Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51705694C>ACA2618838440SCN8Ac.1341+71C>A (n.1341+71C>A)
n.1469+71C>A
c.891+71C>A (n.891+71C>A)
gnomAD v4
12g.51705694C=CA2036166408SCN8Ac.1341+71C= (n.1341+71C=)
n.1469+71C=
c.891+71C= (n.891+71C=)
12g.51705694C>TCA2036166409SCN8Ac.1341+71C>T (n.1341+71C>T)
n.1469+71C>T
c.891+71C>T (n.891+71C>T)
dbSNP
12g.51705696G>ACA2618838442SCN8Ac.1341+73G>A (n.1341+73G>A)
n.1469+73G>A
c.891+73G>A (n.891+73G>A)
gnomAD v4
12g.51705696G>TCA2618838444SCN8Ac.1341+73G>T (n.1341+73G>T)
n.1469+73G>T
c.891+73G>T (n.891+73G>T)
gnomAD v4
12g.51705697C>ACA654740181SCN8Ac.1341+74C>A (n.1341+74C>A)
n.1469+74C>A
c.891+74C>A (n.891+74C>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51705697C>GCA2618838451SCN8Ac.1341+74C>G (n.1341+74C>G)
n.1469+74C>G
c.891+74C>G (n.891+74C>G)
gnomAD v4
12g.51705698A>GCA2575160009SCN8Ac.1341+75A>G (n.1341+75A>G)
n.1469+75A>G
c.891+75A>G (n.891+75A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.51705699G>ACA2618838454SCN8Ac.1341+76G>A (n.1341+76G>A)
n.1469+76G>A
c.891+76G>A (n.891+76G>A)
gnomAD v4
12g.51705700T>ACA2618838456SCN8Ac.1341+77T>A (n.1341+77T>A)
n.1469+77T>A
c.891+77T>A (n.891+77T>A)
gnomAD v4
12g.51705700T>CCA2575160010SCN8Ac.1341+77T>C (n.1341+77T>C)
n.1469+77T>C
c.891+77T>C (n.891+77T>C)
12g.51705704T>ACA236263849SCN8Ac.1341+81T>A (n.1341+81T>A)
n.1469+81T>A
c.891+81T>A (n.891+81T>A)
dbSNP
12g.51705704T=CA2036166410SCN8Ac.1341+81T= (n.1341+81T=)
n.1469+81T=
c.891+81T= (n.891+81T=)
12g.51705705C>ACA2575160011SCN8Ac.1341+82C>A (n.1341+82C>A)
n.1469+82C>A
c.891+82C>A (n.891+82C>A)
gnomAD v4
12g.51705705C>GCA2618838458SCN8Ac.1341+82C>G (n.1341+82C>G)
n.1469+82C>G
c.891+82C>G (n.891+82C>G)
gnomAD v4
12g.51705708T>GCA2618838459SCN8Ac.1341+85T>G (n.1341+85T>G)
n.1469+85T>G
c.891+85T>G (n.891+85T>G)
gnomAD v4
12g.51705709T>CCA2575160012SCN8Ac.1341+86T>C (n.1341+86T>C)
n.1469+86T>C
c.891+86T>C (n.891+86T>C)
gnomAD v4
12g.51705710C>ACA2618838461SCN8Ac.1341+87C>A (n.1341+87C>A)
n.1469+87C>A
c.891+87C>A (n.891+87C>A)
gnomAD v4
12g.51705711T>ACA2618838462SCN8Ac.1341+88T>A (n.1341+88T>A)
n.1469+88T>A
c.891+88T>A (n.891+88T>A)
gnomAD v4
12g.51705712A=CA2036166411SCN8Ac.1341+89A= (n.1341+89A=)
n.1469+89A=
c.891+89A= (n.891+89A=)
12g.51705712A>GCA605210756SCN8Ac.1341+89A>G (n.1341+89A>G)
n.1469+89A>G
c.891+89A>G (n.891+89A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705713G>ACA2618838464SCN8Ac.1341+90G>A (n.1341+90G>A)
n.1469+90G>A
c.891+90G>A (n.891+90G>A)
gnomAD v4
12g.51705714G>ACA236263851SCN8Ac.1341+91G>A (n.1341+91G>A)
n.1469+91G>A
c.891+91G>A (n.891+91G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705714G=CA2036166412SCN8Ac.1341+91G= (n.1341+91G=)
n.1469+91G=
c.891+91G= (n.891+91G=)
12g.51705714G>TCA2618838467SCN8Ac.1341+91G>T (n.1341+91G>T)
n.1469+91G>T
c.891+91G>T (n.891+91G>T)
gnomAD v4
12g.51705715C>ACA2575160013SCN8Ac.1341+92C>A (n.1341+92C>A)
n.1469+92C>A
c.891+92C>A (n.891+92C>A)
gnomAD v4
12g.51705715C>TCA2575160014SCN8Ac.1341+92C>T (n.1341+92C>T)
n.1469+92C>T
c.891+92C>T (n.891+92C>T)
gnomAD v4
12g.51705716A=CA2036166413SCN8Ac.1341+93A= (n.1341+93A=)
n.1469+93A=
c.891+93A= (n.891+93A=)
12g.51705716A>GCA2036166414SCN8Ac.1341+93A>G (n.1341+93A>G)
n.1469+93A>G
c.891+93A>G (n.891+93A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.51705717T>ACA2575160015SCN8Ac.1341+94T>A (n.1341+94T>A)
n.1469+94T>A
c.891+94T>A (n.891+94T>A)
12g.51705718A=CA2036166416SCN8Ac.1341+95A= (n.1341+95A=)
n.1469+95A=
c.891+95A= (n.891+95A=)
12g.51705718A>GCA2036166417SCN8Ac.1341+95A>G (n.1341+95A>G)
n.1469+95A>G
c.891+95A>G (n.891+95A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.51705718_51705719delinsATCA2036166415SCN8Ac.1341+95_1341+96delinsAT (n.1341+95_1341+96delinsAT)
n.1469+95_1469+96delinsAT
c.891+95_891+96delinsAT (n.891+95_891+96delinsAT)
12g.51705719T>CCA2036166418SCN8Ac.1341+96T>C (n.1341+96T>C)
n.1469+96T>C
c.891+96T>C (n.891+96T>C)
dbSNP
12g.51705719T=CA2036166419SCN8Ac.1341+96T= (n.1341+96T=)
n.1469+96T=
c.891+96T= (n.891+96T=)
12g.51705719_51705722delCA2618838472SCN8Ac.1341+96_1341+99del (n.1341+96_1341+99del)
n.1469+96_1469+99del
c.891+96_891+99del (n.891+96_891+99del)
gnomAD v4
12g.51705722delCA605210758SCN8Ac.1341+99del (n.1341+99del)
n.1469+99del
c.891+99del (n.891+99del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705720T>CCA605210761SCN8Ac.1341+97T>C (n.1341+97T>C)
n.1469+97T>C
c.891+97T>C (n.891+97T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705720T=CA2036166420SCN8Ac.1341+97T= (n.1341+97T=)
n.1469+97T=
c.891+97T= (n.891+97T=)
12g.51705721T>CCA236263854SCN8Ac.1341+98T>C (n.1341+98T>C)
n.1469+98T>C
c.891+98T>C (n.891+98T>C)
dbSNP
12g.51705721T=CA2036166421SCN8Ac.1341+98T= (n.1341+98T=)
n.1469+98T=
c.891+98T= (n.891+98T=)
12g.51705722T>ACA2618838473SCN8Ac.1341+99T>A (n.1341+99T>A)
n.1469+99T>A
c.891+99T>A (n.891+99T>A)
gnomAD v4
12g.51705722T>CCA2795978170SCN8Ac.1341+99T>C (n.1341+99T>C)
n.1469+99T>C
c.891+99T>C (n.891+99T>C)
12g.51705723C>ACA2618838474SCN8Ac.1341+100C>A (n.1341+100C>A)
n.1469+100C>A
c.891+100C>A (n.891+100C>A)
gnomAD v4
12g.51705723C>TCA2618838475SCN8Ac.1341+100C>T (n.1341+100C>T)
n.1469+100C>T
c.891+100C>T (n.891+100C>T)
gnomAD v4
12g.51705724A>GCA2618838476SCN8Ac.1341+101A>G (n.1341+101A>G)
n.1469+101A>G
c.891+101A>G (n.891+101A>G)
gnomAD v4
12g.51705727T>ACA2618838477SCN8Ac.1341+104T>A (n.1341+104T>A)
n.1469+104T>A
c.891+104T>A (n.891+104T>A)
gnomAD v4
12g.51705729G>CCA2566040387SCN8Ac.1341+106G>C (n.1341+106G>C)
n.1469+106G>C
c.891+106G>C (n.891+106G>C)
gnomAD v4
12g.51705729G>TCA2618838478SCN8Ac.1341+106G>T (n.1341+106G>T)
n.1469+106G>T
c.891+106G>T (n.891+106G>T)
gnomAD v4
12g.51705730A>GCA2618838479SCN8Ac.1341+107A>G (n.1341+107A>G)
n.1469+107A>G
c.891+107A>G (n.891+107A>G)
gnomAD v4
12g.51705731G>ACA2618838480SCN8Ac.1341+108G>A (n.1341+108G>A)
n.1469+108G>A
c.891+108G>A (n.891+108G>A)
gnomAD v4
12g.51705732G>ACA236263856SCN8Ac.1341+109G>A (n.1341+109G>A)
n.1469+109G>A
c.891+109G>A (n.891+109G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705732G=CA2036166422SCN8Ac.1341+109G= (n.1341+109G=)
n.1469+109G=
c.891+109G= (n.891+109G=)
12g.51705732G>TCA2618838481SCN8Ac.1341+109G>T (n.1341+109G>T)
n.1469+109G>T
c.891+109G>T (n.891+109G>T)
gnomAD v4
12g.51705733C=CA2036166424SCN8Ac.1341+110C= (n.1341+110C=)
n.1469+110C=
c.891+110C= (n.891+110C=)
12g.51705733C>GCA947643218SCN8Ac.1341+110C>G (n.1341+110C>G)
n.1469+110C>G
c.891+110C>G (n.891+110C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705733C>TCA2036166423SCN8Ac.1341+110C>T (n.1341+110C>T)
n.1469+110C>T
c.891+110C>T (n.891+110C>T)
dbSNP
12g.51705734C>ACA2618838482SCN8Ac.1341+111C>A (n.1341+111C>A)
n.1469+111C>A
c.891+111C>A (n.891+111C>A)
gnomAD v4
12g.51705734C=CA2036166425SCN8Ac.1341+111C= (n.1341+111C=)
n.1469+111C=
c.891+111C= (n.891+111C=)
12g.51705734C>TCA236263858SCN8Ac.1341+111C>T (n.1341+111C>T)
n.1469+111C>T
c.891+111C>T (n.891+111C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705736T>CCA605210772SCN8Ac.1341+113T>C (n.1341+113T>C)
n.1469+113T>C
c.891+113T>C (n.891+113T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705736T=CA2036166426SCN8Ac.1341+113T= (n.1341+113T=)
n.1469+113T=
c.891+113T= (n.891+113T=)
12g.51705738G>ACA2036166428SCN8Ac.1341+115G>A (n.1341+115G>A)
n.1469+115G>A
c.891+115G>A (n.891+115G>A)
dbSNP
12g.51705738G=CA2036166427SCN8Ac.1341+115G= (n.1341+115G=)
n.1469+115G=
c.891+115G= (n.891+115G=)
12g.51705738G>TCA2618838483SCN8Ac.1341+115G>T (n.1341+115G>T)
n.1469+115G>T
c.891+115G>T (n.891+115G>T)
gnomAD v4
12g.51705739G>TCA2618838484SCN8Ac.1341+116G>T (n.1341+116G>T)
n.1469+116G>T
c.891+116G>T (n.891+116G>T)
gnomAD v4
12g.51705741C>ACA2618838485SCN8Ac.1341+118C>A (n.1341+118C>A)
n.1469+118C>A
c.891+118C>A (n.891+118C>A)
gnomAD v4
12g.51705741C=CA2036166429SCN8Ac.1341+118C= (n.1341+118C=)
n.1469+118C=
c.891+118C= (n.891+118C=)
12g.51705741C>GCA947643222SCN8Ac.1341+118C>G (n.1341+118C>G)
n.1469+118C>G
c.891+118C>G (n.891+118C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705742T>CCA2618838486SCN8Ac.1341+119T>C (n.1341+119T>C)
n.1469+119T>C
c.891+119T>C (n.891+119T>C)
gnomAD v4
12g.51705743G>CCA2618838487SCN8Ac.1341+120G>C (n.1341+120G>C)
n.1469+120G>C
c.891+120G>C (n.891+120G>C)
gnomAD v4
12g.51705743G>TCA2618838488SCN8Ac.1341+120G>T (n.1341+120G>T)
n.1469+120G>T
c.891+120G>T (n.891+120G>T)
gnomAD v4
12g.51705744A=CA2036166430SCN8Ac.1341+121A= (n.1341+121A=)
n.1469+121A=
c.891+121A= (n.891+121A=)
12g.51705744A>CCA689751679SCN8Ac.1341+121A>C (n.1341+121A>C)
n.1469+121A>C
c.891+121A>C (n.891+121A>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.51705744A>TCA2618838489SCN8Ac.1341+121A>T (n.1341+121A>T)
n.1469+121A>T
c.891+121A>T (n.891+121A>T)
gnomAD v4
12g.51705746G>ACA2618838490SCN8Ac.1341+123G>A (n.1341+123G>A)
n.1469+123G>A
c.891+123G>A (n.891+123G>A)
gnomAD v4
12g.51705746G=CA2036166431SCN8Ac.1341+123G= (n.1341+123G=)
n.1469+123G=
c.891+123G= (n.891+123G=)
12g.51705746G>TCA2036166432SCN8Ac.1341+123G>T (n.1341+123G>T)
n.1469+123G>T
c.891+123G>T (n.891+123G>T)
dbSNP
12g.51705749A>CCA2596554584SCN8Ac.1341+126A>C (n.1341+126A>C)
n.1469+126A>C
c.891+126A>C (n.891+126A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705750A=CA2036166433SCN8Ac.1341+127A= (n.1341+127A=)
n.1469+127A=
c.891+127A= (n.891+127A=)
12g.51705750A>GCA689751684SCN8Ac.1341+127A>G (n.1341+127A>G)
n.1469+127A>G
c.891+127A>G (n.891+127A>G)
dbSNP
12g.51705752A>TCA2618838491SCN8Ac.1341+129A>T (n.1341+129A>T)
n.1469+129A>T
c.891+129A>T (n.891+129A>T)
gnomAD v4
12g.51705754C>ACA2618838492SCN8Ac.1341+131C>A (n.1341+131C>A)
n.1469+131C>A
c.891+131C>A (n.891+131C>A)
gnomAD v4
12g.51705754C>TCA2618838493SCN8Ac.1341+131C>T (n.1341+131C>T)
n.1469+131C>T
c.891+131C>T (n.891+131C>T)
gnomAD v4
12g.51705755C>ACA2618838494SCN8Ac.1341+132C>A (n.1341+132C>A)
n.1469+132C>A
c.891+132C>A (n.891+132C>A)
gnomAD v4
12g.51705755C=CA2036166434SCN8Ac.1341+132C= (n.1341+132C=)
n.1469+132C=
c.891+132C= (n.891+132C=)
12g.51705755C>GCA689751687SCN8Ac.1341+132C>G (n.1341+132C>G)
n.1469+132C>G
c.891+132C>G (n.891+132C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705755C>TCA2618838495SCN8Ac.1341+132C>T (n.1341+132C>T)
n.1469+132C>T
c.891+132C>T (n.891+132C>T)
gnomAD v4
12g.51705756C>ACA2551016477SCN8Ac.1341+133C>A (n.1341+133C>A)
n.1469+133C>A
c.891+133C>A (n.891+133C>A)
gnomAD v4
12g.51705756C=CA2036166435SCN8Ac.1341+133C= (n.1341+133C=)
n.1469+133C=
c.891+133C= (n.891+133C=)
12g.51705756C>GCA689751695SCN8Ac.1341+133C>G (n.1341+133C>G)
n.1469+133C>G
c.891+133C>G (n.891+133C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705757A=CA2036166436SCN8Ac.1341+134A= (n.1341+134A=)
n.1469+134A=
c.891+134A= (n.891+134A=)
12g.51705757A>GCA689751699SCN8Ac.1341+134A>G (n.1341+134A>G)
n.1469+134A>G
c.891+134A>G (n.891+134A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.51705758A=CA2036166437SCN8Ac.1341+135A= (n.1341+135A=)
n.1469+135A=
c.891+135A= (n.891+135A=)
12g.51705758A>GCA236263860SCN8Ac.1341+135A>G (n.1341+135A>G)
n.1469+135A>G
c.891+135A>G (n.891+135A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705759G>ACA689751714SCN8Ac.1341+136G>A (n.1341+136G>A)
n.1469+136G>A
c.891+136G>A (n.891+136G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.51705759G=CA2036166438SCN8Ac.1341+136G= (n.1341+136G=)
n.1469+136G=
c.891+136G= (n.891+136G=)
12g.51705760T>ACA2618838501SCN8Ac.1341+137T>A (n.1341+137T>A)
n.1469+137T>A
c.891+137T>A (n.891+137T>A)
gnomAD v4
12g.51705761A=CA2036166439SCN8Ac.1341+138A= (n.1341+138A=)
n.1469+138A=
c.891+138A= (n.891+138A=)
12g.51705761A>GCA236263862SCN8Ac.1341+138A>G (n.1341+138A>G)
n.1469+138A>G
c.891+138A>G (n.891+138A>G)
dbSNP
12g.51705762A=CA2036166440SCN8Ac.1341+139A= (n.1341+139A=)
n.1469+139A=
c.891+139A= (n.891+139A=)
12g.51705762A>GCA2036166441SCN8Ac.1341+139A>G (n.1341+139A>G)
n.1469+139A>G
c.891+139A>G (n.891+139A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.51705763C>ACA2618838503SCN8Ac.1341+140C>A (n.1341+140C>A)
n.1469+140C>A
c.891+140C>A (n.891+140C>A)
gnomAD v4
12g.51705763C>TCA2618838504SCN8Ac.1341+140C>T (n.1341+140C>T)
n.1469+140C>T
c.891+140C>T (n.891+140C>T)
gnomAD v4
12g.51705764A>GCA2618838505SCN8Ac.1341+141A>G (n.1341+141A>G)
n.1469+141A>G
c.891+141A>G (n.891+141A>G)
gnomAD v4
12g.51705765A=CA2036166442SCN8Ac.1341+142A= (n.1341+142A=)
n.1469+142A=
c.891+142A= (n.891+142A=)
12g.51705765A>GCA689751720SCN8Ac.1341+142A>G (n.1341+142A>G)
n.1469+142A>G
c.891+142A>G (n.891+142A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705766C>ACA2618838507SCN8Ac.1341+143C>A (n.1341+143C>A)
n.1469+143C>A
c.891+143C>A (n.891+143C>A)
gnomAD v4
12g.51705767T>ACA2618838509SCN8Ac.1341+144T>A (n.1341+144T>A)
n.1469+144T>A
c.891+144T>A (n.891+144T>A)
gnomAD v4
12g.51705768G>ACA2501564130SCN8Ac.1341+145G>A (n.1341+145G>A)
n.1469+145G>A
c.891+145G>A (n.891+145G>A)
gnomAD v4
12g.51705768G=CA2036166443SCN8Ac.1341+145G= (n.1341+145G=)
n.1469+145G=
c.891+145G= (n.891+145G=)
12g.51705768G>TCA689751723SCN8Ac.1341+145G>T (n.1341+145G>T)
n.1469+145G>T
c.891+145G>T (n.891+145G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.51705769C>ACA2618838513SCN8Ac.1341+146C>A (n.1341+146C>A)
n.1469+146C>A
c.891+146C>A (n.891+146C>A)
gnomAD v4
12g.51705769C=CA2036166444SCN8Ac.1341+146C= (n.1341+146C=)
n.1469+146C=
c.891+146C= (n.891+146C=)
12g.51705769C>GCA236263865SCN8Ac.1341+146C>G (n.1341+146C>G)
n.1469+146C>G
c.891+146C>G (n.891+146C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705769C>TCA2618838511SCN8Ac.1341+146C>T (n.1341+146C>T)
n.1469+146C>T
c.891+146C>T (n.891+146C>T)
gnomAD v4
12g.51705772A>GCA2618838514SCN8Ac.1341+149A>G (n.1341+149A>G)
n.1469+149A>G
c.891+149A>G (n.891+149A>G)
gnomAD v4
12g.51705774G=CA2036166445SCN8Ac.1341+151G= (n.1341+151G=)
n.1469+151G=
c.891+151G= (n.891+151G=)
12g.51705774G>TCA236263866SCN8Ac.1341+151G>T (n.1341+151G>T)
n.1469+151G>T
c.891+151G>T (n.891+151G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705778G=CA2036166446SCN8Ac.1341+155G= (n.1341+155G=)
n.1469+155G=
c.891+155G= (n.891+155G=)
12g.51705778G>TCA2036166447SCN8Ac.1341+155G>T (n.1341+155G>T)
n.1469+155G>T
c.891+155G>T (n.891+155G>T)
dbSNP
12g.51705779C>ACA689751731SCN8Ac.1341+156C>A (n.1341+156C>A)
n.1469+156C>A
c.891+156C>A (n.891+156C>A)
dbSNP
12g.51705779C=CA2036166448SCN8Ac.1341+156C= (n.1341+156C=)
n.1469+156C=
c.891+156C= (n.891+156C=)
12g.51705781C=CA2036166449SCN8Ac.1341+158C= (n.1341+158C=)
n.1469+158C=
c.891+158C= (n.891+158C=)
12g.51705781C>TCA947643227SCN8Ac.1341+158C>T (n.1341+158C>T)
n.1469+158C>T
c.891+158C>T (n.891+158C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705784A=CA2036166450SCN8Ac.1341+161A= (n.1341+161A=)
n.1469+161A=
c.891+161A= (n.891+161A=)
12g.51705784A>GCA236263869SCN8Ac.1341+161A>G (n.1341+161A>G)
n.1469+161A>G
c.891+161A>G (n.891+161A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705790C=CA2036166451SCN8Ac.1341+167C= (n.1341+167C=)
n.1469+167C=
c.891+167C= (n.891+167C=)
12g.51705790C>TCA2036166452SCN8Ac.1341+167C>T (n.1341+167C>T)
n.1469+167C>T
c.891+167C>T (n.891+167C>T)
dbSNP
12g.51705792A=CA2036166453SCN8Ac.1341+169A= (n.1341+169A=)
n.1469+169A=
c.891+169A= (n.891+169A=)
12g.51705792A>GCA605210783SCN8Ac.1341+169A>G (n.1341+169A>G)
n.1469+169A>G
c.891+169A>G (n.891+169A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched