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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51706472_51706481delinsGGAAGAAGGT | CA2036166728 | SCN8A | c.1392_1401delinsGGAAGAAGGT (p.Glu464=) n.1520_1529delinsGGAAGAAGGT c.942_951delinsGGAAGAAGGT (p.Glu314=) | |
| 12 | g.51706481_51706489del | CA689752087 | SCN8A | c.1401_1409del (p.Glu468_Gly470del) n.1529_1537del c.951_959del (p.Glu318_Gly320del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706477A>C | CA385228712 | SCN8A | c.1397A>C (p.Glu466Ala) n.1525A>C c.947A>C (p.Glu316Ala) | |
| 12 | g.51706477A>G | CA385228713 | SCN8A | c.1397A>G (p.Glu466Gly) n.1525A>G c.947A>G (p.Glu316Gly) | |
| 12 | g.51706477A>T | CA385228714 | SCN8A | c.1397A>T (p.Glu466Val) n.1525A>T c.947A>T (p.Glu316Val) | |
| 12 | g.51706478A>C | CA385228715 | SCN8A | c.1398A>C (p.Glu466Asp) n.1526A>C c.948A>C (p.Glu316Asp) | |
| 12 | g.51706478A>G | CA480029054 | SCN8A | c.1398A>G (p.Glu466=) n.1526A>G c.948A>G (p.Glu316=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706478A>T | CA385228716 | SCN8A | c.1398A>T (p.Glu466Asp) n.1526A>T c.948A>T (p.Glu316Asp) | |
| 12 | g.51706479G>A | CA385228719 | SCN8A | c.1399G>A (p.Gly467Ser) n.1527G>A c.949G>A (p.Gly317Ser) | |
| 12 | g.51706479G>C | CA385228718 | SCN8A | c.1399G>C (p.Gly467Arg) n.1527G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) | |
| 12 | g.51706479G>T | CA385228717 | SCN8A | c.1399G>T (p.Gly467Cys) n.1527G>T c.949G>T (p.Gly317Cys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706480G>A | CA385228720 | SCN8A | c.1400G>A (p.Gly467Asp) n.1528G>A c.950G>A (p.Gly317Asp) | |
| 12 | g.51706480G>C | CA385228721 | SCN8A | c.1400G>C (p.Gly467Ala) n.1528G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51706480G= | CA2036166732 | SCN8A | c.1400G= (p.Gly467=) n.1528G= c.950G= (p.Gly317=) | |
| 12 | g.51706480G>T | CA385228722 | SCN8A | c.1400G>T (p.Gly467Val) n.1528G>T c.950G>T (p.Gly317Val) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51706481T>A | CA480029055 | SCN8A | c.1401T>A (p.Gly467=) n.1529T>A c.951T>A (p.Gly317=) | |
| 12 | g.51706481T>C | CA480029056 | SCN8A | c.1401T>C (p.Gly467=) n.1529T>C c.951T>C (p.Gly317=) | |
| 12 | g.51706481T>G | CA480029057 | SCN8A | c.1401T>G (p.Gly467=) n.1529T>G c.951T>G (p.Gly317=) | ClinVar |
| 12 | g.51706482del | CA2825002090 | SCN8A | c.1402del (p.Glu468LysfsTer?) n.1530del c.952del (p.Glu318LysfsTer?) | ClinVar |
| 12 | g.51706482G>A | CA385228723 | SCN8A | c.1402G>A (p.Glu468Lys) n.1530G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51706482G>C | CA385228724 | SCN8A | c.1402G>C (p.Glu468Gln) n.1530G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) | |
| 12 | g.51706482G= | CA2036166733 | SCN8A | c.1402G= (p.Glu468=) n.1530G= c.952G= (p.Glu318=) | |
| 12 | g.51706482G>T | CA385228725 | SCN8A | c.1402G>T (p.Glu468Ter) n.1530G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51706486_51706488del | CA1139771271 | SCN8A | c.1406_1408del (p.Glu469del) n.1534_1536del c.956_958del (p.Glu319del) | ClinVar |
| 12 | g.51706483A>C | CA385228726 | SCN8A | c.1403A>C (p.Glu468Ala) n.1531A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) | |
| 12 | g.51706483A>G | CA385228728 | SCN8A | c.1403A>G (p.Glu468Gly) n.1531A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) | |
| 12 | g.51706483A>T | CA385228727 | SCN8A | c.1403A>T (p.Glu468Val) n.1531A>T c.953A>T (p.Glu318Val) | |
| 12 | g.51706484A>C | CA385228729 | SCN8A | c.1404A>C (p.Glu468Asp) n.1532A>C c.954A>C (p.Glu318Asp) | |
| 12 | g.51706484A>G | CA480029058 | SCN8A | c.1404A>G (p.Glu468=) n.1532A>G c.954A>G (p.Glu318=) | |
| 12 | g.51706484A>T | CA385228730 | SCN8A | c.1404A>T (p.Glu468Asp) n.1532A>T c.954A>T (p.Glu318Asp) | |
| 12 | g.51706485G>A | CA385228731 | SCN8A | c.1405G>A (p.Glu469Lys) n.1533G>A c.955G>A (p.Glu319Lys) | |
| 12 | g.51706485G>C | CA385228732 | SCN8A | c.1405G>C (p.Glu469Gln) n.1533G>C c.955G>C (p.Glu319Gln) | |
| 12 | g.51706485G= | CA2036166734 | SCN8A | c.1405G= (p.Glu469=) n.1533G= c.955G= (p.Glu319=) | |
| 12 | g.51706485G>T | CA385228733 | SCN8A | c.1405G>T (p.Glu469Ter) n.1533G>T c.955G>T (p.Glu319Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51706486A>C | CA385228734 | SCN8A | c.1406A>C (p.Glu469Ala) n.1534A>C c.956A>C (p.Glu319Ala) | |
| 12 | g.51706486A>G | CA385228735 | SCN8A | c.1406A>G (p.Glu469Gly) n.1534A>G c.956A>G (p.Glu319Gly) | ClinVar |
| 12 | g.51706486A>T | CA385228736 | SCN8A | c.1406A>T (p.Glu469Val) n.1534A>T c.956A>T (p.Glu319Val) | |
| 12 | g.51706487A>C | CA385228737 | SCN8A | c.1407A>C (p.Glu469Asp) n.1535A>C c.957A>C (p.Glu319Asp) | |
| 12 | g.51706487A>G | CA480029059 | SCN8A | c.1407A>G (p.Glu469=) n.1535A>G c.957A>G (p.Glu319=) | |
| 12 | g.51706487A>T | CA385228738 | SCN8A | c.1407A>T (p.Glu469Asp) n.1535A>T c.957A>T (p.Glu319Asp) | |
| 12 | g.51706488G>A | CA385228739 | SCN8A | c.1408G>A (p.Gly470Arg) n.1536G>A c.958G>A (p.Gly320Arg) | |
| 12 | g.51706488G>C | CA385228741 | SCN8A | c.1408G>C (p.Gly470Arg) n.1536G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) | |
| 12 | g.51706488G= | CA2036166735 | SCN8A | c.1408G= (p.Gly470=) n.1536G= c.958G= (p.Gly320=) | |
| 12 | g.51706488G>T | CA385228740 | SCN8A | c.1408G>T (p.Gly470Ter) n.1536G>T c.958G>T (p.Gly320Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51706489G>A | CA385228742 | SCN8A | c.1409G>A (p.Gly470Glu) n.1537G>A c.959G>A (p.Gly320Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51706489G>C | CA385228744 | SCN8A | c.1409G>C (p.Gly470Ala) n.1537G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706489G= | CA2036166736 | SCN8A | c.1409G= (p.Gly470=) n.1537G= c.959G= (p.Gly320=) | |
| 12 | g.51706489G>T | CA385228743 | SCN8A | c.1409G>T (p.Gly470Val) n.1537G>T c.959G>T (p.Gly320Val) | |
| 12 | g.51706490A>C | CA480029060 | SCN8A | c.1410A>C (p.Gly470=) n.1538A>C c.960A>C (p.Gly320=) | |
| 12 | g.51706490A>G | CA480029061 | SCN8A | c.1410A>G (p.Gly470=) n.1538A>G c.960A>G (p.Gly320=) | |
| 12 | g.51706490A>T | CA480029062 | SCN8A | c.1410A>T (p.Gly470=) n.1538A>T c.960A>T (p.Gly320=) | |
| 12 | g.51706491G>A | CA6571256 | SCN8A | c.1411G>A (p.Gly471Arg) n.1539G>A c.961G>A (p.Gly321Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706491G>C | CA385228745 | SCN8A | c.1411G>C (p.Gly471Arg) n.1539G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706491G= | CA2036166737 | SCN8A | c.1411G= (p.Gly471=) n.1539G= c.961G= (p.Gly321=) | |
| 12 | g.51706491G>T | CA385228746 | SCN8A | c.1411G>T (p.Gly471Trp) n.1539G>T c.961G>T (p.Gly321Trp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706495dup | CA2832561640 | SCN8A | c.1415dup (p.Ser473LeufsTer7) n.1543dup c.965dup (p.Ser323LeufsTer7) | |
| 12 | g.51706495del | CA2618838755 | SCN8A | c.1415del (p.Gly472AlafsTer?) n.1543del c.965del (p.Gly322AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706492G>A | CA385228747 | SCN8A | c.1412G>A (p.Gly471Glu) n.1540G>A c.962G>A (p.Gly321Glu) | |
| 12 | g.51706492G>C | CA385228748 | SCN8A | c.1412G>C (p.Gly471Ala) n.1540G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706492G>T | CA385228749 | SCN8A | c.1412G>T (p.Gly471Val) n.1540G>T c.962G>T (p.Gly321Val) | |
| 12 | g.51706493G>A | CA480029063 | SCN8A | c.1413G>A (p.Gly471=) n.1541G>A c.963G>A (p.Gly321=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706493G>C | CA480029064 | SCN8A | c.1413G>C (p.Gly471=) n.1541G>C c.963G>C (p.Gly321=) | |
| 12 | g.51706493G= | CA2036166738 | SCN8A | c.1413G= (p.Gly471=) n.1541G= c.963G= (p.Gly321=) | |
| 12 | g.51706493G>T | CA480029065 | SCN8A | c.1413G>T (p.Gly471=) n.1541G>T c.963G>T (p.Gly321=) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51706494G>A | CA385228750 | SCN8A | c.1414G>A (p.Gly472Ser) n.1542G>A c.964G>A (p.Gly322Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51706494G>C | CA385228751 | SCN8A | c.1414G>C (p.Gly472Arg) n.1542G>C c.964G>C (p.Gly322Arg) | |
| 12 | g.51706494G= | CA2036166739 | SCN8A | c.1414G= (p.Gly472=) n.1542G= c.964G= (p.Gly322=) | |
| 12 | g.51706494G>T | CA385228752 | SCN8A | c.1414G>T (p.Gly472Cys) n.1542G>T c.964G>T (p.Gly322Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51706495G>A | CA6571257 | SCN8A | c.1415G>A (p.Gly472Asp) n.1543G>A c.965G>A (p.Gly322Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706495G>C | CA385228753 | SCN8A | c.1415G>C (p.Gly472Ala) n.1543G>C c.965G>C (p.Gly322Ala) | |
| 12 | g.51706495G= | CA2036166740 | SCN8A | c.1415G= (p.Gly472=) n.1543G= c.965G= (p.Gly322=) | |
| 12 | g.51706495G>T | CA385228754 | SCN8A | c.1415G>T (p.Gly472Val) n.1543G>T c.965G>T (p.Gly322Val) | |
| 12 | g.51706496C>A | CA480029066 | SCN8A | c.1416C>A (p.Gly472=) n.1544C>A c.966C>A (p.Gly322=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51706496C= | CA2036166741 | SCN8A | c.1416C= (p.Gly472=) n.1544C= c.966C= (p.Gly322=) | |
| 12 | g.51706496C>G | CA480029067 | SCN8A | c.1416C>G (p.Gly472=) n.1544C>G c.966C>G (p.Gly322=) | |
| 12 | g.51706496C>T | CA6571258 | SCN8A | c.1416C>T (p.Gly472=) n.1544C>T c.966C>T (p.Gly322=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706497T>A | CA385228755 | SCN8A | c.1417T>A (p.Ser473Thr) n.1545T>A c.967T>A (p.Ser323Thr) | |
| 12 | g.51706497T>C | CA385228757 | SCN8A | c.1417T>C (p.Ser473Pro) n.1545T>C c.967T>C (p.Ser323Pro) | |
| 12 | g.51706497T>G | CA385228756 | SCN8A | c.1417T>G (p.Ser473Ala) n.1545T>G c.967T>G (p.Ser323Ala) | |
| 12 | g.51706498C>A | CA385228758 | SCN8A | c.1418C>A (p.Ser473Tyr) n.1546C>A c.968C>A (p.Ser323Tyr) | |
| 12 | g.51706498C= | CA2036166742 | SCN8A | c.1418C= (p.Ser473=) n.1546C= c.968C= (p.Ser323=) | |
| 12 | g.51706498C>G | CA385228759 | SCN8A | c.1418C>G (p.Ser473Cys) n.1546C>G c.968C>G (p.Ser323Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706498C>T | CA385228760 | SCN8A | c.1418C>T (p.Ser473Phe) n.1546C>T c.968C>T (p.Ser323Phe) | |
| 12 | g.51706499C>A | CA480029068 | SCN8A | c.1419C>A (p.Ser473=) n.1547C>A c.969C>A (p.Ser323=) | |
| 12 | g.51706499C= | CA2036166743 | SCN8A | c.1419C= (p.Ser473=) n.1547C= c.969C= (p.Ser323=) | |
| 12 | g.51706499C>G | CA480029069 | SCN8A | c.1419C>G (p.Ser473=) n.1547C>G c.969C>G (p.Ser323=) | |
| 12 | g.51706499C>T | CA6571259 | SCN8A | c.1419C>T (p.Ser473=) n.1547C>T c.969C>T (p.Ser323=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706500C>A | CA385228761 | SCN8A | c.1420C>A (p.Pro474Thr) n.1548C>A c.970C>A (p.Pro324Thr) | |
| 12 | g.51706500C= | CA2036166744 | SCN8A | c.1420C= (p.Pro474=) n.1548C= c.970C= (p.Pro324=) | |
| 12 | g.51706500C>G | CA385228762 | SCN8A | c.1420C>G (p.Pro474Ala) n.1548C>G c.970C>G (p.Pro324Ala) | |
| 12 | g.51706500C>T | CA385228763 | SCN8A | c.1420C>T (p.Pro474Ser) n.1548C>T c.970C>T (p.Pro324Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51706501C>A | CA385228764 | SCN8A | c.1421C>A (p.Pro474His) n.1549C>A c.971C>A (p.Pro324His) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706501C= | CA2036166745 | SCN8A | c.1421C= (p.Pro474=) n.1549C= c.971C= (p.Pro324=) | |
| 12 | g.51706501C>G | CA385228765 | SCN8A | c.1421C>G (p.Pro474Arg) n.1549C>G c.971C>G (p.Pro324Arg) | |
| 12 | g.51706501C>T | CA236264010 | SCN8A | c.1421C>T (p.Pro474Leu) n.1549C>T c.971C>T (p.Pro324Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51706502T>A | CA480029072 | SCN8A | c.1422T>A (p.Pro474=) n.1550T>A c.972T>A (p.Pro324=) | |
| 12 | g.51706502T>C | CA480029071 | SCN8A | c.1422T>C (p.Pro474=) n.1550T>C c.972T>C (p.Pro324=) | |
| 12 | g.51706502T>G | CA480029070 | SCN8A | c.1422T>G (p.Pro474=) n.1550T>G c.972T>G (p.Pro324=) | |
| 12 | g.51706503C>A | CA480029073 | SCN8A | c.1423C>A (p.Arg475=) n.1551C>A c.973C>A (p.Arg325=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706503C= | CA2036166746 | SCN8A | c.1423C= (p.Arg475=) n.1551C= c.973C= (p.Arg325=) | |
| 12 | g.51706503C>G | CA385228766 | SCN8A | c.1423C>G (p.Arg475Gly) n.1551C>G c.973C>G (p.Arg325Gly) | |
| 12 | g.51706503C>T | CA6571260 | SCN8A | c.1423C>T (p.Arg475Trp) n.1551C>T c.973C>T (p.Arg325Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51706504G>A | CA295643 | SCN8A | c.1424G>A (p.Arg475Gln) n.1552G>A c.974G>A (p.Arg325Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706504G>C | CA385228767 | SCN8A | c.1424G>C (p.Arg475Pro) n.1552G>C c.974G>C (p.Arg325Pro) | |
| 12 | g.51706504G= | CA2036166747 | SCN8A | c.1424G= (p.Arg475=) n.1552G= c.974G= (p.Arg325=) | |
| 12 | g.51706504G>T | CA385228768 | SCN8A | c.1424G>T (p.Arg475Leu) n.1552G>T c.974G>T (p.Arg325Leu) | |
| 12 | g.51706505G>A | CA480029074 | SCN8A | c.1425G>A (p.Arg475=) n.1553G>A c.975G>A (p.Arg325=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51706505G>C | CA480029075 | SCN8A | c.1425G>C (p.Arg475=) n.1553G>C c.975G>C (p.Arg325=) | |
| 12 | g.51706505G>T | CA480029076 | SCN8A | c.1425G>T (p.Arg475=) n.1553G>T c.975G>T (p.Arg325=) | |
| 12 | g.51706506A= | CA2036166748 | SCN8A | c.1426A= (p.Ser476=) n.1554A= c.976A= (p.Ser326=) | |
| 12 | g.51706506A>C | CA16614141 | SCN8A | c.1426A>C (p.Ser476Arg) n.1554A>C c.976A>C (p.Ser326Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51706506A>G | CA385228769 | SCN8A | c.1426A>G (p.Ser476Gly) n.1554A>G c.976A>G (p.Ser326Gly) | |
| 12 | g.51706506A>T | CA385228770 | SCN8A | c.1426A>T (p.Ser476Cys) n.1554A>T c.976A>T (p.Ser326Cys) | |
| 12 | g.51706507G>A | CA385228771 | SCN8A | c.1427G>A (p.Ser476Asn) n.1555G>A c.977G>A (p.Ser326Asn) | dbSNP |
| 12 | g.51706507G>C | CA385228772 | SCN8A | c.1427G>C (p.Ser476Thr) n.1555G>C c.977G>C (p.Ser326Thr) | |
| 12 | g.51706507G>T | CA385228773 | SCN8A | c.1427G>T (p.Ser476Ile) n.1555G>T c.977G>T (p.Ser326Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706508C>A | CA385228774 | SCN8A | c.1428C>A (p.Ser476Arg) n.1556C>A c.978C>A (p.Ser326Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706508C>G | CA385228775 | SCN8A | c.1428C>G (p.Ser476Arg) n.1556C>G c.978C>G (p.Ser326Arg) | |
| 12 | g.51706508C>T | CA480029077 | SCN8A | c.1428C>T (p.Ser476=) n.1556C>T c.978C>T (p.Ser326=) | |
| 12 | g.51706509T>A | CA385228778 | SCN8A | c.1429T>A (p.Ser477Thr) n.1557T>A c.979T>A (p.Ser327Thr) | |
| 12 | g.51706509T>C | CA385228777 | SCN8A | c.1429T>C (p.Ser477Pro) n.1557T>C c.979T>C (p.Ser327Pro) | |
| 12 | g.51706509T>G | CA385228776 | SCN8A | c.1429T>G (p.Ser477Ala) n.1557T>G c.979T>G (p.Ser327Ala) | |
| 12 | g.51706510C>A | CA385228779 | SCN8A | c.1430C>A (p.Ser477Tyr) n.1558C>A c.980C>A (p.Ser327Tyr) | |
| 12 | g.51706510C>G | CA385228780 | SCN8A | c.1430C>G (p.Ser477Cys) n.1558C>G c.980C>G (p.Ser327Cys) | |
| 12 | g.51706510C>T | CA385228781 | SCN8A | c.1430C>T (p.Ser477Phe) n.1558C>T c.980C>T (p.Ser327Phe) | |
| 12 | g.51706511T>A | CA6571261 | SCN8A | c.1431T>A (p.Ser477=) n.1559T>A c.981T>A (p.Ser327=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706511T>C | CA480029078 | SCN8A | c.1431T>C (p.Ser477=) n.1559T>C c.981T>C (p.Ser327=) | |
| 12 | g.51706511T>G | CA480029079 | SCN8A | c.1431T>G (p.Ser477=) n.1559T>G c.981T>G (p.Ser327=) | |
| 12 | g.51706511T= | CA2036166749 | SCN8A | c.1431T= (p.Ser477=) n.1559T= c.981T= (p.Ser327=) | |
| 12 | g.51706512T>A | CA385228782 | SCN8A | c.1432T>A (p.Ser478Thr) n.1560T>A c.982T>A (p.Ser328Thr) | |
| 12 | g.51706512T>C | CA385228783 | SCN8A | c.1432T>C (p.Ser478Pro) n.1560T>C c.982T>C (p.Ser328Pro) | |
| 12 | g.51706512T>G | CA385228784 | SCN8A | c.1432T>G (p.Ser478Ala) n.1560T>G c.982T>G (p.Ser328Ala) | |
| 12 | g.51706513C>A | CA385228785 | SCN8A | c.1433C>A (p.Ser478Tyr) n.1561C>A c.983C>A (p.Ser328Tyr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706513C= | CA2036166750 | SCN8A | c.1433C= (p.Ser478=) n.1561C= c.983C= (p.Ser328=) | |
| 12 | g.51706513C>G | CA385228786 | SCN8A | c.1433C>G (p.Ser478Cys) n.1561C>G c.983C>G (p.Ser328Cys) | |
| 12 | g.51706513C>T | CA385228787 | SCN8A | c.1433C>T (p.Ser478Phe) n.1561C>T c.983C>T (p.Ser328Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51706514T>A | CA480029080 | SCN8A | c.1434T>A (p.Ser478=) n.1562T>A c.984T>A (p.Ser328=) | |
| 12 | g.51706514T>C | CA480029081 | SCN8A | c.1434T>C (p.Ser478=) n.1562T>C c.984T>C (p.Ser328=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706514T>G | CA480029082 | SCN8A | c.1434T>G (p.Ser478=) n.1562T>G c.984T>G (p.Ser328=) | |
| 12 | g.51706515G>A | CA385228788 | SCN8A | c.1435G>A (p.Glu479Lys) n.1563G>A c.985G>A (p.Glu329Lys) | |
| 12 | g.51706515G>C | CA385228789 | SCN8A | c.1435G>C (p.Glu479Gln) n.1563G>C c.985G>C (p.Glu329Gln) | |
| 12 | g.51706515G= | CA2036166751 | SCN8A | c.1435G= (p.Glu479=) n.1563G= c.985G= (p.Glu329=) | |
| 12 | g.51706515G>T | CA385228790 | SCN8A | c.1435G>T (p.Glu479Ter) n.1563G>T c.985G>T (p.Glu329Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51706516A>C | CA385228793 | SCN8A | c.1436A>C (p.Glu479Ala) n.1564A>C c.986A>C (p.Glu329Ala) | |
| 12 | g.51706516A>G | CA385228792 | SCN8A | c.1436A>G (p.Glu479Gly) n.1564A>G c.986A>G (p.Glu329Gly) | |
| 12 | g.51706516A>T | CA385228791 | SCN8A | c.1436A>T (p.Glu479Val) n.1564A>T c.986A>T (p.Glu329Val) | |
| 12 | g.51706517A>C | CA385228795 | SCN8A | c.1437A>C (p.Glu479Asp) n.1565A>C c.987A>C (p.Glu329Asp) | |
| 12 | g.51706517A>G | CA480029083 | SCN8A | c.1437A>G (p.Glu479=) n.1565A>G c.987A>G (p.Glu329=) | |
| 12 | g.51706517A>T | CA385228794 | SCN8A | c.1437A>T (p.Glu479Asp) n.1565A>T c.987A>T (p.Glu329Asp) | ClinVar |
| 12 | g.51706518A= | CA2036166752 | SCN8A | c.1438A= (p.Ile480=) n.1566A= c.988A= (p.Ile330=) | |
| 12 | g.51706518A>C | CA385228797 | SCN8A | c.1438A>C (p.Ile480Leu) n.1566A>C c.988A>C (p.Ile330Leu) | |
| 12 | g.51706518A>G | CA385228796 | SCN8A | c.1438A>G (p.Ile480Val) n.1566A>G c.988A>G (p.Ile330Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706518A>T | CA385228798 | SCN8A | c.1438A>T (p.Ile480Phe) n.1566A>T c.988A>T (p.Ile330Phe) | |
| 12 | g.51706519T>A | CA385228799 | SCN8A | c.1439T>A (p.Ile480Asn) n.1567T>A c.989T>A (p.Ile330Asn) | |
| 12 | g.51706519T>C | CA385228800 | SCN8A | c.1439T>C (p.Ile480Thr) n.1567T>C c.989T>C (p.Ile330Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706519T>G | CA385228801 | SCN8A | c.1439T>G (p.Ile480Ser) n.1567T>G c.989T>G (p.Ile330Ser) | |
| 12 | g.51706519T= | CA2036166753 | SCN8A | c.1439T= (p.Ile480=) n.1567T= c.989T= (p.Ile330=) | |
| 12 | g.51706520C>A | CA480029085 | SCN8A | c.1440C>A (p.Ile480=) n.1568C>A c.990C>A (p.Ile330=) | |
| 12 | g.51706520C>G | CA385228802 | SCN8A | c.1440C>G (p.Ile480Met) n.1568C>G c.990C>G (p.Ile330Met) | |
| 12 | g.51706520C>T | CA480029084 | SCN8A | c.1440C>T (p.Ile480=) n.1568C>T c.990C>T (p.Ile330=) | |
| 12 | g.51706521T>A | CA385228803 | SCN8A | c.1441T>A (p.Ser481Thr) n.1569T>A c.991T>A (p.Ser331Thr) | |
| 12 | g.51706521T>C | CA385228804 | SCN8A | c.1441T>C (p.Ser481Pro) n.1569T>C c.991T>C (p.Ser331Pro) | |
| 12 | g.51706521T>G | CA385228805 | SCN8A | c.1441T>G (p.Ser481Ala) n.1569T>G c.991T>G (p.Ser331Ala) | |
| 12 | g.51706522C>A | CA385228806 | SCN8A | c.1442C>A (p.Ser481Tyr) n.1570C>A c.992C>A (p.Ser331Tyr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706522C>G | CA385228807 | SCN8A | c.1442C>G (p.Ser481Cys) n.1570C>G c.992C>G (p.Ser331Cys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706522C>T | CA385228808 | SCN8A | c.1442C>T (p.Ser481Phe) n.1570C>T c.992C>T (p.Ser331Phe) | |
| 12 | g.51706523T>A | CA480029086 | SCN8A | c.1443T>A (p.Ser481=) n.1571T>A c.993T>A (p.Ser331=) | |
| 12 | g.51706523T>C | CA480029088 | SCN8A | c.1443T>C (p.Ser481=) n.1571T>C c.993T>C (p.Ser331=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706523T>G | CA480029087 | SCN8A | c.1443T>G (p.Ser481=) n.1571T>G c.993T>G (p.Ser331=) | |
| 12 | g.51706523T= | CA2036166754 | SCN8A | c.1443T= (p.Ser481=) n.1571T= c.993T= (p.Ser331=) | |
| 12 | g.51706524A= | CA2036166755 | SCN8A | c.1444A= (p.Lys482=) n.1572A= c.994A= (p.Lys332=) | |
| 12 | g.51706524A>C | CA385228811 | SCN8A | c.1444A>C (p.Lys482Gln) n.1572A>C c.994A>C (p.Lys332Gln) | |
| 12 | g.51706524A>G | CA385228810 | SCN8A | c.1444A>G (p.Lys482Glu) n.1572A>G c.994A>G (p.Lys332Glu) | |
| 12 | g.51706524A>T | CA385228809 | SCN8A | c.1444A>T (p.Lys482Ter) n.1572A>T c.994A>T (p.Lys332Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51706525A= | CA2036166756 | SCN8A | c.1445A= (p.Lys482=) n.1573A= c.995A= (p.Lys332=) | |
| 12 | g.51706525A>C | CA385228812 | SCN8A | c.1445A>C (p.Lys482Thr) n.1573A>C c.995A>C (p.Lys332Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706525A>G | CA6571262 | SCN8A | c.1445A>G (p.Lys482Arg) n.1573A>G c.995A>G (p.Lys332Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706525A>T | CA385228813 | SCN8A | c.1445A>T (p.Lys482Ile) n.1573A>T c.995A>T (p.Lys332Ile) | |
| 12 | g.51706526A>C | CA385228814 | SCN8A | c.1446A>C (p.Lys482Asn) n.1574A>C c.996A>C (p.Lys332Asn) | |
| 12 | g.51706526A>G | CA480029089 | SCN8A | c.1446A>G (p.Lys482=) n.1574A>G c.996A>G (p.Lys332=) | |
| 12 | g.51706526A>T | CA385228815 | SCN8A | c.1446A>T (p.Lys482Asn) n.1574A>T c.996A>T (p.Lys332Asn) | |
| 12 | g.51706527C>A | CA385228816 | SCN8A | c.1447C>A (p.Leu483Ile) n.1575C>A c.997C>A (p.Leu333Ile) | |
| 12 | g.51706527C= | CA2036166757 | SCN8A | c.1447C= (p.Leu483=) n.1575C= c.997C= (p.Leu333=) | |
| 12 | g.51706527C>G | CA385228817 | SCN8A | c.1447C>G (p.Leu483Val) n.1575C>G c.997C>G (p.Leu333Val) | ClinVar |
| 12 | g.51706527C>T | CA6571263 | SCN8A | c.1447C>T (p.Leu483Phe) n.1575C>T c.997C>T (p.Leu333Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706528T>A | CA385228818 | SCN8A | c.1448T>A (p.Leu483His) n.1576T>A c.998T>A (p.Leu333His) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706528T>C | CA385228819 | SCN8A | c.1448T>C (p.Leu483Pro) n.1576T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706528T>G | CA385228820 | SCN8A | c.1448T>G (p.Leu483Arg) n.1576T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) | |
| 12 | g.51706528T= | CA2036166758 | SCN8A | c.1448T= (p.Leu483=) n.1576T= c.998T= (p.Leu333=) | |
| 12 | g.51706529C>A | CA480029090 | SCN8A | c.1449C>A (p.Leu483=) n.1577C>A c.999C>A (p.Leu333=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706529C= | CA2036166759 | SCN8A | c.1449C= (p.Leu483=) n.1577C= c.999C= (p.Leu333=) | |
| 12 | g.51706529C>G | CA6571264 | SCN8A | c.1449C>G (p.Leu483=) n.1577C>G c.999C>G (p.Leu333=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706529C>T | CA480029091 | SCN8A | c.1449C>T (p.Leu483=) n.1577C>T c.999C>T (p.Leu333=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706530A= | CA2036166760 | SCN8A | c.1450A= (p.Ser484=) n.1578A= c.1000A= (p.Ser334=) | |
| 12 | g.51706530A>C | CA385228822 | SCN8A | c.1450A>C (p.Ser484Arg) n.1578A>C c.1000A>C (p.Ser334Arg) | |
| 12 | g.51706530A>G | CA385228823 | SCN8A | c.1450A>G (p.Ser484Gly) n.1578A>G c.1000A>G (p.Ser334Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51706530A>T | CA385228821 | SCN8A | c.1450A>T (p.Ser484Cys) n.1578A>T c.1000A>T (p.Ser334Cys) | |
| 12 | g.51706531G>A | CA385228824 | SCN8A | c.1451G>A (p.Ser484Asn) n.1579G>A c.1001G>A (p.Ser334Asn) | |
| 12 | g.51706531G>C | CA385228825 | SCN8A | c.1451G>C (p.Ser484Thr) n.1579G>C c.1001G>C (p.Ser334Thr) | |
| 12 | g.51706531G>T | CA385228826 | SCN8A | c.1451G>T (p.Ser484Ile) n.1579G>T c.1001G>T (p.Ser334Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706532C>A | CA385228827 | SCN8A | c.1452C>A (p.Ser484Arg) n.1580C>A c.1002C>A (p.Ser334Arg) | |
| 12 | g.51706532C= | CA2036166761 | SCN8A | c.1452C= (p.Ser484=) n.1580C= c.1002C= (p.Ser334=) | |
| 12 | g.51706532C>G | CA385228828 | SCN8A | c.1452C>G (p.Ser484Arg) n.1580C>G c.1002C>G (p.Ser334Arg) | |
| 12 | g.51706532C>T | CA480029092 | SCN8A | c.1452C>T (p.Ser484=) n.1580C>T c.1002C>T (p.Ser334=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51706533T>A | CA385228829 | SCN8A | c.1453T>A (p.Ser485Thr) n.1581T>A c.1003T>A (p.Ser335Thr) | |
| 12 | g.51706533T>C | CA385228830 | SCN8A | c.1453T>C (p.Ser485Pro) n.1581T>C c.1003T>C (p.Ser335Pro) | |
| 12 | g.51706533T>G | CA385228831 | SCN8A | c.1453T>G (p.Ser485Ala) n.1581T>G c.1003T>G (p.Ser335Ala) | |
| 12 | g.51706534C>A | CA385228832 | SCN8A | c.1454C>A (p.Ser485Ter) n.1582C>A c.1004C>A (p.Ser335Ter) | |
| 12 | g.51706534C>G | CA385228833 | SCN8A | c.1454C>G (p.Ser485Ter) n.1582C>G c.1004C>G (p.Ser335Ter) | |
| 12 | g.51706534C>T | CA385228834 | SCN8A | c.1454C>T (p.Ser485Leu) n.1582C>T c.1004C>T (p.Ser335Leu) | |
| 12 | g.51706535A= | CA2036166762 | SCN8A | c.1455A= (p.Ser485=) n.1583A= c.1005A= (p.Ser335=) | |
| 12 | g.51706535A>C | CA480029093 | SCN8A | c.1455A>C (p.Ser485=) n.1583A>C c.1005A>C (p.Ser335=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706535A>G | CA6571265 | SCN8A | c.1455A>G (p.Ser485=) n.1583A>G c.1005A>G (p.Ser335=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706535A>T | CA480029094 | SCN8A | c.1455A>T (p.Ser485=) n.1583A>T c.1005A>T (p.Ser335=) | |
| 12 | g.51706536A= | CA2036166763 | SCN8A | c.1456A= (p.Lys486=) n.1584A= c.1006A= (p.Lys336=) | |
| 12 | g.51706536A>C | CA385228837 | SCN8A | c.1456A>C (p.Lys486Gln) n.1584A>C c.1006A>C (p.Lys336Gln) | |
| 12 | g.51706536A>G | CA385228835 | SCN8A | c.1456A>G (p.Lys486Glu) n.1584A>G c.1006A>G (p.Lys336Glu) | |
| 12 | g.51706536A>T | CA385228836 | SCN8A | c.1456A>T (p.Lys486Ter) n.1584A>T c.1006A>T (p.Lys336Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51706537A>C | CA385228838 | SCN8A | c.1457A>C (p.Lys486Thr) n.1585A>C c.1007A>C (p.Lys336Thr) | |
| 12 | g.51706537A>G | CA385228839 | SCN8A | c.1457A>G (p.Lys486Arg) n.1585A>G c.1007A>G (p.Lys336Arg) | COSMIC |
| 12 | g.51706537A>T | CA385228840 | SCN8A | c.1457A>T (p.Lys486Met) n.1585A>T c.1007A>T (p.Lys336Met) | |
| 12 | g.51706538G>A | CA480029095 | SCN8A | c.1458G>A (p.Lys486=) n.1586G>A c.1008G>A (p.Lys336=) | |
| 12 | g.51706538G>C | CA385228841 | SCN8A | c.1458G>C (p.Lys486Asn) n.1586G>C c.1008G>C (p.Lys336Asn) | |
| 12 | g.51706538G>T | CA385228842 | SCN8A | c.1458G>T (p.Lys486Asn) n.1586G>T c.1008G>T (p.Lys336Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706539A>C | CA385228843 | SCN8A | c.1459A>C (p.Ser487Arg) n.1587A>C c.1009A>C (p.Ser337Arg) | |
| 12 | g.51706539A>G | CA385228844 | SCN8A | c.1459A>G (p.Ser487Gly) n.1587A>G c.1009A>G (p.Ser337Gly) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706539A>T | CA385228845 | SCN8A | c.1459A>T (p.Ser487Cys) n.1587A>T c.1009A>T (p.Ser337Cys) | |
| 12 | g.51706540G>A | CA385228846 | SCN8A | c.1460G>A (p.Ser487Asn) n.1588G>A c.1010G>A (p.Ser337Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706540G>C | CA385228847 | SCN8A | c.1460G>C (p.Ser487Thr) n.1588G>C c.1010G>C (p.Ser337Thr) | ClinVar |
| 12 | g.51706540G>T | CA385228848 | SCN8A | c.1460G>T (p.Ser487Ile) n.1588G>T c.1010G>T (p.Ser337Ile) | |
| 12 | g.51706541T>A | CA385228849 | SCN8A | c.1461T>A (p.Ser487Arg) n.1589T>A c.1011T>A (p.Ser337Arg) | |
| 12 | g.51706541T>C | CA480029096 | SCN8A | c.1461T>C (p.Ser487=) n.1589T>C c.1011T>C (p.Ser337=) | dbSNP |
| 12 | g.51706541T>G | CA385228850 | SCN8A | c.1461T>G (p.Ser487Arg) n.1589T>G c.1011T>G (p.Ser337Arg) | dbSNP |
| 12 | g.51706541T= | CA2036166764 | SCN8A | c.1461T= (p.Ser487=) n.1589T= c.1011T= (p.Ser337=) | |
| 12 | g.51706542G>A | CA6571266 | SCN8A | c.1462G>A (p.Ala488Thr) n.1590G>A c.1012G>A (p.Ala338Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706542G>C | CA385228852 | SCN8A | c.1462G>C (p.Ala488Pro) n.1590G>C c.1012G>C (p.Ala338Pro) | |
| 12 | g.51706542G= | CA2036166765 | SCN8A | c.1462G= (p.Ala488=) n.1590G= c.1012G= (p.Ala338=) | |
| 12 | g.51706542G>T | CA385228851 | SCN8A | c.1462G>T (p.Ala488Ser) n.1590G>T c.1012G>T (p.Ala338Ser) | |
| 12 | g.51706543C>A | CA385228853 | SCN8A | c.1463C>A (p.Ala488Glu) n.1591C>A c.1013C>A (p.Ala338Glu) | |
| 12 | g.51706543C>G | CA385228854 | SCN8A | c.1463C>G (p.Ala488Gly) n.1591C>G c.1013C>G (p.Ala338Gly) | |
| 12 | g.51706543C>T | CA385228855 | SCN8A | c.1463C>T (p.Ala488Val) n.1591C>T c.1013C>T (p.Ala338Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706544A>C | CA480029097 | SCN8A | c.1464A>C (p.Ala488=) n.1592A>C c.1014A>C (p.Ala338=) | |
| 12 | g.51706544A>G | CA480029098 | SCN8A | c.1464A>G (p.Ala488=) n.1592A>G c.1014A>G (p.Ala338=) | |
| 12 | g.51706544A>T | CA480029099 | SCN8A | c.1464A>T (p.Ala488=) n.1592A>T c.1014A>T (p.Ala338=) | |
| 12 | g.51706545A= | CA2036166766 | SCN8A | c.1465A= (p.Lys489=) n.1593A= c.1015A= (p.Lys339=) | |
| 12 | g.51706545A>C | CA385228856 | SCN8A | c.1465A>C (p.Lys489Gln) n.1593A>C c.1015A>C (p.Lys339Gln) | |
| 12 | g.51706545A>G | CA385228857 | SCN8A | c.1465A>G (p.Lys489Glu) n.1593A>G c.1015A>G (p.Lys339Glu) | |
| 12 | g.51706545A>T | CA385228858 | SCN8A | c.1465A>T (p.Lys489Ter) n.1593A>T c.1015A>T (p.Lys339Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51706546A>C | CA385228861 | SCN8A | c.1466A>C (p.Lys489Thr) n.1594A>C c.1016A>C (p.Lys339Thr) | |
| 12 | g.51706546A>G | CA385228859 | SCN8A | c.1466A>G (p.Lys489Arg) n.1594A>G c.1016A>G (p.Lys339Arg) | |
| 12 | g.51706546A>T | CA385228860 | SCN8A | c.1466A>T (p.Lys489Met) n.1594A>T c.1016A>T (p.Lys339Met) | |
| 12 | g.51706547G>A | CA480029100 | SCN8A | c.1467G>A (p.Lys489=) n.1595G>A c.1017G>A (p.Lys339=) | |
| 12 | g.51706547G>C | CA385228862 | SCN8A | c.1467G>C (p.Lys489Asn) n.1595G>C c.1017G>C (p.Lys339Asn) | |
| 12 | g.51706547G>T | CA385228863 | SCN8A | c.1467G>T (p.Lys489Asn) n.1595G>T c.1017G>T (p.Lys339Asn) | |
| 12 | g.51706548G>A | CA385228864 | SCN8A | c.1468G>A (p.Glu490Lys) n.1596G>A c.1018G>A (p.Glu340Lys) | |
| 12 | g.51706548G>C | CA385228865 | SCN8A | c.1468G>C (p.Glu490Gln) n.1596G>C c.1018G>C (p.Glu340Gln) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51706548G= | CA2036166767 | SCN8A | c.1468G= (p.Glu490=) n.1596G= c.1018G= (p.Glu340=) | |
| 12 | g.51706548G>T | CA385228866 | SCN8A | c.1468G>T (p.Glu490Ter) n.1596G>T c.1018G>T (p.Glu340Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51706548_51706549delinsGA | CA2036166768 | SCN8A | c.1468_1469delinsGA (p.Glu490=) n.1596_1597delinsGA c.1018_1019delinsGA (p.Glu340=) | |
| 12 | g.51706549A>C | CA385228869 | SCN8A | c.1469A>C (p.Glu490Ala) n.1597A>C c.1019A>C (p.Glu340Ala) | |
| 12 | g.51706549A>G | CA385228867 | SCN8A | c.1469A>G (p.Glu490Gly) n.1597A>G c.1019A>G (p.Glu340Gly) | |
| 12 | g.51706549A>T | CA385228868 | SCN8A | c.1469A>T (p.Glu490Val) n.1597A>T c.1019A>T (p.Glu340Val) | |
| 12 | g.51706551del | CA947643557 | SCN8A | c.1471del (p.Arg491AspfsTer?) n.1599del c.1021del (p.Arg341AspfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706550A= | CA2036166769 | SCN8A | c.1470A= (p.Glu490=) n.1598A= c.1020A= (p.Glu340=) | |
| 12 | g.51706550A>C | CA385228870 | SCN8A | c.1470A>C (p.Glu490Asp) n.1598A>C c.1020A>C (p.Glu340Asp) | |
| 12 | g.51706550A>G | CA318231 | SCN8A | c.1470A>G (p.Glu490=) n.1598A>G c.1020A>G (p.Glu340=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706550A>T | CA385228871 | SCN8A | c.1470A>T (p.Glu490Asp) n.1598A>T c.1020A>T (p.Glu340Asp) | |
| 12 | g.51706551A= | CA2036166770 | SCN8A | c.1471A= (p.Arg491=) n.1599A= c.1021A= (p.Arg341=) | |
| 12 | g.51706551A>C | CA480029101 | SCN8A | c.1471A>C (p.Arg491=) n.1599A>C c.1021A>C (p.Arg341=) | |
| 12 | g.51706551A>G | CA385228872 | SCN8A | c.1471A>G (p.Arg491Gly) n.1599A>G c.1021A>G (p.Arg341Gly) | |
| 12 | g.51706551A>T | CA385228873 | SCN8A | c.1471A>T (p.Arg491Ter) n.1599A>T c.1021A>T (p.Arg341Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51706552G>A | CA385228874 | SCN8A | c.1472G>A (p.Arg491Lys) n.1600G>A c.1022G>A (p.Arg341Lys) | |
| 12 | g.51706552G>C | CA385228875 | SCN8A | c.1472G>C (p.Arg491Thr) n.1600G>C c.1022G>C (p.Arg341Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706552G= | CA2036166771 | SCN8A | c.1472G= (p.Arg491=) n.1600G= c.1022G= (p.Arg341=) | |
| 12 | g.51706552G>T | CA385228876 | SCN8A | c.1472G>T (p.Arg491Ile) n.1600G>T c.1022G>T (p.Arg341Ile) | |
| 12 | g.51706553A>C | CA385228877 | SCN8A | c.1473A>C (p.Arg491Ser) n.1601A>C c.1023A>C (p.Arg341Ser) | |
| 12 | g.51706553A>G | CA480029102 | SCN8A | c.1473A>G (p.Arg491=) n.1601A>G c.1023A>G (p.Arg341=) | |
| 12 | g.51706553A>T | CA385228878 | SCN8A | c.1473A>T (p.Arg491Ser) n.1601A>T c.1023A>T (p.Arg341Ser) | |
| 12 | g.51706554C>A | CA385228879 | SCN8A | c.1474C>A (p.Arg492Ser) n.1602C>A c.1024C>A (p.Arg342Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706554C= | CA2036166772 | SCN8A | c.1474C= (p.Arg492=) n.1602C= c.1024C= (p.Arg342=) | |
| 12 | g.51706554C>G | CA385228880 | SCN8A | c.1474C>G (p.Arg492Gly) n.1602C>G c.1024C>G (p.Arg342Gly) | |
| 12 | g.51706554C>T | CA6571267 | SCN8A | c.1474C>T (p.Arg492Cys) n.1602C>T c.1024C>T (p.Arg342Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706555G>A | CA6571268 | SCN8A | c.1475G>A (p.Arg492His) n.1603G>A c.1025G>A (p.Arg342His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706555G>C | CA385228882 | SCN8A | c.1475G>C (p.Arg492Pro) n.1603G>C c.1025G>C (p.Arg342Pro) | |
| 12 | g.51706555G= | CA2036166773 | SCN8A | c.1475G= (p.Arg492=) n.1603G= c.1025G= (p.Arg342=) | |
| 12 | g.51706555G>T | CA385228881 | SCN8A | c.1475G>T (p.Arg492Leu) n.1603G>T c.1025G>T (p.Arg342Leu) | |
| 12 | g.51706556T>A | CA480029105 | SCN8A | c.1476T>A (p.Arg492=) n.1604T>A c.1026T>A (p.Arg342=) | |
| 12 | g.51706556T>C | CA480029104 | SCN8A | c.1476T>C (p.Arg492=) n.1604T>C c.1026T>C (p.Arg342=) | |
| 12 | g.51706556T>G | CA480029103 | SCN8A | c.1476T>G (p.Arg492=) n.1604T>G c.1026T>G (p.Arg342=) | |
| 12 | g.51706557A>C | CA385228883 | SCN8A | c.1477A>C (p.Asn493His) n.1605A>C c.1027A>C (p.Asn343His) | |
| 12 | g.51706557A>G | CA385228884 | SCN8A | c.1477A>G (p.Asn493Asp) n.1605A>G c.1027A>G (p.Asn343Asp) | |
| 12 | g.51706557A>T | CA385228885 | SCN8A | c.1477A>T (p.Asn493Tyr) n.1605A>T c.1027A>T (p.Asn343Tyr) | |
| 12 | g.51706558A>C | CA385228886 | SCN8A | c.1478A>C (p.Asn493Thr) n.1606A>C c.1028A>C (p.Asn343Thr) | |
| 12 | g.51706558A>G | CA385228887 | SCN8A | c.1478A>G (p.Asn493Ser) n.1606A>G c.1028A>G (p.Asn343Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706558A>T | CA385228888 | SCN8A | c.1478A>T (p.Asn493Ile) n.1606A>T c.1028A>T (p.Asn343Ile) | |
| 12 | g.51706559C>A | CA385228889 | SCN8A | c.1479C>A (p.Asn493Lys) n.1607C>A c.1029C>A (p.Asn343Lys) | |
| 12 | g.51706559C>G | CA385228890 | SCN8A | c.1479C>G (p.Asn493Lys) n.1607C>G c.1029C>G (p.Asn343Lys) | |
| 12 | g.51706559C>T | CA480029106 | SCN8A | c.1479C>T (p.Asn493=) n.1607C>T c.1029C>T (p.Asn343=) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51706560A>C | CA480029107 | SCN8A | c.1480A>C (p.Arg494=) n.1608A>C c.1030A>C (p.Arg344=) | |
| 12 | g.51706560A>G | CA385228891 | SCN8A | c.1480A>G (p.Arg494Gly) n.1608A>G c.1030A>G (p.Arg344Gly) | |
| 12 | g.51706560A>T | CA385228892 | SCN8A | c.1480A>T (p.Arg494Trp) n.1608A>T c.1030A>T (p.Arg344Trp) | |
| 12 | g.51706561G>A | CA385228893 | SCN8A | c.1481G>A (p.Arg494Lys) n.1609G>A c.1031G>A (p.Arg344Lys) | |
| 12 | g.51706561G>C | CA385228894 | SCN8A | c.1481G>C (p.Arg494Thr) n.1609G>C c.1031G>C (p.Arg344Thr) | |
| 12 | g.51706561G>T | CA385228895 | SCN8A | c.1481G>T (p.Arg494Met) n.1609G>T c.1031G>T (p.Arg344Met) | |
| 12 | g.51706562G>A | CA480029108 | SCN8A | c.1482G>A (p.Arg494=) n.1610G>A c.1032G>A (p.Arg344=) | |
| 12 | g.51706562G>C | CA385228897 | SCN8A | c.1482G>C (p.Arg494Ser) n.1610G>C c.1032G>C (p.Arg344Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706562G>T | CA385228896 | SCN8A | c.1482G>T (p.Arg494Ser) n.1610G>T c.1032G>T (p.Arg344Ser) | |
| 12 | g.51706563A= | CA2036166774 | SCN8A | c.1483A= (p.Arg495=) n.1611A= c.1033A= (p.Arg345=) | |
| 12 | g.51706563A>C | CA480029109 | SCN8A | c.1483A>C (p.Arg495=) n.1611A>C c.1033A>C (p.Arg345=) | |
| 12 | g.51706563A>G | CA385228898 | SCN8A | c.1483A>G (p.Arg495Gly) n.1611A>G c.1033A>G (p.Arg345Gly) | |
| 12 | g.51706563A>T | CA385228899 | SCN8A | c.1483A>T (p.Arg495Ter) n.1611A>T c.1033A>T (p.Arg345Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51706563_51706564insT | CA2573053697 | SCN8A | c.1483_1484insT (p.Arg495MetfsTer11) n.1611_1612insT c.1033_1034insT (p.Arg345MetfsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51706564G>A | CA385228900 | SCN8A | c.1484G>A (p.Arg495Lys) n.1612G>A c.1034G>A (p.Arg345Lys) | |
| 12 | g.51706564G>C | CA385228901 | SCN8A | c.1484G>C (p.Arg495Thr) n.1612G>C c.1034G>C (p.Arg345Thr) | |
| 12 | g.51706564G>T | CA385228902 | SCN8A | c.1484G>T (p.Arg495Ile) n.1612G>T c.1034G>T (p.Arg345Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706565A>C | CA385228903 | SCN8A | c.1485A>C (p.Arg495Ser) n.1613A>C c.1035A>C (p.Arg345Ser) | |
| 12 | g.51706565A>G | CA480029110 | SCN8A | c.1485A>G (p.Arg495=) n.1613A>G c.1035A>G (p.Arg345=) | ClinVar |
| 12 | g.51706565A>T | CA385228904 | SCN8A | c.1485A>T (p.Arg495Ser) n.1613A>T c.1035A>T (p.Arg345Ser) | |
| 12 | g.51706566A= | CA2036166775 | SCN8A | c.1486A= (p.Lys496=) n.1614A= c.1036A= (p.Lys346=) | |
| 12 | g.51706566A>C | CA385228905 | SCN8A | c.1486A>C (p.Lys496Gln) n.1614A>C c.1036A>C (p.Lys346Gln) | |
| 12 | g.51706566A>G | CA385228906 | SCN8A | c.1486A>G (p.Lys496Glu) n.1614A>G c.1036A>G (p.Lys346Glu) | |
| 12 | g.51706566A>T | CA385228907 | SCN8A | c.1486A>T (p.Lys496Ter) n.1614A>T c.1036A>T (p.Lys346Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51706567A= | CA2036166776 | SCN8A | c.1487A= (p.Lys496=) n.1615A= c.1037A= (p.Lys346=) | |
| 12 | g.51706567A>C | CA385228908 | SCN8A | c.1487A>C (p.Lys496Thr) n.1615A>C c.1037A>C (p.Lys346Thr) | |
| 12 | g.51706567A>G | CA385228909 | SCN8A | c.1487A>G (p.Lys496Arg) n.1615A>G c.1037A>G (p.Lys346Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706567A>T | CA385228910 | SCN8A | c.1487A>T (p.Lys496Met) n.1615A>T c.1037A>T (p.Lys346Met) | |
| 12 | g.51706568G>A | CA6571269 | SCN8A | c.1488G>A (p.Lys496=) n.1616G>A c.1038G>A (p.Lys346=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.51706568G>C | CA385228912 | SCN8A | c.1488G>C (p.Lys496Asn) n.1616G>C c.1038G>C (p.Lys346Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706568G= | CA2036166777 | SCN8A | c.1488G= (p.Lys496=) n.1616G= c.1038G= (p.Lys346=) | |
| 12 | g.51706568G>T | CA385228911 | SCN8A | c.1488G>T (p.Lys496Asn) n.1616G>T c.1038G>T (p.Lys346Asn) | |
| 12 | g.51706569A= | CA2036166778 | SCN8A | c.1489A= (p.Lys497=) n.1617A= c.1039A= (p.Lys347=) | |
| 12 | g.51706569A>C | CA385228913 | SCN8A | c.1489A>C (p.Lys497Gln) n.1617A>C c.1039A>C (p.Lys347Gln) | |
| 12 | g.51706569A>G | CA385228915 | SCN8A | c.1489A>G (p.Lys497Glu) n.1617A>G c.1039A>G (p.Lys347Glu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706569A>T | CA385228914 | SCN8A | c.1489A>T (p.Lys497Ter) n.1617A>T c.1039A>T (p.Lys347Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51706570A>C | CA385228916 | SCN8A | c.1490A>C (p.Lys497Thr) n.1618A>C c.1040A>C (p.Lys347Thr) | |
| 12 | g.51706570A>G | CA385228918 | SCN8A | c.1490A>G (p.Lys497Arg) n.1618A>G c.1040A>G (p.Lys347Arg) | |
| 12 | g.51706570A>T | CA385228917 | SCN8A | c.1490A>T (p.Lys497Met) n.1618A>T c.1040A>T (p.Lys347Met) | |
| 12 | g.51706571G>A | CA480029111 | SCN8A | c.1491G>A (p.Lys497=) n.1619G>A c.1041G>A (p.Lys347=) | |
| 12 | g.51706571G>C | CA385228919 | SCN8A | c.1491G>C (p.Lys497Asn) n.1619G>C c.1041G>C (p.Lys347Asn) | |
| 12 | g.51706571G>T | CA385228920 | SCN8A | c.1491G>T (p.Lys497Asn) n.1619G>T c.1041G>T (p.Lys347Asn) | |
| 12 | g.51706572A>C | CA480029112 | SCN8A | c.1492A>C (p.Arg498=) n.1620A>C c.1042A>C (p.Arg348=) | |
| 12 | g.51706572A>G | CA385228921 | SCN8A | c.1492A>G (p.Arg498Gly) n.1620A>G c.1042A>G (p.Arg348Gly) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706572A>T | CA385228922 | SCN8A | c.1492A>T (p.Arg498Trp) n.1620A>T c.1042A>T (p.Arg348Trp) | |
| 12 | g.51706573G>A | CA385228923 | SCN8A | c.1493G>A (p.Arg498Lys) n.1621G>A c.1043G>A (p.Arg348Lys) | |
| 12 | g.51706573G>C | CA385228924 | SCN8A | c.1493G>C (p.Arg498Thr) n.1621G>C c.1043G>C (p.Arg348Thr) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51706573G= | CA2036166779 | SCN8A | c.1493G= (p.Arg498=) n.1621G= c.1043G= (p.Arg348=) | |
| 12 | g.51706573G>T | CA385228925 | SCN8A | c.1493G>T (p.Arg498Met) n.1621G>T c.1043G>T (p.Arg348Met) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706574G>A | CA480029113 | SCN8A | c.1494G>A (p.Arg498=) n.1622G>A c.1044G>A (p.Arg348=) | |
| 12 | g.51706574G>C | CA385228926 | SCN8A | c.1494G>C (p.Arg498Ser) n.1622G>C c.1044G>C (p.Arg348Ser) | |
| 12 | g.51706574G>T | CA385228927 | SCN8A | c.1494G>T (p.Arg498Ser) n.1622G>T c.1044G>T (p.Arg348Ser) | |
| 12 | g.51706575A= | CA2036166780 | SCN8A | c.1495A= (p.Lys499=) n.1623A= c.1045A= (p.Lys349=) | |
| 12 | g.51706575A>C | CA385228928 | SCN8A | c.1495A>C (p.Lys499Gln) n.1623A>C c.1045A>C (p.Lys349Gln) | |
| 12 | g.51706575A>G | CA385228929 | SCN8A | c.1495A>G (p.Lys499Glu) n.1623A>G c.1045A>G (p.Lys349Glu) | |
| 12 | g.51706575A>T | CA385228930 | SCN8A | c.1495A>T (p.Lys499Ter) n.1623A>T c.1045A>T (p.Lys349Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51706576A>C | CA385228931 | SCN8A | c.1496A>C (p.Lys499Thr) n.1624A>C c.1046A>C (p.Lys349Thr) | |
| 12 | g.51706576A>G | CA385228932 | SCN8A | c.1496A>G (p.Lys499Arg) n.1624A>G c.1046A>G (p.Lys349Arg) | |
| 12 | g.51706576A>T | CA385228933 | SCN8A | c.1496A>T (p.Lys499Met) n.1624A>T c.1046A>T (p.Lys349Met) | |
| 12 | g.51706577G>A | CA480029114 | SCN8A | c.1497G>A (p.Lys499=) n.1625G>A c.1047G>A (p.Lys349=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706577G>C | CA385228934 | SCN8A | c.1497G>C (p.Lys499Asn) n.1625G>C c.1047G>C (p.Lys349Asn) | |
| 12 | g.51706577G= | CA2036166781 | SCN8A | c.1497G= (p.Lys499=) n.1625G= c.1047G= (p.Lys349=) | |
| 12 | g.51706577G>T | CA385228935 | SCN8A | c.1497G>T (p.Lys499Asn) n.1625G>T c.1047G>T (p.Lys349Asn) |