| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51699676G>A | CA6571156 | SCN8A | c.813G>A (p.Gln271=) c.*1251G>A (n.*1251G>A) n.941G>A c.363G>A (p.Gln121=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699676G>C | CA385226575 | SCN8A | c.813G>C (p.Gln271His) c.*1251G>C (n.*1251G>C) n.941G>C c.363G>C (p.Gln121His) | ClinVar |
| 12 | g.51699676G= | CA2036163822 | SCN8A | c.813G= (p.Gln271=) c.*1251G= (n.*1251G=) n.941G= c.363G= (p.Gln121=) | |
| 12 | g.51699676G>T | CA385226576 | SCN8A | c.813G>T (p.Gln271His) c.*1251G>T (n.*1251G>T) n.941G>T c.363G>T (p.Gln121His) | |
| 12 | g.51699677C>A | CA385226577 | SCN8A | c.814C>A (p.Leu272Met) c.*1252C>A (n.*1252C>A) n.942C>A c.364C>A (p.Leu122Met) | |
| 12 | g.51699677C= | CA2036163823 | SCN8A | c.814C= (p.Leu272=) c.*1252C= (n.*1252C=) n.942C= c.364C= (p.Leu122=) | |
| 12 | g.51699677C>G | CA385226578 | SCN8A | c.814C>G (p.Leu272Val) c.*1252C>G (n.*1252C>G) n.942C>G c.364C>G (p.Leu122Val) | |
| 12 | g.51699677C>T | CA6571157 | SCN8A | c.814C>T (p.Leu272=) c.*1252C>T (n.*1252C>T) n.942C>T c.364C>T (p.Leu122=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699678T>A | CA385226579 | SCN8A | c.815T>A (p.Leu272Gln) c.*1253T>A (n.*1253T>A) n.943T>A c.365T>A (p.Leu122Gln) | |
| 12 | g.51699678T>C | CA385226580 | SCN8A | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.*1253T>C (n.*1253T>C) n.943T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) | |
| 12 | g.51699678T>G | CA385226581 | SCN8A | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.*1253T>G (n.*1253T>G) n.943T>G c.365T>G (p.Leu122Arg) | |
| 12 | g.51699679G>A | CA480025732 | SCN8A | c.816G>A (p.Leu272=) c.*1254G>A (n.*1254G>A) n.944G>A c.366G>A (p.Leu122=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51699679G>C | CA480025734 | SCN8A | c.816G>C (p.Leu272=) c.*1254G>C (n.*1254G>C) n.944G>C c.366G>C (p.Leu122=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699679G= | CA2036163824 | SCN8A | c.816G= (p.Leu272=) c.*1254G= (n.*1254G=) n.944G= c.366G= (p.Leu122=) | |
| 12 | g.51699679G>T | CA480025736 | SCN8A | c.816G>T (p.Leu272=) c.*1254G>T (n.*1254G>T) n.944G>T c.366G>T (p.Leu122=) | |
| 12 | g.51699680T>A | CA385226583 | SCN8A | c.817T>A (p.Phe273Ile) c.*1255T>A (n.*1255T>A) n.945T>A c.367T>A (p.Phe123Ile) | |
| 12 | g.51699680T>C | CA318319 | SCN8A | c.817T>C (p.Phe273Leu) c.*1255T>C (n.*1255T>C) n.945T>C c.367T>C (p.Phe123Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51699680T>G | CA385226582 | SCN8A | c.817T>G (p.Phe273Val) c.*1255T>G (n.*1255T>G) n.945T>G c.367T>G (p.Phe123Val) | |
| 12 | g.51699680T= | CA2036163825 | SCN8A | c.817T= (p.Phe273=) c.*1255T= (n.*1255T=) n.945T= c.367T= (p.Phe123=) | |
| 12 | g.51699681T>A | CA385226584 | SCN8A | c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.*1256T>A (n.*1256T>A) n.946T>A c.368T>A (p.Phe123Tyr) | |
| 12 | g.51699681T>C | CA385226585 | SCN8A | c.818T>C (p.Phe273Ser) c.*1256T>C (n.*1256T>C) n.946T>C c.368T>C (p.Phe123Ser) | |
| 12 | g.51699681T>G | CA385226586 | SCN8A | c.818T>G (p.Phe273Cys) c.*1256T>G (n.*1256T>G) n.946T>G c.368T>G (p.Phe123Cys) | |
| 12 | g.51699682C>A | CA385226587 | SCN8A | c.819C>A (p.Phe273Leu) c.*1257C>A (n.*1257C>A) n.947C>A c.369C>A (p.Phe123Leu) | |
| 12 | g.51699682C>G | CA385226588 | SCN8A | c.819C>G (p.Phe273Leu) c.*1257C>G (n.*1257C>G) n.947C>G c.369C>G (p.Phe123Leu) | |
| 12 | g.51699682C>T | CA480025742 | SCN8A | c.819C>T (p.Phe273=) c.*1257C>T (n.*1257C>T) n.947C>T c.369C>T (p.Phe123=) | |
| 12 | g.51699683A= | CA2036163826 | SCN8A | c.820A= (p.Met274=) c.*1258A= (n.*1258A=) n.948A= c.370A= (p.Met124=) | |
| 12 | g.51699683A>C | CA385226589 | SCN8A | c.820A>C (p.Met274Leu) c.*1258A>C (n.*1258A>C) n.948A>C c.370A>C (p.Met124Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699683A>G | CA385226590 | SCN8A | c.820A>G (p.Met274Val) c.*1258A>G (n.*1258A>G) n.948A>G c.370A>G (p.Met124Val) | |
| 12 | g.51699683A>T | CA385226591 | SCN8A | c.820A>T (p.Met274Leu) c.*1258A>T (n.*1258A>T) n.948A>T c.370A>T (p.Met124Leu) | |
| 12 | g.51699684T>A | CA385226592 | SCN8A | c.821T>A (p.Met274Lys) c.*1259T>A (n.*1259T>A) n.949T>A c.371T>A (p.Met124Lys) | |
| 12 | g.51699684T>C | CA385226593 | SCN8A | c.821T>C (p.Met274Thr) c.*1259T>C (n.*1259T>C) n.949T>C c.371T>C (p.Met124Thr) | |
| 12 | g.51699684T>G | CA385226594 | SCN8A | c.821T>G (p.Met274Arg) c.*1259T>G (n.*1259T>G) n.949T>G c.371T>G (p.Met124Arg) | |
| 12 | g.51699685G>A | CA385226596 | SCN8A | c.822G>A (p.Met274Ile) c.*1260G>A (n.*1260G>A) n.950G>A c.372G>A (p.Met124Ile) | |
| 12 | g.51699685G>C | CA385226597 | SCN8A | c.822G>C (p.Met274Ile) c.*1260G>C (n.*1260G>C) n.950G>C c.372G>C (p.Met124Ile) | |
| 12 | g.51699685G>T | CA385226595 | SCN8A | c.822G>T (p.Met274Ile) c.*1260G>T (n.*1260G>T) n.950G>T c.372G>T (p.Met124Ile) | |
| 12 | g.51699688del | CA2573053696 | SCN8A | c.825del (p.Asn276ThrfsTer11) c.*1263del (n.*1263del) n.953del c.375del (p.Asn126ThrfsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51699686G>A | CA385226600 | SCN8A | c.823G>A (p.Gly275Arg) c.*1261G>A (n.*1261G>A) n.951G>A c.373G>A (p.Gly125Arg) | |
| 12 | g.51699686G>C | CA385226598 | SCN8A | c.823G>C (p.Gly275Arg) c.*1261G>C (n.*1261G>C) n.951G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) | |
| 12 | g.51699686G>T | CA385226599 | SCN8A | c.823G>T (p.Gly275Trp) c.*1261G>T (n.*1261G>T) n.951G>T c.373G>T (p.Gly125Trp) | |
| 12 | g.51699687G>A | CA385226601 | SCN8A | c.824G>A (p.Gly275Glu) c.*1262G>A (n.*1262G>A) n.952G>A c.374G>A (p.Gly125Glu) | |
| 12 | g.51699687G>C | CA385226602 | SCN8A | c.824G>C (p.Gly275Ala) c.*1262G>C (n.*1262G>C) n.952G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) | |
| 12 | g.51699687G>T | CA385226603 | SCN8A | c.824G>T (p.Gly275Val) c.*1262G>T (n.*1262G>T) n.952G>T c.374G>T (p.Gly125Val) | |
| 12 | g.51699688G>A | CA480025758 | SCN8A | c.825G>A (p.Gly275=) c.*1263G>A (n.*1263G>A) n.953G>A c.375G>A (p.Gly125=) | |
| 12 | g.51699688G>C | CA480025762 | SCN8A | c.825G>C (p.Gly275=) c.*1263G>C (n.*1263G>C) n.953G>C c.375G>C (p.Gly125=) | |
| 12 | g.51699688G>T | CA480025760 | SCN8A | c.825G>T (p.Gly275=) c.*1263G>T (n.*1263G>T) n.953G>T c.375G>T (p.Gly125=) | |
| 12 | g.51699689A>C | CA385226604 | SCN8A | c.826A>C (p.Asn276His) c.*1264A>C (n.*1264A>C) n.954A>C c.376A>C (p.Asn126His) | |
| 12 | g.51699689A>G | CA385226605 | SCN8A | c.826A>G (p.Asn276Asp) c.*1264A>G (n.*1264A>G) n.954A>G c.376A>G (p.Asn126Asp) | ClinVar |
| 12 | g.51699689A>T | CA385226606 | SCN8A | c.826A>T (p.Asn276Tyr) c.*1264A>T (n.*1264A>T) n.954A>T c.376A>T (p.Asn126Tyr) | |
| 12 | g.51699690A= | CA2036163827 | SCN8A | c.827A= (p.Asn276=) c.*1265A= (n.*1265A=) n.955A= c.377A= (p.Asn126=) | |
| 12 | g.51699690A>C | CA385226607 | SCN8A | c.827A>C (p.Asn276Thr) c.*1265A>C (n.*1265A>C) n.955A>C c.377A>C (p.Asn126Thr) | |
| 12 | g.51699690A>G | CA385226608 | SCN8A | c.827A>G (p.Asn276Ser) c.*1265A>G (n.*1265A>G) n.955A>G c.377A>G (p.Asn126Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51699690A>T | CA385226609 | SCN8A | c.827A>T (p.Asn276Ile) c.*1265A>T (n.*1265A>T) n.955A>T c.377A>T (p.Asn126Ile) | |
| 12 | g.51699691C>A | CA385226610 | SCN8A | c.828C>A (p.Asn276Lys) c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.956C>A c.378C>A (p.Asn126Lys) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51699691C>G | CA385226611 | SCN8A | c.828C>G (p.Asn276Lys) c.*1266C>G (n.*1266C>G) n.956C>G c.378C>G (p.Asn126Lys) | ClinVar |
| 12 | g.51699691C>T | CA480025771 | SCN8A | c.828C>T (p.Asn276=) c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.956C>T c.378C>T (p.Asn126=) | |
| 12 | g.51699692C>A | CA385226612 | SCN8A | c.829C>A (p.Leu277Ile) c.*1267C>A (n.*1267C>A) n.957C>A c.379C>A (p.Leu127Ile) | |
| 12 | g.51699692C>G | CA385226614 | SCN8A | c.829C>G (p.Leu277Val) c.*1267C>G (n.*1267C>G) n.957C>G c.379C>G (p.Leu127Val) | |
| 12 | g.51699692C>T | CA385226613 | SCN8A | c.829C>T (p.Leu277Phe) c.*1267C>T (n.*1267C>T) n.957C>T c.379C>T (p.Leu127Phe) | |
| 12 | g.51699693T>A | CA385226615 | SCN8A | c.830T>A (p.Leu277His) c.*1268T>A (n.*1268T>A) n.958T>A c.380T>A (p.Leu127His) | |
| 12 | g.51699693T>C | CA385226616 | SCN8A | c.830T>C (p.Leu277Pro) c.*1268T>C (n.*1268T>C) n.958T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) | |
| 12 | g.51699693T>G | CA385226617 | SCN8A | c.830T>G (p.Leu277Arg) c.*1268T>G (n.*1268T>G) n.958T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) | |
| 12 | g.51699694T>A | CA480025779 | SCN8A | c.831T>A (p.Leu277=) c.*1269T>A (n.*1269T>A) n.959T>A c.381T>A (p.Leu127=) | |
| 12 | g.51699694T>C | CA480025782 | SCN8A | c.831T>C (p.Leu277=) c.*1269T>C (n.*1269T>C) n.959T>C c.381T>C (p.Leu127=) | |
| 12 | g.51699694T>G | CA480025784 | SCN8A | c.831T>G (p.Leu277=) c.*1269T>G (n.*1269T>G) n.959T>G c.381T>G (p.Leu127=) | |
| 12 | g.51699695C>A | CA480025786 | SCN8A | c.832C>A (p.Arg278=) c.*1270C>A (n.*1270C>A) n.960C>A c.382C>A (p.Arg128=) | |
| 12 | g.51699695C= | CA2036163828 | SCN8A | c.832C= (p.Arg278=) c.*1270C= (n.*1270C=) n.960C= c.382C= (p.Arg128=) | |
| 12 | g.51699695C>G | CA385226618 | SCN8A | c.832C>G (p.Arg278Gly) c.*1270C>G (n.*1270C>G) n.960C>G c.382C>G (p.Arg128Gly) | |
| 12 | g.51699695C>T | CA385226619 | SCN8A | c.832C>T (p.Arg278Ter) c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.960C>T c.382C>T (p.Arg128Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51699696G>A | CA385226620 | SCN8A | c.833G>A (p.Arg278Gln) c.*1271G>A (n.*1271G>A) n.961G>A c.383G>A (p.Arg128Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51699696G>C | CA385226621 | SCN8A | c.833G>C (p.Arg278Pro) c.*1271G>C (n.*1271G>C) n.961G>C c.383G>C (p.Arg128Pro) | |
| 12 | g.51699696G= | CA2036163829 | SCN8A | c.833G= (p.Arg278=) c.*1271G= (n.*1271G=) n.961G= c.383G= (p.Arg128=) | |
| 12 | g.51699696G>T | CA385226622 | SCN8A | c.833G>T (p.Arg278Leu) c.*1271G>T (n.*1271G>T) n.961G>T c.383G>T (p.Arg128Leu) | |
| 12 | g.51699697A>C | CA480025793 | SCN8A | c.834A>C (p.Arg278=) c.*1272A>C (n.*1272A>C) n.962A>C c.384A>C (p.Arg128=) | |
| 12 | g.51699697A>G | CA480025794 | SCN8A | c.834A>G (p.Arg278=) c.*1272A>G (n.*1272A>G) n.962A>G c.384A>G (p.Arg128=) | |
| 12 | g.51699697A>T | CA480025797 | SCN8A | c.834A>T (p.Arg278=) c.*1272A>T (n.*1272A>T) n.962A>T c.384A>T (p.Arg128=) | |
| 12 | g.51699698A>C | CA385226623 | SCN8A | c.835A>C (p.Asn279His) c.*1273A>C (n.*1273A>C) n.963A>C c.385A>C (p.Asn129His) | |
| 12 | g.51699698A>G | CA385226624 | SCN8A | c.835A>G (p.Asn279Asp) c.*1273A>G (n.*1273A>G) n.963A>G c.385A>G (p.Asn129Asp) | |
| 12 | g.51699698A>T | CA385226625 | SCN8A | c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.*1273A>T (n.*1273A>T) n.963A>T c.385A>T (p.Asn129Tyr) | |
| 12 | g.51699699A>C | CA385226627 | SCN8A | c.836A>C (p.Asn279Thr) c.*1274A>C (n.*1274A>C) n.964A>C c.386A>C (p.Asn129Thr) | |
| 12 | g.51699699A>G | CA385226628 | SCN8A | c.836A>G (p.Asn279Ser) c.*1274A>G (n.*1274A>G) n.964A>G c.386A>G (p.Asn129Ser) | |
| 12 | g.51699699A>T | CA385226626 | SCN8A | c.836A>T (p.Asn279Ile) c.*1274A>T (n.*1274A>T) n.964A>T c.386A>T (p.Asn129Ile) | |
| 12 | g.51699700C>A | CA385226629 | SCN8A | c.837C>A (p.Asn279Lys) c.*1275C>A (n.*1275C>A) n.965C>A c.387C>A (p.Asn129Lys) | |
| 12 | g.51699700C>G | CA385226630 | SCN8A | c.837C>G (p.Asn279Lys) c.*1275C>G (n.*1275C>G) n.965C>G c.387C>G (p.Asn129Lys) | |
| 12 | g.51699700C>T | CA480025807 | SCN8A | c.837C>T (p.Asn279=) c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.965C>T c.387C>T (p.Asn129=) | |
| 12 | g.51699701A= | CA2036163830 | SCN8A | c.838A= (p.Lys280=) c.*1276A= (n.*1276A=) n.966A= c.388A= (p.Lys130=) | |
| 12 | g.51699701A>C | CA385226631 | SCN8A | c.838A>C (p.Lys280Gln) c.*1276A>C (n.*1276A>C) n.966A>C c.388A>C (p.Lys130Gln) | |
| 12 | g.51699701A>G | CA385226632 | SCN8A | c.838A>G (p.Lys280Glu) c.*1276A>G (n.*1276A>G) n.966A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) | |
| 12 | g.51699701A>T | CA385226633 | SCN8A | c.838A>T (p.Lys280Ter) c.*1276A>T (n.*1276A>T) n.966A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51699702A>C | CA385226634 | SCN8A | c.839A>C (p.Lys280Thr) c.*1277A>C (n.*1277A>C) n.967A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) | |
| 12 | g.51699702A>G | CA385226635 | SCN8A | c.839A>G (p.Lys280Arg) c.*1277A>G (n.*1277A>G) n.967A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) | |
| 12 | g.51699702A>T | CA385226636 | SCN8A | c.839A>T (p.Lys280Met) c.*1277A>T (n.*1277A>T) n.967A>T c.389A>T (p.Lys130Met) | |
| 12 | g.51699703G>A | CA480025815 | SCN8A | c.840G>A (p.Lys280=) c.*1278G>A (n.*1278G>A) n.968G>A c.390G>A (p.Lys130=) | ClinVar |
| 12 | g.51699703G>C | CA385226637 | SCN8A | c.840G>C (p.Lys280Asn) c.*1278G>C (n.*1278G>C) n.968G>C c.390G>C (p.Lys130Asn) | |
| 12 | g.51699703G>T | CA385226638 | SCN8A | c.840G>T (p.Lys280Asn) c.*1278G>T (n.*1278G>T) n.968G>T c.390G>T (p.Lys130Asn) | |
| 12 | g.51699707_51699708del | CA2580615195 | SCN8A | c.844_845del (p.Val282CysfsTer12) c.*1282_*1283del (n.*1282_*1283del) n.972_973del c.394_395del (p.Val132CysfsTer12) | ClinVar |
| 12 | g.51699704T>A | CA385226639 | SCN8A | c.841T>A (p.Cys281Ser) c.*1279T>A (n.*1279T>A) n.969T>A c.391T>A (p.Cys131Ser) | |
| 12 | g.51699704T>C | CA385226640 | SCN8A | c.841T>C (p.Cys281Arg) c.*1279T>C (n.*1279T>C) n.969T>C c.391T>C (p.Cys131Arg) | |
| 12 | g.51699704T>G | CA385226641 | SCN8A | c.841T>G (p.Cys281Gly) c.*1279T>G (n.*1279T>G) n.969T>G c.391T>G (p.Cys131Gly) | |
| 12 | g.51699705G>A | CA385226644 | SCN8A | c.842G>A (p.Cys281Tyr) c.*1280G>A (n.*1280G>A) n.970G>A c.392G>A (p.Cys131Tyr) | |
| 12 | g.51699705G>C | CA385226643 | SCN8A | c.842G>C (p.Cys281Ser) c.*1280G>C (n.*1280G>C) n.970G>C c.392G>C (p.Cys131Ser) | |
| 12 | g.51699705G>T | CA385226642 | SCN8A | c.842G>T (p.Cys281Phe) c.*1280G>T (n.*1280G>T) n.970G>T c.392G>T (p.Cys131Phe) | |
| 12 | g.51699706T>A | CA385226645 | SCN8A | c.843T>A (p.Cys281Ter) c.*1281T>A (n.*1281T>A) n.971T>A c.393T>A (p.Cys131Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51699706T>C | CA480025826 | SCN8A | c.843T>C (p.Cys281=) c.*1281T>C (n.*1281T>C) n.971T>C c.393T>C (p.Cys131=) | |
| 12 | g.51699706T>G | CA385226646 | SCN8A | c.843T>G (p.Cys281Trp) c.*1281T>G (n.*1281T>G) n.971T>G c.393T>G (p.Cys131Trp) | |
| 12 | g.51699706T= | CA2036163831 | SCN8A | c.843T= (p.Cys281=) c.*1281T= (n.*1281T=) n.971T= c.393T= (p.Cys131=) | |
| 12 | g.51699707G>A | CA385226647 | SCN8A | c.844G>A (p.Val282Ile) c.*1282G>A (n.*1282G>A) n.972G>A c.394G>A (p.Val132Ile) | |
| 12 | g.51699707G>C | CA385226648 | SCN8A | c.844G>C (p.Val282Leu) c.*1282G>C (n.*1282G>C) n.972G>C c.394G>C (p.Val132Leu) | |
| 12 | g.51699707G>T | CA385226649 | SCN8A | c.844G>T (p.Val282Phe) c.*1282G>T (n.*1282G>T) n.972G>T c.394G>T (p.Val132Phe) | |
| 12 | g.51699708T>A | CA385226650 | SCN8A | c.845T>A (p.Val282Asp) c.*1283T>A (n.*1283T>A) n.973T>A c.395T>A (p.Val132Asp) | |
| 12 | g.51699708T>C | CA385226651 | SCN8A | c.845T>C (p.Val282Ala) c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.973T>C c.395T>C (p.Val132Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699708T>G | CA385226652 | SCN8A | c.845T>G (p.Val282Gly) c.*1283T>G (n.*1283T>G) n.973T>G c.395T>G (p.Val132Gly) | |
| 12 | g.51699709T>A | CA480025835 | SCN8A | c.846T>A (p.Val282=) c.*1284T>A (n.*1284T>A) n.974T>A c.396T>A (p.Val132=) | |
| 12 | g.51699709T>C | CA480025839 | SCN8A | c.846T>C (p.Val282=) c.*1284T>C (n.*1284T>C) n.974T>C c.396T>C (p.Val132=) | |
| 12 | g.51699709T>G | CA480025837 | SCN8A | c.846T>G (p.Val282=) c.*1284T>G (n.*1284T>G) n.974T>G c.396T>G (p.Val132=) | |
| 12 | g.51699710G>A | CA385226653 | SCN8A | c.847G>A (p.Val283Met) c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.975G>A c.397G>A (p.Val133Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51699710G>C | CA385226654 | SCN8A | c.847G>C (p.Val283Leu) c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.975G>C c.397G>C (p.Val133Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699710G= | CA2036163832 | SCN8A | c.847G= (p.Val283=) c.*1285G= (n.*1285G=) n.975G= c.397G= (p.Val133=) | |
| 12 | g.51699710G>T | CA6571158 | SCN8A | c.847G>T (p.Val283Leu) c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.975G>T c.397G>T (p.Val133Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699711T>A | CA385226655 | SCN8A | c.848T>A (p.Val283Glu) c.*1286T>A (n.*1286T>A) n.976T>A c.398T>A (p.Val133Glu) | |
| 12 | g.51699711T>C | CA385226656 | SCN8A | c.848T>C (p.Val283Ala) c.*1286T>C (n.*1286T>C) n.976T>C c.398T>C (p.Val133Ala) | |
| 12 | g.51699711T>G | CA385226657 | SCN8A | c.848T>G (p.Val283Gly) c.*1286T>G (n.*1286T>G) n.976T>G c.398T>G (p.Val133Gly) | |
| 12 | g.51699712G>A | CA480025847 | SCN8A | c.849G>A (p.Val283=) c.*1287G>A (n.*1287G>A) n.977G>A c.399G>A (p.Val133=) | ClinVar |
| 12 | g.51699712G>C | CA480025849 | SCN8A | c.849G>C (p.Val283=) c.*1287G>C (n.*1287G>C) n.977G>C c.399G>C (p.Val133=) | |
| 12 | g.51699712G>T | CA480025851 | SCN8A | c.849G>T (p.Val283=) c.*1287G>T (n.*1287G>T) n.977G>T c.399G>T (p.Val133=) | |
| 12 | g.51699713T>A | CA385226659 | SCN8A | c.850T>A (p.Trp284Arg) c.*1288T>A (n.*1288T>A) n.978T>A c.400T>A (p.Trp134Arg) | |
| 12 | g.51699713T>C | CA385226660 | SCN8A | c.850T>C (p.Trp284Arg) c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.978T>C c.400T>C (p.Trp134Arg) | |
| 12 | g.51699713T>G | CA385226658 | SCN8A | c.850T>G (p.Trp284Gly) c.*1288T>G (n.*1288T>G) n.978T>G c.400T>G (p.Trp134Gly) | |
| 12 | g.51699714G>A | CA385226663 | SCN8A | c.851G>A (p.Trp284Ter) c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.979G>A c.401G>A (p.Trp134Ter) | |
| 12 | g.51699714G>C | CA385226661 | SCN8A | c.851G>C (p.Trp284Ser) c.*1289G>C (n.*1289G>C) n.979G>C c.401G>C (p.Trp134Ser) | |
| 12 | g.51699714G>T | CA385226662 | SCN8A | c.851G>T (p.Trp284Leu) c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.979G>T c.401G>T (p.Trp134Leu) | |
| 12 | g.51699715G>A | CA385226664 | SCN8A | c.852G>A (p.Trp284Ter) c.*1290G>A (n.*1290G>A) n.980G>A c.402G>A (p.Trp134Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51699715G>C | CA385226665 | SCN8A | c.852G>C (p.Trp284Cys) c.*1290G>C (n.*1290G>C) n.980G>C c.402G>C (p.Trp134Cys) | |
| 12 | g.51699715G= | CA2036163833 | SCN8A | c.852G= (p.Trp284=) c.*1290G= (n.*1290G=) n.980G= c.402G= (p.Trp134=) | |
| 12 | g.51699715G>T | CA385226666 | SCN8A | c.852G>T (p.Trp284Cys) c.*1290G>T (n.*1290G>T) n.980G>T c.402G>T (p.Trp134Cys) | |
| 12 | g.51699716C>A | CA385226667 | SCN8A | c.853C>A (p.Pro285Thr) c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.981C>A c.403C>A (p.Pro135Thr) | |
| 12 | g.51699716C>G | CA385226668 | SCN8A | c.853C>G (p.Pro285Ala) c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.981C>G c.403C>G (p.Pro135Ala) | |
| 12 | g.51699716C>T | CA385226669 | SCN8A | c.853C>T (p.Pro285Ser) c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.981C>T c.403C>T (p.Pro135Ser) | |
| 12 | g.51699717C>A | CA385226670 | SCN8A | c.854C>A (p.Pro285His) c.*1292C>A (n.*1292C>A) n.982C>A c.404C>A (p.Pro135His) | |
| 12 | g.51699717C= | CA2036163834 | SCN8A | c.854C= (p.Pro285=) c.*1292C= (n.*1292C=) n.982C= c.404C= (p.Pro135=) | |
| 12 | g.51699717C>G | CA385226672 | SCN8A | c.854C>G (p.Pro285Arg) c.*1292C>G (n.*1292C>G) n.982C>G c.404C>G (p.Pro135Arg) | |
| 12 | g.51699717C>T | CA385226671 | SCN8A | c.854C>T (p.Pro285Leu) c.*1292C>T (n.*1292C>T) n.982C>T c.404C>T (p.Pro135Leu) | dbSNP |
| 12 | g.51699718C>A | CA480025871 | SCN8A | c.855C>A (p.Pro285=) c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.983C>A c.405C>A (p.Pro135=) | |
| 12 | g.51699718C= | CA2036163835 | SCN8A | c.855C= (p.Pro285=) c.*1293C= (n.*1293C=) n.983C= c.405C= (p.Pro135=) | |
| 12 | g.51699718C>G | CA480025868 | SCN8A | c.855C>G (p.Pro285=) c.*1293C>G (n.*1293C>G) n.983C>G c.405C>G (p.Pro135=) | |
| 12 | g.51699718C>T | CA6571159 | SCN8A | c.855C>T (p.Pro285=) c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.983C>T c.405C>T (p.Pro135=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699719A>C | CA385226673 | SCN8A | c.856A>C (p.Ile286Leu) c.*1294A>C (n.*1294A>C) n.984A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) | |
| 12 | g.51699719A>G | CA385226674 | SCN8A | c.856A>G (p.Ile286Val) c.*1294A>G (n.*1294A>G) n.984A>G c.406A>G (p.Ile136Val) | |
| 12 | g.51699719A>T | CA385226675 | SCN8A | c.856A>T (p.Ile286Leu) c.*1294A>T (n.*1294A>T) n.984A>T c.406A>T (p.Ile136Leu) | |
| 12 | g.51699720T>A | CA385226678 | SCN8A | c.857T>A (p.Ile286Lys) c.*1295T>A (n.*1295T>A) n.985T>A c.407T>A (p.Ile136Lys) | |
| 12 | g.51699720T>C | CA385226676 | SCN8A | c.857T>C (p.Ile286Thr) c.*1295T>C (n.*1295T>C) n.985T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) | dbSNP |
| 12 | g.51699720T>G | CA385226677 | SCN8A | c.857T>G (p.Ile286Arg) c.*1295T>G (n.*1295T>G) n.985T>G c.407T>G (p.Ile136Arg) | |
| 12 | g.51699720T= | CA2036163836 | SCN8A | c.857T= (p.Ile286=) c.*1295T= (n.*1295T=) n.985T= c.407T= (p.Ile136=) | |
| 12 | g.51699721A= | CA2036163837 | SCN8A | c.858A= (p.Ile286=) c.*1296A= (n.*1296A=) n.986A= c.408A= (p.Ile136=) | |
| 12 | g.51699721A>C | CA480025880 | SCN8A | c.858A>C (p.Ile286=) c.*1296A>C (n.*1296A>C) n.986A>C c.408A>C (p.Ile136=) | |
| 12 | g.51699721A>G | CA385226679 | SCN8A | c.858A>G (p.Ile286Met) c.*1296A>G (n.*1296A>G) n.986A>G c.408A>G (p.Ile136Met) | |
| 12 | g.51699721A>T | CA6571160 | SCN8A | c.858A>T (p.Ile286=) c.*1296A>T (n.*1296A>T) n.986A>T c.408A>T (p.Ile136=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699722A>C | CA385226680 | SCN8A | c.859A>C (p.Asn287His) c.*1297A>C (n.*1297A>C) n.987A>C c.409A>C (p.Asn137His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51699722A>G | CA385226681 | SCN8A | c.859A>G (p.Asn287Asp) c.*1297A>G (n.*1297A>G) n.987A>G c.409A>G (p.Asn137Asp) | |
| 12 | g.51699722A>T | CA385226682 | SCN8A | c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.*1297A>T (n.*1297A>T) n.987A>T c.409A>T (p.Asn137Tyr) | |
| 12 | g.51699723A>C | CA385226683 | SCN8A | c.860A>C (p.Asn287Thr) c.*1298A>C (n.*1298A>C) n.988A>C c.410A>C (p.Asn137Thr) | |
| 12 | g.51699723A>G | CA385226684 | SCN8A | c.860A>G (p.Asn287Ser) c.*1298A>G (n.*1298A>G) n.988A>G c.410A>G (p.Asn137Ser) | |
| 12 | g.51699723A>T | CA385226685 | SCN8A | c.860A>T (p.Asn287Ile) c.*1298A>T (n.*1298A>T) n.988A>T c.410A>T (p.Asn137Ile) | |
| 12 | g.51699724C>A | CA385226686 | SCN8A | c.861C>A (p.Asn287Lys) c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.989C>A c.411C>A (p.Asn137Lys) | |
| 12 | g.51699724C>G | CA385226687 | SCN8A | c.861C>G (p.Asn287Lys) c.*1299C>G (n.*1299C>G) n.989C>G c.411C>G (p.Asn137Lys) | |
| 12 | g.51699724C>T | CA480025890 | SCN8A | c.861C>T (p.Asn287=) c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.989C>T c.411C>T (p.Asn137=) | |
| 12 | g.51699725T>A | CA385226688 | SCN8A | c.862T>A (p.Phe288Ile) c.*1300T>A (n.*1300T>A) n.990T>A c.412T>A (p.Phe138Ile) | |
| 12 | g.51699725T>C | CA385226689 | SCN8A | c.862T>C (p.Phe288Leu) c.*1300T>C (n.*1300T>C) n.990T>C c.412T>C (p.Phe138Leu) | |
| 12 | g.51699725T>G | CA385226690 | SCN8A | c.862T>G (p.Phe288Val) c.*1300T>G (n.*1300T>G) n.990T>G c.412T>G (p.Phe138Val) | |
| 12 | g.51699726T>A | CA385226691 | SCN8A | c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.*1301T>A (n.*1301T>A) n.991T>A c.413T>A (p.Phe138Tyr) | |
| 12 | g.51699726T>C | CA385226693 | SCN8A | c.863T>C (p.Phe288Ser) c.*1301T>C (n.*1301T>C) n.991T>C c.413T>C (p.Phe138Ser) | |
| 12 | g.51699726T>G | CA385226692 | SCN8A | c.863T>G (p.Phe288Cys) c.*1301T>G (n.*1301T>G) n.991T>G c.413T>G (p.Phe138Cys) | |
| 12 | g.51699727C>A | CA385226694 | SCN8A | c.864C>A (p.Phe288Leu) c.*1302C>A (n.*1302C>A) n.992C>A c.414C>A (p.Phe138Leu) | |
| 12 | g.51699727C>G | CA385226695 | SCN8A | c.864C>G (p.Phe288Leu) c.*1302C>G (n.*1302C>G) n.992C>G c.414C>G (p.Phe138Leu) | |
| 12 | g.51699727C>T | CA480025899 | SCN8A | c.864C>T (p.Phe288=) c.*1302C>T (n.*1302C>T) n.992C>T c.414C>T (p.Phe138=) | |
| 12 | g.51699728A>C | CA385226696 | SCN8A | c.865A>C (p.Asn289His) c.*1303A>C (n.*1303A>C) n.993A>C c.415A>C (p.Asn139His) | |
| 12 | g.51699728A>G | CA385226697 | SCN8A | c.865A>G (p.Asn289Asp) c.*1303A>G (n.*1303A>G) n.993A>G c.415A>G (p.Asn139Asp) | |
| 12 | g.51699728A>T | CA385226698 | SCN8A | c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.*1303A>T (n.*1303A>T) n.993A>T c.415A>T (p.Asn139Tyr) | |
| 12 | g.51699729A= | CA2036163838 | SCN8A | c.866A= (p.Asn289=) c.*1304A= (n.*1304A=) n.994A= c.416A= (p.Asn139=) | |
| 12 | g.51699729A>C | CA385226701 | SCN8A | c.866A>C (p.Asn289Thr) c.*1304A>C (n.*1304A>C) n.994A>C c.416A>C (p.Asn139Thr) | |
| 12 | g.51699729A>G | CA385226700 | SCN8A | c.866A>G (p.Asn289Ser) c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.994A>G c.416A>G (p.Asn139Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699729A>T | CA385226699 | SCN8A | c.866A>T (p.Asn289Ile) c.*1304A>T (n.*1304A>T) n.994A>T c.416A>T (p.Asn139Ile) | |
| 12 | g.51699730C>A | CA385226702 | SCN8A | c.867C>A (p.Asn289Lys) c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.995C>A c.417C>A (p.Asn139Lys) | |
| 12 | g.51699730C= | CA2036163839 | SCN8A | c.867C= (p.Asn289=) c.*1305C= (n.*1305C=) n.995C= c.417C= (p.Asn139=) | |
| 12 | g.51699730C>G | CA385226703 | SCN8A | c.867C>G (p.Asn289Lys) c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.995C>G c.417C>G (p.Asn139Lys) | |
| 12 | g.51699730C>T | CA6571161 | SCN8A | c.867C>T (p.Asn289=) c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.995C>T c.417C>T (p.Asn139=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51699731G>A | CA385226704 | SCN8A | c.868G>A (p.Glu290Lys) c.*1306G>A (n.*1306G>A) n.996G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51699731G>C | CA385226705 | SCN8A | c.868G>C (p.Glu290Gln) c.*1306G>C (n.*1306G>C) n.996G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699731G= | CA2036163840 | SCN8A | c.868G= (p.Glu290=) c.*1306G= (n.*1306G=) n.996G= c.418G= (p.Glu140=) | |
| 12 | g.51699731G>T | CA385226706 | SCN8A | c.868G>T (p.Glu290Ter) c.*1306G>T (n.*1306G>T) n.996G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51699732A>C | CA385226707 | SCN8A | c.869A>C (p.Glu290Ala) c.*1307A>C (n.*1307A>C) n.997A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) | |
| 12 | g.51699732A>G | CA385226709 | SCN8A | c.869A>G (p.Glu290Gly) c.*1307A>G (n.*1307A>G) n.997A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) | |
| 12 | g.51699732A>T | CA385226708 | SCN8A | c.869A>T (p.Glu290Val) c.*1307A>T (n.*1307A>T) n.997A>T c.419A>T (p.Glu140Val) | |
| 12 | g.51699733G>A | CA480025916 | SCN8A | c.870G>A (p.Glu290=) c.*1308G>A (n.*1308G>A) n.998G>A c.420G>A (p.Glu140=) | |
| 12 | g.51699733G>C | CA385226710 | SCN8A | c.870G>C (p.Glu290Asp) c.*1308G>C (n.*1308G>C) n.998G>C c.420G>C (p.Glu140Asp) | |
| 12 | g.51699733G>T | CA385226711 | SCN8A | c.870G>T (p.Glu290Asp) c.*1308G>T (n.*1308G>T) n.998G>T c.420G>T (p.Glu140Asp) | |
| 12 | g.51699734A>C | CA385226712 | SCN8A | c.871A>C (p.Ser291Arg) c.*1309A>C (n.*1309A>C) n.999A>C c.421A>C (p.Ser141Arg) | |
| 12 | g.51699734A>G | CA385226713 | SCN8A | c.871A>G (p.Ser291Gly) c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.999A>G c.421A>G (p.Ser141Gly) | |
| 12 | g.51699734A>T | CA385226714 | SCN8A | c.871A>T (p.Ser291Cys) c.*1309A>T (n.*1309A>T) n.999A>T c.421A>T (p.Ser141Cys) | |
| 12 | g.51699735G>A | CA385226715 | SCN8A | c.872G>A (p.Ser291Asn) c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.1000G>A c.422G>A (p.Ser141Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51699735G>C | CA385226716 | SCN8A | c.872G>C (p.Ser291Thr) c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.1000G>C c.422G>C (p.Ser141Thr) | |
| 12 | g.51699735G= | CA2036163841 | SCN8A | c.872G= (p.Ser291=) c.*1310G= (n.*1310G=) n.1000G= c.422G= (p.Ser141=) | |
| 12 | g.51699735G>T | CA385226717 | SCN8A | c.872G>T (p.Ser291Ile) c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.1000G>T c.422G>T (p.Ser141Ile) | |
| 12 | g.51699736C>A | CA385226718 | SCN8A | c.873C>A (p.Ser291Arg) c.*1311C>A (n.*1311C>A) n.1001C>A c.423C>A (p.Ser141Arg) | |
| 12 | g.51699736C>G | CA385226719 | SCN8A | c.873C>G (p.Ser291Arg) c.*1311C>G (n.*1311C>G) n.1001C>G c.423C>G (p.Ser141Arg) | |
| 12 | g.51699736C>T | CA480025928 | SCN8A | c.873C>T (p.Ser291=) c.*1311C>T (n.*1311C>T) n.1001C>T c.423C>T (p.Ser141=) | |
| 12 | g.51699737T>A | CA385226722 | SCN8A | c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.*1312T>A (n.*1312T>A) n.1002T>A c.424T>A (p.Tyr142Asn) | |
| 12 | g.51699737T>C | CA385226721 | SCN8A | c.874T>C (p.Tyr292His) c.*1312T>C (n.*1312T>C) n.1002T>C c.424T>C (p.Tyr142His) | |
| 12 | g.51699737T>G | CA385226720 | SCN8A | c.874T>G (p.Tyr292Asp) c.*1312T>G (n.*1312T>G) n.1002T>G c.424T>G (p.Tyr142Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699738A= | CA2036163842 | SCN8A | c.875A= (p.Tyr292=) c.*1313A= (n.*1313A=) n.1003A= c.425A= (p.Tyr142=) | |
| 12 | g.51699738A>C | CA385226723 | SCN8A | c.875A>C (p.Tyr292Ser) c.*1313A>C (n.*1313A>C) n.1003A>C c.425A>C (p.Tyr142Ser) | |
| 12 | g.51699738A>G | CA6571162 | SCN8A | c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.*1313A>G (n.*1313A>G) n.1003A>G c.425A>G (p.Tyr142Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699738A>T | CA385226724 | SCN8A | c.875A>T (p.Tyr292Phe) c.*1313A>T (n.*1313A>T) n.1003A>T c.425A>T (p.Tyr142Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51699739T>A | CA385226725 | SCN8A | c.876T>A (p.Tyr292Ter) c.*1314T>A (n.*1314T>A) n.1004T>A c.426T>A (p.Tyr142Ter) | |
| 12 | g.51699739T>C | CA480025935 | SCN8A | c.876T>C (p.Tyr292=) c.*1314T>C (n.*1314T>C) n.1004T>C c.426T>C (p.Tyr142=) | |
| 12 | g.51699739T>G | CA385226726 | SCN8A | c.876T>G (p.Tyr292Ter) c.*1314T>G (n.*1314T>G) n.1004T>G c.426T>G (p.Tyr142Ter) | |
| 12 | g.51699740C>A | CA385226727 | SCN8A | c.877C>A (p.Leu293Ile) c.*1315C>A (n.*1315C>A) n.1005C>A c.427C>A (p.Leu143Ile) | |
| 12 | g.51699740C>G | CA385226728 | SCN8A | c.877C>G (p.Leu293Val) c.*1315C>G (n.*1315C>G) n.1005C>G c.427C>G (p.Leu143Val) | |
| 12 | g.51699740C>T | CA385226729 | SCN8A | c.877C>T (p.Leu293Phe) c.*1315C>T (n.*1315C>T) n.1005C>T c.427C>T (p.Leu143Phe) | |
| 12 | g.51699741T>A | CA385226730 | SCN8A | c.878T>A (p.Leu293His) c.*1316T>A (n.*1316T>A) n.1006T>A c.428T>A (p.Leu143His) | |
| 12 | g.51699741T>C | CA385226731 | SCN8A | c.878T>C (p.Leu293Pro) c.*1316T>C (n.*1316T>C) n.1006T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) | |
| 12 | g.51699741T>G | CA385226732 | SCN8A | c.878T>G (p.Leu293Arg) c.*1316T>G (n.*1316T>G) n.1006T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) | |
| 12 | g.51699742T>A | CA480025944 | SCN8A | c.879T>A (p.Leu293=) c.*1317T>A (n.*1317T>A) n.1007T>A c.429T>A (p.Leu143=) | |
| 12 | g.51699742T>C | CA480025945 | SCN8A | c.879T>C (p.Leu293=) c.*1317T>C (n.*1317T>C) n.1007T>C c.429T>C (p.Leu143=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699742T>G | CA480025947 | SCN8A | c.879T>G (p.Leu293=) c.*1317T>G (n.*1317T>G) n.1007T>G c.429T>G (p.Leu143=) | |
| 12 | g.51699742T= | CA2036163843 | SCN8A | c.879T= (p.Leu293=) c.*1317T= (n.*1317T=) n.1007T= c.429T= (p.Leu143=) | |
| 12 | g.51699743G>A | CA385226733 | SCN8A | c.880G>A (p.Glu294Lys) c.*1318G>A (n.*1318G>A) n.1008G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) | |
| 12 | g.51699743G>C | CA385226734 | SCN8A | c.880G>C (p.Glu294Gln) c.*1318G>C (n.*1318G>C) n.1008G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) | |
| 12 | g.51699743G= | CA2036163844 | SCN8A | c.880G= (p.Glu294=) c.*1318G= (n.*1318G=) n.1008G= c.430G= (p.Glu144=) | |
| 12 | g.51699743G>T | CA385226735 | SCN8A | c.880G>T (p.Glu294Ter) c.*1318G>T (n.*1318G>T) n.1008G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51699744A>C | CA385226736 | SCN8A | c.881A>C (p.Glu294Ala) c.*1319A>C (n.*1319A>C) n.1009A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) | |
| 12 | g.51699744A>G | CA385226737 | SCN8A | c.881A>G (p.Glu294Gly) c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.1009A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) | |
| 12 | g.51699744A>T | CA385226738 | SCN8A | c.881A>T (p.Glu294Val) c.*1319A>T (n.*1319A>T) n.1009A>T c.431A>T (p.Glu144Val) | |
| 12 | g.51699745A>C | CA385226739 | SCN8A | c.882A>C (p.Glu294Asp) c.*1320A>C (n.*1320A>C) n.1010A>C c.432A>C (p.Glu144Asp) | |
| 12 | g.51699745A>G | CA480025955 | SCN8A | c.882A>G (p.Glu294=) c.*1320A>G (n.*1320A>G) n.1010A>G c.432A>G (p.Glu144=) | |
| 12 | g.51699745A>T | CA385226740 | SCN8A | c.882A>T (p.Glu294Asp) c.*1320A>T (n.*1320A>T) n.1010A>T c.432A>T (p.Glu144Asp) | |
| 12 | g.51699746A>C | CA385226741 | SCN8A | c.883A>C (p.Asn295His) c.*1321A>C (n.*1321A>C) n.1011A>C c.433A>C (p.Asn145His) | |
| 12 | g.51699746A>G | CA385226742 | SCN8A | c.883A>G (p.Asn295Asp) c.*1321A>G (n.*1321A>G) n.1011A>G c.433A>G (p.Asn145Asp) | |
| 12 | g.51699746A>T | CA385226743 | SCN8A | c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.*1321A>T (n.*1321A>T) n.1011A>T c.433A>T (p.Asn145Tyr) | |
| 12 | g.51699747A>C | CA385226744 | SCN8A | c.884A>C (p.Asn295Thr) c.*1322A>C (n.*1322A>C) n.1012A>C c.434A>C (p.Asn145Thr) | |
| 12 | g.51699747A>G | CA385226745 | SCN8A | c.884A>G (p.Asn295Ser) c.*1322A>G (n.*1322A>G) n.1012A>G c.434A>G (p.Asn145Ser) | |
| 12 | g.51699747A>T | CA385226746 | SCN8A | c.884A>T (p.Asn295Ile) c.*1322A>T (n.*1322A>T) n.1012A>T c.434A>T (p.Asn145Ile) | |
| 12 | g.51699748T>A | CA385226747 | SCN8A | c.885T>A (p.Asn295Lys) c.*1323T>A (n.*1323T>A) n.1013T>A c.435T>A (p.Asn145Lys) | |
| 12 | g.51699748T>C | CA480025965 | SCN8A | c.885T>C (p.Asn295=) c.*1323T>C (n.*1323T>C) n.1013T>C c.435T>C (p.Asn145=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699748T>G | CA385226748 | SCN8A | c.885T>G (p.Asn295Lys) c.*1323T>G (n.*1323T>G) n.1013T>G c.435T>G (p.Asn145Lys) | |
| 12 | g.51699748T= | CA2036163845 | SCN8A | c.885T= (p.Asn295=) c.*1323T= (n.*1323T=) n.1013T= c.435T= (p.Asn145=) | |
| 12 | g.51699749G>A | CA385226749 | SCN8A | c.886G>A (p.Gly296Ser) c.*1324G>A (n.*1324G>A) n.1014G>A c.436G>A (p.Gly146Ser) | |
| 12 | g.51699749G>C | CA385226750 | SCN8A | c.886G>C (p.Gly296Arg) c.*1324G>C (n.*1324G>C) n.1014G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) | |
| 12 | g.51699749G>T | CA385226751 | SCN8A | c.886G>T (p.Gly296Cys) c.*1324G>T (n.*1324G>T) n.1014G>T c.436G>T (p.Gly146Cys) | |
| 12 | g.51699750G>A | CA385226754 | SCN8A | c.887G>A (p.Gly296Asp) c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.1015G>A c.437G>A (p.Gly146Asp) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51699750G>C | CA385226753 | SCN8A | c.887G>C (p.Gly296Ala) c.*1325G>C (n.*1325G>C) n.1015G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) | |
| 12 | g.51699750G= | CA2036163846 | SCN8A | c.887G= (p.Gly296=) c.*1325G= (n.*1325G=) n.1015G= c.437G= (p.Gly146=) | |
| 12 | g.51699750G>T | CA385226752 | SCN8A | c.887G>T (p.Gly296Val) c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.1015G>T c.437G>T (p.Gly146Val) | |
| 12 | g.51699751C>A | CA480025974 | SCN8A | c.888C>A (p.Gly296=) c.*1326C>A (n.*1326C>A) n.1016C>A c.438C>A (p.Gly146=) | |
| 12 | g.51699751C= | CA2036163847 | SCN8A | c.888C= (p.Gly296=) c.*1326C= (n.*1326C=) n.1016C= c.438C= (p.Gly146=) | |
| 12 | g.51699751C>G | CA6571163 | SCN8A | c.888C>G (p.Gly296=) c.*1326C>G (n.*1326C>G) n.1016C>G c.438C>G (p.Gly146=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699751C>T | CA480025976 | SCN8A | c.888C>T (p.Gly296=) c.*1326C>T (n.*1326C>T) n.1016C>T c.438C>T (p.Gly146=) | |
| 12 | g.51699752A>C | CA385226755 | SCN8A | c.889A>C (p.Thr297Pro) c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.1017A>C c.439A>C (p.Thr147Pro) | |
| 12 | g.51699752A>G | CA385226756 | SCN8A | c.889A>G (p.Thr297Ala) c.*1327A>G (n.*1327A>G) n.1017A>G c.439A>G (p.Thr147Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699752A>T | CA385226757 | SCN8A | c.889A>T (p.Thr297Ser) c.*1327A>T (n.*1327A>T) n.1017A>T c.439A>T (p.Thr147Ser) | |
| 12 | g.51699753C>A | CA385226758 | SCN8A | c.890C>A (p.Thr297Asn) c.*1328C>A (n.*1328C>A) n.1018C>A c.440C>A (p.Thr147Asn) | |
| 12 | g.51699753C= | CA2036163848 | SCN8A | c.890C= (p.Thr297=) c.*1328C= (n.*1328C=) n.1018C= c.440C= (p.Thr147=) | |
| 12 | g.51699753C>G | CA385226759 | SCN8A | c.890C>G (p.Thr297Ser) c.*1328C>G (n.*1328C>G) n.1018C>G c.440C>G (p.Thr147Ser) | |
| 12 | g.51699753C>T | CA385226760 | SCN8A | c.890C>T (p.Thr297Ile) c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.1018C>T c.440C>T (p.Thr147Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699754C>A | CA480025985 | SCN8A | c.891C>A (p.Thr297=) c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.1019C>A c.441C>A (p.Thr147=) | |
| 12 | g.51699754C>G | CA480025987 | SCN8A | c.891C>G (p.Thr297=) c.*1329C>G (n.*1329C>G) n.1019C>G c.441C>G (p.Thr147=) | |
| 12 | g.51699754C>T | CA480025988 | SCN8A | c.891C>T (p.Thr297=) c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.1019C>T c.441C>T (p.Thr147=) | |
| 12 | g.51699755A= | CA2036163849 | SCN8A | c.892A= (p.Lys298=) c.*1330A= (n.*1330A=) n.1020A= c.442A= (p.Lys148=) | |
| 12 | g.51699755A>C | CA385226761 | SCN8A | c.892A>C (p.Lys298Gln) c.*1330A>C (n.*1330A>C) n.1020A>C c.442A>C (p.Lys148Gln) | |
| 12 | g.51699755A>G | CA385226762 | SCN8A | c.892A>G (p.Lys298Glu) c.*1330A>G (n.*1330A>G) n.1020A>G c.442A>G (p.Lys148Glu) | |
| 12 | g.51699755A>T | CA385226763 | SCN8A | c.892A>T (p.Lys298Ter) c.*1330A>T (n.*1330A>T) n.1020A>T c.442A>T (p.Lys148Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51699755_51699757dup | CA2695199090 | SCN8A | c.892_894dup (p.Lys298_Gly299insLys) c.*1330_*1332dup (n.*1330_*1332dup) n.1020_1022dup c.442_444dup (p.Lys148_Gly149insLys) | ClinVar |
| 12 | g.51699756A>C | CA385226764 | SCN8A | c.893A>C (p.Lys298Thr) c.*1331A>C (n.*1331A>C) n.1021A>C c.443A>C (p.Lys148Thr) | |
| 12 | g.51699756A>G | CA385226765 | SCN8A | c.893A>G (p.Lys298Arg) c.*1331A>G (n.*1331A>G) n.1021A>G c.443A>G (p.Lys148Arg) | |
| 12 | g.51699756A>T | CA385226766 | SCN8A | c.893A>T (p.Lys298Ile) c.*1331A>T (n.*1331A>T) n.1021A>T c.443A>T (p.Lys148Ile) | |
| 12 | g.51699757A>C | CA385226768 | SCN8A | c.894A>C (p.Lys298Asn) c.*1332A>C (n.*1332A>C) n.1022A>C c.444A>C (p.Lys148Asn) | |
| 12 | g.51699757A>G | CA480025998 | SCN8A | c.894A>G (p.Lys298=) c.*1332A>G (n.*1332A>G) n.1022A>G c.444A>G (p.Lys148=) | |
| 12 | g.51699757A>T | CA385226767 | SCN8A | c.894A>T (p.Lys298Asn) c.*1332A>T (n.*1332A>T) n.1022A>T c.444A>T (p.Lys148Asn) | |
| 12 | g.51699758G>A | CA385226769 | SCN8A | c.895G>A (p.Gly299Ser) c.*1333G>A (n.*1333G>A) n.1023G>A c.445G>A (p.Gly149Ser) | dbSNP |
| 12 | g.51699758G>C | CA385226770 | SCN8A | c.895G>C (p.Gly299Arg) c.*1333G>C (n.*1333G>C) n.1023G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699758G= | CA2036163850 | SCN8A | c.895G= (p.Gly299=) c.*1333G= (n.*1333G=) n.1023G= c.445G= (p.Gly149=) | |
| 12 | g.51699758G>T | CA385226771 | SCN8A | c.895G>T (p.Gly299Cys) c.*1333G>T (n.*1333G>T) n.1023G>T c.445G>T (p.Gly149Cys) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51699759G>A | CA385226772 | SCN8A | c.896G>A (p.Gly299Asp) c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.1024G>A c.446G>A (p.Gly149Asp) | ClinVar |
| 12 | g.51699759G>C | CA385226773 | SCN8A | c.896G>C (p.Gly299Ala) c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.1024G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) | |
| 12 | g.51699759G>T | CA385226774 | SCN8A | c.896G>T (p.Gly299Val) c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.1024G>T c.446G>T (p.Gly149Val) | |
| 12 | g.51699760C>A | CA480026010 | SCN8A | c.897C>A (p.Gly299=) c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.1025C>A c.447C>A (p.Gly149=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699760C>G | CA480026009 | SCN8A | c.897C>G (p.Gly299=) c.*1335C>G (n.*1335C>G) n.1025C>G c.447C>G (p.Gly149=) | |
| 12 | g.51699760C>T | CA480026007 | SCN8A | c.897C>T (p.Gly299=) c.*1335C>T (n.*1335C>T) n.1025C>T c.447C>T (p.Gly149=) | |
| 12 | g.51699761T>A | CA385226775 | SCN8A | c.898T>A (p.Phe300Ile) c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.1026T>A c.448T>A (p.Phe150Ile) | |
| 12 | g.51699761T>C | CA385226776 | SCN8A | c.898T>C (p.Phe300Leu) c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.1026T>C c.448T>C (p.Phe150Leu) | ClinVar |
| 12 | g.51699761T>G | CA385226777 | SCN8A | c.898T>G (p.Phe300Val) c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.1026T>G c.448T>G (p.Phe150Val) | |
| 12 | g.51699762T>A | CA385226778 | SCN8A | c.899T>A (p.Phe300Tyr) c.*1337T>A (n.*1337T>A) n.1027T>A c.449T>A (p.Phe150Tyr) | |
| 12 | g.51699762T>C | CA385226779 | SCN8A | c.899T>C (p.Phe300Ser) c.*1337T>C (n.*1337T>C) n.1027T>C c.449T>C (p.Phe150Ser) | |
| 12 | g.51699762T>G | CA385226780 | SCN8A | c.899T>G (p.Phe300Cys) c.*1337T>G (n.*1337T>G) n.1027T>G c.449T>G (p.Phe150Cys) | |
| 12 | g.51699763T>A | CA385226781 | SCN8A | c.900T>A (p.Phe300Leu) c.*1338T>A (n.*1338T>A) n.1028T>A c.450T>A (p.Phe150Leu) | |
| 12 | g.51699763T>C | CA480026017 | SCN8A | c.900T>C (p.Phe300=) c.*1338T>C (n.*1338T>C) n.1028T>C c.450T>C (p.Phe150=) | |
| 12 | g.51699763T>G | CA385226782 | SCN8A | c.900T>G (p.Phe300Leu) c.*1338T>G (n.*1338T>G) n.1028T>G c.450T>G (p.Phe150Leu) | |
| 12 | g.51699764G>A | CA385226784 | SCN8A | c.901G>A (p.Asp301Asn) c.*1339G>A (n.*1339G>A) n.1029G>A c.451G>A (p.Asp151Asn) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51699764G>C | CA385226785 | SCN8A | c.901G>C (p.Asp301His) c.*1339G>C (n.*1339G>C) n.1029G>C c.451G>C (p.Asp151His) | |
| 12 | g.51699764G>T | CA385226783 | SCN8A | c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.*1339G>T (n.*1339G>T) n.1029G>T c.451G>T (p.Asp151Tyr) | |
| 12 | g.51699765A= | CA2036163851 | SCN8A | c.902A= (p.Asp301=) c.*1340A= (n.*1340A=) n.1030A= c.452A= (p.Asp151=) | |
| 12 | g.51699765A>C | CA385226786 | SCN8A | c.902A>C (p.Asp301Ala) c.*1340A>C (n.*1340A>C) n.1030A>C c.452A>C (p.Asp151Ala) | |
| 12 | g.51699765A>G | CA6571164 | SCN8A | c.902A>G (p.Asp301Gly) c.*1340A>G (n.*1340A>G) n.1030A>G c.452A>G (p.Asp151Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699765A>T | CA385226787 | SCN8A | c.902A>T (p.Asp301Val) c.*1340A>T (n.*1340A>T) n.1030A>T c.452A>T (p.Asp151Val) | |
| 12 | g.51699766T>A | CA385226788 | SCN8A | c.903T>A (p.Asp301Glu) c.*1341T>A (n.*1341T>A) n.1031T>A c.453T>A (p.Asp151Glu) | |
| 12 | g.51699766T>C | CA6571165 | SCN8A | c.903T>C (p.Asp301=) c.*1341T>C (n.*1341T>C) n.1031T>C c.453T>C (p.Asp151=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51699766T>G | CA385226789 | SCN8A | c.903T>G (p.Asp301Glu) c.*1341T>G (n.*1341T>G) n.1031T>G c.453T>G (p.Asp151Glu) | |
| 12 | g.51699766T= | CA2036163852 | SCN8A | c.903T= (p.Asp301=) c.*1341T= (n.*1341T=) n.1031T= c.453T= (p.Asp151=) | |
| 12 | g.51699767T>A | CA385226790 | SCN8A | c.904T>A (p.Trp302Arg) c.*1342T>A (n.*1342T>A) n.1032T>A c.454T>A (p.Trp152Arg) | |
| 12 | g.51699767T>C | CA385226792 | SCN8A | c.904T>C (p.Trp302Arg) c.*1342T>C (n.*1342T>C) n.1032T>C c.454T>C (p.Trp152Arg) | |
| 12 | g.51699767T>G | CA385226791 | SCN8A | c.904T>G (p.Trp302Gly) c.*1342T>G (n.*1342T>G) n.1032T>G c.454T>G (p.Trp152Gly) | |
| 12 | g.51699768G>A | CA385226793 | SCN8A | c.905G>A (p.Trp302Ter) c.*1343G>A (n.*1343G>A) n.1033G>A c.455G>A (p.Trp152Ter) | |
| 12 | g.51699768G>C | CA385226795 | SCN8A | c.905G>C (p.Trp302Ser) c.*1343G>C (n.*1343G>C) n.1033G>C c.455G>C (p.Trp152Ser) | |
| 12 | g.51699768G>T | CA385226794 | SCN8A | c.905G>T (p.Trp302Leu) c.*1343G>T (n.*1343G>T) n.1033G>T c.455G>T (p.Trp152Leu) | |
| 12 | g.51699769G>A | CA385226796 | SCN8A | c.906G>A (p.Trp302Ter) c.*1344G>A (n.*1344G>A) n.1034G>A c.456G>A (p.Trp152Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51699769G>C | CA385226797 | SCN8A | c.906G>C (p.Trp302Cys) c.*1344G>C (n.*1344G>C) n.1034G>C c.456G>C (p.Trp152Cys) | |
| 12 | g.51699769G= | CA2036163853 | SCN8A | c.906G= (p.Trp302=) c.*1344G= (n.*1344G=) n.1034G= c.456G= (p.Trp152=) | |
| 12 | g.51699769G>T | CA385226798 | SCN8A | c.906G>T (p.Trp302Cys) c.*1344G>T (n.*1344G>T) n.1034G>T c.456G>T (p.Trp152Cys) | |
| 12 | g.51699770G>A | CA385226799 | SCN8A | c.907G>A (p.Glu303Lys) c.*1345G>A (n.*1345G>A) n.1035G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51699770G>C | CA385226800 | SCN8A | c.907G>C (p.Glu303Gln) c.*1345G>C (n.*1345G>C) n.1035G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) | |
| 12 | g.51699770G= | CA2036163854 | SCN8A | c.907G= (p.Glu303=) c.*1345G= (n.*1345G=) n.1035G= c.457G= (p.Glu153=) | |
| 12 | g.51699770G>T | CA385226801 | SCN8A | c.907G>T (p.Glu303Ter) c.*1345G>T (n.*1345G>T) n.1035G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51699771A>C | CA385226804 | SCN8A | c.908A>C (p.Glu303Ala) c.*1346A>C (n.*1346A>C) n.1036A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) | |
| 12 | g.51699771A>G | CA385226802 | SCN8A | c.908A>G (p.Glu303Gly) c.*1346A>G (n.*1346A>G) n.1036A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) | |
| 12 | g.51699771A>T | CA385226803 | SCN8A | c.908A>T (p.Glu303Val) c.*1346A>T (n.*1346A>T) n.1036A>T c.458A>T (p.Glu153Val) | |
| 12 | g.51699772A>C | CA385226805 | SCN8A | c.909A>C (p.Glu303Asp) c.*1347A>C (n.*1347A>C) n.1037A>C c.459A>C (p.Glu153Asp) | |
| 12 | g.51699772A>G | CA480026044 | SCN8A | c.909A>G (p.Glu303=) c.*1347A>G (n.*1347A>G) n.1037A>G c.459A>G (p.Glu153=) | |
| 12 | g.51699772A>T | CA385226806 | SCN8A | c.909A>T (p.Glu303Asp) c.*1347A>T (n.*1347A>T) n.1037A>T c.459A>T (p.Glu153Asp) | |
| 12 | g.51699773G>A | CA385226807 | SCN8A | c.910G>A (p.Glu304Lys) c.*1348G>A (n.*1348G>A) n.1038G>A c.460G>A (p.Glu154Lys) | |
| 12 | g.51699773G>C | CA385226808 | SCN8A | c.910G>C (p.Glu304Gln) c.*1348G>C (n.*1348G>C) n.1038G>C c.460G>C (p.Glu154Gln) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51699773G= | CA2036163855 | SCN8A | c.910G= (p.Glu304=) c.*1348G= (n.*1348G=) n.1038G= c.460G= (p.Glu154=) | |
| 12 | g.51699773G>T | CA385226809 | SCN8A | c.910G>T (p.Glu304Ter) c.*1348G>T (n.*1348G>T) n.1038G>T c.460G>T (p.Glu154Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51699774A>C | CA385226812 | SCN8A | c.911A>C (p.Glu304Ala) c.*1349A>C (n.*1349A>C) n.1039A>C c.461A>C (p.Glu154Ala) | |
| 12 | g.51699774A>G | CA385226810 | SCN8A | c.911A>G (p.Glu304Gly) c.*1349A>G (n.*1349A>G) n.1039A>G c.461A>G (p.Glu154Gly) | |
| 12 | g.51699774A>T | CA385226811 | SCN8A | c.911A>T (p.Glu304Val) c.*1349A>T (n.*1349A>T) n.1039A>T c.461A>T (p.Glu154Val) | |
| 12 | g.51699775G>A | CA480026053 | SCN8A | c.912G>A (p.Glu304=) c.*1350G>A (n.*1350G>A) n.1040G>A c.462G>A (p.Glu154=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51699775G>C | CA385226813 | SCN8A | c.912G>C (p.Glu304Asp) c.*1350G>C (n.*1350G>C) n.1040G>C c.462G>C (p.Glu154Asp) | |
| 12 | g.51699775G>T | CA385226814 | SCN8A | c.912G>T (p.Glu304Asp) c.*1350G>T (n.*1350G>T) n.1040G>T c.462G>T (p.Glu154Asp) | |
| 12 | g.51699776T>A | CA385226815 | SCN8A | c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.*1351T>A (n.*1351T>A) n.1041T>A c.463T>A (p.Tyr155Asn) | |
| 12 | g.51699776T>C | CA385226816 | SCN8A | c.913T>C (p.Tyr305His) c.*1351T>C (n.*1351T>C) n.1041T>C c.463T>C (p.Tyr155His) | |
| 12 | g.51699776T>G | CA385226817 | SCN8A | c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.*1351T>G (n.*1351T>G) n.1041T>G c.463T>G (p.Tyr155Asp) |