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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51745595C>T | CA2795979095 | SCN8A | c.1999-308C>T (n.1999-308C>T) n.2127-308C>T c.1582-308C>T (n.1582-308C>T) c.2032-308C>T (n.2032-308C>T) | |
| 12 | g.51745596C>A | CA689770727 | SCN8A | c.1999-307C>A (n.1999-307C>A) n.2127-307C>A c.1582-307C>A (n.1582-307C>A) c.2032-307C>A (n.2032-307C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745596C= | CA2036189684 | SCN8A | c.1999-307C= (n.1999-307C=) n.2127-307C= c.1582-307C= (n.1582-307C=) c.2032-307C= (n.2032-307C=) | |
| 12 | g.51745596C>T | CA689770728 | SCN8A | c.1999-307C>T (n.1999-307C>T) n.2127-307C>T c.1582-307C>T (n.1582-307C>T) c.2032-307C>T (n.2032-307C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745598C>A | CA2036189690 | SCN8A | c.1999-305C>A (n.1999-305C>A) n.2127-305C>A c.1582-305C>A (n.1582-305C>A) c.2032-305C>A (n.2032-305C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51745598C= | CA2036189688 | SCN8A | c.1999-305C= (n.1999-305C=) n.2127-305C= c.1582-305C= (n.1582-305C=) c.2032-305C= (n.2032-305C=) | |
| 12 | g.51745599A= | CA2036189692 | SCN8A | c.1999-304A= (n.1999-304A=) n.2127-304A= c.1582-304A= (n.1582-304A=) c.2032-304A= (n.2032-304A=) | |
| 12 | g.51745599A>G | CA236309100 | SCN8A | c.1999-304A>G (n.1999-304A>G) n.2127-304A>G c.1582-304A>G (n.1582-304A>G) c.2032-304A>G (n.2032-304A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745601G>A | CA236309102 | SCN8A | c.1999-302G>A (n.1999-302G>A) n.2127-302G>A c.1582-302G>A (n.1582-302G>A) c.2032-302G>A (n.2032-302G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745601G= | CA2036189695 | SCN8A | c.1999-302G= (n.1999-302G=) n.2127-302G= c.1582-302G= (n.1582-302G=) c.2032-302G= (n.2032-302G=) | |
| 12 | g.51745602A= | CA2036189700 | SCN8A | c.1999-301A= (n.1999-301A=) n.2127-301A= c.1582-301A= (n.1582-301A=) c.2032-301A= (n.2032-301A=) | |
| 12 | g.51745602A>T | CA236309106 | SCN8A | c.1999-301A>T (n.1999-301A>T) n.2127-301A>T c.1582-301A>T (n.1582-301A>T) c.2032-301A>T (n.2032-301A>T) | dbSNP |
| 12 | g.51745604G>T | CA654739624 | SCN8A | c.1999-299G>T (n.1999-299G>T) n.2127-299G>T c.1582-299G>T (n.1582-299G>T) c.2032-299G>T (n.2032-299G>T) | COSMIC |
| 12 | g.51745606T>C | CA2036189703 | SCN8A | c.1999-297T>C (n.1999-297T>C) n.2127-297T>C c.1582-297T>C (n.1582-297T>C) c.2032-297T>C (n.2032-297T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51745606T= | CA2036189702 | SCN8A | c.1999-297T= (n.1999-297T=) n.2127-297T= c.1582-297T= (n.1582-297T=) c.2032-297T= (n.2032-297T=) | |
| 12 | g.51745608T>C | CA689770737 | SCN8A | c.1999-295T>C (n.1999-295T>C) n.2127-295T>C c.1582-295T>C (n.1582-295T>C) c.2032-295T>C (n.2032-295T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745608T= | CA2036189704 | SCN8A | c.1999-295T= (n.1999-295T=) n.2127-295T= c.1582-295T= (n.1582-295T=) c.2032-295T= (n.2032-295T=) | |
| 12 | g.51745611T>C | CA236309110 | SCN8A | c.1999-292T>C (n.1999-292T>C) n.2127-292T>C c.1582-292T>C (n.1582-292T>C) c.2032-292T>C (n.2032-292T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745611T= | CA2036189706 | SCN8A | c.1999-292T= (n.1999-292T=) n.2127-292T= c.1582-292T= (n.1582-292T=) c.2032-292T= (n.2032-292T=) | |
| 12 | g.51745612C>A | CA2726066631 | SCN8A | c.1999-291C>A (n.1999-291C>A) n.2127-291C>A c.1582-291C>A (n.1582-291C>A) c.2032-291C>A (n.2032-291C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51745612C= | CA2036189709 | SCN8A | c.1999-291C= (n.1999-291C=) n.2127-291C= c.1582-291C= (n.1582-291C=) c.2032-291C= (n.2032-291C=) | |
| 12 | g.51745612C>G | CA236309111 | SCN8A | c.1999-291C>G (n.1999-291C>G) n.2127-291C>G c.1582-291C>G (n.1582-291C>G) c.2032-291C>G (n.2032-291C>G) | dbSNP |
| 12 | g.51745613T>C | CA689770744 | SCN8A | c.1999-290T>C (n.1999-290T>C) n.2127-290T>C c.1582-290T>C (n.1582-290T>C) c.2032-290T>C (n.2032-290T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745613T= | CA2036189711 | SCN8A | c.1999-290T= (n.1999-290T=) n.2127-290T= c.1582-290T= (n.1582-290T=) c.2032-290T= (n.2032-290T=) | |
| 12 | g.51745616_51745617dup | CA2795979096 | SCN8A | c.1999-287_1999-286dup (n.1999-287_1999-286dup) n.2127-287_2127-286dup c.1582-287_1582-286dup (n.1582-287_1582-286dup) c.2032-287_2032-286dup (n.2032-287_2032-286dup) | |
| 12 | g.51745618A= | CA2036189713 | SCN8A | c.1999-285A= (n.1999-285A=) n.2127-285A= c.1582-285A= (n.1582-285A=) c.2032-285A= (n.2032-285A=) | |
| 12 | g.51745618A>C | CA605043035 | SCN8A | c.1999-285A>C (n.1999-285A>C) n.2127-285A>C c.1582-285A>C (n.1582-285A>C) c.2032-285A>C (n.2032-285A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745618A>G | CA947645436 | SCN8A | c.1999-285A>G (n.1999-285A>G) n.2127-285A>G c.1582-285A>G (n.1582-285A>G) c.2032-285A>G (n.2032-285A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745619C= | CA2036189717 | SCN8A | c.1999-284C= (n.1999-284C=) n.2127-284C= c.1582-284C= (n.1582-284C=) c.2032-284C= (n.2032-284C=) | |
| 12 | g.51745619C>T | CA236309114 | SCN8A | c.1999-284C>T (n.1999-284C>T) n.2127-284C>T c.1582-284C>T (n.1582-284C>T) c.2032-284C>T (n.2032-284C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51745620T>G | CA236309123 | SCN8A | c.1999-283T>G (n.1999-283T>G) n.2127-283T>G c.1582-283T>G (n.1582-283T>G) c.2032-283T>G (n.2032-283T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745620T= | CA2036189725 | SCN8A | c.1999-283T= (n.1999-283T=) n.2127-283T= c.1582-283T= (n.1582-283T=) c.2032-283T= (n.2032-283T=) | |
| 12 | g.51745621C= | CA2036189728 | SCN8A | c.1999-282C= (n.1999-282C=) n.2127-282C= c.1582-282C= (n.1582-282C=) c.2032-282C= (n.2032-282C=) | |
| 12 | g.51745621C>G | CA2036189729 | SCN8A | c.1999-282C>G (n.1999-282C>G) n.2127-282C>G c.1582-282C>G (n.1582-282C>G) c.2032-282C>G (n.2032-282C>G) | dbSNP |
| 12 | g.51745623A= | CA2036189732 | SCN8A | c.1999-280A= (n.1999-280A=) n.2127-280A= c.1582-280A= (n.1582-280A=) c.2032-280A= (n.2032-280A=) | |
| 12 | g.51745623A>G | CA2036189733 | SCN8A | c.1999-280A>G (n.1999-280A>G) n.2127-280A>G c.1582-280A>G (n.1582-280A>G) c.2032-280A>G (n.2032-280A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51745625G= | CA2036189736 | SCN8A | c.1999-278G= (n.1999-278G=) n.2127-278G= c.1582-278G= (n.1582-278G=) c.2032-278G= (n.2032-278G=) | |
| 12 | g.51745625G>T | CA236309127 | SCN8A | c.1999-278G>T (n.1999-278G>T) n.2127-278G>T c.1582-278G>T (n.1582-278G>T) c.2032-278G>T (n.2032-278G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745628T>C | CA689770751 | SCN8A | c.1999-275T>C (n.1999-275T>C) n.2127-275T>C c.1582-275T>C (n.1582-275T>C) c.2032-275T>C (n.2032-275T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51745628T= | CA2036189740 | SCN8A | c.1999-275T= (n.1999-275T=) n.2127-275T= c.1582-275T= (n.1582-275T=) c.2032-275T= (n.2032-275T=) | |
| 12 | g.51745630G>C | CA2036189744 | SCN8A | c.1999-273G>C (n.1999-273G>C) n.2127-273G>C c.1582-273G>C (n.1582-273G>C) c.2032-273G>C (n.2032-273G>C) | dbSNP |
| 12 | g.51745630G= | CA2036189743 | SCN8A | c.1999-273G= (n.1999-273G=) n.2127-273G= c.1582-273G= (n.1582-273G=) c.2032-273G= (n.2032-273G=) | |
| 12 | g.51745636A= | CA2036189747 | SCN8A | c.1999-267A= (n.1999-267A=) n.2127-267A= c.1582-267A= (n.1582-267A=) c.2032-267A= (n.2032-267A=) | |
| 12 | g.51745636A>G | CA236309130 | SCN8A | c.1999-267A>G (n.1999-267A>G) n.2127-267A>G c.1582-267A>G (n.1582-267A>G) c.2032-267A>G (n.2032-267A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745641G>A | CA947645443 | SCN8A | c.1999-262G>A (n.1999-262G>A) n.2127-262G>A c.1582-262G>A (n.1582-262G>A) c.2032-262G>A (n.2032-262G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745641G= | CA2036189750 | SCN8A | c.1999-262G= (n.1999-262G=) n.2127-262G= c.1582-262G= (n.1582-262G=) c.2032-262G= (n.2032-262G=) | |
| 12 | g.51745641G>T | CA236309134 | SCN8A | c.1999-262G>T (n.1999-262G>T) n.2127-262G>T c.1582-262G>T (n.1582-262G>T) c.2032-262G>T (n.2032-262G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745644A= | CA2036189755 | SCN8A | c.1999-259A= (n.1999-259A=) n.2127-259A= c.1582-259A= (n.1582-259A=) c.2032-259A= (n.2032-259A=) | |
| 12 | g.51745644A>G | CA2036189758 | SCN8A | c.1999-259A>G (n.1999-259A>G) n.2127-259A>G c.1582-259A>G (n.1582-259A>G) c.2032-259A>G (n.2032-259A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51745648G>A | CA605043040 | SCN8A | c.1999-255G>A (n.1999-255G>A) n.2127-255G>A c.1582-255G>A (n.1582-255G>A) c.2032-255G>A (n.2032-255G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745648G= | CA2036189764 | SCN8A | c.1999-255G= (n.1999-255G=) n.2127-255G= c.1582-255G= (n.1582-255G=) c.2032-255G= (n.2032-255G=) | |
| 12 | g.51745650T>C | CA2036189771 | SCN8A | c.1999-253T>C (n.1999-253T>C) n.2127-253T>C c.1582-253T>C (n.1582-253T>C) c.2032-253T>C (n.2032-253T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51745650T= | CA2036189769 | SCN8A | c.1999-253T= (n.1999-253T=) n.2127-253T= c.1582-253T= (n.1582-253T=) c.2032-253T= (n.2032-253T=) | |
| 12 | g.51745651T>C | CA2036189776 | SCN8A | c.1999-252T>C (n.1999-252T>C) n.2127-252T>C c.1582-252T>C (n.1582-252T>C) c.2032-252T>C (n.2032-252T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51745651T= | CA2036189774 | SCN8A | c.1999-252T= (n.1999-252T=) n.2127-252T= c.1582-252T= (n.1582-252T=) c.2032-252T= (n.2032-252T=) | |
| 12 | g.51745660G= | CA2036189778 | SCN8A | c.1999-243G= (n.1999-243G=) n.2127-243G= c.1582-243G= (n.1582-243G=) c.2032-243G= (n.2032-243G=) | |
| 12 | g.51745660G>T | CA689770766 | SCN8A | c.1999-243G>T (n.1999-243G>T) n.2127-243G>T c.1582-243G>T (n.1582-243G>T) c.2032-243G>T (n.2032-243G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745663A= | CA2036189781 | SCN8A | c.1999-240A= (n.1999-240A=) n.2127-240A= c.1582-240A= (n.1582-240A=) c.2032-240A= (n.2032-240A=) | |
| 12 | g.51745663A>G | CA2036189782 | SCN8A | c.1999-240A>G (n.1999-240A>G) n.2127-240A>G c.1582-240A>G (n.1582-240A>G) c.2032-240A>G (n.2032-240A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51745667T>A | CA605043042 | SCN8A | c.1999-236T>A (n.1999-236T>A) n.2127-236T>A c.1582-236T>A (n.1582-236T>A) c.2032-236T>A (n.2032-236T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745667T= | CA2036189785 | SCN8A | c.1999-236T= (n.1999-236T=) n.2127-236T= c.1582-236T= (n.1582-236T=) c.2032-236T= (n.2032-236T=) | |
| 12 | g.51745673G>A | CA236309137 | SCN8A | c.1999-230G>A (n.1999-230G>A) n.2127-230G>A c.1582-230G>A (n.1582-230G>A) c.2032-230G>A (n.2032-230G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745673G= | CA2036189787 | SCN8A | c.1999-230G= (n.1999-230G=) n.2127-230G= c.1582-230G= (n.1582-230G=) c.2032-230G= (n.2032-230G=) | |
| 12 | g.51745674G>A | CA947645450 | SCN8A | c.1999-229G>A (n.1999-229G>A) n.2127-229G>A c.1582-229G>A (n.1582-229G>A) c.2032-229G>A (n.2032-229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745674G= | CA2036189789 | SCN8A | c.1999-229G= (n.1999-229G=) n.2127-229G= c.1582-229G= (n.1582-229G=) c.2032-229G= (n.2032-229G=) | |
| 12 | g.51745678T>C | CA947645451 | SCN8A | c.1999-225T>C (n.1999-225T>C) n.2127-225T>C c.1582-225T>C (n.1582-225T>C) c.2032-225T>C (n.2032-225T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745678T= | CA2036189792 | SCN8A | c.1999-225T= (n.1999-225T=) n.2127-225T= c.1582-225T= (n.1582-225T=) c.2032-225T= (n.2032-225T=) | |
| 12 | g.51745680G= | CA2036189796 | SCN8A | c.1999-223G= (n.1999-223G=) n.2127-223G= c.1582-223G= (n.1582-223G=) c.2032-223G= (n.2032-223G=) | |
| 12 | g.51745680G>T | CA236309140 | SCN8A | c.1999-223G>T (n.1999-223G>T) n.2127-223G>T c.1582-223G>T (n.1582-223G>T) c.2032-223G>T (n.2032-223G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745681T>C | CA2795979097 | SCN8A | c.1999-222T>C (n.1999-222T>C) n.2127-222T>C c.1582-222T>C (n.1582-222T>C) c.2032-222T>C (n.2032-222T>C) | |
| 12 | g.51745685T>G | CA236309144 | SCN8A | c.1999-218T>G (n.1999-218T>G) n.2127-218T>G c.1582-218T>G (n.1582-218T>G) c.2032-218T>G (n.2032-218T>G) | dbSNP |
| 12 | g.51745685T= | CA2036189799 | SCN8A | c.1999-218T= (n.1999-218T=) n.2127-218T= c.1582-218T= (n.1582-218T=) c.2032-218T= (n.2032-218T=) | |
| 12 | g.51745689C>A | CA2726343449 | SCN8A | c.1999-214C>A (n.1999-214C>A) n.2127-214C>A c.1582-214C>A (n.1582-214C>A) c.2032-214C>A (n.2032-214C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51745692A= | CA2036189803 | SCN8A | c.1999-211A= (n.1999-211A=) n.2127-211A= c.1582-211A= (n.1582-211A=) c.2032-211A= (n.2032-211A=) | |
| 12 | g.51745692A>C | CA236309147 | SCN8A | c.1999-211A>C (n.1999-211A>C) n.2127-211A>C c.1582-211A>C (n.1582-211A>C) c.2032-211A>C (n.2032-211A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |