Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51699534G>TCA2618837824SCN8Ac.707-36G>T (n.707-36G>T)
c.*1145-36G>T (n.*1145-36G>T)
n.835-36G>T
c.257-36G>T (n.257-36G>T)
 gnomAD v4
12g.51699537G>ACA947640551SCN8Ac.707-33G>A (n.707-33G>A)
c.*1145-33G>A (n.*1145-33G>A)
n.835-33G>A
c.257-33G>A (n.257-33G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699537G=CA2036163774SCN8Ac.707-33G= (n.707-33G=)
c.*1145-33G= (n.*1145-33G=)
n.835-33G=
c.257-33G= (n.257-33G=)
12g.51699539G>ACA2618837825SCN8Ac.707-31G>A (n.707-31G>A)
c.*1145-31G>A (n.*1145-31G>A)
n.835-31G>A
c.257-31G>A (n.257-31G>A)
 gnomAD v4
12g.51699539G>TCA2618837826SCN8Ac.707-31G>T (n.707-31G>T)
c.*1145-31G>T (n.*1145-31G>T)
n.835-31G>T
c.257-31G>T (n.257-31G>T)
 gnomAD v4
12g.51699540C>ACA2618837827SCN8Ac.707-30C>A (n.707-30C>A)
c.*1145-30C>A (n.*1145-30C>A)
n.835-30C>A
c.257-30C>A (n.257-30C>A)
 gnomAD v4
12g.51699541C>TCA2618837828SCN8Ac.707-29C>T (n.707-29C>T)
c.*1145-29C>T (n.*1145-29C>T)
n.835-29C>T
c.257-29C>T (n.257-29C>T)
 gnomAD v4
12g.51699543C=CA2036163775SCN8Ac.707-27C= (n.707-27C=)
c.*1145-27C= (n.*1145-27C=)
n.835-27C=
c.257-27C= (n.257-27C=)
12g.51699543C>GCA2036163776SCN8Ac.707-27C>G (n.707-27C>G)
c.*1145-27C>G (n.*1145-27C>G)
n.835-27C>G
c.257-27C>G (n.257-27C>G)
 dbSNP
12g.51699545G>CCA605247809SCN8Ac.707-25G>C (n.707-25G>C)
c.*1145-25G>C (n.*1145-25G>C)
n.835-25G>C
c.257-25G>C (n.257-25G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699545G=CA2036163777SCN8Ac.707-25G= (n.707-25G=)
c.*1145-25G= (n.*1145-25G=)
n.835-25G=
c.257-25G= (n.257-25G=)
12g.51699547T>CCA6571141SCN8Ac.707-23T>C (n.707-23T>C)
c.*1145-23T>C (n.*1145-23T>C)
n.835-23T>C
c.257-23T>C (n.257-23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.51699547T>GCA6571142SCN8Ac.707-23T>G (n.707-23T>G)
c.*1145-23T>G (n.*1145-23T>G)
n.835-23T>G
c.257-23T>G (n.257-23T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.51699547T=CA2036163778SCN8Ac.707-23T= (n.707-23T=)
c.*1145-23T= (n.*1145-23T=)
n.835-23T=
c.257-23T= (n.257-23T=)
12g.51699548T>CCA6571143SCN8Ac.707-22T>C (n.707-22T>C)
c.*1145-22T>C (n.*1145-22T>C)
n.835-22T>C
c.257-22T>C (n.257-22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699548T>GCA947640553SCN8Ac.707-22T>G (n.707-22T>G)
c.*1145-22T>G (n.*1145-22T>G)
n.835-22T>G
c.257-22T>G (n.257-22T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699548T=CA2036163779SCN8Ac.707-22T= (n.707-22T=)
c.*1145-22T= (n.*1145-22T=)
n.835-22T=
c.257-22T= (n.257-22T=)
12g.51699549C>ACA605247812SCN8Ac.707-21C>A (n.707-21C>A)
c.*1145-21C>A (n.*1145-21C>A)
n.835-21C>A
c.257-21C>A (n.257-21C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699549C=CA2036163780SCN8Ac.707-21C= (n.707-21C=)
c.*1145-21C= (n.*1145-21C=)
n.835-21C=
c.257-21C= (n.257-21C=)
12g.51699549C>GCA605247813SCN8Ac.707-21C>G (n.707-21C>G)
c.*1145-21C>G (n.*1145-21C>G)
n.835-21C>G
c.257-21C>G (n.257-21C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699549C>TCA605247815SCN8Ac.707-21C>T (n.707-21C>T)
c.*1145-21C>T (n.*1145-21C>T)
n.835-21C>T
c.257-21C>T (n.257-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699550C=CA2036163781SCN8Ac.707-20C= (n.707-20C=)
c.*1145-20C= (n.*1145-20C=)
n.835-20C=
c.257-20C= (n.257-20C=)
12g.51699550C>GCA2618837829SCN8Ac.707-20C>G (n.707-20C>G)
c.*1145-20C>G (n.*1145-20C>G)
n.835-20C>G
c.257-20C>G (n.257-20C>G)
 gnomAD v4
12g.51699550C>TCA6571144SCN8Ac.707-20C>T (n.707-20C>T)
c.*1145-20C>T (n.*1145-20C>T)
n.835-20C>T
c.257-20C>T (n.257-20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699551G>ACA6571145SCN8Ac.707-19G>A (n.707-19G>A)
c.*1145-19G>A (n.*1145-19G>A)
n.835-19G>A
c.257-19G>A (n.257-19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699551G=CA2036163782SCN8Ac.707-19G= (n.707-19G=)
c.*1145-19G= (n.*1145-19G=)
n.835-19G=
c.257-19G= (n.257-19G=)
12g.51699551G>TCA2575159920SCN8Ac.707-19G>T (n.707-19G>T)
c.*1145-19G>T (n.*1145-19G>T)
n.835-19G>T
c.257-19G>T (n.257-19G>T)
 gnomAD v4
12g.51699554delCA2618837830SCN8Ac.707-16del (n.707-16del)
c.*1145-16del (n.*1145-16del)
n.835-16del
c.257-16del (n.257-16del)
 gnomAD v4
12g.51699552G=CA2036163783SCN8Ac.707-18G= (n.707-18G=)
c.*1145-18G= (n.*1145-18G=)
n.835-18G=
c.257-18G= (n.257-18G=)
12g.51699552G>TCA6571146SCN8Ac.707-18G>T (n.707-18G>T)
c.*1145-18G>T (n.*1145-18G>T)
n.835-18G>T
c.257-18G>T (n.257-18G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699553G>ACA6571147SCN8Ac.707-17G>A (n.707-17G>A)
c.*1145-17G>A (n.*1145-17G>A)
n.835-17G>A
c.257-17G>A (n.257-17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699553G=CA2036163784SCN8Ac.707-17G= (n.707-17G=)
c.*1145-17G= (n.*1145-17G=)
n.835-17G=
c.257-17G= (n.257-17G=)
12g.51699554G>ACA605247816SCN8Ac.707-16G>A (n.707-16G>A)
c.*1145-16G>A (n.*1145-16G>A)
n.835-16G>A
c.257-16G>A (n.257-16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699554G=CA2036163785SCN8Ac.707-16G= (n.707-16G=)
c.*1145-16G= (n.*1145-16G=)
n.835-16G=
c.257-16G= (n.257-16G=)
12g.51699555A=CA2036163786SCN8Ac.707-15A= (n.707-15A=)
c.*1145-15A= (n.*1145-15A=)
n.835-15A=
c.257-15A= (n.257-15A=)
12g.51699555A>GCA16606311SCN8Ac.707-15A>G (n.707-15A>G)
c.*1145-15A>G (n.*1145-15A>G)
n.835-15A>G
c.257-15A>G (n.257-15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699555A>TCA6571148SCN8Ac.707-15A>T (n.707-15A>T)
c.*1145-15A>T (n.*1145-15A>T)
n.835-15A>T
c.257-15A>T (n.257-15A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699556T>GCA2618837831SCN8Ac.707-14T>G (n.707-14T>G)
c.*1145-14T>G (n.*1145-14T>G)
n.835-14T>G
c.257-14T>G (n.257-14T>G)
 gnomAD v4
12g.51699560G>TCA2573148764SCN8Ac.707-10G>T (n.707-10G>T)
c.*1145-10G>T (n.*1145-10G>T)
n.835-10G>T
c.257-10G>T (n.257-10G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.51699561T>CCA2618837832SCN8Ac.707-9T>C (n.707-9T>C)
c.*1145-9T>C (n.*1145-9T>C)
n.835-9T>C
c.257-9T>C (n.257-9T>C)
 gnomAD v4
12g.51699564C>TCA2739272029SCN8Ac.707-6C>T (n.707-6C>T)
c.*1145-6C>T (n.*1145-6C>T)
n.835-6C>T
c.257-6C>T (n.257-6C>T)
 ClinVar
12g.51699565C>ACA2618837833SCN8Ac.707-5C>A (n.707-5C>A)
c.*1145-5C>A (n.*1145-5C>A)
n.835-5C>A
c.257-5C>A (n.257-5C>A)
 gnomAD v4
12g.51699566T>CCA2618837834SCN8Ac.707-4T>C (n.707-4T>C)
c.*1145-4T>C (n.*1145-4T>C)
n.835-4T>C
c.257-4T>C (n.257-4T>C)
 gnomAD v4
12g.51699567C>ACA2618837835SCN8Ac.707-3C>A (n.707-3C>A)
c.*1145-3C>A (n.*1145-3C>A)
n.835-3C>A
c.257-3C>A (n.257-3C>A)
 gnomAD v4
12g.51699567C>TCA2618837836SCN8Ac.707-3C>T (n.707-3C>T)
c.*1145-3C>T (n.*1145-3C>T)
n.835-3C>T
c.257-3C>T (n.257-3C>T)
 gnomAD v4
12g.51699568A=CA2036163787SCN8Ac.707-2A= (n.707-2A=)
c.*1145-2A= (n.*1145-2A=)
n.835-2A=
c.257-2A= (n.257-2A=)
12g.51699568A>CCA385226343SCN8Ac.707-2A>C (n.707-2A>C)
c.*1145-2A>C (n.*1145-2A>C)
n.835-2A>C
c.257-2A>C (n.257-2A>C)
12g.51699568A>GCA385226344SCN8Ac.707-2A>G (n.707-2A>G)
c.*1145-2A>G (n.*1145-2A>G)
n.835-2A>G
c.257-2A>G (n.257-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699568A>TCA385226345SCN8Ac.707-2A>T (n.707-2A>T)
c.*1145-2A>T (n.*1145-2A>T)
n.835-2A>T
c.257-2A>T (n.257-2A>T)
12g.51699569G>ACA385226348SCN8Ac.707-1G>A (n.707-1G>A)
c.*1145-1G>A (n.*1145-1G>A)
n.835-1G>A
c.257-1G>A (n.257-1G>A)
12g.51699569G>CCA385226346SCN8Ac.707-1G>C (n.707-1G>C)
c.*1145-1G>C (n.*1145-1G>C)
n.835-1G>C
c.257-1G>C (n.257-1G>C)
12g.51699569G>TCA385226347SCN8Ac.707-1G>T (n.707-1G>T)
c.*1145-1G>T (n.*1145-1G>T)
n.835-1G>T
c.257-1G>T (n.257-1G>T)
12g.51699570G>ACA385226349SCN8Ac.707G>A (p.Gly236Asp)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
n.835G>A
c.257G>A (p.Gly86Asp)
 ClinVar dbSNP
12g.51699570G>CCA385226350SCN8Ac.707G>C (p.Gly236Ala)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
n.835G>C
c.257G>C (p.Gly86Ala)
12g.51699570G=CA2036163788SCN8Ac.707G= (p.Gly236=)
c.*1145G= (n.*1145G=)
n.835G=
c.257G= (p.Gly86=)
12g.51699570G>TCA385226351SCN8Ac.707G>T (p.Gly236Val)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
n.835G>T
c.257G>T (p.Gly86Val)
12g.51699571C>ACA480025362SCN8Ac.708C>A (p.Gly236=)
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
n.836C>A
c.258C>A (p.Gly86=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699571C=CA2036163789SCN8Ac.708C= (p.Gly236=)
c.*1146C= (n.*1146C=)
n.836C=
c.258C= (p.Gly86=)
12g.51699571C>GCA480025364SCN8Ac.708C>G (p.Gly236=)
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
n.836C>G
c.258C>G (p.Gly86=)
12g.51699571C>TCA6571149SCN8Ac.708C>T (p.Gly236=)
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
n.836C>T
c.258C>T (p.Gly86=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699572C>ACA385226352SCN8Ac.709C>A (p.Leu237Met)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
n.837C>A
c.259C>A (p.Leu87Met)
12g.51699572C>GCA385226353SCN8Ac.709C>G (p.Leu237Val)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
n.837C>G
c.259C>G (p.Leu87Val)
12g.51699572C>TCA480025368SCN8Ac.709C>T (p.Leu237=)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
n.837C>T
c.259C>T (p.Leu87=)
12g.51699573T>ACA385226354SCN8Ac.710T>A (p.Leu237Gln)
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
n.838T>A
c.260T>A (p.Leu87Gln)
12g.51699573T>CCA385226355SCN8Ac.710T>C (p.Leu237Pro)
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
n.838T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
12g.51699573T>GCA385226356SCN8Ac.710T>G (p.Leu237Arg)
c.*1148T>G (n.*1148T>G)
n.838T>G
c.260T>G (p.Leu87Arg)
12g.51699574G>ACA480025375SCN8Ac.711G>A (p.Leu237=)
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
n.839G>A
c.261G>A (p.Leu87=)
12g.51699574G>CCA480025377SCN8Ac.711G>C (p.Leu237=)
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
n.839G>C
c.261G>C (p.Leu87=)
12g.51699574G>TCA480025373SCN8Ac.711G>T (p.Leu237=)
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
n.839G>T
c.261G>T (p.Leu87=)
12g.51699575A=CA2036163790SCN8Ac.712A= (p.Lys238=)
c.*1150A= (n.*1150A=)
n.840A=
c.262A= (p.Lys88=)
12g.51699575A>CCA385226357SCN8Ac.712A>C (p.Lys238Gln)
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
n.840A>C
c.262A>C (p.Lys88Gln)
12g.51699575A>GCA385226358SCN8Ac.712A>G (p.Lys238Glu)
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
n.840A>G
c.262A>G (p.Lys88Glu)
12g.51699575A>TCA385226359SCN8Ac.712A>T (p.Lys238Ter)
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
n.840A>T
c.262A>T (p.Lys88Ter)
 dbSNP
12g.51699576A>CCA385226361SCN8Ac.713A>C (p.Lys238Thr)
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
n.841A>C
c.263A>C (p.Lys88Thr)
12g.51699576A>GCA385226362SCN8Ac.713A>G (p.Lys238Arg)
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
n.841A>G
c.263A>G (p.Lys88Arg)
 COSMIC COSMIC
12g.51699576A>TCA385226360SCN8Ac.713A>T (p.Lys238Met)
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
n.841A>T
c.263A>T (p.Lys88Met)
12g.51699577G>ACA480025385SCN8Ac.714G>A (p.Lys238=)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
n.842G>A
c.264G>A (p.Lys88=)
12g.51699577G>CCA385226364SCN8Ac.714G>C (p.Lys238Asn)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
n.842G>C
c.264G>C (p.Lys88Asn)
12g.51699577G>TCA385226363SCN8Ac.714G>T (p.Lys238Asn)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
n.842G>T
c.264G>T (p.Lys88Asn)
12g.51699578A>CCA385226365SCN8Ac.715A>C (p.Thr239Pro)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
n.843A>C
c.265A>C (p.Thr89Pro)
12g.51699578A>GCA385226366SCN8Ac.715A>G (p.Thr239Ala)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
n.843A>G
c.265A>G (p.Thr89Ala)
 ClinVar
12g.51699578A>TCA385226367SCN8Ac.715A>T (p.Thr239Ser)
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
n.843A>T
c.265A>T (p.Thr89Ser)
12g.51699579C>ACA385226368SCN8Ac.716C>A (p.Thr239Lys)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
n.844C>A
c.266C>A (p.Thr89Lys)
12g.51699579C>GCA385226369SCN8Ac.716C>G (p.Thr239Arg)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
n.844C>G
c.266C>G (p.Thr89Arg)
12g.51699579C>TCA385226370SCN8Ac.716C>T (p.Thr239Ile)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
n.844C>T
c.266C>T (p.Thr89Ile)
12g.51699580A>CCA480025393SCN8Ac.717A>C (p.Thr239=)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
n.845A>C
c.267A>C (p.Thr89=)
12g.51699580A>GCA480025396SCN8Ac.717A>G (p.Thr239=)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
n.845A>G
c.267A>G (p.Thr89=)
12g.51699580A>TCA480025395SCN8Ac.717A>T (p.Thr239=)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
n.845A>T
c.267A>T (p.Thr89=)
12g.51699581A=CA2036163791SCN8Ac.718A= (p.Ile240=)
c.*1156A= (n.*1156A=)
n.846A=
c.268A= (p.Ile90=)
12g.51699581A>CCA16619556SCN8Ac.718A>C (p.Ile240Leu)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
n.846A>C
c.268A>C (p.Ile90Leu)
 ClinVar dbSNP
12g.51699581A>GCA16619557SCN8Ac.718A>G (p.Ile240Val)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
n.846A>G
c.268A>G (p.Ile90Val)
 ClinVar dbSNP
12g.51699581A>TCA385226371SCN8Ac.718A>T (p.Ile240Phe)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
n.846A>T
c.268A>T (p.Ile90Phe)
 ClinVar dbSNP
12g.51699582T>ACA385226372SCN8Ac.719T>A (p.Ile240Asn)
c.*1157T>A (n.*1157T>A)
n.847T>A
c.269T>A (p.Ile90Asn)
12g.51699582T>CCA385226373SCN8Ac.719T>C (p.Ile240Thr)
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
n.847T>C
c.269T>C (p.Ile90Thr)
 ClinVar dbSNP
12g.51699582T>GCA385226374SCN8Ac.719T>G (p.Ile240Ser)
c.*1157T>G (n.*1157T>G)
n.847T>G
c.269T>G (p.Ile90Ser)
12g.51699582T=CA2036163792SCN8Ac.719T= (p.Ile240=)
c.*1157T= (n.*1157T=)
n.847T=
c.269T= (p.Ile90=)
12g.51699583T>ACA480025402SCN8Ac.720T>A (p.Ile240=)
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
n.848T>A
c.270T>A (p.Ile90=)
12g.51699583T>CCA480025403SCN8Ac.720T>C (p.Ile240=)
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
n.848T>C
c.270T>C (p.Ile90=)
12g.51699583T>GCA385226375SCN8Ac.720T>G (p.Ile240Met)
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
n.848T>G
c.270T>G (p.Ile90Met)
12g.51699584G>ACA385226376SCN8Ac.721G>A (p.Val241Met)
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
n.849G>A
c.271G>A (p.Val91Met)
12g.51699584G>CCA385226377SCN8Ac.721G>C (p.Val241Leu)
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
n.849G>C
c.271G>C (p.Val91Leu)
12g.51699584G>TCA385226378SCN8Ac.721G>T (p.Val241Leu)
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
n.849G>T
c.271G>T (p.Val91Leu)
12g.51699585T>ACA385226379SCN8Ac.722T>A (p.Val241Glu)
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
n.850T>A
c.272T>A (p.Val91Glu)
12g.51699585T>CCA385226380SCN8Ac.722T>C (p.Val241Ala)
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
n.850T>C
c.272T>C (p.Val91Ala)
12g.51699585T>GCA385226381SCN8Ac.722T>G (p.Val241Gly)
c.*1160T>G (n.*1160T>G)
n.850T>G
c.272T>G (p.Val91Gly)
12g.51699586G>ACA480025408SCN8Ac.723G>A (p.Val241=)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
n.851G>A
c.273G>A (p.Val91=)
12g.51699586G>CCA480025410SCN8Ac.723G>C (p.Val241=)
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
n.851G>C
c.273G>C (p.Val91=)
12g.51699586G>TCA480025412SCN8Ac.723G>T (p.Val241=)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
n.851G>T
c.273G>T (p.Val91=)
12g.51699587G>ACA385226382SCN8Ac.724G>A (p.Gly242Ser)
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
n.852G>A
c.274G>A (p.Gly92Ser)
 COSMIC COSMIC
12g.51699587G>CCA385226383SCN8Ac.724G>C (p.Gly242Arg)
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
n.852G>C
c.274G>C (p.Gly92Arg)
12g.51699587G>TCA385226384SCN8Ac.724G>T (p.Gly242Cys)
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
n.852G>T
c.274G>T (p.Gly92Cys)
12g.51699588G>ACA385226385SCN8Ac.725G>A (p.Gly242Asp)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
n.853G>A
c.275G>A (p.Gly92Asp)
12g.51699588G>CCA385226386SCN8Ac.725G>C (p.Gly242Ala)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
n.853G>C
c.275G>C (p.Gly92Ala)
12g.51699588G>TCA385226387SCN8Ac.725G>T (p.Gly242Val)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
n.853G>T
c.275G>T (p.Gly92Val)
12g.51699589T>ACA6571150SCN8Ac.726T>A (p.Gly242=)
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
n.854T>A
c.276T>A (p.Gly92=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699589T>CCA480025420SCN8Ac.726T>C (p.Gly242=)
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
n.854T>C
c.276T>C (p.Gly92=)
12g.51699589T>GCA480025422SCN8Ac.726T>G (p.Gly242=)
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
n.854T>G
c.276T>G (p.Gly92=)
12g.51699589T=CA2036163793SCN8Ac.726T= (p.Gly242=)
c.*1164T= (n.*1164T=)
n.854T=
c.276T= (p.Gly92=)
12g.51699590G>ACA385226389SCN8Ac.727G>A (p.Ala243Thr)
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
n.855G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
12g.51699590G>CCA385226390SCN8Ac.727G>C (p.Ala243Pro)
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
n.855G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
12g.51699590G>TCA385226388SCN8Ac.727G>T (p.Ala243Ser)
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
n.855G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
 ClinVar dbSNP
12g.51699591C>ACA385226391SCN8Ac.728C>A (p.Ala243Asp)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
n.856C>A
c.278C>A (p.Ala93Asp)
12g.51699591C>GCA385226392SCN8Ac.728C>G (p.Ala243Gly)
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
n.856C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
12g.51699591C>TCA385226393SCN8Ac.728C>T (p.Ala243Val)
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
n.856C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
12g.51699592C>ACA480025428SCN8Ac.729C>A (p.Ala243=)
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
n.857C>A
c.279C>A (p.Ala93=)
12g.51699592C>GCA480025430SCN8Ac.729C>G (p.Ala243=)
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
n.857C>G
c.279C>G (p.Ala93=)
12g.51699592C>TCA480025431SCN8Ac.729C>T (p.Ala243=)
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
n.857C>T
c.279C>T (p.Ala93=)
12g.51699593C>ACA385226394SCN8Ac.730C>A (p.Leu244Met)
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
n.858C>A
c.280C>A (p.Leu94Met)
12g.51699593C>GCA385226395SCN8Ac.730C>G (p.Leu244Val)
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
n.858C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
12g.51699593C>TCA480025435SCN8Ac.730C>T (p.Leu244=)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
n.858C>T
c.280C>T (p.Leu94=)
12g.51699594T>ACA385226396SCN8Ac.731T>A (p.Leu244Gln)
c.*1169T>A (n.*1169T>A)
n.859T>A
c.281T>A (p.Leu94Gln)
12g.51699594T>CCA385226397SCN8Ac.731T>C (p.Leu244Pro)
c.*1169T>C (n.*1169T>C)
n.859T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
12g.51699594T>GCA385226398SCN8Ac.731T>G (p.Leu244Arg)
c.*1169T>G (n.*1169T>G)
n.859T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
12g.51699595G>ACA480025439SCN8Ac.732G>A (p.Leu244=)
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
n.860G>A
c.282G>A (p.Leu94=)
12g.51699595G>CCA480025443SCN8Ac.732G>C (p.Leu244=)
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
n.860G>C
c.282G>C (p.Leu94=)
12g.51699595G>TCA480025441SCN8Ac.732G>T (p.Leu244=)
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
n.860G>T
c.282G>T (p.Leu94=)
12g.51699596A>CCA385226399SCN8Ac.733A>C (p.Ile245Leu)
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
n.861A>C
c.283A>C (p.Ile95Leu)
 ClinVar
12g.51699596A>GCA385226400SCN8Ac.733A>G (p.Ile245Val)
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
n.861A>G
c.283A>G (p.Ile95Val)
12g.51699596A>TCA385226401SCN8Ac.733A>T (p.Ile245Phe)
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
n.861A>T
c.283A>T (p.Ile95Phe)
12g.51699597T>ACA385226402SCN8Ac.734T>A (p.Ile245Asn)
c.*1172T>A (n.*1172T>A)
n.862T>A
c.284T>A (p.Ile95Asn)
12g.51699597T>CCA385226403SCN8Ac.734T>C (p.Ile245Thr)
c.*1172T>C (n.*1172T>C)
n.862T>C
c.284T>C (p.Ile95Thr)
12g.51699597T>GCA385226404SCN8Ac.734T>G (p.Ile245Ser)
c.*1172T>G (n.*1172T>G)
n.862T>G
c.284T>G (p.Ile95Ser)
12g.51699598T>ACA480025451SCN8Ac.735T>A (p.Ile245=)
c.*1173T>A (n.*1173T>A)
n.863T>A
c.285T>A (p.Ile95=)
 ClinVar dbSNP
12g.51699598T>CCA480025452SCN8Ac.735T>C (p.Ile245=)
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
n.863T>C
c.285T>C (p.Ile95=)
12g.51699598T>GCA385226405SCN8Ac.735T>G (p.Ile245Met)
c.*1173T>G (n.*1173T>G)
n.863T>G
c.285T>G (p.Ile95Met)
12g.51699598T=CA2036163794SCN8Ac.735T= (p.Ile245=)
c.*1173T= (n.*1173T=)
n.863T=
c.285T= (p.Ile95=)
12g.51699599C>ACA385226406SCN8Ac.736C>A (p.Gln246Lys)
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
n.864C>A
c.286C>A (p.Gln96Lys)
12g.51699599C=CA2036163795SCN8Ac.736C= (p.Gln246=)
c.*1174C= (n.*1174C=)
n.864C=
c.286C= (p.Gln96=)
12g.51699599C>GCA385226407SCN8Ac.736C>G (p.Gln246Glu)
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
n.864C>G
c.286C>G (p.Gln96Glu)
12g.51699599C>TCA385226408SCN8Ac.736C>T (p.Gln246Ter)
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
n.864C>T
c.286C>T (p.Gln96Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.51699600A>CCA385226409SCN8Ac.737A>C (p.Gln246Pro)
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
n.865A>C
c.287A>C (p.Gln96Pro)
 gnomAD v4
12g.51699600A>GCA385226410SCN8Ac.737A>G (p.Gln246Arg)
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
n.865A>G
c.287A>G (p.Gln96Arg)
 ClinVar
12g.51699600A>TCA385226411SCN8Ac.737A>T (p.Gln246Leu)
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
n.865A>T
c.287A>T (p.Gln96Leu)
12g.51699601G>ACA480025461SCN8Ac.738G>A (p.Gln246=)
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
n.866G>A
c.288G>A (p.Gln96=)
12g.51699601G>CCA385226412SCN8Ac.738G>C (p.Gln246His)
c.*1176G>C (n.*1176G>C)
n.866G>C
c.288G>C (p.Gln96His)
 gnomAD v4
12g.51699601G>TCA385226413SCN8Ac.738G>T (p.Gln246His)
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
n.866G>T
c.288G>T (p.Gln96His)
12g.51699602T>ACA385226414SCN8Ac.739T>A (p.Ser247Thr)
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
n.867T>A
c.289T>A (p.Ser97Thr)
12g.51699602T>CCA385226415SCN8Ac.739T>C (p.Ser247Pro)
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
n.867T>C
c.289T>C (p.Ser97Pro)
12g.51699602T>GCA385226416SCN8Ac.739T>G (p.Ser247Ala)
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
n.867T>G
c.289T>G (p.Ser97Ala)
12g.51699603C>ACA385226417SCN8Ac.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
n.868C>A
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
12g.51699603C>GCA385226418SCN8Ac.740C>G (p.Ser247Cys)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
n.868C>G
c.290C>G (p.Ser97Cys)
12g.51699603C>TCA385226419SCN8Ac.740C>T (p.Ser247Phe)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
n.868C>T
c.290C>T (p.Ser97Phe)
12g.51699604T>ACA480025470SCN8Ac.741T>A (p.Ser247=)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
n.869T>A
c.291T>A (p.Ser97=)
12g.51699604T>CCA480025472SCN8Ac.741T>C (p.Ser247=)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
n.869T>C
c.291T>C (p.Ser97=)
 gnomAD v4
12g.51699604T>GCA480025473SCN8Ac.741T>G (p.Ser247=)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
n.869T>G
c.291T>G (p.Ser97=)
12g.51699605G>ACA385226422SCN8Ac.742G>A (p.Val248Met)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
n.870G>A
c.292G>A (p.Val98Met)
12g.51699605G>CCA385226421SCN8Ac.742G>C (p.Val248Leu)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
n.870G>C
c.292G>C (p.Val98Leu)
12g.51699605G>TCA385226420SCN8Ac.742G>T (p.Val248Leu)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
n.870G>T
c.292G>T (p.Val98Leu)
12g.51699606T>ACA385226423SCN8Ac.743T>A (p.Val248Glu)
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
n.871T>A
c.293T>A (p.Val98Glu)
12g.51699606T>CCA385226425SCN8Ac.743T>C (p.Val248Ala)
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
n.871T>C
c.293T>C (p.Val98Ala)
12g.51699606T>GCA385226424SCN8Ac.743T>G (p.Val248Gly)
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
n.871T>G
c.293T>G (p.Val98Gly)
12g.51699607G>ACA6571151SCN8Ac.744G>A (p.Val248=)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
n.872G>A
c.294G>A (p.Val98=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699607G>CCA480025483SCN8Ac.744G>C (p.Val248=)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
n.872G>C
c.294G>C (p.Val98=)
12g.51699607G=CA2036163796SCN8Ac.744G= (p.Val248=)
c.*1182G= (n.*1182G=)
n.872G=
c.294G= (p.Val98=)
12g.51699607G>TCA480025481SCN8Ac.744G>T (p.Val248=)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
n.872G>T
c.294G>T (p.Val98=)
12g.51699608A=CA2036163797SCN8Ac.745A= (p.Lys249=)
c.*1183A= (n.*1183A=)
n.873A=
c.295A= (p.Lys99=)
12g.51699608A>CCA385226428SCN8Ac.745A>C (p.Lys249Gln)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
n.873A>C
c.295A>C (p.Lys99Gln)
12g.51699608A>GCA385226426SCN8Ac.745A>G (p.Lys249Glu)
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
n.873A>G
c.295A>G (p.Lys99Glu)
12g.51699608A>TCA385226427SCN8Ac.745A>T (p.Lys249Ter)
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
n.873A>T
c.295A>T (p.Lys99Ter)
 dbSNP
12g.51699609A>CCA385226429SCN8Ac.746A>C (p.Lys249Thr)
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
n.874A>C
c.296A>C (p.Lys99Thr)
12g.51699609A>GCA385226430SCN8Ac.746A>G (p.Lys249Arg)
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
n.874A>G
c.296A>G (p.Lys99Arg)
12g.51699609A>TCA385226431SCN8Ac.746A>T (p.Lys249Met)
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
n.874A>T
c.296A>T (p.Lys99Met)
12g.51699610G>ACA480025495SCN8Ac.747G>A (p.Lys249=)
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
n.875G>A
c.297G>A (p.Lys99=)
12g.51699610G>CCA385226432SCN8Ac.747G>C (p.Lys249Asn)
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
n.875G>C
c.297G>C (p.Lys99Asn)
12g.51699610G>TCA385226433SCN8Ac.747G>T (p.Lys249Asn)
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
n.875G>T
c.297G>T (p.Lys99Asn)
12g.51699611A=CA2036163798SCN8Ac.748A= (p.Lys250=)
c.*1186A= (n.*1186A=)
n.876A=
c.298A= (p.Lys100=)
12g.51699611A>CCA385226434SCN8Ac.748A>C (p.Lys250Gln)
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
n.876A>C
c.298A>C (p.Lys100Gln)
12g.51699611A>GCA385226435SCN8Ac.748A>G (p.Lys250Glu)
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
n.876A>G
c.298A>G (p.Lys100Glu)
12g.51699611A>TCA385226436SCN8Ac.748A>T (p.Lys250Ter)
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
n.876A>T
c.298A>T (p.Lys100Ter)
 dbSNP
12g.51699612A>CCA385226439SCN8Ac.749A>C (p.Lys250Thr)
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
n.877A>C
c.299A>C (p.Lys100Thr)
12g.51699612A>GCA385226438SCN8Ac.749A>G (p.Lys250Arg)
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
n.877A>G
c.299A>G (p.Lys100Arg)
12g.51699612A>TCA385226437SCN8Ac.749A>T (p.Lys250Ile)
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
n.877A>T
c.299A>T (p.Lys100Ile)
12g.51699613A>CCA385226440SCN8Ac.750A>C (p.Lys250Asn)
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
n.878A>C
c.300A>C (p.Lys100Asn)
12g.51699613A>GCA480025505SCN8Ac.750A>G (p.Lys250=)
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
n.878A>G
c.300A>G (p.Lys100=)
 gnomAD v4
12g.51699613A>TCA385226441SCN8Ac.750A>T (p.Lys250Asn)
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
n.878A>T
c.300A>T (p.Lys100Asn)
12g.51699614C>ACA385226442SCN8Ac.751C>A (p.Leu251Met)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
n.879C>A
c.301C>A (p.Leu101Met)
12g.51699614C=CA2036163799SCN8Ac.751C= (p.Leu251=)
c.*1189C= (n.*1189C=)
n.879C=
c.301C= (p.Leu101=)
12g.51699614C>GCA385226443SCN8Ac.751C>G (p.Leu251Val)
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
n.879C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51699614C>TCA318229SCN8Ac.751C>T (p.Leu251=)
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
n.879C>T
c.301C>T (p.Leu101=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699615T>ACA385226444SCN8Ac.752T>A (p.Leu251Gln)
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
n.880T>A
c.302T>A (p.Leu101Gln)
12g.51699615T>CCA385226445SCN8Ac.752T>C (p.Leu251Pro)
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
n.880T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
12g.51699615T>GCA385226446SCN8Ac.752T>G (p.Leu251Arg)
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
n.880T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
 ClinVar dbSNP
12g.51699615T=CA2036163800SCN8Ac.752T= (p.Leu251=)
c.*1190T= (n.*1190T=)
n.880T=
c.302T= (p.Leu101=)
12g.51699616G>ACA480025513SCN8Ac.753G>A (p.Leu251=)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
n.881G>A
c.303G>A (p.Leu101=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51699616G>CCA480025515SCN8Ac.753G>C (p.Leu251=)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
n.881G>C
c.303G>C (p.Leu101=)
 ClinVar
12g.51699616G=CA2036163801SCN8Ac.753G= (p.Leu251=)
c.*1191G= (n.*1191G=)
n.881G=
c.303G= (p.Leu101=)
12g.51699616G>TCA480025517SCN8Ac.753G>T (p.Leu251=)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
n.881G>T
c.303G>T (p.Leu101=)
12g.51699617T>ACA385226447SCN8Ac.754T>A (p.Ser252Thr)
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
n.882T>A
c.304T>A (p.Ser102Thr)
12g.51699617T>CCA385226448SCN8Ac.754T>C (p.Ser252Pro)
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
n.882T>C
c.304T>C (p.Ser102Pro)
12g.51699617T>GCA385226449SCN8Ac.754T>G (p.Ser252Ala)
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
n.882T>G
c.304T>G (p.Ser102Ala)
12g.51699618C>ACA385226451SCN8Ac.755C>A (p.Ser252Ter)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
n.883C>A
c.305C>A (p.Ser102Ter)
12g.51699618C>GCA385226452SCN8Ac.755C>G (p.Ser252Ter)
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
n.883C>G
c.305C>G (p.Ser102Ter)
 ClinVar
12g.51699618C>TCA385226450SCN8Ac.755C>T (p.Ser252Leu)
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
n.883C>T
c.305C>T (p.Ser102Leu)
12g.51699619A>CCA480025524SCN8Ac.756A>C (p.Ser252=)
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
n.884A>C
c.306A>C (p.Ser102=)
12g.51699619A>GCA480025525SCN8Ac.756A>G (p.Ser252=)
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
n.884A>G
c.306A>G (p.Ser102=)
 gnomAD v4
12g.51699619A>TCA480025527SCN8Ac.756A>T (p.Ser252=)
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
n.884A>T
c.306A>T (p.Ser102=)
12g.51699620G>ACA385226453SCN8Ac.757G>A (p.Asp253Asn)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
n.885G>A
c.307G>A (p.Asp103Asn)
12g.51699620G>CCA385226454SCN8Ac.757G>C (p.Asp253His)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
n.885G>C
c.307G>C (p.Asp103His)
12g.51699620G>TCA385226455SCN8Ac.757G>T (p.Asp253Tyr)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
n.885G>T
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
12g.51699621A>CCA385226456SCN8Ac.758A>C (p.Asp253Ala)
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
n.886A>C
c.308A>C (p.Asp103Ala)
12g.51699621A>GCA385226457SCN8Ac.758A>G (p.Asp253Gly)
c.*1196A>G (n.*1196A>G)
n.886A>G
c.308A>G (p.Asp103Gly)
12g.51699621A>TCA385226458SCN8Ac.758A>T (p.Asp253Val)
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
n.886A>T
c.308A>T (p.Asp103Val)
12g.51699622T>ACA385226459SCN8Ac.759T>A (p.Asp253Glu)
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
n.887T>A
c.309T>A (p.Asp103Glu)
12g.51699622T>CCA480025535SCN8Ac.759T>C (p.Asp253=)
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
n.887T>C
c.309T>C (p.Asp103=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51699622T>GCA385226460SCN8Ac.759T>G (p.Asp253Glu)
c.*1197T>G (n.*1197T>G)
n.887T>G
c.309T>G (p.Asp103Glu)
12g.51699622T=CA2036163802SCN8Ac.759T= (p.Asp253=)
c.*1197T= (n.*1197T=)
n.887T=
c.309T= (p.Asp103=)
12g.51699623G>ACA16042903SCN8Ac.760G>A (p.Val254Met)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
n.888G>A
c.310G>A (p.Val104Met)
 ClinVar dbSNP
12g.51699623G>CCA385226461SCN8Ac.760G>C (p.Val254Leu)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
n.888G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
12g.51699623G=CA2036163803SCN8Ac.760G= (p.Val254=)
c.*1198G= (n.*1198G=)
n.888G=
c.310G= (p.Val104=)
12g.51699623G>TCA385226462SCN8Ac.760G>T (p.Val254Leu)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
n.888G>T
c.310G>T (p.Val104Leu)
12g.51699624T>ACA385226465SCN8Ac.761T>A (p.Val254Glu)
c.*1199T>A (n.*1199T>A)
n.889T>A
c.311T>A (p.Val104Glu)
12g.51699624T>CCA385226464SCN8Ac.761T>C (p.Val254Ala)
c.*1199T>C (n.*1199T>C)
n.889T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
12g.51699624T>GCA385226463SCN8Ac.761T>G (p.Val254Gly)
c.*1199T>G (n.*1199T>G)
n.889T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
 ClinVar dbSNP
12g.51699625G>ACA480025545SCN8Ac.762G>A (p.Val254=)
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
n.890G>A
c.312G>A (p.Val104=)
 ClinVar dbSNP
12g.51699625G>CCA480025546SCN8Ac.762G>C (p.Val254=)
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
n.890G>C
c.312G>C (p.Val104=)
12g.51699625G=CA2036163804SCN8Ac.762G= (p.Val254=)
c.*1200G= (n.*1200G=)
n.890G=
c.312G= (p.Val104=)
12g.51699625G>TCA6571152SCN8Ac.762G>T (p.Val254=)
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
n.890G>T
c.312G>T (p.Val104=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699626A>CCA385226466SCN8Ac.763A>C (p.Met255Leu)
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
n.891A>C
c.313A>C (p.Met105Leu)
12g.51699626A>GCA385226467SCN8Ac.763A>G (p.Met255Val)
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
n.891A>G
c.313A>G (p.Met105Val)
12g.51699626A>TCA385226468SCN8Ac.763A>T (p.Met255Leu)
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
n.891A>T
c.313A>T (p.Met105Leu)
12g.51699627T>ACA385226469SCN8Ac.764T>A (p.Met255Lys)
c.*1202T>A (n.*1202T>A)
n.892T>A
c.314T>A (p.Met105Lys)
12g.51699627T>CCA385226470SCN8Ac.764T>C (p.Met255Thr)
c.*1202T>C (n.*1202T>C)
n.892T>C
c.314T>C (p.Met105Thr)
 dbSNP
12g.51699627T>GCA385226471SCN8Ac.764T>G (p.Met255Arg)
c.*1202T>G (n.*1202T>G)
n.892T>G
c.314T>G (p.Met105Arg)
12g.51699627T=CA2036163805SCN8Ac.764T= (p.Met255=)
c.*1202T= (n.*1202T=)
n.892T=
c.314T= (p.Met105=)
12g.51699628G>ACA385226472SCN8Ac.765G>A (p.Met255Ile)
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
n.893G>A
c.315G>A (p.Met105Ile)
12g.51699628G>CCA385226473SCN8Ac.765G>C (p.Met255Ile)
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
n.893G>C
c.315G>C (p.Met105Ile)
12g.51699628G=CA2036163806SCN8Ac.765G= (p.Met255=)
c.*1203G= (n.*1203G=)
n.893G=
c.315G= (p.Met105=)
12g.51699628G>TCA385226474SCN8Ac.765G>T (p.Met255Ile)
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
n.893G>T
c.315G>T (p.Met105Ile)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.51699629A>CCA385226475SCN8Ac.766A>C (p.Ile256Leu)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
n.894A>C
c.316A>C (p.Ile106Leu)
12g.51699629A>GCA385226476SCN8Ac.766A>G (p.Ile256Val)
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
n.894A>G
c.316A>G (p.Ile106Val)
12g.51699629A>TCA385226477SCN8Ac.766A>T (p.Ile256Phe)
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
n.894A>T
c.316A>T (p.Ile106Phe)
12g.51699630T>ACA385226479SCN8Ac.767T>A (p.Ile256Asn)
c.*1205T>A (n.*1205T>A)
n.895T>A
c.317T>A (p.Ile106Asn)
12g.51699630T>CCA385226480SCN8Ac.767T>C (p.Ile256Thr)
c.*1205T>C (n.*1205T>C)
n.895T>C
c.317T>C (p.Ile106Thr)
12g.51699630T>GCA385226478SCN8Ac.767T>G (p.Ile256Ser)
c.*1205T>G (n.*1205T>G)
n.895T>G
c.317T>G (p.Ile106Ser)
12g.51699631C>ACA480025560SCN8Ac.768C>A (p.Ile256=)
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
n.896C>A
c.318C>A (p.Ile106=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51699631C=CA2036163807SCN8Ac.768C= (p.Ile256=)
c.*1206C= (n.*1206C=)
n.896C=
c.318C= (p.Ile106=)
12g.51699631C>GCA385226481SCN8Ac.768C>G (p.Ile256Met)
c.*1206C>G (n.*1206C>G)
n.896C>G
c.318C>G (p.Ile106Met)
12g.51699631C>TCA480025562SCN8Ac.768C>T (p.Ile256=)
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
n.896C>T
c.318C>T (p.Ile106=)
 gnomAD v4
12g.51699632C>ACA385226482SCN8Ac.769C>A (p.Leu257Met)
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
n.897C>A
c.319C>A (p.Leu107Met)
12g.51699632C=CA2036163808SCN8Ac.769C= (p.Leu257=)
c.*1207C= (n.*1207C=)
n.897C=
c.319C= (p.Leu107=)
12g.51699632C>GCA16619558SCN8Ac.769C>G (p.Leu257Val)
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
n.897C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
 ClinVar dbSNP
12g.51699632C>TCA480025565SCN8Ac.769C>T (p.Leu257=)
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
n.897C>T
c.319C>T (p.Leu107=)

Number of alleles fetched