Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51699579C>ACA385226368SCN8Ac.716C>A (p.Thr239Lys)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
n.844C>A
c.266C>A (p.Thr89Lys)
12g.51699579C>GCA385226369SCN8Ac.716C>G (p.Thr239Arg)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
n.844C>G
c.266C>G (p.Thr89Arg)
12g.51699579C>TCA385226370SCN8Ac.716C>T (p.Thr239Ile)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
n.844C>T
c.266C>T (p.Thr89Ile)
12g.51699580A>CCA480025393SCN8Ac.717A>C (p.Thr239=)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
n.845A>C
c.267A>C (p.Thr89=)
12g.51699580A>GCA480025396SCN8Ac.717A>G (p.Thr239=)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
n.845A>G
c.267A>G (p.Thr89=)
12g.51699580A>TCA480025395SCN8Ac.717A>T (p.Thr239=)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
n.845A>T
c.267A>T (p.Thr89=)
12g.51699581A=CA2036163791SCN8Ac.718A= (p.Ile240=)
c.*1156A= (n.*1156A=)
n.846A=
c.268A= (p.Ile90=)
12g.51699581A>CCA16619556SCN8Ac.718A>C (p.Ile240Leu)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
n.846A>C
c.268A>C (p.Ile90Leu)
 ClinVar dbSNP
12g.51699581A>GCA16619557SCN8Ac.718A>G (p.Ile240Val)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
n.846A>G
c.268A>G (p.Ile90Val)
 ClinVar dbSNP
12g.51699581A>TCA385226371SCN8Ac.718A>T (p.Ile240Phe)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
n.846A>T
c.268A>T (p.Ile90Phe)
 ClinVar dbSNP
12g.51699582T>ACA385226372SCN8Ac.719T>A (p.Ile240Asn)
c.*1157T>A (n.*1157T>A)
n.847T>A
c.269T>A (p.Ile90Asn)
12g.51699582T>CCA385226373SCN8Ac.719T>C (p.Ile240Thr)
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
n.847T>C
c.269T>C (p.Ile90Thr)
 ClinVar dbSNP
12g.51699582T>GCA385226374SCN8Ac.719T>G (p.Ile240Ser)
c.*1157T>G (n.*1157T>G)
n.847T>G
c.269T>G (p.Ile90Ser)
12g.51699582T=CA2036163792SCN8Ac.719T= (p.Ile240=)
c.*1157T= (n.*1157T=)
n.847T=
c.269T= (p.Ile90=)
12g.51699583T>ACA480025402SCN8Ac.720T>A (p.Ile240=)
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
n.848T>A
c.270T>A (p.Ile90=)
12g.51699583T>CCA480025403SCN8Ac.720T>C (p.Ile240=)
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
n.848T>C
c.270T>C (p.Ile90=)
12g.51699583T>GCA385226375SCN8Ac.720T>G (p.Ile240Met)
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
n.848T>G
c.270T>G (p.Ile90Met)
12g.51699584G>ACA385226376SCN8Ac.721G>A (p.Val241Met)
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
n.849G>A
c.271G>A (p.Val91Met)
12g.51699584G>CCA385226377SCN8Ac.721G>C (p.Val241Leu)
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
n.849G>C
c.271G>C (p.Val91Leu)
12g.51699584G>TCA385226378SCN8Ac.721G>T (p.Val241Leu)
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
n.849G>T
c.271G>T (p.Val91Leu)
12g.51699585T>ACA385226379SCN8Ac.722T>A (p.Val241Glu)
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
n.850T>A
c.272T>A (p.Val91Glu)
12g.51699585T>CCA385226380SCN8Ac.722T>C (p.Val241Ala)
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
n.850T>C
c.272T>C (p.Val91Ala)
12g.51699585T>GCA385226381SCN8Ac.722T>G (p.Val241Gly)
c.*1160T>G (n.*1160T>G)
n.850T>G
c.272T>G (p.Val91Gly)
12g.51699586G>ACA480025408SCN8Ac.723G>A (p.Val241=)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
n.851G>A
c.273G>A (p.Val91=)
12g.51699586G>CCA480025410SCN8Ac.723G>C (p.Val241=)
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
n.851G>C
c.273G>C (p.Val91=)
12g.51699586G>TCA480025412SCN8Ac.723G>T (p.Val241=)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
n.851G>T
c.273G>T (p.Val91=)
12g.51699587G>ACA385226382SCN8Ac.724G>A (p.Gly242Ser)
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
n.852G>A
c.274G>A (p.Gly92Ser)
 COSMIC COSMIC
12g.51699587G>CCA385226383SCN8Ac.724G>C (p.Gly242Arg)
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
n.852G>C
c.274G>C (p.Gly92Arg)
12g.51699587G>TCA385226384SCN8Ac.724G>T (p.Gly242Cys)
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
n.852G>T
c.274G>T (p.Gly92Cys)
12g.51699588G>ACA385226385SCN8Ac.725G>A (p.Gly242Asp)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
n.853G>A
c.275G>A (p.Gly92Asp)
12g.51699588G>CCA385226386SCN8Ac.725G>C (p.Gly242Ala)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
n.853G>C
c.275G>C (p.Gly92Ala)
12g.51699588G>TCA385226387SCN8Ac.725G>T (p.Gly242Val)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
n.853G>T
c.275G>T (p.Gly92Val)
12g.51699589T>ACA6571150SCN8Ac.726T>A (p.Gly242=)
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
n.854T>A
c.276T>A (p.Gly92=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699589T>CCA480025420SCN8Ac.726T>C (p.Gly242=)
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
n.854T>C
c.276T>C (p.Gly92=)
12g.51699589T>GCA480025422SCN8Ac.726T>G (p.Gly242=)
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
n.854T>G
c.276T>G (p.Gly92=)
12g.51699589T=CA2036163793SCN8Ac.726T= (p.Gly242=)
c.*1164T= (n.*1164T=)
n.854T=
c.276T= (p.Gly92=)
12g.51699590G>ACA385226389SCN8Ac.727G>A (p.Ala243Thr)
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
n.855G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
12g.51699590G>CCA385226390SCN8Ac.727G>C (p.Ala243Pro)
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
n.855G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
12g.51699590G>TCA385226388SCN8Ac.727G>T (p.Ala243Ser)
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
n.855G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
 ClinVar dbSNP
12g.51699591C>ACA385226391SCN8Ac.728C>A (p.Ala243Asp)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
n.856C>A
c.278C>A (p.Ala93Asp)
12g.51699591C>GCA385226392SCN8Ac.728C>G (p.Ala243Gly)
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
n.856C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
12g.51699591C>TCA385226393SCN8Ac.728C>T (p.Ala243Val)
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
n.856C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
12g.51699592C>ACA480025428SCN8Ac.729C>A (p.Ala243=)
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
n.857C>A
c.279C>A (p.Ala93=)
12g.51699592C>GCA480025430SCN8Ac.729C>G (p.Ala243=)
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
n.857C>G
c.279C>G (p.Ala93=)
12g.51699592C>TCA480025431SCN8Ac.729C>T (p.Ala243=)
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
n.857C>T
c.279C>T (p.Ala93=)
12g.51699593C>ACA385226394SCN8Ac.730C>A (p.Leu244Met)
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
n.858C>A
c.280C>A (p.Leu94Met)
12g.51699593C>GCA385226395SCN8Ac.730C>G (p.Leu244Val)
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
n.858C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
12g.51699593C>TCA480025435SCN8Ac.730C>T (p.Leu244=)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
n.858C>T
c.280C>T (p.Leu94=)
12g.51699594T>ACA385226396SCN8Ac.731T>A (p.Leu244Gln)
c.*1169T>A (n.*1169T>A)
n.859T>A
c.281T>A (p.Leu94Gln)
12g.51699594T>CCA385226397SCN8Ac.731T>C (p.Leu244Pro)
c.*1169T>C (n.*1169T>C)
n.859T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
12g.51699594T>GCA385226398SCN8Ac.731T>G (p.Leu244Arg)
c.*1169T>G (n.*1169T>G)
n.859T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
12g.51699595G>ACA480025439SCN8Ac.732G>A (p.Leu244=)
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
n.860G>A
c.282G>A (p.Leu94=)
12g.51699595G>CCA480025443SCN8Ac.732G>C (p.Leu244=)
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
n.860G>C
c.282G>C (p.Leu94=)
12g.51699595G>TCA480025441SCN8Ac.732G>T (p.Leu244=)
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
n.860G>T
c.282G>T (p.Leu94=)
12g.51699596A>CCA385226399SCN8Ac.733A>C (p.Ile245Leu)
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
n.861A>C
c.283A>C (p.Ile95Leu)
 ClinVar
12g.51699596A>GCA385226400SCN8Ac.733A>G (p.Ile245Val)
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
n.861A>G
c.283A>G (p.Ile95Val)
12g.51699596A>TCA385226401SCN8Ac.733A>T (p.Ile245Phe)
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
n.861A>T
c.283A>T (p.Ile95Phe)
12g.51699597T>ACA385226402SCN8Ac.734T>A (p.Ile245Asn)
c.*1172T>A (n.*1172T>A)
n.862T>A
c.284T>A (p.Ile95Asn)
12g.51699597T>CCA385226403SCN8Ac.734T>C (p.Ile245Thr)
c.*1172T>C (n.*1172T>C)
n.862T>C
c.284T>C (p.Ile95Thr)
12g.51699597T>GCA385226404SCN8Ac.734T>G (p.Ile245Ser)
c.*1172T>G (n.*1172T>G)
n.862T>G
c.284T>G (p.Ile95Ser)
12g.51699598T>ACA480025451SCN8Ac.735T>A (p.Ile245=)
c.*1173T>A (n.*1173T>A)
n.863T>A
c.285T>A (p.Ile95=)
 ClinVar dbSNP
12g.51699598T>CCA480025452SCN8Ac.735T>C (p.Ile245=)
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
n.863T>C
c.285T>C (p.Ile95=)
12g.51699598T>GCA385226405SCN8Ac.735T>G (p.Ile245Met)
c.*1173T>G (n.*1173T>G)
n.863T>G
c.285T>G (p.Ile95Met)
12g.51699598T=CA2036163794SCN8Ac.735T= (p.Ile245=)
c.*1173T= (n.*1173T=)
n.863T=
c.285T= (p.Ile95=)
12g.51699599C>ACA385226406SCN8Ac.736C>A (p.Gln246Lys)
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
n.864C>A
c.286C>A (p.Gln96Lys)
12g.51699599C=CA2036163795SCN8Ac.736C= (p.Gln246=)
c.*1174C= (n.*1174C=)
n.864C=
c.286C= (p.Gln96=)
12g.51699599C>GCA385226407SCN8Ac.736C>G (p.Gln246Glu)
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
n.864C>G
c.286C>G (p.Gln96Glu)
12g.51699599C>TCA385226408SCN8Ac.736C>T (p.Gln246Ter)
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
n.864C>T
c.286C>T (p.Gln96Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.51699600A>CCA385226409SCN8Ac.737A>C (p.Gln246Pro)
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
n.865A>C
c.287A>C (p.Gln96Pro)
 gnomAD v4
12g.51699600A>GCA385226410SCN8Ac.737A>G (p.Gln246Arg)
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
n.865A>G
c.287A>G (p.Gln96Arg)
 ClinVar
12g.51699600A>TCA385226411SCN8Ac.737A>T (p.Gln246Leu)
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
n.865A>T
c.287A>T (p.Gln96Leu)
12g.51699601G>ACA480025461SCN8Ac.738G>A (p.Gln246=)
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
n.866G>A
c.288G>A (p.Gln96=)
12g.51699601G>CCA385226412SCN8Ac.738G>C (p.Gln246His)
c.*1176G>C (n.*1176G>C)
n.866G>C
c.288G>C (p.Gln96His)
 gnomAD v4
12g.51699601G>TCA385226413SCN8Ac.738G>T (p.Gln246His)
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
n.866G>T
c.288G>T (p.Gln96His)
12g.51699602T>ACA385226414SCN8Ac.739T>A (p.Ser247Thr)
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
n.867T>A
c.289T>A (p.Ser97Thr)
12g.51699602T>CCA385226415SCN8Ac.739T>C (p.Ser247Pro)
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
n.867T>C
c.289T>C (p.Ser97Pro)
12g.51699602T>GCA385226416SCN8Ac.739T>G (p.Ser247Ala)
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
n.867T>G
c.289T>G (p.Ser97Ala)
12g.51699603C>ACA385226417SCN8Ac.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
n.868C>A
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
12g.51699603C>GCA385226418SCN8Ac.740C>G (p.Ser247Cys)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
n.868C>G
c.290C>G (p.Ser97Cys)
12g.51699603C>TCA385226419SCN8Ac.740C>T (p.Ser247Phe)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
n.868C>T
c.290C>T (p.Ser97Phe)
12g.51699604T>ACA480025470SCN8Ac.741T>A (p.Ser247=)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
n.869T>A
c.291T>A (p.Ser97=)
12g.51699604T>CCA480025472SCN8Ac.741T>C (p.Ser247=)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
n.869T>C
c.291T>C (p.Ser97=)
 gnomAD v4
12g.51699604T>GCA480025473SCN8Ac.741T>G (p.Ser247=)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
n.869T>G
c.291T>G (p.Ser97=)
12g.51699605G>ACA385226422SCN8Ac.742G>A (p.Val248Met)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
n.870G>A
c.292G>A (p.Val98Met)
12g.51699605G>CCA385226421SCN8Ac.742G>C (p.Val248Leu)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
n.870G>C
c.292G>C (p.Val98Leu)
12g.51699605G>TCA385226420SCN8Ac.742G>T (p.Val248Leu)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
n.870G>T
c.292G>T (p.Val98Leu)
12g.51699606T>ACA385226423SCN8Ac.743T>A (p.Val248Glu)
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
n.871T>A
c.293T>A (p.Val98Glu)
12g.51699606T>CCA385226425SCN8Ac.743T>C (p.Val248Ala)
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
n.871T>C
c.293T>C (p.Val98Ala)
12g.51699606T>GCA385226424SCN8Ac.743T>G (p.Val248Gly)
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
n.871T>G
c.293T>G (p.Val98Gly)
12g.51699607G>ACA6571151SCN8Ac.744G>A (p.Val248=)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
n.872G>A
c.294G>A (p.Val98=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699607G>CCA480025483SCN8Ac.744G>C (p.Val248=)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
n.872G>C
c.294G>C (p.Val98=)
12g.51699607G=CA2036163796SCN8Ac.744G= (p.Val248=)
c.*1182G= (n.*1182G=)
n.872G=
c.294G= (p.Val98=)
12g.51699607G>TCA480025481SCN8Ac.744G>T (p.Val248=)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
n.872G>T
c.294G>T (p.Val98=)
12g.51699608A=CA2036163797SCN8Ac.745A= (p.Lys249=)
c.*1183A= (n.*1183A=)
n.873A=
c.295A= (p.Lys99=)
12g.51699608A>CCA385226428SCN8Ac.745A>C (p.Lys249Gln)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
n.873A>C
c.295A>C (p.Lys99Gln)
12g.51699608A>GCA385226426SCN8Ac.745A>G (p.Lys249Glu)
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
n.873A>G
c.295A>G (p.Lys99Glu)
12g.51699608A>TCA385226427SCN8Ac.745A>T (p.Lys249Ter)
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
n.873A>T
c.295A>T (p.Lys99Ter)
 dbSNP
12g.51699609A>CCA385226429SCN8Ac.746A>C (p.Lys249Thr)
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
n.874A>C
c.296A>C (p.Lys99Thr)
12g.51699609A>GCA385226430SCN8Ac.746A>G (p.Lys249Arg)
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
n.874A>G
c.296A>G (p.Lys99Arg)
12g.51699609A>TCA385226431SCN8Ac.746A>T (p.Lys249Met)
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
n.874A>T
c.296A>T (p.Lys99Met)
12g.51699610G>ACA480025495SCN8Ac.747G>A (p.Lys249=)
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
n.875G>A
c.297G>A (p.Lys99=)
12g.51699610G>CCA385226432SCN8Ac.747G>C (p.Lys249Asn)
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
n.875G>C
c.297G>C (p.Lys99Asn)
12g.51699610G>TCA385226433SCN8Ac.747G>T (p.Lys249Asn)
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
n.875G>T
c.297G>T (p.Lys99Asn)
12g.51699611A=CA2036163798SCN8Ac.748A= (p.Lys250=)
c.*1186A= (n.*1186A=)
n.876A=
c.298A= (p.Lys100=)
12g.51699611A>CCA385226434SCN8Ac.748A>C (p.Lys250Gln)
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
n.876A>C
c.298A>C (p.Lys100Gln)
12g.51699611A>GCA385226435SCN8Ac.748A>G (p.Lys250Glu)
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
n.876A>G
c.298A>G (p.Lys100Glu)
12g.51699611A>TCA385226436SCN8Ac.748A>T (p.Lys250Ter)
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
n.876A>T
c.298A>T (p.Lys100Ter)
 dbSNP
12g.51699612A>CCA385226439SCN8Ac.749A>C (p.Lys250Thr)
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
n.877A>C
c.299A>C (p.Lys100Thr)
12g.51699612A>GCA385226438SCN8Ac.749A>G (p.Lys250Arg)
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
n.877A>G
c.299A>G (p.Lys100Arg)
12g.51699612A>TCA385226437SCN8Ac.749A>T (p.Lys250Ile)
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
n.877A>T
c.299A>T (p.Lys100Ile)
12g.51699613A>CCA385226440SCN8Ac.750A>C (p.Lys250Asn)
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
n.878A>C
c.300A>C (p.Lys100Asn)
12g.51699613A>GCA480025505SCN8Ac.750A>G (p.Lys250=)
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
n.878A>G
c.300A>G (p.Lys100=)
 gnomAD v4
12g.51699613A>TCA385226441SCN8Ac.750A>T (p.Lys250Asn)
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
n.878A>T
c.300A>T (p.Lys100Asn)
12g.51699614C>ACA385226442SCN8Ac.751C>A (p.Leu251Met)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
n.879C>A
c.301C>A (p.Leu101Met)
12g.51699614C=CA2036163799SCN8Ac.751C= (p.Leu251=)
c.*1189C= (n.*1189C=)
n.879C=
c.301C= (p.Leu101=)
12g.51699614C>GCA385226443SCN8Ac.751C>G (p.Leu251Val)
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
n.879C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51699614C>TCA318229SCN8Ac.751C>T (p.Leu251=)
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
n.879C>T
c.301C>T (p.Leu101=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699615T>ACA385226444SCN8Ac.752T>A (p.Leu251Gln)
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
n.880T>A
c.302T>A (p.Leu101Gln)
12g.51699615T>CCA385226445SCN8Ac.752T>C (p.Leu251Pro)
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
n.880T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
12g.51699615T>GCA385226446SCN8Ac.752T>G (p.Leu251Arg)
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
n.880T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
 ClinVar dbSNP
12g.51699615T=CA2036163800SCN8Ac.752T= (p.Leu251=)
c.*1190T= (n.*1190T=)
n.880T=
c.302T= (p.Leu101=)
12g.51699616G>ACA480025513SCN8Ac.753G>A (p.Leu251=)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
n.881G>A
c.303G>A (p.Leu101=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51699616G>CCA480025515SCN8Ac.753G>C (p.Leu251=)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
n.881G>C
c.303G>C (p.Leu101=)
 ClinVar
12g.51699616G=CA2036163801SCN8Ac.753G= (p.Leu251=)
c.*1191G= (n.*1191G=)
n.881G=
c.303G= (p.Leu101=)
12g.51699616G>TCA480025517SCN8Ac.753G>T (p.Leu251=)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
n.881G>T
c.303G>T (p.Leu101=)
12g.51699617T>ACA385226447SCN8Ac.754T>A (p.Ser252Thr)
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
n.882T>A
c.304T>A (p.Ser102Thr)
12g.51699617T>CCA385226448SCN8Ac.754T>C (p.Ser252Pro)
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
n.882T>C
c.304T>C (p.Ser102Pro)
12g.51699617T>GCA385226449SCN8Ac.754T>G (p.Ser252Ala)
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
n.882T>G
c.304T>G (p.Ser102Ala)
12g.51699618C>ACA385226451SCN8Ac.755C>A (p.Ser252Ter)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
n.883C>A
c.305C>A (p.Ser102Ter)
12g.51699618C>GCA385226452SCN8Ac.755C>G (p.Ser252Ter)
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
n.883C>G
c.305C>G (p.Ser102Ter)
 ClinVar
12g.51699618C>TCA385226450SCN8Ac.755C>T (p.Ser252Leu)
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
n.883C>T
c.305C>T (p.Ser102Leu)
12g.51699619A>CCA480025524SCN8Ac.756A>C (p.Ser252=)
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
n.884A>C
c.306A>C (p.Ser102=)
12g.51699619A>GCA480025525SCN8Ac.756A>G (p.Ser252=)
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
n.884A>G
c.306A>G (p.Ser102=)
 gnomAD v4
12g.51699619A>TCA480025527SCN8Ac.756A>T (p.Ser252=)
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
n.884A>T
c.306A>T (p.Ser102=)
12g.51699620G>ACA385226453SCN8Ac.757G>A (p.Asp253Asn)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
n.885G>A
c.307G>A (p.Asp103Asn)
12g.51699620G>CCA385226454SCN8Ac.757G>C (p.Asp253His)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
n.885G>C
c.307G>C (p.Asp103His)
12g.51699620G>TCA385226455SCN8Ac.757G>T (p.Asp253Tyr)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
n.885G>T
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
12g.51699621A>CCA385226456SCN8Ac.758A>C (p.Asp253Ala)
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
n.886A>C
c.308A>C (p.Asp103Ala)
12g.51699621A>GCA385226457SCN8Ac.758A>G (p.Asp253Gly)
c.*1196A>G (n.*1196A>G)
n.886A>G
c.308A>G (p.Asp103Gly)
12g.51699621A>TCA385226458SCN8Ac.758A>T (p.Asp253Val)
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
n.886A>T
c.308A>T (p.Asp103Val)
12g.51699622T>ACA385226459SCN8Ac.759T>A (p.Asp253Glu)
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
n.887T>A
c.309T>A (p.Asp103Glu)
12g.51699622T>CCA480025535SCN8Ac.759T>C (p.Asp253=)
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
n.887T>C
c.309T>C (p.Asp103=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699622T>GCA385226460SCN8Ac.759T>G (p.Asp253Glu)
c.*1197T>G (n.*1197T>G)
n.887T>G
c.309T>G (p.Asp103Glu)
12g.51699622T=CA2036163802SCN8Ac.759T= (p.Asp253=)
c.*1197T= (n.*1197T=)
n.887T=
c.309T= (p.Asp103=)
12g.51699623G>ACA16042903SCN8Ac.760G>A (p.Val254Met)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
n.888G>A
c.310G>A (p.Val104Met)
 ClinVar dbSNP
12g.51699623G>CCA385226461SCN8Ac.760G>C (p.Val254Leu)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
n.888G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
12g.51699623G=CA2036163803SCN8Ac.760G= (p.Val254=)
c.*1198G= (n.*1198G=)
n.888G=
c.310G= (p.Val104=)
12g.51699623G>TCA385226462SCN8Ac.760G>T (p.Val254Leu)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
n.888G>T
c.310G>T (p.Val104Leu)
12g.51699624T>ACA385226465SCN8Ac.761T>A (p.Val254Glu)
c.*1199T>A (n.*1199T>A)
n.889T>A
c.311T>A (p.Val104Glu)
12g.51699624T>CCA385226464SCN8Ac.761T>C (p.Val254Ala)
c.*1199T>C (n.*1199T>C)
n.889T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
12g.51699624T>GCA385226463SCN8Ac.761T>G (p.Val254Gly)
c.*1199T>G (n.*1199T>G)
n.889T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
 ClinVar dbSNP
12g.51699625G>ACA480025545SCN8Ac.762G>A (p.Val254=)
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
n.890G>A
c.312G>A (p.Val104=)
 ClinVar dbSNP
12g.51699625G>CCA480025546SCN8Ac.762G>C (p.Val254=)
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
n.890G>C
c.312G>C (p.Val104=)
12g.51699625G=CA2036163804SCN8Ac.762G= (p.Val254=)
c.*1200G= (n.*1200G=)
n.890G=
c.312G= (p.Val104=)
12g.51699625G>TCA6571152SCN8Ac.762G>T (p.Val254=)
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
n.890G>T
c.312G>T (p.Val104=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699626A>CCA385226466SCN8Ac.763A>C (p.Met255Leu)
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
n.891A>C
c.313A>C (p.Met105Leu)
12g.51699626A>GCA385226467SCN8Ac.763A>G (p.Met255Val)
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
n.891A>G
c.313A>G (p.Met105Val)
12g.51699626A>TCA385226468SCN8Ac.763A>T (p.Met255Leu)
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
n.891A>T
c.313A>T (p.Met105Leu)
12g.51699627T>ACA385226469SCN8Ac.764T>A (p.Met255Lys)
c.*1202T>A (n.*1202T>A)
n.892T>A
c.314T>A (p.Met105Lys)
12g.51699627T>CCA385226470SCN8Ac.764T>C (p.Met255Thr)
c.*1202T>C (n.*1202T>C)
n.892T>C
c.314T>C (p.Met105Thr)
 dbSNP
12g.51699627T>GCA385226471SCN8Ac.764T>G (p.Met255Arg)
c.*1202T>G (n.*1202T>G)
n.892T>G
c.314T>G (p.Met105Arg)
12g.51699627T=CA2036163805SCN8Ac.764T= (p.Met255=)
c.*1202T= (n.*1202T=)
n.892T=
c.314T= (p.Met105=)
12g.51699628G>ACA385226472SCN8Ac.765G>A (p.Met255Ile)
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
n.893G>A
c.315G>A (p.Met105Ile)
12g.51699628G>CCA385226473SCN8Ac.765G>C (p.Met255Ile)
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
n.893G>C
c.315G>C (p.Met105Ile)
12g.51699628G=CA2036163806SCN8Ac.765G= (p.Met255=)
c.*1203G= (n.*1203G=)
n.893G=
c.315G= (p.Met105=)
12g.51699628G>TCA385226474SCN8Ac.765G>T (p.Met255Ile)
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
n.893G>T
c.315G>T (p.Met105Ile)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.51699629A>CCA385226475SCN8Ac.766A>C (p.Ile256Leu)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
n.894A>C
c.316A>C (p.Ile106Leu)
12g.51699629A>GCA385226476SCN8Ac.766A>G (p.Ile256Val)
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
n.894A>G
c.316A>G (p.Ile106Val)
12g.51699629A>TCA385226477SCN8Ac.766A>T (p.Ile256Phe)
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
n.894A>T
c.316A>T (p.Ile106Phe)
12g.51699630T>ACA385226479SCN8Ac.767T>A (p.Ile256Asn)
c.*1205T>A (n.*1205T>A)
n.895T>A
c.317T>A (p.Ile106Asn)
12g.51699630T>CCA385226480SCN8Ac.767T>C (p.Ile256Thr)
c.*1205T>C (n.*1205T>C)
n.895T>C
c.317T>C (p.Ile106Thr)
12g.51699630T>GCA385226478SCN8Ac.767T>G (p.Ile256Ser)
c.*1205T>G (n.*1205T>G)
n.895T>G
c.317T>G (p.Ile106Ser)
12g.51699631C>ACA480025560SCN8Ac.768C>A (p.Ile256=)
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
n.896C>A
c.318C>A (p.Ile106=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699631C=CA2036163807SCN8Ac.768C= (p.Ile256=)
c.*1206C= (n.*1206C=)
n.896C=
c.318C= (p.Ile106=)
12g.51699631C>GCA385226481SCN8Ac.768C>G (p.Ile256Met)
c.*1206C>G (n.*1206C>G)
n.896C>G
c.318C>G (p.Ile106Met)
12g.51699631C>TCA480025562SCN8Ac.768C>T (p.Ile256=)
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
n.896C>T
c.318C>T (p.Ile106=)
 gnomAD v4
12g.51699632C>ACA385226482SCN8Ac.769C>A (p.Leu257Met)
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
n.897C>A
c.319C>A (p.Leu107Met)
12g.51699632C=CA2036163808SCN8Ac.769C= (p.Leu257=)
c.*1207C= (n.*1207C=)
n.897C=
c.319C= (p.Leu107=)
12g.51699632C>GCA16619558SCN8Ac.769C>G (p.Leu257Val)
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
n.897C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
 ClinVar dbSNP
12g.51699632C>TCA480025565SCN8Ac.769C>T (p.Leu257=)
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
n.897C>T
c.319C>T (p.Leu107=)
12g.51699633T>ACA385226483SCN8Ac.770T>A (p.Leu257Gln)
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
n.898T>A
c.320T>A (p.Leu107Gln)
12g.51699633T>CCA385226484SCN8Ac.770T>C (p.Leu257Pro)
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
n.898T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
12g.51699633T>GCA385226485SCN8Ac.770T>G (p.Leu257Arg)
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
n.898T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
12g.51699634G>ACA480025574SCN8Ac.771G>A (p.Leu257=)
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
n.899G>A
c.321G>A (p.Leu107=)
12g.51699634G>CCA480025572SCN8Ac.771G>C (p.Leu257=)
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
n.899G>C
c.321G>C (p.Leu107=)
12g.51699634G>TCA480025571SCN8Ac.771G>T (p.Leu257=)
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
n.899G>T
c.321G>T (p.Leu107=)
12g.51699635A>CCA385226488SCN8Ac.772A>C (p.Thr258Pro)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
n.900A>C
c.322A>C (p.Thr108Pro)
12g.51699635A>GCA385226487SCN8Ac.772A>G (p.Thr258Ala)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
n.900A>G
c.322A>G (p.Thr108Ala)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51699635A>TCA385226486SCN8Ac.772A>T (p.Thr258Ser)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
n.900A>T
c.322A>T (p.Thr108Ser)
12g.51699636C>ACA385226489SCN8Ac.773C>A (p.Thr258Lys)
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
n.901C>A
c.323C>A (p.Thr108Lys)
12g.51699636C=CA2036163809SCN8Ac.773C= (p.Thr258=)
c.*1211C= (n.*1211C=)
n.901C=
c.323C= (p.Thr108=)
12g.51699636C>GCA385226490SCN8Ac.773C>G (p.Thr258Arg)
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
n.901C>G
c.323C>G (p.Thr108Arg)
12g.51699636C>TCA385226491SCN8Ac.773C>T (p.Thr258Ile)
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
n.901C>T
c.323C>T (p.Thr108Ile)
 ClinVar dbSNP
12g.51699637A>CCA480025583SCN8Ac.774A>C (p.Thr258=)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
n.902A>C
c.324A>C (p.Thr108=)
12g.51699637A>GCA480025584SCN8Ac.774A>G (p.Thr258=)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
n.902A>G
c.324A>G (p.Thr108=)
12g.51699637A>TCA480025586SCN8Ac.774A>T (p.Thr258=)
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
n.902A>T
c.324A>T (p.Thr108=)
12g.51699638G>ACA385226492SCN8Ac.775G>A (p.Val259Met)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
n.903G>A
c.325G>A (p.Val109Met)
12g.51699638G>CCA385226493SCN8Ac.775G>C (p.Val259Leu)
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
n.903G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
12g.51699638G>TCA385226494SCN8Ac.775G>T (p.Val259Leu)
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
n.903G>T
c.325G>T (p.Val109Leu)
12g.51699639T>ACA385226495SCN8Ac.776T>A (p.Val259Glu)
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
n.904T>A
c.326T>A (p.Val109Glu)
12g.51699639T>CCA385226497SCN8Ac.776T>C (p.Val259Ala)
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
n.904T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
12g.51699639T>GCA385226496SCN8Ac.776T>G (p.Val259Gly)
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
n.904T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
12g.51699640G>ACA480025595SCN8Ac.777G>A (p.Val259=)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
n.905G>A
c.327G>A (p.Val109=)
12g.51699640G>CCA480025599SCN8Ac.777G>C (p.Val259=)
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
n.905G>C
c.327G>C (p.Val109=)
12g.51699640G>TCA480025597SCN8Ac.777G>T (p.Val259=)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
n.905G>T
c.327G>T (p.Val109=)
 COSMIC COSMIC
12g.51699641T>ACA385226498SCN8Ac.778T>A (p.Phe260Ile)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
n.906T>A
c.328T>A (p.Phe110Ile)
12g.51699641T>CCA385226499SCN8Ac.778T>C (p.Phe260Leu)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
n.906T>C
c.328T>C (p.Phe110Leu)
12g.51699641T>GCA385226500SCN8Ac.778T>G (p.Phe260Val)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
n.906T>G
c.328T>G (p.Phe110Val)
 ClinVar
12g.51699642T>ACA385226501SCN8Ac.779T>A (p.Phe260Tyr)
c.*1217T>A (n.*1217T>A)
n.907T>A
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
12g.51699642T>CCA10586288SCN8Ac.779T>C (p.Phe260Ser)
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
n.907T>C
c.329T>C (p.Phe110Ser)
 ClinVar dbSNP
12g.51699642T>GCA385226502SCN8Ac.779T>G (p.Phe260Cys)
c.*1217T>G (n.*1217T>G)
n.907T>G
c.329T>G (p.Phe110Cys)
12g.51699642T=CA2036163810SCN8Ac.779T= (p.Phe260=)
c.*1217T= (n.*1217T=)
n.907T=
c.329T= (p.Phe110=)
12g.51699643C>ACA385226503SCN8Ac.780C>A (p.Phe260Leu)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
n.908C>A
c.330C>A (p.Phe110Leu)
12g.51699643C>GCA385226504SCN8Ac.780C>G (p.Phe260Leu)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
n.908C>G
c.330C>G (p.Phe110Leu)
12g.51699643C>TCA480025608SCN8Ac.780C>T (p.Phe260=)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
n.908C>T
c.330C>T (p.Phe110=)
12g.51699644T>ACA385226505SCN8Ac.781T>A (p.Cys261Ser)
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
n.909T>A
c.331T>A (p.Cys111Ser)
12g.51699644T>CCA385226506SCN8Ac.781T>C (p.Cys261Arg)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
n.909T>C
c.331T>C (p.Cys111Arg)
12g.51699644T>GCA385226507SCN8Ac.781T>G (p.Cys261Gly)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
n.909T>G
c.331T>G (p.Cys111Gly)
12g.51699645G>ACA385226510SCN8Ac.782G>A (p.Cys261Tyr)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
n.910G>A
c.332G>A (p.Cys111Tyr)
12g.51699645G>CCA385226509SCN8Ac.782G>C (p.Cys261Ser)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
n.910G>C
c.332G>C (p.Cys111Ser)
12g.51699645G>TCA385226508SCN8Ac.782G>T (p.Cys261Phe)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
n.910G>T
c.332G>T (p.Cys111Phe)
12g.51699646C>ACA385226511SCN8Ac.783C>A (p.Cys261Ter)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
n.911C>A
c.333C>A (p.Cys111Ter)
 dbSNP
12g.51699646C=CA2036163811SCN8Ac.783C= (p.Cys261=)
c.*1221C= (n.*1221C=)
n.911C=
c.333C= (p.Cys111=)
12g.51699646C>GCA385226512SCN8Ac.783C>G (p.Cys261Trp)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
n.911C>G
c.333C>G (p.Cys111Trp)
12g.51699646C>TCA480025617SCN8Ac.783C>T (p.Cys261=)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
n.911C>T
c.333C>T (p.Cys111=)
12g.51699647C>ACA385226513SCN8Ac.784C>A (p.Leu262Met)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
n.912C>A
c.334C>A (p.Leu112Met)
12g.51699647C=CA2036163812SCN8Ac.784C= (p.Leu262=)
c.*1222C= (n.*1222C=)
n.912C=
c.334C= (p.Leu112=)
12g.51699647C>GCA385226514SCN8Ac.784C>G (p.Leu262Val)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
n.912C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
12g.51699647C>TCA480025622SCN8Ac.784C>T (p.Leu262=)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
n.912C>T
c.334C>T (p.Leu112=)
 dbSNP
12g.51699648T>ACA385226515SCN8Ac.785T>A (p.Leu262Gln)
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
n.913T>A
c.335T>A (p.Leu112Gln)
12g.51699648T>CCA385226516SCN8Ac.785T>C (p.Leu262Pro)
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
n.913T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
12g.51699648T>GCA385226517SCN8Ac.785T>G (p.Leu262Arg)
c.*1223T>G (n.*1223T>G)
n.913T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
12g.51699649G>ACA480025627SCN8Ac.786G>A (p.Leu262=)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
n.914G>A
c.336G>A (p.Leu112=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51699649G>CCA480025628SCN8Ac.786G>C (p.Leu262=)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
n.914G>C
c.336G>C (p.Leu112=)
 dbSNP
12g.51699649G=CA2036163813SCN8Ac.786G= (p.Leu262=)
c.*1224G= (n.*1224G=)
n.914G=
c.336G= (p.Leu112=)
12g.51699649G>TCA480025629SCN8Ac.786G>T (p.Leu262=)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
n.914G>T
c.336G>T (p.Leu112=)
12g.51699650A>CCA385226518SCN8Ac.787A>C (p.Ser263Arg)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
n.915A>C
c.337A>C (p.Ser113Arg)
12g.51699650A>GCA385226519SCN8Ac.787A>G (p.Ser263Gly)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
n.915A>G
c.337A>G (p.Ser113Gly)
12g.51699650A>TCA385226520SCN8Ac.787A>T (p.Ser263Cys)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
n.915A>T
c.337A>T (p.Ser113Cys)
12g.51699651G>ACA385226521SCN8Ac.788G>A (p.Ser263Asn)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
n.916G>A
c.338G>A (p.Ser113Asn)
12g.51699651G>CCA385226522SCN8Ac.788G>C (p.Ser263Thr)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
n.916G>C
c.338G>C (p.Ser113Thr)
12g.51699651G>TCA385226523SCN8Ac.788G>T (p.Ser263Ile)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
n.916G>T
c.338G>T (p.Ser113Ile)
12g.51699652T>ACA385226525SCN8Ac.789T>A (p.Ser263Arg)
c.*1227T>A (n.*1227T>A)
n.917T>A
c.339T>A (p.Ser113Arg)
12g.51699652T>CCA480025638SCN8Ac.789T>C (p.Ser263=)
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
n.917T>C
c.339T>C (p.Ser113=)
 gnomAD v4
12g.51699652T>GCA385226524SCN8Ac.789T>G (p.Ser263Arg)
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
n.917T>G
c.339T>G (p.Ser113Arg)
12g.51699653G>ACA385226526SCN8Ac.790G>A (p.Val264Ile)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
n.918G>A
c.340G>A (p.Val114Ile)
12g.51699653G>CCA385226527SCN8Ac.790G>C (p.Val264Leu)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
n.918G>C
c.340G>C (p.Val114Leu)
12g.51699653G>TCA385226528SCN8Ac.790G>T (p.Val264Phe)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
n.918G>T
c.340G>T (p.Val114Phe)
 ClinVar dbSNP
12g.51699654T>ACA385226529SCN8Ac.791T>A (p.Val264Asp)
c.*1229T>A (n.*1229T>A)
n.919T>A
c.341T>A (p.Val114Asp)
12g.51699654T>CCA385226530SCN8Ac.791T>C (p.Val264Ala)
c.*1229T>C (n.*1229T>C)
n.919T>C
c.341T>C (p.Val114Ala)
 ClinVar dbSNP
12g.51699654T>GCA385226531SCN8Ac.791T>G (p.Val264Gly)
c.*1229T>G (n.*1229T>G)
n.919T>G
c.341T>G (p.Val114Gly)
12g.51699655T>ACA480025649SCN8Ac.792T>A (p.Val264=)
c.*1230T>A (n.*1230T>A)
n.920T>A
c.342T>A (p.Val114=)
12g.51699655T>CCA480025645SCN8Ac.792T>C (p.Val264=)
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
n.920T>C
c.342T>C (p.Val114=)
12g.51699655T>GCA480025646SCN8Ac.792T>G (p.Val264=)
c.*1230T>G (n.*1230T>G)
n.920T>G
c.342T>G (p.Val114=)
12g.51699656T>ACA385226532SCN8Ac.793T>A (p.Phe265Ile)
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
n.921T>A
c.343T>A (p.Phe115Ile)
12g.51699656T>CCA385226533SCN8Ac.793T>C (p.Phe265Leu)
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
n.921T>C
c.343T>C (p.Phe115Leu)
12g.51699656T>GCA385226534SCN8Ac.793T>G (p.Phe265Val)
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
n.921T>G
c.343T>G (p.Phe115Val)
12g.51699657T>ACA385226535SCN8Ac.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
n.922T>A
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
12g.51699657T>CCA385226536SCN8Ac.794T>C (p.Phe265Ser)
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
n.922T>C
c.344T>C (p.Phe115Ser)
12g.51699657T>GCA385226537SCN8Ac.794T>G (p.Phe265Cys)
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
n.922T>G
c.344T>G (p.Phe115Cys)
12g.51699658T>ACA385226538SCN8Ac.795T>A (p.Phe265Leu)
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
n.923T>A
c.345T>A (p.Phe115Leu)
12g.51699658T>CCA480025658SCN8Ac.795T>C (p.Phe265=)
c.*1233T>C (n.*1233T>C)
n.923T>C
c.345T>C (p.Phe115=)
 dbSNP
12g.51699658T>GCA385226539SCN8Ac.795T>G (p.Phe265Leu)
c.*1233T>G (n.*1233T>G)
n.923T>G
c.345T>G (p.Phe115Leu)
12g.51699659G>ACA385226541SCN8Ac.796G>A (p.Ala266Thr)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
n.924G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
 ClinVar dbSNP
12g.51699659G>CCA385226542SCN8Ac.796G>C (p.Ala266Pro)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
n.924G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
12g.51699659G=CA2036163814SCN8Ac.796G= (p.Ala266=)
c.*1234G= (n.*1234G=)
n.924G=
c.346G= (p.Ala116=)
12g.51699659G>TCA385226540SCN8Ac.796G>T (p.Ala266Ser)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
n.924G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
12g.51699660C>ACA385226544SCN8Ac.797C>A (p.Ala266Asp)
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
n.925C>A
c.347C>A (p.Ala116Asp)
12g.51699660C=CA2036163815SCN8Ac.797C= (p.Ala266=)
c.*1235C= (n.*1235C=)
n.925C=
c.347C= (p.Ala116=)
12g.51699660C>GCA385226543SCN8Ac.797C>G (p.Ala266Gly)
c.*1235C>G (n.*1235C>G)
n.925C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
12g.51699660C>TCA236262528SCN8Ac.797C>T (p.Ala266Val)
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
n.925C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
 dbSNP
12g.51699661C>ACA480025667SCN8Ac.798C>A (p.Ala266=)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
n.926C>A
c.348C>A (p.Ala116=)
12g.51699661C=CA2036163816SCN8Ac.798C= (p.Ala266=)
c.*1236C= (n.*1236C=)
n.926C=
c.348C= (p.Ala116=)
12g.51699661C>GCA480025669SCN8Ac.798C>G (p.Ala266=)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
n.926C>G
c.348C>G (p.Ala116=)
12g.51699661C>TCA6571153SCN8Ac.798C>T (p.Ala266=)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
n.926C>T
c.348C>T (p.Ala116=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699662T>ACA385226545SCN8Ac.799T>A (p.Leu267Met)
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
n.927T>A
c.349T>A (p.Leu117Met)
12g.51699662T>CCA480025673SCN8Ac.799T>C (p.Leu267=)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
n.927T>C
c.349T>C (p.Leu117=)
12g.51699662T>GCA385226546SCN8Ac.799T>G (p.Leu267Val)
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
n.927T>G
c.349T>G (p.Leu117Val)
12g.51699663T>ACA385226547SCN8Ac.800T>A (p.Leu267Ter)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
n.928T>A
c.350T>A (p.Leu117Ter)
 dbSNP
12g.51699663T>CCA10581564SCN8Ac.800T>C (p.Leu267Ser)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
n.928T>C
c.350T>C (p.Leu117Ser)
 ClinVar dbSNP
12g.51699663T>GCA385226548SCN8Ac.800T>G (p.Leu267Trp)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
n.928T>G
c.350T>G (p.Leu117Trp)
12g.51699663T=CA2036163817SCN8Ac.800T= (p.Leu267=)
c.*1238T= (n.*1238T=)
n.928T=
c.350T= (p.Leu117=)
12g.51699664G>ACA480025679SCN8Ac.801G>A (p.Leu267=)
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
n.929G>A
c.351G>A (p.Leu117=)
 gnomAD v4
12g.51699664G>CCA385226549SCN8Ac.801G>C (p.Leu267Phe)
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
n.929G>C
c.351G>C (p.Leu117Phe)
12g.51699664G>TCA385226550SCN8Ac.801G>T (p.Leu267Phe)
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
n.929G>T
c.351G>T (p.Leu117Phe)
12g.51699665A=CA2036163818SCN8Ac.802A= (p.Ile268=)
c.*1240A= (n.*1240A=)
n.930A=
c.352A= (p.Ile118=)
12g.51699665A>CCA385226551SCN8Ac.802A>C (p.Ile268Leu)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
n.930A>C
c.352A>C (p.Ile118Leu)
 ClinVar dbSNP
12g.51699665A>GCA385226552SCN8Ac.802A>G (p.Ile268Val)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
n.930A>G
c.352A>G (p.Ile118Val)
12g.51699665A>TCA385226553SCN8Ac.802A>T (p.Ile268Phe)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
n.930A>T
c.352A>T (p.Ile118Phe)
 ClinVar dbSNP
12g.51699666T>ACA385226554SCN8Ac.803T>A (p.Ile268Asn)
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
n.931T>A
c.353T>A (p.Ile118Asn)
12g.51699666T>CCA385226555SCN8Ac.803T>C (p.Ile268Thr)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
n.931T>C
c.353T>C (p.Ile118Thr)
12g.51699666T>GCA385226556SCN8Ac.803T>G (p.Ile268Ser)
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
n.931T>G
c.353T>G (p.Ile118Ser)
12g.51699667C>ACA480025687SCN8Ac.804C>A (p.Ile268=)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
n.932C>A
c.354C>A (p.Ile118=)
 gnomAD v4
12g.51699667C=CA2036163819SCN8Ac.804C= (p.Ile268=)
c.*1242C= (n.*1242C=)
n.932C=
c.354C= (p.Ile118=)
12g.51699667C>GCA385226557SCN8Ac.804C>G (p.Ile268Met)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
n.932C>G
c.354C>G (p.Ile118Met)
12g.51699667C>TCA6571154SCN8Ac.804C>T (p.Ile268=)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
n.932C>T
c.354C>T (p.Ile118=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699668G>ACA385226558SCN8Ac.805G>A (p.Gly269Arg)
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
n.933G>A
c.355G>A (p.Gly119Arg)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.51699668G>CCA385226559SCN8Ac.805G>C (p.Gly269Arg)
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
n.933G>C
c.355G>C (p.Gly119Arg)
12g.51699668G=CA2036163820SCN8Ac.805G= (p.Gly269=)
c.*1243G= (n.*1243G=)
n.933G=
c.355G= (p.Gly119=)
12g.51699668G>TCA385226560SCN8Ac.805G>T (p.Gly269Ter)
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
n.933G>T
c.355G>T (p.Gly119Ter)
 dbSNP
12g.51699669G>ACA385226561SCN8Ac.806G>A (p.Gly269Glu)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
n.934G>A
c.356G>A (p.Gly119Glu)
12g.51699669G>CCA385226562SCN8Ac.806G>C (p.Gly269Ala)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
n.934G>C
c.356G>C (p.Gly119Ala)
12g.51699669G>TCA385226563SCN8Ac.806G>T (p.Gly269Val)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
n.934G>T
c.356G>T (p.Gly119Val)
12g.51699670A>CCA480025701SCN8Ac.807A>C (p.Gly269=)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
n.935A>C
c.357A>C (p.Gly119=)
12g.51699670A>GCA480025703SCN8Ac.807A>G (p.Gly269=)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
n.935A>G
c.357A>G (p.Gly119=)
12g.51699670A>TCA480025704SCN8Ac.807A>T (p.Gly269=)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
n.935A>T
c.357A>T (p.Gly119=)
12g.51699671C>ACA385226564SCN8Ac.808C>A (p.Leu270Met)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
n.936C>A
c.358C>A (p.Leu120Met)
12g.51699671C>GCA385226565SCN8Ac.808C>G (p.Leu270Val)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
n.936C>G
c.358C>G (p.Leu120Val)
12g.51699671C>TCA480025708SCN8Ac.808C>T (p.Leu270=)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
n.936C>T
c.358C>T (p.Leu120=)
12g.51699672T>ACA385226566SCN8Ac.809T>A (p.Leu270Gln)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
n.937T>A
c.359T>A (p.Leu120Gln)
 gnomAD v4
12g.51699672T>CCA385226567SCN8Ac.809T>C (p.Leu270Pro)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
n.937T>C
c.359T>C (p.Leu120Pro)
12g.51699672T>GCA385226568SCN8Ac.809T>G (p.Leu270Arg)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
n.937T>G
c.359T>G (p.Leu120Arg)
12g.51699673G>ACA6571155SCN8Ac.810G>A (p.Leu270=)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
n.938G>A
c.360G>A (p.Leu120=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699673G>CCA480025715SCN8Ac.810G>C (p.Leu270=)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
n.938G>C
c.360G>C (p.Leu120=)
12g.51699673G=CA2036163821SCN8Ac.810G= (p.Leu270=)
c.*1248G= (n.*1248G=)
n.938G=
c.360G= (p.Leu120=)
12g.51699673G>TCA480025716SCN8Ac.810G>T (p.Leu270=)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
n.938G>T
c.360G>T (p.Leu120=)
12g.51699674C>ACA385226569SCN8Ac.811C>A (p.Gln271Lys)
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
n.939C>A
c.361C>A (p.Gln121Lys)
12g.51699674C>GCA385226571SCN8Ac.811C>G (p.Gln271Glu)
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
n.939C>G
c.361C>G (p.Gln121Glu)
12g.51699674C>TCA385226570SCN8Ac.811C>T (p.Gln271Ter)
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
n.939C>T
c.361C>T (p.Gln121Ter)
 ClinVar
12g.51699675A>CCA385226572SCN8Ac.812A>C (p.Gln271Pro)
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
n.940A>C
c.362A>C (p.Gln121Pro)
12g.51699675A>GCA385226573SCN8Ac.812A>G (p.Gln271Arg)
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
n.940A>G
c.362A>G (p.Gln121Arg)
12g.51699675A>TCA385226574SCN8Ac.812A>T (p.Gln271Leu)
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
n.940A>T
c.362A>T (p.Gln121Leu)
12g.51699676G>ACA6571156SCN8Ac.813G>A (p.Gln271=)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
n.941G>A
c.363G>A (p.Gln121=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699676G>CCA385226575SCN8Ac.813G>C (p.Gln271His)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
n.941G>C
c.363G>C (p.Gln121His)
 ClinVar
12g.51699676G=CA2036163822SCN8Ac.813G= (p.Gln271=)
c.*1251G= (n.*1251G=)
n.941G=
c.363G= (p.Gln121=)
12g.51699676G>TCA385226576SCN8Ac.813G>T (p.Gln271His)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
n.941G>T
c.363G>T (p.Gln121His)
12g.51699677C>ACA385226577SCN8Ac.814C>A (p.Leu272Met)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
n.942C>A
c.364C>A (p.Leu122Met)
12g.51699677C=CA2036163823SCN8Ac.814C= (p.Leu272=)
c.*1252C= (n.*1252C=)
n.942C=
c.364C= (p.Leu122=)
12g.51699677C>GCA385226578SCN8Ac.814C>G (p.Leu272Val)
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
n.942C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
12g.51699677C>TCA6571157SCN8Ac.814C>T (p.Leu272=)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
n.942C>T
c.364C>T (p.Leu122=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699678T>ACA385226579SCN8Ac.815T>A (p.Leu272Gln)
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
n.943T>A
c.365T>A (p.Leu122Gln)
12g.51699678T>CCA385226580SCN8Ac.815T>C (p.Leu272Pro)
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
n.943T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
12g.51699678T>GCA385226581SCN8Ac.815T>G (p.Leu272Arg)
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
n.943T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
12g.51699679G>ACA480025732SCN8Ac.816G>A (p.Leu272=)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
n.944G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51699679G>CCA480025734SCN8Ac.816G>C (p.Leu272=)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
n.944G>C
c.366G>C (p.Leu122=)
 gnomAD v4
12g.51699679G=CA2036163824SCN8Ac.816G= (p.Leu272=)
c.*1254G= (n.*1254G=)
n.944G=
c.366G= (p.Leu122=)
12g.51699679G>TCA480025736SCN8Ac.816G>T (p.Leu272=)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
n.944G>T
c.366G>T (p.Leu122=)

Number of alleles fetched