Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51699747A>CCA385226744SCN8Ac.884A>C (p.Asn295Thr)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
n.1012A>C
c.434A>C (p.Asn145Thr)
12g.51699747A>GCA385226745SCN8Ac.884A>G (p.Asn295Ser)
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
n.1012A>G
c.434A>G (p.Asn145Ser)
12g.51699747A>TCA385226746SCN8Ac.884A>T (p.Asn295Ile)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
n.1012A>T
c.434A>T (p.Asn145Ile)
12g.51699748T>ACA385226747SCN8Ac.885T>A (p.Asn295Lys)
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
n.1013T>A
c.435T>A (p.Asn145Lys)
12g.51699748T>CCA480025965SCN8Ac.885T>C (p.Asn295=)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
n.1013T>C
c.435T>C (p.Asn145=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699748T>GCA385226748SCN8Ac.885T>G (p.Asn295Lys)
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
n.1013T>G
c.435T>G (p.Asn145Lys)
12g.51699748T=CA2036163845SCN8Ac.885T= (p.Asn295=)
c.*1323T= (n.*1323T=)
n.1013T=
c.435T= (p.Asn145=)
12g.51699749G>ACA385226749SCN8Ac.886G>A (p.Gly296Ser)
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
n.1014G>A
c.436G>A (p.Gly146Ser)
12g.51699749G>CCA385226750SCN8Ac.886G>C (p.Gly296Arg)
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
n.1014G>C
c.436G>C (p.Gly146Arg)
12g.51699749G>TCA385226751SCN8Ac.886G>T (p.Gly296Cys)
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
n.1014G>T
c.436G>T (p.Gly146Cys)
12g.51699750G>ACA385226754SCN8Ac.887G>A (p.Gly296Asp)
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
n.1015G>A
c.437G>A (p.Gly146Asp)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.51699750G>CCA385226753SCN8Ac.887G>C (p.Gly296Ala)
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
n.1015G>C
c.437G>C (p.Gly146Ala)
12g.51699750G=CA2036163846SCN8Ac.887G= (p.Gly296=)
c.*1325G= (n.*1325G=)
n.1015G=
c.437G= (p.Gly146=)
12g.51699750G>TCA385226752SCN8Ac.887G>T (p.Gly296Val)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
n.1015G>T
c.437G>T (p.Gly146Val)
12g.51699751C>ACA480025974SCN8Ac.888C>A (p.Gly296=)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
n.1016C>A
c.438C>A (p.Gly146=)
12g.51699751C=CA2036163847SCN8Ac.888C= (p.Gly296=)
c.*1326C= (n.*1326C=)
n.1016C=
c.438C= (p.Gly146=)
12g.51699751C>GCA6571163SCN8Ac.888C>G (p.Gly296=)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
n.1016C>G
c.438C>G (p.Gly146=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699751C>TCA480025976SCN8Ac.888C>T (p.Gly296=)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
n.1016C>T
c.438C>T (p.Gly146=)
12g.51699752A>CCA385226755SCN8Ac.889A>C (p.Thr297Pro)
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
n.1017A>C
c.439A>C (p.Thr147Pro)
12g.51699752A>GCA385226756SCN8Ac.889A>G (p.Thr297Ala)
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
n.1017A>G
c.439A>G (p.Thr147Ala)
 gnomAD v4
12g.51699752A>TCA385226757SCN8Ac.889A>T (p.Thr297Ser)
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
n.1017A>T
c.439A>T (p.Thr147Ser)
12g.51699753C>ACA385226758SCN8Ac.890C>A (p.Thr297Asn)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
n.1018C>A
c.440C>A (p.Thr147Asn)
12g.51699753C=CA2036163848SCN8Ac.890C= (p.Thr297=)
c.*1328C= (n.*1328C=)
n.1018C=
c.440C= (p.Thr147=)
12g.51699753C>GCA385226759SCN8Ac.890C>G (p.Thr297Ser)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
n.1018C>G
c.440C>G (p.Thr147Ser)
12g.51699753C>TCA385226760SCN8Ac.890C>T (p.Thr297Ile)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
n.1018C>T
c.440C>T (p.Thr147Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699754C>ACA480025985SCN8Ac.891C>A (p.Thr297=)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
n.1019C>A
c.441C>A (p.Thr147=)
12g.51699754C>GCA480025987SCN8Ac.891C>G (p.Thr297=)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
n.1019C>G
c.441C>G (p.Thr147=)
12g.51699754C>TCA480025988SCN8Ac.891C>T (p.Thr297=)
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
n.1019C>T
c.441C>T (p.Thr147=)
12g.51699755A=CA2036163849SCN8Ac.892A= (p.Lys298=)
c.*1330A= (n.*1330A=)
n.1020A=
c.442A= (p.Lys148=)
12g.51699755A>CCA385226761SCN8Ac.892A>C (p.Lys298Gln)
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
n.1020A>C
c.442A>C (p.Lys148Gln)
12g.51699755A>GCA385226762SCN8Ac.892A>G (p.Lys298Glu)
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
n.1020A>G
c.442A>G (p.Lys148Glu)
12g.51699755A>TCA385226763SCN8Ac.892A>T (p.Lys298Ter)
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
n.1020A>T
c.442A>T (p.Lys148Ter)
 dbSNP
12g.51699755_51699757dupCA2695199090SCN8Ac.892_894dup (p.Lys298_Gly299insLys)
c.*1330_*1332dup (n.*1330_*1332dup)
n.1020_1022dup
c.442_444dup (p.Lys148_Gly149insLys)
 ClinVar
12g.51699756A>CCA385226764SCN8Ac.893A>C (p.Lys298Thr)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
n.1021A>C
c.443A>C (p.Lys148Thr)
12g.51699756A>GCA385226765SCN8Ac.893A>G (p.Lys298Arg)
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
n.1021A>G
c.443A>G (p.Lys148Arg)
12g.51699756A>TCA385226766SCN8Ac.893A>T (p.Lys298Ile)
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
n.1021A>T
c.443A>T (p.Lys148Ile)
12g.51699757A>CCA385226768SCN8Ac.894A>C (p.Lys298Asn)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
n.1022A>C
c.444A>C (p.Lys148Asn)
12g.51699757A>GCA480025998SCN8Ac.894A>G (p.Lys298=)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
n.1022A>G
c.444A>G (p.Lys148=)
12g.51699757A>TCA385226767SCN8Ac.894A>T (p.Lys298Asn)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
n.1022A>T
c.444A>T (p.Lys148Asn)
12g.51699758G>ACA385226769SCN8Ac.895G>A (p.Gly299Ser)
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
n.1023G>A
c.445G>A (p.Gly149Ser)
 dbSNP
12g.51699758G>CCA385226770SCN8Ac.895G>C (p.Gly299Arg)
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
n.1023G>C
c.445G>C (p.Gly149Arg)
 gnomAD v4
12g.51699758G=CA2036163850SCN8Ac.895G= (p.Gly299=)
c.*1333G= (n.*1333G=)
n.1023G=
c.445G= (p.Gly149=)
12g.51699758G>TCA385226771SCN8Ac.895G>T (p.Gly299Cys)
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
n.1023G>T
c.445G>T (p.Gly149Cys)
 COSMIC COSMIC
12g.51699759G>ACA385226772SCN8Ac.896G>A (p.Gly299Asp)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
n.1024G>A
c.446G>A (p.Gly149Asp)
 ClinVar
12g.51699759G>CCA385226773SCN8Ac.896G>C (p.Gly299Ala)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
n.1024G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
12g.51699759G>TCA385226774SCN8Ac.896G>T (p.Gly299Val)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
n.1024G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
12g.51699760C>ACA480026010SCN8Ac.897C>A (p.Gly299=)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
n.1025C>A
c.447C>A (p.Gly149=)
 gnomAD v4
12g.51699760C>GCA480026009SCN8Ac.897C>G (p.Gly299=)
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
n.1025C>G
c.447C>G (p.Gly149=)
12g.51699760C>TCA480026007SCN8Ac.897C>T (p.Gly299=)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
n.1025C>T
c.447C>T (p.Gly149=)
12g.51699761T>ACA385226775SCN8Ac.898T>A (p.Phe300Ile)
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
n.1026T>A
c.448T>A (p.Phe150Ile)
12g.51699761T>CCA385226776SCN8Ac.898T>C (p.Phe300Leu)
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
n.1026T>C
c.448T>C (p.Phe150Leu)
 ClinVar
12g.51699761T>GCA385226777SCN8Ac.898T>G (p.Phe300Val)
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
n.1026T>G
c.448T>G (p.Phe150Val)
12g.51699762T>ACA385226778SCN8Ac.899T>A (p.Phe300Tyr)
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
n.1027T>A
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
12g.51699762T>CCA385226779SCN8Ac.899T>C (p.Phe300Ser)
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
n.1027T>C
c.449T>C (p.Phe150Ser)
12g.51699762T>GCA385226780SCN8Ac.899T>G (p.Phe300Cys)
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
n.1027T>G
c.449T>G (p.Phe150Cys)
12g.51699763T>ACA385226781SCN8Ac.900T>A (p.Phe300Leu)
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
n.1028T>A
c.450T>A (p.Phe150Leu)
12g.51699763T>CCA480026017SCN8Ac.900T>C (p.Phe300=)
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
n.1028T>C
c.450T>C (p.Phe150=)
12g.51699763T>GCA385226782SCN8Ac.900T>G (p.Phe300Leu)
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
n.1028T>G
c.450T>G (p.Phe150Leu)
12g.51699764G>ACA385226784SCN8Ac.901G>A (p.Asp301Asn)
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
n.1029G>A
c.451G>A (p.Asp151Asn)
 COSMIC COSMIC
12g.51699764G>CCA385226785SCN8Ac.901G>C (p.Asp301His)
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
n.1029G>C
c.451G>C (p.Asp151His)
12g.51699764G>TCA385226783SCN8Ac.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
n.1029G>T
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
12g.51699765A=CA2036163851SCN8Ac.902A= (p.Asp301=)
c.*1340A= (n.*1340A=)
n.1030A=
c.452A= (p.Asp151=)
12g.51699765A>CCA385226786SCN8Ac.902A>C (p.Asp301Ala)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
n.1030A>C
c.452A>C (p.Asp151Ala)
12g.51699765A>GCA6571164SCN8Ac.902A>G (p.Asp301Gly)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
n.1030A>G
c.452A>G (p.Asp151Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699765A>TCA385226787SCN8Ac.902A>T (p.Asp301Val)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
n.1030A>T
c.452A>T (p.Asp151Val)
12g.51699766T>ACA385226788SCN8Ac.903T>A (p.Asp301Glu)
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
n.1031T>A
c.453T>A (p.Asp151Glu)
12g.51699766T>CCA6571165SCN8Ac.903T>C (p.Asp301=)
c.*1341T>C (n.*1341T>C)
n.1031T>C
c.453T>C (p.Asp151=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699766T>GCA385226789SCN8Ac.903T>G (p.Asp301Glu)
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
n.1031T>G
c.453T>G (p.Asp151Glu)
12g.51699766T=CA2036163852SCN8Ac.903T= (p.Asp301=)
c.*1341T= (n.*1341T=)
n.1031T=
c.453T= (p.Asp151=)
12g.51699767T>ACA385226790SCN8Ac.904T>A (p.Trp302Arg)
c.*1342T>A (n.*1342T>A)
n.1032T>A
c.454T>A (p.Trp152Arg)
12g.51699767T>CCA385226792SCN8Ac.904T>C (p.Trp302Arg)
c.*1342T>C (n.*1342T>C)
n.1032T>C
c.454T>C (p.Trp152Arg)
12g.51699767T>GCA385226791SCN8Ac.904T>G (p.Trp302Gly)
c.*1342T>G (n.*1342T>G)
n.1032T>G
c.454T>G (p.Trp152Gly)
12g.51699768G>ACA385226793SCN8Ac.905G>A (p.Trp302Ter)
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
n.1033G>A
c.455G>A (p.Trp152Ter)
12g.51699768G>CCA385226795SCN8Ac.905G>C (p.Trp302Ser)
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
n.1033G>C
c.455G>C (p.Trp152Ser)
12g.51699768G>TCA385226794SCN8Ac.905G>T (p.Trp302Leu)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
n.1033G>T
c.455G>T (p.Trp152Leu)
12g.51699769G>ACA385226796SCN8Ac.906G>A (p.Trp302Ter)
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
n.1034G>A
c.456G>A (p.Trp152Ter)
 dbSNP
12g.51699769G>CCA385226797SCN8Ac.906G>C (p.Trp302Cys)
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
n.1034G>C
c.456G>C (p.Trp152Cys)
12g.51699769G=CA2036163853SCN8Ac.906G= (p.Trp302=)
c.*1344G= (n.*1344G=)
n.1034G=
c.456G= (p.Trp152=)
12g.51699769G>TCA385226798SCN8Ac.906G>T (p.Trp302Cys)
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
n.1034G>T
c.456G>T (p.Trp152Cys)
12g.51699770G>ACA385226799SCN8Ac.907G>A (p.Glu303Lys)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
n.1035G>A
c.457G>A (p.Glu153Lys)
 COSMIC COSMIC
12g.51699770G>CCA385226800SCN8Ac.907G>C (p.Glu303Gln)
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
n.1035G>C
c.457G>C (p.Glu153Gln)
12g.51699770G=CA2036163854SCN8Ac.907G= (p.Glu303=)
c.*1345G= (n.*1345G=)
n.1035G=
c.457G= (p.Glu153=)
12g.51699770G>TCA385226801SCN8Ac.907G>T (p.Glu303Ter)
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
n.1035G>T
c.457G>T (p.Glu153Ter)
 dbSNP
12g.51699771A>CCA385226804SCN8Ac.908A>C (p.Glu303Ala)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
n.1036A>C
c.458A>C (p.Glu153Ala)
12g.51699771A>GCA385226802SCN8Ac.908A>G (p.Glu303Gly)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
n.1036A>G
c.458A>G (p.Glu153Gly)
12g.51699771A>TCA385226803SCN8Ac.908A>T (p.Glu303Val)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
n.1036A>T
c.458A>T (p.Glu153Val)
12g.51699772A>CCA385226805SCN8Ac.909A>C (p.Glu303Asp)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
n.1037A>C
c.459A>C (p.Glu153Asp)
12g.51699772A>GCA480026044SCN8Ac.909A>G (p.Glu303=)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
n.1037A>G
c.459A>G (p.Glu153=)
12g.51699772A>TCA385226806SCN8Ac.909A>T (p.Glu303Asp)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
n.1037A>T
c.459A>T (p.Glu153Asp)
12g.51699773G>ACA385226807SCN8Ac.910G>A (p.Glu304Lys)
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
n.1038G>A
c.460G>A (p.Glu154Lys)
12g.51699773G>CCA385226808SCN8Ac.910G>C (p.Glu304Gln)
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
n.1038G>C
c.460G>C (p.Glu154Gln)
 COSMIC COSMIC
12g.51699773G=CA2036163855SCN8Ac.910G= (p.Glu304=)
c.*1348G= (n.*1348G=)
n.1038G=
c.460G= (p.Glu154=)
12g.51699773G>TCA385226809SCN8Ac.910G>T (p.Glu304Ter)
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
n.1038G>T
c.460G>T (p.Glu154Ter)
 dbSNP
12g.51699774A>CCA385226812SCN8Ac.911A>C (p.Glu304Ala)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
n.1039A>C
c.461A>C (p.Glu154Ala)
12g.51699774A>GCA385226810SCN8Ac.911A>G (p.Glu304Gly)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
n.1039A>G
c.461A>G (p.Glu154Gly)
12g.51699774A>TCA385226811SCN8Ac.911A>T (p.Glu304Val)
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
n.1039A>T
c.461A>T (p.Glu154Val)
12g.51699775G>ACA480026053SCN8Ac.912G>A (p.Glu304=)
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
n.1040G>A
c.462G>A (p.Glu154=)
 gnomAD v4
12g.51699775G>CCA385226813SCN8Ac.912G>C (p.Glu304Asp)
c.*1350G>C (n.*1350G>C)
n.1040G>C
c.462G>C (p.Glu154Asp)
12g.51699775G>TCA385226814SCN8Ac.912G>T (p.Glu304Asp)
c.*1350G>T (n.*1350G>T)
n.1040G>T
c.462G>T (p.Glu154Asp)
12g.51699776T>ACA385226815SCN8Ac.913T>A (p.Tyr305Asn)
c.*1351T>A (n.*1351T>A)
n.1041T>A
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
12g.51699776T>CCA385226816SCN8Ac.913T>C (p.Tyr305His)
c.*1351T>C (n.*1351T>C)
n.1041T>C
c.463T>C (p.Tyr155His)
12g.51699776T>GCA385226817SCN8Ac.913T>G (p.Tyr305Asp)
c.*1351T>G (n.*1351T>G)
n.1041T>G
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
12g.51699777A=CA2036163856SCN8Ac.914A= (p.Tyr305=)
c.*1352A= (n.*1352A=)
n.1042A=
c.464A= (p.Tyr155=)
12g.51699777A>CCA385226818SCN8Ac.914A>C (p.Tyr305Ser)
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
n.1042A>C
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
12g.51699777A>GCA385226819SCN8Ac.914A>G (p.Tyr305Cys)
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
n.1042A>G
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
 ClinVar
12g.51699777A>TCA385226820SCN8Ac.914A>T (p.Tyr305Phe)
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
n.1042A>T
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699778T>ACA385226821SCN8Ac.915T>A (p.Tyr305Ter)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
n.1043T>A
c.465T>A (p.Tyr155Ter)
12g.51699778T>CCA480026061SCN8Ac.915T>C (p.Tyr305=)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
n.1043T>C
c.465T>C (p.Tyr155=)
12g.51699778T>GCA385226822SCN8Ac.915T>G (p.Tyr305Ter)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
n.1043T>G
c.465T>G (p.Tyr155Ter)
12g.51699779A>CCA385226823SCN8Ac.916A>C (p.Ile306Leu)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
n.1044A>C
c.466A>C (p.Ile156Leu)
12g.51699779A>GCA385226824SCN8Ac.916A>G (p.Ile306Val)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
n.1044A>G
c.466A>G (p.Ile156Val)
12g.51699779A>TCA385226825SCN8Ac.916A>T (p.Ile306Phe)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
n.1044A>T
c.466A>T (p.Ile156Phe)
12g.51699780T>ACA385226828SCN8Ac.917T>A (p.Ile306Asn)
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
n.1045T>A
c.467T>A (p.Ile156Asn)
12g.51699780T>CCA385226826SCN8Ac.917T>C (p.Ile306Thr)
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
n.1045T>C
c.467T>C (p.Ile156Thr)
12g.51699780T>GCA385226827SCN8Ac.917T>G (p.Ile306Ser)
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
n.1045T>G
c.467T>G (p.Ile156Ser)
12g.51699781C>ACA480026070SCN8Ac.918C>A (p.Ile306=)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
n.1046C>A
c.468C>A (p.Ile156=)
12g.51699781C>GCA385226829SCN8Ac.918C>G (p.Ile306Met)
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
n.1046C>G
c.468C>G (p.Ile156Met)
12g.51699781C>TCA480026072SCN8Ac.918C>T (p.Ile306=)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
n.1046C>T
c.468C>T (p.Ile156=)
12g.51699782A>CCA385226830SCN8Ac.919A>C (p.Asn307His)
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
n.1047A>C
c.469A>C (p.Asn157His)
 gnomAD v4
12g.51699782A>GCA385226831SCN8Ac.919A>G (p.Asn307Asp)
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
n.1047A>G
c.469A>G (p.Asn157Asp)
12g.51699782A>TCA385226832SCN8Ac.919A>T (p.Asn307Tyr)
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
n.1047A>T
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
12g.51699783A=CA2036163857SCN8Ac.920A= (p.Asn307=)
c.*1358A= (n.*1358A=)
n.1048A=
c.470A= (p.Asn157=)
12g.51699783A>CCA385226833SCN8Ac.920A>C (p.Asn307Thr)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
n.1048A>C
c.470A>C (p.Asn157Thr)
12g.51699783A>GCA16044326SCN8Ac.920A>G (p.Asn307Ser)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
n.1048A>G
c.470A>G (p.Asn157Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51699783A>TCA385226834SCN8Ac.920A>T (p.Asn307Ile)
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
n.1048A>T
c.470A>T (p.Asn157Ile)
12g.51699784C>ACA385226836SCN8Ac.921C>A (p.Asn307Lys)
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
n.1049C>A
c.471C>A (p.Asn157Lys)
12g.51699784C=CA2036163858SCN8Ac.921C= (p.Asn307=)
c.*1359C= (n.*1359C=)
n.1049C=
c.471C= (p.Asn157=)
12g.51699784C>GCA385226835SCN8Ac.921C>G (p.Asn307Lys)
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
n.1049C>G
c.471C>G (p.Asn157Lys)
12g.51699784C>TCA480026081SCN8Ac.921C>T (p.Asn307=)
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
n.1049C>T
c.471C>T (p.Asn157=)
 dbSNP
12g.51699785A>CCA385226837SCN8Ac.922A>C (p.Asn308His)
c.*1360A>C (n.*1360A>C)
n.1050A>C
c.472A>C (p.Asn158His)
12g.51699785A>GCA385226838SCN8Ac.922A>G (p.Asn308Asp)
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
n.1050A>G
c.472A>G (p.Asn158Asp)
12g.51699785A>TCA385226839SCN8Ac.922A>T (p.Asn308Tyr)
c.*1360A>T (n.*1360A>T)
n.1050A>T
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
12g.51699786A=CA2036163859SCN8Ac.923A= (p.Asn308=)
c.*1361A= (n.*1361A=)
n.1051A=
c.473A= (p.Asn158=)
12g.51699786A>CCA385226840SCN8Ac.923A>C (p.Asn308Thr)
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
n.1051A>C
c.473A>C (p.Asn158Thr)
12g.51699786A>GCA385226841SCN8Ac.923A>G (p.Asn308Ser)
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
n.1051A>G
c.473A>G (p.Asn158Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51699786A>TCA385226842SCN8Ac.923A>T (p.Asn308Ile)
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
n.1051A>T
c.473A>T (p.Asn158Ile)
12g.51699787T>ACA385226843SCN8Ac.924T>A (p.Asn308Lys)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
n.1052T>A
c.474T>A (p.Asn158Lys)
12g.51699787T>CCA6571166SCN8Ac.924T>C (p.Asn308=)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
n.1052T>C
c.474T>C (p.Asn158=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699787T>GCA385226844SCN8Ac.924T>G (p.Asn308Lys)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
n.1052T>G
c.474T>G (p.Asn158Lys)
12g.51699787T=CA2036163860SCN8Ac.924T= (p.Asn308=)
c.*1362T= (n.*1362T=)
n.1052T=
c.474T= (p.Asn158=)
12g.51699788A=CA2036163861SCN8Ac.925A= (p.Lys309=)
c.*1363A= (n.*1363A=)
n.1053A=
c.475A= (p.Lys159=)
12g.51699788A>CCA385226845SCN8Ac.925A>C (p.Lys309Gln)
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
n.1053A>C
c.475A>C (p.Lys159Gln)
12g.51699788A>GCA385226846SCN8Ac.925A>G (p.Lys309Glu)
c.*1363A>G (n.*1363A>G)
n.1053A>G
c.475A>G (p.Lys159Glu)
 gnomAD v4
12g.51699788A>TCA385226847SCN8Ac.925A>T (p.Lys309Ter)
c.*1363A>T (n.*1363A>T)
n.1053A>T
c.475A>T (p.Lys159Ter)
 dbSNP
12g.51699789A>CCA385226848SCN8Ac.926A>C (p.Lys309Thr)
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
n.1054A>C
c.476A>C (p.Lys159Thr)
12g.51699789A>GCA385226849SCN8Ac.926A>G (p.Lys309Arg)
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
n.1054A>G
c.476A>G (p.Lys159Arg)
12g.51699789A>TCA385226850SCN8Ac.926A>T (p.Lys309Ile)
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
n.1054A>T
c.476A>T (p.Lys159Ile)
12g.51699790A=CA2036163862SCN8Ac.927A= (p.Lys309=)
c.*1365A= (n.*1365A=)
n.1055A=
c.477A= (p.Lys159=)
12g.51699790A>CCA385226851SCN8Ac.927A>C (p.Lys309Asn)
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
n.1055A>C
c.477A>C (p.Lys159Asn)
12g.51699790A>GCA480026101SCN8Ac.927A>G (p.Lys309=)
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
n.1055A>G
c.477A>G (p.Lys159=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51699790A>TCA385226852SCN8Ac.927A>T (p.Lys309Asn)
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
n.1055A>T
c.477A>T (p.Lys159Asn)
12g.51699791A>CCA385226853SCN8Ac.928A>C (p.Thr310Pro)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
n.1056A>C
c.478A>C (p.Thr160Pro)
12g.51699791A>GCA385226854SCN8Ac.928A>G (p.Thr310Ala)
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
n.1056A>G
c.478A>G (p.Thr160Ala)
12g.51699791A>TCA385226855SCN8Ac.928A>T (p.Thr310Ser)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
n.1056A>T
c.478A>T (p.Thr160Ser)
12g.51699792G>ACA385226856SCN8Ac.928+1G>A (n.928+1G>A)
c.*1366+1G>A (n.*1366+1G>A)
n.1056+1G>A
c.478+1G>A (n.478+1G>A)
12g.51699792G>CCA385226858SCN8Ac.928+1G>C (n.928+1G>C)
c.*1366+1G>C (n.*1366+1G>C)
n.1056+1G>C
c.478+1G>C (n.478+1G>C)
12g.51699792G>TCA385226857SCN8Ac.928+1G>T (n.928+1G>T)
c.*1366+1G>T (n.*1366+1G>T)
n.1056+1G>T
c.478+1G>T (n.478+1G>T)
12g.51699793T>ACA385226859SCN8Ac.928+2T>A (n.928+2T>A)
c.*1366+2T>A (n.*1366+2T>A)
n.1056+2T>A
c.478+2T>A (n.478+2T>A)
12g.51699793T>CCA385226861SCN8Ac.928+2T>C (n.928+2T>C)
c.*1366+2T>C (n.*1366+2T>C)
n.1056+2T>C
c.478+2T>C (n.478+2T>C)
12g.51699793T>GCA385226860SCN8Ac.928+2T>G (n.928+2T>G)
c.*1366+2T>G (n.*1366+2T>G)
n.1056+2T>G
c.478+2T>G (n.478+2T>G)
12g.51699794A>TCA645582411SCN8Ac.928+3A>T (n.928+3A>T)
c.*1366+3A>T (n.*1366+3A>T)
n.1056+3A>T
c.478+3A>T (n.478+3A>T)
 COSMIC COSMIC
12g.51699795G>CCA689783204SCN8Ac.928+4G>C (n.928+4G>C)
c.*1366+4G>C (n.*1366+4G>C)
n.1056+4G>C
c.478+4G>C (n.478+4G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699795G=CA2036163863SCN8Ac.928+4G= (n.928+4G=)
c.*1366+4G= (n.*1366+4G=)
n.1056+4G=
c.478+4G= (n.478+4G=)
12g.51699796G>ACA2499221738SCN8Ac.928+5G>A (n.928+5G>A)
c.*1366+5G>A (n.*1366+5G>A)
n.1056+5G>A
c.478+5G>A (n.478+5G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51699798G>ACA6571168SCN8Ac.928+7G>A (n.928+7G>A)
c.*1366+7G>A (n.*1366+7G>A)
n.1056+7G>A
c.478+7G>A (n.478+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699798G=CA2036163864SCN8Ac.928+7G= (n.928+7G=)
c.*1366+7G= (n.*1366+7G=)
n.1056+7G=
c.478+7G= (n.478+7G=)
12g.51699798G>TCA6571167SCN8Ac.928+7G>T (n.928+7G>T)
c.*1366+7G>T (n.*1366+7G>T)
n.1056+7G>T
c.478+7G>T (n.478+7G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699799G=CA2036163865SCN8Ac.928+8G= (n.928+8G=)
c.*1366+8G= (n.*1366+8G=)
n.1056+8G=
c.478+8G= (n.478+8G=)
12g.51699799G>TCA6571169SCN8Ac.928+8G>T (n.928+8G>T)
c.*1366+8G>T (n.*1366+8G>T)
n.1056+8G>T
c.478+8G>T (n.478+8G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699800C>ACA2618837837SCN8Ac.928+9C>A (n.928+9C>A)
c.*1366+9C>A (n.*1366+9C>A)
n.1056+9C>A
c.478+9C>A (n.478+9C>A)
 gnomAD v4
12g.51699800C=CA2036163866SCN8Ac.928+9C= (n.928+9C=)
c.*1366+9C= (n.*1366+9C=)
n.1056+9C=
c.478+9C= (n.478+9C=)
12g.51699800C>TCA207563SCN8Ac.928+9C>T (n.928+9C>T)
c.*1366+9C>T (n.*1366+9C>T)
n.1056+9C>T
c.478+9C>T (n.478+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699801C>ACA2618837838SCN8Ac.928+10C>A (n.928+10C>A)
c.*1366+10C>A (n.*1366+10C>A)
n.1056+10C>A
c.478+10C>A (n.478+10C>A)
 gnomAD v4
12g.51699801C>TCA2618837839SCN8Ac.928+10C>T (n.928+10C>T)
c.*1366+10C>T (n.*1366+10C>T)
n.1056+10C>T
c.478+10C>T (n.478+10C>T)
 gnomAD v4
12g.51699803C>TCA2575159921SCN8Ac.928+12C>T (n.928+12C>T)
c.*1366+12C>T (n.*1366+12C>T)
n.1056+12C>T
c.478+12C>T (n.478+12C>T)
 gnomAD v4
12g.51699805T>ACA2580086414SCN8Ac.928+14T>A (n.928+14T>A)
c.*1366+14T>A (n.*1366+14T>A)
n.1056+14T>A
c.478+14T>A (n.478+14T>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51699805T>CCA6571170SCN8Ac.928+14T>C (n.928+14T>C)
c.*1366+14T>C (n.*1366+14T>C)
n.1056+14T>C
c.478+14T>C (n.478+14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699805T=CA2036163867SCN8Ac.928+14T= (n.928+14T=)
c.*1366+14T= (n.*1366+14T=)
n.1056+14T=
c.478+14T= (n.478+14T=)
12g.51699806C>ACA2618837840SCN8Ac.928+15C>A (n.928+15C>A)
c.*1366+15C>A (n.*1366+15C>A)
n.1056+15C>A
c.478+15C>A (n.478+15C>A)
 gnomAD v4
12g.51699808C>TCA2618837841SCN8Ac.928+17C>T (n.928+17C>T)
c.*1366+17C>T (n.*1366+17C>T)
n.1056+17C>T
c.478+17C>T (n.478+17C>T)
 gnomAD v4
12g.51699809T>CCA2618837842SCN8Ac.928+18T>C (n.928+18T>C)
c.*1366+18T>C (n.*1366+18T>C)
n.1056+18T>C
c.478+18T>C (n.478+18T>C)
 gnomAD v4
12g.51699811C>ACA2618837843SCN8Ac.928+20C>A (n.928+20C>A)
c.*1366+20C>A (n.*1366+20C>A)
n.1056+20C>A
c.478+20C>A (n.478+20C>A)
 gnomAD v4
12g.51699814G>ACA2618837844SCN8Ac.928+23G>A (n.928+23G>A)
c.*1366+23G>A (n.*1366+23G>A)
n.1056+23G>A
c.478+23G>A (n.478+23G>A)
 gnomAD v4
12g.51699815A=CA2036163868SCN8Ac.928+24A= (n.928+24A=)
c.*1366+24A= (n.*1366+24A=)
n.1056+24A=
c.478+24A= (n.478+24A=)
12g.51699815A>GCA605247835SCN8Ac.928+24A>G (n.928+24A>G)
c.*1366+24A>G (n.*1366+24A>G)
n.1056+24A>G
c.478+24A>G (n.478+24A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699817G>ACA2575159922SCN8Ac.928+26G>A (n.928+26G>A)
c.*1366+26G>A (n.*1366+26G>A)
n.1056+26G>A
c.478+26G>A (n.478+26G>A)
12g.51699817G>TCA2618837845SCN8Ac.928+26G>T (n.928+26G>T)
c.*1366+26G>T (n.*1366+26G>T)
n.1056+26G>T
c.478+26G>T (n.478+26G>T)
 gnomAD v4
12g.51699818A>GCA2618837846SCN8Ac.928+27A>G (n.928+27A>G)
c.*1366+27A>G (n.*1366+27A>G)
n.1056+27A>G
c.478+27A>G (n.478+27A>G)
 gnomAD v4
12g.51699819A>CCA2618837847SCN8Ac.928+28A>C (n.928+28A>C)
c.*1366+28A>C (n.*1366+28A>C)
n.1056+28A>C
c.478+28A>C (n.478+28A>C)
 gnomAD v4
12g.51699821A=CA2036163869SCN8Ac.928+30A= (n.928+30A=)
c.*1366+30A= (n.*1366+30A=)
n.1056+30A=
c.478+30A= (n.478+30A=)
12g.51699821A>GCA6571171SCN8Ac.928+30A>G (n.928+30A>G)
c.*1366+30A>G (n.*1366+30A>G)
n.1056+30A>G
c.478+30A>G (n.478+30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699822G>ACA2618837849SCN8Ac.928+31G>A (n.928+31G>A)
c.*1366+31G>A (n.*1366+31G>A)
n.1056+31G>A
c.478+31G>A (n.478+31G>A)
 gnomAD v4
12g.51699823delCA2618837848SCN8Ac.928+32del (n.928+32del)
c.*1366+32del (n.*1366+32del)
n.1056+32del
c.478+32del (n.478+32del)
 gnomAD v4
12g.51699823G>ACA2618837850SCN8Ac.928+32G>A (n.928+32G>A)
c.*1366+32G>A (n.*1366+32G>A)
n.1056+32G>A
c.478+32G>A (n.478+32G>A)
 gnomAD v4
12g.51699823G=CA2036163870SCN8Ac.928+32G= (n.928+32G=)
c.*1366+32G= (n.*1366+32G=)
n.1056+32G=
c.478+32G= (n.478+32G=)
12g.51699823G>TCA2036163871SCN8Ac.928+32G>T (n.928+32G>T)
c.*1366+32G>T (n.*1366+32G>T)
n.1056+32G>T
c.478+32G>T (n.478+32G>T)
 dbSNP
12g.51699824A=CA2036163872SCN8Ac.928+33A= (n.928+33A=)
c.*1366+33A= (n.*1366+33A=)
n.1056+33A=
c.478+33A= (n.478+33A=)
12g.51699824A>GCA689783216SCN8Ac.928+33A>G (n.928+33A>G)
c.*1366+33A>G (n.*1366+33A>G)
n.1056+33A>G
c.478+33A>G (n.478+33A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51699826_51699827delCA2618837851SCN8Ac.928+35_928+36del (n.928+35_928+36del)
c.*1366+35_*1366+36del (n.*1366+35_*1366+36del)
n.1056+35_1056+36del
c.478+35_478+36del (n.478+35_478+36del)
 gnomAD v4
12g.51699825A=CA2036163873SCN8Ac.928+34A= (n.928+34A=)
c.*1366+34A= (n.*1366+34A=)
n.1056+34A=
c.478+34A= (n.478+34A=)
12g.51699825A>TCA6571172SCN8Ac.928+34A>T (n.928+34A>T)
c.*1366+34A>T (n.*1366+34A>T)
n.1056+34A>T
c.478+34A>T (n.478+34A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699825_51699829delCA2618837852SCN8Ac.928+34_928+38del (n.928+34_928+38del)
c.*1366+34_*1366+38del (n.*1366+34_*1366+38del)
n.1056+34_1056+38del
c.478+34_478+38del (n.478+34_478+38del)
 gnomAD v4
12g.51699826A>GCA2618837853SCN8Ac.928+35A>G (n.928+35A>G)
c.*1366+35A>G (n.*1366+35A>G)
n.1056+35A>G
c.478+35A>G (n.478+35A>G)
 gnomAD v4
12g.51699826A>TCA2575159923SCN8Ac.928+35A>T (n.928+35A>T)
c.*1366+35A>T (n.*1366+35A>T)
n.1056+35A>T
c.478+35A>T (n.478+35A>T)
 gnomAD v4
12g.51699827A>CCA2618837855SCN8Ac.928+36A>C (n.928+36A>C)
c.*1366+36A>C (n.*1366+36A>C)
n.1056+36A>C
c.478+36A>C (n.478+36A>C)
 gnomAD v4
12g.51699827A>GCA2618837854SCN8Ac.928+36A>G (n.928+36A>G)
c.*1366+36A>G (n.*1366+36A>G)
n.1056+36A>G
c.478+36A>G (n.478+36A>G)
 gnomAD v4
12g.51699828G>ACA2036163875SCN8Ac.928+37G>A (n.928+37G>A)
c.*1366+37G>A (n.*1366+37G>A)
n.1056+37G>A
c.478+37G>A (n.478+37G>A)
 dbSNP
12g.51699828G>CCA2618837856SCN8Ac.928+37G>C (n.928+37G>C)
c.*1366+37G>C (n.*1366+37G>C)
n.1056+37G>C
c.478+37G>C (n.478+37G>C)
 gnomAD v4
12g.51699828G=CA2036163874SCN8Ac.928+37G= (n.928+37G=)
c.*1366+37G= (n.*1366+37G=)
n.1056+37G=
c.478+37G= (n.478+37G=)
12g.51699829T>ACA2575159924SCN8Ac.928+38T>A (n.928+38T>A)
c.*1366+38T>A (n.*1366+38T>A)
n.1056+38T>A
c.478+38T>A (n.478+38T>A)
 gnomAD v4
12g.51699829T>CCA6571173SCN8Ac.928+38T>C (n.928+38T>C)
c.*1366+38T>C (n.*1366+38T>C)
n.1056+38T>C
c.478+38T>C (n.478+38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699829T=CA2036163876SCN8Ac.928+38T= (n.928+38T=)
c.*1366+38T= (n.*1366+38T=)
n.1056+38T=
c.478+38T= (n.478+38T=)
12g.51699830C>ACA2575159925SCN8Ac.928+39C>A (n.928+39C>A)
c.*1366+39C>A (n.*1366+39C>A)
n.1056+39C>A
c.478+39C>A (n.478+39C>A)
12g.51699830C=CA2036163877SCN8Ac.928+39C= (n.928+39C=)
c.*1366+39C= (n.*1366+39C=)
n.1056+39C=
c.478+39C= (n.478+39C=)
12g.51699830C>GCA2618837857SCN8Ac.928+39C>G (n.928+39C>G)
c.*1366+39C>G (n.*1366+39C>G)
n.1056+39C>G
c.478+39C>G (n.478+39C>G)
 gnomAD v4
12g.51699830C>TCA6571174SCN8Ac.928+39C>T (n.928+39C>T)
c.*1366+39C>T (n.*1366+39C>T)
n.1056+39C>T
c.478+39C>T (n.478+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699832A=CA2036163878SCN8Ac.928+41A= (n.928+41A=)
c.*1366+41A= (n.*1366+41A=)
n.1056+41A=
c.478+41A= (n.478+41A=)
12g.51699832A>GCA2036163879SCN8Ac.928+41A>G (n.928+41A>G)
c.*1366+41A>G (n.*1366+41A>G)
n.1056+41A>G
c.478+41A>G (n.478+41A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51699832A>TCA2575159926SCN8Ac.928+41A>T (n.928+41A>T)
c.*1366+41A>T (n.*1366+41A>T)
n.1056+41A>T
c.478+41A>T (n.478+41A>T)
 gnomAD v4
12g.51699834T>ACA2575159927SCN8Ac.928+43T>A (n.928+43T>A)
c.*1366+43T>A (n.*1366+43T>A)
n.1056+43T>A
c.478+43T>A (n.478+43T>A)
12g.51699836C>GCA2618837858SCN8Ac.928+45C>G (n.928+45C>G)
c.*1366+45C>G (n.*1366+45C>G)
n.1056+45C>G
c.478+45C>G (n.478+45C>G)
 gnomAD v4
12g.51699837T>GCA2036163881SCN8Ac.928+46T>G (n.928+46T>G)
c.*1366+46T>G (n.*1366+46T>G)
n.1056+46T>G
c.478+46T>G (n.478+46T>G)
 dbSNP
12g.51699837T=CA2036163880SCN8Ac.928+46T= (n.928+46T=)
c.*1366+46T= (n.*1366+46T=)
n.1056+46T=
c.478+46T= (n.478+46T=)
12g.51699839delCA2618837859SCN8Ac.928+48del (n.928+48del)
c.*1366+48del (n.*1366+48del)
n.1056+48del
c.478+48del (n.478+48del)
 gnomAD v4
12g.51699839G>ACA6571175SCN8Ac.928+48G>A (n.928+48G>A)
c.*1366+48G>A (n.*1366+48G>A)
n.1056+48G>A
c.478+48G>A (n.478+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699839G=CA2036163882SCN8Ac.928+48G= (n.928+48G=)
c.*1366+48G= (n.*1366+48G=)
n.1056+48G=
c.478+48G= (n.478+48G=)
12g.51699839G>TCA2618837860SCN8Ac.928+48G>T (n.928+48G>T)
c.*1366+48G>T (n.*1366+48G>T)
n.1056+48G>T
c.478+48G>T (n.478+48G>T)
 gnomAD v4
12g.51699841T>CCA2618837861SCN8Ac.928+50T>C (n.928+50T>C)
c.*1366+50T>C (n.*1366+50T>C)
n.1056+50T>C
c.478+50T>C (n.478+50T>C)
 gnomAD v4
12g.51699842C>ACA2618837862SCN8Ac.928+51C>A (n.928+51C>A)
c.*1366+51C>A (n.*1366+51C>A)
n.1056+51C>A
c.478+51C>A (n.478+51C>A)
 gnomAD v4
12g.51699842C>TCA2618837863SCN8Ac.928+51C>T (n.928+51C>T)
c.*1366+51C>T (n.*1366+51C>T)
n.1056+51C>T
c.478+51C>T (n.478+51C>T)
 gnomAD v4
12g.51699843A=CA2036163883SCN8Ac.928+52A= (n.928+52A=)
c.*1366+52A= (n.*1366+52A=)
n.1056+52A=
c.478+52A= (n.478+52A=)
12g.51699843A>GCA947640639SCN8Ac.928+52A>G (n.928+52A>G)
c.*1366+52A>G (n.*1366+52A>G)
n.1056+52A>G
c.478+52A>G (n.478+52A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699843A>TCA2618837864SCN8Ac.928+52A>T (n.928+52A>T)
c.*1366+52A>T (n.*1366+52A>T)
n.1056+52A>T
c.478+52A>T (n.478+52A>T)
 gnomAD v4
12g.51699844C>ACA2575159928SCN8Ac.928+53C>A (n.928+53C>A)
c.*1366+53C>A (n.*1366+53C>A)
n.1056+53C>A
c.478+53C>A (n.478+53C>A)
 gnomAD v4
12g.51699845A=CA2036163884SCN8Ac.928+54A= (n.928+54A=)
c.*1366+54A= (n.*1366+54A=)
n.1056+54A=
c.478+54A= (n.478+54A=)
12g.51699845A>CCA2036163885SCN8Ac.928+54A>C (n.928+54A>C)
c.*1366+54A>C (n.*1366+54A>C)
n.1056+54A>C
c.478+54A>C (n.478+54A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51699845A>GCA2036163886SCN8Ac.928+54A>G (n.928+54A>G)
c.*1366+54A>G (n.*1366+54A>G)
n.1056+54A>G
c.478+54A>G (n.478+54A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51699845A>TCA2618837865SCN8Ac.928+54A>T (n.928+54A>T)
c.*1366+54A>T (n.*1366+54A>T)
n.1056+54A>T
c.478+54A>T (n.478+54A>T)
 gnomAD v4
12g.51699846T>CCA689783221SCN8Ac.928+55T>C (n.928+55T>C)
c.*1366+55T>C (n.*1366+55T>C)
n.1056+55T>C
c.478+55T>C (n.478+55T>C)
 dbSNP
12g.51699846T=CA2036163887SCN8Ac.928+55T= (n.928+55T=)
c.*1366+55T= (n.*1366+55T=)
n.1056+55T=
c.478+55T= (n.478+55T=)
12g.51699847G>ACA2618837866SCN8Ac.928+56G>A (n.928+56G>A)
c.*1366+56G>A (n.*1366+56G>A)
n.1056+56G>A
c.478+56G>A (n.478+56G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched