| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51705641_51705653del | CA2618838748 | SCN8A | c.1341+18_1341+30del (n.1341+18_1341+30del) n.1469+18_1469+30del c.891+18_891+30del (n.891+18_891+30del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51705645A= | CA2036166397 | SCN8A | c.1341+22A= (n.1341+22A=) n.1469+22A= c.891+22A= (n.891+22A=) | |
| 12 | g.51705645A>G | CA236263836 | SCN8A | c.1341+22A>G (n.1341+22A>G) n.1469+22A>G c.891+22A>G (n.891+22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705647A= | CA2036166398 | SCN8A | c.1341+24A= (n.1341+24A=) n.1469+24A= c.891+24A= (n.891+24A=) | |
| 12 | g.51705647A>T | CA2036166399 | SCN8A | c.1341+24A>T (n.1341+24A>T) n.1469+24A>T c.891+24A>T (n.891+24A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51705649A= | CA2036166400 | SCN8A | c.1341+26A= (n.1341+26A=) n.1469+26A= c.891+26A= (n.891+26A=) | |
| 12 | g.51705649A>G | CA2618838751 | SCN8A | c.1341+26A>G (n.1341+26A>G) n.1469+26A>G c.891+26A>G (n.891+26A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705649A>T | CA6571239 | SCN8A | c.1341+26A>T (n.1341+26A>T) n.1469+26A>T c.891+26A>T (n.891+26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705650C>A | CA2618838752 | SCN8A | c.1341+27C>A (n.1341+27C>A) n.1469+27C>A c.891+27C>A (n.891+27C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705650C= | CA2036166401 | SCN8A | c.1341+27C= (n.1341+27C=) n.1469+27C= c.891+27C= (n.891+27C=) | |
| 12 | g.51705650C>T | CA236263840 | SCN8A | c.1341+27C>T (n.1341+27C>T) n.1469+27C>T c.891+27C>T (n.891+27C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51705650_51705651del | CA2618838753 | SCN8A | c.1341+27_1341+28del (n.1341+27_1341+28del) n.1469+27_1469+28del c.891+27_891+28del (n.891+27_891+28del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705651C>T | CA2618838754 | SCN8A | c.1341+28C>T (n.1341+28C>T) n.1469+28C>T c.891+28C>T (n.891+28C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705653T>C | CA2575159999 | SCN8A | c.1341+30T>C (n.1341+30T>C) n.1469+30T>C c.891+30T>C (n.891+30T>C) | |
| 12 | g.51705653_51705654del | CA2618838368 | SCN8A | c.1341+30_1341+31del (n.1341+30_1341+31del) n.1469+30_1469+31del c.891+30_891+31del (n.891+30_891+31del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705654C>A | CA2618838372 | SCN8A | c.1341+31C>A (n.1341+31C>A) n.1469+31C>A c.891+31C>A (n.891+31C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705654C>G | CA2618838374 | SCN8A | c.1341+31C>G (n.1341+31C>G) n.1469+31C>G c.891+31C>G (n.891+31C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705655C>A | CA2575160000 | SCN8A | c.1341+32C>A (n.1341+32C>A) n.1469+32C>A c.891+32C>A (n.891+32C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705658C>A | CA2618838383 | SCN8A | c.1341+35C>A (n.1341+35C>A) n.1469+35C>A c.891+35C>A (n.891+35C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705658C>T | CA2618838384 | SCN8A | c.1341+35C>T (n.1341+35C>T) n.1469+35C>T c.891+35C>T (n.891+35C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705659del | CA2575160001 | SCN8A | c.1341+36del (n.1341+36del) n.1469+36del c.891+36del (n.891+36del) | |
| 12 | g.51705659C>A | CA2618838390 | SCN8A | c.1341+36C>A (n.1341+36C>A) n.1469+36C>A c.891+36C>A (n.891+36C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705659C>G | CA2618838391 | SCN8A | c.1341+36C>G (n.1341+36C>G) n.1469+36C>G c.891+36C>G (n.891+36C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705659C>T | CA2618838392 | SCN8A | c.1341+36C>T (n.1341+36C>T) n.1469+36C>T c.891+36C>T (n.891+36C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705660A= | CA2036166402 | SCN8A | c.1341+37A= (n.1341+37A=) n.1469+37A= c.891+37A= (n.891+37A=) | |
| 12 | g.51705660A>G | CA6571240 | SCN8A | c.1341+37A>G (n.1341+37A>G) n.1469+37A>G c.891+37A>G (n.891+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705664C>A | CA2618838400 | SCN8A | c.1341+41C>A (n.1341+41C>A) n.1469+41C>A c.891+41C>A (n.891+41C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705665A= | CA2036166403 | SCN8A | c.1341+42A= (n.1341+42A=) n.1469+42A= c.891+42A= (n.891+42A=) | |
| 12 | g.51705665A>C | CA2575160002 | SCN8A | c.1341+42A>C (n.1341+42A>C) n.1469+42A>C c.891+42A>C (n.891+42A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705665A>G | CA6571241 | SCN8A | c.1341+42A>G (n.1341+42A>G) n.1469+42A>G c.891+42A>G (n.891+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705665A>T | CA2618838404 | SCN8A | c.1341+42A>T (n.1341+42A>T) n.1469+42A>T c.891+42A>T (n.891+42A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705666T>A | CA2618838408 | SCN8A | c.1341+43T>A (n.1341+43T>A) n.1469+43T>A c.891+43T>A (n.891+43T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705667G>A | CA2571560818 | SCN8A | c.1341+44G>A (n.1341+44G>A) n.1469+44G>A c.891+44G>A (n.891+44G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705667G= | CA2036166404 | SCN8A | c.1341+44G= (n.1341+44G=) n.1469+44G= c.891+44G= (n.891+44G=) | |
| 12 | g.51705667_51705668insTAT | CA605210747 | SCN8A | c.1341+44_1341+45insTAT (n.1341+44_1341+45insTAT) n.1469+44_1469+45insTAT c.891+44_891+45insTAT (n.891+44_891+45insTAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705668G>T | CA2618838410 | SCN8A | c.1341+45G>T (n.1341+45G>T) n.1469+45G>T c.891+45G>T (n.891+45G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705669T>A | CA2575160003 | SCN8A | c.1341+46T>A (n.1341+46T>A) n.1469+46T>A c.891+46T>A (n.891+46T>A) | |
| 12 | g.51705669T>C | CA2575160004 | SCN8A | c.1341+46T>C (n.1341+46T>C) n.1469+46T>C c.891+46T>C (n.891+46T>C) | |
| 12 | g.51705670G>C | CA2618838411 | SCN8A | c.1341+47G>C (n.1341+47G>C) n.1469+47G>C c.891+47G>C (n.891+47G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705671A>T | CA2618838413 | SCN8A | c.1341+48A>T (n.1341+48A>T) n.1469+48A>T c.891+48A>T (n.891+48A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705672C>A | CA2618838415 | SCN8A | c.1341+49C>A (n.1341+49C>A) n.1469+49C>A c.891+49C>A (n.891+49C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705672C>G | CA2618838416 | SCN8A | c.1341+49C>G (n.1341+49C>G) n.1469+49C>G c.891+49C>G (n.891+49C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705674A>G | CA2575160005 | SCN8A | c.1341+51A>G (n.1341+51A>G) n.1469+51A>G c.891+51A>G (n.891+51A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705677A>G | CA2618838418 | SCN8A | c.1341+54A>G (n.1341+54A>G) n.1469+54A>G c.891+54A>G (n.891+54A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705678C>A | CA2618838420 | SCN8A | c.1341+55C>A (n.1341+55C>A) n.1469+55C>A c.891+55C>A (n.891+55C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705681del | CA2575160006 | SCN8A | c.1341+58del (n.1341+58del) n.1469+58del c.891+58del (n.891+58del) | |
| 12 | g.51705679C>A | CA2618838421 | SCN8A | c.1341+56C>A (n.1341+56C>A) n.1469+56C>A c.891+56C>A (n.891+56C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705679C= | CA2036166405 | SCN8A | c.1341+56C= (n.1341+56C=) n.1469+56C= c.891+56C= (n.891+56C=) | |
| 12 | g.51705679C>T | CA236263845 | SCN8A | c.1341+56C>T (n.1341+56C>T) n.1469+56C>T c.891+56C>T (n.891+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705679_51705680insAACCAAACACAC | CA2795978166 | SCN8A | c.1341+56_1341+57insAACCAAACACAC (n.1341+56_1341+57insAACCAAACACAC) n.1469+56_1469+57insAACCAAACACAC c.891+56_891+57insAACCAAACACAC (n.891+56_891+57insAACCAAACACAC) | |
| 12 | g.51705680C>A | CA2618838424 | SCN8A | c.1341+57C>A (n.1341+57C>A) n.1469+57C>A c.891+57C>A (n.891+57C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705680C= | CA2036166406 | SCN8A | c.1341+57C= (n.1341+57C=) n.1469+57C= c.891+57C= (n.891+57C=) | |
| 12 | g.51705680C>G | CA605210752 | SCN8A | c.1341+57C>G (n.1341+57C>G) n.1469+57C>G c.891+57C>G (n.891+57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705681C>A | CA2575160007 | SCN8A | c.1341+58C>A (n.1341+58C>A) n.1469+58C>A c.891+58C>A (n.891+58C>A) | |
| 12 | g.51705683T>A | CA2795978167 | SCN8A | c.1341+60T>A (n.1341+60T>A) n.1469+60T>A c.891+60T>A (n.891+60T>A) | |
| 12 | g.51705684C>A | CA2618838426 | SCN8A | c.1341+61C>A (n.1341+61C>A) n.1469+61C>A c.891+61C>A (n.891+61C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705684C= | CA2036166407 | SCN8A | c.1341+61C= (n.1341+61C=) n.1469+61C= c.891+61C= (n.891+61C=) | |
| 12 | g.51705684C>G | CA236263847 | SCN8A | c.1341+61C>G (n.1341+61C>G) n.1469+61C>G c.891+61C>G (n.891+61C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705685T>A | CA2795978168 | SCN8A | c.1341+62T>A (n.1341+62T>A) n.1469+62T>A c.891+62T>A (n.891+62T>A) | |
| 12 | g.51705686G>C | CA2795978169 | SCN8A | c.1341+63G>C (n.1341+63G>C) n.1469+63G>C c.891+63G>C (n.891+63G>C) | |
| 12 | g.51705686G>T | CA2618838431 | SCN8A | c.1341+63G>T (n.1341+63G>T) n.1469+63G>T c.891+63G>T (n.891+63G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705687A>T | CA2618838433 | SCN8A | c.1341+64A>T (n.1341+64A>T) n.1469+64A>T c.891+64A>T (n.891+64A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705691dup | CA2618838435 | SCN8A | c.1341+68dup (n.1341+68dup) n.1469+68dup c.891+68dup (n.891+68dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705689T>C | CA2575160008 | SCN8A | c.1341+66T>C (n.1341+66T>C) n.1469+66T>C c.891+66T>C (n.891+66T>C) | |
| 12 | g.51705691T>G | CA2618838437 | SCN8A | c.1341+68T>G (n.1341+68T>G) n.1469+68T>G c.891+68T>G (n.891+68T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705692C>A | CA2618838438 | SCN8A | c.1341+69C>A (n.1341+69C>A) n.1469+69C>A c.891+69C>A (n.891+69C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705693A>G | CA2618838439 | SCN8A | c.1341+70A>G (n.1341+70A>G) n.1469+70A>G c.891+70A>G (n.891+70A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705694C>A | CA2618838440 | SCN8A | c.1341+71C>A (n.1341+71C>A) n.1469+71C>A c.891+71C>A (n.891+71C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705694C= | CA2036166408 | SCN8A | c.1341+71C= (n.1341+71C=) n.1469+71C= c.891+71C= (n.891+71C=) | |
| 12 | g.51705694C>T | CA2036166409 | SCN8A | c.1341+71C>T (n.1341+71C>T) n.1469+71C>T c.891+71C>T (n.891+71C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51705696G>A | CA2618838442 | SCN8A | c.1341+73G>A (n.1341+73G>A) n.1469+73G>A c.891+73G>A (n.891+73G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705696G>T | CA2618838444 | SCN8A | c.1341+73G>T (n.1341+73G>T) n.1469+73G>T c.891+73G>T (n.891+73G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705697C>A | CA654740181 | SCN8A | c.1341+74C>A (n.1341+74C>A) n.1469+74C>A c.891+74C>A (n.891+74C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51705697C>G | CA2618838451 | SCN8A | c.1341+74C>G (n.1341+74C>G) n.1469+74C>G c.891+74C>G (n.891+74C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705698A>G | CA2575160009 | SCN8A | c.1341+75A>G (n.1341+75A>G) n.1469+75A>G c.891+75A>G (n.891+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51705699G>A | CA2618838454 | SCN8A | c.1341+76G>A (n.1341+76G>A) n.1469+76G>A c.891+76G>A (n.891+76G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705700T>A | CA2618838456 | SCN8A | c.1341+77T>A (n.1341+77T>A) n.1469+77T>A c.891+77T>A (n.891+77T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705700T>C | CA2575160010 | SCN8A | c.1341+77T>C (n.1341+77T>C) n.1469+77T>C c.891+77T>C (n.891+77T>C) | |
| 12 | g.51705704T>A | CA236263849 | SCN8A | c.1341+81T>A (n.1341+81T>A) n.1469+81T>A c.891+81T>A (n.891+81T>A) | dbSNP |
| 12 | g.51705704T= | CA2036166410 | SCN8A | c.1341+81T= (n.1341+81T=) n.1469+81T= c.891+81T= (n.891+81T=) | |
| 12 | g.51705705C>A | CA2575160011 | SCN8A | c.1341+82C>A (n.1341+82C>A) n.1469+82C>A c.891+82C>A (n.891+82C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705705C>G | CA2618838458 | SCN8A | c.1341+82C>G (n.1341+82C>G) n.1469+82C>G c.891+82C>G (n.891+82C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705708T>G | CA2618838459 | SCN8A | c.1341+85T>G (n.1341+85T>G) n.1469+85T>G c.891+85T>G (n.891+85T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705709T>C | CA2575160012 | SCN8A | c.1341+86T>C (n.1341+86T>C) n.1469+86T>C c.891+86T>C (n.891+86T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705710C>A | CA2618838461 | SCN8A | c.1341+87C>A (n.1341+87C>A) n.1469+87C>A c.891+87C>A (n.891+87C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705711T>A | CA2618838462 | SCN8A | c.1341+88T>A (n.1341+88T>A) n.1469+88T>A c.891+88T>A (n.891+88T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705712A= | CA2036166411 | SCN8A | c.1341+89A= (n.1341+89A=) n.1469+89A= c.891+89A= (n.891+89A=) | |
| 12 | g.51705712A>G | CA605210756 | SCN8A | c.1341+89A>G (n.1341+89A>G) n.1469+89A>G c.891+89A>G (n.891+89A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705713G>A | CA2618838464 | SCN8A | c.1341+90G>A (n.1341+90G>A) n.1469+90G>A c.891+90G>A (n.891+90G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705714G>A | CA236263851 | SCN8A | c.1341+91G>A (n.1341+91G>A) n.1469+91G>A c.891+91G>A (n.891+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705714G= | CA2036166412 | SCN8A | c.1341+91G= (n.1341+91G=) n.1469+91G= c.891+91G= (n.891+91G=) | |
| 12 | g.51705714G>T | CA2618838467 | SCN8A | c.1341+91G>T (n.1341+91G>T) n.1469+91G>T c.891+91G>T (n.891+91G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705715C>A | CA2575160013 | SCN8A | c.1341+92C>A (n.1341+92C>A) n.1469+92C>A c.891+92C>A (n.891+92C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705715C>T | CA2575160014 | SCN8A | c.1341+92C>T (n.1341+92C>T) n.1469+92C>T c.891+92C>T (n.891+92C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705716A= | CA2036166413 | SCN8A | c.1341+93A= (n.1341+93A=) n.1469+93A= c.891+93A= (n.891+93A=) | |
| 12 | g.51705716A>G | CA2036166414 | SCN8A | c.1341+93A>G (n.1341+93A>G) n.1469+93A>G c.891+93A>G (n.891+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51705717T>A | CA2575160015 | SCN8A | c.1341+94T>A (n.1341+94T>A) n.1469+94T>A c.891+94T>A (n.891+94T>A) | |
| 12 | g.51705718A= | CA2036166416 | SCN8A | c.1341+95A= (n.1341+95A=) n.1469+95A= c.891+95A= (n.891+95A=) | |
| 12 | g.51705718A>G | CA2036166417 | SCN8A | c.1341+95A>G (n.1341+95A>G) n.1469+95A>G c.891+95A>G (n.891+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51705718_51705719delinsAT | CA2036166415 | SCN8A | c.1341+95_1341+96delinsAT (n.1341+95_1341+96delinsAT) n.1469+95_1469+96delinsAT c.891+95_891+96delinsAT (n.891+95_891+96delinsAT) | |
| 12 | g.51705719T>C | CA2036166418 | SCN8A | c.1341+96T>C (n.1341+96T>C) n.1469+96T>C c.891+96T>C (n.891+96T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51705719T= | CA2036166419 | SCN8A | c.1341+96T= (n.1341+96T=) n.1469+96T= c.891+96T= (n.891+96T=) | |
| 12 | g.51705719_51705722del | CA2618838472 | SCN8A | c.1341+96_1341+99del (n.1341+96_1341+99del) n.1469+96_1469+99del c.891+96_891+99del (n.891+96_891+99del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705722del | CA605210758 | SCN8A | c.1341+99del (n.1341+99del) n.1469+99del c.891+99del (n.891+99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705720T>C | CA605210761 | SCN8A | c.1341+97T>C (n.1341+97T>C) n.1469+97T>C c.891+97T>C (n.891+97T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705720T= | CA2036166420 | SCN8A | c.1341+97T= (n.1341+97T=) n.1469+97T= c.891+97T= (n.891+97T=) | |
| 12 | g.51705721T>C | CA236263854 | SCN8A | c.1341+98T>C (n.1341+98T>C) n.1469+98T>C c.891+98T>C (n.891+98T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51705721T= | CA2036166421 | SCN8A | c.1341+98T= (n.1341+98T=) n.1469+98T= c.891+98T= (n.891+98T=) | |
| 12 | g.51705722T>A | CA2618838473 | SCN8A | c.1341+99T>A (n.1341+99T>A) n.1469+99T>A c.891+99T>A (n.891+99T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705722T>C | CA2795978170 | SCN8A | c.1341+99T>C (n.1341+99T>C) n.1469+99T>C c.891+99T>C (n.891+99T>C) | |
| 12 | g.51705723C>A | CA2618838474 | SCN8A | c.1341+100C>A (n.1341+100C>A) n.1469+100C>A c.891+100C>A (n.891+100C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705723C>T | CA2618838475 | SCN8A | c.1341+100C>T (n.1341+100C>T) n.1469+100C>T c.891+100C>T (n.891+100C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705724A>G | CA2618838476 | SCN8A | c.1341+101A>G (n.1341+101A>G) n.1469+101A>G c.891+101A>G (n.891+101A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705727T>A | CA2618838477 | SCN8A | c.1341+104T>A (n.1341+104T>A) n.1469+104T>A c.891+104T>A (n.891+104T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705729G>C | CA2566040387 | SCN8A | c.1341+106G>C (n.1341+106G>C) n.1469+106G>C c.891+106G>C (n.891+106G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705729G>T | CA2618838478 | SCN8A | c.1341+106G>T (n.1341+106G>T) n.1469+106G>T c.891+106G>T (n.891+106G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705730A>G | CA2618838479 | SCN8A | c.1341+107A>G (n.1341+107A>G) n.1469+107A>G c.891+107A>G (n.891+107A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705731G>A | CA2618838480 | SCN8A | c.1341+108G>A (n.1341+108G>A) n.1469+108G>A c.891+108G>A (n.891+108G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705732G>A | CA236263856 | SCN8A | c.1341+109G>A (n.1341+109G>A) n.1469+109G>A c.891+109G>A (n.891+109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705732G= | CA2036166422 | SCN8A | c.1341+109G= (n.1341+109G=) n.1469+109G= c.891+109G= (n.891+109G=) | |
| 12 | g.51705732G>T | CA2618838481 | SCN8A | c.1341+109G>T (n.1341+109G>T) n.1469+109G>T c.891+109G>T (n.891+109G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705733C= | CA2036166424 | SCN8A | c.1341+110C= (n.1341+110C=) n.1469+110C= c.891+110C= (n.891+110C=) | |
| 12 | g.51705733C>G | CA947643218 | SCN8A | c.1341+110C>G (n.1341+110C>G) n.1469+110C>G c.891+110C>G (n.891+110C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705733C>T | CA2036166423 | SCN8A | c.1341+110C>T (n.1341+110C>T) n.1469+110C>T c.891+110C>T (n.891+110C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51705734C>A | CA2618838482 | SCN8A | c.1341+111C>A (n.1341+111C>A) n.1469+111C>A c.891+111C>A (n.891+111C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705734C= | CA2036166425 | SCN8A | c.1341+111C= (n.1341+111C=) n.1469+111C= c.891+111C= (n.891+111C=) | |
| 12 | g.51705734C>T | CA236263858 | SCN8A | c.1341+111C>T (n.1341+111C>T) n.1469+111C>T c.891+111C>T (n.891+111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705736T>C | CA605210772 | SCN8A | c.1341+113T>C (n.1341+113T>C) n.1469+113T>C c.891+113T>C (n.891+113T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705736T= | CA2036166426 | SCN8A | c.1341+113T= (n.1341+113T=) n.1469+113T= c.891+113T= (n.891+113T=) | |
| 12 | g.51705738G>A | CA2036166428 | SCN8A | c.1341+115G>A (n.1341+115G>A) n.1469+115G>A c.891+115G>A (n.891+115G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51705738G= | CA2036166427 | SCN8A | c.1341+115G= (n.1341+115G=) n.1469+115G= c.891+115G= (n.891+115G=) | |
| 12 | g.51705738G>T | CA2618838483 | SCN8A | c.1341+115G>T (n.1341+115G>T) n.1469+115G>T c.891+115G>T (n.891+115G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705739G>T | CA2618838484 | SCN8A | c.1341+116G>T (n.1341+116G>T) n.1469+116G>T c.891+116G>T (n.891+116G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705741C>A | CA2618838485 | SCN8A | c.1341+118C>A (n.1341+118C>A) n.1469+118C>A c.891+118C>A (n.891+118C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705741C= | CA2036166429 | SCN8A | c.1341+118C= (n.1341+118C=) n.1469+118C= c.891+118C= (n.891+118C=) | |
| 12 | g.51705741C>G | CA947643222 | SCN8A | c.1341+118C>G (n.1341+118C>G) n.1469+118C>G c.891+118C>G (n.891+118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705742T>C | CA2618838486 | SCN8A | c.1341+119T>C (n.1341+119T>C) n.1469+119T>C c.891+119T>C (n.891+119T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705743G>C | CA2618838487 | SCN8A | c.1341+120G>C (n.1341+120G>C) n.1469+120G>C c.891+120G>C (n.891+120G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705743G>T | CA2618838488 | SCN8A | c.1341+120G>T (n.1341+120G>T) n.1469+120G>T c.891+120G>T (n.891+120G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705744A= | CA2036166430 | SCN8A | c.1341+121A= (n.1341+121A=) n.1469+121A= c.891+121A= (n.891+121A=) | |
| 12 | g.51705744A>C | CA689751679 | SCN8A | c.1341+121A>C (n.1341+121A>C) n.1469+121A>C c.891+121A>C (n.891+121A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51705744A>T | CA2618838489 | SCN8A | c.1341+121A>T (n.1341+121A>T) n.1469+121A>T c.891+121A>T (n.891+121A>T) | gnomAD v4 |