| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51705584A>C | CA480028996 | SCN8A | c.1302A>C (p.Ala434=) n.1430A>C c.852A>C (p.Ala284=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705584A>G | CA480028995 | SCN8A | c.1302A>G (p.Ala434=) n.1430A>G c.852A>G (p.Ala284=) | |
| 12 | g.51705584A>T | CA480028994 | SCN8A | c.1302A>T (p.Ala434=) n.1430A>T c.852A>T (p.Ala284=) | |
| 12 | g.51705585A>C | CA385228374 | SCN8A | c.1303A>C (p.Met435Leu) n.1431A>C c.853A>C (p.Met285Leu) | |
| 12 | g.51705585A>G | CA385228376 | SCN8A | c.1303A>G (p.Met435Val) n.1431A>G c.853A>G (p.Met285Val) | |
| 12 | g.51705585A>T | CA385228378 | SCN8A | c.1303A>T (p.Met435Leu) n.1431A>T c.853A>T (p.Met285Leu) | |
| 12 | g.51705586T>A | CA385228380 | SCN8A | c.1304T>A (p.Met435Lys) n.1432T>A c.854T>A (p.Met285Lys) | |
| 12 | g.51705586T>C | CA385228382 | SCN8A | c.1304T>C (p.Met435Thr) n.1432T>C c.854T>C (p.Met285Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705586T>G | CA385228384 | SCN8A | c.1304T>G (p.Met435Arg) n.1432T>G c.854T>G (p.Met285Arg) | |
| 12 | g.51705587G>A | CA385228386 | SCN8A | c.1305G>A (p.Met435Ile) n.1433G>A c.855G>A (p.Met285Ile) | |
| 12 | g.51705587G>C | CA385228388 | SCN8A | c.1305G>C (p.Met435Ile) n.1433G>C c.855G>C (p.Met285Ile) | |
| 12 | g.51705587G>T | CA385228390 | SCN8A | c.1305G>T (p.Met435Ile) n.1433G>T c.855G>T (p.Met285Ile) | |
| 12 | g.51705588T>A | CA385228392 | SCN8A | c.1306T>A (p.Leu436Met) n.1434T>A c.856T>A (p.Leu286Met) | |
| 12 | g.51705588T>C | CA480028997 | SCN8A | c.1306T>C (p.Leu436=) n.1434T>C c.856T>C (p.Leu286=) | dbSNP |
| 12 | g.51705588T>G | CA385228394 | SCN8A | c.1306T>G (p.Leu436Val) n.1434T>G c.856T>G (p.Leu286Val) | |
| 12 | g.51705588T= | CA2036166375 | SCN8A | c.1306T= (p.Leu436=) n.1434T= c.856T= (p.Leu286=) | |
| 12 | g.51705589dup | CA480028998 | SCN8A | c.1307dup (p.Leu436PhefsTer5) n.1435dup c.857dup (p.Leu286PhefsTer5) | |
| 12 | g.51705589T>A | CA385228400 | SCN8A | c.1307T>A (p.Leu436Ter) n.1435T>A c.857T>A (p.Leu286Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705589T>C | CA385228396 | SCN8A | c.1307T>C (p.Leu436Ser) n.1435T>C c.857T>C (p.Leu286Ser) | dbSNP |
| 12 | g.51705589T>G | CA385228398 | SCN8A | c.1307T>G (p.Leu436Trp) n.1435T>G c.857T>G (p.Leu286Trp) | |
| 12 | g.51705589T= | CA2036166376 | SCN8A | c.1307T= (p.Leu436=) n.1435T= c.857T= (p.Leu286=) | |
| 12 | g.51705590G>A | CA480028999 | SCN8A | c.1308G>A (p.Leu436=) n.1436G>A c.858G>A (p.Leu286=) | |
| 12 | g.51705590G>C | CA385228402 | SCN8A | c.1308G>C (p.Leu436Phe) n.1436G>C c.858G>C (p.Leu286Phe) | |
| 12 | g.51705590G>T | CA385228404 | SCN8A | c.1308G>T (p.Leu436Phe) n.1436G>T c.858G>T (p.Leu286Phe) | |
| 12 | g.51705591del | CA2795978165 | SCN8A | c.1309del (p.Glu437SerfsTer27) n.1437del c.859del (p.Glu287SerfsTer27) | |
| 12 | g.51705591G>A | CA385228406 | SCN8A | c.1309G>A (p.Glu437Lys) n.1437G>A c.859G>A (p.Glu287Lys) | |
| 12 | g.51705591G>C | CA385228408 | SCN8A | c.1309G>C (p.Glu437Gln) n.1437G>C c.859G>C (p.Glu287Gln) | |
| 12 | g.51705591G= | CA2036166377 | SCN8A | c.1309G= (p.Glu437=) n.1437G= c.859G= (p.Glu287=) | |
| 12 | g.51705591G>T | CA385228410 | SCN8A | c.1309G>T (p.Glu437Ter) n.1437G>T c.859G>T (p.Glu287Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705592A>C | CA385228412 | SCN8A | c.1310A>C (p.Glu437Ala) n.1438A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) | |
| 12 | g.51705592A>G | CA385228414 | SCN8A | c.1310A>G (p.Glu437Gly) n.1438A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) | |
| 12 | g.51705592A>T | CA385228415 | SCN8A | c.1310A>T (p.Glu437Val) n.1438A>T c.860A>T (p.Glu287Val) | |
| 12 | g.51705593G>A | CA480029000 | SCN8A | c.1311G>A (p.Glu437=) n.1439G>A c.861G>A (p.Glu287=) | dbSNP |
| 12 | g.51705593G>C | CA385228417 | SCN8A | c.1311G>C (p.Glu437Asp) n.1439G>C c.861G>C (p.Glu287Asp) | |
| 12 | g.51705593G= | CA2036166378 | SCN8A | c.1311G= (p.Glu437=) n.1439G= c.861G= (p.Glu287=) | |
| 12 | g.51705593G>T | CA385228419 | SCN8A | c.1311G>T (p.Glu437Asp) n.1439G>T c.861G>T (p.Glu287Asp) | |
| 12 | g.51705594C>A | CA385228422 | SCN8A | c.1312C>A (p.Gln438Lys) n.1440C>A c.862C>A (p.Gln288Lys) | |
| 12 | g.51705594C>G | CA385228424 | SCN8A | c.1312C>G (p.Gln438Glu) n.1440C>G c.862C>G (p.Gln288Glu) | |
| 12 | g.51705594C>T | CA385228421 | SCN8A | c.1312C>T (p.Gln438Ter) n.1440C>T c.862C>T (p.Gln288Ter) | |
| 12 | g.51705595A>C | CA385228427 | SCN8A | c.1313A>C (p.Gln438Pro) n.1441A>C c.863A>C (p.Gln288Pro) | |
| 12 | g.51705595A>G | CA385228428 | SCN8A | c.1313A>G (p.Gln438Arg) n.1441A>G c.863A>G (p.Gln288Arg) | |
| 12 | g.51705595A>T | CA385228429 | SCN8A | c.1313A>T (p.Gln438Leu) n.1441A>T c.863A>T (p.Gln288Leu) | |
| 12 | g.51705596A>C | CA385228430 | SCN8A | c.1314A>C (p.Gln438His) n.1442A>C c.864A>C (p.Gln288His) | |
| 12 | g.51705596A>G | CA480029001 | SCN8A | c.1314A>G (p.Gln438=) n.1442A>G c.864A>G (p.Gln288=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705596A>T | CA385228432 | SCN8A | c.1314A>T (p.Gln438His) n.1442A>T c.864A>T (p.Gln288His) | |
| 12 | g.51705597C>A | CA385228434 | SCN8A | c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.1443C>A c.865C>A (p.Leu289Ile) | |
| 12 | g.51705597C>G | CA385228436 | SCN8A | c.1315C>G (p.Leu439Val) n.1443C>G c.865C>G (p.Leu289Val) | |
| 12 | g.51705597C>T | CA385228438 | SCN8A | c.1315C>T (p.Leu439Phe) n.1443C>T c.865C>T (p.Leu289Phe) | |
| 12 | g.51705598T>A | CA385228440 | SCN8A | c.1316T>A (p.Leu439His) n.1444T>A c.866T>A (p.Leu289His) | |
| 12 | g.51705598T>C | CA385228442 | SCN8A | c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.1444T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) | |
| 12 | g.51705598T>G | CA385228443 | SCN8A | c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.1444T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) | |
| 12 | g.51705599T>A | CA480029002 | SCN8A | c.1317T>A (p.Leu439=) n.1445T>A c.867T>A (p.Leu289=) | |
| 12 | g.51705599T>C | CA480029003 | SCN8A | c.1317T>C (p.Leu439=) n.1445T>C c.867T>C (p.Leu289=) | |
| 12 | g.51705599T>G | CA480029004 | SCN8A | c.1317T>G (p.Leu439=) n.1445T>G c.867T>G (p.Leu289=) | |
| 12 | g.51705600A= | CA2036166379 | SCN8A | c.1318A= (p.Lys440=) n.1446A= c.868A= (p.Lys290=) | |
| 12 | g.51705600A>C | CA385228447 | SCN8A | c.1318A>C (p.Lys440Gln) n.1446A>C c.868A>C (p.Lys290Gln) | |
| 12 | g.51705600A>G | CA385228449 | SCN8A | c.1318A>G (p.Lys440Glu) n.1446A>G c.868A>G (p.Lys290Glu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705600A>T | CA385228446 | SCN8A | c.1318A>T (p.Lys440Ter) n.1446A>T c.868A>T (p.Lys290Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705601A= | CA2036166380 | SCN8A | c.1319A= (p.Lys440=) n.1447A= c.869A= (p.Lys290=) | |
| 12 | g.51705601A>C | CA385228452 | SCN8A | c.1319A>C (p.Lys440Thr) n.1447A>C c.869A>C (p.Lys290Thr) | |
| 12 | g.51705601A>G | CA236263830 | SCN8A | c.1319A>G (p.Lys440Arg) n.1447A>G c.869A>G (p.Lys290Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705601A>T | CA385228454 | SCN8A | c.1319A>T (p.Lys440Met) n.1447A>T c.869A>T (p.Lys290Met) | |
| 12 | g.51705602G>A | CA480029005 | SCN8A | c.1320G>A (p.Lys440=) n.1448G>A c.870G>A (p.Lys290=) | |
| 12 | g.51705602G>C | CA385228456 | SCN8A | c.1320G>C (p.Lys440Asn) n.1448G>C c.870G>C (p.Lys290Asn) | |
| 12 | g.51705602G>T | CA385228458 | SCN8A | c.1320G>T (p.Lys440Asn) n.1448G>T c.870G>T (p.Lys290Asn) | |
| 12 | g.51705603A= | CA2036166381 | SCN8A | c.1321A= (p.Lys441=) n.1449A= c.871A= (p.Lys291=) | |
| 12 | g.51705603A>C | CA385228464 | SCN8A | c.1321A>C (p.Lys441Gln) n.1449A>C c.871A>C (p.Lys291Gln) | |
| 12 | g.51705603A>G | CA385228461 | SCN8A | c.1321A>G (p.Lys441Glu) n.1449A>G c.871A>G (p.Lys291Glu) | |
| 12 | g.51705603A>T | CA385228462 | SCN8A | c.1321A>T (p.Lys441Ter) n.1449A>T c.871A>T (p.Lys291Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705604A>C | CA385228467 | SCN8A | c.1322A>C (p.Lys441Thr) n.1450A>C c.872A>C (p.Lys291Thr) | |
| 12 | g.51705604A>G | CA385228468 | SCN8A | c.1322A>G (p.Lys441Arg) n.1450A>G c.872A>G (p.Lys291Arg) | |
| 12 | g.51705604A>T | CA385228471 | SCN8A | c.1322A>T (p.Lys441Met) n.1450A>T c.872A>T (p.Lys291Met) | |
| 12 | g.51705605G>A | CA480029006 | SCN8A | c.1323G>A (p.Lys441=) n.1451G>A c.873G>A (p.Lys291=) | |
| 12 | g.51705605G>C | CA385228473 | SCN8A | c.1323G>C (p.Lys441Asn) n.1451G>C c.873G>C (p.Lys291Asn) | |
| 12 | g.51705605G>T | CA385228474 | SCN8A | c.1323G>T (p.Lys441Asn) n.1451G>T c.873G>T (p.Lys291Asn) | |
| 12 | g.51705606C>A | CA385228480 | SCN8A | c.1324C>A (p.Gln442Lys) n.1452C>A c.874C>A (p.Gln292Lys) | |
| 12 | g.51705606C>G | CA385228478 | SCN8A | c.1324C>G (p.Gln442Glu) n.1452C>G c.874C>G (p.Gln292Glu) | |
| 12 | g.51705606C>T | CA385228477 | SCN8A | c.1324C>T (p.Gln442Ter) n.1452C>T c.874C>T (p.Gln292Ter) | |
| 12 | g.51705607A>C | CA385228483 | SCN8A | c.1325A>C (p.Gln442Pro) n.1453A>C c.875A>C (p.Gln292Pro) | |
| 12 | g.51705607A>G | CA385228484 | SCN8A | c.1325A>G (p.Gln442Arg) n.1453A>G c.875A>G (p.Gln292Arg) | |
| 12 | g.51705607A>T | CA385228486 | SCN8A | c.1325A>T (p.Gln442Leu) n.1453A>T c.875A>T (p.Gln292Leu) | |
| 12 | g.51705608A>C | CA385228489 | SCN8A | c.1326A>C (p.Gln442His) n.1454A>C c.876A>C (p.Gln292His) | |
| 12 | g.51705608A>G | CA480029007 | SCN8A | c.1326A>G (p.Gln442=) n.1454A>G c.876A>G (p.Gln292=) | |
| 12 | g.51705608A>T | CA385228490 | SCN8A | c.1326A>T (p.Gln442His) n.1454A>T c.876A>T (p.Gln292His) | |
| 12 | g.51705609C>A | CA385228493 | SCN8A | c.1327C>A (p.Gln443Lys) n.1455C>A c.877C>A (p.Gln293Lys) | |
| 12 | g.51705609C= | CA2036166382 | SCN8A | c.1327C= (p.Gln443=) n.1455C= c.877C= (p.Gln293=) | |
| 12 | g.51705609C>G | CA385228495 | SCN8A | c.1327C>G (p.Gln443Glu) n.1455C>G c.877C>G (p.Gln293Glu) | |
| 12 | g.51705609C>T | CA385228497 | SCN8A | c.1327C>T (p.Gln443Ter) n.1455C>T c.877C>T (p.Gln293Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51705610A>C | CA385228499 | SCN8A | c.1328A>C (p.Gln443Pro) n.1456A>C c.878A>C (p.Gln293Pro) | |
| 12 | g.51705610A>G | CA385228501 | SCN8A | c.1328A>G (p.Gln443Arg) n.1456A>G c.878A>G (p.Gln293Arg) | |
| 12 | g.51705610A>T | CA385228503 | SCN8A | c.1328A>T (p.Gln443Leu) n.1456A>T c.878A>T (p.Gln293Leu) | |
| 12 | g.51705611G>A | CA480029008 | SCN8A | c.1329G>A (p.Gln443=) n.1457G>A c.879G>A (p.Gln293=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705611G>C | CA385228505 | SCN8A | c.1329G>C (p.Gln443His) n.1457G>C c.879G>C (p.Gln293His) | |
| 12 | g.51705611G= | CA2036166383 | SCN8A | c.1329G= (p.Gln443=) n.1457G= c.879G= (p.Gln293=) | |
| 12 | g.51705611G>T | CA385228507 | SCN8A | c.1329G>T (p.Gln443His) n.1457G>T c.879G>T (p.Gln293His) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51705612G>A | CA385228513 | SCN8A | c.1330G>A (p.Glu444Lys) n.1458G>A c.880G>A (p.Glu294Lys) | |
| 12 | g.51705612G>C | CA385228511 | SCN8A | c.1330G>C (p.Glu444Gln) n.1458G>C c.880G>C (p.Glu294Gln) | |
| 12 | g.51705612G= | CA2036166384 | SCN8A | c.1330G= (p.Glu444=) n.1458G= c.880G= (p.Glu294=) | |
| 12 | g.51705612G>T | CA385228509 | SCN8A | c.1330G>T (p.Glu444Ter) n.1458G>T c.880G>T (p.Glu294Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705613A>C | CA385228515 | SCN8A | c.1331A>C (p.Glu444Ala) n.1459A>C c.881A>C (p.Glu294Ala) | |
| 12 | g.51705613A>G | CA385228517 | SCN8A | c.1331A>G (p.Glu444Gly) n.1459A>G c.881A>G (p.Glu294Gly) | |
| 12 | g.51705613A>T | CA385228519 | SCN8A | c.1331A>T (p.Glu444Val) n.1459A>T c.881A>T (p.Glu294Val) | |
| 12 | g.51705614A>C | CA385228521 | SCN8A | c.1332A>C (p.Glu444Asp) n.1460A>C c.882A>C (p.Glu294Asp) | |
| 12 | g.51705614A>G | CA480029009 | SCN8A | c.1332A>G (p.Glu444=) n.1460A>G c.882A>G (p.Glu294=) | |
| 12 | g.51705614A>T | CA385228523 | SCN8A | c.1332A>T (p.Glu444Asp) n.1460A>T c.882A>T (p.Glu294Asp) | |
| 12 | g.51705615G>A | CA385228525 | SCN8A | c.1333G>A (p.Glu445Lys) n.1461G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) | |
| 12 | g.51705615G>C | CA385228527 | SCN8A | c.1333G>C (p.Glu445Gln) n.1461G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) | |
| 12 | g.51705615G= | CA2036166385 | SCN8A | c.1333G= (p.Glu445=) n.1461G= c.883G= (p.Glu295=) | |
| 12 | g.51705615G>T | CA385228529 | SCN8A | c.1333G>T (p.Glu445Ter) n.1461G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705616A>C | CA385228531 | SCN8A | c.1334A>C (p.Glu445Ala) n.1462A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) | |
| 12 | g.51705616A>G | CA385228533 | SCN8A | c.1334A>G (p.Glu445Gly) n.1462A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) | |
| 12 | g.51705616A>T | CA385228535 | SCN8A | c.1334A>T (p.Glu445Val) n.1462A>T c.884A>T (p.Glu295Val) | |
| 12 | g.51705617G>A | CA6571236 | SCN8A | c.1335G>A (p.Glu445=) n.1463G>A c.885G>A (p.Glu295=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705617G>C | CA385228538 | SCN8A | c.1335G>C (p.Glu445Asp) n.1463G>C c.885G>C (p.Glu295Asp) | |
| 12 | g.51705617G= | CA2036166386 | SCN8A | c.1335G= (p.Glu445=) n.1463G= c.885G= (p.Glu295=) | |
| 12 | g.51705617G>T | CA385228541 | SCN8A | c.1335G>T (p.Glu445Asp) n.1463G>T c.885G>T (p.Glu295Asp) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51705618G>A | CA385228545 | SCN8A | c.1336G>A (p.Ala446Thr) n.1464G>A c.886G>A (p.Ala296Thr) | |
| 12 | g.51705618G>C | CA385228547 | SCN8A | c.1336G>C (p.Ala446Pro) n.1464G>C c.886G>C (p.Ala296Pro) | |
| 12 | g.51705618G>T | CA385228543 | SCN8A | c.1336G>T (p.Ala446Ser) n.1464G>T c.886G>T (p.Ala296Ser) | |
| 12 | g.51705619C>A | CA385228550 | SCN8A | c.1337C>A (p.Ala446Glu) n.1465C>A c.887C>A (p.Ala296Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51705619C= | CA2036166387 | SCN8A | c.1337C= (p.Ala446=) n.1465C= c.887C= (p.Ala296=) | |
| 12 | g.51705619C>G | CA385228551 | SCN8A | c.1337C>G (p.Ala446Gly) n.1465C>G c.887C>G (p.Ala296Gly) | |
| 12 | g.51705619C>T | CA385228553 | SCN8A | c.1337C>T (p.Ala446Val) n.1465C>T c.887C>T (p.Ala296Val) | ClinVar |
| 12 | g.51705620A= | CA2036166388 | SCN8A | c.1338A= (p.Ala446=) n.1466A= c.888A= (p.Ala296=) | |
| 12 | g.51705620A>C | CA480029010 | SCN8A | c.1338A>C (p.Ala446=) n.1466A>C c.888A>C (p.Ala296=) | |
| 12 | g.51705620A>G | CA480029011 | SCN8A | c.1338A>G (p.Ala446=) n.1466A>G c.888A>G (p.Ala296=) | |
| 12 | g.51705620A>T | CA480029012 | SCN8A | c.1338A>T (p.Ala446=) n.1466A>T c.888A>T (p.Ala296=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51705621C>A | CA385228556 | SCN8A | c.1339C>A (p.Gln447Lys) n.1467C>A c.889C>A (p.Gln297Lys) | |
| 12 | g.51705621C= | CA2036166389 | SCN8A | c.1339C= (p.Gln447=) n.1467C= c.889C= (p.Gln297=) | |
| 12 | g.51705621C>G | CA385228557 | SCN8A | c.1339C>G (p.Gln447Glu) n.1467C>G c.889C>G (p.Gln297Glu) | |
| 12 | g.51705621C>T | CA16613811 | SCN8A | c.1339C>T (p.Gln447Ter) n.1467C>T c.889C>T (p.Gln297Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705622A>C | CA385228561 | SCN8A | c.1340A>C (p.Gln447Pro) n.1468A>C c.890A>C (p.Gln297Pro) | |
| 12 | g.51705622A>G | CA385228562 | SCN8A | c.1340A>G (p.Gln447Arg) n.1468A>G c.890A>G (p.Gln297Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705622A>T | CA385228564 | SCN8A | c.1340A>T (p.Gln447Leu) n.1468A>T c.890A>T (p.Gln297Leu) | |
| 12 | g.51705623G>A | CA480029013 | SCN8A | c.1341G>A (p.Gln447=) n.1469G>A c.891G>A (p.Gln297=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705623G>C | CA385228566 | SCN8A | c.1341G>C (p.Gln447His) n.1469G>C c.891G>C (p.Gln297His) | |
| 12 | g.51705623G>T | CA385228568 | SCN8A | c.1341G>T (p.Gln447His) n.1469G>T c.891G>T (p.Gln297His) | |
| 12 | g.51705624G>A | CA385228575 | SCN8A | c.1341+1G>A (n.1341+1G>A) n.1469+1G>A c.891+1G>A (n.891+1G>A) | |
| 12 | g.51705624G>C | CA385228573 | SCN8A | c.1341+1G>C (n.1341+1G>C) n.1469+1G>C c.891+1G>C (n.891+1G>C) | |
| 12 | g.51705624G>T | CA385228571 | SCN8A | c.1341+1G>T (n.1341+1G>T) n.1469+1G>T c.891+1G>T (n.891+1G>T) | |
| 12 | g.51705625T>A | CA385228577 | SCN8A | c.1341+2T>A (n.1341+2T>A) n.1469+2T>A c.891+2T>A (n.891+2T>A) | |
| 12 | g.51705625T>C | CA385228579 | SCN8A | c.1341+2T>C (n.1341+2T>C) n.1469+2T>C c.891+2T>C (n.891+2T>C) | |
| 12 | g.51705625T>G | CA385228581 | SCN8A | c.1341+2T>G (n.1341+2T>G) n.1469+2T>G c.891+2T>G (n.891+2T>G) | |
| 12 | g.51705626del | CA2618838743 | SCN8A | c.1341+3del (n.1341+3del) n.1469+3del c.891+3del (n.891+3del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705626T>A | CA947643194 | SCN8A | c.1341+3T>A (n.1341+3T>A) n.1469+3T>A c.891+3T>A (n.891+3T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705626T= | CA2036166390 | SCN8A | c.1341+3T= (n.1341+3T=) n.1469+3T= c.891+3T= (n.891+3T=) | |
| 12 | g.51705627G>A | CA2697559263 | SCN8A | c.1341+4G>A (n.1341+4G>A) n.1469+4G>A c.891+4G>A (n.891+4G>A) | ClinVar |
| 12 | g.51705628G>T | CA2618838744 | SCN8A | c.1341+5G>T (n.1341+5G>T) n.1469+5G>T c.891+5G>T (n.891+5G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705629T>C | CA689751644 | SCN8A | c.1341+6T>C (n.1341+6T>C) n.1469+6T>C c.891+6T>C (n.891+6T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51705629T= | CA2036166391 | SCN8A | c.1341+6T= (n.1341+6T=) n.1469+6T= c.891+6T= (n.891+6T=) | |
| 12 | g.51705630G>C | CA605210724 | SCN8A | c.1341+7G>C (n.1341+7G>C) n.1469+7G>C c.891+7G>C (n.891+7G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705630G= | CA2036166392 | SCN8A | c.1341+7G= (n.1341+7G=) n.1469+7G= c.891+7G= (n.891+7G=) | |
| 12 | g.51705630G>T | CA6571237 | SCN8A | c.1341+7G>T (n.1341+7G>T) n.1469+7G>T c.891+7G>T (n.891+7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705631A>G | CA2618838746 | SCN8A | c.1341+8A>G (n.1341+8A>G) n.1469+8A>G c.891+8A>G (n.891+8A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705631A>T | CA2618838745 | SCN8A | c.1341+8A>T (n.1341+8A>T) n.1469+8A>T c.891+8A>T (n.891+8A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705632T>C | CA6571238 | SCN8A | c.1341+9T>C (n.1341+9T>C) n.1469+9T>C c.891+9T>C (n.891+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705632T>G | CA2036166394 | SCN8A | c.1341+9T>G (n.1341+9T>G) n.1469+9T>G c.891+9T>G (n.891+9T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51705632T= | CA2036166393 | SCN8A | c.1341+9T= (n.1341+9T=) n.1469+9T= c.891+9T= (n.891+9T=) | |
| 12 | g.51705633G= | CA2036166395 | SCN8A | c.1341+10G= (n.1341+10G=) n.1469+10G= c.891+10G= (n.891+10G=) | |
| 12 | g.51705633G>T | CA605210733 | SCN8A | c.1341+10G>T (n.1341+10G>T) n.1469+10G>T c.891+10G>T (n.891+10G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705634A>G | CA2618838747 | SCN8A | c.1341+11A>G (n.1341+11A>G) n.1469+11A>G c.891+11A>G (n.891+11A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705638C>A | CA605210735 | SCN8A | c.1341+15C>A (n.1341+15C>A) n.1469+15C>A c.891+15C>A (n.891+15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.51705638C= | CA2036166396 | SCN8A | c.1341+15C= (n.1341+15C=) n.1469+15C= c.891+15C= (n.891+15C=) | |
| 12 | g.51705641_51705653del | CA2618838748 | SCN8A | c.1341+18_1341+30del (n.1341+18_1341+30del) n.1469+18_1469+30del c.891+18_891+30del (n.891+18_891+30del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51705642G>C | CA2575159997 | SCN8A | c.1341+19G>C (n.1341+19G>C) n.1469+19G>C c.891+19G>C (n.891+19G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705642G>T | CA2618838749 | SCN8A | c.1341+19G>T (n.1341+19G>T) n.1469+19G>T c.891+19G>T (n.891+19G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705643C>A | CA2618838750 | SCN8A | c.1341+20C>A (n.1341+20C>A) n.1469+20C>A c.891+20C>A (n.891+20C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705644A>G | CA2575159998 | SCN8A | c.1341+21A>G (n.1341+21A>G) n.1469+21A>G c.891+21A>G (n.891+21A>G) | |
| 12 | g.51705645A= | CA2036166397 | SCN8A | c.1341+22A= (n.1341+22A=) n.1469+22A= c.891+22A= (n.891+22A=) | |
| 12 | g.51705645A>G | CA236263836 | SCN8A | c.1341+22A>G (n.1341+22A>G) n.1469+22A>G c.891+22A>G (n.891+22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705647A= | CA2036166398 | SCN8A | c.1341+24A= (n.1341+24A=) n.1469+24A= c.891+24A= (n.891+24A=) | |
| 12 | g.51705647A>T | CA2036166399 | SCN8A | c.1341+24A>T (n.1341+24A>T) n.1469+24A>T c.891+24A>T (n.891+24A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51705649A= | CA2036166400 | SCN8A | c.1341+26A= (n.1341+26A=) n.1469+26A= c.891+26A= (n.891+26A=) | |
| 12 | g.51705649A>G | CA2618838751 | SCN8A | c.1341+26A>G (n.1341+26A>G) n.1469+26A>G c.891+26A>G (n.891+26A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705649A>T | CA6571239 | SCN8A | c.1341+26A>T (n.1341+26A>T) n.1469+26A>T c.891+26A>T (n.891+26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705650C>A | CA2618838752 | SCN8A | c.1341+27C>A (n.1341+27C>A) n.1469+27C>A c.891+27C>A (n.891+27C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705650C= | CA2036166401 | SCN8A | c.1341+27C= (n.1341+27C=) n.1469+27C= c.891+27C= (n.891+27C=) | |
| 12 | g.51705650C>T | CA236263840 | SCN8A | c.1341+27C>T (n.1341+27C>T) n.1469+27C>T c.891+27C>T (n.891+27C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51705650_51705651del | CA2618838753 | SCN8A | c.1341+27_1341+28del (n.1341+27_1341+28del) n.1469+27_1469+28del c.891+27_891+28del (n.891+27_891+28del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705651C>T | CA2618838754 | SCN8A | c.1341+28C>T (n.1341+28C>T) n.1469+28C>T c.891+28C>T (n.891+28C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705653T>C | CA2575159999 | SCN8A | c.1341+30T>C (n.1341+30T>C) n.1469+30T>C c.891+30T>C (n.891+30T>C) | |
| 12 | g.51705653_51705654del | CA2618838368 | SCN8A | c.1341+30_1341+31del (n.1341+30_1341+31del) n.1469+30_1469+31del c.891+30_891+31del (n.891+30_891+31del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705654C>A | CA2618838372 | SCN8A | c.1341+31C>A (n.1341+31C>A) n.1469+31C>A c.891+31C>A (n.891+31C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705654C>G | CA2618838374 | SCN8A | c.1341+31C>G (n.1341+31C>G) n.1469+31C>G c.891+31C>G (n.891+31C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705655C>A | CA2575160000 | SCN8A | c.1341+32C>A (n.1341+32C>A) n.1469+32C>A c.891+32C>A (n.891+32C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705658C>A | CA2618838383 | SCN8A | c.1341+35C>A (n.1341+35C>A) n.1469+35C>A c.891+35C>A (n.891+35C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705658C>T | CA2618838384 | SCN8A | c.1341+35C>T (n.1341+35C>T) n.1469+35C>T c.891+35C>T (n.891+35C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705659del | CA2575160001 | SCN8A | c.1341+36del (n.1341+36del) n.1469+36del c.891+36del (n.891+36del) | |
| 12 | g.51705659C>A | CA2618838390 | SCN8A | c.1341+36C>A (n.1341+36C>A) n.1469+36C>A c.891+36C>A (n.891+36C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705659C>G | CA2618838391 | SCN8A | c.1341+36C>G (n.1341+36C>G) n.1469+36C>G c.891+36C>G (n.891+36C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705659C>T | CA2618838392 | SCN8A | c.1341+36C>T (n.1341+36C>T) n.1469+36C>T c.891+36C>T (n.891+36C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705660A= | CA2036166402 | SCN8A | c.1341+37A= (n.1341+37A=) n.1469+37A= c.891+37A= (n.891+37A=) | |
| 12 | g.51705660A>G | CA6571240 | SCN8A | c.1341+37A>G (n.1341+37A>G) n.1469+37A>G c.891+37A>G (n.891+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705664C>A | CA2618838400 | SCN8A | c.1341+41C>A (n.1341+41C>A) n.1469+41C>A c.891+41C>A (n.891+41C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705665A= | CA2036166403 | SCN8A | c.1341+42A= (n.1341+42A=) n.1469+42A= c.891+42A= (n.891+42A=) | |
| 12 | g.51705665A>C | CA2575160002 | SCN8A | c.1341+42A>C (n.1341+42A>C) n.1469+42A>C c.891+42A>C (n.891+42A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705665A>G | CA6571241 | SCN8A | c.1341+42A>G (n.1341+42A>G) n.1469+42A>G c.891+42A>G (n.891+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705665A>T | CA2618838404 | SCN8A | c.1341+42A>T (n.1341+42A>T) n.1469+42A>T c.891+42A>T (n.891+42A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705666T>A | CA2618838408 | SCN8A | c.1341+43T>A (n.1341+43T>A) n.1469+43T>A c.891+43T>A (n.891+43T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705667G>A | CA2571560818 | SCN8A | c.1341+44G>A (n.1341+44G>A) n.1469+44G>A c.891+44G>A (n.891+44G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705667G= | CA2036166404 | SCN8A | c.1341+44G= (n.1341+44G=) n.1469+44G= c.891+44G= (n.891+44G=) | |
| 12 | g.51705667_51705668insTAT | CA605210747 | SCN8A | c.1341+44_1341+45insTAT (n.1341+44_1341+45insTAT) n.1469+44_1469+45insTAT c.891+44_891+45insTAT (n.891+44_891+45insTAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705668G>T | CA2618838410 | SCN8A | c.1341+45G>T (n.1341+45G>T) n.1469+45G>T c.891+45G>T (n.891+45G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705669T>A | CA2575160003 | SCN8A | c.1341+46T>A (n.1341+46T>A) n.1469+46T>A c.891+46T>A (n.891+46T>A) | |
| 12 | g.51705669T>C | CA2575160004 | SCN8A | c.1341+46T>C (n.1341+46T>C) n.1469+46T>C c.891+46T>C (n.891+46T>C) | |
| 12 | g.51705670G>C | CA2618838411 | SCN8A | c.1341+47G>C (n.1341+47G>C) n.1469+47G>C c.891+47G>C (n.891+47G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705671A>T | CA2618838413 | SCN8A | c.1341+48A>T (n.1341+48A>T) n.1469+48A>T c.891+48A>T (n.891+48A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705672C>A | CA2618838415 | SCN8A | c.1341+49C>A (n.1341+49C>A) n.1469+49C>A c.891+49C>A (n.891+49C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705672C>G | CA2618838416 | SCN8A | c.1341+49C>G (n.1341+49C>G) n.1469+49C>G c.891+49C>G (n.891+49C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705674A>G | CA2575160005 | SCN8A | c.1341+51A>G (n.1341+51A>G) n.1469+51A>G c.891+51A>G (n.891+51A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705677A>G | CA2618838418 | SCN8A | c.1341+54A>G (n.1341+54A>G) n.1469+54A>G c.891+54A>G (n.891+54A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705678C>A | CA2618838420 | SCN8A | c.1341+55C>A (n.1341+55C>A) n.1469+55C>A c.891+55C>A (n.891+55C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705681del | CA2575160006 | SCN8A | c.1341+58del (n.1341+58del) n.1469+58del c.891+58del (n.891+58del) | |
| 12 | g.51705679C>A | CA2618838421 | SCN8A | c.1341+56C>A (n.1341+56C>A) n.1469+56C>A c.891+56C>A (n.891+56C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705679C= | CA2036166405 | SCN8A | c.1341+56C= (n.1341+56C=) n.1469+56C= c.891+56C= (n.891+56C=) | |
| 12 | g.51705679C>T | CA236263845 | SCN8A | c.1341+56C>T (n.1341+56C>T) n.1469+56C>T c.891+56C>T (n.891+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705679_51705680insAACCAAACACAC | CA2795978166 | SCN8A | c.1341+56_1341+57insAACCAAACACAC (n.1341+56_1341+57insAACCAAACACAC) n.1469+56_1469+57insAACCAAACACAC c.891+56_891+57insAACCAAACACAC (n.891+56_891+57insAACCAAACACAC) | |
| 12 | g.51705680C>A | CA2618838424 | SCN8A | c.1341+57C>A (n.1341+57C>A) n.1469+57C>A c.891+57C>A (n.891+57C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705680C= | CA2036166406 | SCN8A | c.1341+57C= (n.1341+57C=) n.1469+57C= c.891+57C= (n.891+57C=) | |
| 12 | g.51705680C>G | CA605210752 | SCN8A | c.1341+57C>G (n.1341+57C>G) n.1469+57C>G c.891+57C>G (n.891+57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705681C>A | CA2575160007 | SCN8A | c.1341+58C>A (n.1341+58C>A) n.1469+58C>A c.891+58C>A (n.891+58C>A) | |
| 12 | g.51705683T>A | CA2795978167 | SCN8A | c.1341+60T>A (n.1341+60T>A) n.1469+60T>A c.891+60T>A (n.891+60T>A) | |
| 12 | g.51705684C>A | CA2618838426 | SCN8A | c.1341+61C>A (n.1341+61C>A) n.1469+61C>A c.891+61C>A (n.891+61C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705684C= | CA2036166407 | SCN8A | c.1341+61C= (n.1341+61C=) n.1469+61C= c.891+61C= (n.891+61C=) | |
| 12 | g.51705684C>G | CA236263847 | SCN8A | c.1341+61C>G (n.1341+61C>G) n.1469+61C>G c.891+61C>G (n.891+61C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |