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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51706587C>A | CA236264034 | SCN8A | c.1507C>A (p.Leu503Ile) n.1635C>A c.1057C>A (p.Leu353Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51706587C= | CA2036166786 | SCN8A | c.1507C= (p.Leu503=) n.1635C= c.1057C= (p.Leu353=) | |
| 12 | g.51706587C>G | CA385228958 | SCN8A | c.1507C>G (p.Leu503Val) n.1635C>G c.1057C>G (p.Leu353Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706587C>T | CA385228959 | SCN8A | c.1507C>T (p.Leu503Phe) n.1635C>T c.1057C>T (p.Leu353Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.51706591_51706592del | CA2580615198 | SCN8A | c.1511_1512del (p.Ser504Ter) n.1639_1640del c.1061_1062del (p.Ser354Ter) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51706588T>A | CA385228960 | SCN8A | c.1508T>A (p.Leu503His) n.1636T>A c.1058T>A (p.Leu353His) | |
| 12 | g.51706588T>C | CA385228962 | SCN8A | c.1508T>C (p.Leu503Pro) n.1636T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro) | |
| 12 | g.51706588T>G | CA385228961 | SCN8A | c.1508T>G (p.Leu503Arg) n.1636T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706588T= | CA2036166787 | SCN8A | c.1508T= (p.Leu503=) n.1636T= c.1058T= (p.Leu353=) | |
| 12 | g.51706589C>A | CA318233 | SCN8A | c.1509C>A (p.Leu503=) n.1637C>A c.1059C>A (p.Leu353=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706589C= | CA2036166788 | SCN8A | c.1509C= (p.Leu503=) n.1637C= c.1059C= (p.Leu353=) | |
| 12 | g.51706589C>G | CA480029117 | SCN8A | c.1509C>G (p.Leu503=) n.1637C>G c.1059C>G (p.Leu353=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706589C>T | CA480029118 | SCN8A | c.1509C>T (p.Leu503=) n.1637C>T c.1059C>T (p.Leu353=) | ClinVar |
| 12 | g.51706590T>A | CA385228963 | SCN8A | c.1510T>A (p.Ser504Thr) n.1638T>A c.1060T>A (p.Ser354Thr) | |
| 12 | g.51706590T>C | CA385228964 | SCN8A | c.1510T>C (p.Ser504Pro) n.1638T>C c.1060T>C (p.Ser354Pro) | |
| 12 | g.51706590T>G | CA385228965 | SCN8A | c.1510T>G (p.Ser504Ala) n.1638T>G c.1060T>G (p.Ser354Ala) | |
| 12 | g.51706591C>A | CA385228966 | SCN8A | c.1511C>A (p.Ser504Tyr) n.1639C>A c.1061C>A (p.Ser354Tyr) | |
| 12 | g.51706591C>G | CA385228967 | SCN8A | c.1511C>G (p.Ser504Cys) n.1639C>G c.1061C>G (p.Ser354Cys) | |
| 12 | g.51706591C>T | CA385228968 | SCN8A | c.1511C>T (p.Ser504Phe) n.1639C>T c.1061C>T (p.Ser354Phe) | |
| 12 | g.51706592T>A | CA480029121 | SCN8A | c.1512T>A (p.Ser504=) n.1640T>A c.1062T>A (p.Ser354=) | |
| 12 | g.51706592T>C | CA480029120 | SCN8A | c.1512T>C (p.Ser504=) n.1640T>C c.1062T>C (p.Ser354=) | |
| 12 | g.51706592T>G | CA480029119 | SCN8A | c.1512T>G (p.Ser504=) n.1640T>G c.1062T>G (p.Ser354=) | |
| 12 | g.51706593G>A | CA385228969 | SCN8A | c.1513G>A (p.Glu505Lys) n.1641G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) | |
| 12 | g.51706593G>C | CA385228970 | SCN8A | c.1513G>C (p.Glu505Gln) n.1641G>C c.1063G>C (p.Glu355Gln) | |
| 12 | g.51706593G= | CA2036166789 | SCN8A | c.1513G= (p.Glu505=) n.1641G= c.1063G= (p.Glu355=) | |
| 12 | g.51706593G>T | CA385228971 | SCN8A | c.1513G>T (p.Glu505Ter) n.1641G>T c.1063G>T (p.Glu355Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51706594A>C | CA385228974 | SCN8A | c.1514A>C (p.Glu505Ala) n.1642A>C c.1064A>C (p.Glu355Ala) | |
| 12 | g.51706594A>G | CA385228973 | SCN8A | c.1514A>G (p.Glu505Gly) n.1642A>G c.1064A>G (p.Glu355Gly) | |
| 12 | g.51706594A>T | CA385228972 | SCN8A | c.1514A>T (p.Glu505Val) n.1642A>T c.1064A>T (p.Glu355Val) | |
| 12 | g.51706595A>C | CA385228975 | SCN8A | c.1515A>C (p.Glu505Asp) n.1643A>C c.1065A>C (p.Glu355Asp) | |
| 12 | g.51706595A>G | CA480029122 | SCN8A | c.1515A>G (p.Glu505=) n.1643A>G c.1065A>G (p.Glu355=) | |
| 12 | g.51706595A>T | CA385228976 | SCN8A | c.1515A>T (p.Glu505Asp) n.1643A>T c.1065A>T (p.Glu355Asp) | |
| 12 | g.51706596G>A | CA6571271 | SCN8A | c.1516G>A (p.Gly506Arg) n.1644G>A c.1066G>A (p.Gly356Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706596G>C | CA385228977 | SCN8A | c.1516G>C (p.Gly506Arg) n.1644G>C c.1066G>C (p.Gly356Arg) | |
| 12 | g.51706596G= | CA2036166790 | SCN8A | c.1516G= (p.Gly506=) n.1644G= c.1066G= (p.Gly356=) | |
| 12 | g.51706596G>T | CA385228978 | SCN8A | c.1516G>T (p.Gly506Ter) n.1644G>T c.1066G>T (p.Gly356Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51706597G>A | CA385228979 | SCN8A | c.1517G>A (p.Gly506Glu) n.1645G>A c.1067G>A (p.Gly356Glu) | |
| 12 | g.51706597G>C | CA385228980 | SCN8A | c.1517G>C (p.Gly506Ala) n.1645G>C c.1067G>C (p.Gly356Ala) | |
| 12 | g.51706597G= | CA2036166791 | SCN8A | c.1517G= (p.Gly506=) n.1645G= c.1067G= (p.Gly356=) | |
| 12 | g.51706597G>T | CA385228981 | SCN8A | c.1517G>T (p.Gly506Val) n.1645G>T c.1067G>T (p.Gly356Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706598A>C | CA480029123 | SCN8A | c.1518A>C (p.Gly506=) n.1646A>C c.1068A>C (p.Gly356=) | |
| 12 | g.51706598A>G | CA480029124 | SCN8A | c.1518A>G (p.Gly506=) n.1646A>G c.1068A>G (p.Gly356=) | |
| 12 | g.51706598A>T | CA480029125 | SCN8A | c.1518A>T (p.Gly506=) n.1646A>T c.1068A>T (p.Gly356=) | |
| 12 | g.51706599G>A | CA385228982 | SCN8A | c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.1647G>A c.1069G>A (p.Glu357Lys) | |
| 12 | g.51706599G>C | CA6571272 | SCN8A | c.1519G>C (p.Glu507Gln) n.1647G>C c.1069G>C (p.Glu357Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706599G= | CA2036166792 | SCN8A | c.1519G= (p.Glu507=) n.1647G= c.1069G= (p.Glu357=) | |
| 12 | g.51706599G>T | CA385228983 | SCN8A | c.1519G>T (p.Glu507Ter) n.1647G>T c.1069G>T (p.Glu357Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51706600A= | CA2036166793 | SCN8A | c.1520A= (p.Glu507=) n.1648A= c.1070A= (p.Glu357=) | |
| 12 | g.51706600A>C | CA6571273 | SCN8A | c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.1648A>C c.1070A>C (p.Glu357Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706600A>G | CA6571274 | SCN8A | c.1520A>G (p.Glu507Gly) n.1648A>G c.1070A>G (p.Glu357Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706600A>T | CA385228984 | SCN8A | c.1520A>T (p.Glu507Val) n.1648A>T c.1070A>T (p.Glu357Val) | |
| 12 | g.51706601G>A | CA480029126 | SCN8A | c.1521G>A (p.Glu507=) n.1649G>A c.1071G>A (p.Glu357=) | |
| 12 | g.51706601G>C | CA385228985 | SCN8A | c.1521G>C (p.Glu507Asp) n.1649G>C c.1071G>C (p.Glu357Asp) | |
| 12 | g.51706601G>T | CA385228986 | SCN8A | c.1521G>T (p.Glu507Asp) n.1649G>T c.1071G>T (p.Glu357Asp) | |
| 12 | g.51706602G>A | CA385228987 | SCN8A | c.1522G>A (p.Glu508Lys) n.1650G>A c.1072G>A (p.Glu358Lys) | |
| 12 | g.51706602G>C | CA385228988 | SCN8A | c.1522G>C (p.Glu508Gln) n.1650G>C c.1072G>C (p.Glu358Gln) | |
| 12 | g.51706602G= | CA2036166794 | SCN8A | c.1522G= (p.Glu508=) n.1650G= c.1072G= (p.Glu358=) | |
| 12 | g.51706602G>T | CA385228989 | SCN8A | c.1522G>T (p.Glu508Ter) n.1650G>T c.1072G>T (p.Glu358Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51706603A>C | CA385228990 | SCN8A | c.1523A>C (p.Glu508Ala) n.1651A>C c.1073A>C (p.Glu358Ala) | |
| 12 | g.51706603A>G | CA385228991 | SCN8A | c.1523A>G (p.Glu508Gly) n.1651A>G c.1073A>G (p.Glu358Gly) | |
| 12 | g.51706603A>T | CA385228992 | SCN8A | c.1523A>T (p.Glu508Val) n.1651A>T c.1073A>T (p.Glu358Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706604G>A | CA480029127 | SCN8A | c.1524G>A (p.Glu508=) n.1652G>A c.1074G>A (p.Glu358=) | |
| 12 | g.51706604G>C | CA385228993 | SCN8A | c.1524G>C (p.Glu508Asp) n.1652G>C c.1074G>C (p.Glu358Asp) | |
| 12 | g.51706604G= | CA2036166795 | SCN8A | c.1524G= (p.Glu508=) n.1652G= c.1074G= (p.Glu358=) | |
| 12 | g.51706604G>T | CA385228994 | SCN8A | c.1524G>T (p.Glu508Asp) n.1652G>T c.1074G>T (p.Glu358Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706604_51706605insGAAA | CA605247856 | SCN8A | c.1524_1525insGAAA (p.Lys509GlufsTer10) n.1652_1653insGAAA c.1074_1075insGAAA (p.Lys359GlufsTer10) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51706605A= | CA2036166796 | SCN8A | c.1525A= (p.Lys509=) n.1653A= c.1075A= (p.Lys359=) | |
| 12 | g.51706605A>C | CA385228995 | SCN8A | c.1525A>C (p.Lys509Gln) n.1653A>C c.1075A>C (p.Lys359Gln) | |
| 12 | g.51706605A>G | CA385228996 | SCN8A | c.1525A>G (p.Lys509Glu) n.1653A>G c.1075A>G (p.Lys359Glu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706605A>T | CA385228997 | SCN8A | c.1525A>T (p.Lys509Ter) n.1653A>T c.1075A>T (p.Lys359Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51706606A>C | CA385228999 | SCN8A | c.1526A>C (p.Lys509Thr) n.1654A>C c.1076A>C (p.Lys359Thr) | |
| 12 | g.51706606A>G | CA385229000 | SCN8A | c.1526A>G (p.Lys509Arg) n.1654A>G c.1076A>G (p.Lys359Arg) | |
| 12 | g.51706606A>T | CA385228998 | SCN8A | c.1526A>T (p.Lys509Ile) n.1654A>T c.1076A>T (p.Lys359Ile) | |
| 12 | g.51706607A>C | CA385229001 | SCN8A | c.1527A>C (p.Lys509Asn) n.1655A>C c.1077A>C (p.Lys359Asn) | |
| 12 | g.51706607A>G | CA480029128 | SCN8A | c.1527A>G (p.Lys509=) n.1655A>G c.1077A>G (p.Lys359=) | |
| 12 | g.51706607A>T | CA385229002 | SCN8A | c.1527A>T (p.Lys509Asn) n.1655A>T c.1077A>T (p.Lys359Asn) | |
| 12 | g.51706608G>A | CA385229003 | SCN8A | c.1528G>A (p.Gly510Arg) n.1656G>A c.1078G>A (p.Gly360Arg) | |
| 12 | g.51706608G>C | CA6571275 | SCN8A | c.1528G>C (p.Gly510Arg) n.1656G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706608G= | CA2036166797 | SCN8A | c.1528G= (p.Gly510=) n.1656G= c.1078G= (p.Gly360=) | |
| 12 | g.51706608G>T | CA385229004 | SCN8A | c.1528G>T (p.Gly510Trp) n.1656G>T c.1078G>T (p.Gly360Trp) | |
| 12 | g.51706609G>A | CA6571276 | SCN8A | c.1529G>A (p.Gly510Glu) n.1657G>A c.1079G>A (p.Gly360Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706609G>C | CA385229005 | SCN8A | c.1529G>C (p.Gly510Ala) n.1657G>C c.1079G>C (p.Gly360Ala) | |
| 12 | g.51706609G= | CA2036166798 | SCN8A | c.1529G= (p.Gly510=) n.1657G= c.1079G= (p.Gly360=) | |
| 12 | g.51706609G>T | CA385229006 | SCN8A | c.1529G>T (p.Gly510Val) n.1657G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) | |
| 12 | g.51706610G>A | CA480029129 | SCN8A | c.1530G>A (p.Gly510=) n.1658G>A c.1080G>A (p.Gly360=) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51706610G>C | CA480029130 | SCN8A | c.1530G>C (p.Gly510=) n.1658G>C c.1080G>C (p.Gly360=) | |
| 12 | g.51706610G>T | CA480029131 | SCN8A | c.1530G>T (p.Gly510=) n.1658G>T c.1080G>T (p.Gly360=) | |
| 12 | g.51706611G>A | CA385229007 | SCN8A | c.1531G>A (p.Asp511Asn) n.1659G>A c.1081G>A (p.Asp361Asn) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51706611G>C | CA385229008 | SCN8A | c.1531G>C (p.Asp511His) n.1659G>C c.1081G>C (p.Asp361His) | |
| 12 | g.51706611G>T | CA385229009 | SCN8A | c.1531G>T (p.Asp511Tyr) n.1659G>T c.1081G>T (p.Asp361Tyr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706612A>C | CA385229010 | SCN8A | c.1532A>C (p.Asp511Ala) n.1660A>C c.1082A>C (p.Asp361Ala) | |
| 12 | g.51706612A>G | CA385229011 | SCN8A | c.1532A>G (p.Asp511Gly) n.1660A>G c.1082A>G (p.Asp361Gly) | |
| 12 | g.51706612A>T | CA385229012 | SCN8A | c.1532A>T (p.Asp511Val) n.1660A>T c.1082A>T (p.Asp361Val) | |
| 12 | g.51706613T>A | CA385229013 | SCN8A | c.1533T>A (p.Asp511Glu) n.1661T>A c.1083T>A (p.Asp361Glu) | |
| 12 | g.51706613T>C | CA480029132 | SCN8A | c.1533T>C (p.Asp511=) n.1661T>C c.1083T>C (p.Asp361=) | |
| 12 | g.51706613T>G | CA385229014 | SCN8A | c.1533T>G (p.Asp511Glu) n.1661T>G c.1083T>G (p.Asp361Glu) | |
| 12 | g.51706614C>A | CA385229015 | SCN8A | c.1534C>A (p.Pro512Thr) n.1662C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) | |
| 12 | g.51706614C>G | CA385229016 | SCN8A | c.1534C>G (p.Pro512Ala) n.1662C>G c.1084C>G (p.Pro362Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706614C>T | CA385229017 | SCN8A | c.1534C>T (p.Pro512Ser) n.1662C>T c.1084C>T (p.Pro362Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706614_51706615delinsTT | CA645582413 | SCN8A | c.1534_1535delinsTT (p.Pro512Phe) n.1662_1663delinsTT c.1084_1085delinsTT (p.Pro362Phe) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51706615C>A | CA385229018 | SCN8A | c.1535C>A (p.Pro512His) n.1663C>A c.1085C>A (p.Pro362His) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706615C>G | CA385229019 | SCN8A | c.1535C>G (p.Pro512Arg) n.1663C>G c.1085C>G (p.Pro362Arg) | |
| 12 | g.51706615C>T | CA385229020 | SCN8A | c.1535C>T (p.Pro512Leu) n.1663C>T c.1085C>T (p.Pro362Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51706616C>A | CA480029133 | SCN8A | c.1536C>A (p.Pro512=) n.1664C>A c.1086C>A (p.Pro362=) | |
| 12 | g.51706616C= | CA2036166799 | SCN8A | c.1536C= (p.Pro512=) n.1664C= c.1086C= (p.Pro362=) | |
| 12 | g.51706616C>G | CA480029134 | SCN8A | c.1536C>G (p.Pro512=) n.1664C>G c.1086C>G (p.Pro362=) | |
| 12 | g.51706616C>T | CA6571277 | SCN8A | c.1536C>T (p.Pro512=) n.1664C>T c.1086C>T (p.Pro362=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706617G>A | CA385229021 | SCN8A | c.1537G>A (p.Glu513Lys) n.1665G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706617G>C | CA385229022 | SCN8A | c.1537G>C (p.Glu513Gln) n.1665G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706617G= | CA2036166800 | SCN8A | c.1537G= (p.Glu513=) n.1665G= c.1087G= (p.Glu363=) | |
| 12 | g.51706617G>T | CA385229023 | SCN8A | c.1537G>T (p.Glu513Ter) n.1665G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51706618A>C | CA385229024 | SCN8A | c.1538A>C (p.Glu513Ala) n.1666A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) | |
| 12 | g.51706618A>G | CA385229025 | SCN8A | c.1538A>G (p.Glu513Gly) n.1666A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) | |
| 12 | g.51706618A>T | CA385229026 | SCN8A | c.1538A>T (p.Glu513Val) n.1666A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) | |
| 12 | g.51706620_51706622del | CA2575160029 | SCN8A | c.1540_1542del (p.Lys514del) n.1668_1670del c.1090_1092del (p.Lys364del) | |
| 12 | g.51706619G>A | CA480029135 | SCN8A | c.1539G>A (p.Glu513=) n.1667G>A c.1089G>A (p.Glu363=) | |
| 12 | g.51706619G>C | CA385229027 | SCN8A | c.1539G>C (p.Glu513Asp) n.1667G>C c.1089G>C (p.Glu363Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706619G>T | CA385229028 | SCN8A | c.1539G>T (p.Glu513Asp) n.1667G>T c.1089G>T (p.Glu363Asp) | |
| 12 | g.51706620A= | CA2036166801 | SCN8A | c.1540A= (p.Lys514=) n.1668A= c.1090A= (p.Lys364=) | |
| 12 | g.51706620A>C | CA385229029 | SCN8A | c.1540A>C (p.Lys514Gln) n.1668A>C c.1090A>C (p.Lys364Gln) | |
| 12 | g.51706620A>G | CA385229030 | SCN8A | c.1540A>G (p.Lys514Glu) n.1668A>G c.1090A>G (p.Lys364Glu) | |
| 12 | g.51706620A>T | CA385229031 | SCN8A | c.1540A>T (p.Lys514Ter) n.1668A>T c.1090A>T (p.Lys364Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51706621A= | CA2036166802 | SCN8A | c.1541A= (p.Lys514=) n.1669A= c.1091A= (p.Lys364=) | |
| 12 | g.51706621A>C | CA385229032 | SCN8A | c.1541A>C (p.Lys514Thr) n.1669A>C c.1091A>C (p.Lys364Thr) | |
| 12 | g.51706621A>G | CA385229033 | SCN8A | c.1541A>G (p.Lys514Arg) n.1669A>G c.1091A>G (p.Lys364Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51706621A>T | CA385229034 | SCN8A | c.1541A>T (p.Lys514Met) n.1669A>T c.1091A>T (p.Lys364Met) | |
| 12 | g.51706622G>A | CA480029136 | SCN8A | c.1542G>A (p.Lys514=) n.1670G>A c.1092G>A (p.Lys364=) | ClinVar |
| 12 | g.51706622G>C | CA385229035 | SCN8A | c.1542G>C (p.Lys514Asn) n.1670G>C c.1092G>C (p.Lys364Asn) | |
| 12 | g.51706622G>T | CA385229036 | SCN8A | c.1542G>T (p.Lys514Asn) n.1670G>T c.1092G>T (p.Lys364Asn) | |
| 12 | g.51706623G>A | CA385229037 | SCN8A | c.1543G>A (p.Val515Met) n.1671G>A c.1093G>A (p.Val365Met) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706623G>C | CA385229039 | SCN8A | c.1543G>C (p.Val515Leu) n.1671G>C c.1093G>C (p.Val365Leu) | |
| 12 | g.51706623G>T | CA385229038 | SCN8A | c.1543G>T (p.Val515Leu) n.1671G>T c.1093G>T (p.Val365Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706624T>A | CA385229040 | SCN8A | c.1544T>A (p.Val515Glu) n.1672T>A c.1094T>A (p.Val365Glu) | |
| 12 | g.51706624T>C | CA385229041 | SCN8A | c.1544T>C (p.Val515Ala) n.1672T>C c.1094T>C (p.Val365Ala) | |
| 12 | g.51706624T>G | CA385229042 | SCN8A | c.1544T>G (p.Val515Gly) n.1672T>G c.1094T>G (p.Val365Gly) | |
| 12 | g.51706625G>A | CA480029137 | SCN8A | c.1545G>A (p.Val515=) n.1673G>A c.1095G>A (p.Val365=) | |
| 12 | g.51706625G>C | CA480029138 | SCN8A | c.1545G>C (p.Val515=) n.1673G>C c.1095G>C (p.Val365=) | |
| 12 | g.51706625G= | CA2036166803 | SCN8A | c.1545G= (p.Val515=) n.1673G= c.1095G= (p.Val365=) | |
| 12 | g.51706625G>T | CA6571278 | SCN8A | c.1545G>T (p.Val515=) n.1673G>T c.1095G>T (p.Val365=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706626T>A | CA385229045 | SCN8A | c.1546T>A (p.Phe516Ile) n.1674T>A c.1096T>A (p.Phe366Ile) | |
| 12 | g.51706626T>C | CA385229043 | SCN8A | c.1546T>C (p.Phe516Leu) n.1674T>C c.1096T>C (p.Phe366Leu) | |
| 12 | g.51706626T>G | CA385229044 | SCN8A | c.1546T>G (p.Phe516Val) n.1674T>G c.1096T>G (p.Phe366Val) | |
| 12 | g.51706627T>A | CA385229046 | SCN8A | c.1547T>A (p.Phe516Tyr) n.1675T>A c.1097T>A (p.Phe366Tyr) | |
| 12 | g.51706627T>C | CA385229047 | SCN8A | c.1547T>C (p.Phe516Ser) n.1675T>C c.1097T>C (p.Phe366Ser) | |
| 12 | g.51706627T>G | CA385229048 | SCN8A | c.1547T>G (p.Phe516Cys) n.1675T>G c.1097T>G (p.Phe366Cys) | |
| 12 | g.51706628T>A | CA385229049 | SCN8A | c.1548T>A (p.Phe516Leu) n.1676T>A c.1098T>A (p.Phe366Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706628T>C | CA480029139 | SCN8A | c.1548T>C (p.Phe516=) n.1676T>C c.1098T>C (p.Phe366=) | |
| 12 | g.51706628T>G | CA385229050 | SCN8A | c.1548T>G (p.Phe516Leu) n.1676T>G c.1098T>G (p.Phe366Leu) | |
| 12 | g.51706629A= | CA2036166804 | SCN8A | c.1549A= (p.Lys517=) n.1677A= c.1099A= (p.Lys367=) | |
| 12 | g.51706629A>C | CA385229051 | SCN8A | c.1549A>C (p.Lys517Gln) n.1677A>C c.1099A>C (p.Lys367Gln) | |
| 12 | g.51706629A>G | CA385229052 | SCN8A | c.1549A>G (p.Lys517Glu) n.1677A>G c.1099A>G (p.Lys367Glu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706629A>T | CA385229053 | SCN8A | c.1549A>T (p.Lys517Ter) n.1677A>T c.1099A>T (p.Lys367Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51706630A>C | CA385229054 | SCN8A | c.1550A>C (p.Lys517Thr) n.1678A>C c.1100A>C (p.Lys367Thr) | |
| 12 | g.51706630A>G | CA385229055 | SCN8A | c.1550A>G (p.Lys517Arg) n.1678A>G c.1100A>G (p.Lys367Arg) | |
| 12 | g.51706630A>T | CA385229056 | SCN8A | c.1550A>T (p.Lys517Met) n.1678A>T c.1100A>T (p.Lys367Met) | |
| 12 | g.51706631G>A | CA480029140 | SCN8A | c.1551G>A (p.Lys517=) n.1679G>A c.1101G>A (p.Lys367=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706631G>C | CA385229057 | SCN8A | c.1551G>C (p.Lys517Asn) n.1679G>C c.1101G>C (p.Lys367Asn) | |
| 12 | g.51706631G>T | CA385229058 | SCN8A | c.1551G>T (p.Lys517Asn) n.1679G>T c.1101G>T (p.Lys367Asn) | |
| 12 | g.51706632T>A | CA385229059 | SCN8A | c.1552T>A (p.Ser518Thr) n.1680T>A c.1102T>A (p.Ser368Thr) | |
| 12 | g.51706632T>C | CA236264047 | SCN8A | c.1552T>C (p.Ser518Pro) n.1680T>C c.1102T>C (p.Ser368Pro) | dbSNP |
| 12 | g.51706632T>G | CA385229060 | SCN8A | c.1552T>G (p.Ser518Ala) n.1680T>G c.1102T>G (p.Ser368Ala) | |
| 12 | g.51706632T= | CA2036166805 | SCN8A | c.1552T= (p.Ser518=) n.1680T= c.1102T= (p.Ser368=) | |
| 12 | g.51706633C>A | CA385229061 | SCN8A | c.1553C>A (p.Ser518Ter) n.1681C>A c.1103C>A (p.Ser368Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706633C>G | CA385229062 | SCN8A | c.1553C>G (p.Ser518Ter) n.1681C>G c.1103C>G (p.Ser368Ter) | |
| 12 | g.51706633C>T | CA385229063 | SCN8A | c.1553C>T (p.Ser518Leu) n.1681C>T c.1103C>T (p.Ser368Leu) | |
| 12 | g.51706634A= | CA2036166806 | SCN8A | c.1554A= (p.Ser518=) n.1682A= c.1104A= (p.Ser368=) | |
| 12 | g.51706634A>C | CA480029143 | SCN8A | c.1554A>C (p.Ser518=) n.1682A>C c.1104A>C (p.Ser368=) | |
| 12 | g.51706634A>G | CA480029142 | SCN8A | c.1554A>G (p.Ser518=) n.1682A>G c.1104A>G (p.Ser368=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706634A>T | CA480029141 | SCN8A | c.1554A>T (p.Ser518=) n.1682A>T c.1104A>T (p.Ser368=) | |
| 12 | g.51706635G>A | CA385229064 | SCN8A | c.1555G>A (p.Glu519Lys) n.1683G>A c.1105G>A (p.Glu369Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706635G>C | CA385229065 | SCN8A | c.1555G>C (p.Glu519Gln) n.1683G>C c.1105G>C (p.Glu369Gln) | |
| 12 | g.51706635G= | CA2036166807 | SCN8A | c.1555G= (p.Glu519=) n.1683G= c.1105G= (p.Glu369=) | |
| 12 | g.51706635G>T | CA385229066 | SCN8A | c.1555G>T (p.Glu519Ter) n.1683G>T c.1105G>T (p.Glu369Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51706636A>C | CA385229069 | SCN8A | c.1556A>C (p.Glu519Ala) n.1684A>C c.1106A>C (p.Glu369Ala) | |
| 12 | g.51706636A>G | CA385229067 | SCN8A | c.1556A>G (p.Glu519Gly) n.1684A>G c.1106A>G (p.Glu369Gly) | |
| 12 | g.51706636A>T | CA385229068 | SCN8A | c.1556A>T (p.Glu519Val) n.1684A>T c.1106A>T (p.Glu369Val) | |
| 12 | g.51706637G>A | CA480029144 | SCN8A | c.1557G>A (p.Glu519=) n.1685G>A c.1107G>A (p.Glu369=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706637G>C | CA385229070 | SCN8A | c.1557G>C (p.Glu519Asp) n.1685G>C c.1107G>C (p.Glu369Asp) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51706637G>T | CA385229071 | SCN8A | c.1557G>T (p.Glu519Asp) n.1685G>T c.1107G>T (p.Glu369Asp) | |
| 12 | g.51706638T>A | CA385229072 | SCN8A | c.1558T>A (p.Ser520Thr) n.1686T>A c.1108T>A (p.Ser370Thr) | |
| 12 | g.51706638T>C | CA385229073 | SCN8A | c.1558T>C (p.Ser520Pro) n.1686T>C c.1108T>C (p.Ser370Pro) | |
| 12 | g.51706638T>G | CA6571279 | SCN8A | c.1558T>G (p.Ser520Ala) n.1686T>G c.1108T>G (p.Ser370Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706638T= | CA2036166808 | SCN8A | c.1558T= (p.Ser520=) n.1686T= c.1108T= (p.Ser370=) | |
| 12 | g.51706639C>A | CA385229074 | SCN8A | c.1559C>A (p.Ser520Ter) n.1687C>A c.1109C>A (p.Ser370Ter) | |
| 12 | g.51706639C>G | CA385229076 | SCN8A | c.1559C>G (p.Ser520Ter) n.1687C>G c.1109C>G (p.Ser370Ter) | |
| 12 | g.51706639C>T | CA385229075 | SCN8A | c.1559C>T (p.Ser520Leu) n.1687C>T c.1109C>T (p.Ser370Leu) | |
| 12 | g.51706640A>C | CA480029145 | SCN8A | c.1560A>C (p.Ser520=) n.1688A>C c.1110A>C (p.Ser370=) | |
| 12 | g.51706640A>G | CA480029147 | SCN8A | c.1560A>G (p.Ser520=) n.1688A>G c.1110A>G (p.Ser370=) | |
| 12 | g.51706640A>T | CA480029146 | SCN8A | c.1560A>T (p.Ser520=) n.1688A>T c.1110A>T (p.Ser370=) | |
| 12 | g.51706641G>A | CA385229077 | SCN8A | c.1561G>A (p.Glu521Lys) n.1689G>A c.1111G>A (p.Glu371Lys) | |
| 12 | g.51706641G>C | CA385229078 | SCN8A | c.1561G>C (p.Glu521Gln) n.1689G>C c.1111G>C (p.Glu371Gln) | |
| 12 | g.51706641G= | CA2036166809 | SCN8A | c.1561G= (p.Glu521=) n.1689G= c.1111G= (p.Glu371=) | |
| 12 | g.51706641G>T | CA385229079 | SCN8A | c.1561G>T (p.Glu521Ter) n.1689G>T c.1111G>T (p.Glu371Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51706642A>C | CA385229080 | SCN8A | c.1562A>C (p.Glu521Ala) n.1690A>C c.1112A>C (p.Glu371Ala) | |
| 12 | g.51706642A>G | CA385229081 | SCN8A | c.1562A>G (p.Glu521Gly) n.1690A>G c.1112A>G (p.Glu371Gly) | |
| 12 | g.51706642A>T | CA385229082 | SCN8A | c.1562A>T (p.Glu521Val) n.1690A>T c.1112A>T (p.Glu371Val) | |
| 12 | g.51706643A>C | CA385229083 | SCN8A | c.1563A>C (p.Glu521Asp) n.1691A>C c.1113A>C (p.Glu371Asp) | |
| 12 | g.51706643A>G | CA480029148 | SCN8A | c.1563A>G (p.Glu521=) n.1691A>G c.1113A>G (p.Glu371=) | |
| 12 | g.51706643A>T | CA385229084 | SCN8A | c.1563A>T (p.Glu521Asp) n.1691A>T c.1113A>T (p.Glu371Asp) | |
| 12 | g.51706644G>A | CA385229085 | SCN8A | c.1564G>A (p.Asp522Asn) n.1692G>A c.1114G>A (p.Asp372Asn) | |
| 12 | g.51706644G>C | CA385229086 | SCN8A | c.1564G>C (p.Asp522His) n.1692G>C c.1114G>C (p.Asp372His) | |
| 12 | g.51706644G>T | CA385229087 | SCN8A | c.1564G>T (p.Asp522Tyr) n.1692G>T c.1114G>T (p.Asp372Tyr) | |
| 12 | g.51706645A>C | CA385229088 | SCN8A | c.1565A>C (p.Asp522Ala) n.1693A>C c.1115A>C (p.Asp372Ala) | |
| 12 | g.51706645A>G | CA385229090 | SCN8A | c.1565A>G (p.Asp522Gly) n.1693A>G c.1115A>G (p.Asp372Gly) | |
| 12 | g.51706645A>T | CA385229089 | SCN8A | c.1565A>T (p.Asp522Val) n.1693A>T c.1115A>T (p.Asp372Val) | |
| 12 | g.51706646T>A | CA385229091 | SCN8A | c.1566T>A (p.Asp522Glu) n.1694T>A c.1116T>A (p.Asp372Glu) | |
| 12 | g.51706646T>C | CA6571280 | SCN8A | c.1566T>C (p.Asp522=) n.1694T>C c.1116T>C (p.Asp372=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706646T>G | CA385229092 | SCN8A | c.1566T>G (p.Asp522Glu) n.1694T>G c.1116T>G (p.Asp372Glu) | |
| 12 | g.51706646T= | CA2036166810 | SCN8A | c.1566T= (p.Asp522=) n.1694T= c.1116T= (p.Asp372=) | |
| 12 | g.51706647G>A | CA385229093 | SCN8A | c.1567G>A (p.Gly523Ser) n.1695G>A c.1117G>A (p.Gly373Ser) | |
| 12 | g.51706647G>C | CA385229094 | SCN8A | c.1567G>C (p.Gly523Arg) n.1695G>C c.1117G>C (p.Gly373Arg) | |
| 12 | g.51706647G= | CA2036166811 | SCN8A | c.1567G= (p.Gly523=) n.1695G= c.1117G= (p.Gly373=) | |
| 12 | g.51706647G>T | CA385229095 | SCN8A | c.1567G>T (p.Gly523Cys) n.1695G>T c.1117G>T (p.Gly373Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51706648G>A | CA385229096 | SCN8A | c.1568G>A (p.Gly523Asp) n.1696G>A c.1118G>A (p.Gly373Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706648G>C | CA385229097 | SCN8A | c.1568G>C (p.Gly523Ala) n.1696G>C c.1118G>C (p.Gly373Ala) | |
| 12 | g.51706648G>T | CA385229098 | SCN8A | c.1568G>T (p.Gly523Val) n.1696G>T c.1118G>T (p.Gly373Val) | |
| 12 | g.51706649C>A | CA480029149 | SCN8A | c.1569C>A (p.Gly523=) n.1697C>A c.1119C>A (p.Gly373=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706649C>G | CA480029150 | SCN8A | c.1569C>G (p.Gly523=) n.1697C>G c.1119C>G (p.Gly373=) | |
| 12 | g.51706649C>T | CA480029151 | SCN8A | c.1569C>T (p.Gly523=) n.1697C>T c.1119C>T (p.Gly373=) | |
| 12 | g.51706650A= | CA2036166812 | SCN8A | c.1570A= (p.Met524=) n.1698A= c.1120A= (p.Met374=) | |
| 12 | g.51706650A>C | CA385229099 | SCN8A | c.1570A>C (p.Met524Leu) n.1698A>C c.1120A>C (p.Met374Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51706650A>G | CA10604876 | SCN8A | c.1570A>G (p.Met524Val) n.1698A>G c.1120A>G (p.Met374Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51706650A>T | CA385229100 | SCN8A | c.1570A>T (p.Met524Leu) n.1698A>T c.1120A>T (p.Met374Leu) | dbSNP |
| 12 | g.51706651T>A | CA385229101 | SCN8A | c.1571T>A (p.Met524Lys) n.1699T>A c.1121T>A (p.Met374Lys) | |
| 12 | g.51706651T>C | CA385229102 | SCN8A | c.1571T>C (p.Met524Thr) n.1699T>C c.1121T>C (p.Met374Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51706651T>G | CA385229103 | SCN8A | c.1571T>G (p.Met524Arg) n.1699T>G c.1121T>G (p.Met374Arg) | |
| 12 | g.51706652G>A | CA385229104 | SCN8A | c.1572G>A (p.Met524Ile) n.1700G>A c.1122G>A (p.Met374Ile) | |
| 12 | g.51706652G>C | CA385229106 | SCN8A | c.1572G>C (p.Met524Ile) n.1700G>C c.1122G>C (p.Met374Ile) | |
| 12 | g.51706652G>T | CA385229105 | SCN8A | c.1572G>T (p.Met524Ile) n.1700G>T c.1122G>T (p.Met374Ile) | ClinVar |
| 12 | g.51706653A= | CA2036166813 | SCN8A | c.1573A= (p.Arg525=) n.1701A= c.1123A= (p.Arg375=) | |
| 12 | g.51706653A>C | CA480029152 | SCN8A | c.1573A>C (p.Arg525=) n.1701A>C c.1123A>C (p.Arg375=) | |
| 12 | g.51706653A>G | CA385229107 | SCN8A | c.1573A>G (p.Arg525Gly) n.1701A>G c.1123A>G (p.Arg375Gly) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706653A>T | CA385229108 | SCN8A | c.1573A>T (p.Arg525Ter) n.1701A>T c.1123A>T (p.Arg375Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51706654G>A | CA385229109 | SCN8A | c.1574G>A (p.Arg525Lys) n.1702G>A c.1124G>A (p.Arg375Lys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706654G>C | CA385229110 | SCN8A | c.1574G>C (p.Arg525Thr) n.1702G>C c.1124G>C (p.Arg375Thr) | |
| 12 | g.51706654G>T | CA385229111 | SCN8A | c.1574G>T (p.Arg525Ile) n.1702G>T c.1124G>T (p.Arg375Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706655A= | CA2036166814 | SCN8A | c.1575A= (p.Arg525=) n.1703A= c.1125A= (p.Arg375=) | |
| 12 | g.51706655A>C | CA385229112 | SCN8A | c.1575A>C (p.Arg525Ser) n.1703A>C c.1125A>C (p.Arg375Ser) | |
| 12 | g.51706655A>G | CA480029153 | SCN8A | c.1575A>G (p.Arg525=) n.1703A>G c.1125A>G (p.Arg375=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51706655A>T | CA385229113 | SCN8A | c.1575A>T (p.Arg525Ser) n.1703A>T c.1125A>T (p.Arg375Ser) | |
| 12 | g.51706656A>C | CA480029154 | SCN8A | c.1576A>C (p.Arg526=) n.1704A>C c.1126A>C (p.Arg376=) | |
| 12 | g.51706656A>G | CA385229114 | SCN8A | c.1576A>G (p.Arg526Gly) n.1704A>G c.1126A>G (p.Arg376Gly) | |
| 12 | g.51706656A>T | CA385229115 | SCN8A | c.1576A>T (p.Arg526Trp) n.1704A>T c.1126A>T (p.Arg376Trp) | |
| 12 | g.51706657G>A | CA6571281 | SCN8A | c.1577G>A (p.Arg526Lys) n.1705G>A c.1127G>A (p.Arg376Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706657G>C | CA385229117 | SCN8A | c.1577G>C (p.Arg526Thr) n.1705G>C c.1127G>C (p.Arg376Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706657G= | CA2036166815 | SCN8A | c.1577G= (p.Arg526=) n.1705G= c.1127G= (p.Arg376=) | |
| 12 | g.51706657G>T | CA385229116 | SCN8A | c.1577G>T (p.Arg526Met) n.1705G>T c.1127G>T (p.Arg376Met) | |
| 12 | g.51706658G>A | CA480029155 | SCN8A | c.1578G>A (p.Arg526=) n.1706G>A c.1128G>A (p.Arg376=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706658G>C | CA385229118 | SCN8A | c.1578G>C (p.Arg526Ser) n.1706G>C c.1128G>C (p.Arg376Ser) | |
| 12 | g.51706658G>T | CA385229119 | SCN8A | c.1578G>T (p.Arg526Ser) n.1706G>T c.1128G>T (p.Arg376Ser) | |
| 12 | g.51706659A= | CA2036166816 | SCN8A | c.1579A= (p.Lys527=) n.1707A= c.1129A= (p.Lys377=) | |
| 12 | g.51706659A>C | CA385229120 | SCN8A | c.1579A>C (p.Lys527Gln) n.1707A>C c.1129A>C (p.Lys377Gln) | |
| 12 | g.51706659A>G | CA385229121 | SCN8A | c.1579A>G (p.Lys527Glu) n.1707A>G c.1129A>G (p.Lys377Glu) | |
| 12 | g.51706659A>T | CA385229122 | SCN8A | c.1579A>T (p.Lys527Ter) n.1707A>T c.1129A>T (p.Lys377Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51706660A>C | CA385229123 | SCN8A | c.1580A>C (p.Lys527Thr) n.1708A>C c.1130A>C (p.Lys377Thr) | |
| 12 | g.51706660A>G | CA385229124 | SCN8A | c.1580A>G (p.Lys527Arg) n.1708A>G c.1130A>G (p.Lys377Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.51706660A>T | CA385229125 | SCN8A | c.1580A>T (p.Lys527Met) n.1708A>T c.1130A>T (p.Lys377Met) | |
| 12 | g.51706661G>A | CA480029156 | SCN8A | c.1581G>A (p.Lys527=) n.1709G>A c.1131G>A (p.Lys377=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706661G>C | CA385229126 | SCN8A | c.1581G>C (p.Lys527Asn) n.1709G>C c.1131G>C (p.Lys377Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706661G>T | CA385229127 | SCN8A | c.1581G>T (p.Lys527Asn) n.1709G>T c.1131G>T (p.Lys377Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.51706662G>A | CA385229128 | SCN8A | c.1582G>A (p.Ala528Thr) n.1710G>A c.1132G>A (p.Ala378Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706662G>C | CA385229129 | SCN8A | c.1582G>C (p.Ala528Pro) n.1710G>C c.1132G>C (p.Ala378Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706662G>T | CA385229130 | SCN8A | c.1582G>T (p.Ala528Ser) n.1710G>T c.1132G>T (p.Ala378Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706663C>A | CA385229132 | SCN8A | c.1583C>A (p.Ala528Asp) n.1711C>A c.1133C>A (p.Ala378Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51706663C= | CA2036166817 | SCN8A | c.1583C= (p.Ala528=) n.1711C= c.1133C= (p.Ala378=) | |
| 12 | g.51706663C>G | CA385229131 | SCN8A | c.1583C>G (p.Ala528Gly) n.1711C>G c.1133C>G (p.Ala378Gly) | |
| 12 | g.51706663C>T | CA236264054 | SCN8A | c.1583C>T (p.Ala528Val) n.1711C>T c.1133C>T (p.Ala378Val) | dbSNP |
| 12 | g.51706664C>A | CA480029157 | SCN8A | c.1584C>A (p.Ala528=) n.1712C>A c.1134C>A (p.Ala378=) | |
| 12 | g.51706664C= | CA2036166818 | SCN8A | c.1584C= (p.Ala528=) n.1712C= c.1134C= (p.Ala378=) | |
| 12 | g.51706664C>G | CA236264055 | SCN8A | c.1584C>G (p.Ala528=) n.1712C>G c.1134C>G (p.Ala378=) | dbSNP |
| 12 | g.51706664C>T | CA480029158 | SCN8A | c.1584C>T (p.Ala528=) n.1712C>T c.1134C>T (p.Ala378=) | |
| 12 | g.51706665T>A | CA385229133 | SCN8A | c.1585T>A (p.Phe529Ile) n.1713T>A c.1135T>A (p.Phe379Ile) | |
| 12 | g.51706665T>C | CA385229134 | SCN8A | c.1585T>C (p.Phe529Leu) n.1713T>C c.1135T>C (p.Phe379Leu) | |
| 12 | g.51706665T>G | CA385229135 | SCN8A | c.1585T>G (p.Phe529Val) n.1713T>G c.1135T>G (p.Phe379Val) | |
| 12 | g.51706667del | CA2618838756 | SCN8A | c.1587del (p.Arg530GlyfsTer7) n.1715del c.1137del (p.Arg380GlyfsTer7) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706666T>A | CA385229136 | SCN8A | c.1586T>A (p.Phe529Tyr) n.1714T>A c.1136T>A (p.Phe379Tyr) | |
| 12 | g.51706666T>C | CA385229137 | SCN8A | c.1586T>C (p.Phe529Ser) n.1714T>C c.1136T>C (p.Phe379Ser) | |
| 12 | g.51706666T>G | CA385229138 | SCN8A | c.1586T>G (p.Phe529Cys) n.1714T>G c.1136T>G (p.Phe379Cys) | |
| 12 | g.51706667T>A | CA385229139 | SCN8A | c.1587T>A (p.Phe529Leu) n.1715T>A c.1137T>A (p.Phe379Leu) | |
| 12 | g.51706667T>C | CA480029159 | SCN8A | c.1587T>C (p.Phe529=) n.1715T>C c.1137T>C (p.Phe379=) | |
| 12 | g.51706667T>G | CA385229140 | SCN8A | c.1587T>G (p.Phe529Leu) n.1715T>G c.1137T>G (p.Phe379Leu) | |
| 12 | g.51706668C>A | CA480029160 | SCN8A | c.1588C>A (p.Arg530=) n.1716C>A c.1138C>A (p.Arg380=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706668C= | CA2036166819 | SCN8A | c.1588C= (p.Arg530=) n.1716C= c.1138C= (p.Arg380=) | |
| 12 | g.51706668C>G | CA385229141 | SCN8A | c.1588C>G (p.Arg530Gly) n.1716C>G c.1138C>G (p.Arg380Gly) | |
| 12 | g.51706668C>T | CA6571282 | SCN8A | c.1588C>T (p.Arg530Trp) n.1716C>T c.1138C>T (p.Arg380Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51706669G>A | CA6571283 | SCN8A | c.1589G>A (p.Arg530Gln) n.1717G>A c.1139G>A (p.Arg380Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706669G>C | CA385229142 | SCN8A | c.1589G>C (p.Arg530Pro) n.1717G>C c.1139G>C (p.Arg380Pro) | |
| 12 | g.51706669G= | CA2036166820 | SCN8A | c.1589G= (p.Arg530=) n.1717G= c.1139G= (p.Arg380=) | |
| 12 | g.51706669G>T | CA385229143 | SCN8A | c.1589G>T (p.Arg530Leu) n.1717G>T c.1139G>T (p.Arg380Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706670G>A | CA480029161 | SCN8A | c.1590G>A (p.Arg530=) n.1718G>A c.1140G>A (p.Arg380=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706670G>C | CA480029162 | SCN8A | c.1590G>C (p.Arg530=) n.1718G>C c.1140G>C (p.Arg380=) | |
| 12 | g.51706670G>T | CA480029163 | SCN8A | c.1590G>T (p.Arg530=) n.1718G>T c.1140G>T (p.Arg380=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706671C>A | CA385229144 | SCN8A | c.1591C>A (p.Leu531Met) n.1719C>A c.1141C>A (p.Leu381Met) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706671C= | CA2036166821 | SCN8A | c.1591C= (p.Leu531=) n.1719C= c.1141C= (p.Leu381=) | |
| 12 | g.51706671C>G | CA385229145 | SCN8A | c.1591C>G (p.Leu531Val) n.1719C>G c.1141C>G (p.Leu381Val) | |
| 12 | g.51706671C>T | CA6571284 | SCN8A | c.1591C>T (p.Leu531=) n.1719C>T c.1141C>T (p.Leu381=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706672T>A | CA385229147 | SCN8A | c.1592T>A (p.Leu531Gln) n.1720T>A c.1142T>A (p.Leu381Gln) | |
| 12 | g.51706672T>C | CA385229146 | SCN8A | c.1592T>C (p.Leu531Pro) n.1720T>C c.1142T>C (p.Leu381Pro) | |
| 12 | g.51706672T>G | CA385229148 | SCN8A | c.1592T>G (p.Leu531Arg) n.1720T>G c.1142T>G (p.Leu381Arg) | |
| 12 | g.51706673G>A | CA236264062 | SCN8A | c.1593G>A (p.Leu531=) n.1721G>A c.1143G>A (p.Leu381=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51706673G>C | CA480029165 | SCN8A | c.1593G>C (p.Leu531=) n.1721G>C c.1143G>C (p.Leu381=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706673G= | CA2036166822 | SCN8A | c.1593G= (p.Leu531=) n.1721G= c.1143G= (p.Leu381=) | |
| 12 | g.51706673G>T | CA480029164 | SCN8A | c.1593G>T (p.Leu531=) n.1721G>T c.1143G>T (p.Leu381=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706674C>A | CA385229149 | SCN8A | c.1594C>A (p.Pro532Thr) n.1722C>A c.1144C>A (p.Pro382Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706674C>G | CA385229151 | SCN8A | c.1594C>G (p.Pro532Ala) n.1722C>G c.1144C>G (p.Pro382Ala) | |
| 12 | g.51706674C>T | CA385229150 | SCN8A | c.1594C>T (p.Pro532Ser) n.1722C>T c.1144C>T (p.Pro382Ser) | |
| 12 | g.51706675C>A | CA385229152 | SCN8A | c.1595C>A (p.Pro532Gln) n.1723C>A c.1145C>A (p.Pro382Gln) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706675C>G | CA385229154 | SCN8A | c.1595C>G (p.Pro532Arg) n.1723C>G c.1145C>G (p.Pro382Arg) | |
| 12 | g.51706675C>T | CA385229153 | SCN8A | c.1595C>T (p.Pro532Leu) n.1723C>T c.1145C>T (p.Pro382Leu) | |
| 12 | g.51706676A>C | CA480029166 | SCN8A | c.1596A>C (p.Pro532=) n.1724A>C c.1146A>C (p.Pro382=) | |
| 12 | g.51706676A>G | CA480029167 | SCN8A | c.1596A>G (p.Pro532=) n.1724A>G c.1146A>G (p.Pro382=) | |
| 12 | g.51706676A>T | CA480029168 | SCN8A | c.1596A>T (p.Pro532=) n.1724A>T c.1146A>T (p.Pro382=) | |
| 12 | g.51706677G>A | CA385229155 | SCN8A | c.1597G>A (p.Asp533Asn) n.1725G>A c.1147G>A (p.Asp383Asn) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51706677G>C | CA385229157 | SCN8A | c.1597G>C (p.Asp533His) n.1725G>C c.1147G>C (p.Asp383His) | |
| 12 | g.51706677G>T | CA385229156 | SCN8A | c.1597G>T (p.Asp533Tyr) n.1725G>T c.1147G>T (p.Asp383Tyr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706678A>C | CA385229158 | SCN8A | c.1598A>C (p.Asp533Ala) n.1726A>C c.1148A>C (p.Asp383Ala) | |
| 12 | g.51706678A>G | CA385229160 | SCN8A | c.1598A>G (p.Asp533Gly) n.1726A>G c.1148A>G (p.Asp383Gly) | ClinVar |
| 12 | g.51706678A>T | CA385229159 | SCN8A | c.1598A>T (p.Asp533Val) n.1726A>T c.1148A>T (p.Asp383Val) | |
| 12 | g.51706679C>A | CA385229161 | SCN8A | c.1599C>A (p.Asp533Glu) n.1727C>A c.1149C>A (p.Asp383Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51706679C>G | CA385229162 | SCN8A | c.1599C>G (p.Asp533Glu) n.1727C>G c.1149C>G (p.Asp383Glu) | |
| 12 | g.51706679C>T | CA480029169 | SCN8A | c.1599C>T (p.Asp533=) n.1727C>T c.1149C>T (p.Asp383=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706680A= | CA2036166823 | SCN8A | c.1600A= (p.Asn534=) n.1728A= c.1150A= (p.Asn384=) | |
| 12 | g.51706680A>C | CA385229163 | SCN8A | c.1600A>C (p.Asn534His) n.1728A>C c.1150A>C (p.Asn384His) | |
| 12 | g.51706680A>G | CA385229164 | SCN8A | c.1600A>G (p.Asn534Asp) n.1728A>G c.1150A>G (p.Asn384Asp) | dbSNP |
| 12 | g.51706680A>T | CA385229165 | SCN8A | c.1600A>T (p.Asn534Tyr) n.1728A>T c.1150A>T (p.Asn384Tyr) | |
| 12 | g.51706681A= | CA2036166824 | SCN8A | c.1601A= (p.Asn534=) n.1729A= c.1151A= (p.Asn384=) | |
| 12 | g.51706681A>C | CA385229166 | SCN8A | c.1601A>C (p.Asn534Thr) n.1729A>C c.1151A>C (p.Asn384Thr) | |
| 12 | g.51706681A>G | CA6571285 | SCN8A | c.1601A>G (p.Asn534Ser) n.1729A>G c.1151A>G (p.Asn384Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706681A>T | CA385229167 | SCN8A | c.1601A>T (p.Asn534Ile) n.1729A>T c.1151A>T (p.Asn384Ile) | |
| 12 | g.51706682C>A | CA385229168 | SCN8A | c.1602C>A (p.Asn534Lys) n.1730C>A c.1152C>A (p.Asn384Lys) | |
| 12 | g.51706682C>G | CA385229169 | SCN8A | c.1602C>G (p.Asn534Lys) n.1730C>G c.1152C>G (p.Asn384Lys) | |
| 12 | g.51706682C>T | CA480029170 | SCN8A | c.1602C>T (p.Asn534=) n.1730C>T c.1152C>T (p.Asn384=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706683A= | CA2036166825 | SCN8A | c.1603A= (p.Arg535=) n.1731A= c.1153A= (p.Arg385=) | |
| 12 | g.51706683A>C | CA480029171 | SCN8A | c.1603A>C (p.Arg535=) n.1731A>C c.1153A>C (p.Arg385=) | |
| 12 | g.51706683A>G | CA385229170 | SCN8A | c.1603A>G (p.Arg535Gly) n.1731A>G c.1153A>G (p.Arg385Gly) | |
| 12 | g.51706683A>T | CA385229171 | SCN8A | c.1603A>T (p.Arg535Ter) n.1731A>T c.1153A>T (p.Arg385Ter) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51706684G>A | CA385229172 | SCN8A | c.1604G>A (p.Arg535Lys) n.1732G>A c.1154G>A (p.Arg385Lys) | |
| 12 | g.51706684G>C | CA385229174 | SCN8A | c.1604G>C (p.Arg535Thr) n.1732G>C c.1154G>C (p.Arg385Thr) | |
| 12 | g.51706684G>T | CA385229173 | SCN8A | c.1604G>T (p.Arg535Ile) n.1732G>T c.1154G>T (p.Arg385Ile) | |
| 12 | g.51706685A= | CA2036166826 | SCN8A | c.1605A= (p.Arg535=) n.1733A= c.1155A= (p.Arg385=) | |
| 12 | g.51706685A>C | CA385229175 | SCN8A | c.1605A>C (p.Arg535Ser) n.1733A>C c.1155A>C (p.Arg385Ser) | |
| 12 | g.51706685A>G | CA480029172 | SCN8A | c.1605A>G (p.Arg535=) n.1733A>G c.1155A>G (p.Arg385=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51706685A>T | CA385229176 | SCN8A | c.1605A>T (p.Arg535Ser) n.1733A>T c.1155A>T (p.Arg385Ser) | |
| 12 | g.51706686A>C | CA385229177 | SCN8A | c.1606A>C (p.Ile536Leu) n.1734A>C c.1156A>C (p.Ile386Leu) | |
| 12 | g.51706686A>G | CA385229178 | SCN8A | c.1606A>G (p.Ile536Val) n.1734A>G c.1156A>G (p.Ile386Val) | |
| 12 | g.51706686A>T | CA385229179 | SCN8A | c.1606A>T (p.Ile536Leu) n.1734A>T c.1156A>T (p.Ile386Leu) | |
| 12 | g.51706687T>A | CA385229180 | SCN8A | c.1607T>A (p.Ile536Lys) n.1735T>A c.1157T>A (p.Ile386Lys) | |
| 12 | g.51706687T>C | CA385229181 | SCN8A | c.1607T>C (p.Ile536Thr) n.1735T>C c.1157T>C (p.Ile386Thr) | |
| 12 | g.51706687T>G | CA385229182 | SCN8A | c.1607T>G (p.Ile536Arg) n.1735T>G c.1157T>G (p.Ile386Arg) |