Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51745689C>A | CA2726343449 | SCN8A | c.1999-214C>A (n.1999-214C>A) n.2127-214C>A c.1582-214C>A (n.1582-214C>A) c.2032-214C>A (n.2032-214C>A) | dbSNP |
12 | g.51745692A= | CA2036189803 | SCN8A | c.1999-211A= (n.1999-211A=) n.2127-211A= c.1582-211A= (n.1582-211A=) c.2032-211A= (n.2032-211A=) | |
12 | g.51745692A>C | CA236309147 | SCN8A | c.1999-211A>C (n.1999-211A>C) n.2127-211A>C c.1582-211A>C (n.1582-211A>C) c.2032-211A>C (n.2032-211A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745693G>T | CA2525749650 | SCN8A | c.1999-210G>T (n.1999-210G>T) n.2127-210G>T c.1582-210G>T (n.1582-210G>T) c.2032-210G>T (n.2032-210G>T) | |
12 | g.51745694A= | CA2036189807 | SCN8A | c.1999-209A= (n.1999-209A=) n.2127-209A= c.1582-209A= (n.1582-209A=) c.2032-209A= (n.2032-209A=) | |
12 | g.51745694A>G | CA605043044 | SCN8A | c.1999-209A>G (n.1999-209A>G) n.2127-209A>G c.1582-209A>G (n.1582-209A>G) c.2032-209A>G (n.2032-209A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745696T>G | CA689770774 | SCN8A | c.1999-207T>G (n.1999-207T>G) n.2127-207T>G c.1582-207T>G (n.1582-207T>G) c.2032-207T>G (n.2032-207T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745696T= | CA2036189815 | SCN8A | c.1999-207T= (n.1999-207T=) n.2127-207T= c.1582-207T= (n.1582-207T=) c.2032-207T= (n.2032-207T=) | |
12 | g.51745700A= | CA2036189817 | SCN8A | c.1999-203A= (n.1999-203A=) n.2127-203A= c.1582-203A= (n.1582-203A=) c.2032-203A= (n.2032-203A=) | |
12 | g.51745700A>G | CA236309149 | SCN8A | c.1999-203A>G (n.1999-203A>G) n.2127-203A>G c.1582-203A>G (n.1582-203A>G) c.2032-203A>G (n.2032-203A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745704_51745705delinsCT | CA2036189821 | SCN8A | c.1999-199_1999-198delinsCT (n.1999-199_1999-198delinsCT) n.2127-199_2127-198delinsCT c.1582-199_1582-198delinsCT (n.1582-199_1582-198delinsCT) c.2032-199_2032-198delinsCT (n.2032-199_2032-198delinsCT) | |
12 | g.51745705T>C | CA2036189824 | SCN8A | c.1999-198T>C (n.1999-198T>C) n.2127-198T>C c.1582-198T>C (n.1582-198T>C) c.2032-198T>C (n.2032-198T>C) | dbSNP |
12 | g.51745705T= | CA2036189828 | SCN8A | c.1999-198T= (n.1999-198T=) n.2127-198T= c.1582-198T= (n.1582-198T=) c.2032-198T= (n.2032-198T=) | |
12 | g.51745706del | CA236309152 | SCN8A | c.1999-197del (n.1999-197del) n.2127-197del c.1582-197del (n.1582-197del) c.2032-197del (n.2032-197del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745708A= | CA2036189833 | SCN8A | c.1999-195A= (n.1999-195A=) n.2127-195A= c.1582-195A= (n.1582-195A=) c.2032-195A= (n.2032-195A=) | |
12 | g.51745708A>C | CA605043047 | SCN8A | c.1999-195A>C (n.1999-195A>C) n.2127-195A>C c.1582-195A>C (n.1582-195A>C) c.2032-195A>C (n.2032-195A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745713A= | CA2036189837 | SCN8A | c.1999-190A= (n.1999-190A=) n.2127-190A= c.1582-190A= (n.1582-190A=) c.2032-190A= (n.2032-190A=) | |
12 | g.51745713A>G | CA236309154 | SCN8A | c.1999-190A>G (n.1999-190A>G) n.2127-190A>G c.1582-190A>G (n.1582-190A>G) c.2032-190A>G (n.2032-190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745717C= | CA2036189841 | SCN8A | c.1999-186C= (n.1999-186C=) n.2127-186C= c.1582-186C= (n.1582-186C=) c.2032-186C= (n.2032-186C=) | |
12 | g.51745717C>T | CA947645456 | SCN8A | c.1999-186C>T (n.1999-186C>T) n.2127-186C>T c.1582-186C>T (n.1582-186C>T) c.2032-186C>T (n.2032-186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745719C= | CA2036189846 | SCN8A | c.1999-184C= (n.1999-184C=) n.2127-184C= c.1582-184C= (n.1582-184C=) c.2032-184C= (n.2032-184C=) | |
12 | g.51745719C>T | CA689770781 | SCN8A | c.1999-184C>T (n.1999-184C>T) n.2127-184C>T c.1582-184C>T (n.1582-184C>T) c.2032-184C>T (n.2032-184C>T) | dbSNP |
12 | g.51745730G>A | CA236309159 | SCN8A | c.1999-173G>A (n.1999-173G>A) n.2127-173G>A c.1582-173G>A (n.1582-173G>A) c.2032-173G>A (n.2032-173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745730G= | CA2036189850 | SCN8A | c.1999-173G= (n.1999-173G=) n.2127-173G= c.1582-173G= (n.1582-173G=) c.2032-173G= (n.2032-173G=) | |
12 | g.51745731G>A | CA236309170 | SCN8A | c.1999-172G>A (n.1999-172G>A) n.2127-172G>A c.1582-172G>A (n.1582-172G>A) c.2032-172G>A (n.2032-172G>A) | dbSNP |
12 | g.51745731G= | CA2036189854 | SCN8A | c.1999-172G= (n.1999-172G=) n.2127-172G= c.1582-172G= (n.1582-172G=) c.2032-172G= (n.2032-172G=) | |
12 | g.51745732A= | CA2036189856 | SCN8A | c.1999-171A= (n.1999-171A=) n.2127-171A= c.1582-171A= (n.1582-171A=) c.2032-171A= (n.2032-171A=) | |
12 | g.51745732A>T | CA2036189857 | SCN8A | c.1999-171A>T (n.1999-171A>T) n.2127-171A>T c.1582-171A>T (n.1582-171A>T) c.2032-171A>T (n.2032-171A>T) | dbSNP |
12 | g.51745734G>A | CA654739629 | SCN8A | c.1999-169G>A (n.1999-169G>A) n.2127-169G>A c.1582-169G>A (n.1582-169G>A) c.2032-169G>A (n.2032-169G>A) | COSMIC |
12 | g.51745739A= | CA2036189860 | SCN8A | c.1999-164A= (n.1999-164A=) n.2127-164A= c.1582-164A= (n.1582-164A=) c.2032-164A= (n.2032-164A=) | |
12 | g.51745739A>G | CA236309174 | SCN8A | c.1999-164A>G (n.1999-164A>G) n.2127-164A>G c.1582-164A>G (n.1582-164A>G) c.2032-164A>G (n.2032-164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745742G>A | CA605043049 | SCN8A | c.1999-161G>A (n.1999-161G>A) n.2127-161G>A c.1582-161G>A (n.1582-161G>A) c.2032-161G>A (n.2032-161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745742G= | CA2036189864 | SCN8A | c.1999-161G= (n.1999-161G=) n.2127-161G= c.1582-161G= (n.1582-161G=) c.2032-161G= (n.2032-161G=) | |
12 | g.51745742G>T | CA2499796413 | SCN8A | c.1999-161G>T (n.1999-161G>T) n.2127-161G>T c.1582-161G>T (n.1582-161G>T) c.2032-161G>T (n.2032-161G>T) | |
12 | g.51745749C>A | CA2036189868 | SCN8A | c.1999-154C>A (n.1999-154C>A) n.2127-154C>A c.1582-154C>A (n.1582-154C>A) c.2032-154C>A (n.2032-154C>A) | dbSNP |
