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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51702590A= | CA2036165082 | SCN8A | c.993-183A= (n.993-183A=) c.*1431-183A= (n.*1431-183A=) n.1121-183A= c.543-183A= (n.543-183A=) | |
| 12 | g.51702590A>C | CA2036165083 | SCN8A | c.993-183A>C (n.993-183A>C) c.*1431-183A>C (n.*1431-183A>C) n.1121-183A>C c.543-183A>C (n.543-183A>C) | dbSNP |
| 12 | g.51702590A>G | CA236263184 | SCN8A | c.993-183A>G (n.993-183A>G) c.*1431-183A>G (n.*1431-183A>G) n.1121-183A>G c.543-183A>G (n.543-183A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702591G>A | CA2036165085 | SCN8A | c.993-182G>A (n.993-182G>A) c.*1431-182G>A (n.*1431-182G>A) n.1121-182G>A c.543-182G>A (n.543-182G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51702591G= | CA2036165084 | SCN8A | c.993-182G= (n.993-182G=) c.*1431-182G= (n.*1431-182G=) n.1121-182G= c.543-182G= (n.543-182G=) | |
| 12 | g.51702595T>C | CA605209765 | SCN8A | c.993-178T>C (n.993-178T>C) c.*1431-178T>C (n.*1431-178T>C) n.1121-178T>C c.543-178T>C (n.543-178T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51702595T= | CA2036165086 | SCN8A | c.993-178T= (n.993-178T=) c.*1431-178T= (n.*1431-178T=) n.1121-178T= c.543-178T= (n.543-178T=) | |
| 12 | g.51702598G>C | CA689784572 | SCN8A | c.993-175G>C (n.993-175G>C) c.*1431-175G>C (n.*1431-175G>C) n.1121-175G>C c.543-175G>C (n.543-175G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702598G= | CA2036165087 | SCN8A | c.993-175G= (n.993-175G=) c.*1431-175G= (n.*1431-175G=) n.1121-175G= c.543-175G= (n.543-175G=) | |
| 12 | g.51702599T>C | CA236263186 | SCN8A | c.993-174T>C (n.993-174T>C) c.*1431-174T>C (n.*1431-174T>C) n.1121-174T>C c.543-174T>C (n.543-174T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702599T= | CA2036165088 | SCN8A | c.993-174T= (n.993-174T=) c.*1431-174T= (n.*1431-174T=) n.1121-174T= c.543-174T= (n.543-174T=) | |
| 12 | g.51702601A= | CA2036165089 | SCN8A | c.993-172A= (n.993-172A=) c.*1431-172A= (n.*1431-172A=) n.1121-172A= c.543-172A= (n.543-172A=) | |
| 12 | g.51702601A>G | CA689784578 | SCN8A | c.993-172A>G (n.993-172A>G) c.*1431-172A>G (n.*1431-172A>G) n.1121-172A>G c.543-172A>G (n.543-172A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51702604T>C | CA689784584 | SCN8A | c.993-169T>C (n.993-169T>C) c.*1431-169T>C (n.*1431-169T>C) n.1121-169T>C c.543-169T>C (n.543-169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702604T= | CA2036165090 | SCN8A | c.993-169T= (n.993-169T=) c.*1431-169T= (n.*1431-169T=) n.1121-169T= c.543-169T= (n.543-169T=) | |
| 12 | g.51702605G= | CA2036165091 | SCN8A | c.993-168G= (n.993-168G=) c.*1431-168G= (n.*1431-168G=) n.1121-168G= c.543-168G= (n.543-168G=) | |
| 12 | g.51702605G>T | CA605209766 | SCN8A | c.993-168G>T (n.993-168G>T) c.*1431-168G>T (n.*1431-168G>T) n.1121-168G>T c.543-168G>T (n.543-168G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702612T>C | CA947641613 | SCN8A | c.993-161T>C (n.993-161T>C) c.*1431-161T>C (n.*1431-161T>C) n.1121-161T>C c.543-161T>C (n.543-161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702612T= | CA2036165092 | SCN8A | c.993-161T= (n.993-161T=) c.*1431-161T= (n.*1431-161T=) n.1121-161T= c.543-161T= (n.543-161T=) | |
| 12 | g.51702613_51702616delinsCCTT | CA2036165093 | SCN8A | c.993-160_993-157delinsCCTT (n.993-160_993-157delinsCCTT) c.*1431-160_*1431-157delinsCCTT (n.*1431-160_*1431-157delinsCCTT) n.1121-160_1121-157delinsCCTT c.543-160_543-157delinsCCTT (n.543-160_543-157delinsCCTT) | |
| 12 | g.51702614C= | CA2036165094 | SCN8A | c.993-159C= (n.993-159C=) c.*1431-159C= (n.*1431-159C=) n.1121-159C= c.543-159C= (n.543-159C=) | |
| 12 | g.51702614C>T | CA947641619 | SCN8A | c.993-159C>T (n.993-159C>T) c.*1431-159C>T (n.*1431-159C>T) n.1121-159C>T c.543-159C>T (n.543-159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702620_51702622del | CA236263188 | SCN8A | c.993-153_993-151del (n.993-153_993-151del) c.*1431-153_*1431-151del (n.*1431-153_*1431-151del) n.1121-153_1121-151del c.543-153_543-151del (n.543-153_543-151del) | dbSNP |
| 12 | g.51702617C= | CA2036165095 | SCN8A | c.993-156C= (n.993-156C=) c.*1431-156C= (n.*1431-156C=) n.1121-156C= c.543-156C= (n.543-156C=) | |
| 12 | g.51702617C>T | CA947641623 | SCN8A | c.993-156C>T (n.993-156C>T) c.*1431-156C>T (n.*1431-156C>T) n.1121-156C>T c.543-156C>T (n.543-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702620C= | CA2036165096 | SCN8A | c.993-153C= (n.993-153C=) c.*1431-153C= (n.*1431-153C=) n.1121-153C= c.543-153C= (n.543-153C=) | |
| 12 | g.51702620C>G | CA605209769 | SCN8A | c.993-153C>G (n.993-153C>G) c.*1431-153C>G (n.*1431-153C>G) n.1121-153C>G c.543-153C>G (n.543-153C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702622_51702636delinsTTTTCTTCTAATTTG | CA2036165097 | SCN8A | c.993-151_993-137delinsTTTTCTTCTAATTTG (n.993-151_993-137delinsTTTTCTTCTAATTTG) c.*1431-151_*1431-137delinsTTTTCTTCTAATTTG (n.*1431-151_*1431-137delinsTTTTCTTCTAATTTG) n.1121-151_1121-137delinsTTTTCTTCTAATTTG c.543-151_543-137delinsTTTTCTTCTAATTTG (n.543-151_543-137delinsTTTTCTTCTAATTTG) | |
| 12 | g.51702623T>C | CA2618838138 | SCN8A | c.993-150T>C (n.993-150T>C) c.*1431-150T>C (n.*1431-150T>C) n.1121-150T>C c.543-150T>C (n.543-150T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702625_51702638del | CA947641625 | SCN8A | c.993-148_993-135del (n.993-148_993-135del) c.*1431-148_*1431-135del (n.*1431-148_*1431-135del) n.1121-148_1121-135del c.543-148_543-135del (n.543-148_543-135del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702624T>C | CA2618838139 | SCN8A | c.993-149T>C (n.993-149T>C) c.*1431-149T>C (n.*1431-149T>C) n.1121-149T>C c.543-149T>C (n.543-149T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702626del | CA2618838140 | SCN8A | c.993-147del (n.993-147del) c.*1431-147del (n.*1431-147del) n.1121-147del c.543-147del (n.543-147del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702626C>A | CA236263190 | SCN8A | c.993-147C>A (n.993-147C>A) c.*1431-147C>A (n.*1431-147C>A) n.1121-147C>A c.543-147C>A (n.543-147C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51702626C= | CA2036165098 | SCN8A | c.993-147C= (n.993-147C=) c.*1431-147C= (n.*1431-147C=) n.1121-147C= c.543-147C= (n.543-147C=) | |
| 12 | g.51702626C>T | CA2618838141 | SCN8A | c.993-147C>T (n.993-147C>T) c.*1431-147C>T (n.*1431-147C>T) n.1121-147C>T c.543-147C>T (n.543-147C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702627T>C | CA947641628 | SCN8A | c.993-146T>C (n.993-146T>C) c.*1431-146T>C (n.*1431-146T>C) n.1121-146T>C c.543-146T>C (n.543-146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702627T= | CA2036165099 | SCN8A | c.993-146T= (n.993-146T=) c.*1431-146T= (n.*1431-146T=) n.1121-146T= c.543-146T= (n.543-146T=) | |
| 12 | g.51702628T>C | CA2618838142 | SCN8A | c.993-145T>C (n.993-145T>C) c.*1431-145T>C (n.*1431-145T>C) n.1121-145T>C c.543-145T>C (n.543-145T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702629C>A | CA2618838143 | SCN8A | c.993-144C>A (n.993-144C>A) c.*1431-144C>A (n.*1431-144C>A) n.1121-144C>A c.543-144C>A (n.543-144C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702629C= | CA2036165100 | SCN8A | c.993-144C= (n.993-144C=) c.*1431-144C= (n.*1431-144C=) n.1121-144C= c.543-144C= (n.543-144C=) | |
| 12 | g.51702629C>T | CA236263192 | SCN8A | c.993-144C>T (n.993-144C>T) c.*1431-144C>T (n.*1431-144C>T) n.1121-144C>T c.543-144C>T (n.543-144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702630T>C | CA2503802072 | SCN8A | c.993-143T>C (n.993-143T>C) c.*1431-143T>C (n.*1431-143T>C) n.1121-143T>C c.543-143T>C (n.543-143T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702631A= | CA2036165101 | SCN8A | c.993-142A= (n.993-142A=) c.*1431-142A= (n.*1431-142A=) n.1121-142A= c.543-142A= (n.543-142A=) | |
| 12 | g.51702631A>C | CA2618838144 | SCN8A | c.993-142A>C (n.993-142A>C) c.*1431-142A>C (n.*1431-142A>C) n.1121-142A>C c.543-142A>C (n.543-142A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702631A>G | CA947641631 | SCN8A | c.993-142A>G (n.993-142A>G) c.*1431-142A>G (n.*1431-142A>G) n.1121-142A>G c.543-142A>G (n.543-142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702631A>T | CA2618838145 | SCN8A | c.993-142A>T (n.993-142A>T) c.*1431-142A>T (n.*1431-142A>T) n.1121-142A>T c.543-142A>T (n.543-142A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702632A= | CA2036165103 | SCN8A | c.993-141A= (n.993-141A=) c.*1431-141A= (n.*1431-141A=) n.1121-141A= c.543-141A= (n.543-141A=) | |
| 12 | g.51702632A>C | CA2618838146 | SCN8A | c.993-141A>C (n.993-141A>C) c.*1431-141A>C (n.*1431-141A>C) n.1121-141A>C c.543-141A>C (n.543-141A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702632A>G | CA2036165102 | SCN8A | c.993-141A>G (n.993-141A>G) c.*1431-141A>G (n.*1431-141A>G) n.1121-141A>G c.543-141A>G (n.543-141A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51702632A>T | CA2618838147 | SCN8A | c.993-141A>T (n.993-141A>T) c.*1431-141A>T (n.*1431-141A>T) n.1121-141A>T c.543-141A>T (n.543-141A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702633T>G | CA2618838149 | SCN8A | c.993-140T>G (n.993-140T>G) c.*1431-140T>G (n.*1431-140T>G) n.1121-140T>G c.543-140T>G (n.543-140T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702635del | CA2618838148 | SCN8A | c.993-138del (n.993-138del) c.*1431-138del (n.*1431-138del) n.1121-138del c.543-138del (n.543-138del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702634T>A | CA2795978095 | SCN8A | c.993-139T>A (n.993-139T>A) c.*1431-139T>A (n.*1431-139T>A) n.1121-139T>A c.543-139T>A (n.543-139T>A) | |
| 12 | g.51702634T>C | CA2618838150 | SCN8A | c.993-139T>C (n.993-139T>C) c.*1431-139T>C (n.*1431-139T>C) n.1121-139T>C c.543-139T>C (n.543-139T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702634T>G | CA2618838151 | SCN8A | c.993-139T>G (n.993-139T>G) c.*1431-139T>G (n.*1431-139T>G) n.1121-139T>G c.543-139T>G (n.543-139T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702635T>C | CA2618838152 | SCN8A | c.993-138T>C (n.993-138T>C) c.*1431-138T>C (n.*1431-138T>C) n.1121-138T>C c.543-138T>C (n.543-138T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702635T>G | CA2618838153 | SCN8A | c.993-138T>G (n.993-138T>G) c.*1431-138T>G (n.*1431-138T>G) n.1121-138T>G c.543-138T>G (n.543-138T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702636G>A | CA2618838154 | SCN8A | c.993-137G>A (n.993-137G>A) c.*1431-137G>A (n.*1431-137G>A) n.1121-137G>A c.543-137G>A (n.543-137G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702636G= | CA2036165104 | SCN8A | c.993-137G= (n.993-137G=) c.*1431-137G= (n.*1431-137G=) n.1121-137G= c.543-137G= (n.543-137G=) | |
| 12 | g.51702636G>T | CA689784598 | SCN8A | c.993-137G>T (n.993-137G>T) c.*1431-137G>T (n.*1431-137G>T) n.1121-137G>T c.543-137G>T (n.543-137G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702637T>C | CA2036165106 | SCN8A | c.993-136T>C (n.993-136T>C) c.*1431-136T>C (n.*1431-136T>C) n.1121-136T>C c.543-136T>C (n.543-136T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51702637T>G | CA2618838155 | SCN8A | c.993-136T>G (n.993-136T>G) c.*1431-136T>G (n.*1431-136T>G) n.1121-136T>G c.543-136T>G (n.543-136T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702637T= | CA2036165105 | SCN8A | c.993-136T= (n.993-136T=) c.*1431-136T= (n.*1431-136T=) n.1121-136T= c.543-136T= (n.543-136T=) | |
| 12 | g.51702638T>C | CA2618838156 | SCN8A | c.993-135T>C (n.993-135T>C) c.*1431-135T>C (n.*1431-135T>C) n.1121-135T>C c.543-135T>C (n.543-135T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702638T>G | CA2618838157 | SCN8A | c.993-135T>G (n.993-135T>G) c.*1431-135T>G (n.*1431-135T>G) n.1121-135T>G c.543-135T>G (n.543-135T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702639G>A | CA947641634 | SCN8A | c.993-134G>A (n.993-134G>A) c.*1431-134G>A (n.*1431-134G>A) n.1121-134G>A c.543-134G>A (n.543-134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702639G= | CA2036165107 | SCN8A | c.993-134G= (n.993-134G=) c.*1431-134G= (n.*1431-134G=) n.1121-134G= c.543-134G= (n.543-134G=) | |
| 12 | g.51702639G>T | CA2618838158 | SCN8A | c.993-134G>T (n.993-134G>T) c.*1431-134G>T (n.*1431-134G>T) n.1121-134G>T c.543-134G>T (n.543-134G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702640G>A | CA2618838159 | SCN8A | c.993-133G>A (n.993-133G>A) c.*1431-133G>A (n.*1431-133G>A) n.1121-133G>A c.543-133G>A (n.543-133G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702640G>C | CA2618838160 | SCN8A | c.993-133G>C (n.993-133G>C) c.*1431-133G>C (n.*1431-133G>C) n.1121-133G>C c.543-133G>C (n.543-133G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702640G>T | CA2618838161 | SCN8A | c.993-133G>T (n.993-133G>T) c.*1431-133G>T (n.*1431-133G>T) n.1121-133G>T c.543-133G>T (n.543-133G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702641C>A | CA2618838162 | SCN8A | c.993-132C>A (n.993-132C>A) c.*1431-132C>A (n.*1431-132C>A) n.1121-132C>A c.543-132C>A (n.543-132C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702641C>G | CA2795978096 | SCN8A | c.993-132C>G (n.993-132C>G) c.*1431-132C>G (n.*1431-132C>G) n.1121-132C>G c.543-132C>G (n.543-132C>G) | |
| 12 | g.51702641C>T | CA2618838163 | SCN8A | c.993-132C>T (n.993-132C>T) c.*1431-132C>T (n.*1431-132C>T) n.1121-132C>T c.543-132C>T (n.543-132C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702642C>A | CA2618838164 | SCN8A | c.993-131C>A (n.993-131C>A) c.*1431-131C>A (n.*1431-131C>A) n.1121-131C>A c.543-131C>A (n.543-131C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702642C>T | CA2618838165 | SCN8A | c.993-131C>T (n.993-131C>T) c.*1431-131C>T (n.*1431-131C>T) n.1121-131C>T c.543-131C>T (n.543-131C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702643T>C | CA2618838166 | SCN8A | c.993-130T>C (n.993-130T>C) c.*1431-130T>C (n.*1431-130T>C) n.1121-130T>C c.543-130T>C (n.543-130T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702644G>A | CA2618838169 | SCN8A | c.993-129G>A (n.993-129G>A) c.*1431-129G>A (n.*1431-129G>A) n.1121-129G>A c.543-129G>A (n.543-129G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702644G>T | CA2618838168 | SCN8A | c.993-129G>T (n.993-129G>T) c.*1431-129G>T (n.*1431-129G>T) n.1121-129G>T c.543-129G>T (n.543-129G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702645del | CA2618838167 | SCN8A | c.993-128del (n.993-128del) c.*1431-128del (n.*1431-128del) n.1121-128del c.543-128del (n.543-128del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702645G>A | CA689784600 | SCN8A | c.993-128G>A (n.993-128G>A) c.*1431-128G>A (n.*1431-128G>A) n.1121-128G>A c.543-128G>A (n.543-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702645G>C | CA2618838170 | SCN8A | c.993-128G>C (n.993-128G>C) c.*1431-128G>C (n.*1431-128G>C) n.1121-128G>C c.543-128G>C (n.543-128G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702645G= | CA2036165108 | SCN8A | c.993-128G= (n.993-128G=) c.*1431-128G= (n.*1431-128G=) n.1121-128G= c.543-128G= (n.543-128G=) | |
| 12 | g.51702645G>T | CA2618838171 | SCN8A | c.993-128G>T (n.993-128G>T) c.*1431-128G>T (n.*1431-128G>T) n.1121-128G>T c.543-128G>T (n.543-128G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702646C>A | CA2618838172 | SCN8A | c.993-127C>A (n.993-127C>A) c.*1431-127C>A (n.*1431-127C>A) n.1121-127C>A c.543-127C>A (n.543-127C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702646C>G | CA2618838173 | SCN8A | c.993-127C>G (n.993-127C>G) c.*1431-127C>G (n.*1431-127C>G) n.1121-127C>G c.543-127C>G (n.543-127C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702646C>T | CA2618838174 | SCN8A | c.993-127C>T (n.993-127C>T) c.*1431-127C>T (n.*1431-127C>T) n.1121-127C>T c.543-127C>T (n.543-127C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702647T>C | CA2618838175 | SCN8A | c.993-126T>C (n.993-126T>C) c.*1431-126T>C (n.*1431-126T>C) n.1121-126T>C c.543-126T>C (n.543-126T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702648C>A | CA2618838176 | SCN8A | c.993-125C>A (n.993-125C>A) c.*1431-125C>A (n.*1431-125C>A) n.1121-125C>A c.543-125C>A (n.543-125C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702648C>G | CA2618838177 | SCN8A | c.993-125C>G (n.993-125C>G) c.*1431-125C>G (n.*1431-125C>G) n.1121-125C>G c.543-125C>G (n.543-125C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702648C>T | CA2618838178 | SCN8A | c.993-125C>T (n.993-125C>T) c.*1431-125C>T (n.*1431-125C>T) n.1121-125C>T c.543-125C>T (n.543-125C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702649T>C | CA2618838180 | SCN8A | c.993-124T>C (n.993-124T>C) c.*1431-124T>C (n.*1431-124T>C) n.1121-124T>C c.543-124T>C (n.543-124T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702649T>G | CA2618838179 | SCN8A | c.993-124T>G (n.993-124T>G) c.*1431-124T>G (n.*1431-124T>G) n.1121-124T>G c.543-124T>G (n.543-124T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702650A= | CA2036165109 | SCN8A | c.993-123A= (n.993-123A=) c.*1431-123A= (n.*1431-123A=) n.1121-123A= c.543-123A= (n.543-123A=) | |
| 12 | g.51702650A>C | CA2795978097 | SCN8A | c.993-123A>C (n.993-123A>C) c.*1431-123A>C (n.*1431-123A>C) n.1121-123A>C c.543-123A>C (n.543-123A>C) | |
| 12 | g.51702650A>G | CA689784603 | SCN8A | c.993-123A>G (n.993-123A>G) c.*1431-123A>G (n.*1431-123A>G) n.1121-123A>G c.543-123A>G (n.543-123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51702652C= | CA2036165110 | SCN8A | c.993-121C= (n.993-121C=) c.*1431-121C= (n.*1431-121C=) n.1121-121C= c.543-121C= (n.543-121C=) | |
| 12 | g.51702652C>T | CA654740165 | SCN8A | c.993-121C>T (n.993-121C>T) c.*1431-121C>T (n.*1431-121C>T) n.1121-121C>T c.543-121C>T (n.543-121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.51702654A>C | CA2618838181 | SCN8A | c.993-119A>C (n.993-119A>C) c.*1431-119A>C (n.*1431-119A>C) n.1121-119A>C c.543-119A>C (n.543-119A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702656G>A | CA2618838183 | SCN8A | c.993-117G>A (n.993-117G>A) c.*1431-117G>A (n.*1431-117G>A) n.1121-117G>A c.543-117G>A (n.543-117G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702656G>T | CA2618838184 | SCN8A | c.993-117G>T (n.993-117G>T) c.*1431-117G>T (n.*1431-117G>T) n.1121-117G>T c.543-117G>T (n.543-117G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702657del | CA2618838182 | SCN8A | c.993-116del (n.993-116del) c.*1431-116del (n.*1431-116del) n.1121-116del c.543-116del (n.543-116del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702656_51702697delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT | CA2036165111 | SCN8A | c.993-117_993-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT (n.993-117_993-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT) c.*1431-117_*1431-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT (n.*1431-117_*1431-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT) n.1121-117_1121-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT c.543-117_543-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT (n.543-117_543-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT) | |
| 12 | g.51702657G>T | CA2618838186 | SCN8A | c.993-116G>T (n.993-116G>T) c.*1431-116G>T (n.*1431-116G>T) n.1121-116G>T c.543-116G>T (n.543-116G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702657_51702668del | CA2618838185 | SCN8A | c.993-116_993-105del (n.993-116_993-105del) c.*1431-116_*1431-105del (n.*1431-116_*1431-105del) n.1121-116_1121-105del c.543-116_543-105del (n.543-116_543-105del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702683_51702723del | CA236263197 | SCN8A | c.993-90_993-50del (n.993-90_993-50del) c.*1431-90_*1431-50del (n.*1431-90_*1431-50del) n.1121-90_1121-50del c.543-90_543-50del (n.543-90_543-50del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702658_51702674del | CA2618838187 | SCN8A | c.993-115_993-99del (n.993-115_993-99del) c.*1431-115_*1431-99del (n.*1431-115_*1431-99del) n.1121-115_1121-99del c.543-115_543-99del (n.543-115_543-99del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702660_51702668del | CA2618838188 | SCN8A | c.993-113_993-105del (n.993-113_993-105del) c.*1431-113_*1431-105del (n.*1431-113_*1431-105del) n.1121-113_1121-105del c.543-113_543-105del (n.543-113_543-105del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702660_51702699del | CA2795978098 | SCN8A | c.993-113_993-74del (n.993-113_993-74del) c.*1431-113_*1431-74del (n.*1431-113_*1431-74del) n.1121-113_1121-74del c.543-113_543-74del (n.543-113_543-74del) | |
| 12 | g.51702660A= | CA2036165112 | SCN8A | c.993-113A= (n.993-113A=) c.*1431-113A= (n.*1431-113A=) n.1121-113A= c.543-113A= (n.543-113A=) | |
| 12 | g.51702660A>G | CA236263199 | SCN8A | c.993-113A>G (n.993-113A>G) c.*1431-113A>G (n.*1431-113A>G) n.1121-113A>G c.543-113A>G (n.543-113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702660_51702667del | CA2618838189 | SCN8A | c.993-113_993-106del (n.993-113_993-106del) c.*1431-113_*1431-106del (n.*1431-113_*1431-106del) n.1121-113_1121-106del c.543-113_543-106del (n.543-113_543-106del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702661T>A | CA2618838191 | SCN8A | c.993-112T>A (n.993-112T>A) c.*1431-112T>A (n.*1431-112T>A) n.1121-112T>A c.543-112T>A (n.543-112T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702661T>C | CA2618838190 | SCN8A | c.993-112T>C (n.993-112T>C) c.*1431-112T>C (n.*1431-112T>C) n.1121-112T>C c.543-112T>C (n.543-112T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702666_51702668del | CA2618838192 | SCN8A | c.993-107_993-105del (n.993-107_993-105del) c.*1431-107_*1431-105del (n.*1431-107_*1431-105del) n.1121-107_1121-105del c.543-107_543-105del (n.543-107_543-105del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702664del | CA2618838193 | SCN8A | c.993-109del (n.993-109del) c.*1431-109del (n.*1431-109del) n.1121-109del c.543-109del (n.543-109del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702664A>G | CA2795978099 | SCN8A | c.993-109A>G (n.993-109A>G) c.*1431-109A>G (n.*1431-109A>G) n.1121-109A>G c.543-109A>G (n.543-109A>G) | |
| 12 | g.51702666T>C | CA689784606 | SCN8A | c.993-107T>C (n.993-107T>C) c.*1431-107T>C (n.*1431-107T>C) n.1121-107T>C c.543-107T>C (n.543-107T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51702666T= | CA2036165113 | SCN8A | c.993-107T= (n.993-107T=) c.*1431-107T= (n.*1431-107T=) n.1121-107T= c.543-107T= (n.543-107T=) | |
| 12 | g.51702667_51702706del | CA2618838194 | SCN8A | c.993-106_993-67del (n.993-106_993-67del) c.*1431-106_*1431-67del (n.*1431-106_*1431-67del) n.1121-106_1121-67del c.543-106_543-67del (n.543-106_543-67del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702669C>A | CA236263200 | SCN8A | c.993-104C>A (n.993-104C>A) c.*1431-104C>A (n.*1431-104C>A) n.1121-104C>A c.543-104C>A (n.543-104C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702669C= | CA2036165114 | SCN8A | c.993-104C= (n.993-104C=) c.*1431-104C= (n.*1431-104C=) n.1121-104C= c.543-104C= (n.543-104C=) | |
| 12 | g.51702669C>T | CA2036165115 | SCN8A | c.993-104C>T (n.993-104C>T) c.*1431-104C>T (n.*1431-104C>T) n.1121-104C>T c.543-104C>T (n.543-104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702669_51702672del | CA2618838195 | SCN8A | c.993-104_993-101del (n.993-104_993-101del) c.*1431-104_*1431-101del (n.*1431-104_*1431-101del) n.1121-104_1121-101del c.543-104_543-101del (n.543-104_543-101del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702670T>C | CA2795978100 | SCN8A | c.993-103T>C (n.993-103T>C) c.*1431-103T>C (n.*1431-103T>C) n.1121-103T>C c.543-103T>C (n.543-103T>C) | |
| 12 | g.51702671_51702699del | CA2618838196 | SCN8A | c.993-102_993-74del (n.993-102_993-74del) c.*1431-102_*1431-74del (n.*1431-102_*1431-74del) n.1121-102_1121-74del c.543-102_543-74del (n.543-102_543-74del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702671_51702702del | CA2618838197 | SCN8A | c.993-102_993-71del (n.993-102_993-71del) c.*1431-102_*1431-71del (n.*1431-102_*1431-71del) n.1121-102_1121-71del c.543-102_543-71del (n.543-102_543-71del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702670_51702707del | CA2618838198 | SCN8A | c.993-103_993-66del (n.993-103_993-66del) c.*1431-103_*1431-66del (n.*1431-103_*1431-66del) n.1121-103_1121-66del c.543-103_543-66del (n.543-103_543-66del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702671C>G | CA2618838201 | SCN8A | c.993-102C>G (n.993-102C>G) c.*1431-102C>G (n.*1431-102C>G) n.1121-102C>G c.543-102C>G (n.543-102C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702671C>T | CA2618838202 | SCN8A | c.993-102C>T (n.993-102C>T) c.*1431-102C>T (n.*1431-102C>T) n.1121-102C>T c.543-102C>T (n.543-102C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702672del | CA2618838199 | SCN8A | c.993-101del (n.993-101del) c.*1431-101del (n.*1431-101del) n.1121-101del c.543-101del (n.543-101del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702671_51702676del | CA2618838200 | SCN8A | c.993-102_993-97del (n.993-102_993-97del) c.*1431-102_*1431-97del (n.*1431-102_*1431-97del) n.1121-102_1121-97del c.543-102_543-97del (n.543-102_543-97del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702672C>G | CA2618838205 | SCN8A | c.993-101C>G (n.993-101C>G) c.*1431-101C>G (n.*1431-101C>G) n.1121-101C>G c.543-101C>G (n.543-101C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702672C>T | CA2618838203 | SCN8A | c.993-101C>T (n.993-101C>T) c.*1431-101C>T (n.*1431-101C>T) n.1121-101C>T c.543-101C>T (n.543-101C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702672_51702676del | CA2618838204 | SCN8A | c.993-101_993-97del (n.993-101_993-97del) c.*1431-101_*1431-97del (n.*1431-101_*1431-97del) n.1121-101_1121-97del c.543-101_543-97del (n.543-101_543-97del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702672_51702684del | CA2795978101 | SCN8A | c.993-101_993-89del (n.993-101_993-89del) c.*1431-101_*1431-89del (n.*1431-101_*1431-89del) n.1121-101_1121-89del c.543-101_543-89del (n.543-101_543-89del) | |
| 12 | g.51702674A>C | CA2618838207 | SCN8A | c.993-99A>C (n.993-99A>C) c.*1431-99A>C (n.*1431-99A>C) n.1121-99A>C c.543-99A>C (n.543-99A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702675_51702714del | CA2618838206 | SCN8A | c.993-98_993-59del (n.993-98_993-59del) c.*1431-98_*1431-59del (n.*1431-98_*1431-59del) n.1121-98_1121-59del c.543-98_543-59del (n.543-98_543-59del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702675G>A | CA236263202 | SCN8A | c.993-98G>A (n.993-98G>A) c.*1431-98G>A (n.*1431-98G>A) n.1121-98G>A c.543-98G>A (n.543-98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51702675G= | CA2036165116 | SCN8A | c.993-98G= (n.993-98G=) c.*1431-98G= (n.*1431-98G=) n.1121-98G= c.543-98G= (n.543-98G=) | |
| 12 | g.51702675G>T | CA2618838209 | SCN8A | c.993-98G>T (n.993-98G>T) c.*1431-98G>T (n.*1431-98G>T) n.1121-98G>T c.543-98G>T (n.543-98G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702676del | CA2618838208 | SCN8A | c.993-97del (n.993-97del) c.*1431-97del (n.*1431-97del) n.1121-97del c.543-97del (n.543-97del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702676G>C | CA2618838211 | SCN8A | c.993-97G>C (n.993-97G>C) c.*1431-97G>C (n.*1431-97G>C) n.1121-97G>C c.543-97G>C (n.543-97G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702676G>T | CA2618838212 | SCN8A | c.993-97G>T (n.993-97G>T) c.*1431-97G>T (n.*1431-97G>T) n.1121-97G>T c.543-97G>T (n.543-97G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702678_51702699del | CA2618838210 | SCN8A | c.993-95_993-74del (n.993-95_993-74del) c.*1431-95_*1431-74del (n.*1431-95_*1431-74del) n.1121-95_1121-74del c.543-95_543-74del (n.543-95_543-74del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702676_51702706del | CA2795978102 | SCN8A | c.993-97_993-67del (n.993-97_993-67del) c.*1431-97_*1431-67del (n.*1431-97_*1431-67del) n.1121-97_1121-67del c.543-97_543-67del (n.543-97_543-67del) | |
| 12 | g.51702677T>C | CA2618838214 | SCN8A | c.993-96T>C (n.993-96T>C) c.*1431-96T>C (n.*1431-96T>C) n.1121-96T>C c.543-96T>C (n.543-96T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702677_51702680del | CA2618838213 | SCN8A | c.993-96_993-93del (n.993-96_993-93del) c.*1431-96_*1431-93del (n.*1431-96_*1431-93del) n.1121-96_1121-93del c.543-96_543-93del (n.543-96_543-93del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702678del | CA2618838221 | SCN8A | c.993-95del (n.993-95del) c.*1431-95del (n.*1431-95del) n.1121-95del c.543-95del (n.543-95del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702678C>A | CA2618838217 | SCN8A | c.993-95C>A (n.993-95C>A) c.*1431-95C>A (n.*1431-95C>A) n.1121-95C>A c.543-95C>A (n.543-95C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702678C>T | CA2618838216 | SCN8A | c.993-95C>T (n.993-95C>T) c.*1431-95C>T (n.*1431-95C>T) n.1121-95C>T c.543-95C>T (n.543-95C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702678_51702679del | CA2618838220 | SCN8A | c.993-95_993-94del (n.993-95_993-94del) c.*1431-95_*1431-94del (n.*1431-95_*1431-94del) n.1121-95_1121-94del c.543-95_543-94del (n.543-95_543-94del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702678_51702713del | CA2618838215 | SCN8A | c.993-95_993-60del (n.993-95_993-60del) c.*1431-95_*1431-60del (n.*1431-95_*1431-60del) n.1121-95_1121-60del c.543-95_543-60del (n.543-95_543-60del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702680_51702714del | CA2618838219 | SCN8A | c.993-93_993-59del (n.993-93_993-59del) c.*1431-93_*1431-59del (n.*1431-93_*1431-59del) n.1121-93_1121-59del c.543-93_543-59del (n.543-93_543-59del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702678_51702717del | CA2618838218 | SCN8A | c.993-95_993-56del (n.993-95_993-56del) c.*1431-95_*1431-56del (n.*1431-95_*1431-56del) n.1121-95_1121-56del c.543-95_543-56del (n.543-95_543-56del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702679del | CA2618838222 | SCN8A | c.993-94del (n.993-94del) c.*1431-94del (n.*1431-94del) n.1121-94del c.543-94del (n.543-94del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702679A>G | CA2618838224 | SCN8A | c.993-94A>G (n.993-94A>G) c.*1431-94A>G (n.*1431-94A>G) n.1121-94A>G c.543-94A>G (n.543-94A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702679A>T | CA2618838225 | SCN8A | c.993-94A>T (n.993-94A>T) c.*1431-94A>T (n.*1431-94A>T) n.1121-94A>T c.543-94A>T (n.543-94A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702679_51702680del | CA2618838223 | SCN8A | c.993-94_993-93del (n.993-94_993-93del) c.*1431-94_*1431-93del (n.*1431-94_*1431-93del) n.1121-94_1121-93del c.543-94_543-93del (n.543-94_543-93del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702680del | CA2618838226 | SCN8A | c.993-93del (n.993-93del) c.*1431-93del (n.*1431-93del) n.1121-93del c.543-93del (n.543-93del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702680T>G | CA2036165117 | SCN8A | c.993-93T>G (n.993-93T>G) c.*1431-93T>G (n.*1431-93T>G) n.1121-93T>G c.543-93T>G (n.543-93T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51702680T= | CA2036165118 | SCN8A | c.993-93T= (n.993-93T=) c.*1431-93T= (n.*1431-93T=) n.1121-93T= c.543-93T= (n.543-93T=) | |
| 12 | g.51702680_51702682del | CA2618838227 | SCN8A | c.993-93_993-91del (n.993-93_993-91del) c.*1431-93_*1431-91del (n.*1431-93_*1431-91del) n.1121-93_1121-91del c.543-93_543-91del (n.543-93_543-91del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702680_51702709del | CA2618838228 | SCN8A | c.993-93_993-64del (n.993-93_993-64del) c.*1431-93_*1431-64del (n.*1431-93_*1431-64del) n.1121-93_1121-64del c.543-93_543-64del (n.543-93_543-64del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702681G>A | CA2618838230 | SCN8A | c.993-92G>A (n.993-92G>A) c.*1431-92G>A (n.*1431-92G>A) n.1121-92G>A c.543-92G>A (n.543-92G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702681G>T | CA2575159967 | SCN8A | c.993-92G>T (n.993-92G>T) c.*1431-92G>T (n.*1431-92G>T) n.1121-92G>T c.543-92G>T (n.543-92G>T) | |
| 12 | g.51702681_51702682del | CA2618838235 | SCN8A | c.993-92_993-91del (n.993-92_993-91del) c.*1431-92_*1431-91del (n.*1431-92_*1431-91del) n.1121-92_1121-91del c.543-92_543-91del (n.543-92_543-91del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702682_51702683insCTGGG | CA2618838234 | SCN8A | c.993-91_993-90insCTGGG (n.993-91_993-90insCTGGG) c.*1431-91_*1431-90insCTGGG (n.*1431-91_*1431-90insCTGGG) n.1121-91_1121-90insCTGGG c.543-91_543-90insCTGGG (n.543-91_543-90insCTGGG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702681_51702684del | CA2618838233 | SCN8A | c.993-92_993-89del (n.993-92_993-89del) c.*1431-92_*1431-89del (n.*1431-92_*1431-89del) n.1121-92_1121-89del c.543-92_543-89del (n.543-92_543-89del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702682_51702684del | CA2618838232 | SCN8A | c.993-91_993-89del (n.993-91_993-89del) c.*1431-91_*1431-89del (n.*1431-91_*1431-89del) n.1121-91_1121-89del c.543-91_543-89del (n.543-91_543-89del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702681_51702719del | CA2618838231 | SCN8A | c.993-92_993-54del (n.993-92_993-54del) c.*1431-92_*1431-54del (n.*1431-92_*1431-54del) n.1121-92_1121-54del c.543-92_543-54del (n.543-92_543-54del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702681_51702720del | CA2618838229 | SCN8A | c.993-92_993-53del (n.993-92_993-53del) c.*1431-92_*1431-53del (n.*1431-92_*1431-53del) n.1121-92_1121-53del c.543-92_543-53del (n.543-92_543-53del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702682_51702683insCTG | CA2618838236 | SCN8A | c.993-91_993-90insCTG (n.993-91_993-90insCTG) c.*1431-91_*1431-90insCTG (n.*1431-91_*1431-90insCTG) n.1121-91_1121-90insCTG c.543-91_543-90insCTG (n.543-91_543-90insCTG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702682_51702683insCTGGGTG | CA2618838237 | SCN8A | c.993-91_993-90insCTGGGTG (n.993-91_993-90insCTGGGTG) c.*1431-91_*1431-90insCTGGGTG (n.*1431-91_*1431-90insCTGGGTG) n.1121-91_1121-90insCTGGGTG c.543-91_543-90insCTGGGTG (n.543-91_543-90insCTGGGTG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702683_51702722del | CA2618838238 | SCN8A | c.993-90_993-51del (n.993-90_993-51del) c.*1431-90_*1431-51del (n.*1431-90_*1431-51del) n.1121-90_1121-51del c.543-90_543-51del (n.543-90_543-51del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702683del | CA654740169 | SCN8A | c.993-90del (n.993-90del) c.*1431-90del (n.*1431-90del) n.1121-90del c.543-90del (n.543-90del) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.51702683A= | CA2036165119 | SCN8A | c.993-90A= (n.993-90A=) c.*1431-90A= (n.*1431-90A=) n.1121-90A= c.543-90A= (n.543-90A=) | |
| 12 | g.51702683A>C | CA2036165120 | SCN8A | c.993-90A>C (n.993-90A>C) c.*1431-90A>C (n.*1431-90A>C) n.1121-90A>C c.543-90A>C (n.543-90A>C) | dbSNP |
| 12 | g.51702683A>G | CA2618838240 | SCN8A | c.993-90A>G (n.993-90A>G) c.*1431-90A>G (n.*1431-90A>G) n.1121-90A>G c.543-90A>G (n.543-90A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702683_51702709del | CA2618838239 | SCN8A | c.993-90_993-64del (n.993-90_993-64del) c.*1431-90_*1431-64del (n.*1431-90_*1431-64del) n.1121-90_1121-64del c.543-90_543-64del (n.543-90_543-64del) | gnomAD v4 |