| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51705610A>C | CA385228499 | SCN8A | c.1328A>C (p.Gln443Pro) n.1456A>C c.878A>C (p.Gln293Pro) | |
| 12 | g.51705610A>G | CA385228501 | SCN8A | c.1328A>G (p.Gln443Arg) n.1456A>G c.878A>G (p.Gln293Arg) | |
| 12 | g.51705610A>T | CA385228503 | SCN8A | c.1328A>T (p.Gln443Leu) n.1456A>T c.878A>T (p.Gln293Leu) | |
| 12 | g.51705611G>A | CA480029008 | SCN8A | c.1329G>A (p.Gln443=) n.1457G>A c.879G>A (p.Gln293=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705611G>C | CA385228505 | SCN8A | c.1329G>C (p.Gln443His) n.1457G>C c.879G>C (p.Gln293His) | |
| 12 | g.51705611G= | CA2036166383 | SCN8A | c.1329G= (p.Gln443=) n.1457G= c.879G= (p.Gln293=) | |
| 12 | g.51705611G>T | CA385228507 | SCN8A | c.1329G>T (p.Gln443His) n.1457G>T c.879G>T (p.Gln293His) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51705612G>A | CA385228513 | SCN8A | c.1330G>A (p.Glu444Lys) n.1458G>A c.880G>A (p.Glu294Lys) | |
| 12 | g.51705612G>C | CA385228511 | SCN8A | c.1330G>C (p.Glu444Gln) n.1458G>C c.880G>C (p.Glu294Gln) | |
| 12 | g.51705612G= | CA2036166384 | SCN8A | c.1330G= (p.Glu444=) n.1458G= c.880G= (p.Glu294=) | |
| 12 | g.51705612G>T | CA385228509 | SCN8A | c.1330G>T (p.Glu444Ter) n.1458G>T c.880G>T (p.Glu294Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705613A>C | CA385228515 | SCN8A | c.1331A>C (p.Glu444Ala) n.1459A>C c.881A>C (p.Glu294Ala) | |
| 12 | g.51705613A>G | CA385228517 | SCN8A | c.1331A>G (p.Glu444Gly) n.1459A>G c.881A>G (p.Glu294Gly) | |
| 12 | g.51705613A>T | CA385228519 | SCN8A | c.1331A>T (p.Glu444Val) n.1459A>T c.881A>T (p.Glu294Val) | |
| 12 | g.51705614A>C | CA385228521 | SCN8A | c.1332A>C (p.Glu444Asp) n.1460A>C c.882A>C (p.Glu294Asp) | |
| 12 | g.51705614A>G | CA480029009 | SCN8A | c.1332A>G (p.Glu444=) n.1460A>G c.882A>G (p.Glu294=) | |
| 12 | g.51705614A>T | CA385228523 | SCN8A | c.1332A>T (p.Glu444Asp) n.1460A>T c.882A>T (p.Glu294Asp) | |
| 12 | g.51705615G>A | CA385228525 | SCN8A | c.1333G>A (p.Glu445Lys) n.1461G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) | |
| 12 | g.51705615G>C | CA385228527 | SCN8A | c.1333G>C (p.Glu445Gln) n.1461G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) | |
| 12 | g.51705615G= | CA2036166385 | SCN8A | c.1333G= (p.Glu445=) n.1461G= c.883G= (p.Glu295=) | |
| 12 | g.51705615G>T | CA385228529 | SCN8A | c.1333G>T (p.Glu445Ter) n.1461G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705616A>C | CA385228531 | SCN8A | c.1334A>C (p.Glu445Ala) n.1462A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) | |
| 12 | g.51705616A>G | CA385228533 | SCN8A | c.1334A>G (p.Glu445Gly) n.1462A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) | |
| 12 | g.51705616A>T | CA385228535 | SCN8A | c.1334A>T (p.Glu445Val) n.1462A>T c.884A>T (p.Glu295Val) | |
| 12 | g.51705617G>A | CA6571236 | SCN8A | c.1335G>A (p.Glu445=) n.1463G>A c.885G>A (p.Glu295=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705617G>C | CA385228538 | SCN8A | c.1335G>C (p.Glu445Asp) n.1463G>C c.885G>C (p.Glu295Asp) | |
| 12 | g.51705617G= | CA2036166386 | SCN8A | c.1335G= (p.Glu445=) n.1463G= c.885G= (p.Glu295=) | |
| 12 | g.51705617G>T | CA385228541 | SCN8A | c.1335G>T (p.Glu445Asp) n.1463G>T c.885G>T (p.Glu295Asp) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51705618G>A | CA385228545 | SCN8A | c.1336G>A (p.Ala446Thr) n.1464G>A c.886G>A (p.Ala296Thr) | |
| 12 | g.51705618G>C | CA385228547 | SCN8A | c.1336G>C (p.Ala446Pro) n.1464G>C c.886G>C (p.Ala296Pro) | |
| 12 | g.51705618G>T | CA385228543 | SCN8A | c.1336G>T (p.Ala446Ser) n.1464G>T c.886G>T (p.Ala296Ser) | |
| 12 | g.51705619C>A | CA385228550 | SCN8A | c.1337C>A (p.Ala446Glu) n.1465C>A c.887C>A (p.Ala296Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51705619C= | CA2036166387 | SCN8A | c.1337C= (p.Ala446=) n.1465C= c.887C= (p.Ala296=) | |
| 12 | g.51705619C>G | CA385228551 | SCN8A | c.1337C>G (p.Ala446Gly) n.1465C>G c.887C>G (p.Ala296Gly) | |
| 12 | g.51705619C>T | CA385228553 | SCN8A | c.1337C>T (p.Ala446Val) n.1465C>T c.887C>T (p.Ala296Val) | ClinVar |
| 12 | g.51705620A= | CA2036166388 | SCN8A | c.1338A= (p.Ala446=) n.1466A= c.888A= (p.Ala296=) | |
| 12 | g.51705620A>C | CA480029010 | SCN8A | c.1338A>C (p.Ala446=) n.1466A>C c.888A>C (p.Ala296=) | |
| 12 | g.51705620A>G | CA480029011 | SCN8A | c.1338A>G (p.Ala446=) n.1466A>G c.888A>G (p.Ala296=) | |
| 12 | g.51705620A>T | CA480029012 | SCN8A | c.1338A>T (p.Ala446=) n.1466A>T c.888A>T (p.Ala296=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51705621C>A | CA385228556 | SCN8A | c.1339C>A (p.Gln447Lys) n.1467C>A c.889C>A (p.Gln297Lys) | |
| 12 | g.51705621C= | CA2036166389 | SCN8A | c.1339C= (p.Gln447=) n.1467C= c.889C= (p.Gln297=) | |
| 12 | g.51705621C>G | CA385228557 | SCN8A | c.1339C>G (p.Gln447Glu) n.1467C>G c.889C>G (p.Gln297Glu) | |
| 12 | g.51705621C>T | CA16613811 | SCN8A | c.1339C>T (p.Gln447Ter) n.1467C>T c.889C>T (p.Gln297Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705622A>C | CA385228561 | SCN8A | c.1340A>C (p.Gln447Pro) n.1468A>C c.890A>C (p.Gln297Pro) | |
| 12 | g.51705622A>G | CA385228562 | SCN8A | c.1340A>G (p.Gln447Arg) n.1468A>G c.890A>G (p.Gln297Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705622A>T | CA385228564 | SCN8A | c.1340A>T (p.Gln447Leu) n.1468A>T c.890A>T (p.Gln297Leu) | |
| 12 | g.51705623G>A | CA480029013 | SCN8A | c.1341G>A (p.Gln447=) n.1469G>A c.891G>A (p.Gln297=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705623G>C | CA385228566 | SCN8A | c.1341G>C (p.Gln447His) n.1469G>C c.891G>C (p.Gln297His) | |
| 12 | g.51705623G>T | CA385228568 | SCN8A | c.1341G>T (p.Gln447His) n.1469G>T c.891G>T (p.Gln297His) | |
| 12 | g.51705624G>A | CA385228575 | SCN8A | c.1341+1G>A (n.1341+1G>A) n.1469+1G>A c.891+1G>A (n.891+1G>A) | |
| 12 | g.51705624G>C | CA385228573 | SCN8A | c.1341+1G>C (n.1341+1G>C) n.1469+1G>C c.891+1G>C (n.891+1G>C) | |
| 12 | g.51705624G>T | CA385228571 | SCN8A | c.1341+1G>T (n.1341+1G>T) n.1469+1G>T c.891+1G>T (n.891+1G>T) | |
| 12 | g.51705625T>A | CA385228577 | SCN8A | c.1341+2T>A (n.1341+2T>A) n.1469+2T>A c.891+2T>A (n.891+2T>A) | |
| 12 | g.51705625T>C | CA385228579 | SCN8A | c.1341+2T>C (n.1341+2T>C) n.1469+2T>C c.891+2T>C (n.891+2T>C) | |
| 12 | g.51705625T>G | CA385228581 | SCN8A | c.1341+2T>G (n.1341+2T>G) n.1469+2T>G c.891+2T>G (n.891+2T>G) | |
| 12 | g.51705626del | CA2618838743 | SCN8A | c.1341+3del (n.1341+3del) n.1469+3del c.891+3del (n.891+3del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705626T>A | CA947643194 | SCN8A | c.1341+3T>A (n.1341+3T>A) n.1469+3T>A c.891+3T>A (n.891+3T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705626T= | CA2036166390 | SCN8A | c.1341+3T= (n.1341+3T=) n.1469+3T= c.891+3T= (n.891+3T=) | |
| 12 | g.51705627G>A | CA2697559263 | SCN8A | c.1341+4G>A (n.1341+4G>A) n.1469+4G>A c.891+4G>A (n.891+4G>A) | ClinVar |
| 12 | g.51705628G>T | CA2618838744 | SCN8A | c.1341+5G>T (n.1341+5G>T) n.1469+5G>T c.891+5G>T (n.891+5G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705629T>C | CA689751644 | SCN8A | c.1341+6T>C (n.1341+6T>C) n.1469+6T>C c.891+6T>C (n.891+6T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51705629T= | CA2036166391 | SCN8A | c.1341+6T= (n.1341+6T=) n.1469+6T= c.891+6T= (n.891+6T=) | |
| 12 | g.51705630G>C | CA605210724 | SCN8A | c.1341+7G>C (n.1341+7G>C) n.1469+7G>C c.891+7G>C (n.891+7G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705630G= | CA2036166392 | SCN8A | c.1341+7G= (n.1341+7G=) n.1469+7G= c.891+7G= (n.891+7G=) | |
| 12 | g.51705630G>T | CA6571237 | SCN8A | c.1341+7G>T (n.1341+7G>T) n.1469+7G>T c.891+7G>T (n.891+7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705631A>G | CA2618838746 | SCN8A | c.1341+8A>G (n.1341+8A>G) n.1469+8A>G c.891+8A>G (n.891+8A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705631A>T | CA2618838745 | SCN8A | c.1341+8A>T (n.1341+8A>T) n.1469+8A>T c.891+8A>T (n.891+8A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705632T>C | CA6571238 | SCN8A | c.1341+9T>C (n.1341+9T>C) n.1469+9T>C c.891+9T>C (n.891+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705632T>G | CA2036166394 | SCN8A | c.1341+9T>G (n.1341+9T>G) n.1469+9T>G c.891+9T>G (n.891+9T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51705632T= | CA2036166393 | SCN8A | c.1341+9T= (n.1341+9T=) n.1469+9T= c.891+9T= (n.891+9T=) | |
| 12 | g.51705633G= | CA2036166395 | SCN8A | c.1341+10G= (n.1341+10G=) n.1469+10G= c.891+10G= (n.891+10G=) | |
| 12 | g.51705633G>T | CA605210733 | SCN8A | c.1341+10G>T (n.1341+10G>T) n.1469+10G>T c.891+10G>T (n.891+10G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705634A>G | CA2618838747 | SCN8A | c.1341+11A>G (n.1341+11A>G) n.1469+11A>G c.891+11A>G (n.891+11A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705638C>A | CA605210735 | SCN8A | c.1341+15C>A (n.1341+15C>A) n.1469+15C>A c.891+15C>A (n.891+15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.51705638C= | CA2036166396 | SCN8A | c.1341+15C= (n.1341+15C=) n.1469+15C= c.891+15C= (n.891+15C=) | |
| 12 | g.51705641_51705653del | CA2618838748 | SCN8A | c.1341+18_1341+30del (n.1341+18_1341+30del) n.1469+18_1469+30del c.891+18_891+30del (n.891+18_891+30del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51705642G>C | CA2575159997 | SCN8A | c.1341+19G>C (n.1341+19G>C) n.1469+19G>C c.891+19G>C (n.891+19G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705642G>T | CA2618838749 | SCN8A | c.1341+19G>T (n.1341+19G>T) n.1469+19G>T c.891+19G>T (n.891+19G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705643C>A | CA2618838750 | SCN8A | c.1341+20C>A (n.1341+20C>A) n.1469+20C>A c.891+20C>A (n.891+20C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705644A>G | CA2575159998 | SCN8A | c.1341+21A>G (n.1341+21A>G) n.1469+21A>G c.891+21A>G (n.891+21A>G) | |
| 12 | g.51705645A= | CA2036166397 | SCN8A | c.1341+22A= (n.1341+22A=) n.1469+22A= c.891+22A= (n.891+22A=) | |
| 12 | g.51705645A>G | CA236263836 | SCN8A | c.1341+22A>G (n.1341+22A>G) n.1469+22A>G c.891+22A>G (n.891+22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705647A= | CA2036166398 | SCN8A | c.1341+24A= (n.1341+24A=) n.1469+24A= c.891+24A= (n.891+24A=) | |
| 12 | g.51705647A>T | CA2036166399 | SCN8A | c.1341+24A>T (n.1341+24A>T) n.1469+24A>T c.891+24A>T (n.891+24A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51705649A= | CA2036166400 | SCN8A | c.1341+26A= (n.1341+26A=) n.1469+26A= c.891+26A= (n.891+26A=) | |
| 12 | g.51705649A>G | CA2618838751 | SCN8A | c.1341+26A>G (n.1341+26A>G) n.1469+26A>G c.891+26A>G (n.891+26A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705649A>T | CA6571239 | SCN8A | c.1341+26A>T (n.1341+26A>T) n.1469+26A>T c.891+26A>T (n.891+26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705650C>A | CA2618838752 | SCN8A | c.1341+27C>A (n.1341+27C>A) n.1469+27C>A c.891+27C>A (n.891+27C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705650C= | CA2036166401 | SCN8A | c.1341+27C= (n.1341+27C=) n.1469+27C= c.891+27C= (n.891+27C=) | |
| 12 | g.51705650C>T | CA236263840 | SCN8A | c.1341+27C>T (n.1341+27C>T) n.1469+27C>T c.891+27C>T (n.891+27C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51705650_51705651del | CA2618838753 | SCN8A | c.1341+27_1341+28del (n.1341+27_1341+28del) n.1469+27_1469+28del c.891+27_891+28del (n.891+27_891+28del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705651C>T | CA2618838754 | SCN8A | c.1341+28C>T (n.1341+28C>T) n.1469+28C>T c.891+28C>T (n.891+28C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705653T>C | CA2575159999 | SCN8A | c.1341+30T>C (n.1341+30T>C) n.1469+30T>C c.891+30T>C (n.891+30T>C) | |
| 12 | g.51705653_51705654del | CA2618838368 | SCN8A | c.1341+30_1341+31del (n.1341+30_1341+31del) n.1469+30_1469+31del c.891+30_891+31del (n.891+30_891+31del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705654C>A | CA2618838372 | SCN8A | c.1341+31C>A (n.1341+31C>A) n.1469+31C>A c.891+31C>A (n.891+31C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705654C>G | CA2618838374 | SCN8A | c.1341+31C>G (n.1341+31C>G) n.1469+31C>G c.891+31C>G (n.891+31C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705655C>A | CA2575160000 | SCN8A | c.1341+32C>A (n.1341+32C>A) n.1469+32C>A c.891+32C>A (n.891+32C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705658C>A | CA2618838383 | SCN8A | c.1341+35C>A (n.1341+35C>A) n.1469+35C>A c.891+35C>A (n.891+35C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705658C>T | CA2618838384 | SCN8A | c.1341+35C>T (n.1341+35C>T) n.1469+35C>T c.891+35C>T (n.891+35C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705659del | CA2575160001 | SCN8A | c.1341+36del (n.1341+36del) n.1469+36del c.891+36del (n.891+36del) | |
| 12 | g.51705659C>A | CA2618838390 | SCN8A | c.1341+36C>A (n.1341+36C>A) n.1469+36C>A c.891+36C>A (n.891+36C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705659C>G | CA2618838391 | SCN8A | c.1341+36C>G (n.1341+36C>G) n.1469+36C>G c.891+36C>G (n.891+36C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705659C>T | CA2618838392 | SCN8A | c.1341+36C>T (n.1341+36C>T) n.1469+36C>T c.891+36C>T (n.891+36C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705660A= | CA2036166402 | SCN8A | c.1341+37A= (n.1341+37A=) n.1469+37A= c.891+37A= (n.891+37A=) | |
| 12 | g.51705660A>G | CA6571240 | SCN8A | c.1341+37A>G (n.1341+37A>G) n.1469+37A>G c.891+37A>G (n.891+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705664C>A | CA2618838400 | SCN8A | c.1341+41C>A (n.1341+41C>A) n.1469+41C>A c.891+41C>A (n.891+41C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705665A= | CA2036166403 | SCN8A | c.1341+42A= (n.1341+42A=) n.1469+42A= c.891+42A= (n.891+42A=) | |
| 12 | g.51705665A>C | CA2575160002 | SCN8A | c.1341+42A>C (n.1341+42A>C) n.1469+42A>C c.891+42A>C (n.891+42A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705665A>G | CA6571241 | SCN8A | c.1341+42A>G (n.1341+42A>G) n.1469+42A>G c.891+42A>G (n.891+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705665A>T | CA2618838404 | SCN8A | c.1341+42A>T (n.1341+42A>T) n.1469+42A>T c.891+42A>T (n.891+42A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705666T>A | CA2618838408 | SCN8A | c.1341+43T>A (n.1341+43T>A) n.1469+43T>A c.891+43T>A (n.891+43T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705667G>A | CA2571560818 | SCN8A | c.1341+44G>A (n.1341+44G>A) n.1469+44G>A c.891+44G>A (n.891+44G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705667G= | CA2036166404 | SCN8A | c.1341+44G= (n.1341+44G=) n.1469+44G= c.891+44G= (n.891+44G=) | |
| 12 | g.51705667_51705668insTAT | CA605210747 | SCN8A | c.1341+44_1341+45insTAT (n.1341+44_1341+45insTAT) n.1469+44_1469+45insTAT c.891+44_891+45insTAT (n.891+44_891+45insTAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705668G>T | CA2618838410 | SCN8A | c.1341+45G>T (n.1341+45G>T) n.1469+45G>T c.891+45G>T (n.891+45G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705669T>A | CA2575160003 | SCN8A | c.1341+46T>A (n.1341+46T>A) n.1469+46T>A c.891+46T>A (n.891+46T>A) | |
| 12 | g.51705669T>C | CA2575160004 | SCN8A | c.1341+46T>C (n.1341+46T>C) n.1469+46T>C c.891+46T>C (n.891+46T>C) | |
| 12 | g.51705670G>C | CA2618838411 | SCN8A | c.1341+47G>C (n.1341+47G>C) n.1469+47G>C c.891+47G>C (n.891+47G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705671A>T | CA2618838413 | SCN8A | c.1341+48A>T (n.1341+48A>T) n.1469+48A>T c.891+48A>T (n.891+48A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705672C>A | CA2618838415 | SCN8A | c.1341+49C>A (n.1341+49C>A) n.1469+49C>A c.891+49C>A (n.891+49C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705672C>G | CA2618838416 | SCN8A | c.1341+49C>G (n.1341+49C>G) n.1469+49C>G c.891+49C>G (n.891+49C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705674A>G | CA2575160005 | SCN8A | c.1341+51A>G (n.1341+51A>G) n.1469+51A>G c.891+51A>G (n.891+51A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705677A>G | CA2618838418 | SCN8A | c.1341+54A>G (n.1341+54A>G) n.1469+54A>G c.891+54A>G (n.891+54A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705678C>A | CA2618838420 | SCN8A | c.1341+55C>A (n.1341+55C>A) n.1469+55C>A c.891+55C>A (n.891+55C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705681del | CA2575160006 | SCN8A | c.1341+58del (n.1341+58del) n.1469+58del c.891+58del (n.891+58del) | |
| 12 | g.51705679C>A | CA2618838421 | SCN8A | c.1341+56C>A (n.1341+56C>A) n.1469+56C>A c.891+56C>A (n.891+56C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705679C= | CA2036166405 | SCN8A | c.1341+56C= (n.1341+56C=) n.1469+56C= c.891+56C= (n.891+56C=) | |
| 12 | g.51705679C>T | CA236263845 | SCN8A | c.1341+56C>T (n.1341+56C>T) n.1469+56C>T c.891+56C>T (n.891+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705679_51705680insAACCAAACACAC | CA2795978166 | SCN8A | c.1341+56_1341+57insAACCAAACACAC (n.1341+56_1341+57insAACCAAACACAC) n.1469+56_1469+57insAACCAAACACAC c.891+56_891+57insAACCAAACACAC (n.891+56_891+57insAACCAAACACAC) | |
| 12 | g.51705680C>A | CA2618838424 | SCN8A | c.1341+57C>A (n.1341+57C>A) n.1469+57C>A c.891+57C>A (n.891+57C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705680C= | CA2036166406 | SCN8A | c.1341+57C= (n.1341+57C=) n.1469+57C= c.891+57C= (n.891+57C=) | |
| 12 | g.51705680C>G | CA605210752 | SCN8A | c.1341+57C>G (n.1341+57C>G) n.1469+57C>G c.891+57C>G (n.891+57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705681C>A | CA2575160007 | SCN8A | c.1341+58C>A (n.1341+58C>A) n.1469+58C>A c.891+58C>A (n.891+58C>A) | |
| 12 | g.51705683T>A | CA2795978167 | SCN8A | c.1341+60T>A (n.1341+60T>A) n.1469+60T>A c.891+60T>A (n.891+60T>A) | |
| 12 | g.51705684C>A | CA2618838426 | SCN8A | c.1341+61C>A (n.1341+61C>A) n.1469+61C>A c.891+61C>A (n.891+61C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705684C= | CA2036166407 | SCN8A | c.1341+61C= (n.1341+61C=) n.1469+61C= c.891+61C= (n.891+61C=) | |
| 12 | g.51705684C>G | CA236263847 | SCN8A | c.1341+61C>G (n.1341+61C>G) n.1469+61C>G c.891+61C>G (n.891+61C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705685T>A | CA2795978168 | SCN8A | c.1341+62T>A (n.1341+62T>A) n.1469+62T>A c.891+62T>A (n.891+62T>A) | |
| 12 | g.51705686G>C | CA2795978169 | SCN8A | c.1341+63G>C (n.1341+63G>C) n.1469+63G>C c.891+63G>C (n.891+63G>C) | |
| 12 | g.51705686G>T | CA2618838431 | SCN8A | c.1341+63G>T (n.1341+63G>T) n.1469+63G>T c.891+63G>T (n.891+63G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705687A>T | CA2618838433 | SCN8A | c.1341+64A>T (n.1341+64A>T) n.1469+64A>T c.891+64A>T (n.891+64A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705691dup | CA2618838435 | SCN8A | c.1341+68dup (n.1341+68dup) n.1469+68dup c.891+68dup (n.891+68dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705689T>C | CA2575160008 | SCN8A | c.1341+66T>C (n.1341+66T>C) n.1469+66T>C c.891+66T>C (n.891+66T>C) | |
| 12 | g.51705691T>G | CA2618838437 | SCN8A | c.1341+68T>G (n.1341+68T>G) n.1469+68T>G c.891+68T>G (n.891+68T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705692C>A | CA2618838438 | SCN8A | c.1341+69C>A (n.1341+69C>A) n.1469+69C>A c.891+69C>A (n.891+69C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705693A>G | CA2618838439 | SCN8A | c.1341+70A>G (n.1341+70A>G) n.1469+70A>G c.891+70A>G (n.891+70A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705694C>A | CA2618838440 | SCN8A | c.1341+71C>A (n.1341+71C>A) n.1469+71C>A c.891+71C>A (n.891+71C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705694C= | CA2036166408 | SCN8A | c.1341+71C= (n.1341+71C=) n.1469+71C= c.891+71C= (n.891+71C=) | |
| 12 | g.51705694C>T | CA2036166409 | SCN8A | c.1341+71C>T (n.1341+71C>T) n.1469+71C>T c.891+71C>T (n.891+71C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51705696G>A | CA2618838442 | SCN8A | c.1341+73G>A (n.1341+73G>A) n.1469+73G>A c.891+73G>A (n.891+73G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705696G>T | CA2618838444 | SCN8A | c.1341+73G>T (n.1341+73G>T) n.1469+73G>T c.891+73G>T (n.891+73G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705697C>A | CA654740181 | SCN8A | c.1341+74C>A (n.1341+74C>A) n.1469+74C>A c.891+74C>A (n.891+74C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51705697C>G | CA2618838451 | SCN8A | c.1341+74C>G (n.1341+74C>G) n.1469+74C>G c.891+74C>G (n.891+74C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705698A>G | CA2575160009 | SCN8A | c.1341+75A>G (n.1341+75A>G) n.1469+75A>G c.891+75A>G (n.891+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51705699G>A | CA2618838454 | SCN8A | c.1341+76G>A (n.1341+76G>A) n.1469+76G>A c.891+76G>A (n.891+76G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705700T>A | CA2618838456 | SCN8A | c.1341+77T>A (n.1341+77T>A) n.1469+77T>A c.891+77T>A (n.891+77T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705700T>C | CA2575160010 | SCN8A | c.1341+77T>C (n.1341+77T>C) n.1469+77T>C c.891+77T>C (n.891+77T>C) | |
| 12 | g.51705704T>A | CA236263849 | SCN8A | c.1341+81T>A (n.1341+81T>A) n.1469+81T>A c.891+81T>A (n.891+81T>A) | dbSNP |
| 12 | g.51705704T= | CA2036166410 | SCN8A | c.1341+81T= (n.1341+81T=) n.1469+81T= c.891+81T= (n.891+81T=) | |
| 12 | g.51705705C>A | CA2575160011 | SCN8A | c.1341+82C>A (n.1341+82C>A) n.1469+82C>A c.891+82C>A (n.891+82C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705705C>G | CA2618838458 | SCN8A | c.1341+82C>G (n.1341+82C>G) n.1469+82C>G c.891+82C>G (n.891+82C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705708T>G | CA2618838459 | SCN8A | c.1341+85T>G (n.1341+85T>G) n.1469+85T>G c.891+85T>G (n.891+85T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705709T>C | CA2575160012 | SCN8A | c.1341+86T>C (n.1341+86T>C) n.1469+86T>C c.891+86T>C (n.891+86T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705710C>A | CA2618838461 | SCN8A | c.1341+87C>A (n.1341+87C>A) n.1469+87C>A c.891+87C>A (n.891+87C>A) | gnomAD v4 |