12 | g.51745749C= | CA2036189866 | SCN8A | c.1999-154C= (n.1999-154C=) n.2127-154C= c.1582-154C= (n.1582-154C=) c.2032-154C= (n.2032-154C=) | |
12 | g.51745750A= | CA2036189876 | SCN8A | c.1999-153A= (n.1999-153A=) n.2127-153A= c.1582-153A= (n.1582-153A=) c.2032-153A= (n.2032-153A=) | |
12 | g.51745750A>G | CA689770797 | SCN8A | c.1999-153A>G (n.1999-153A>G) n.2127-153A>G c.1582-153A>G (n.1582-153A>G) c.2032-153A>G (n.2032-153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745750A>T | CA2036189873 | SCN8A | c.1999-153A>T (n.1999-153A>T) n.2127-153A>T c.1582-153A>T (n.1582-153A>T) c.2032-153A>T (n.2032-153A>T) | dbSNP |
12 | g.51745754C>A | CA2618839418 | SCN8A | c.1999-149C>A (n.1999-149C>A) n.2127-149C>A c.1582-149C>A (n.1582-149C>A) c.2032-149C>A (n.2032-149C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745754C= | CA2036189878 | SCN8A | c.1999-149C= (n.1999-149C=) n.2127-149C= c.1582-149C= (n.1582-149C=) c.2032-149C= (n.2032-149C=) | |
12 | g.51745754C>T | CA689770802 | SCN8A | c.1999-149C>T (n.1999-149C>T) n.2127-149C>T c.1582-149C>T (n.1582-149C>T) c.2032-149C>T (n.2032-149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51745755A>G | CA2618839460 | SCN8A | c.1999-148A>G (n.1999-148A>G) n.2127-148A>G c.1582-148A>G (n.1582-148A>G) c.2032-148A>G (n.2032-148A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51745758C>A | CA2618839462 | SCN8A | c.1999-145C>A (n.1999-145C>A) n.2127-145C>A c.1582-145C>A (n.1582-145C>A) c.2032-145C>A (n.2032-145C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745760A>G | CA2618839463 | SCN8A | c.1999-143A>G (n.1999-143A>G) n.2127-143A>G c.1582-143A>G (n.1582-143A>G) c.2032-143A>G (n.2032-143A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51745760_51745763delinsACTT | CA2036189879 | SCN8A | c.1999-143_1999-140delinsACTT (n.1999-143_1999-140delinsACTT) n.2127-143_2127-140delinsACTT c.1582-143_1582-140delinsACTT (n.1582-143_1582-140delinsACTT) c.2032-143_2032-140delinsACTT (n.2032-143_2032-140delinsACTT) | |
12 | g.51745761C>A | CA2618839467 | SCN8A | c.1999-142C>A (n.1999-142C>A) n.2127-142C>A c.1582-142C>A (n.1582-142C>A) c.2032-142C>A (n.2032-142C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745761C>G | CA2618839468 | SCN8A | c.1999-142C>G (n.1999-142C>G) n.2127-142C>G c.1582-142C>G (n.1582-142C>G) c.2032-142C>G (n.2032-142C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51745764_51745766del | CA236309176 | SCN8A | c.1999-139_1999-137del (n.1999-139_1999-137del) n.2127-139_2127-137del c.1582-139_1582-137del (n.1582-139_1582-137del) c.2032-139_2032-137del (n.2032-139_2032-137del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745763T>C | CA2618839469 | SCN8A | c.1999-140T>C (n.1999-140T>C) n.2127-140T>C c.1582-140T>C (n.1582-140T>C) c.2032-140T>C (n.2032-140T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51745763T>G | CA2618839471 | SCN8A | c.1999-140T>G (n.1999-140T>G) n.2127-140T>G c.1582-140T>G (n.1582-140T>G) c.2032-140T>G (n.2032-140T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51745764C>A | CA2618839472 | SCN8A | c.1999-139C>A (n.1999-139C>A) n.2127-139C>A c.1582-139C>A (n.1582-139C>A) c.2032-139C>A (n.2032-139C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745767G>A | CA2618839474 | SCN8A | c.1999-136G>A (n.1999-136G>A) n.2127-136G>A c.1582-136G>A (n.1582-136G>A) c.2032-136G>A (n.2032-136G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745767G>C | CA689770805 | SCN8A | c.1999-136G>C (n.1999-136G>C) n.2127-136G>C c.1582-136G>C (n.1582-136G>C) c.2032-136G>C (n.2032-136G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745767G= | CA2036189882 | SCN8A | c.1999-136G= (n.1999-136G=) n.2127-136G= c.1582-136G= (n.1582-136G=) c.2032-136G= (n.2032-136G=) | |
12 | g.51745769A= | CA2036189887 | SCN8A | c.1999-134A= (n.1999-134A=) n.2127-134A= c.1582-134A= (n.1582-134A=) c.2032-134A= (n.2032-134A=) | |
12 | g.51745769A>C | CA947645464 | SCN8A | c.1999-134A>C (n.1999-134A>C) n.2127-134A>C c.1582-134A>C (n.1582-134A>C) c.2032-134A>C (n.2032-134A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745770G>A | CA2618839476 | SCN8A | c.1999-133G>A (n.1999-133G>A) n.2127-133G>A c.1582-133G>A (n.1582-133G>A) c.2032-133G>A (n.2032-133G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745770G>T | CA2618839477 | SCN8A | c.1999-133G>T (n.1999-133G>T) n.2127-133G>T c.1582-133G>T (n.1582-133G>T) c.2032-133G>T (n.2032-133G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51745771T>G | CA2618839478 | SCN8A | c.1999-132T>G (n.1999-132T>G) n.2127-132T>G c.1582-132T>G (n.1582-132T>G) c.2032-132T>G (n.2032-132T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51745772G>A | CA2618839479 | SCN8A | c.1999-131G>A (n.1999-131G>A) n.2127-131G>A c.1582-131G>A (n.1582-131G>A) c.2032-131G>A (n.2032-131G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745773A>T | CA2618839481 | SCN8A | c.1999-130A>T (n.1999-130A>T) n.2127-130A>T c.1582-130A>T (n.1582-130A>T) c.2032-130A>T (n.2032-130A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51745774A= | CA2036189888 | SCN8A | c.1999-129A= (n.1999-129A=) n.2127-129A= c.1582-129A= (n.1582-129A=) c.2032-129A= (n.2032-129A=) | |
12 | g.51745774A>G | CA236309178 | SCN8A | c.1999-129A>G (n.1999-129A>G) n.2127-129A>G c.1582-129A>G (n.1582-129A>G) c.2032-129A>G (n.2032-129A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745775T>C | CA2741254623 | SCN8A | c.1999-128T>C (n.1999-128T>C) n.2127-128T>C c.1582-128T>C (n.1582-128T>C) c.2032-128T>C (n.2032-128T>C) | |
12 | g.51745776A= | CA2036189890 | SCN8A | c.1999-127A= (n.1999-127A=) n.2127-127A= c.1582-127A= (n.1582-127A=) c.2032-127A= (n.2032-127A=) | |
12 | g.51745776A>G | CA689770812 | SCN8A | c.1999-127A>G (n.1999-127A>G) n.2127-127A>G c.1582-127A>G (n.1582-127A>G) c.2032-127A>G (n.2032-127A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51745777G>T | CA2618839498 | SCN8A | c.1999-126G>T (n.1999-126G>T) n.2127-126G>T c.1582-126G>T (n.1582-126G>T) c.2032-126G>T (n.2032-126G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51745778G>A | CA605043050 | SCN8A | c.1999-125G>A (n.1999-125G>A) n.2127-125G>A c.1582-125G>A (n.1582-125G>A) c.2032-125G>A (n.2032-125G>A) | gnomAD v2 |
12 | g.51745779A= | CA2036189893 | SCN8A | c.1999-124A= (n.1999-124A=) n.2127-124A= c.1582-124A= (n.1582-124A=) c.2032-124A= (n.2032-124A=) | |
12 | g.51745779A>G | CA236309180 | SCN8A | c.1999-124A>G (n.1999-124A>G) n.2127-124A>G c.1582-124A>G (n.1582-124A>G) c.2032-124A>G (n.2032-124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51745780C>A | CA2618839501 | SCN8A | c.1999-123C>A (n.1999-123C>A) n.2127-123C>A c.1582-123C>A (n.1582-123C>A) c.2032-123C>A (n.2032-123C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745781T>G | CA236309182 | SCN8A | c.1999-122T>G (n.1999-122T>G) n.2127-122T>G c.1582-122T>G (n.1582-122T>G) c.2032-122T>G (n.2032-122T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745781T= | CA2036189896 | SCN8A | c.1999-122T= (n.1999-122T=) n.2127-122T= c.1582-122T= (n.1582-122T=) c.2032-122T= (n.2032-122T=) | |
12 | g.51745784A= | CA2036189898 | SCN8A | c.1999-119A= (n.1999-119A=) n.2127-119A= c.1582-119A= (n.1582-119A=) c.2032-119A= (n.2032-119A=) | |
12 | g.51745784A>G | CA2036189899 | SCN8A | c.1999-119A>G (n.1999-119A>G) n.2127-119A>G c.1582-119A>G (n.1582-119A>G) c.2032-119A>G (n.2032-119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51745785G>T | CA2618839508 | SCN8A | c.1999-118G>T (n.1999-118G>T) n.2127-118G>T c.1582-118G>T (n.1582-118G>T) c.2032-118G>T (n.2032-118G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51745786G>A | CA2036189903 | SCN8A | c.1999-117G>A (n.1999-117G>A) n.2127-117G>A c.1582-117G>A (n.1582-117G>A) c.2032-117G>A (n.2032-117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51745786G>C | CA236309183 | SCN8A | c.1999-117G>C (n.1999-117G>C) n.2127-117G>C c.1582-117G>C (n.1582-117G>C) c.2032-117G>C (n.2032-117G>C) | dbSNP |
12 | g.51745786G= | CA2036189901 | SCN8A | c.1999-117G= (n.1999-117G=) n.2127-117G= c.1582-117G= (n.1582-117G=) c.2032-117G= (n.2032-117G=) | |
12 | g.51745786G>T | CA2618839516 | SCN8A | c.1999-117G>T (n.1999-117G>T) n.2127-117G>T c.1582-117G>T (n.1582-117G>T) c.2032-117G>T (n.2032-117G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51745789C>A | CA2618839519 | SCN8A | c.1999-114C>A (n.1999-114C>A) n.2127-114C>A c.1582-114C>A (n.1582-114C>A) c.2032-114C>A (n.2032-114C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745789C>G | CA2618839521 | SCN8A | c.1999-114C>G (n.1999-114C>G) n.2127-114C>G c.1582-114C>G (n.1582-114C>G) c.2032-114C>G (n.2032-114C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51745789C>T | CA2618839523 | SCN8A | c.1999-114C>T (n.1999-114C>T) n.2127-114C>T c.1582-114C>T (n.1582-114C>T) c.2032-114C>T (n.2032-114C>T) | gnomAD v4 |