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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51699799G= | CA2036163865 | SCN8A | c.928+8G= (n.928+8G=) c.*1366+8G= (n.*1366+8G=) n.1056+8G= c.478+8G= (n.478+8G=) | |
| 12 | g.51699799G>T | CA6571169 | SCN8A | c.928+8G>T (n.928+8G>T) c.*1366+8G>T (n.*1366+8G>T) n.1056+8G>T c.478+8G>T (n.478+8G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699800C>A | CA2618837837 | SCN8A | c.928+9C>A (n.928+9C>A) c.*1366+9C>A (n.*1366+9C>A) n.1056+9C>A c.478+9C>A (n.478+9C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699800C= | CA2036163866 | SCN8A | c.928+9C= (n.928+9C=) c.*1366+9C= (n.*1366+9C=) n.1056+9C= c.478+9C= (n.478+9C=) | |
| 12 | g.51699800C>T | CA207563 | SCN8A | c.928+9C>T (n.928+9C>T) c.*1366+9C>T (n.*1366+9C>T) n.1056+9C>T c.478+9C>T (n.478+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699801C>A | CA2618837838 | SCN8A | c.928+10C>A (n.928+10C>A) c.*1366+10C>A (n.*1366+10C>A) n.1056+10C>A c.478+10C>A (n.478+10C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699801C>T | CA2618837839 | SCN8A | c.928+10C>T (n.928+10C>T) c.*1366+10C>T (n.*1366+10C>T) n.1056+10C>T c.478+10C>T (n.478+10C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699803C>T | CA2575159921 | SCN8A | c.928+12C>T (n.928+12C>T) c.*1366+12C>T (n.*1366+12C>T) n.1056+12C>T c.478+12C>T (n.478+12C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699805T>A | CA2580086414 | SCN8A | c.928+14T>A (n.928+14T>A) c.*1366+14T>A (n.*1366+14T>A) n.1056+14T>A c.478+14T>A (n.478+14T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.51699805T>C | CA6571170 | SCN8A | c.928+14T>C (n.928+14T>C) c.*1366+14T>C (n.*1366+14T>C) n.1056+14T>C c.478+14T>C (n.478+14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699805T= | CA2036163867 | SCN8A | c.928+14T= (n.928+14T=) c.*1366+14T= (n.*1366+14T=) n.1056+14T= c.478+14T= (n.478+14T=) | |
| 12 | g.51699806C>A | CA2618837840 | SCN8A | c.928+15C>A (n.928+15C>A) c.*1366+15C>A (n.*1366+15C>A) n.1056+15C>A c.478+15C>A (n.478+15C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699808C>T | CA2618837841 | SCN8A | c.928+17C>T (n.928+17C>T) c.*1366+17C>T (n.*1366+17C>T) n.1056+17C>T c.478+17C>T (n.478+17C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699809T>C | CA2618837842 | SCN8A | c.928+18T>C (n.928+18T>C) c.*1366+18T>C (n.*1366+18T>C) n.1056+18T>C c.478+18T>C (n.478+18T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699811C>A | CA2618837843 | SCN8A | c.928+20C>A (n.928+20C>A) c.*1366+20C>A (n.*1366+20C>A) n.1056+20C>A c.478+20C>A (n.478+20C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699814G>A | CA2618837844 | SCN8A | c.928+23G>A (n.928+23G>A) c.*1366+23G>A (n.*1366+23G>A) n.1056+23G>A c.478+23G>A (n.478+23G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699815A= | CA2036163868 | SCN8A | c.928+24A= (n.928+24A=) c.*1366+24A= (n.*1366+24A=) n.1056+24A= c.478+24A= (n.478+24A=) | |
| 12 | g.51699815A>G | CA605247835 | SCN8A | c.928+24A>G (n.928+24A>G) c.*1366+24A>G (n.*1366+24A>G) n.1056+24A>G c.478+24A>G (n.478+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699817G>A | CA2575159922 | SCN8A | c.928+26G>A (n.928+26G>A) c.*1366+26G>A (n.*1366+26G>A) n.1056+26G>A c.478+26G>A (n.478+26G>A) | |
| 12 | g.51699817G>T | CA2618837845 | SCN8A | c.928+26G>T (n.928+26G>T) c.*1366+26G>T (n.*1366+26G>T) n.1056+26G>T c.478+26G>T (n.478+26G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699818A>G | CA2618837846 | SCN8A | c.928+27A>G (n.928+27A>G) c.*1366+27A>G (n.*1366+27A>G) n.1056+27A>G c.478+27A>G (n.478+27A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699819A>C | CA2618837847 | SCN8A | c.928+28A>C (n.928+28A>C) c.*1366+28A>C (n.*1366+28A>C) n.1056+28A>C c.478+28A>C (n.478+28A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699821A= | CA2036163869 | SCN8A | c.928+30A= (n.928+30A=) c.*1366+30A= (n.*1366+30A=) n.1056+30A= c.478+30A= (n.478+30A=) | |
| 12 | g.51699821A>G | CA6571171 | SCN8A | c.928+30A>G (n.928+30A>G) c.*1366+30A>G (n.*1366+30A>G) n.1056+30A>G c.478+30A>G (n.478+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699822G>A | CA2618837849 | SCN8A | c.928+31G>A (n.928+31G>A) c.*1366+31G>A (n.*1366+31G>A) n.1056+31G>A c.478+31G>A (n.478+31G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699823del | CA2618837848 | SCN8A | c.928+32del (n.928+32del) c.*1366+32del (n.*1366+32del) n.1056+32del c.478+32del (n.478+32del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699823G>A | CA2618837850 | SCN8A | c.928+32G>A (n.928+32G>A) c.*1366+32G>A (n.*1366+32G>A) n.1056+32G>A c.478+32G>A (n.478+32G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699823G= | CA2036163870 | SCN8A | c.928+32G= (n.928+32G=) c.*1366+32G= (n.*1366+32G=) n.1056+32G= c.478+32G= (n.478+32G=) | |
| 12 | g.51699823G>T | CA2036163871 | SCN8A | c.928+32G>T (n.928+32G>T) c.*1366+32G>T (n.*1366+32G>T) n.1056+32G>T c.478+32G>T (n.478+32G>T) | dbSNP |
| 12 | g.51699824A= | CA2036163872 | SCN8A | c.928+33A= (n.928+33A=) c.*1366+33A= (n.*1366+33A=) n.1056+33A= c.478+33A= (n.478+33A=) | |
| 12 | g.51699824A>G | CA689783216 | SCN8A | c.928+33A>G (n.928+33A>G) c.*1366+33A>G (n.*1366+33A>G) n.1056+33A>G c.478+33A>G (n.478+33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51699826_51699827del | CA2618837851 | SCN8A | c.928+35_928+36del (n.928+35_928+36del) c.*1366+35_*1366+36del (n.*1366+35_*1366+36del) n.1056+35_1056+36del c.478+35_478+36del (n.478+35_478+36del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699825A= | CA2036163873 | SCN8A | c.928+34A= (n.928+34A=) c.*1366+34A= (n.*1366+34A=) n.1056+34A= c.478+34A= (n.478+34A=) | |
| 12 | g.51699825A>T | CA6571172 | SCN8A | c.928+34A>T (n.928+34A>T) c.*1366+34A>T (n.*1366+34A>T) n.1056+34A>T c.478+34A>T (n.478+34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699825_51699829del | CA2618837852 | SCN8A | c.928+34_928+38del (n.928+34_928+38del) c.*1366+34_*1366+38del (n.*1366+34_*1366+38del) n.1056+34_1056+38del c.478+34_478+38del (n.478+34_478+38del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699826A>G | CA2618837853 | SCN8A | c.928+35A>G (n.928+35A>G) c.*1366+35A>G (n.*1366+35A>G) n.1056+35A>G c.478+35A>G (n.478+35A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699826A>T | CA2575159923 | SCN8A | c.928+35A>T (n.928+35A>T) c.*1366+35A>T (n.*1366+35A>T) n.1056+35A>T c.478+35A>T (n.478+35A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699827A>C | CA2618837855 | SCN8A | c.928+36A>C (n.928+36A>C) c.*1366+36A>C (n.*1366+36A>C) n.1056+36A>C c.478+36A>C (n.478+36A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699827A>G | CA2618837854 | SCN8A | c.928+36A>G (n.928+36A>G) c.*1366+36A>G (n.*1366+36A>G) n.1056+36A>G c.478+36A>G (n.478+36A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699828G>A | CA2036163875 | SCN8A | c.928+37G>A (n.928+37G>A) c.*1366+37G>A (n.*1366+37G>A) n.1056+37G>A c.478+37G>A (n.478+37G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51699828G>C | CA2618837856 | SCN8A | c.928+37G>C (n.928+37G>C) c.*1366+37G>C (n.*1366+37G>C) n.1056+37G>C c.478+37G>C (n.478+37G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699828G= | CA2036163874 | SCN8A | c.928+37G= (n.928+37G=) c.*1366+37G= (n.*1366+37G=) n.1056+37G= c.478+37G= (n.478+37G=) | |
| 12 | g.51699829T>A | CA2575159924 | SCN8A | c.928+38T>A (n.928+38T>A) c.*1366+38T>A (n.*1366+38T>A) n.1056+38T>A c.478+38T>A (n.478+38T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699829T>C | CA6571173 | SCN8A | c.928+38T>C (n.928+38T>C) c.*1366+38T>C (n.*1366+38T>C) n.1056+38T>C c.478+38T>C (n.478+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699829T= | CA2036163876 | SCN8A | c.928+38T= (n.928+38T=) c.*1366+38T= (n.*1366+38T=) n.1056+38T= c.478+38T= (n.478+38T=) | |
| 12 | g.51699830C>A | CA2575159925 | SCN8A | c.928+39C>A (n.928+39C>A) c.*1366+39C>A (n.*1366+39C>A) n.1056+39C>A c.478+39C>A (n.478+39C>A) | |
| 12 | g.51699830C= | CA2036163877 | SCN8A | c.928+39C= (n.928+39C=) c.*1366+39C= (n.*1366+39C=) n.1056+39C= c.478+39C= (n.478+39C=) | |
| 12 | g.51699830C>G | CA2618837857 | SCN8A | c.928+39C>G (n.928+39C>G) c.*1366+39C>G (n.*1366+39C>G) n.1056+39C>G c.478+39C>G (n.478+39C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699830C>T | CA6571174 | SCN8A | c.928+39C>T (n.928+39C>T) c.*1366+39C>T (n.*1366+39C>T) n.1056+39C>T c.478+39C>T (n.478+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699832A= | CA2036163878 | SCN8A | c.928+41A= (n.928+41A=) c.*1366+41A= (n.*1366+41A=) n.1056+41A= c.478+41A= (n.478+41A=) | |
| 12 | g.51699832A>G | CA2036163879 | SCN8A | c.928+41A>G (n.928+41A>G) c.*1366+41A>G (n.*1366+41A>G) n.1056+41A>G c.478+41A>G (n.478+41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51699832A>T | CA2575159926 | SCN8A | c.928+41A>T (n.928+41A>T) c.*1366+41A>T (n.*1366+41A>T) n.1056+41A>T c.478+41A>T (n.478+41A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699834T>A | CA2575159927 | SCN8A | c.928+43T>A (n.928+43T>A) c.*1366+43T>A (n.*1366+43T>A) n.1056+43T>A c.478+43T>A (n.478+43T>A) | |
| 12 | g.51699836C>G | CA2618837858 | SCN8A | c.928+45C>G (n.928+45C>G) c.*1366+45C>G (n.*1366+45C>G) n.1056+45C>G c.478+45C>G (n.478+45C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699837T>G | CA2036163881 | SCN8A | c.928+46T>G (n.928+46T>G) c.*1366+46T>G (n.*1366+46T>G) n.1056+46T>G c.478+46T>G (n.478+46T>G) | dbSNP |
| 12 | g.51699837T= | CA2036163880 | SCN8A | c.928+46T= (n.928+46T=) c.*1366+46T= (n.*1366+46T=) n.1056+46T= c.478+46T= (n.478+46T=) | |
| 12 | g.51699839del | CA2618837859 | SCN8A | c.928+48del (n.928+48del) c.*1366+48del (n.*1366+48del) n.1056+48del c.478+48del (n.478+48del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699839G>A | CA6571175 | SCN8A | c.928+48G>A (n.928+48G>A) c.*1366+48G>A (n.*1366+48G>A) n.1056+48G>A c.478+48G>A (n.478+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699839G= | CA2036163882 | SCN8A | c.928+48G= (n.928+48G=) c.*1366+48G= (n.*1366+48G=) n.1056+48G= c.478+48G= (n.478+48G=) | |
| 12 | g.51699839G>T | CA2618837860 | SCN8A | c.928+48G>T (n.928+48G>T) c.*1366+48G>T (n.*1366+48G>T) n.1056+48G>T c.478+48G>T (n.478+48G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699841T>C | CA2618837861 | SCN8A | c.928+50T>C (n.928+50T>C) c.*1366+50T>C (n.*1366+50T>C) n.1056+50T>C c.478+50T>C (n.478+50T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699842C>A | CA2618837862 | SCN8A | c.928+51C>A (n.928+51C>A) c.*1366+51C>A (n.*1366+51C>A) n.1056+51C>A c.478+51C>A (n.478+51C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699842C>T | CA2618837863 | SCN8A | c.928+51C>T (n.928+51C>T) c.*1366+51C>T (n.*1366+51C>T) n.1056+51C>T c.478+51C>T (n.478+51C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699843A= | CA2036163883 | SCN8A | c.928+52A= (n.928+52A=) c.*1366+52A= (n.*1366+52A=) n.1056+52A= c.478+52A= (n.478+52A=) | |
| 12 | g.51699843A>G | CA947640639 | SCN8A | c.928+52A>G (n.928+52A>G) c.*1366+52A>G (n.*1366+52A>G) n.1056+52A>G c.478+52A>G (n.478+52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699843A>T | CA2618837864 | SCN8A | c.928+52A>T (n.928+52A>T) c.*1366+52A>T (n.*1366+52A>T) n.1056+52A>T c.478+52A>T (n.478+52A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699844C>A | CA2575159928 | SCN8A | c.928+53C>A (n.928+53C>A) c.*1366+53C>A (n.*1366+53C>A) n.1056+53C>A c.478+53C>A (n.478+53C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699845A= | CA2036163884 | SCN8A | c.928+54A= (n.928+54A=) c.*1366+54A= (n.*1366+54A=) n.1056+54A= c.478+54A= (n.478+54A=) | |
| 12 | g.51699845A>C | CA2036163885 | SCN8A | c.928+54A>C (n.928+54A>C) c.*1366+54A>C (n.*1366+54A>C) n.1056+54A>C c.478+54A>C (n.478+54A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51699845A>G | CA2036163886 | SCN8A | c.928+54A>G (n.928+54A>G) c.*1366+54A>G (n.*1366+54A>G) n.1056+54A>G c.478+54A>G (n.478+54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51699845A>T | CA2618837865 | SCN8A | c.928+54A>T (n.928+54A>T) c.*1366+54A>T (n.*1366+54A>T) n.1056+54A>T c.478+54A>T (n.478+54A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699846T>C | CA689783221 | SCN8A | c.928+55T>C (n.928+55T>C) c.*1366+55T>C (n.*1366+55T>C) n.1056+55T>C c.478+55T>C (n.478+55T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51699846T= | CA2036163887 | SCN8A | c.928+55T= (n.928+55T=) c.*1366+55T= (n.*1366+55T=) n.1056+55T= c.478+55T= (n.478+55T=) | |
| 12 | g.51699847G>A | CA2618837866 | SCN8A | c.928+56G>A (n.928+56G>A) c.*1366+56G>A (n.*1366+56G>A) n.1056+56G>A c.478+56G>A (n.478+56G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699850C>A | CA2575159929 | SCN8A | c.928+59C>A (n.928+59C>A) c.*1366+59C>A (n.*1366+59C>A) n.1056+59C>A c.478+59C>A (n.478+59C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699850C>G | CA2618837867 | SCN8A | c.928+59C>G (n.928+59C>G) c.*1366+59C>G (n.*1366+59C>G) n.1056+59C>G c.478+59C>G (n.478+59C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699853A>T | CA2618837868 | SCN8A | c.928+62A>T (n.928+62A>T) c.*1366+62A>T (n.*1366+62A>T) n.1056+62A>T c.478+62A>T (n.478+62A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699854A>T | CA2596554361 | SCN8A | c.928+63A>T (n.928+63A>T) c.*1366+63A>T (n.*1366+63A>T) n.1056+63A>T c.478+63A>T (n.478+63A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699855G>A | CA236262569 | SCN8A | c.928+64G>A (n.928+64G>A) c.*1366+64G>A (n.*1366+64G>A) n.1056+64G>A c.478+64G>A (n.478+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699855G= | CA2036163888 | SCN8A | c.928+64G= (n.928+64G=) c.*1366+64G= (n.*1366+64G=) n.1056+64G= c.478+64G= (n.478+64G=) | |
| 12 | g.51699856C>A | CA2575159930 | SCN8A | c.928+65C>A (n.928+65C>A) c.*1366+65C>A (n.*1366+65C>A) n.1056+65C>A c.478+65C>A (n.478+65C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699857T>C | CA2618837869 | SCN8A | c.928+66T>C (n.928+66T>C) c.*1366+66T>C (n.*1366+66T>C) n.1056+66T>C c.478+66T>C (n.478+66T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699859C>A | CA2618837870 | SCN8A | c.928+68C>A (n.928+68C>A) c.*1366+68C>A (n.*1366+68C>A) n.1056+68C>A c.478+68C>A (n.478+68C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699860del | CA2575159931 | SCN8A | c.928+69del (n.928+69del) c.*1366+69del (n.*1366+69del) n.1056+69del c.478+69del (n.478+69del) | |
| 12 | g.51699860C>A | CA2618837871 | SCN8A | c.928+69C>A (n.928+69C>A) c.*1366+69C>A (n.*1366+69C>A) n.1056+69C>A c.478+69C>A (n.478+69C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699860C= | CA2036163889 | SCN8A | c.928+69C= (n.928+69C=) c.*1366+69C= (n.*1366+69C=) n.1056+69C= c.478+69C= (n.478+69C=) | |
| 12 | g.51699860C>G | CA2036163890 | SCN8A | c.928+69C>G (n.928+69C>G) c.*1366+69C>G (n.*1366+69C>G) n.1056+69C>G c.478+69C>G (n.478+69C>G) | dbSNP |
| 12 | g.51699862C>A | CA2618837872 | SCN8A | c.928+71C>A (n.928+71C>A) c.*1366+71C>A (n.*1366+71C>A) n.1056+71C>A c.478+71C>A (n.478+71C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699862C= | CA2036163891 | SCN8A | c.928+71C= (n.928+71C=) c.*1366+71C= (n.*1366+71C=) n.1056+71C= c.478+71C= (n.478+71C=) | |
| 12 | g.51699862C>G | CA2618837873 | SCN8A | c.928+71C>G (n.928+71C>G) c.*1366+71C>G (n.*1366+71C>G) n.1056+71C>G c.478+71C>G (n.478+71C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699862C>T | CA605247836 | SCN8A | c.928+71C>T (n.928+71C>T) c.*1366+71C>T (n.*1366+71C>T) n.1056+71C>T c.478+71C>T (n.478+71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699863A= | CA2036163892 | SCN8A | c.928+72A= (n.928+72A=) c.*1366+72A= (n.*1366+72A=) n.1056+72A= c.478+72A= (n.478+72A=) | |
| 12 | g.51699863A>G | CA689783235 | SCN8A | c.928+72A>G (n.928+72A>G) c.*1366+72A>G (n.*1366+72A>G) n.1056+72A>G c.478+72A>G (n.478+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699865G= | CA2036163893 | SCN8A | c.928+74G= (n.928+74G=) c.*1366+74G= (n.*1366+74G=) n.1056+74G= c.478+74G= (n.478+74G=) | |
| 12 | g.51699865G>T | CA2036163894 | SCN8A | c.928+74G>T (n.928+74G>T) c.*1366+74G>T (n.*1366+74G>T) n.1056+74G>T c.478+74G>T (n.478+74G>T) | dbSNP |
| 12 | g.51699866G>A | CA2618837874 | SCN8A | c.928+75G>A (n.928+75G>A) c.*1366+75G>A (n.*1366+75G>A) n.1056+75G>A c.478+75G>A (n.478+75G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699866G>C | CA2618837875 | SCN8A | c.928+75G>C (n.928+75G>C) c.*1366+75G>C (n.*1366+75G>C) n.1056+75G>C c.478+75G>C (n.478+75G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699867C>A | CA2618837876 | SCN8A | c.928+76C>A (n.928+76C>A) c.*1366+76C>A (n.*1366+76C>A) n.1056+76C>A c.478+76C>A (n.478+76C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699867C= | CA2036163895 | SCN8A | c.928+76C= (n.928+76C=) c.*1366+76C= (n.*1366+76C=) n.1056+76C= c.478+76C= (n.478+76C=) | |
| 12 | g.51699867C>T | CA236262571 | SCN8A | c.928+76C>T (n.928+76C>T) c.*1366+76C>T (n.*1366+76C>T) n.1056+76C>T c.478+76C>T (n.478+76C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51699868T>C | CA2575159932 | SCN8A | c.928+77T>C (n.928+77T>C) c.*1366+77T>C (n.*1366+77T>C) n.1056+77T>C c.478+77T>C (n.478+77T>C) | |
| 12 | g.51699869T>A | CA2618837877 | SCN8A | c.928+78T>A (n.928+78T>A) c.*1366+78T>A (n.*1366+78T>A) n.1056+78T>A c.478+78T>A (n.478+78T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699870A= | CA2036163896 | SCN8A | c.928+79A= (n.928+79A=) c.*1366+79A= (n.*1366+79A=) n.1056+79A= c.478+79A= (n.478+79A=) | |
| 12 | g.51699870A>C | CA2618837879 | SCN8A | c.928+79A>C (n.928+79A>C) c.*1366+79A>C (n.*1366+79A>C) n.1056+79A>C c.478+79A>C (n.478+79A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699870A>G | CA236262573 | SCN8A | c.928+79A>G (n.928+79A>G) c.*1366+79A>G (n.*1366+79A>G) n.1056+79A>G c.478+79A>G (n.478+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51699875del | CA2618837878 | SCN8A | c.928+84del (n.928+84del) c.*1366+84del (n.*1366+84del) n.1056+84del c.478+84del (n.478+84del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699871A>C | CA2618837880 | SCN8A | c.928+80A>C (n.928+80A>C) c.*1366+80A>C (n.*1366+80A>C) n.1056+80A>C c.478+80A>C (n.478+80A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699873A>G | CA2618837881 | SCN8A | c.928+82A>G (n.928+82A>G) c.*1366+82A>G (n.*1366+82A>G) n.1056+82A>G c.478+82A>G (n.478+82A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699874_51699877delinsAAGT | CA2036163897 | SCN8A | c.928+83_928+86delinsAAGT (n.928+83_928+86delinsAAGT) c.*1366+83_*1366+86delinsAAGT (n.*1366+83_*1366+86delinsAAGT) n.1056+83_1056+86delinsAAGT c.478+83_478+86delinsAAGT (n.478+83_478+86delinsAAGT) | |
| 12 | g.51699878_51699880del | CA947640643 | SCN8A | c.928+87_928+89del (n.928+87_928+89del) c.*1366+87_*1366+89del (n.*1366+87_*1366+89del) n.1056+87_1056+89del c.478+87_478+89del (n.478+87_478+89del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699876G>A | CA2618837882 | SCN8A | c.928+85G>A (n.928+85G>A) c.*1366+85G>A (n.*1366+85G>A) n.1056+85G>A c.478+85G>A (n.478+85G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699877T>A | CA2618837883 | SCN8A | c.928+86T>A (n.928+86T>A) c.*1366+86T>A (n.*1366+86T>A) n.1056+86T>A c.478+86T>A (n.478+86T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699877T>C | CA2618837884 | SCN8A | c.928+86T>C (n.928+86T>C) c.*1366+86T>C (n.*1366+86T>C) n.1056+86T>C c.478+86T>C (n.478+86T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699880T>A | CA947640644 | SCN8A | c.928+89T>A (n.928+89T>A) c.*1366+89T>A (n.*1366+89T>A) n.1056+89T>A c.478+89T>A (n.478+89T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699880T>C | CA236262574 | SCN8A | c.928+89T>C (n.928+89T>C) c.*1366+89T>C (n.*1366+89T>C) n.1056+89T>C c.478+89T>C (n.478+89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51699880T= | CA2036163898 | SCN8A | c.928+89T= (n.928+89T=) c.*1366+89T= (n.*1366+89T=) n.1056+89T= c.478+89T= (n.478+89T=) | |
| 12 | g.51699883G>T | CA2618837885 | SCN8A | c.928+92G>T (n.928+92G>T) c.*1366+92G>T (n.*1366+92G>T) n.1056+92G>T c.478+92G>T (n.478+92G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699884A>G | CA2618837886 | SCN8A | c.928+93A>G (n.928+93A>G) c.*1366+93A>G (n.*1366+93A>G) n.1056+93A>G c.478+93A>G (n.478+93A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699884A>T | CA2618837887 | SCN8A | c.928+93A>T (n.928+93A>T) c.*1366+93A>T (n.*1366+93A>T) n.1056+93A>T c.478+93A>T (n.478+93A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699885G>A | CA2036163900 | SCN8A | c.928+94G>A (n.928+94G>A) c.*1366+94G>A (n.*1366+94G>A) n.1056+94G>A c.478+94G>A (n.478+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51699885G= | CA2036163899 | SCN8A | c.928+94G= (n.928+94G=) c.*1366+94G= (n.*1366+94G=) n.1056+94G= c.478+94G= (n.478+94G=) | |
| 12 | g.51699886G>T | CA2618837888 | SCN8A | c.928+95G>T (n.928+95G>T) c.*1366+95G>T (n.*1366+95G>T) n.1056+95G>T c.478+95G>T (n.478+95G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699887C>A | CA2575159933 | SCN8A | c.928+96C>A (n.928+96C>A) c.*1366+96C>A (n.*1366+96C>A) n.1056+96C>A c.478+96C>A (n.478+96C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699887C= | CA2036163901 | SCN8A | c.928+96C= (n.928+96C=) c.*1366+96C= (n.*1366+96C=) n.1056+96C= c.478+96C= (n.478+96C=) | |
| 12 | g.51699887C>T | CA654740119 | SCN8A | c.928+96C>T (n.928+96C>T) c.*1366+96C>T (n.*1366+96C>T) n.1056+96C>T c.478+96C>T (n.478+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.51699888C>A | CA2575159934 | SCN8A | c.928+97C>A (n.928+97C>A) c.*1366+97C>A (n.*1366+97C>A) n.1056+97C>A c.478+97C>A (n.478+97C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699888C= | CA2036163902 | SCN8A | c.928+97C= (n.928+97C=) c.*1366+97C= (n.*1366+97C=) n.1056+97C= c.478+97C= (n.478+97C=) | |
| 12 | g.51699888C>T | CA236262575 | SCN8A | c.928+97C>T (n.928+97C>T) c.*1366+97C>T (n.*1366+97C>T) n.1056+97C>T c.478+97C>T (n.478+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699889G>A | CA236262577 | SCN8A | c.928+98G>A (n.928+98G>A) c.*1366+98G>A (n.*1366+98G>A) n.1056+98G>A c.478+98G>A (n.478+98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699889G= | CA2036163903 | SCN8A | c.928+98G= (n.928+98G=) c.*1366+98G= (n.*1366+98G=) n.1056+98G= c.478+98G= (n.478+98G=) | |
| 12 | g.51699889G>T | CA2618837890 | SCN8A | c.928+98G>T (n.928+98G>T) c.*1366+98G>T (n.*1366+98G>T) n.1056+98G>T c.478+98G>T (n.478+98G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699891dup | CA2618837889 | SCN8A | c.928+100dup (n.928+100dup) c.*1366+100dup (n.*1366+100dup) n.1056+100dup c.478+100dup (n.478+100dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699890G>A | CA2575159935 | SCN8A | c.928+99G>A (n.928+99G>A) c.*1366+99G>A (n.*1366+99G>A) n.1056+99G>A c.478+99G>A (n.478+99G>A) | |
| 12 | g.51699890G>T | CA2618837891 | SCN8A | c.928+99G>T (n.928+99G>T) c.*1366+99G>T (n.*1366+99G>T) n.1056+99G>T c.478+99G>T (n.478+99G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699891G>A | CA2618837893 | SCN8A | c.928+100G>A (n.928+100G>A) c.*1366+100G>A (n.*1366+100G>A) n.1056+100G>A c.478+100G>A (n.478+100G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699894_51699895del | CA2618837892 | SCN8A | c.928+103_928+104del (n.928+103_928+104del) c.*1366+103_*1366+104del (n.*1366+103_*1366+104del) n.1056+103_1056+104del c.478+103_478+104del (n.478+103_478+104del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699892C>A | CA2618837894 | SCN8A | c.928+101C>A (n.928+101C>A) c.*1366+101C>A (n.*1366+101C>A) n.1056+101C>A c.478+101C>A (n.478+101C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699892C= | CA2036163904 | SCN8A | c.928+101C= (n.928+101C=) c.*1366+101C= (n.*1366+101C=) n.1056+101C= c.478+101C= (n.478+101C=) | |
| 12 | g.51699892C>T | CA236262578 | SCN8A | c.928+101C>T (n.928+101C>T) c.*1366+101C>T (n.*1366+101C>T) n.1056+101C>T c.478+101C>T (n.478+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699893G>A | CA236262580 | SCN8A | c.928+102G>A (n.928+102G>A) c.*1366+102G>A (n.*1366+102G>A) n.1056+102G>A c.478+102G>A (n.478+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699893G= | CA2036163905 | SCN8A | c.928+102G= (n.928+102G=) c.*1366+102G= (n.*1366+102G=) n.1056+102G= c.478+102G= (n.478+102G=) | |
| 12 | g.51699893G>T | CA2618837895 | SCN8A | c.928+102G>T (n.928+102G>T) c.*1366+102G>T (n.*1366+102G>T) n.1056+102G>T c.478+102G>T (n.478+102G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699894C>A | CA2618837896 | SCN8A | c.928+103C>A (n.928+103C>A) c.*1366+103C>A (n.*1366+103C>A) n.1056+103C>A c.478+103C>A (n.478+103C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699894C= | CA2036163906 | SCN8A | c.928+103C= (n.928+103C=) c.*1366+103C= (n.*1366+103C=) n.1056+103C= c.478+103C= (n.478+103C=) | |
| 12 | g.51699894C>T | CA236262583 | SCN8A | c.928+103C>T (n.928+103C>T) c.*1366+103C>T (n.*1366+103C>T) n.1056+103C>T c.478+103C>T (n.478+103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699895G>A | CA236262585 | SCN8A | c.928+104G>A (n.928+104G>A) c.*1366+104G>A (n.*1366+104G>A) n.1056+104G>A c.478+104G>A (n.478+104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699895G= | CA2036163907 | SCN8A | c.928+104G= (n.928+104G=) c.*1366+104G= (n.*1366+104G=) n.1056+104G= c.478+104G= (n.478+104G=) | |
| 12 | g.51699895G>T | CA2618837897 | SCN8A | c.928+104G>T (n.928+104G>T) c.*1366+104G>T (n.*1366+104G>T) n.1056+104G>T c.478+104G>T (n.478+104G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699896G>A | CA2036163909 | SCN8A | c.928+105G>A (n.928+105G>A) c.*1366+105G>A (n.*1366+105G>A) n.1056+105G>A c.478+105G>A (n.478+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51699896G= | CA2036163908 | SCN8A | c.928+105G= (n.928+105G=) c.*1366+105G= (n.*1366+105G=) n.1056+105G= c.478+105G= (n.478+105G=) | |
| 12 | g.51699896G>T | CA2618837898 | SCN8A | c.928+105G>T (n.928+105G>T) c.*1366+105G>T (n.*1366+105G>T) n.1056+105G>T c.478+105G>T (n.478+105G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699897T>G | CA2036163911 | SCN8A | c.928+106T>G (n.928+106T>G) c.*1366+106T>G (n.*1366+106T>G) n.1056+106T>G c.478+106T>G (n.478+106T>G) | dbSNP |
| 12 | g.51699897T= | CA2036163910 | SCN8A | c.928+106T= (n.928+106T=) c.*1366+106T= (n.*1366+106T=) n.1056+106T= c.478+106T= (n.478+106T=) | |
| 12 | g.51699898G>T | CA2618837899 | SCN8A | c.928+107G>T (n.928+107G>T) c.*1366+107G>T (n.*1366+107G>T) n.1056+107G>T c.478+107G>T (n.478+107G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699899G>A | CA2618837900 | SCN8A | c.928+108G>A (n.928+108G>A) c.*1366+108G>A (n.*1366+108G>A) n.1056+108G>A c.478+108G>A (n.478+108G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699899G>C | CA2618837901 | SCN8A | c.928+108G>C (n.928+108G>C) c.*1366+108G>C (n.*1366+108G>C) n.1056+108G>C c.478+108G>C (n.478+108G>C) | gnomAD v4 |