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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51745541T>C | CA2036189635 | SCN8A | c.1999-362T>C (n.1999-362T>C) n.2127-362T>C c.1582-362T>C (n.1582-362T>C) c.2032-362T>C (n.2032-362T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51745541T= | CA2036189634 | SCN8A | c.1999-362T= (n.1999-362T=) n.2127-362T= c.1582-362T= (n.1582-362T=) c.2032-362T= (n.2032-362T=) | |
| 12 | g.51745543G>A | CA2036189639 | SCN8A | c.1999-360G>A (n.1999-360G>A) n.2127-360G>A c.1582-360G>A (n.1582-360G>A) c.2032-360G>A (n.2032-360G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51745543G= | CA2036189638 | SCN8A | c.1999-360G= (n.1999-360G=) n.2127-360G= c.1582-360G= (n.1582-360G=) c.2032-360G= (n.2032-360G=) | |
| 12 | g.51745545G>A | CA605043024 | SCN8A | c.1999-358G>A (n.1999-358G>A) n.2127-358G>A c.1582-358G>A (n.1582-358G>A) c.2032-358G>A (n.2032-358G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745545G= | CA2036189641 | SCN8A | c.1999-358G= (n.1999-358G=) n.2127-358G= c.1582-358G= (n.1582-358G=) c.2032-358G= (n.2032-358G=) | |
| 12 | g.51745546G>A | CA2836078218 | SCN8A | c.1999-357G>A (n.1999-357G>A) n.2127-357G>A c.1582-357G>A (n.1582-357G>A) c.2032-357G>A (n.2032-357G>A) | |
| 12 | g.51745554A>G | CA2795979093 | SCN8A | c.1999-349A>G (n.1999-349A>G) n.2127-349A>G c.1582-349A>G (n.1582-349A>G) c.2032-349A>G (n.2032-349A>G) | |
| 12 | g.51745556T>G | CA2036189644 | SCN8A | c.1999-347T>G (n.1999-347T>G) n.2127-347T>G c.1582-347T>G (n.1582-347T>G) c.2032-347T>G (n.2032-347T>G) | dbSNP |
| 12 | g.51745556T= | CA2036189643 | SCN8A | c.1999-347T= (n.1999-347T=) n.2127-347T= c.1582-347T= (n.1582-347T=) c.2032-347T= (n.2032-347T=) | |
| 12 | g.51745559G>A | CA2795979094 | SCN8A | c.1999-344G>A (n.1999-344G>A) n.2127-344G>A c.1582-344G>A (n.1582-344G>A) c.2032-344G>A (n.2032-344G>A) | |
| 12 | g.51745560A= | CA2036189650 | SCN8A | c.1999-343A= (n.1999-343A=) n.2127-343A= c.1582-343A= (n.1582-343A=) c.2032-343A= (n.2032-343A=) | |
| 12 | g.51745560A>G | CA2036189652 | SCN8A | c.1999-343A>G (n.1999-343A>G) n.2127-343A>G c.1582-343A>G (n.1582-343A>G) c.2032-343A>G (n.2032-343A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51745561C= | CA2036189654 | SCN8A | c.1999-342C= (n.1999-342C=) n.2127-342C= c.1582-342C= (n.1582-342C=) c.2032-342C= (n.2032-342C=) | |
| 12 | g.51745561C>T | CA605043026 | SCN8A | c.1999-342C>T (n.1999-342C>T) n.2127-342C>T c.1582-342C>T (n.1582-342C>T) c.2032-342C>T (n.2032-342C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745571C= | CA2036189660 | SCN8A | c.1999-332C= (n.1999-332C=) n.2127-332C= c.1582-332C= (n.1582-332C=) c.2032-332C= (n.2032-332C=) | |
| 12 | g.51745571C>T | CA2036189661 | SCN8A | c.1999-332C>T (n.1999-332C>T) n.2127-332C>T c.1582-332C>T (n.1582-332C>T) c.2032-332C>T (n.2032-332C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51745571_51745573delinsCAG | CA2036189659 | SCN8A | c.1999-332_1999-330delinsCAG (n.1999-332_1999-330delinsCAG) n.2127-332_2127-330delinsCAG c.1582-332_1582-330delinsCAG (n.1582-332_1582-330delinsCAG) c.2032-332_2032-330delinsCAG (n.2032-332_2032-330delinsCAG) | |
| 12 | g.51745572_51745573del | CA605043028 | SCN8A | c.1999-331_1999-330del (n.1999-331_1999-330del) n.2127-331_2127-330del c.1582-331_1582-330del (n.1582-331_1582-330del) c.2032-331_2032-330del (n.2032-331_2032-330del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745578T>A | CA2596554793 | SCN8A | c.1999-325T>A (n.1999-325T>A) n.2127-325T>A c.1582-325T>A (n.1582-325T>A) c.2032-325T>A (n.2032-325T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745579A= | CA2036189664 | SCN8A | c.1999-324A= (n.1999-324A=) n.2127-324A= c.1582-324A= (n.1582-324A=) c.2032-324A= (n.2032-324A=) | |
| 12 | g.51745579A>G | CA236309094 | SCN8A | c.1999-324A>G (n.1999-324A>G) n.2127-324A>G c.1582-324A>G (n.1582-324A>G) c.2032-324A>G (n.2032-324A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745583C= | CA2036189667 | SCN8A | c.1999-320C= (n.1999-320C=) n.2127-320C= c.1582-320C= (n.1582-320C=) c.2032-320C= (n.2032-320C=) | |
| 12 | g.51745583C>G | CA2036189668 | SCN8A | c.1999-320C>G (n.1999-320C>G) n.2127-320C>G c.1582-320C>G (n.1582-320C>G) c.2032-320C>G (n.2032-320C>G) | dbSNP |
| 12 | g.51745583C>T | CA236309096 | SCN8A | c.1999-320C>T (n.1999-320C>T) n.2127-320C>T c.1582-320C>T (n.1582-320C>T) c.2032-320C>T (n.2032-320C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745584G>A | CA605043032 | SCN8A | c.1999-319G>A (n.1999-319G>A) n.2127-319G>A c.1582-319G>A (n.1582-319G>A) c.2032-319G>A (n.2032-319G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745584G= | CA2036189672 | SCN8A | c.1999-319G= (n.1999-319G=) n.2127-319G= c.1582-319G= (n.1582-319G=) c.2032-319G= (n.2032-319G=) | |
| 12 | g.51745585G>A | CA2036189674 | SCN8A | c.1999-318G>A (n.1999-318G>A) n.2127-318G>A c.1582-318G>A (n.1582-318G>A) c.2032-318G>A (n.2032-318G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51745585G= | CA2036189673 | SCN8A | c.1999-318G= (n.1999-318G=) n.2127-318G= c.1582-318G= (n.1582-318G=) c.2032-318G= (n.2032-318G=) | |
| 12 | g.51745588G>A | CA236309098 | SCN8A | c.1999-315G>A (n.1999-315G>A) n.2127-315G>A c.1582-315G>A (n.1582-315G>A) c.2032-315G>A (n.2032-315G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745588G= | CA2036189676 | SCN8A | c.1999-315G= (n.1999-315G=) n.2127-315G= c.1582-315G= (n.1582-315G=) c.2032-315G= (n.2032-315G=) | |
| 12 | g.51745591A= | CA2036189679 | SCN8A | c.1999-312A= (n.1999-312A=) n.2127-312A= c.1582-312A= (n.1582-312A=) c.2032-312A= (n.2032-312A=) | |
| 12 | g.51745591A>T | CA689770726 | SCN8A | c.1999-312A>T (n.1999-312A>T) n.2127-312A>T c.1582-312A>T (n.1582-312A>T) c.2032-312A>T (n.2032-312A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745595C>T | CA2795979095 | SCN8A | c.1999-308C>T (n.1999-308C>T) n.2127-308C>T c.1582-308C>T (n.1582-308C>T) c.2032-308C>T (n.2032-308C>T) | |
| 12 | g.51745596C>A | CA689770727 | SCN8A | c.1999-307C>A (n.1999-307C>A) n.2127-307C>A c.1582-307C>A (n.1582-307C>A) c.2032-307C>A (n.2032-307C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745596C= | CA2036189684 | SCN8A | c.1999-307C= (n.1999-307C=) n.2127-307C= c.1582-307C= (n.1582-307C=) c.2032-307C= (n.2032-307C=) | |
| 12 | g.51745596C>T | CA689770728 | SCN8A | c.1999-307C>T (n.1999-307C>T) n.2127-307C>T c.1582-307C>T (n.1582-307C>T) c.2032-307C>T (n.2032-307C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745598C>A | CA2036189690 | SCN8A | c.1999-305C>A (n.1999-305C>A) n.2127-305C>A c.1582-305C>A (n.1582-305C>A) c.2032-305C>A (n.2032-305C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51745598C= | CA2036189688 | SCN8A | c.1999-305C= (n.1999-305C=) n.2127-305C= c.1582-305C= (n.1582-305C=) c.2032-305C= (n.2032-305C=) | |
| 12 | g.51745599A= | CA2036189692 | SCN8A | c.1999-304A= (n.1999-304A=) n.2127-304A= c.1582-304A= (n.1582-304A=) c.2032-304A= (n.2032-304A=) | |
| 12 | g.51745599A>G | CA236309100 | SCN8A | c.1999-304A>G (n.1999-304A>G) n.2127-304A>G c.1582-304A>G (n.1582-304A>G) c.2032-304A>G (n.2032-304A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745601G>A | CA236309102 | SCN8A | c.1999-302G>A (n.1999-302G>A) n.2127-302G>A c.1582-302G>A (n.1582-302G>A) c.2032-302G>A (n.2032-302G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745601G= | CA2036189695 | SCN8A | c.1999-302G= (n.1999-302G=) n.2127-302G= c.1582-302G= (n.1582-302G=) c.2032-302G= (n.2032-302G=) | |
| 12 | g.51745602A= | CA2036189700 | SCN8A | c.1999-301A= (n.1999-301A=) n.2127-301A= c.1582-301A= (n.1582-301A=) c.2032-301A= (n.2032-301A=) | |
| 12 | g.51745602A>T | CA236309106 | SCN8A | c.1999-301A>T (n.1999-301A>T) n.2127-301A>T c.1582-301A>T (n.1582-301A>T) c.2032-301A>T (n.2032-301A>T) | dbSNP |
| 12 | g.51745604G>T | CA654739624 | SCN8A | c.1999-299G>T (n.1999-299G>T) n.2127-299G>T c.1582-299G>T (n.1582-299G>T) c.2032-299G>T (n.2032-299G>T) | COSMIC |
| 12 | g.51745606T>C | CA2036189703 | SCN8A | c.1999-297T>C (n.1999-297T>C) n.2127-297T>C c.1582-297T>C (n.1582-297T>C) c.2032-297T>C (n.2032-297T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51745606T= | CA2036189702 | SCN8A | c.1999-297T= (n.1999-297T=) n.2127-297T= c.1582-297T= (n.1582-297T=) c.2032-297T= (n.2032-297T=) | |
| 12 | g.51745608T>C | CA689770737 | SCN8A | c.1999-295T>C (n.1999-295T>C) n.2127-295T>C c.1582-295T>C (n.1582-295T>C) c.2032-295T>C (n.2032-295T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745608T= | CA2036189704 | SCN8A | c.1999-295T= (n.1999-295T=) n.2127-295T= c.1582-295T= (n.1582-295T=) c.2032-295T= (n.2032-295T=) | |
| 12 | g.51745611T>C | CA236309110 | SCN8A | c.1999-292T>C (n.1999-292T>C) n.2127-292T>C c.1582-292T>C (n.1582-292T>C) c.2032-292T>C (n.2032-292T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745611T= | CA2036189706 | SCN8A | c.1999-292T= (n.1999-292T=) n.2127-292T= c.1582-292T= (n.1582-292T=) c.2032-292T= (n.2032-292T=) | |
| 12 | g.51745612C>A | CA2726066631 | SCN8A | c.1999-291C>A (n.1999-291C>A) n.2127-291C>A c.1582-291C>A (n.1582-291C>A) c.2032-291C>A (n.2032-291C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51745612C= | CA2036189709 | SCN8A | c.1999-291C= (n.1999-291C=) n.2127-291C= c.1582-291C= (n.1582-291C=) c.2032-291C= (n.2032-291C=) | |
| 12 | g.51745612C>G | CA236309111 | SCN8A | c.1999-291C>G (n.1999-291C>G) n.2127-291C>G c.1582-291C>G (n.1582-291C>G) c.2032-291C>G (n.2032-291C>G) | dbSNP |
| 12 | g.51745613T>C | CA689770744 | SCN8A | c.1999-290T>C (n.1999-290T>C) n.2127-290T>C c.1582-290T>C (n.1582-290T>C) c.2032-290T>C (n.2032-290T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745613T= | CA2036189711 | SCN8A | c.1999-290T= (n.1999-290T=) n.2127-290T= c.1582-290T= (n.1582-290T=) c.2032-290T= (n.2032-290T=) | |
| 12 | g.51745616_51745617dup | CA2795979096 | SCN8A | c.1999-287_1999-286dup (n.1999-287_1999-286dup) n.2127-287_2127-286dup c.1582-287_1582-286dup (n.1582-287_1582-286dup) c.2032-287_2032-286dup (n.2032-287_2032-286dup) | |
| 12 | g.51745618A= | CA2036189713 | SCN8A | c.1999-285A= (n.1999-285A=) n.2127-285A= c.1582-285A= (n.1582-285A=) c.2032-285A= (n.2032-285A=) | |
| 12 | g.51745618A>C | CA605043035 | SCN8A | c.1999-285A>C (n.1999-285A>C) n.2127-285A>C c.1582-285A>C (n.1582-285A>C) c.2032-285A>C (n.2032-285A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745618A>G | CA947645436 | SCN8A | c.1999-285A>G (n.1999-285A>G) n.2127-285A>G c.1582-285A>G (n.1582-285A>G) c.2032-285A>G (n.2032-285A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745619C= | CA2036189717 | SCN8A | c.1999-284C= (n.1999-284C=) n.2127-284C= c.1582-284C= (n.1582-284C=) c.2032-284C= (n.2032-284C=) | |
| 12 | g.51745619C>T | CA236309114 | SCN8A | c.1999-284C>T (n.1999-284C>T) n.2127-284C>T c.1582-284C>T (n.1582-284C>T) c.2032-284C>T (n.2032-284C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51745620T>G | CA236309123 | SCN8A | c.1999-283T>G (n.1999-283T>G) n.2127-283T>G c.1582-283T>G (n.1582-283T>G) c.2032-283T>G (n.2032-283T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745620T= | CA2036189725 | SCN8A | c.1999-283T= (n.1999-283T=) n.2127-283T= c.1582-283T= (n.1582-283T=) c.2032-283T= (n.2032-283T=) | |
| 12 | g.51745621C= | CA2036189728 | SCN8A | c.1999-282C= (n.1999-282C=) n.2127-282C= c.1582-282C= (n.1582-282C=) c.2032-282C= (n.2032-282C=) | |
| 12 | g.51745621C>G | CA2036189729 | SCN8A | c.1999-282C>G (n.1999-282C>G) n.2127-282C>G c.1582-282C>G (n.1582-282C>G) c.2032-282C>G (n.2032-282C>G) | dbSNP |
| 12 | g.51745623A= | CA2036189732 | SCN8A | c.1999-280A= (n.1999-280A=) n.2127-280A= c.1582-280A= (n.1582-280A=) c.2032-280A= (n.2032-280A=) | |
| 12 | g.51745623A>G | CA2036189733 | SCN8A | c.1999-280A>G (n.1999-280A>G) n.2127-280A>G c.1582-280A>G (n.1582-280A>G) c.2032-280A>G (n.2032-280A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51745625G= | CA2036189736 | SCN8A | c.1999-278G= (n.1999-278G=) n.2127-278G= c.1582-278G= (n.1582-278G=) c.2032-278G= (n.2032-278G=) | |
| 12 | g.51745625G>T | CA236309127 | SCN8A | c.1999-278G>T (n.1999-278G>T) n.2127-278G>T c.1582-278G>T (n.1582-278G>T) c.2032-278G>T (n.2032-278G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745628T>C | CA689770751 | SCN8A | c.1999-275T>C (n.1999-275T>C) n.2127-275T>C c.1582-275T>C (n.1582-275T>C) c.2032-275T>C (n.2032-275T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51745628T= | CA2036189740 | SCN8A | c.1999-275T= (n.1999-275T=) n.2127-275T= c.1582-275T= (n.1582-275T=) c.2032-275T= (n.2032-275T=) | |
| 12 | g.51745630G>C | CA2036189744 | SCN8A | c.1999-273G>C (n.1999-273G>C) n.2127-273G>C c.1582-273G>C (n.1582-273G>C) c.2032-273G>C (n.2032-273G>C) | dbSNP |
| 12 | g.51745630G= | CA2036189743 | SCN8A | c.1999-273G= (n.1999-273G=) n.2127-273G= c.1582-273G= (n.1582-273G=) c.2032-273G= (n.2032-273G=) | |
| 12 | g.51745636A= | CA2036189747 | SCN8A | c.1999-267A= (n.1999-267A=) n.2127-267A= c.1582-267A= (n.1582-267A=) c.2032-267A= (n.2032-267A=) | |
| 12 | g.51745636A>G | CA236309130 | SCN8A | c.1999-267A>G (n.1999-267A>G) n.2127-267A>G c.1582-267A>G (n.1582-267A>G) c.2032-267A>G (n.2032-267A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745641G>A | CA947645443 | SCN8A | c.1999-262G>A (n.1999-262G>A) n.2127-262G>A c.1582-262G>A (n.1582-262G>A) c.2032-262G>A (n.2032-262G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745641G= | CA2036189750 | SCN8A | c.1999-262G= (n.1999-262G=) n.2127-262G= c.1582-262G= (n.1582-262G=) c.2032-262G= (n.2032-262G=) | |
| 12 | g.51745641G>T | CA236309134 | SCN8A | c.1999-262G>T (n.1999-262G>T) n.2127-262G>T c.1582-262G>T (n.1582-262G>T) c.2032-262G>T (n.2032-262G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |