| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51705511_51705519del | CA2695216866 | SCN8A | c.1229_1237del (p.Val410_Met412del) n.1357_1365del c.779_787del (p.Val260_Met262del) | |
| 12 | g.51705517T>A | CA385228035 | SCN8A | c.1235T>A (p.Met412Lys) n.1363T>A c.785T>A (p.Met262Lys) | |
| 12 | g.51705517T>C | CA385228038 | SCN8A | c.1235T>C (p.Met412Thr) n.1363T>C c.785T>C (p.Met262Thr) | |
| 12 | g.51705517T>G | CA385228041 | SCN8A | c.1235T>G (p.Met412Arg) n.1363T>G c.785T>G (p.Met262Arg) | |
| 12 | g.51705517_51705533delinsTGGCTTATGAAGAACAG | CA2036166350 | SCN8A | c.1235_1251delinsTGGCTTATGAAGAACAG (p.Met412=) n.1363_1379delinsTGGCTTATGAAGAACAG c.785_801delinsTGGCTTATGAAGAACAG (p.Met262=) | |
| 12 | g.51705518G>A | CA385228044 | SCN8A | c.1236G>A (p.Met412Ile) n.1364G>A c.786G>A (p.Met262Ile) | |
| 12 | g.51705518G>C | CA385228046 | SCN8A | c.1236G>C (p.Met412Ile) n.1364G>C c.786G>C (p.Met262Ile) | |
| 12 | g.51705518G>T | CA385228048 | SCN8A | c.1236G>T (p.Met412Ile) n.1364G>T c.786G>T (p.Met262Ile) | |
| 12 | g.51705518_51705533del | CA1139662725 | SCN8A | c.1236_1251del (p.Met412IlefsTer?) n.1364_1379del c.786_801del (p.Met262IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51705519G>A | CA385228050 | SCN8A | c.1237G>A (p.Ala413Thr) n.1365G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) | |
| 12 | g.51705519G>C | CA385228054 | SCN8A | c.1237G>C (p.Ala413Pro) n.1365G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) | |
| 12 | g.51705519G>T | CA385228052 | SCN8A | c.1237G>T (p.Ala413Ser) n.1365G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) | |
| 12 | g.51705520C>A | CA385228056 | SCN8A | c.1238C>A (p.Ala413Asp) n.1366C>A c.788C>A (p.Ala263Asp) | ClinVar |
| 12 | g.51705520C>G | CA385228058 | SCN8A | c.1238C>G (p.Ala413Gly) n.1366C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) | |
| 12 | g.51705520C>T | CA385228060 | SCN8A | c.1238C>T (p.Ala413Val) n.1366C>T c.788C>T (p.Ala263Val) | |
| 12 | g.51705521T>A | CA480028963 | SCN8A | c.1239T>A (p.Ala413=) n.1367T>A c.789T>A (p.Ala263=) | |
| 12 | g.51705521T>C | CA480028965 | SCN8A | c.1239T>C (p.Ala413=) n.1367T>C c.789T>C (p.Ala263=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51705521T>G | CA480028964 | SCN8A | c.1239T>G (p.Ala413=) n.1367T>G c.789T>G (p.Ala263=) | |
| 12 | g.51705522del | CA2795978164 | SCN8A | c.1240del (p.Tyr414MetfsTer?) n.1368del c.790del (p.Tyr264MetfsTer?) | |
| 12 | g.51705522T>A | CA385228062 | SCN8A | c.1240T>A (p.Tyr414Asn) n.1368T>A c.790T>A (p.Tyr264Asn) | |
| 12 | g.51705522T>C | CA385228064 | SCN8A | c.1240T>C (p.Tyr414His) n.1368T>C c.790T>C (p.Tyr264His) | |
| 12 | g.51705522T>G | CA385228066 | SCN8A | c.1240T>G (p.Tyr414Asp) n.1368T>G c.790T>G (p.Tyr264Asp) | |
| 12 | g.51705523A= | CA2036166351 | SCN8A | c.1241A= (p.Tyr414=) n.1369A= c.791A= (p.Tyr264=) | |
| 12 | g.51705523A>C | CA385228068 | SCN8A | c.1241A>C (p.Tyr414Ser) n.1369A>C c.791A>C (p.Tyr264Ser) | |
| 12 | g.51705523A>G | CA385228070 | SCN8A | c.1241A>G (p.Tyr414Cys) n.1369A>G c.791A>G (p.Tyr264Cys) | |
| 12 | g.51705523A>T | CA239308 | SCN8A | c.1241A>T (p.Tyr414Phe) n.1369A>T c.791A>T (p.Tyr264Phe) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51705524T>A | CA385228074 | SCN8A | c.1242T>A (p.Tyr414Ter) n.1370T>A c.792T>A (p.Tyr264Ter) | |
| 12 | g.51705524T>C | CA6571233 | SCN8A | c.1242T>C (p.Tyr414=) n.1370T>C c.792T>C (p.Tyr264=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705524T>G | CA385228076 | SCN8A | c.1242T>G (p.Tyr414Ter) n.1370T>G c.792T>G (p.Tyr264Ter) | |
| 12 | g.51705524T= | CA2036166352 | SCN8A | c.1242T= (p.Tyr414=) n.1370T= c.792T= (p.Tyr264=) | |
| 12 | g.51705525G>A | CA385228083 | SCN8A | c.1243G>A (p.Glu415Lys) n.1371G>A c.793G>A (p.Glu265Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51705525G>C | CA385228079 | SCN8A | c.1243G>C (p.Glu415Gln) n.1371G>C c.793G>C (p.Glu265Gln) | |
| 12 | g.51705525G= | CA2036166353 | SCN8A | c.1243G= (p.Glu415=) n.1371G= c.793G= (p.Glu265=) | |
| 12 | g.51705525G>T | CA385228081 | SCN8A | c.1243G>T (p.Glu415Ter) n.1371G>T c.793G>T (p.Glu265Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705526A>C | CA385228085 | SCN8A | c.1244A>C (p.Glu415Ala) n.1372A>C c.794A>C (p.Glu265Ala) | |
| 12 | g.51705526A>G | CA385228087 | SCN8A | c.1244A>G (p.Glu415Gly) n.1372A>G c.794A>G (p.Glu265Gly) | |
| 12 | g.51705526A>T | CA385228089 | SCN8A | c.1244A>T (p.Glu415Val) n.1372A>T c.794A>T (p.Glu265Val) | |
| 12 | g.51705527A>C | CA385228091 | SCN8A | c.1245A>C (p.Glu415Asp) n.1373A>C c.795A>C (p.Glu265Asp) | |
| 12 | g.51705527A>G | CA480028966 | SCN8A | c.1245A>G (p.Glu415=) n.1373A>G c.795A>G (p.Glu265=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51705527A>T | CA385228092 | SCN8A | c.1245A>T (p.Glu415Asp) n.1373A>T c.795A>T (p.Glu265Asp) | |
| 12 | g.51705528G>A | CA385228094 | SCN8A | c.1246G>A (p.Glu416Lys) n.1374G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) | |
| 12 | g.51705528G>C | CA385228095 | SCN8A | c.1246G>C (p.Glu416Gln) n.1374G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) | |
| 12 | g.51705528G= | CA2036166354 | SCN8A | c.1246G= (p.Glu416=) n.1374G= c.796G= (p.Glu266=) | |
| 12 | g.51705528G>T | CA385228096 | SCN8A | c.1246G>T (p.Glu416Ter) n.1374G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705529A>C | CA385228099 | SCN8A | c.1247A>C (p.Glu416Ala) n.1375A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) | |
| 12 | g.51705529A>G | CA385228100 | SCN8A | c.1247A>G (p.Glu416Gly) n.1375A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) | |
| 12 | g.51705529A>T | CA385228102 | SCN8A | c.1247A>T (p.Glu416Val) n.1375A>T c.797A>T (p.Glu266Val) | |
| 12 | g.51705530A= | CA2036166355 | SCN8A | c.1248A= (p.Glu416=) n.1376A= c.798A= (p.Glu266=) | |
| 12 | g.51705530A>C | CA385228104 | SCN8A | c.1248A>C (p.Glu416Asp) n.1376A>C c.798A>C (p.Glu266Asp) | |
| 12 | g.51705530A>G | CA480028967 | SCN8A | c.1248A>G (p.Glu416=) n.1376A>G c.798A>G (p.Glu266=) | dbSNP |
| 12 | g.51705530A>T | CA385228106 | SCN8A | c.1248A>T (p.Glu416Asp) n.1376A>T c.798A>T (p.Glu266Asp) | |
| 12 | g.51705531C>A | CA385228108 | SCN8A | c.1249C>A (p.Gln417Lys) n.1377C>A c.799C>A (p.Gln267Lys) | |
| 12 | g.51705531C= | CA2036166356 | SCN8A | c.1249C= (p.Gln417=) n.1377C= c.799C= (p.Gln267=) | |
| 12 | g.51705531C>G | CA385228109 | SCN8A | c.1249C>G (p.Gln417Glu) n.1377C>G c.799C>G (p.Gln267Glu) | |
| 12 | g.51705531C>T | CA385228111 | SCN8A | c.1249C>T (p.Gln417Ter) n.1377C>T c.799C>T (p.Gln267Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705532A= | CA2036166357 | SCN8A | c.1250A= (p.Gln417=) n.1378A= c.800A= (p.Gln267=) | |
| 12 | g.51705532A>C | CA10583047 | SCN8A | c.1250A>C (p.Gln417Pro) n.1378A>C c.800A>C (p.Gln267Pro) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51705532A>G | CA385228120 | SCN8A | c.1250A>G (p.Gln417Arg) n.1378A>G c.800A>G (p.Gln267Arg) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51705532A>T | CA385228122 | SCN8A | c.1250A>T (p.Gln417Leu) n.1378A>T c.800A>T (p.Gln267Leu) | |
| 12 | g.51705533G>A | CA480028968 | SCN8A | c.1251G>A (p.Gln417=) n.1379G>A c.801G>A (p.Gln267=) | |
| 12 | g.51705533G>C | CA385228123 | SCN8A | c.1251G>C (p.Gln417His) n.1379G>C c.801G>C (p.Gln267His) | |
| 12 | g.51705533G>T | CA385228126 | SCN8A | c.1251G>T (p.Gln417His) n.1379G>T c.801G>T (p.Gln267His) | |
| 12 | g.51705534A= | CA2036166358 | SCN8A | c.1252A= (p.Asn418=) n.1380A= c.802A= (p.Asn268=) | |
| 12 | g.51705534A>C | CA385228128 | SCN8A | c.1252A>C (p.Asn418His) n.1380A>C c.802A>C (p.Asn268His) | |
| 12 | g.51705534A>G | CA385228131 | SCN8A | c.1252A>G (p.Asn418Asp) n.1380A>G c.802A>G (p.Asn268Asp) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51705534A>T | CA385228132 | SCN8A | c.1252A>T (p.Asn418Tyr) n.1380A>T c.802A>T (p.Asn268Tyr) | |
| 12 | g.51705535A= | CA2036166359 | SCN8A | c.1253A= (p.Asn418=) n.1381A= c.803A= (p.Asn268=) | |
| 12 | g.51705535A>C | CA385228134 | SCN8A | c.1253A>C (p.Asn418Thr) n.1381A>C c.803A>C (p.Asn268Thr) | |
| 12 | g.51705535A>G | CA385228136 | SCN8A | c.1253A>G (p.Asn418Ser) n.1381A>G c.803A>G (p.Asn268Ser) | dbSNP |
| 12 | g.51705535A>T | CA385228138 | SCN8A | c.1253A>T (p.Asn418Ile) n.1381A>T c.803A>T (p.Asn268Ile) | |
| 12 | g.51705536T>A | CA385228142 | SCN8A | c.1254T>A (p.Asn418Lys) n.1382T>A c.804T>A (p.Asn268Lys) | |
| 12 | g.51705536T>C | CA480028969 | SCN8A | c.1254T>C (p.Asn418=) n.1382T>C c.804T>C (p.Asn268=) | |
| 12 | g.51705536T>G | CA385228140 | SCN8A | c.1254T>G (p.Asn418Lys) n.1382T>G c.804T>G (p.Asn268Lys) | |
| 12 | g.51705537C>A | CA385228145 | SCN8A | c.1255C>A (p.Gln419Lys) n.1383C>A c.805C>A (p.Gln269Lys) | |
| 12 | g.51705537C= | CA2036166360 | SCN8A | c.1255C= (p.Gln419=) n.1383C= c.805C= (p.Gln269=) | |
| 12 | g.51705537C>G | CA385228147 | SCN8A | c.1255C>G (p.Gln419Glu) n.1383C>G c.805C>G (p.Gln269Glu) | |
| 12 | g.51705537C>T | CA385228148 | SCN8A | c.1255C>T (p.Gln419Ter) n.1383C>T c.805C>T (p.Gln269Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705538A>C | CA385228150 | SCN8A | c.1256A>C (p.Gln419Pro) n.1384A>C c.806A>C (p.Gln269Pro) | |
| 12 | g.51705538A>G | CA385228152 | SCN8A | c.1256A>G (p.Gln419Arg) n.1384A>G c.806A>G (p.Gln269Arg) | |
| 12 | g.51705538A>T | CA385228154 | SCN8A | c.1256A>T (p.Gln419Leu) n.1384A>T c.806A>T (p.Gln269Leu) | |
| 12 | g.51705539G>A | CA480028970 | SCN8A | c.1257G>A (p.Gln419=) n.1385G>A c.807G>A (p.Gln269=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705539G>C | CA385228159 | SCN8A | c.1257G>C (p.Gln419His) n.1385G>C c.807G>C (p.Gln269His) | |
| 12 | g.51705539G>T | CA385228157 | SCN8A | c.1257G>T (p.Gln419His) n.1385G>T c.807G>T (p.Gln269His) | |
| 12 | g.51705540G>A | CA385228161 | SCN8A | c.1258G>A (p.Ala420Thr) n.1386G>A c.808G>A (p.Ala270Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705540G>C | CA385228163 | SCN8A | c.1258G>C (p.Ala420Pro) n.1386G>C c.808G>C (p.Ala270Pro) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51705540G= | CA2036166361 | SCN8A | c.1258G= (p.Ala420=) n.1386G= c.808G= (p.Ala270=) | |
| 12 | g.51705540G>T | CA385228164 | SCN8A | c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.1386G>T c.808G>T (p.Ala270Ser) | |
| 12 | g.51705541C>A | CA385228167 | SCN8A | c.1259C>A (p.Ala420Glu) n.1387C>A c.809C>A (p.Ala270Glu) | |
| 12 | g.51705541C>G | CA385228169 | SCN8A | c.1259C>G (p.Ala420Gly) n.1387C>G c.809C>G (p.Ala270Gly) | |
| 12 | g.51705541C>T | CA385228172 | SCN8A | c.1259C>T (p.Ala420Val) n.1387C>T c.809C>T (p.Ala270Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705542A>C | CA480028973 | SCN8A | c.1260A>C (p.Ala420=) n.1388A>C c.810A>C (p.Ala270=) | |
| 12 | g.51705542A>G | CA480028972 | SCN8A | c.1260A>G (p.Ala420=) n.1388A>G c.810A>G (p.Ala270=) | dbSNP |
| 12 | g.51705542A>T | CA480028971 | SCN8A | c.1260A>T (p.Ala420=) n.1388A>T c.810A>T (p.Ala270=) | |
| 12 | g.51705543A>C | CA385228177 | SCN8A | c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.1389A>C c.811A>C (p.Thr271Pro) | |
| 12 | g.51705543A>G | CA385228173 | SCN8A | c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.1389A>G c.811A>G (p.Thr271Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705543A>T | CA385228175 | SCN8A | c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.1389A>T c.811A>T (p.Thr271Ser) | |
| 12 | g.51705544C>A | CA385228179 | SCN8A | c.1262C>A (p.Thr421Lys) n.1390C>A c.812C>A (p.Thr271Lys) | |
| 12 | g.51705544C>G | CA385228181 | SCN8A | c.1262C>G (p.Thr421Arg) n.1390C>G c.812C>G (p.Thr271Arg) | |
| 12 | g.51705544C>T | CA385228183 | SCN8A | c.1262C>T (p.Thr421Ile) n.1390C>T c.812C>T (p.Thr271Ile) | |
| 12 | g.51705545A= | CA2036166362 | SCN8A | c.1263A= (p.Thr421=) n.1391A= c.813A= (p.Thr271=) | |
| 12 | g.51705545A>C | CA480028974 | SCN8A | c.1263A>C (p.Thr421=) n.1391A>C c.813A>C (p.Thr271=) | |
| 12 | g.51705545A>G | CA480028975 | SCN8A | c.1263A>G (p.Thr421=) n.1391A>G c.813A>G (p.Thr271=) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51705545A>T | CA6571234 | SCN8A | c.1263A>T (p.Thr421=) n.1391A>T c.813A>T (p.Thr271=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705546C>A | CA385228186 | SCN8A | c.1264C>A (p.Leu422Met) n.1392C>A c.814C>A (p.Leu272Met) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51705546C>G | CA385228187 | SCN8A | c.1264C>G (p.Leu422Val) n.1392C>G c.814C>G (p.Leu272Val) | |
| 12 | g.51705546C>T | CA480028976 | SCN8A | c.1264C>T (p.Leu422=) n.1392C>T c.814C>T (p.Leu272=) | |
| 12 | g.51705547T>A | CA385228190 | SCN8A | c.1265T>A (p.Leu422Gln) n.1393T>A c.815T>A (p.Leu272Gln) | ClinVar |
| 12 | g.51705547T>C | CA385228191 | SCN8A | c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.1393T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) | |
| 12 | g.51705547T>G | CA385228193 | SCN8A | c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.1393T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) | |
| 12 | g.51705548G>A | CA480028977 | SCN8A | c.1266G>A (p.Leu422=) n.1394G>A c.816G>A (p.Leu272=) | |
| 12 | g.51705548G>C | CA480028979 | SCN8A | c.1266G>C (p.Leu422=) n.1394G>C c.816G>C (p.Leu272=) | |
| 12 | g.51705548G>T | CA480028978 | SCN8A | c.1266G>T (p.Leu422=) n.1394G>T c.816G>T (p.Leu272=) | |
| 12 | g.51705549G>A | CA385228195 | SCN8A | c.1267G>A (p.Glu423Lys) n.1395G>A c.817G>A (p.Glu273Lys) | |
| 12 | g.51705549G>C | CA385228197 | SCN8A | c.1267G>C (p.Glu423Gln) n.1395G>C c.817G>C (p.Glu273Gln) | |
| 12 | g.51705549G= | CA2036166363 | SCN8A | c.1267G= (p.Glu423=) n.1395G= c.817G= (p.Glu273=) | |
| 12 | g.51705549G>T | CA385228199 | SCN8A | c.1267G>T (p.Glu423Ter) n.1395G>T c.817G>T (p.Glu273Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705550A>C | CA385228204 | SCN8A | c.1268A>C (p.Glu423Ala) n.1396A>C c.818A>C (p.Glu273Ala) | |
| 12 | g.51705550A>G | CA385228203 | SCN8A | c.1268A>G (p.Glu423Gly) n.1396A>G c.818A>G (p.Glu273Gly) | |
| 12 | g.51705550A>T | CA385228201 | SCN8A | c.1268A>T (p.Glu423Val) n.1396A>T c.818A>T (p.Glu273Val) | |
| 12 | g.51705551G>A | CA480028980 | SCN8A | c.1269G>A (p.Glu423=) n.1397G>A c.819G>A (p.Glu273=) | |
| 12 | g.51705551G>C | CA385228206 | SCN8A | c.1269G>C (p.Glu423Asp) n.1397G>C c.819G>C (p.Glu273Asp) | |
| 12 | g.51705551G>T | CA385228208 | SCN8A | c.1269G>T (p.Glu423Asp) n.1397G>T c.819G>T (p.Glu273Asp) | |
| 12 | g.51705552G>A | CA385228211 | SCN8A | c.1270G>A (p.Glu424Lys) n.1398G>A c.820G>A (p.Glu274Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51705552G>C | CA385228212 | SCN8A | c.1270G>C (p.Glu424Gln) n.1398G>C c.820G>C (p.Glu274Gln) | |
| 12 | g.51705552G= | CA2036166364 | SCN8A | c.1270G= (p.Glu424=) n.1398G= c.820G= (p.Glu274=) | |
| 12 | g.51705552G>T | CA385228214 | SCN8A | c.1270G>T (p.Glu424Ter) n.1398G>T c.820G>T (p.Glu274Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705553A>C | CA385228217 | SCN8A | c.1271A>C (p.Glu424Ala) n.1399A>C c.821A>C (p.Glu274Ala) | |
| 12 | g.51705553A>G | CA385228218 | SCN8A | c.1271A>G (p.Glu424Gly) n.1399A>G c.821A>G (p.Glu274Gly) | |
| 12 | g.51705553A>T | CA385228220 | SCN8A | c.1271A>T (p.Glu424Val) n.1399A>T c.821A>T (p.Glu274Val) | |
| 12 | g.51705554G>A | CA480028981 | SCN8A | c.1272G>A (p.Glu424=) n.1400G>A c.822G>A (p.Glu274=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705554G>C | CA385228223 | SCN8A | c.1272G>C (p.Glu424Asp) n.1400G>C c.822G>C (p.Glu274Asp) | |
| 12 | g.51705554G= | CA2036166365 | SCN8A | c.1272G= (p.Glu424=) n.1400G= c.822G= (p.Glu274=) | |
| 12 | g.51705554G>T | CA385228224 | SCN8A | c.1272G>T (p.Glu424Asp) n.1400G>T c.822G>T (p.Glu274Asp) | |
| 12 | g.51705555G>A | CA385228227 | SCN8A | c.1273G>A (p.Ala425Thr) n.1401G>A c.823G>A (p.Ala275Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51705555G>C | CA385228229 | SCN8A | c.1273G>C (p.Ala425Pro) n.1401G>C c.823G>C (p.Ala275Pro) | |
| 12 | g.51705555G= | CA2036166366 | SCN8A | c.1273G= (p.Ala425=) n.1401G= c.823G= (p.Ala275=) | |
| 12 | g.51705555G>T | CA385228230 | SCN8A | c.1273G>T (p.Ala425Ser) n.1401G>T c.823G>T (p.Ala275Ser) | |
| 12 | g.51705556C>A | CA385228235 | SCN8A | c.1274C>A (p.Ala425Glu) n.1402C>A c.824C>A (p.Ala275Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51705556C= | CA2036166367 | SCN8A | c.1274C= (p.Ala425=) n.1402C= c.824C= (p.Ala275=) | |
| 12 | g.51705556C>G | CA385228237 | SCN8A | c.1274C>G (p.Ala425Gly) n.1402C>G c.824C>G (p.Ala275Gly) | |
| 12 | g.51705556C>T | CA385228233 | SCN8A | c.1274C>T (p.Ala425Val) n.1402C>T c.824C>T (p.Ala275Val) | |
| 12 | g.51705557A>C | CA480028982 | SCN8A | c.1275A>C (p.Ala425=) n.1403A>C c.825A>C (p.Ala275=) | |
| 12 | g.51705557A>G | CA480028983 | SCN8A | c.1275A>G (p.Ala425=) n.1403A>G c.825A>G (p.Ala275=) | |
| 12 | g.51705557A>T | CA480028984 | SCN8A | c.1275A>T (p.Ala425=) n.1403A>T c.825A>T (p.Ala275=) | |
| 12 | g.51705558G>A | CA385228240 | SCN8A | c.1276G>A (p.Glu426Lys) n.1404G>A c.826G>A (p.Glu276Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51705558G>C | CA385228242 | SCN8A | c.1276G>C (p.Glu426Gln) n.1404G>C c.826G>C (p.Glu276Gln) | |
| 12 | g.51705558G= | CA2036166368 | SCN8A | c.1276G= (p.Glu426=) n.1404G= c.826G= (p.Glu276=) | |
| 12 | g.51705558G>T | CA385228241 | SCN8A | c.1276G>T (p.Glu426Ter) n.1404G>T c.826G>T (p.Glu276Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705559A>C | CA385228244 | SCN8A | c.1277A>C (p.Glu426Ala) n.1405A>C c.827A>C (p.Glu276Ala) | |
| 12 | g.51705559A>G | CA385228246 | SCN8A | c.1277A>G (p.Glu426Gly) n.1405A>G c.827A>G (p.Glu276Gly) | |
| 12 | g.51705559A>T | CA385228248 | SCN8A | c.1277A>T (p.Glu426Val) n.1405A>T c.827A>T (p.Glu276Val) | |
| 12 | g.51705560A= | CA2036166369 | SCN8A | c.1278A= (p.Glu426=) n.1406A= c.828A= (p.Glu276=) | |
| 12 | g.51705560A>C | CA385228250 | SCN8A | c.1278A>C (p.Glu426Asp) n.1406A>C c.828A>C (p.Glu276Asp) | |
| 12 | g.51705560A>G | CA6571235 | SCN8A | c.1278A>G (p.Glu426=) n.1406A>G c.828A>G (p.Glu276=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705560A>T | CA385228253 | SCN8A | c.1278A>T (p.Glu426Asp) n.1406A>T c.828A>T (p.Glu276Asp) | |
| 12 | g.51705561C>A | CA385228255 | SCN8A | c.1279C>A (p.Gln427Lys) n.1407C>A c.829C>A (p.Gln277Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51705561C= | CA2036166370 | SCN8A | c.1279C= (p.Gln427=) n.1407C= c.829C= (p.Gln277=) | |
| 12 | g.51705561C>G | CA385228257 | SCN8A | c.1279C>G (p.Gln427Glu) n.1407C>G c.829C>G (p.Gln277Glu) | |
| 12 | g.51705561C>T | CA385228258 | SCN8A | c.1279C>T (p.Gln427Ter) n.1407C>T c.829C>T (p.Gln277Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705562A>C | CA385228260 | SCN8A | c.1280A>C (p.Gln427Pro) n.1408A>C c.830A>C (p.Gln277Pro) | |
| 12 | g.51705562A>G | CA385228262 | SCN8A | c.1280A>G (p.Gln427Arg) n.1408A>G c.830A>G (p.Gln277Arg) | |
| 12 | g.51705562A>T | CA385228264 | SCN8A | c.1280A>T (p.Gln427Leu) n.1408A>T c.830A>T (p.Gln277Leu) | |
| 12 | g.51705563A>C | CA385228268 | SCN8A | c.1281A>C (p.Gln427His) n.1409A>C c.831A>C (p.Gln277His) | |
| 12 | g.51705563A>G | CA480028985 | SCN8A | c.1281A>G (p.Gln427=) n.1409A>G c.831A>G (p.Gln277=) | |
| 12 | g.51705563A>T | CA385228266 | SCN8A | c.1281A>T (p.Gln427His) n.1409A>T c.831A>T (p.Gln277His) | |
| 12 | g.51705564A= | CA2036166371 | SCN8A | c.1282A= (p.Lys428=) n.1410A= c.832A= (p.Lys278=) | |
| 12 | g.51705564A>C | CA385228270 | SCN8A | c.1282A>C (p.Lys428Gln) n.1410A>C c.832A>C (p.Lys278Gln) | |
| 12 | g.51705564A>G | CA385228272 | SCN8A | c.1282A>G (p.Lys428Glu) n.1410A>G c.832A>G (p.Lys278Glu) | |
| 12 | g.51705564A>T | CA385228274 | SCN8A | c.1282A>T (p.Lys428Ter) n.1410A>T c.832A>T (p.Lys278Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705565A>C | CA385228276 | SCN8A | c.1283A>C (p.Lys428Thr) n.1411A>C c.833A>C (p.Lys278Thr) | |
| 12 | g.51705565A>G | CA385228278 | SCN8A | c.1283A>G (p.Lys428Arg) n.1411A>G c.833A>G (p.Lys278Arg) | |
| 12 | g.51705565A>T | CA385228280 | SCN8A | c.1283A>T (p.Lys428Ile) n.1411A>T c.833A>T (p.Lys278Ile) | |
| 12 | g.51705566A>C | CA385228282 | SCN8A | c.1284A>C (p.Lys428Asn) n.1412A>C c.834A>C (p.Lys278Asn) | |
| 12 | g.51705566A>G | CA480028986 | SCN8A | c.1284A>G (p.Lys428=) n.1412A>G c.834A>G (p.Lys278=) | |
| 12 | g.51705566A>T | CA385228284 | SCN8A | c.1284A>T (p.Lys428Asn) n.1412A>T c.834A>T (p.Lys278Asn) | |
| 12 | g.51705567G>A | CA385228286 | SCN8A | c.1285G>A (p.Glu429Lys) n.1413G>A c.835G>A (p.Glu279Lys) | |
| 12 | g.51705567G>C | CA385228288 | SCN8A | c.1285G>C (p.Glu429Gln) n.1413G>C c.835G>C (p.Glu279Gln) | |
| 12 | g.51705567G= | CA2036166372 | SCN8A | c.1285G= (p.Glu429=) n.1413G= c.835G= (p.Glu279=) | |
| 12 | g.51705567G>T | CA385228289 | SCN8A | c.1285G>T (p.Glu429Ter) n.1413G>T c.835G>T (p.Glu279Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705568A= | CA2036166373 | SCN8A | c.1286A= (p.Glu429=) n.1414A= c.836A= (p.Glu279=) | |
| 12 | g.51705568A>C | CA385228296 | SCN8A | c.1286A>C (p.Glu429Ala) n.1414A>C c.836A>C (p.Glu279Ala) | |
| 12 | g.51705568A>G | CA385228294 | SCN8A | c.1286A>G (p.Glu429Gly) n.1414A>G c.836A>G (p.Glu279Gly) | |
| 12 | g.51705568A>T | CA385228292 | SCN8A | c.1286A>T (p.Glu429Val) n.1414A>T c.836A>T (p.Glu279Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51705569G>A | CA480028987 | SCN8A | c.1287G>A (p.Glu429=) n.1415G>A c.837G>A (p.Glu279=) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51705569G>C | CA385228298 | SCN8A | c.1287G>C (p.Glu429Asp) n.1415G>C c.837G>C (p.Glu279Asp) | |
| 12 | g.51705569G>T | CA385228299 | SCN8A | c.1287G>T (p.Glu429Asp) n.1415G>T c.837G>T (p.Glu279Asp) | |
| 12 | g.51705570G>A | CA385228302 | SCN8A | c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.1416G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) | |
| 12 | g.51705570G>C | CA385228304 | SCN8A | c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.1416G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) | |
| 12 | g.51705570G>T | CA385228305 | SCN8A | c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.1416G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) | |
| 12 | g.51705571C>A | CA385228308 | SCN8A | c.1289C>A (p.Ala430Asp) n.1417C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) | |
| 12 | g.51705571C>G | CA385228310 | SCN8A | c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.1417C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) | |
| 12 | g.51705571C>T | CA385228311 | SCN8A | c.1289C>T (p.Ala430Val) n.1417C>T c.839C>T (p.Ala280Val) | |
| 12 | g.51705572T>A | CA480028988 | SCN8A | c.1290T>A (p.Ala430=) n.1418T>A c.840T>A (p.Ala280=) | |
| 12 | g.51705572T>C | CA480028989 | SCN8A | c.1290T>C (p.Ala430=) n.1418T>C c.840T>C (p.Ala280=) | |
| 12 | g.51705572T>G | CA480028990 | SCN8A | c.1290T>G (p.Ala430=) n.1418T>G c.840T>G (p.Ala280=) | |
| 12 | g.51705573G>A | CA385228314 | SCN8A | c.1291G>A (p.Glu431Lys) n.1419G>A c.841G>A (p.Glu281Lys) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51705573G>C | CA385228315 | SCN8A | c.1291G>C (p.Glu431Gln) n.1419G>C c.841G>C (p.Glu281Gln) | |
| 12 | g.51705573G= | CA2036166374 | SCN8A | c.1291G= (p.Glu431=) n.1419G= c.841G= (p.Glu281=) | |
| 12 | g.51705573G>T | CA385228316 | SCN8A | c.1291G>T (p.Glu431Ter) n.1419G>T c.841G>T (p.Glu281Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705574A>C | CA385228319 | SCN8A | c.1292A>C (p.Glu431Ala) n.1420A>C c.842A>C (p.Glu281Ala) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51705574A>G | CA385228321 | SCN8A | c.1292A>G (p.Glu431Gly) n.1420A>G c.842A>G (p.Glu281Gly) | |
| 12 | g.51705574A>T | CA385228322 | SCN8A | c.1292A>T (p.Glu431Val) n.1420A>T c.842A>T (p.Glu281Val) | |
| 12 | g.51705575A>C | CA385228325 | SCN8A | c.1293A>C (p.Glu431Asp) n.1421A>C c.843A>C (p.Glu281Asp) | |
| 12 | g.51705575A>G | CA480028991 | SCN8A | c.1293A>G (p.Glu431=) n.1421A>G c.843A>G (p.Glu281=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705575A>T | CA385228327 | SCN8A | c.1293A>T (p.Glu431Asp) n.1421A>T c.843A>T (p.Glu281Asp) | |
| 12 | g.51705576T>A | CA385228329 | SCN8A | c.1294T>A (p.Phe432Ile) n.1422T>A c.844T>A (p.Phe282Ile) | |
| 12 | g.51705576T>C | CA385228331 | SCN8A | c.1294T>C (p.Phe432Leu) n.1422T>C c.844T>C (p.Phe282Leu) | |
| 12 | g.51705576T>G | CA385228333 | SCN8A | c.1294T>G (p.Phe432Val) n.1422T>G c.844T>G (p.Phe282Val) | |
| 12 | g.51705577T>A | CA385228335 | SCN8A | c.1295T>A (p.Phe432Tyr) n.1423T>A c.845T>A (p.Phe282Tyr) | |
| 12 | g.51705577T>C | CA385228337 | SCN8A | c.1295T>C (p.Phe432Ser) n.1423T>C c.845T>C (p.Phe282Ser) | |
| 12 | g.51705577T>G | CA385228339 | SCN8A | c.1295T>G (p.Phe432Cys) n.1423T>G c.845T>G (p.Phe282Cys) | |
| 12 | g.51705578T>A | CA385228341 | SCN8A | c.1296T>A (p.Phe432Leu) n.1424T>A c.846T>A (p.Phe282Leu) | |
| 12 | g.51705578T>C | CA480028992 | SCN8A | c.1296T>C (p.Phe432=) n.1424T>C c.846T>C (p.Phe282=) | |
| 12 | g.51705578T>G | CA385228343 | SCN8A | c.1296T>G (p.Phe432Leu) n.1424T>G c.846T>G (p.Phe282Leu) | |
| 12 | g.51705579A>C | CA385228345 | SCN8A | c.1297A>C (p.Lys433Gln) n.1425A>C c.847A>C (p.Lys283Gln) | |
| 12 | g.51705579A>G | CA385228347 | SCN8A | c.1297A>G (p.Lys433Glu) n.1425A>G c.847A>G (p.Lys283Glu) | |
| 12 | g.51705579A>T | CA385228349 | SCN8A | c.1297A>T (p.Lys433Ter) n.1425A>T c.847A>T (p.Lys283Ter) | |
| 12 | g.51705580A>C | CA385228355 | SCN8A | c.1298A>C (p.Lys433Thr) n.1426A>C c.848A>C (p.Lys283Thr) | |
| 12 | g.51705580A>G | CA385228353 | SCN8A | c.1298A>G (p.Lys433Arg) n.1426A>G c.848A>G (p.Lys283Arg) | |
| 12 | g.51705580A>T | CA385228351 | SCN8A | c.1298A>T (p.Lys433Ile) n.1426A>T c.848A>T (p.Lys283Ile) | |
| 12 | g.51705581A>C | CA385228357 | SCN8A | c.1299A>C (p.Lys433Asn) n.1427A>C c.849A>C (p.Lys283Asn) | |
| 12 | g.51705581A>G | CA480028993 | SCN8A | c.1299A>G (p.Lys433=) n.1427A>G c.849A>G (p.Lys283=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705581A>T | CA385228358 | SCN8A | c.1299A>T (p.Lys433Asn) n.1427A>T c.849A>T (p.Lys283Asn) | |
| 12 | g.51705582G>A | CA385228361 | SCN8A | c.1300G>A (p.Ala434Thr) n.1428G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705582G>C | CA385228365 | SCN8A | c.1300G>C (p.Ala434Pro) n.1428G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) | |
| 12 | g.51705582G>T | CA385228363 | SCN8A | c.1300G>T (p.Ala434Ser) n.1428G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) | |
| 12 | g.51705583C>A | CA385228367 | SCN8A | c.1301C>A (p.Ala434Glu) n.1429C>A c.851C>A (p.Ala284Glu) | |
| 12 | g.51705583C>G | CA385228371 | SCN8A | c.1301C>G (p.Ala434Gly) n.1429C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) | |
| 12 | g.51705583C>T | CA385228369 | SCN8A | c.1301C>T (p.Ala434Val) n.1429C>T c.851C>T (p.Ala284Val) | |
| 12 | g.51705584A>C | CA480028996 | SCN8A | c.1302A>C (p.Ala434=) n.1430A>C c.852A>C (p.Ala284=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705584A>G | CA480028995 | SCN8A | c.1302A>G (p.Ala434=) n.1430A>G c.852A>G (p.Ala284=) | |
| 12 | g.51705584A>T | CA480028994 | SCN8A | c.1302A>T (p.Ala434=) n.1430A>T c.852A>T (p.Ala284=) | |
| 12 | g.51705585A>C | CA385228374 | SCN8A | c.1303A>C (p.Met435Leu) n.1431A>C c.853A>C (p.Met285Leu) | |
| 12 | g.51705585A>G | CA385228376 | SCN8A | c.1303A>G (p.Met435Val) n.1431A>G c.853A>G (p.Met285Val) | |
| 12 | g.51705585A>T | CA385228378 | SCN8A | c.1303A>T (p.Met435Leu) n.1431A>T c.853A>T (p.Met285Leu) | |
| 12 | g.51705586T>A | CA385228380 | SCN8A | c.1304T>A (p.Met435Lys) n.1432T>A c.854T>A (p.Met285Lys) | |
| 12 | g.51705586T>C | CA385228382 | SCN8A | c.1304T>C (p.Met435Thr) n.1432T>C c.854T>C (p.Met285Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705586T>G | CA385228384 | SCN8A | c.1304T>G (p.Met435Arg) n.1432T>G c.854T>G (p.Met285Arg) | |
| 12 | g.51705587G>A | CA385228386 | SCN8A | c.1305G>A (p.Met435Ile) n.1433G>A c.855G>A (p.Met285Ile) | |
| 12 | g.51705587G>C | CA385228388 | SCN8A | c.1305G>C (p.Met435Ile) n.1433G>C c.855G>C (p.Met285Ile) | |
| 12 | g.51705587G>T | CA385228390 | SCN8A | c.1305G>T (p.Met435Ile) n.1433G>T c.855G>T (p.Met285Ile) | |
| 12 | g.51705588T>A | CA385228392 | SCN8A | c.1306T>A (p.Leu436Met) n.1434T>A c.856T>A (p.Leu286Met) | |
| 12 | g.51705588T>C | CA480028997 | SCN8A | c.1306T>C (p.Leu436=) n.1434T>C c.856T>C (p.Leu286=) | dbSNP |
| 12 | g.51705588T>G | CA385228394 | SCN8A | c.1306T>G (p.Leu436Val) n.1434T>G c.856T>G (p.Leu286Val) | |
| 12 | g.51705588T= | CA2036166375 | SCN8A | c.1306T= (p.Leu436=) n.1434T= c.856T= (p.Leu286=) | |
| 12 | g.51705589dup | CA480028998 | SCN8A | c.1307dup (p.Leu436PhefsTer5) n.1435dup c.857dup (p.Leu286PhefsTer5) | |
| 12 | g.51705589T>A | CA385228400 | SCN8A | c.1307T>A (p.Leu436Ter) n.1435T>A c.857T>A (p.Leu286Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705589T>C | CA385228396 | SCN8A | c.1307T>C (p.Leu436Ser) n.1435T>C c.857T>C (p.Leu286Ser) | dbSNP |
| 12 | g.51705589T>G | CA385228398 | SCN8A | c.1307T>G (p.Leu436Trp) n.1435T>G c.857T>G (p.Leu286Trp) | |
| 12 | g.51705589T= | CA2036166376 | SCN8A | c.1307T= (p.Leu436=) n.1435T= c.857T= (p.Leu286=) | |
| 12 | g.51705590G>A | CA480028999 | SCN8A | c.1308G>A (p.Leu436=) n.1436G>A c.858G>A (p.Leu286=) | |
| 12 | g.51705590G>C | CA385228402 | SCN8A | c.1308G>C (p.Leu436Phe) n.1436G>C c.858G>C (p.Leu286Phe) | |
| 12 | g.51705590G>T | CA385228404 | SCN8A | c.1308G>T (p.Leu436Phe) n.1436G>T c.858G>T (p.Leu286Phe) | |
| 12 | g.51705591del | CA2795978165 | SCN8A | c.1309del (p.Glu437SerfsTer27) n.1437del c.859del (p.Glu287SerfsTer27) | |
| 12 | g.51705591G>A | CA385228406 | SCN8A | c.1309G>A (p.Glu437Lys) n.1437G>A c.859G>A (p.Glu287Lys) | |
| 12 | g.51705591G>C | CA385228408 | SCN8A | c.1309G>C (p.Glu437Gln) n.1437G>C c.859G>C (p.Glu287Gln) | |
| 12 | g.51705591G= | CA2036166377 | SCN8A | c.1309G= (p.Glu437=) n.1437G= c.859G= (p.Glu287=) | |
| 12 | g.51705591G>T | CA385228410 | SCN8A | c.1309G>T (p.Glu437Ter) n.1437G>T c.859G>T (p.Glu287Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705592A>C | CA385228412 | SCN8A | c.1310A>C (p.Glu437Ala) n.1438A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) | |
| 12 | g.51705592A>G | CA385228414 | SCN8A | c.1310A>G (p.Glu437Gly) n.1438A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) | |
| 12 | g.51705592A>T | CA385228415 | SCN8A | c.1310A>T (p.Glu437Val) n.1438A>T c.860A>T (p.Glu287Val) | |
| 12 | g.51705593G>A | CA480029000 | SCN8A | c.1311G>A (p.Glu437=) n.1439G>A c.861G>A (p.Glu287=) | dbSNP |
| 12 | g.51705593G>C | CA385228417 | SCN8A | c.1311G>C (p.Glu437Asp) n.1439G>C c.861G>C (p.Glu287Asp) | |
| 12 | g.51705593G= | CA2036166378 | SCN8A | c.1311G= (p.Glu437=) n.1439G= c.861G= (p.Glu287=) | |
| 12 | g.51705593G>T | CA385228419 | SCN8A | c.1311G>T (p.Glu437Asp) n.1439G>T c.861G>T (p.Glu287Asp) | |
| 12 | g.51705594C>A | CA385228422 | SCN8A | c.1312C>A (p.Gln438Lys) n.1440C>A c.862C>A (p.Gln288Lys) | |
| 12 | g.51705594C>G | CA385228424 | SCN8A | c.1312C>G (p.Gln438Glu) n.1440C>G c.862C>G (p.Gln288Glu) | |
| 12 | g.51705594C>T | CA385228421 | SCN8A | c.1312C>T (p.Gln438Ter) n.1440C>T c.862C>T (p.Gln288Ter) | |
| 12 | g.51705595A>C | CA385228427 | SCN8A | c.1313A>C (p.Gln438Pro) n.1441A>C c.863A>C (p.Gln288Pro) | |
| 12 | g.51705595A>G | CA385228428 | SCN8A | c.1313A>G (p.Gln438Arg) n.1441A>G c.863A>G (p.Gln288Arg) | |
| 12 | g.51705595A>T | CA385228429 | SCN8A | c.1313A>T (p.Gln438Leu) n.1441A>T c.863A>T (p.Gln288Leu) | |
| 12 | g.51705596A>C | CA385228430 | SCN8A | c.1314A>C (p.Gln438His) n.1442A>C c.864A>C (p.Gln288His) | |
| 12 | g.51705596A>G | CA480029001 | SCN8A | c.1314A>G (p.Gln438=) n.1442A>G c.864A>G (p.Gln288=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705596A>T | CA385228432 | SCN8A | c.1314A>T (p.Gln438His) n.1442A>T c.864A>T (p.Gln288His) | |
| 12 | g.51705597C>A | CA385228434 | SCN8A | c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.1443C>A c.865C>A (p.Leu289Ile) | |
| 12 | g.51705597C>G | CA385228436 | SCN8A | c.1315C>G (p.Leu439Val) n.1443C>G c.865C>G (p.Leu289Val) | |
| 12 | g.51705597C>T | CA385228438 | SCN8A | c.1315C>T (p.Leu439Phe) n.1443C>T c.865C>T (p.Leu289Phe) | |
| 12 | g.51705598T>A | CA385228440 | SCN8A | c.1316T>A (p.Leu439His) n.1444T>A c.866T>A (p.Leu289His) | |
| 12 | g.51705598T>C | CA385228442 | SCN8A | c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.1444T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) | |
| 12 | g.51705598T>G | CA385228443 | SCN8A | c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.1444T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) | |
| 12 | g.51705599T>A | CA480029002 | SCN8A | c.1317T>A (p.Leu439=) n.1445T>A c.867T>A (p.Leu289=) | |
| 12 | g.51705599T>C | CA480029003 | SCN8A | c.1317T>C (p.Leu439=) n.1445T>C c.867T>C (p.Leu289=) | |
| 12 | g.51705599T>G | CA480029004 | SCN8A | c.1317T>G (p.Leu439=) n.1445T>G c.867T>G (p.Leu289=) | |
| 12 | g.51705600A= | CA2036166379 | SCN8A | c.1318A= (p.Lys440=) n.1446A= c.868A= (p.Lys290=) | |
| 12 | g.51705600A>C | CA385228447 | SCN8A | c.1318A>C (p.Lys440Gln) n.1446A>C c.868A>C (p.Lys290Gln) | |
| 12 | g.51705600A>G | CA385228449 | SCN8A | c.1318A>G (p.Lys440Glu) n.1446A>G c.868A>G (p.Lys290Glu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705600A>T | CA385228446 | SCN8A | c.1318A>T (p.Lys440Ter) n.1446A>T c.868A>T (p.Lys290Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705601A= | CA2036166380 | SCN8A | c.1319A= (p.Lys440=) n.1447A= c.869A= (p.Lys290=) | |
| 12 | g.51705601A>C | CA385228452 | SCN8A | c.1319A>C (p.Lys440Thr) n.1447A>C c.869A>C (p.Lys290Thr) | |
| 12 | g.51705601A>G | CA236263830 | SCN8A | c.1319A>G (p.Lys440Arg) n.1447A>G c.869A>G (p.Lys290Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705601A>T | CA385228454 | SCN8A | c.1319A>T (p.Lys440Met) n.1447A>T c.869A>T (p.Lys290Met) | |
| 12 | g.51705602G>A | CA480029005 | SCN8A | c.1320G>A (p.Lys440=) n.1448G>A c.870G>A (p.Lys290=) | |
| 12 | g.51705602G>C | CA385228456 | SCN8A | c.1320G>C (p.Lys440Asn) n.1448G>C c.870G>C (p.Lys290Asn) | |
| 12 | g.51705602G>T | CA385228458 | SCN8A | c.1320G>T (p.Lys440Asn) n.1448G>T c.870G>T (p.Lys290Asn) | |
| 12 | g.51705603A= | CA2036166381 | SCN8A | c.1321A= (p.Lys441=) n.1449A= c.871A= (p.Lys291=) | |
| 12 | g.51705603A>C | CA385228464 | SCN8A | c.1321A>C (p.Lys441Gln) n.1449A>C c.871A>C (p.Lys291Gln) | |
| 12 | g.51705603A>G | CA385228461 | SCN8A | c.1321A>G (p.Lys441Glu) n.1449A>G c.871A>G (p.Lys291Glu) | |
| 12 | g.51705603A>T | CA385228462 | SCN8A | c.1321A>T (p.Lys441Ter) n.1449A>T c.871A>T (p.Lys291Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705604A>C | CA385228467 | SCN8A | c.1322A>C (p.Lys441Thr) n.1450A>C c.872A>C (p.Lys291Thr) | |
| 12 | g.51705604A>G | CA385228468 | SCN8A | c.1322A>G (p.Lys441Arg) n.1450A>G c.872A>G (p.Lys291Arg) | |
| 12 | g.51705604A>T | CA385228471 | SCN8A | c.1322A>T (p.Lys441Met) n.1450A>T c.872A>T (p.Lys291Met) | |
| 12 | g.51705605G>A | CA480029006 | SCN8A | c.1323G>A (p.Lys441=) n.1451G>A c.873G>A (p.Lys291=) | |
| 12 | g.51705605G>C | CA385228473 | SCN8A | c.1323G>C (p.Lys441Asn) n.1451G>C c.873G>C (p.Lys291Asn) | |
| 12 | g.51705605G>T | CA385228474 | SCN8A | c.1323G>T (p.Lys441Asn) n.1451G>T c.873G>T (p.Lys291Asn) | |
| 12 | g.51705606C>A | CA385228480 | SCN8A | c.1324C>A (p.Gln442Lys) n.1452C>A c.874C>A (p.Gln292Lys) | |
| 12 | g.51705606C>G | CA385228478 | SCN8A | c.1324C>G (p.Gln442Glu) n.1452C>G c.874C>G (p.Gln292Glu) | |
| 12 | g.51705606C>T | CA385228477 | SCN8A | c.1324C>T (p.Gln442Ter) n.1452C>T c.874C>T (p.Gln292Ter) | |
| 12 | g.51705607A>C | CA385228483 | SCN8A | c.1325A>C (p.Gln442Pro) n.1453A>C c.875A>C (p.Gln292Pro) | |
| 12 | g.51705607A>G | CA385228484 | SCN8A | c.1325A>G (p.Gln442Arg) n.1453A>G c.875A>G (p.Gln292Arg) | |
| 12 | g.51705607A>T | CA385228486 | SCN8A | c.1325A>T (p.Gln442Leu) n.1453A>T c.875A>T (p.Gln292Leu) | |
| 12 | g.51705608A>C | CA385228489 | SCN8A | c.1326A>C (p.Gln442His) n.1454A>C c.876A>C (p.Gln292His) | |
| 12 | g.51705608A>G | CA480029007 | SCN8A | c.1326A>G (p.Gln442=) n.1454A>G c.876A>G (p.Gln292=) | |
| 12 | g.51705608A>T | CA385228490 | SCN8A | c.1326A>T (p.Gln442His) n.1454A>T c.876A>T (p.Gln292His) | |
| 12 | g.51705609C>A | CA385228493 | SCN8A | c.1327C>A (p.Gln443Lys) n.1455C>A c.877C>A (p.Gln293Lys) | |
| 12 | g.51705609C= | CA2036166382 | SCN8A | c.1327C= (p.Gln443=) n.1455C= c.877C= (p.Gln293=) | |
| 12 | g.51705609C>G | CA385228495 | SCN8A | c.1327C>G (p.Gln443Glu) n.1455C>G c.877C>G (p.Gln293Glu) | |
| 12 | g.51705609C>T | CA385228497 | SCN8A | c.1327C>T (p.Gln443Ter) n.1455C>T c.877C>T (p.Gln293Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51705610A>C | CA385228499 | SCN8A | c.1328A>C (p.Gln443Pro) n.1456A>C c.878A>C (p.Gln293Pro) | |
| 12 | g.51705610A>G | CA385228501 | SCN8A | c.1328A>G (p.Gln443Arg) n.1456A>G c.878A>G (p.Gln293Arg) | |
| 12 | g.51705610A>T | CA385228503 | SCN8A | c.1328A>T (p.Gln443Leu) n.1456A>T c.878A>T (p.Gln293Leu) | |
| 12 | g.51705611G>A | CA480029008 | SCN8A | c.1329G>A (p.Gln443=) n.1457G>A c.879G>A (p.Gln293=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705611G>C | CA385228505 | SCN8A | c.1329G>C (p.Gln443His) n.1457G>C c.879G>C (p.Gln293His) | |
| 12 | g.51705611G= | CA2036166383 | SCN8A | c.1329G= (p.Gln443=) n.1457G= c.879G= (p.Gln293=) | |
| 12 | g.51705611G>T | CA385228507 | SCN8A | c.1329G>T (p.Gln443His) n.1457G>T c.879G>T (p.Gln293His) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51705612G>A | CA385228513 | SCN8A | c.1330G>A (p.Glu444Lys) n.1458G>A c.880G>A (p.Glu294Lys) | |
| 12 | g.51705612G>C | CA385228511 | SCN8A | c.1330G>C (p.Glu444Gln) n.1458G>C c.880G>C (p.Glu294Gln) | |
| 12 | g.51705612G= | CA2036166384 | SCN8A | c.1330G= (p.Glu444=) n.1458G= c.880G= (p.Glu294=) | |
| 12 | g.51705612G>T | CA385228509 | SCN8A | c.1330G>T (p.Glu444Ter) n.1458G>T c.880G>T (p.Glu294Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705613A>C | CA385228515 | SCN8A | c.1331A>C (p.Glu444Ala) n.1459A>C c.881A>C (p.Glu294Ala) | |
| 12 | g.51705613A>G | CA385228517 | SCN8A | c.1331A>G (p.Glu444Gly) n.1459A>G c.881A>G (p.Glu294Gly) | |
| 12 | g.51705613A>T | CA385228519 | SCN8A | c.1331A>T (p.Glu444Val) n.1459A>T c.881A>T (p.Glu294Val) | |
| 12 | g.51705614A>C | CA385228521 | SCN8A | c.1332A>C (p.Glu444Asp) n.1460A>C c.882A>C (p.Glu294Asp) | |
| 12 | g.51705614A>G | CA480029009 | SCN8A | c.1332A>G (p.Glu444=) n.1460A>G c.882A>G (p.Glu294=) | |
| 12 | g.51705614A>T | CA385228523 | SCN8A | c.1332A>T (p.Glu444Asp) n.1460A>T c.882A>T (p.Glu294Asp) | |
| 12 | g.51705615G>A | CA385228525 | SCN8A | c.1333G>A (p.Glu445Lys) n.1461G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) | |
| 12 | g.51705615G>C | CA385228527 | SCN8A | c.1333G>C (p.Glu445Gln) n.1461G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) | |
| 12 | g.51705615G= | CA2036166385 | SCN8A | c.1333G= (p.Glu445=) n.1461G= c.883G= (p.Glu295=) | |
| 12 | g.51705615G>T | CA385228529 | SCN8A | c.1333G>T (p.Glu445Ter) n.1461G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705616A>C | CA385228531 | SCN8A | c.1334A>C (p.Glu445Ala) n.1462A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) | |
| 12 | g.51705616A>G | CA385228533 | SCN8A | c.1334A>G (p.Glu445Gly) n.1462A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) | |
| 12 | g.51705616A>T | CA385228535 | SCN8A | c.1334A>T (p.Glu445Val) n.1462A>T c.884A>T (p.Glu295Val) | |
| 12 | g.51705617G>A | CA6571236 | SCN8A | c.1335G>A (p.Glu445=) n.1463G>A c.885G>A (p.Glu295=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705617G>C | CA385228538 | SCN8A | c.1335G>C (p.Glu445Asp) n.1463G>C c.885G>C (p.Glu295Asp) | |
| 12 | g.51705617G= | CA2036166386 | SCN8A | c.1335G= (p.Glu445=) n.1463G= c.885G= (p.Glu295=) | |
| 12 | g.51705617G>T | CA385228541 | SCN8A | c.1335G>T (p.Glu445Asp) n.1463G>T c.885G>T (p.Glu295Asp) | COSMIC COSMIC |