Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51705684C>A | CA2618838426 | SCN8A | c.1341+61C>A (n.1341+61C>A) n.1469+61C>A c.891+61C>A (n.891+61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705684C= | CA2036166407 | SCN8A | c.1341+61C= (n.1341+61C=) n.1469+61C= c.891+61C= (n.891+61C=) | |
12 | g.51705684C>G | CA236263847 | SCN8A | c.1341+61C>G (n.1341+61C>G) n.1469+61C>G c.891+61C>G (n.891+61C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705685T>A | CA2795978168 | SCN8A | c.1341+62T>A (n.1341+62T>A) n.1469+62T>A c.891+62T>A (n.891+62T>A) | |
12 | g.51705686G>C | CA2795978169 | SCN8A | c.1341+63G>C (n.1341+63G>C) n.1469+63G>C c.891+63G>C (n.891+63G>C) | |
12 | g.51705686G>T | CA2618838431 | SCN8A | c.1341+63G>T (n.1341+63G>T) n.1469+63G>T c.891+63G>T (n.891+63G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705687A>T | CA2618838433 | SCN8A | c.1341+64A>T (n.1341+64A>T) n.1469+64A>T c.891+64A>T (n.891+64A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705691dup | CA2618838435 | SCN8A | c.1341+68dup (n.1341+68dup) n.1469+68dup c.891+68dup (n.891+68dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51705689T>C | CA2575160008 | SCN8A | c.1341+66T>C (n.1341+66T>C) n.1469+66T>C c.891+66T>C (n.891+66T>C) | |
12 | g.51705691T>G | CA2618838437 | SCN8A | c.1341+68T>G (n.1341+68T>G) n.1469+68T>G c.891+68T>G (n.891+68T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51705692C>A | CA2618838438 | SCN8A | c.1341+69C>A (n.1341+69C>A) n.1469+69C>A c.891+69C>A (n.891+69C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705693A>G | CA2618838439 | SCN8A | c.1341+70A>G (n.1341+70A>G) n.1469+70A>G c.891+70A>G (n.891+70A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51705694C>A | CA2618838440 | SCN8A | c.1341+71C>A (n.1341+71C>A) n.1469+71C>A c.891+71C>A (n.891+71C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705694C= | CA2036166408 | SCN8A | c.1341+71C= (n.1341+71C=) n.1469+71C= c.891+71C= (n.891+71C=) | |
12 | g.51705694C>T | CA2036166409 | SCN8A | c.1341+71C>T (n.1341+71C>T) n.1469+71C>T c.891+71C>T (n.891+71C>T) | dbSNP |
12 | g.51705696G>A | CA2618838442 | SCN8A | c.1341+73G>A (n.1341+73G>A) n.1469+73G>A c.891+73G>A (n.891+73G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705696G>T | CA2618838444 | SCN8A | c.1341+73G>T (n.1341+73G>T) n.1469+73G>T c.891+73G>T (n.891+73G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705697C>A | CA654740181 | SCN8A | c.1341+74C>A (n.1341+74C>A) n.1469+74C>A c.891+74C>A (n.891+74C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51705697C>G | CA2618838451 | SCN8A | c.1341+74C>G (n.1341+74C>G) n.1469+74C>G c.891+74C>G (n.891+74C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51705698A>G | CA2575160009 | SCN8A | c.1341+75A>G (n.1341+75A>G) n.1469+75A>G c.891+75A>G (n.891+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51705699G>A | CA2618838454 | SCN8A | c.1341+76G>A (n.1341+76G>A) n.1469+76G>A c.891+76G>A (n.891+76G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705700T>A | CA2618838456 | SCN8A | c.1341+77T>A (n.1341+77T>A) n.1469+77T>A c.891+77T>A (n.891+77T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705700T>C | CA2575160010 | SCN8A | c.1341+77T>C (n.1341+77T>C) n.1469+77T>C c.891+77T>C (n.891+77T>C) | |
12 | g.51705704T>A | CA236263849 | SCN8A | c.1341+81T>A (n.1341+81T>A) n.1469+81T>A c.891+81T>A (n.891+81T>A) | dbSNP |
12 | g.51705704T= | CA2036166410 | SCN8A | c.1341+81T= (n.1341+81T=) n.1469+81T= c.891+81T= (n.891+81T=) | |
12 | g.51705705C>A | CA2575160011 | SCN8A | c.1341+82C>A (n.1341+82C>A) n.1469+82C>A c.891+82C>A (n.891+82C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705705C>G | CA2618838458 | SCN8A | c.1341+82C>G (n.1341+82C>G) n.1469+82C>G c.891+82C>G (n.891+82C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51705708T>G | CA2618838459 | SCN8A | c.1341+85T>G (n.1341+85T>G) n.1469+85T>G c.891+85T>G (n.891+85T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51705709T>C | CA2575160012 | SCN8A | c.1341+86T>C (n.1341+86T>C) n.1469+86T>C c.891+86T>C (n.891+86T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51705710C>A | CA2618838461 | SCN8A | c.1341+87C>A (n.1341+87C>A) n.1469+87C>A c.891+87C>A (n.891+87C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705711T>A | CA2618838462 | SCN8A | c.1341+88T>A (n.1341+88T>A) n.1469+88T>A c.891+88T>A (n.891+88T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705712A= | CA2036166411 | SCN8A | c.1341+89A= (n.1341+89A=) n.1469+89A= c.891+89A= (n.891+89A=) | |
12 | g.51705712A>G | CA605210756 | SCN8A | c.1341+89A>G (n.1341+89A>G) n.1469+89A>G c.891+89A>G (n.891+89A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705713G>A | CA2618838464 | SCN8A | c.1341+90G>A (n.1341+90G>A) n.1469+90G>A c.891+90G>A (n.891+90G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705714G>A | CA236263851 | SCN8A | c.1341+91G>A (n.1341+91G>A) n.1469+91G>A c.891+91G>A (n.891+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705714G= | CA2036166412 | SCN8A | c.1341+91G= (n.1341+91G=) n.1469+91G= c.891+91G= (n.891+91G=) | |
12 | g.51705714G>T | CA2618838467 | SCN8A | c.1341+91G>T (n.1341+91G>T) n.1469+91G>T c.891+91G>T (n.891+91G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705715C>A | CA2575160013 | SCN8A | c.1341+92C>A (n.1341+92C>A) n.1469+92C>A c.891+92C>A (n.891+92C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705715C>T | CA2575160014 | SCN8A | c.1341+92C>T (n.1341+92C>T) n.1469+92C>T c.891+92C>T (n.891+92C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705716A= | CA2036166413 | SCN8A | c.1341+93A= (n.1341+93A=) n.1469+93A= c.891+93A= (n.891+93A=) | |
12 | g.51705716A>G | CA2036166414 | SCN8A | c.1341+93A>G (n.1341+93A>G) n.1469+93A>G c.891+93A>G (n.891+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51705717T>A | CA2575160015 | SCN8A | c.1341+94T>A (n.1341+94T>A) n.1469+94T>A c.891+94T>A (n.891+94T>A) | |
12 | g.51705718A= | CA2036166416 | SCN8A | c.1341+95A= (n.1341+95A=) n.1469+95A= c.891+95A= (n.891+95A=) | |
12 | g.51705718A>G | CA2036166417 | SCN8A | c.1341+95A>G (n.1341+95A>G) n.1469+95A>G c.891+95A>G (n.891+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51705718_51705719delinsAT | CA2036166415 | SCN8A | c.1341+95_1341+96delinsAT (n.1341+95_1341+96delinsAT) n.1469+95_1469+96delinsAT c.891+95_891+96delinsAT (n.891+95_891+96delinsAT) | |
12 | g.51705719T>C | CA2036166418 | SCN8A | c.1341+96T>C (n.1341+96T>C) n.1469+96T>C c.891+96T>C (n.891+96T>C) | dbSNP |
12 | g.51705719T= | CA2036166419 | SCN8A | c.1341+96T= (n.1341+96T=) n.1469+96T= c.891+96T= (n.891+96T=) | |
12 | g.51705719_51705722del | CA2618838472 | SCN8A | c.1341+96_1341+99del (n.1341+96_1341+99del) n.1469+96_1469+99del c.891+96_891+99del (n.891+96_891+99del) | gnomAD v4 |
12 | g.51705722del | CA605210758 | SCN8A | c.1341+99del (n.1341+99del) n.1469+99del c.891+99del (n.891+99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705720T>C | CA605210761 | SCN8A | c.1341+97T>C (n.1341+97T>C) n.1469+97T>C c.891+97T>C (n.891+97T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705720T= | CA2036166420 | SCN8A | c.1341+97T= (n.1341+97T=) n.1469+97T= c.891+97T= (n.891+97T=) | |
12 | g.51705721T>C | CA236263854 | SCN8A | c.1341+98T>C (n.1341+98T>C) n.1469+98T>C c.891+98T>C (n.891+98T>C) | dbSNP |
12 | g.51705721T= | CA2036166421 | SCN8A | c.1341+98T= (n.1341+98T=) n.1469+98T= c.891+98T= (n.891+98T=) | |
12 | g.51705722T>A | CA2618838473 | SCN8A | c.1341+99T>A (n.1341+99T>A) n.1469+99T>A c.891+99T>A (n.891+99T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705722T>C | CA2795978170 | SCN8A | c.1341+99T>C (n.1341+99T>C) n.1469+99T>C c.891+99T>C (n.891+99T>C) | |
12 | g.51705723C>A | CA2618838474 | SCN8A | c.1341+100C>A (n.1341+100C>A) n.1469+100C>A c.891+100C>A (n.891+100C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705723C>T | CA2618838475 | SCN8A | c.1341+100C>T (n.1341+100C>T) n.1469+100C>T c.891+100C>T (n.891+100C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705724A>G | CA2618838476 | SCN8A | c.1341+101A>G (n.1341+101A>G) n.1469+101A>G c.891+101A>G (n.891+101A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51705727T>A | CA2618838477 | SCN8A | c.1341+104T>A (n.1341+104T>A) n.1469+104T>A c.891+104T>A (n.891+104T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705729G>C | CA2566040387 | SCN8A | c.1341+106G>C (n.1341+106G>C) n.1469+106G>C c.891+106G>C (n.891+106G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51705729G>T | CA2618838478 | SCN8A | c.1341+106G>T (n.1341+106G>T) n.1469+106G>T c.891+106G>T (n.891+106G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705730A>G | CA2618838479 | SCN8A | c.1341+107A>G (n.1341+107A>G) n.1469+107A>G c.891+107A>G (n.891+107A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51705731G>A | CA2618838480 | SCN8A | c.1341+108G>A (n.1341+108G>A) n.1469+108G>A c.891+108G>A (n.891+108G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705732G>A | CA236263856 | SCN8A | c.1341+109G>A (n.1341+109G>A) n.1469+109G>A c.891+109G>A (n.891+109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705732G= | CA2036166422 | SCN8A | c.1341+109G= (n.1341+109G=) n.1469+109G= c.891+109G= (n.891+109G=) | |
12 | g.51705732G>T | CA2618838481 | SCN8A | c.1341+109G>T (n.1341+109G>T) n.1469+109G>T c.891+109G>T (n.891+109G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705733C= | CA2036166424 | SCN8A | c.1341+110C= (n.1341+110C=) n.1469+110C= c.891+110C= (n.891+110C=) | |
12 | g.51705733C>G | CA947643218 | SCN8A | c.1341+110C>G (n.1341+110C>G) n.1469+110C>G c.891+110C>G (n.891+110C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705733C>T | CA2036166423 | SCN8A | c.1341+110C>T (n.1341+110C>T) n.1469+110C>T c.891+110C>T (n.891+110C>T) | dbSNP |
12 | g.51705734C>A | CA2618838482 | SCN8A | c.1341+111C>A (n.1341+111C>A) n.1469+111C>A c.891+111C>A (n.891+111C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705734C= | CA2036166425 | SCN8A | c.1341+111C= (n.1341+111C=) n.1469+111C= c.891+111C= (n.891+111C=) | |
12 | g.51705734C>T | CA236263858 | SCN8A | c.1341+111C>T (n.1341+111C>T) n.1469+111C>T c.891+111C>T (n.891+111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705736T>C | CA605210772 | SCN8A | c.1341+113T>C (n.1341+113T>C) n.1469+113T>C c.891+113T>C (n.891+113T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705736T= | CA2036166426 | SCN8A | c.1341+113T= (n.1341+113T=) n.1469+113T= c.891+113T= (n.891+113T=) | |
12 | g.51705738G>A | CA2036166428 | SCN8A | c.1341+115G>A (n.1341+115G>A) n.1469+115G>A c.891+115G>A (n.891+115G>A) | dbSNP |
12 | g.51705738G= | CA2036166427 | SCN8A | c.1341+115G= (n.1341+115G=) n.1469+115G= c.891+115G= (n.891+115G=) | |
12 | g.51705738G>T | CA2618838483 | SCN8A | c.1341+115G>T (n.1341+115G>T) n.1469+115G>T c.891+115G>T (n.891+115G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705739G>T | CA2618838484 | SCN8A | c.1341+116G>T (n.1341+116G>T) n.1469+116G>T c.891+116G>T (n.891+116G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705741C>A | CA2618838485 | SCN8A | c.1341+118C>A (n.1341+118C>A) n.1469+118C>A c.891+118C>A (n.891+118C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705741C= | CA2036166429 | SCN8A | c.1341+118C= (n.1341+118C=) n.1469+118C= c.891+118C= (n.891+118C=) | |
12 | g.51705741C>G | CA947643222 | SCN8A | c.1341+118C>G (n.1341+118C>G) n.1469+118C>G c.891+118C>G (n.891+118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705742T>C | CA2618838486 | SCN8A | c.1341+119T>C (n.1341+119T>C) n.1469+119T>C c.891+119T>C (n.891+119T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51705743G>C | CA2618838487 | SCN8A | c.1341+120G>C (n.1341+120G>C) n.1469+120G>C c.891+120G>C (n.891+120G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51705743G>T | CA2618838488 | SCN8A | c.1341+120G>T (n.1341+120G>T) n.1469+120G>T c.891+120G>T (n.891+120G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705744A= | CA2036166430 | SCN8A | c.1341+121A= (n.1341+121A=) n.1469+121A= c.891+121A= (n.891+121A=) | |
12 | g.51705744A>C | CA689751679 | SCN8A | c.1341+121A>C (n.1341+121A>C) n.1469+121A>C c.891+121A>C (n.891+121A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51705744A>T | CA2618838489 | SCN8A | c.1341+121A>T (n.1341+121A>T) n.1469+121A>T c.891+121A>T (n.891+121A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705746G>A | CA2618838490 | SCN8A | c.1341+123G>A (n.1341+123G>A) n.1469+123G>A c.891+123G>A (n.891+123G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705746G= | CA2036166431 | SCN8A | c.1341+123G= (n.1341+123G=) n.1469+123G= c.891+123G= (n.891+123G=) | |
12 | g.51705746G>T | CA2036166432 | SCN8A | c.1341+123G>T (n.1341+123G>T) n.1469+123G>T c.891+123G>T (n.891+123G>T) | dbSNP |
12 | g.51705749A>C | CA2596554584 | SCN8A | c.1341+126A>C (n.1341+126A>C) n.1469+126A>C c.891+126A>C (n.891+126A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705750A= | CA2036166433 | SCN8A | c.1341+127A= (n.1341+127A=) n.1469+127A= c.891+127A= (n.891+127A=) | |
12 | g.51705750A>G | CA689751684 | SCN8A | c.1341+127A>G (n.1341+127A>G) n.1469+127A>G c.891+127A>G (n.891+127A>G) | dbSNP |
12 | g.51705752A>T | CA2618838491 | SCN8A | c.1341+129A>T (n.1341+129A>T) n.1469+129A>T c.891+129A>T (n.891+129A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705754C>A | CA2618838492 | SCN8A | c.1341+131C>A (n.1341+131C>A) n.1469+131C>A c.891+131C>A (n.891+131C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705754C>T | CA2618838493 | SCN8A | c.1341+131C>T (n.1341+131C>T) n.1469+131C>T c.891+131C>T (n.891+131C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705755C>A | CA2618838494 | SCN8A | c.1341+132C>A (n.1341+132C>A) n.1469+132C>A c.891+132C>A (n.891+132C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705755C= | CA2036166434 | SCN8A | c.1341+132C= (n.1341+132C=) n.1469+132C= c.891+132C= (n.891+132C=) | |
12 | g.51705755C>G | CA689751687 | SCN8A | c.1341+132C>G (n.1341+132C>G) n.1469+132C>G c.891+132C>G (n.891+132C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705755C>T | CA2618838495 | SCN8A | c.1341+132C>T (n.1341+132C>T) n.1469+132C>T c.891+132C>T (n.891+132C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705756C>A | CA2551016477 | SCN8A | c.1341+133C>A (n.1341+133C>A) n.1469+133C>A c.891+133C>A (n.891+133C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705756C= | CA2036166435 | SCN8A | c.1341+133C= (n.1341+133C=) n.1469+133C= c.891+133C= (n.891+133C=) | |
12 | g.51705756C>G | CA689751695 | SCN8A | c.1341+133C>G (n.1341+133C>G) n.1469+133C>G c.891+133C>G (n.891+133C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705757A= | CA2036166436 | SCN8A | c.1341+134A= (n.1341+134A=) n.1469+134A= c.891+134A= (n.891+134A=) | |
12 | g.51705757A>G | CA689751699 | SCN8A | c.1341+134A>G (n.1341+134A>G) n.1469+134A>G c.891+134A>G (n.891+134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51705758A= | CA2036166437 | SCN8A | c.1341+135A= (n.1341+135A=) n.1469+135A= c.891+135A= (n.891+135A=) | |
12 | g.51705758A>G | CA236263860 | SCN8A | c.1341+135A>G (n.1341+135A>G) n.1469+135A>G c.891+135A>G (n.891+135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705759G>A | CA689751714 | SCN8A | c.1341+136G>A (n.1341+136G>A) n.1469+136G>A c.891+136G>A (n.891+136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51705759G= | CA2036166438 | SCN8A | c.1341+136G= (n.1341+136G=) n.1469+136G= c.891+136G= (n.891+136G=) | |
12 | g.51705760T>A | CA2618838501 | SCN8A | c.1341+137T>A (n.1341+137T>A) n.1469+137T>A c.891+137T>A (n.891+137T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705761A= | CA2036166439 | SCN8A | c.1341+138A= (n.1341+138A=) n.1469+138A= c.891+138A= (n.891+138A=) | |
12 | g.51705761A>G | CA236263862 | SCN8A | c.1341+138A>G (n.1341+138A>G) n.1469+138A>G c.891+138A>G (n.891+138A>G) | dbSNP |
12 | g.51705762A= | CA2036166440 | SCN8A | c.1341+139A= (n.1341+139A=) n.1469+139A= c.891+139A= (n.891+139A=) | |
12 | g.51705762A>G | CA2036166441 | SCN8A | c.1341+139A>G (n.1341+139A>G) n.1469+139A>G c.891+139A>G (n.891+139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51705763C>A | CA2618838503 | SCN8A | c.1341+140C>A (n.1341+140C>A) n.1469+140C>A c.891+140C>A (n.891+140C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705763C>T | CA2618838504 | SCN8A | c.1341+140C>T (n.1341+140C>T) n.1469+140C>T c.891+140C>T (n.891+140C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705764A>G | CA2618838505 | SCN8A | c.1341+141A>G (n.1341+141A>G) n.1469+141A>G c.891+141A>G (n.891+141A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51705765A= | CA2036166442 | SCN8A | c.1341+142A= (n.1341+142A=) n.1469+142A= c.891+142A= (n.891+142A=) | |
12 | g.51705765A>G | CA689751720 | SCN8A | c.1341+142A>G (n.1341+142A>G) n.1469+142A>G c.891+142A>G (n.891+142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705766C>A | CA2618838507 | SCN8A | c.1341+143C>A (n.1341+143C>A) n.1469+143C>A c.891+143C>A (n.891+143C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705767T>A | CA2618838509 | SCN8A | c.1341+144T>A (n.1341+144T>A) n.1469+144T>A c.891+144T>A (n.891+144T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705768G>A | CA2501564130 | SCN8A | c.1341+145G>A (n.1341+145G>A) n.1469+145G>A c.891+145G>A (n.891+145G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705768G= | CA2036166443 | SCN8A | c.1341+145G= (n.1341+145G=) n.1469+145G= c.891+145G= (n.891+145G=) | |
12 | g.51705768G>T | CA689751723 | SCN8A | c.1341+145G>T (n.1341+145G>T) n.1469+145G>T c.891+145G>T (n.891+145G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51705769C>A | CA2618838513 | SCN8A | c.1341+146C>A (n.1341+146C>A) n.1469+146C>A c.891+146C>A (n.891+146C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705769C= | CA2036166444 | SCN8A | c.1341+146C= (n.1341+146C=) n.1469+146C= c.891+146C= (n.891+146C=) | |
12 | g.51705769C>G | CA236263865 | SCN8A | c.1341+146C>G (n.1341+146C>G) n.1469+146C>G c.891+146C>G (n.891+146C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705769C>T | CA2618838511 | SCN8A | c.1341+146C>T (n.1341+146C>T) n.1469+146C>T c.891+146C>T (n.891+146C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705772A>G | CA2618838514 | SCN8A | c.1341+149A>G (n.1341+149A>G) n.1469+149A>G c.891+149A>G (n.891+149A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51705774G= | CA2036166445 | SCN8A | c.1341+151G= (n.1341+151G=) n.1469+151G= c.891+151G= (n.891+151G=) | |
12 | g.51705774G>T | CA236263866 | SCN8A | c.1341+151G>T (n.1341+151G>T) n.1469+151G>T c.891+151G>T (n.891+151G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705778G= | CA2036166446 | SCN8A | c.1341+155G= (n.1341+155G=) n.1469+155G= c.891+155G= (n.891+155G=) | |
12 | g.51705778G>T | CA2036166447 | SCN8A | c.1341+155G>T (n.1341+155G>T) n.1469+155G>T c.891+155G>T (n.891+155G>T) | dbSNP |
12 | g.51705779C>A | CA689751731 | SCN8A | c.1341+156C>A (n.1341+156C>A) n.1469+156C>A c.891+156C>A (n.891+156C>A) | dbSNP |
12 | g.51705779C= | CA2036166448 | SCN8A | c.1341+156C= (n.1341+156C=) n.1469+156C= c.891+156C= (n.891+156C=) | |
12 | g.51705781C= | CA2036166449 | SCN8A | c.1341+158C= (n.1341+158C=) n.1469+158C= c.891+158C= (n.891+158C=) | |
12 | g.51705781C>T | CA947643227 | SCN8A | c.1341+158C>T (n.1341+158C>T) n.1469+158C>T c.891+158C>T (n.891+158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705784A= | CA2036166450 | SCN8A | c.1341+161A= (n.1341+161A=) n.1469+161A= c.891+161A= (n.891+161A=) | |
12 | g.51705784A>G | CA236263869 | SCN8A | c.1341+161A>G (n.1341+161A>G) n.1469+161A>G c.891+161A>G (n.891+161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |