Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51699662T>ACA385226545SCN8Ac.799T>A (p.Leu267Met)
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
n.927T>A
c.349T>A (p.Leu117Met)
12g.51699662T>CCA480025673SCN8Ac.799T>C (p.Leu267=)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
n.927T>C
c.349T>C (p.Leu117=)
12g.51699662T>GCA385226546SCN8Ac.799T>G (p.Leu267Val)
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
n.927T>G
c.349T>G (p.Leu117Val)
12g.51699663T>ACA385226547SCN8Ac.800T>A (p.Leu267Ter)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
n.928T>A
c.350T>A (p.Leu117Ter)
 dbSNP
12g.51699663T>CCA10581564SCN8Ac.800T>C (p.Leu267Ser)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
n.928T>C
c.350T>C (p.Leu117Ser)
 ClinVar dbSNP
12g.51699663T>GCA385226548SCN8Ac.800T>G (p.Leu267Trp)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
n.928T>G
c.350T>G (p.Leu117Trp)
12g.51699663T=CA2036163817SCN8Ac.800T= (p.Leu267=)
c.*1238T= (n.*1238T=)
n.928T=
c.350T= (p.Leu117=)
12g.51699664G>ACA480025679SCN8Ac.801G>A (p.Leu267=)
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
n.929G>A
c.351G>A (p.Leu117=)
 gnomAD v4
12g.51699664G>CCA385226549SCN8Ac.801G>C (p.Leu267Phe)
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
n.929G>C
c.351G>C (p.Leu117Phe)
12g.51699664G>TCA385226550SCN8Ac.801G>T (p.Leu267Phe)
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
n.929G>T
c.351G>T (p.Leu117Phe)
12g.51699665A=CA2036163818SCN8Ac.802A= (p.Ile268=)
c.*1240A= (n.*1240A=)
n.930A=
c.352A= (p.Ile118=)
12g.51699665A>CCA385226551SCN8Ac.802A>C (p.Ile268Leu)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
n.930A>C
c.352A>C (p.Ile118Leu)
 ClinVar dbSNP
12g.51699665A>GCA385226552SCN8Ac.802A>G (p.Ile268Val)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
n.930A>G
c.352A>G (p.Ile118Val)
12g.51699665A>TCA385226553SCN8Ac.802A>T (p.Ile268Phe)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
n.930A>T
c.352A>T (p.Ile118Phe)
 ClinVar dbSNP
12g.51699666T>ACA385226554SCN8Ac.803T>A (p.Ile268Asn)
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
n.931T>A
c.353T>A (p.Ile118Asn)
12g.51699666T>CCA385226555SCN8Ac.803T>C (p.Ile268Thr)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
n.931T>C
c.353T>C (p.Ile118Thr)
12g.51699666T>GCA385226556SCN8Ac.803T>G (p.Ile268Ser)
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
n.931T>G
c.353T>G (p.Ile118Ser)
12g.51699667C>ACA480025687SCN8Ac.804C>A (p.Ile268=)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
n.932C>A
c.354C>A (p.Ile118=)
 gnomAD v4
12g.51699667C=CA2036163819SCN8Ac.804C= (p.Ile268=)
c.*1242C= (n.*1242C=)
n.932C=
c.354C= (p.Ile118=)
12g.51699667C>GCA385226557SCN8Ac.804C>G (p.Ile268Met)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
n.932C>G
c.354C>G (p.Ile118Met)
12g.51699667C>TCA6571154SCN8Ac.804C>T (p.Ile268=)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
n.932C>T
c.354C>T (p.Ile118=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699668G>ACA385226558SCN8Ac.805G>A (p.Gly269Arg)
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
n.933G>A
c.355G>A (p.Gly119Arg)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.51699668G>CCA385226559SCN8Ac.805G>C (p.Gly269Arg)
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
n.933G>C
c.355G>C (p.Gly119Arg)
12g.51699668G=CA2036163820SCN8Ac.805G= (p.Gly269=)
c.*1243G= (n.*1243G=)
n.933G=
c.355G= (p.Gly119=)
12g.51699668G>TCA385226560SCN8Ac.805G>T (p.Gly269Ter)
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
n.933G>T
c.355G>T (p.Gly119Ter)
 dbSNP
12g.51699669G>ACA385226561SCN8Ac.806G>A (p.Gly269Glu)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
n.934G>A
c.356G>A (p.Gly119Glu)
12g.51699669G>CCA385226562SCN8Ac.806G>C (p.Gly269Ala)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
n.934G>C
c.356G>C (p.Gly119Ala)
12g.51699669G>TCA385226563SCN8Ac.806G>T (p.Gly269Val)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
n.934G>T
c.356G>T (p.Gly119Val)
12g.51699670A>CCA480025701SCN8Ac.807A>C (p.Gly269=)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
n.935A>C
c.357A>C (p.Gly119=)
12g.51699670A>GCA480025703SCN8Ac.807A>G (p.Gly269=)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
n.935A>G
c.357A>G (p.Gly119=)
12g.51699670A>TCA480025704SCN8Ac.807A>T (p.Gly269=)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
n.935A>T
c.357A>T (p.Gly119=)
12g.51699671C>ACA385226564SCN8Ac.808C>A (p.Leu270Met)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
n.936C>A
c.358C>A (p.Leu120Met)
12g.51699671C>GCA385226565SCN8Ac.808C>G (p.Leu270Val)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
n.936C>G
c.358C>G (p.Leu120Val)
12g.51699671C>TCA480025708SCN8Ac.808C>T (p.Leu270=)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
n.936C>T
c.358C>T (p.Leu120=)
12g.51699672T>ACA385226566SCN8Ac.809T>A (p.Leu270Gln)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
n.937T>A
c.359T>A (p.Leu120Gln)
 gnomAD v4
12g.51699672T>CCA385226567SCN8Ac.809T>C (p.Leu270Pro)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
n.937T>C
c.359T>C (p.Leu120Pro)
12g.51699672T>GCA385226568SCN8Ac.809T>G (p.Leu270Arg)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
n.937T>G
c.359T>G (p.Leu120Arg)
12g.51699673G>ACA6571155SCN8Ac.810G>A (p.Leu270=)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
n.938G>A
c.360G>A (p.Leu120=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699673G>CCA480025715SCN8Ac.810G>C (p.Leu270=)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
n.938G>C
c.360G>C (p.Leu120=)
12g.51699673G=CA2036163821SCN8Ac.810G= (p.Leu270=)
c.*1248G= (n.*1248G=)
n.938G=
c.360G= (p.Leu120=)
12g.51699673G>TCA480025716SCN8Ac.810G>T (p.Leu270=)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
n.938G>T
c.360G>T (p.Leu120=)
12g.51699674C>ACA385226569SCN8Ac.811C>A (p.Gln271Lys)
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
n.939C>A
c.361C>A (p.Gln121Lys)
12g.51699674C>GCA385226571SCN8Ac.811C>G (p.Gln271Glu)
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
n.939C>G
c.361C>G (p.Gln121Glu)
12g.51699674C>TCA385226570SCN8Ac.811C>T (p.Gln271Ter)
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
n.939C>T
c.361C>T (p.Gln121Ter)
 ClinVar
12g.51699675A>CCA385226572SCN8Ac.812A>C (p.Gln271Pro)
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
n.940A>C
c.362A>C (p.Gln121Pro)
12g.51699675A>GCA385226573SCN8Ac.812A>G (p.Gln271Arg)
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
n.940A>G
c.362A>G (p.Gln121Arg)
12g.51699675A>TCA385226574SCN8Ac.812A>T (p.Gln271Leu)
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
n.940A>T
c.362A>T (p.Gln121Leu)
12g.51699676G>ACA6571156SCN8Ac.813G>A (p.Gln271=)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
n.941G>A
c.363G>A (p.Gln121=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699676G>CCA385226575SCN8Ac.813G>C (p.Gln271His)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
n.941G>C
c.363G>C (p.Gln121His)
 ClinVar
12g.51699676G=CA2036163822SCN8Ac.813G= (p.Gln271=)
c.*1251G= (n.*1251G=)
n.941G=
c.363G= (p.Gln121=)
12g.51699676G>TCA385226576SCN8Ac.813G>T (p.Gln271His)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
n.941G>T
c.363G>T (p.Gln121His)
12g.51699677C>ACA385226577SCN8Ac.814C>A (p.Leu272Met)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
n.942C>A
c.364C>A (p.Leu122Met)
12g.51699677C=CA2036163823SCN8Ac.814C= (p.Leu272=)
c.*1252C= (n.*1252C=)
n.942C=
c.364C= (p.Leu122=)
12g.51699677C>GCA385226578SCN8Ac.814C>G (p.Leu272Val)
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
n.942C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
12g.51699677C>TCA6571157SCN8Ac.814C>T (p.Leu272=)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
n.942C>T
c.364C>T (p.Leu122=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699678T>ACA385226579SCN8Ac.815T>A (p.Leu272Gln)
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
n.943T>A
c.365T>A (p.Leu122Gln)
12g.51699678T>CCA385226580SCN8Ac.815T>C (p.Leu272Pro)
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
n.943T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
12g.51699678T>GCA385226581SCN8Ac.815T>G (p.Leu272Arg)
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
n.943T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
12g.51699679G>ACA480025732SCN8Ac.816G>A (p.Leu272=)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
n.944G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51699679G>CCA480025734SCN8Ac.816G>C (p.Leu272=)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
n.944G>C
c.366G>C (p.Leu122=)
 gnomAD v4
12g.51699679G=CA2036163824SCN8Ac.816G= (p.Leu272=)
c.*1254G= (n.*1254G=)
n.944G=
c.366G= (p.Leu122=)
12g.51699679G>TCA480025736SCN8Ac.816G>T (p.Leu272=)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
n.944G>T
c.366G>T (p.Leu122=)
12g.51699680T>ACA385226583SCN8Ac.817T>A (p.Phe273Ile)
c.*1255T>A (n.*1255T>A)
n.945T>A
c.367T>A (p.Phe123Ile)
12g.51699680T>CCA318319SCN8Ac.817T>C (p.Phe273Leu)
c.*1255T>C (n.*1255T>C)
n.945T>C
c.367T>C (p.Phe123Leu)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.51699680T>GCA385226582SCN8Ac.817T>G (p.Phe273Val)
c.*1255T>G (n.*1255T>G)
n.945T>G
c.367T>G (p.Phe123Val)
12g.51699680T=CA2036163825SCN8Ac.817T= (p.Phe273=)
c.*1255T= (n.*1255T=)
n.945T=
c.367T= (p.Phe123=)
12g.51699681T>ACA385226584SCN8Ac.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
n.946T>A
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
12g.51699681T>CCA385226585SCN8Ac.818T>C (p.Phe273Ser)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
n.946T>C
c.368T>C (p.Phe123Ser)
12g.51699681T>GCA385226586SCN8Ac.818T>G (p.Phe273Cys)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
n.946T>G
c.368T>G (p.Phe123Cys)
12g.51699682C>ACA385226587SCN8Ac.819C>A (p.Phe273Leu)
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
n.947C>A
c.369C>A (p.Phe123Leu)
12g.51699682C>GCA385226588SCN8Ac.819C>G (p.Phe273Leu)
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
n.947C>G
c.369C>G (p.Phe123Leu)
12g.51699682C>TCA480025742SCN8Ac.819C>T (p.Phe273=)
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
n.947C>T
c.369C>T (p.Phe123=)
12g.51699683A=CA2036163826SCN8Ac.820A= (p.Met274=)
c.*1258A= (n.*1258A=)
n.948A=
c.370A= (p.Met124=)
12g.51699683A>CCA385226589SCN8Ac.820A>C (p.Met274Leu)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
n.948A>C
c.370A>C (p.Met124Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699683A>GCA385226590SCN8Ac.820A>G (p.Met274Val)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
n.948A>G
c.370A>G (p.Met124Val)
12g.51699683A>TCA385226591SCN8Ac.820A>T (p.Met274Leu)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
n.948A>T
c.370A>T (p.Met124Leu)
12g.51699684T>ACA385226592SCN8Ac.821T>A (p.Met274Lys)
c.*1259T>A (n.*1259T>A)
n.949T>A
c.371T>A (p.Met124Lys)
12g.51699684T>CCA385226593SCN8Ac.821T>C (p.Met274Thr)
c.*1259T>C (n.*1259T>C)
n.949T>C
c.371T>C (p.Met124Thr)
12g.51699684T>GCA385226594SCN8Ac.821T>G (p.Met274Arg)
c.*1259T>G (n.*1259T>G)
n.949T>G
c.371T>G (p.Met124Arg)
12g.51699685G>ACA385226596SCN8Ac.822G>A (p.Met274Ile)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
n.950G>A
c.372G>A (p.Met124Ile)
12g.51699685G>CCA385226597SCN8Ac.822G>C (p.Met274Ile)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
n.950G>C
c.372G>C (p.Met124Ile)
12g.51699685G>TCA385226595SCN8Ac.822G>T (p.Met274Ile)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
n.950G>T
c.372G>T (p.Met124Ile)
12g.51699688delCA2573053696SCN8Ac.825del (p.Asn276ThrfsTer11)
c.*1263del (n.*1263del)
n.953del
c.375del (p.Asn126ThrfsTer11)
 ClinVar dbSNP
12g.51699686G>ACA385226600SCN8Ac.823G>A (p.Gly275Arg)
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
n.951G>A
c.373G>A (p.Gly125Arg)
12g.51699686G>CCA385226598SCN8Ac.823G>C (p.Gly275Arg)
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
n.951G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
12g.51699686G>TCA385226599SCN8Ac.823G>T (p.Gly275Trp)
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
n.951G>T
c.373G>T (p.Gly125Trp)
12g.51699687G>ACA385226601SCN8Ac.824G>A (p.Gly275Glu)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
n.952G>A
c.374G>A (p.Gly125Glu)
12g.51699687G>CCA385226602SCN8Ac.824G>C (p.Gly275Ala)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
n.952G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
12g.51699687G>TCA385226603SCN8Ac.824G>T (p.Gly275Val)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
n.952G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
12g.51699688G>ACA480025758SCN8Ac.825G>A (p.Gly275=)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
n.953G>A
c.375G>A (p.Gly125=)
12g.51699688G>CCA480025762SCN8Ac.825G>C (p.Gly275=)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
n.953G>C
c.375G>C (p.Gly125=)
12g.51699688G>TCA480025760SCN8Ac.825G>T (p.Gly275=)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
n.953G>T
c.375G>T (p.Gly125=)
12g.51699689A>CCA385226604SCN8Ac.826A>C (p.Asn276His)
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
n.954A>C
c.376A>C (p.Asn126His)
12g.51699689A>GCA385226605SCN8Ac.826A>G (p.Asn276Asp)
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
n.954A>G
c.376A>G (p.Asn126Asp)
 ClinVar
12g.51699689A>TCA385226606SCN8Ac.826A>T (p.Asn276Tyr)
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
n.954A>T
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
12g.51699690A=CA2036163827SCN8Ac.827A= (p.Asn276=)
c.*1265A= (n.*1265A=)
n.955A=
c.377A= (p.Asn126=)
12g.51699690A>CCA385226607SCN8Ac.827A>C (p.Asn276Thr)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
n.955A>C
c.377A>C (p.Asn126Thr)
12g.51699690A>GCA385226608SCN8Ac.827A>G (p.Asn276Ser)
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
n.955A>G
c.377A>G (p.Asn126Ser)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51699690A>TCA385226609SCN8Ac.827A>T (p.Asn276Ile)
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
n.955A>T
c.377A>T (p.Asn126Ile)
12g.51699691C>ACA385226610SCN8Ac.828C>A (p.Asn276Lys)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
n.956C>A
c.378C>A (p.Asn126Lys)
 ClinVar dbSNP
12g.51699691C>GCA385226611SCN8Ac.828C>G (p.Asn276Lys)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
n.956C>G
c.378C>G (p.Asn126Lys)
 ClinVar
12g.51699691C>TCA480025771SCN8Ac.828C>T (p.Asn276=)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
n.956C>T
c.378C>T (p.Asn126=)
12g.51699692C>ACA385226612SCN8Ac.829C>A (p.Leu277Ile)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
n.957C>A
c.379C>A (p.Leu127Ile)
12g.51699692C>GCA385226614SCN8Ac.829C>G (p.Leu277Val)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
n.957C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
12g.51699692C>TCA385226613SCN8Ac.829C>T (p.Leu277Phe)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
n.957C>T
c.379C>T (p.Leu127Phe)
12g.51699693T>ACA385226615SCN8Ac.830T>A (p.Leu277His)
c.*1268T>A (n.*1268T>A)
n.958T>A
c.380T>A (p.Leu127His)
12g.51699693T>CCA385226616SCN8Ac.830T>C (p.Leu277Pro)
c.*1268T>C (n.*1268T>C)
n.958T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
12g.51699693T>GCA385226617SCN8Ac.830T>G (p.Leu277Arg)
c.*1268T>G (n.*1268T>G)
n.958T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
12g.51699694T>ACA480025779SCN8Ac.831T>A (p.Leu277=)
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
n.959T>A
c.381T>A (p.Leu127=)
12g.51699694T>CCA480025782SCN8Ac.831T>C (p.Leu277=)
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
n.959T>C
c.381T>C (p.Leu127=)
12g.51699694T>GCA480025784SCN8Ac.831T>G (p.Leu277=)
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
n.959T>G
c.381T>G (p.Leu127=)
12g.51699695C>ACA480025786SCN8Ac.832C>A (p.Arg278=)
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
n.960C>A
c.382C>A (p.Arg128=)
12g.51699695C=CA2036163828SCN8Ac.832C= (p.Arg278=)
c.*1270C= (n.*1270C=)
n.960C=
c.382C= (p.Arg128=)
12g.51699695C>GCA385226618SCN8Ac.832C>G (p.Arg278Gly)
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
n.960C>G
c.382C>G (p.Arg128Gly)
12g.51699695C>TCA385226619SCN8Ac.832C>T (p.Arg278Ter)
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
n.960C>T
c.382C>T (p.Arg128Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.51699696G>ACA385226620SCN8Ac.833G>A (p.Arg278Gln)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
n.961G>A
c.383G>A (p.Arg128Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51699696G>CCA385226621SCN8Ac.833G>C (p.Arg278Pro)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
n.961G>C
c.383G>C (p.Arg128Pro)
12g.51699696G=CA2036163829SCN8Ac.833G= (p.Arg278=)
c.*1271G= (n.*1271G=)
n.961G=
c.383G= (p.Arg128=)
12g.51699696G>TCA385226622SCN8Ac.833G>T (p.Arg278Leu)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
n.961G>T
c.383G>T (p.Arg128Leu)
12g.51699697A>CCA480025793SCN8Ac.834A>C (p.Arg278=)
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
n.962A>C
c.384A>C (p.Arg128=)
12g.51699697A>GCA480025794SCN8Ac.834A>G (p.Arg278=)
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
n.962A>G
c.384A>G (p.Arg128=)
12g.51699697A>TCA480025797SCN8Ac.834A>T (p.Arg278=)
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
n.962A>T
c.384A>T (p.Arg128=)
12g.51699698A>CCA385226623SCN8Ac.835A>C (p.Asn279His)
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
n.963A>C
c.385A>C (p.Asn129His)
12g.51699698A>GCA385226624SCN8Ac.835A>G (p.Asn279Asp)
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
n.963A>G
c.385A>G (p.Asn129Asp)
12g.51699698A>TCA385226625SCN8Ac.835A>T (p.Asn279Tyr)
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
n.963A>T
c.385A>T (p.Asn129Tyr)
12g.51699699A>CCA385226627SCN8Ac.836A>C (p.Asn279Thr)
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
n.964A>C
c.386A>C (p.Asn129Thr)
12g.51699699A>GCA385226628SCN8Ac.836A>G (p.Asn279Ser)
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
n.964A>G
c.386A>G (p.Asn129Ser)
12g.51699699A>TCA385226626SCN8Ac.836A>T (p.Asn279Ile)
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
n.964A>T
c.386A>T (p.Asn129Ile)
12g.51699700C>ACA385226629SCN8Ac.837C>A (p.Asn279Lys)
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
n.965C>A
c.387C>A (p.Asn129Lys)
12g.51699700C>GCA385226630SCN8Ac.837C>G (p.Asn279Lys)
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
n.965C>G
c.387C>G (p.Asn129Lys)
12g.51699700C>TCA480025807SCN8Ac.837C>T (p.Asn279=)
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
n.965C>T
c.387C>T (p.Asn129=)
12g.51699701A=CA2036163830SCN8Ac.838A= (p.Lys280=)
c.*1276A= (n.*1276A=)
n.966A=
c.388A= (p.Lys130=)
12g.51699701A>CCA385226631SCN8Ac.838A>C (p.Lys280Gln)
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
n.966A>C
c.388A>C (p.Lys130Gln)
12g.51699701A>GCA385226632SCN8Ac.838A>G (p.Lys280Glu)
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
n.966A>G
c.388A>G (p.Lys130Glu)
12g.51699701A>TCA385226633SCN8Ac.838A>T (p.Lys280Ter)
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
n.966A>T
c.388A>T (p.Lys130Ter)
 dbSNP
12g.51699702A>CCA385226634SCN8Ac.839A>C (p.Lys280Thr)
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
n.967A>C
c.389A>C (p.Lys130Thr)
12g.51699702A>GCA385226635SCN8Ac.839A>G (p.Lys280Arg)
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
n.967A>G
c.389A>G (p.Lys130Arg)
12g.51699702A>TCA385226636SCN8Ac.839A>T (p.Lys280Met)
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
n.967A>T
c.389A>T (p.Lys130Met)
12g.51699703G>ACA480025815SCN8Ac.840G>A (p.Lys280=)
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
n.968G>A
c.390G>A (p.Lys130=)
 ClinVar
12g.51699703G>CCA385226637SCN8Ac.840G>C (p.Lys280Asn)
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
n.968G>C
c.390G>C (p.Lys130Asn)
12g.51699703G>TCA385226638SCN8Ac.840G>T (p.Lys280Asn)
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
n.968G>T
c.390G>T (p.Lys130Asn)
12g.51699707_51699708delCA2580615195SCN8Ac.844_845del (p.Val282CysfsTer12)
c.*1282_*1283del (n.*1282_*1283del)
n.972_973del
c.394_395del (p.Val132CysfsTer12)
 ClinVar
12g.51699704T>ACA385226639SCN8Ac.841T>A (p.Cys281Ser)
c.*1279T>A (n.*1279T>A)
n.969T>A
c.391T>A (p.Cys131Ser)
12g.51699704T>CCA385226640SCN8Ac.841T>C (p.Cys281Arg)
c.*1279T>C (n.*1279T>C)
n.969T>C
c.391T>C (p.Cys131Arg)
12g.51699704T>GCA385226641SCN8Ac.841T>G (p.Cys281Gly)
c.*1279T>G (n.*1279T>G)
n.969T>G
c.391T>G (p.Cys131Gly)
12g.51699705G>ACA385226644SCN8Ac.842G>A (p.Cys281Tyr)
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
n.970G>A
c.392G>A (p.Cys131Tyr)
12g.51699705G>CCA385226643SCN8Ac.842G>C (p.Cys281Ser)
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
n.970G>C
c.392G>C (p.Cys131Ser)
12g.51699705G>TCA385226642SCN8Ac.842G>T (p.Cys281Phe)
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
n.970G>T
c.392G>T (p.Cys131Phe)
12g.51699706T>ACA385226645SCN8Ac.843T>A (p.Cys281Ter)
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
n.971T>A
c.393T>A (p.Cys131Ter)
 dbSNP
12g.51699706T>CCA480025826SCN8Ac.843T>C (p.Cys281=)
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
n.971T>C
c.393T>C (p.Cys131=)
12g.51699706T>GCA385226646SCN8Ac.843T>G (p.Cys281Trp)
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
n.971T>G
c.393T>G (p.Cys131Trp)
12g.51699706T=CA2036163831SCN8Ac.843T= (p.Cys281=)
c.*1281T= (n.*1281T=)
n.971T=
c.393T= (p.Cys131=)
12g.51699707G>ACA385226647SCN8Ac.844G>A (p.Val282Ile)
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
n.972G>A
c.394G>A (p.Val132Ile)
12g.51699707G>CCA385226648SCN8Ac.844G>C (p.Val282Leu)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
n.972G>C
c.394G>C (p.Val132Leu)
12g.51699707G>TCA385226649SCN8Ac.844G>T (p.Val282Phe)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
n.972G>T
c.394G>T (p.Val132Phe)
12g.51699708T>ACA385226650SCN8Ac.845T>A (p.Val282Asp)
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
n.973T>A
c.395T>A (p.Val132Asp)
12g.51699708T>CCA385226651SCN8Ac.845T>C (p.Val282Ala)
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
n.973T>C
c.395T>C (p.Val132Ala)
 gnomAD v4
12g.51699708T>GCA385226652SCN8Ac.845T>G (p.Val282Gly)
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
n.973T>G
c.395T>G (p.Val132Gly)
12g.51699709T>ACA480025835SCN8Ac.846T>A (p.Val282=)
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
n.974T>A
c.396T>A (p.Val132=)
12g.51699709T>CCA480025839SCN8Ac.846T>C (p.Val282=)
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
n.974T>C
c.396T>C (p.Val132=)
12g.51699709T>GCA480025837SCN8Ac.846T>G (p.Val282=)
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
n.974T>G
c.396T>G (p.Val132=)
12g.51699710G>ACA385226653SCN8Ac.847G>A (p.Val283Met)
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
n.975G>A
c.397G>A (p.Val133Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51699710G>CCA385226654SCN8Ac.847G>C (p.Val283Leu)
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
n.975G>C
c.397G>C (p.Val133Leu)
 gnomAD v4
12g.51699710G=CA2036163832SCN8Ac.847G= (p.Val283=)
c.*1285G= (n.*1285G=)
n.975G=
c.397G= (p.Val133=)
12g.51699710G>TCA6571158SCN8Ac.847G>T (p.Val283Leu)
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
n.975G>T
c.397G>T (p.Val133Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699711T>ACA385226655SCN8Ac.848T>A (p.Val283Glu)
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
n.976T>A
c.398T>A (p.Val133Glu)
12g.51699711T>CCA385226656SCN8Ac.848T>C (p.Val283Ala)
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
n.976T>C
c.398T>C (p.Val133Ala)
12g.51699711T>GCA385226657SCN8Ac.848T>G (p.Val283Gly)
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
n.976T>G
c.398T>G (p.Val133Gly)
12g.51699712G>ACA480025847SCN8Ac.849G>A (p.Val283=)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
n.977G>A
c.399G>A (p.Val133=)
 ClinVar
12g.51699712G>CCA480025849SCN8Ac.849G>C (p.Val283=)
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
n.977G>C
c.399G>C (p.Val133=)
12g.51699712G>TCA480025851SCN8Ac.849G>T (p.Val283=)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
n.977G>T
c.399G>T (p.Val133=)
12g.51699713T>ACA385226659SCN8Ac.850T>A (p.Trp284Arg)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
n.978T>A
c.400T>A (p.Trp134Arg)
12g.51699713T>CCA385226660SCN8Ac.850T>C (p.Trp284Arg)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
n.978T>C
c.400T>C (p.Trp134Arg)
12g.51699713T>GCA385226658SCN8Ac.850T>G (p.Trp284Gly)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
n.978T>G
c.400T>G (p.Trp134Gly)
12g.51699714G>ACA385226663SCN8Ac.851G>A (p.Trp284Ter)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
n.979G>A
c.401G>A (p.Trp134Ter)
12g.51699714G>CCA385226661SCN8Ac.851G>C (p.Trp284Ser)
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
n.979G>C
c.401G>C (p.Trp134Ser)
12g.51699714G>TCA385226662SCN8Ac.851G>T (p.Trp284Leu)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
n.979G>T
c.401G>T (p.Trp134Leu)
12g.51699715G>ACA385226664SCN8Ac.852G>A (p.Trp284Ter)
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
n.980G>A
c.402G>A (p.Trp134Ter)
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.51699715G>CCA385226665SCN8Ac.852G>C (p.Trp284Cys)
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
n.980G>C
c.402G>C (p.Trp134Cys)
12g.51699715G=CA2036163833SCN8Ac.852G= (p.Trp284=)
c.*1290G= (n.*1290G=)
n.980G=
c.402G= (p.Trp134=)
12g.51699715G>TCA385226666SCN8Ac.852G>T (p.Trp284Cys)
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
n.980G>T
c.402G>T (p.Trp134Cys)
12g.51699716C>ACA385226667SCN8Ac.853C>A (p.Pro285Thr)
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
n.981C>A
c.403C>A (p.Pro135Thr)
12g.51699716C>GCA385226668SCN8Ac.853C>G (p.Pro285Ala)
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
n.981C>G
c.403C>G (p.Pro135Ala)
12g.51699716C>TCA385226669SCN8Ac.853C>T (p.Pro285Ser)
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
n.981C>T
c.403C>T (p.Pro135Ser)
12g.51699717C>ACA385226670SCN8Ac.854C>A (p.Pro285His)
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
n.982C>A
c.404C>A (p.Pro135His)
12g.51699717C=CA2036163834SCN8Ac.854C= (p.Pro285=)
c.*1292C= (n.*1292C=)
n.982C=
c.404C= (p.Pro135=)
12g.51699717C>GCA385226672SCN8Ac.854C>G (p.Pro285Arg)
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
n.982C>G
c.404C>G (p.Pro135Arg)
12g.51699717C>TCA385226671SCN8Ac.854C>T (p.Pro285Leu)
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
n.982C>T
c.404C>T (p.Pro135Leu)
 dbSNP
12g.51699718C>ACA480025871SCN8Ac.855C>A (p.Pro285=)
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
n.983C>A
c.405C>A (p.Pro135=)
12g.51699718C=CA2036163835SCN8Ac.855C= (p.Pro285=)
c.*1293C= (n.*1293C=)
n.983C=
c.405C= (p.Pro135=)
12g.51699718C>GCA480025868SCN8Ac.855C>G (p.Pro285=)
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
n.983C>G
c.405C>G (p.Pro135=)
12g.51699718C>TCA6571159SCN8Ac.855C>T (p.Pro285=)
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
n.983C>T
c.405C>T (p.Pro135=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699719A>CCA385226673SCN8Ac.856A>C (p.Ile286Leu)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
n.984A>C
c.406A>C (p.Ile136Leu)
12g.51699719A>GCA385226674SCN8Ac.856A>G (p.Ile286Val)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
n.984A>G
c.406A>G (p.Ile136Val)
12g.51699719A>TCA385226675SCN8Ac.856A>T (p.Ile286Leu)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
n.984A>T
c.406A>T (p.Ile136Leu)
12g.51699720T>ACA385226678SCN8Ac.857T>A (p.Ile286Lys)
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
n.985T>A
c.407T>A (p.Ile136Lys)
12g.51699720T>CCA385226676SCN8Ac.857T>C (p.Ile286Thr)
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
n.985T>C
c.407T>C (p.Ile136Thr)
 dbSNP
12g.51699720T>GCA385226677SCN8Ac.857T>G (p.Ile286Arg)
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
n.985T>G
c.407T>G (p.Ile136Arg)
12g.51699720T=CA2036163836SCN8Ac.857T= (p.Ile286=)
c.*1295T= (n.*1295T=)
n.985T=
c.407T= (p.Ile136=)
12g.51699721A=CA2036163837SCN8Ac.858A= (p.Ile286=)
c.*1296A= (n.*1296A=)
n.986A=
c.408A= (p.Ile136=)
12g.51699721A>CCA480025880SCN8Ac.858A>C (p.Ile286=)
c.*1296A>C (n.*1296A>C)
n.986A>C
c.408A>C (p.Ile136=)
12g.51699721A>GCA385226679SCN8Ac.858A>G (p.Ile286Met)
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
n.986A>G
c.408A>G (p.Ile136Met)
12g.51699721A>TCA6571160SCN8Ac.858A>T (p.Ile286=)
c.*1296A>T (n.*1296A>T)
n.986A>T
c.408A>T (p.Ile136=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699722A>CCA385226680SCN8Ac.859A>C (p.Asn287His)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
n.987A>C
c.409A>C (p.Asn137His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51699722A>GCA385226681SCN8Ac.859A>G (p.Asn287Asp)
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
n.987A>G
c.409A>G (p.Asn137Asp)
12g.51699722A>TCA385226682SCN8Ac.859A>T (p.Asn287Tyr)
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
n.987A>T
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
12g.51699723A>CCA385226683SCN8Ac.860A>C (p.Asn287Thr)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
n.988A>C
c.410A>C (p.Asn137Thr)
12g.51699723A>GCA385226684SCN8Ac.860A>G (p.Asn287Ser)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
n.988A>G
c.410A>G (p.Asn137Ser)
12g.51699723A>TCA385226685SCN8Ac.860A>T (p.Asn287Ile)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
n.988A>T
c.410A>T (p.Asn137Ile)
12g.51699724C>ACA385226686SCN8Ac.861C>A (p.Asn287Lys)
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
n.989C>A
c.411C>A (p.Asn137Lys)
12g.51699724C>GCA385226687SCN8Ac.861C>G (p.Asn287Lys)
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
n.989C>G
c.411C>G (p.Asn137Lys)
12g.51699724C>TCA480025890SCN8Ac.861C>T (p.Asn287=)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
n.989C>T
c.411C>T (p.Asn137=)
12g.51699725T>ACA385226688SCN8Ac.862T>A (p.Phe288Ile)
c.*1300T>A (n.*1300T>A)
n.990T>A
c.412T>A (p.Phe138Ile)
12g.51699725T>CCA385226689SCN8Ac.862T>C (p.Phe288Leu)
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
n.990T>C
c.412T>C (p.Phe138Leu)
12g.51699725T>GCA385226690SCN8Ac.862T>G (p.Phe288Val)
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
n.990T>G
c.412T>G (p.Phe138Val)
12g.51699726T>ACA385226691SCN8Ac.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
n.991T>A
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
12g.51699726T>CCA385226693SCN8Ac.863T>C (p.Phe288Ser)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
n.991T>C
c.413T>C (p.Phe138Ser)
12g.51699726T>GCA385226692SCN8Ac.863T>G (p.Phe288Cys)
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
n.991T>G
c.413T>G (p.Phe138Cys)
12g.51699727C>ACA385226694SCN8Ac.864C>A (p.Phe288Leu)
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
n.992C>A
c.414C>A (p.Phe138Leu)
12g.51699727C>GCA385226695SCN8Ac.864C>G (p.Phe288Leu)
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
n.992C>G
c.414C>G (p.Phe138Leu)
12g.51699727C>TCA480025899SCN8Ac.864C>T (p.Phe288=)
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
n.992C>T
c.414C>T (p.Phe138=)
12g.51699728A>CCA385226696SCN8Ac.865A>C (p.Asn289His)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
n.993A>C
c.415A>C (p.Asn139His)
12g.51699728A>GCA385226697SCN8Ac.865A>G (p.Asn289Asp)
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
n.993A>G
c.415A>G (p.Asn139Asp)
12g.51699728A>TCA385226698SCN8Ac.865A>T (p.Asn289Tyr)
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
n.993A>T
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
12g.51699729A=CA2036163838SCN8Ac.866A= (p.Asn289=)
c.*1304A= (n.*1304A=)
n.994A=
c.416A= (p.Asn139=)
12g.51699729A>CCA385226701SCN8Ac.866A>C (p.Asn289Thr)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
n.994A>C
c.416A>C (p.Asn139Thr)
12g.51699729A>GCA385226700SCN8Ac.866A>G (p.Asn289Ser)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
n.994A>G
c.416A>G (p.Asn139Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699729A>TCA385226699SCN8Ac.866A>T (p.Asn289Ile)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
n.994A>T
c.416A>T (p.Asn139Ile)
12g.51699730C>ACA385226702SCN8Ac.867C>A (p.Asn289Lys)
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
n.995C>A
c.417C>A (p.Asn139Lys)
12g.51699730C=CA2036163839SCN8Ac.867C= (p.Asn289=)
c.*1305C= (n.*1305C=)
n.995C=
c.417C= (p.Asn139=)
12g.51699730C>GCA385226703SCN8Ac.867C>G (p.Asn289Lys)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
n.995C>G
c.417C>G (p.Asn139Lys)
12g.51699730C>TCA6571161SCN8Ac.867C>T (p.Asn289=)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
n.995C>T
c.417C>T (p.Asn139=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51699731G>ACA385226704SCN8Ac.868G>A (p.Glu290Lys)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
n.996G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51699731G>CCA385226705SCN8Ac.868G>C (p.Glu290Gln)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
n.996G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
 gnomAD v4
12g.51699731G=CA2036163840SCN8Ac.868G= (p.Glu290=)
c.*1306G= (n.*1306G=)
n.996G=
c.418G= (p.Glu140=)
12g.51699731G>TCA385226706SCN8Ac.868G>T (p.Glu290Ter)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
n.996G>T
c.418G>T (p.Glu140Ter)
 dbSNP
12g.51699732A>CCA385226707SCN8Ac.869A>C (p.Glu290Ala)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
n.997A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
12g.51699732A>GCA385226709SCN8Ac.869A>G (p.Glu290Gly)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
n.997A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
12g.51699732A>TCA385226708SCN8Ac.869A>T (p.Glu290Val)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
n.997A>T
c.419A>T (p.Glu140Val)
12g.51699733G>ACA480025916SCN8Ac.870G>A (p.Glu290=)
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
n.998G>A
c.420G>A (p.Glu140=)
12g.51699733G>CCA385226710SCN8Ac.870G>C (p.Glu290Asp)
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
n.998G>C
c.420G>C (p.Glu140Asp)
12g.51699733G>TCA385226711SCN8Ac.870G>T (p.Glu290Asp)
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
n.998G>T
c.420G>T (p.Glu140Asp)
12g.51699734A>CCA385226712SCN8Ac.871A>C (p.Ser291Arg)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
n.999A>C
c.421A>C (p.Ser141Arg)
12g.51699734A>GCA385226713SCN8Ac.871A>G (p.Ser291Gly)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
n.999A>G
c.421A>G (p.Ser141Gly)
12g.51699734A>TCA385226714SCN8Ac.871A>T (p.Ser291Cys)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
n.999A>T
c.421A>T (p.Ser141Cys)
12g.51699735G>ACA385226715SCN8Ac.872G>A (p.Ser291Asn)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
n.1000G>A
c.422G>A (p.Ser141Asn)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51699735G>CCA385226716SCN8Ac.872G>C (p.Ser291Thr)
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
n.1000G>C
c.422G>C (p.Ser141Thr)
12g.51699735G=CA2036163841SCN8Ac.872G= (p.Ser291=)
c.*1310G= (n.*1310G=)
n.1000G=
c.422G= (p.Ser141=)
12g.51699735G>TCA385226717SCN8Ac.872G>T (p.Ser291Ile)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
n.1000G>T
c.422G>T (p.Ser141Ile)
12g.51699736C>ACA385226718SCN8Ac.873C>A (p.Ser291Arg)
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
n.1001C>A
c.423C>A (p.Ser141Arg)
12g.51699736C>GCA385226719SCN8Ac.873C>G (p.Ser291Arg)
c.*1311C>G (n.*1311C>G)
n.1001C>G
c.423C>G (p.Ser141Arg)
12g.51699736C>TCA480025928SCN8Ac.873C>T (p.Ser291=)
c.*1311C>T (n.*1311C>T)
n.1001C>T
c.423C>T (p.Ser141=)
12g.51699737T>ACA385226722SCN8Ac.874T>A (p.Tyr292Asn)
c.*1312T>A (n.*1312T>A)
n.1002T>A
c.424T>A (p.Tyr142Asn)
12g.51699737T>CCA385226721SCN8Ac.874T>C (p.Tyr292His)
c.*1312T>C (n.*1312T>C)
n.1002T>C
c.424T>C (p.Tyr142His)
12g.51699737T>GCA385226720SCN8Ac.874T>G (p.Tyr292Asp)
c.*1312T>G (n.*1312T>G)
n.1002T>G
c.424T>G (p.Tyr142Asp)
 gnomAD v4
12g.51699738A=CA2036163842SCN8Ac.875A= (p.Tyr292=)
c.*1313A= (n.*1313A=)
n.1003A=
c.425A= (p.Tyr142=)
12g.51699738A>CCA385226723SCN8Ac.875A>C (p.Tyr292Ser)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
n.1003A>C
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
12g.51699738A>GCA6571162SCN8Ac.875A>G (p.Tyr292Cys)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
n.1003A>G
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699738A>TCA385226724SCN8Ac.875A>T (p.Tyr292Phe)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
n.1003A>T
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51699739T>ACA385226725SCN8Ac.876T>A (p.Tyr292Ter)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
n.1004T>A
c.426T>A (p.Tyr142Ter)
12g.51699739T>CCA480025935SCN8Ac.876T>C (p.Tyr292=)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
n.1004T>C
c.426T>C (p.Tyr142=)
12g.51699739T>GCA385226726SCN8Ac.876T>G (p.Tyr292Ter)
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
n.1004T>G
c.426T>G (p.Tyr142Ter)
12g.51699740C>ACA385226727SCN8Ac.877C>A (p.Leu293Ile)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
n.1005C>A
c.427C>A (p.Leu143Ile)
12g.51699740C>GCA385226728SCN8Ac.877C>G (p.Leu293Val)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
n.1005C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
12g.51699740C>TCA385226729SCN8Ac.877C>T (p.Leu293Phe)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
n.1005C>T
c.427C>T (p.Leu143Phe)
12g.51699741T>ACA385226730SCN8Ac.878T>A (p.Leu293His)
c.*1316T>A (n.*1316T>A)
n.1006T>A
c.428T>A (p.Leu143His)
12g.51699741T>CCA385226731SCN8Ac.878T>C (p.Leu293Pro)
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
n.1006T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
12g.51699741T>GCA385226732SCN8Ac.878T>G (p.Leu293Arg)
c.*1316T>G (n.*1316T>G)
n.1006T>G
c.428T>G (p.Leu143Arg)
12g.51699742T>ACA480025944SCN8Ac.879T>A (p.Leu293=)
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
n.1007T>A
c.429T>A (p.Leu143=)
12g.51699742T>CCA480025945SCN8Ac.879T>C (p.Leu293=)
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
n.1007T>C
c.429T>C (p.Leu143=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699742T>GCA480025947SCN8Ac.879T>G (p.Leu293=)
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
n.1007T>G
c.429T>G (p.Leu143=)
12g.51699742T=CA2036163843SCN8Ac.879T= (p.Leu293=)
c.*1317T= (n.*1317T=)
n.1007T=
c.429T= (p.Leu143=)
12g.51699743G>ACA385226733SCN8Ac.880G>A (p.Glu294Lys)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
n.1008G>A
c.430G>A (p.Glu144Lys)
12g.51699743G>CCA385226734SCN8Ac.880G>C (p.Glu294Gln)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
n.1008G>C
c.430G>C (p.Glu144Gln)
12g.51699743G=CA2036163844SCN8Ac.880G= (p.Glu294=)
c.*1318G= (n.*1318G=)
n.1008G=
c.430G= (p.Glu144=)
12g.51699743G>TCA385226735SCN8Ac.880G>T (p.Glu294Ter)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
n.1008G>T
c.430G>T (p.Glu144Ter)
 dbSNP
12g.51699744A>CCA385226736SCN8Ac.881A>C (p.Glu294Ala)
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
n.1009A>C
c.431A>C (p.Glu144Ala)
12g.51699744A>GCA385226737SCN8Ac.881A>G (p.Glu294Gly)
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
n.1009A>G
c.431A>G (p.Glu144Gly)
12g.51699744A>TCA385226738SCN8Ac.881A>T (p.Glu294Val)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
n.1009A>T
c.431A>T (p.Glu144Val)
12g.51699745A>CCA385226739SCN8Ac.882A>C (p.Glu294Asp)
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
n.1010A>C
c.432A>C (p.Glu144Asp)
12g.51699745A>GCA480025955SCN8Ac.882A>G (p.Glu294=)
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
n.1010A>G
c.432A>G (p.Glu144=)
12g.51699745A>TCA385226740SCN8Ac.882A>T (p.Glu294Asp)
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
n.1010A>T
c.432A>T (p.Glu144Asp)
12g.51699746A>CCA385226741SCN8Ac.883A>C (p.Asn295His)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
n.1011A>C
c.433A>C (p.Asn145His)
12g.51699746A>GCA385226742SCN8Ac.883A>G (p.Asn295Asp)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
n.1011A>G
c.433A>G (p.Asn145Asp)
12g.51699746A>TCA385226743SCN8Ac.883A>T (p.Asn295Tyr)
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
n.1011A>T
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
12g.51699747A>CCA385226744SCN8Ac.884A>C (p.Asn295Thr)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
n.1012A>C
c.434A>C (p.Asn145Thr)
12g.51699747A>GCA385226745SCN8Ac.884A>G (p.Asn295Ser)
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
n.1012A>G
c.434A>G (p.Asn145Ser)
12g.51699747A>TCA385226746SCN8Ac.884A>T (p.Asn295Ile)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
n.1012A>T
c.434A>T (p.Asn145Ile)
12g.51699748T>ACA385226747SCN8Ac.885T>A (p.Asn295Lys)
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
n.1013T>A
c.435T>A (p.Asn145Lys)
12g.51699748T>CCA480025965SCN8Ac.885T>C (p.Asn295=)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
n.1013T>C
c.435T>C (p.Asn145=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699748T>GCA385226748SCN8Ac.885T>G (p.Asn295Lys)
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
n.1013T>G
c.435T>G (p.Asn145Lys)
12g.51699748T=CA2036163845SCN8Ac.885T= (p.Asn295=)
c.*1323T= (n.*1323T=)
n.1013T=
c.435T= (p.Asn145=)
12g.51699749G>ACA385226749SCN8Ac.886G>A (p.Gly296Ser)
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
n.1014G>A
c.436G>A (p.Gly146Ser)
12g.51699749G>CCA385226750SCN8Ac.886G>C (p.Gly296Arg)
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
n.1014G>C
c.436G>C (p.Gly146Arg)
12g.51699749G>TCA385226751SCN8Ac.886G>T (p.Gly296Cys)
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
n.1014G>T
c.436G>T (p.Gly146Cys)
12g.51699750G>ACA385226754SCN8Ac.887G>A (p.Gly296Asp)
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
n.1015G>A
c.437G>A (p.Gly146Asp)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.51699750G>CCA385226753SCN8Ac.887G>C (p.Gly296Ala)
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
n.1015G>C
c.437G>C (p.Gly146Ala)
12g.51699750G=CA2036163846SCN8Ac.887G= (p.Gly296=)
c.*1325G= (n.*1325G=)
n.1015G=
c.437G= (p.Gly146=)
12g.51699750G>TCA385226752SCN8Ac.887G>T (p.Gly296Val)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
n.1015G>T
c.437G>T (p.Gly146Val)
12g.51699751C>ACA480025974SCN8Ac.888C>A (p.Gly296=)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
n.1016C>A
c.438C>A (p.Gly146=)
12g.51699751C=CA2036163847SCN8Ac.888C= (p.Gly296=)
c.*1326C= (n.*1326C=)
n.1016C=
c.438C= (p.Gly146=)
12g.51699751C>GCA6571163SCN8Ac.888C>G (p.Gly296=)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
n.1016C>G
c.438C>G (p.Gly146=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699751C>TCA480025976SCN8Ac.888C>T (p.Gly296=)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
n.1016C>T
c.438C>T (p.Gly146=)
12g.51699752A>CCA385226755SCN8Ac.889A>C (p.Thr297Pro)
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
n.1017A>C
c.439A>C (p.Thr147Pro)
12g.51699752A>GCA385226756SCN8Ac.889A>G (p.Thr297Ala)
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
n.1017A>G
c.439A>G (p.Thr147Ala)
 gnomAD v4
12g.51699752A>TCA385226757SCN8Ac.889A>T (p.Thr297Ser)
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
n.1017A>T
c.439A>T (p.Thr147Ser)
12g.51699753C>ACA385226758SCN8Ac.890C>A (p.Thr297Asn)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
n.1018C>A
c.440C>A (p.Thr147Asn)
12g.51699753C=CA2036163848SCN8Ac.890C= (p.Thr297=)
c.*1328C= (n.*1328C=)
n.1018C=
c.440C= (p.Thr147=)
12g.51699753C>GCA385226759SCN8Ac.890C>G (p.Thr297Ser)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
n.1018C>G
c.440C>G (p.Thr147Ser)
12g.51699753C>TCA385226760SCN8Ac.890C>T (p.Thr297Ile)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
n.1018C>T
c.440C>T (p.Thr147Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699754C>ACA480025985SCN8Ac.891C>A (p.Thr297=)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
n.1019C>A
c.441C>A (p.Thr147=)
12g.51699754C>GCA480025987SCN8Ac.891C>G (p.Thr297=)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
n.1019C>G
c.441C>G (p.Thr147=)
12g.51699754C>TCA480025988SCN8Ac.891C>T (p.Thr297=)
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
n.1019C>T
c.441C>T (p.Thr147=)
12g.51699755A=CA2036163849SCN8Ac.892A= (p.Lys298=)
c.*1330A= (n.*1330A=)
n.1020A=
c.442A= (p.Lys148=)
12g.51699755A>CCA385226761SCN8Ac.892A>C (p.Lys298Gln)
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
n.1020A>C
c.442A>C (p.Lys148Gln)
12g.51699755A>GCA385226762SCN8Ac.892A>G (p.Lys298Glu)
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
n.1020A>G
c.442A>G (p.Lys148Glu)
12g.51699755A>TCA385226763SCN8Ac.892A>T (p.Lys298Ter)
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
n.1020A>T
c.442A>T (p.Lys148Ter)
 dbSNP
12g.51699755_51699757dupCA2695199090SCN8Ac.892_894dup (p.Lys298_Gly299insLys)
c.*1330_*1332dup (n.*1330_*1332dup)
n.1020_1022dup
c.442_444dup (p.Lys148_Gly149insLys)
 ClinVar
12g.51699756A>CCA385226764SCN8Ac.893A>C (p.Lys298Thr)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
n.1021A>C
c.443A>C (p.Lys148Thr)
12g.51699756A>GCA385226765SCN8Ac.893A>G (p.Lys298Arg)
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
n.1021A>G
c.443A>G (p.Lys148Arg)
12g.51699756A>TCA385226766SCN8Ac.893A>T (p.Lys298Ile)
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
n.1021A>T
c.443A>T (p.Lys148Ile)
12g.51699757A>CCA385226768SCN8Ac.894A>C (p.Lys298Asn)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
n.1022A>C
c.444A>C (p.Lys148Asn)
12g.51699757A>GCA480025998SCN8Ac.894A>G (p.Lys298=)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
n.1022A>G
c.444A>G (p.Lys148=)
12g.51699757A>TCA385226767SCN8Ac.894A>T (p.Lys298Asn)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
n.1022A>T
c.444A>T (p.Lys148Asn)
12g.51699758G>ACA385226769SCN8Ac.895G>A (p.Gly299Ser)
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
n.1023G>A
c.445G>A (p.Gly149Ser)
 dbSNP
12g.51699758G>CCA385226770SCN8Ac.895G>C (p.Gly299Arg)
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
n.1023G>C
c.445G>C (p.Gly149Arg)
 gnomAD v4
12g.51699758G=CA2036163850SCN8Ac.895G= (p.Gly299=)
c.*1333G= (n.*1333G=)
n.1023G=
c.445G= (p.Gly149=)
12g.51699758G>TCA385226771SCN8Ac.895G>T (p.Gly299Cys)
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
n.1023G>T
c.445G>T (p.Gly149Cys)
 COSMIC COSMIC
12g.51699759G>ACA385226772SCN8Ac.896G>A (p.Gly299Asp)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
n.1024G>A
c.446G>A (p.Gly149Asp)
 ClinVar
12g.51699759G>CCA385226773SCN8Ac.896G>C (p.Gly299Ala)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
n.1024G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
12g.51699759G>TCA385226774SCN8Ac.896G>T (p.Gly299Val)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
n.1024G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
12g.51699760C>ACA480026010SCN8Ac.897C>A (p.Gly299=)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
n.1025C>A
c.447C>A (p.Gly149=)
 gnomAD v4
12g.51699760C>GCA480026009SCN8Ac.897C>G (p.Gly299=)
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
n.1025C>G
c.447C>G (p.Gly149=)
12g.51699760C>TCA480026007SCN8Ac.897C>T (p.Gly299=)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
n.1025C>T
c.447C>T (p.Gly149=)
12g.51699761T>ACA385226775SCN8Ac.898T>A (p.Phe300Ile)
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
n.1026T>A
c.448T>A (p.Phe150Ile)
12g.51699761T>CCA385226776SCN8Ac.898T>C (p.Phe300Leu)
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
n.1026T>C
c.448T>C (p.Phe150Leu)
 ClinVar
12g.51699761T>GCA385226777SCN8Ac.898T>G (p.Phe300Val)
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
n.1026T>G
c.448T>G (p.Phe150Val)
12g.51699762T>ACA385226778SCN8Ac.899T>A (p.Phe300Tyr)
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
n.1027T>A
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
12g.51699762T>CCA385226779SCN8Ac.899T>C (p.Phe300Ser)
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
n.1027T>C
c.449T>C (p.Phe150Ser)
12g.51699762T>GCA385226780SCN8Ac.899T>G (p.Phe300Cys)
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
n.1027T>G
c.449T>G (p.Phe150Cys)

Number of alleles fetched