| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51689037T>A | CA385224541 | SCN8A | n.2661T>A c.706+188T>A (n.706+188T>A) c.647T>A (p.Val216Asp) c.*162T>A (n.*162T>A) n.775T>A c.197T>A (p.Val66Asp) | |
| 12 | g.51689037T>C | CA385224542 | SCN8A | n.2661T>C c.706+188T>C (n.706+188T>C) c.647T>C (p.Val216Ala) c.*162T>C (n.*162T>C) n.775T>C c.197T>C (p.Val66Ala) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51689037T>G | CA385224543 | SCN8A | n.2661T>G c.706+188T>G (n.706+188T>G) c.647T>G (p.Val216Gly) c.*162T>G (n.*162T>G) n.775T>G c.197T>G (p.Val66Gly) | |
| 12 | g.51689037T= | CA2036159583 | SCN8A | n.2661T= c.706+188T= (n.706+188T=) c.647T= (p.Val216=) c.*162T= (n.*162T=) n.775T= c.197T= (p.Val66=) | |
| 12 | g.51689038C>T | CA2575159883 | SCN8A | n.2662C>T c.706+189C>T (n.706+189C>T) c.648C>T (p.Val216=) c.*163C>T (n.*163C>T) n.776C>T c.198C>T (p.Val66=) | |
| 12 | g.51689039T>A | CA385224545 | SCN8A | n.2663T>A c.706+190T>A (n.706+190T>A) c.649T>A (p.Ser217Thr) c.*164T>A (n.*164T>A) n.777T>A c.199T>A (p.Ser67Thr) | |
| 12 | g.51689039T>C | CA385224547 | SCN8A | n.2663T>C c.706+190T>C (n.706+190T>C) c.649T>C (p.Ser217Pro) c.*164T>C (n.*164T>C) n.777T>C c.199T>C (p.Ser67Pro) | |
| 12 | g.51689039T>G | CA385224549 | SCN8A | n.2663T>G c.706+190T>G (n.706+190T>G) c.649T>G (p.Ser217Ala) c.*164T>G (n.*164T>G) n.777T>G c.199T>G (p.Ser67Ala) | |
| 12 | g.51689040C>A | CA385224553 | SCN8A | n.2664C>A c.706+191C>A (n.706+191C>A) c.650C>A (p.Ser217Ter) c.*165C>A (n.*165C>A) n.778C>A c.200C>A (p.Ser67Ter) | |
| 12 | g.51689040C>G | CA385224557 | SCN8A | n.2664C>G c.706+191C>G (n.706+191C>G) c.650C>G (p.Ser217Ter) c.*165C>G (n.*165C>G) n.778C>G c.200C>G (p.Ser67Ter) | |
| 12 | g.51689040C>T | CA385224566 | SCN8A | n.2664C>T c.706+191C>T (n.706+191C>T) c.650C>T (p.Ser217Leu) c.*165C>T (n.*165C>T) n.778C>T c.200C>T (p.Ser67Leu) | |
| 12 | g.51689041A= | CA2036159584 | SCN8A | n.2665A= c.706+192A= (n.706+192A=) c.651A= (p.Ser217=) c.*166A= (n.*166A=) n.779A= c.201A= (p.Ser67=) | |
| 12 | g.51689041A>G | CA6571121 | SCN8A | n.2665A>G c.706+192A>G (n.706+192A>G) c.651A>G (p.Ser217=) c.*166A>G (n.*166A>G) n.779A>G c.201A>G (p.Ser67=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689042G>A | CA385224584 | SCN8A | n.2666G>A c.706+193G>A (n.706+193G>A) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.*167G>A (n.*167G>A) n.780G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) | |
| 12 | g.51689042G>C | CA385224589 | SCN8A | n.2666G>C c.706+193G>C (n.706+193G>C) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.*167G>C (n.*167G>C) n.780G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51689042G>T | CA385224592 | SCN8A | n.2666G>T c.706+193G>T (n.706+193G>T) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.*167G>T (n.*167G>T) n.780G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) | |
| 12 | g.51689043C>A | CA385224600 | SCN8A | n.2667C>A c.706+194C>A (n.706+194C>A) c.653C>A (p.Ala218Glu) c.*168C>A (n.*168C>A) n.781C>A c.203C>A (p.Ala68Glu) | ClinVar |
| 12 | g.51689043C= | CA2036159585 | SCN8A | n.2667C= c.706+194C= (n.706+194C=) c.653C= (p.Ala218=) c.*168C= (n.*168C=) n.781C= c.203C= (p.Ala68=) | |
| 12 | g.51689043C>G | CA385224607 | SCN8A | n.2667C>G c.706+194C>G (n.706+194C>G) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.*168C>G (n.*168C>G) n.781C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) | |
| 12 | g.51689043C>T | CA6571122 | SCN8A | n.2667C>T c.706+194C>T (n.706+194C>T) c.653C>T (p.Ala218Val) c.*168C>T (n.*168C>T) n.781C>T c.203C>T (p.Ala68Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689044G>A | CA6571123 | SCN8A | n.2668G>A c.706+195G>A (n.706+195G>A) c.654G>A (p.Ala218=) c.*169G>A (n.*169G>A) n.782G>A c.204G>A (p.Ala68=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689044G>C | CA2618837219 | SCN8A | n.2668G>C c.706+195G>C (n.706+195G>C) c.654G>C (p.Ala218=) c.*169G>C (n.*169G>C) n.782G>C c.204G>C (p.Ala68=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51689044G= | CA2036159586 | SCN8A | n.2668G= c.706+195G= (n.706+195G=) c.654G= (p.Ala218=) c.*169G= (n.*169G=) n.782G= c.204G= (p.Ala68=) | |
| 12 | g.51689045C>A | CA385224618 | SCN8A | n.2669C>A c.706+196C>A (n.706+196C>A) c.655C>A (p.Leu219Met) c.*170C>A (n.*170C>A) n.783C>A c.205C>A (p.Leu69Met) | |
| 12 | g.51689045C= | CA2036159587 | SCN8A | n.2669C= c.706+196C= (n.706+196C=) c.655C= (p.Leu219=) c.*170C= (n.*170C=) n.783C= c.205C= (p.Leu69=) | |
| 12 | g.51689045C>G | CA385224621 | SCN8A | n.2669C>G c.706+196C>G (n.706+196C>G) c.655C>G (p.Leu219Val) c.*170C>G (n.*170C>G) n.783C>G c.205C>G (p.Leu69Val) | |
| 12 | g.51689045C>T | CA236260297 | SCN8A | n.2669C>T c.706+196C>T (n.706+196C>T) c.655C>T (p.Leu219=) c.*170C>T (n.*170C>T) n.783C>T c.205C>T (p.Leu69=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689046T>A | CA385224628 | SCN8A | n.2670T>A c.706+197T>A (n.706+197T>A) c.656T>A (p.Leu219Gln) c.*171T>A (n.*171T>A) n.784T>A c.206T>A (p.Leu69Gln) | |
| 12 | g.51689046T>C | CA385224632 | SCN8A | n.2670T>C c.706+197T>C (n.706+197T>C) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.*171T>C (n.*171T>C) n.784T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) | |
| 12 | g.51689046T>G | CA385224633 | SCN8A | n.2670T>G c.706+197T>G (n.706+197T>G) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.*171T>G (n.*171T>G) n.784T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) | |
| 12 | g.51689048A>G | CA385224634 | SCN8A | n.2672A>G c.706+199A>G (n.706+199A>G) c.658A>G (p.Arg220Gly) c.*173A>G (n.*173A>G) n.786A>G c.208A>G (p.Arg70Gly) | |
| 12 | g.51689048A>T | CA385224635 | SCN8A | n.2672A>T c.706+199A>T (n.706+199A>T) c.658A>T (p.Arg220Ter) c.*173A>T (n.*173A>T) n.786A>T c.208A>T (p.Arg70Ter) | ClinVar |
| 12 | g.51689049G>A | CA385224637 | SCN8A | n.2673G>A c.706+200G>A (n.706+200G>A) c.659G>A (p.Arg220Lys) c.*174G>A (n.*174G>A) n.787G>A c.209G>A (p.Arg70Lys) | |
| 12 | g.51689049G>C | CA385224643 | SCN8A | n.2673G>C c.706+200G>C (n.706+200G>C) c.659G>C (p.Arg220Thr) c.*174G>C (n.*174G>C) n.787G>C c.209G>C (p.Arg70Thr) | |
| 12 | g.51689049G>T | CA385224640 | SCN8A | n.2673G>T c.706+200G>T (n.706+200G>T) c.659G>T (p.Arg220Ile) c.*174G>T (n.*174G>T) n.787G>T c.209G>T (p.Arg70Ile) | |
| 12 | g.51689050A>C | CA385224647 | SCN8A | n.2674A>C c.706+201A>C (n.706+201A>C) c.660A>C (p.Arg220Ser) c.*175A>C (n.*175A>C) n.788A>C c.210A>C (p.Arg70Ser) | |
| 12 | g.51689050A>T | CA385224648 | SCN8A | n.2674A>T c.706+201A>T (n.706+201A>T) c.660A>T (p.Arg220Ser) c.*175A>T (n.*175A>T) n.788A>T c.210A>T (p.Arg70Ser) | |
| 12 | g.51689051A>C | CA385224652 | SCN8A | n.2675A>C c.706+202A>C (n.706+202A>C) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.*176A>C (n.*176A>C) n.789A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) | |
| 12 | g.51689051A>G | CA385224658 | SCN8A | n.2675A>G c.706+202A>G (n.706+202A>G) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.*176A>G (n.*176A>G) n.789A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51689051A>T | CA385224655 | SCN8A | n.2675A>T c.706+202A>T (n.706+202A>T) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.*176A>T (n.*176A>T) n.789A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) | |
| 12 | g.51689052C>A | CA385224659 | SCN8A | n.2676C>A c.706+203C>A (n.706+203C>A) c.662C>A (p.Thr221Lys) c.*177C>A (n.*177C>A) n.790C>A c.212C>A (p.Thr71Lys) | |
| 12 | g.51689052C>G | CA385224661 | SCN8A | n.2676C>G c.706+203C>G (n.706+203C>G) c.662C>G (p.Thr221Arg) c.*177C>G (n.*177C>G) n.790C>G c.212C>G (p.Thr71Arg) | |
| 12 | g.51689052C>T | CA385224660 | SCN8A | n.2676C>T c.706+203C>T (n.706+203C>T) c.662C>T (p.Thr221Ile) c.*177C>T (n.*177C>T) n.790C>T c.212C>T (p.Thr71Ile) | |
| 12 | g.51689054T>A | CA385224665 | SCN8A | n.2678T>A c.706+205T>A (n.706+205T>A) c.664T>A (p.Phe222Ile) c.*179T>A (n.*179T>A) n.792T>A c.214T>A (p.Phe72Ile) | |
| 12 | g.51689054T>C | CA385224668 | SCN8A | n.2678T>C c.706+205T>C (n.706+205T>C) c.664T>C (p.Phe222Leu) c.*179T>C (n.*179T>C) n.792T>C c.214T>C (p.Phe72Leu) | |
| 12 | g.51689054T>G | CA385224667 | SCN8A | n.2678T>G c.706+205T>G (n.706+205T>G) c.664T>G (p.Phe222Val) c.*179T>G (n.*179T>G) n.792T>G c.214T>G (p.Phe72Val) | |
| 12 | g.51689055T>A | CA385224673 | SCN8A | n.2679T>A c.706+206T>A (n.706+206T>A) c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.*180T>A (n.*180T>A) n.793T>A c.215T>A (p.Phe72Tyr) | |
| 12 | g.51689055T>C | CA385224677 | SCN8A | n.2679T>C c.706+206T>C (n.706+206T>C) c.665T>C (p.Phe222Ser) c.*180T>C (n.*180T>C) n.793T>C c.215T>C (p.Phe72Ser) | |
| 12 | g.51689055T>G | CA385224680 | SCN8A | n.2679T>G c.706+206T>G (n.706+206T>G) c.665T>G (p.Phe222Cys) c.*180T>G (n.*180T>G) n.793T>G c.215T>G (p.Phe72Cys) | |
| 12 | g.51689056C>A | CA385224684 | SCN8A | n.2680C>A c.706+207C>A (n.706+207C>A) c.666C>A (p.Phe222Leu) c.*181C>A (n.*181C>A) n.794C>A c.216C>A (p.Phe72Leu) | |
| 12 | g.51689056C= | CA2036159588 | SCN8A | n.2680C= c.706+207C= (n.706+207C=) c.666C= (p.Phe222=) c.*181C= (n.*181C=) n.794C= c.216C= (p.Phe72=) | |
| 12 | g.51689056C>G | CA385224686 | SCN8A | n.2680C>G c.706+207C>G (n.706+207C>G) c.666C>G (p.Phe222Leu) c.*181C>G (n.*181C>G) n.794C>G c.216C>G (p.Phe72Leu) | |
| 12 | g.51689056C>T | CA947637511 | SCN8A | n.2680C>T c.706+207C>T (n.706+207C>T) c.666C>T (p.Phe222=) c.*181C>T (n.*181C>T) n.794C>T c.216C>T (p.Phe72=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689057A>G | CA385224687 | SCN8A | n.2681A>G c.706+208A>G (n.706+208A>G) c.667A>G (p.Arg223Gly) c.*182A>G (n.*182A>G) n.795A>G c.217A>G (p.Arg73Gly) | |
| 12 | g.51689057A>T | CA385224688 | SCN8A | n.2681A>T c.706+208A>T (n.706+208A>T) c.667A>T (p.Arg223Trp) c.*182A>T (n.*182A>T) n.795A>T c.217A>T (p.Arg73Trp) | |
| 12 | g.51689058G>A | CA385224695 | SCN8A | n.2682G>A c.706+209G>A (n.706+209G>A) c.668G>A (p.Arg223Lys) c.*183G>A (n.*183G>A) n.796G>A c.218G>A (p.Arg73Lys) | dbSNP |
| 12 | g.51689058G>C | CA385224699 | SCN8A | n.2682G>C c.706+209G>C (n.706+209G>C) c.668G>C (p.Arg223Thr) c.*183G>C (n.*183G>C) n.796G>C c.218G>C (p.Arg73Thr) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51689058G= | CA2036159589 | SCN8A | n.2682G= c.706+209G= (n.706+209G=) c.668G= (p.Arg223=) c.*183G= (n.*183G=) n.796G= c.218G= (p.Arg73=) | |
| 12 | g.51689058G>T | CA385224719 | SCN8A | n.2682G>T c.706+209G>T (n.706+209G>T) c.668G>T (p.Arg223Met) c.*183G>T (n.*183G>T) n.796G>T c.218G>T (p.Arg73Met) | |
| 12 | g.51689059G>A | CA2726343171 | SCN8A | n.2683G>A c.706+210G>A (n.706+210G>A) c.669G>A (p.Arg223=) c.*184G>A (n.*184G>A) n.797G>A c.219G>A (p.Arg73=) | dbSNP |
| 12 | g.51689059G>C | CA385224724 | SCN8A | n.2683G>C c.706+210G>C (n.706+210G>C) c.669G>C (p.Arg223Ser) c.*184G>C (n.*184G>C) n.797G>C c.219G>C (p.Arg73Ser) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51689059G>T | CA385224726 | SCN8A | n.2683G>T c.706+210G>T (n.706+210G>T) c.669G>T (p.Arg223Ser) c.*184G>T (n.*184G>T) n.797G>T c.219G>T (p.Arg73Ser) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51689060G>A | CA385224728 | SCN8A | n.2684G>A c.706+211G>A (n.706+211G>A) c.670G>A (p.Val224Ile) c.*185G>A (n.*185G>A) n.798G>A c.220G>A (p.Val74Ile) | |
| 12 | g.51689060G>C | CA385224731 | SCN8A | n.2684G>C c.706+211G>C (n.706+211G>C) c.670G>C (p.Val224Leu) c.*185G>C (n.*185G>C) n.798G>C c.220G>C (p.Val74Leu) | |
| 12 | g.51689060G>T | CA385224729 | SCN8A | n.2684G>T c.706+211G>T (n.706+211G>T) c.670G>T (p.Val224Phe) c.*185G>T (n.*185G>T) n.798G>T c.220G>T (p.Val74Phe) | |
| 12 | g.51689061T>A | CA385224737 | SCN8A | n.2685T>A c.706+212T>A (n.706+212T>A) c.671T>A (p.Val224Asp) c.*186T>A (n.*186T>A) n.799T>A c.221T>A (p.Val74Asp) | |
| 12 | g.51689061T>C | CA385224739 | SCN8A | n.2685T>C c.706+212T>C (n.706+212T>C) c.671T>C (p.Val224Ala) c.*186T>C (n.*186T>C) n.799T>C c.221T>C (p.Val74Ala) | |
| 12 | g.51689061T>G | CA385224741 | SCN8A | n.2685T>G c.706+212T>G (n.706+212T>G) c.671T>G (p.Val224Gly) c.*186T>G (n.*186T>G) n.799T>G c.221T>G (p.Val74Gly) | |
| 12 | g.51689062T>C | CA2036159591 | SCN8A | n.2686T>C c.706+213T>C (n.706+213T>C) c.672T>C (p.Val224=) c.*187T>C (n.*187T>C) n.800T>C c.222T>C (p.Val74=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51689062T= | CA2036159590 | SCN8A | n.2686T= c.706+213T= (n.706+213T=) c.672T= (p.Val224=) c.*187T= (n.*187T=) n.800T= c.222T= (p.Val74=) | |
| 12 | g.51689063C>A | CA385224745 | SCN8A | n.2687C>A c.706+214C>A (n.706+214C>A) c.673C>A (p.Leu225Ile) c.*188C>A (n.*188C>A) n.801C>A c.223C>A (p.Leu75Ile) | |
| 12 | g.51689063C>G | CA385224749 | SCN8A | n.2687C>G c.706+214C>G (n.706+214C>G) c.673C>G (p.Leu225Val) c.*188C>G (n.*188C>G) n.801C>G c.223C>G (p.Leu75Val) | |
| 12 | g.51689063C>T | CA385224752 | SCN8A | n.2687C>T c.706+214C>T (n.706+214C>T) c.673C>T (p.Leu225Phe) c.*188C>T (n.*188C>T) n.801C>T c.223C>T (p.Leu75Phe) | |
| 12 | g.51689064T>A | CA385224755 | SCN8A | n.2688T>A c.706+215T>A (n.706+215T>A) c.674T>A (p.Leu225His) c.*189T>A (n.*189T>A) n.802T>A c.224T>A (p.Leu75His) | |
| 12 | g.51689064T>C | CA385224758 | SCN8A | n.2688T>C c.706+215T>C (n.706+215T>C) c.674T>C (p.Leu225Pro) c.*189T>C (n.*189T>C) n.802T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) | |
| 12 | g.51689064T>G | CA385224761 | SCN8A | n.2688T>G c.706+215T>G (n.706+215T>G) c.674T>G (p.Leu225Arg) c.*189T>G (n.*189T>G) n.802T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) | |
| 12 | g.51689065C>G | CA2618837220 | SCN8A | n.2689C>G c.706+216C>G (n.706+216C>G) c.675C>G (p.Leu225=) c.*190C>G (n.*190C>G) n.803C>G c.225C>G (p.Leu75=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51689066C= | CA2036159592 | SCN8A | n.2690C= c.706+217C= (n.706+217C=) c.676C= (p.Arg226=) c.*191C= (n.*191C=) n.804C= c.226C= (p.Arg76=) | |
| 12 | g.51689066C>G | CA385224768 | SCN8A | n.2690C>G c.706+217C>G (n.706+217C>G) c.676C>G (p.Arg226Gly) c.*191C>G (n.*191C>G) n.804C>G c.226C>G (p.Arg76Gly) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51689066C>T | CA385224764 | SCN8A | n.2690C>T c.706+217C>T (n.706+217C>T) c.676C>T (p.Arg226Ter) c.*191C>T (n.*191C>T) n.804C>T c.226C>T (p.Arg76Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689067G>A | CA385224769 | SCN8A | n.2691G>A c.706+218G>A (n.706+218G>A) c.677G>A (p.Arg226Gln) c.*192G>A (n.*192G>A) n.805G>A c.227G>A (p.Arg76Gln) | COSMIC |
| 12 | g.51689067G>C | CA385224770 | SCN8A | n.2691G>C c.706+218G>C (n.706+218G>C) c.677G>C (p.Arg226Pro) c.*192G>C (n.*192G>C) n.805G>C c.227G>C (p.Arg76Pro) | |
| 12 | g.51689067G>T | CA385224772 | SCN8A | n.2691G>T c.706+218G>T (n.706+218G>T) c.677G>T (p.Arg226Leu) c.*192G>T (n.*192G>T) n.805G>T c.227G>T (p.Arg76Leu) | |
| 12 | g.51689069G>A | CA385224775 | SCN8A | n.2693G>A c.706+220G>A (n.706+220G>A) c.679G>A (p.Ala227Thr) c.*194G>A (n.*194G>A) n.807G>A c.229G>A (p.Ala77Thr) | |
| 12 | g.51689069G>C | CA385224782 | SCN8A | n.2693G>C c.706+220G>C (n.706+220G>C) c.679G>C (p.Ala227Pro) c.*194G>C (n.*194G>C) n.807G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) | |
| 12 | g.51689069G>T | CA385224785 | SCN8A | n.2693G>T c.706+220G>T (n.706+220G>T) c.679G>T (p.Ala227Ser) c.*194G>T (n.*194G>T) n.807G>T c.229G>T (p.Ala77Ser) | |
| 12 | g.51689070C>A | CA385224789 | SCN8A | n.2694C>A c.706+221C>A (n.706+221C>A) c.680C>A (p.Ala227Asp) c.*195C>A (n.*195C>A) n.808C>A c.230C>A (p.Ala77Asp) | |
| 12 | g.51689070C>G | CA385224792 | SCN8A | n.2694C>G c.706+221C>G (n.706+221C>G) c.680C>G (p.Ala227Gly) c.*195C>G (n.*195C>G) n.808C>G c.230C>G (p.Ala77Gly) | |
| 12 | g.51689070C>T | CA385224797 | SCN8A | n.2694C>T c.706+221C>T (n.706+221C>T) c.680C>T (p.Ala227Val) c.*195C>T (n.*195C>T) n.808C>T c.230C>T (p.Ala77Val) | COSMIC |
| 12 | g.51689072T>A | CA385224805 | SCN8A | n.2696T>A c.706+223T>A (n.706+223T>A) c.682T>A (p.Leu228Met) c.*197T>A (n.*197T>A) n.810T>A c.232T>A (p.Leu78Met) | |
| 12 | g.51689072T>G | CA385224808 | SCN8A | n.2696T>G c.706+223T>G (n.706+223T>G) c.682T>G (p.Leu228Val) c.*197T>G (n.*197T>G) n.810T>G c.232T>G (p.Leu78Val) | |
| 12 | g.51689073T>A | CA385224816 | SCN8A | n.2697T>A c.706+224T>A (n.706+224T>A) c.683T>A (p.Leu228Ter) c.*198T>A (n.*198T>A) n.811T>A c.233T>A (p.Leu78Ter) | |
| 12 | g.51689073T>C | CA385224815 | SCN8A | n.2697T>C c.706+224T>C (n.706+224T>C) c.683T>C (p.Leu228Ser) c.*198T>C (n.*198T>C) n.811T>C c.233T>C (p.Leu78Ser) | |
| 12 | g.51689073T>G | CA385224812 | SCN8A | n.2697T>G c.706+224T>G (n.706+224T>G) c.683T>G (p.Leu228Trp) c.*198T>G (n.*198T>G) n.811T>G c.233T>G (p.Leu78Trp) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51689073T= | CA2036159593 | SCN8A | n.2697T= c.706+224T= (n.706+224T=) c.683T= (p.Leu228=) c.*198T= (n.*198T=) n.811T= c.233T= (p.Leu78=) | |
| 12 | g.51689074G>C | CA385224821 | SCN8A | n.2698G>C c.706+225G>C (n.706+225G>C) c.684G>C (p.Leu228Phe) c.*199G>C (n.*199G>C) n.812G>C c.234G>C (p.Leu78Phe) | |
| 12 | g.51689074G>T | CA385224823 | SCN8A | n.2698G>T c.706+225G>T (n.706+225G>T) c.684G>T (p.Leu228Phe) c.*199G>T (n.*199G>T) n.812G>T c.234G>T (p.Leu78Phe) | |
| 12 | g.51689075A>C | CA385224830 | SCN8A | n.2699A>C c.706+226A>C (n.706+226A>C) c.685A>C (p.Lys229Gln) c.*200A>C (n.*200A>C) n.813A>C c.235A>C (p.Lys79Gln) | |
| 12 | g.51689075A>G | CA385224834 | SCN8A | n.2699A>G c.706+226A>G (n.706+226A>G) c.685A>G (p.Lys229Glu) c.*200A>G (n.*200A>G) n.813A>G c.235A>G (p.Lys79Glu) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51689075A>T | CA385224837 | SCN8A | n.2699A>T c.706+226A>T (n.706+226A>T) c.685A>T (p.Lys229Ter) c.*200A>T (n.*200A>T) n.813A>T c.235A>T (p.Lys79Ter) | |
| 12 | g.51689076A>C | CA385224842 | SCN8A | n.2700A>C c.706+227A>C (n.706+227A>C) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.*201A>C (n.*201A>C) n.814A>C c.236A>C (p.Lys79Thr) | |
| 12 | g.51689076A>G | CA385224846 | SCN8A | n.2700A>G c.706+227A>G (n.706+227A>G) c.686A>G (p.Lys229Arg) c.*201A>G (n.*201A>G) n.814A>G c.236A>G (p.Lys79Arg) | |
| 12 | g.51689076A>T | CA385224847 | SCN8A | n.2700A>T c.706+227A>T (n.706+227A>T) c.686A>T (p.Lys229Ile) c.*201A>T (n.*201A>T) n.814A>T c.236A>T (p.Lys79Ile) | |
| 12 | g.51689077A>C | CA385224848 | SCN8A | n.2701A>C c.706+228A>C (n.706+228A>C) c.687A>C (p.Lys229Asn) c.*202A>C (n.*202A>C) n.815A>C c.237A>C (p.Lys79Asn) | |
| 12 | g.51689077A>G | CA2580086433 | SCN8A | n.2701A>G c.706+228A>G (n.706+228A>G) c.687A>G (p.Lys229=) c.*202A>G (n.*202A>G) n.815A>G c.237A>G (p.Lys79=) | ClinVar |
| 12 | g.51689077A>T | CA385224849 | SCN8A | n.2701A>T c.706+228A>T (n.706+228A>T) c.687A>T (p.Lys229Asn) c.*202A>T (n.*202A>T) n.815A>T c.237A>T (p.Lys79Asn) | |
| 12 | g.51689078A>C | CA385224850 | SCN8A | n.2702A>C c.706+229A>C (n.706+229A>C) c.688A>C (p.Thr230Pro) c.*203A>C (n.*203A>C) n.816A>C c.238A>C (p.Thr80Pro) | |
| 12 | g.51689078A>G | CA385224851 | SCN8A | n.2702A>G c.706+229A>G (n.706+229A>G) c.688A>G (p.Thr230Ala) c.*203A>G (n.*203A>G) n.816A>G c.238A>G (p.Thr80Ala) | |
| 12 | g.51689078A>T | CA385224854 | SCN8A | n.2702A>T c.706+229A>T (n.706+229A>T) c.688A>T (p.Thr230Ser) c.*203A>T (n.*203A>T) n.816A>T c.238A>T (p.Thr80Ser) | |
| 12 | g.51689079C>A | CA385224860 | SCN8A | n.2703C>A c.706+230C>A (n.706+230C>A) c.689C>A (p.Thr230Asn) c.*204C>A (n.*204C>A) n.817C>A c.239C>A (p.Thr80Asn) | |
| 12 | g.51689079C>G | CA385224861 | SCN8A | n.2703C>G c.706+230C>G (n.706+230C>G) c.689C>G (p.Thr230Ser) c.*204C>G (n.*204C>G) n.817C>G c.239C>G (p.Thr80Ser) | |
| 12 | g.51689079C>T | CA385224857 | SCN8A | n.2703C>T c.706+230C>T (n.706+230C>T) c.689C>T (p.Thr230Ile) c.*204C>T (n.*204C>T) n.817C>T c.239C>T (p.Thr80Ile) | ClinVar |
| 12 | g.51689080T>C | CA2580086434 | SCN8A | n.2704T>C c.706+231T>C (n.706+231T>C) c.690T>C (p.Thr230=) c.*205T>C (n.*205T>C) n.818T>C c.240T>C (p.Thr80=) | ClinVar |
| 12 | g.51689081A>C | CA385224864 | SCN8A | n.2705A>C c.706+232A>C (n.706+232A>C) c.691A>C (p.Ile231Leu) c.*206A>C (n.*206A>C) n.819A>C c.241A>C (p.Ile81Leu) | |
| 12 | g.51689081A>G | CA385224862 | SCN8A | n.2705A>G c.706+232A>G (n.706+232A>G) c.691A>G (p.Ile231Val) c.*206A>G (n.*206A>G) n.819A>G c.241A>G (p.Ile81Val) | |
| 12 | g.51689081A>T | CA385224863 | SCN8A | n.2705A>T c.706+232A>T (n.706+232A>T) c.691A>T (p.Ile231Phe) c.*206A>T (n.*206A>T) n.819A>T c.241A>T (p.Ile81Phe) | |
| 12 | g.51689082T>A | CA385224865 | SCN8A | n.2706T>A c.706+233T>A (n.706+233T>A) c.692T>A (p.Ile231Asn) c.*207T>A (n.*207T>A) n.820T>A c.242T>A (p.Ile81Asn) | |
| 12 | g.51689082T>C | CA385224866 | SCN8A | n.2706T>C c.706+233T>C (n.706+233T>C) c.692T>C (p.Ile231Thr) c.*207T>C (n.*207T>C) n.820T>C c.242T>C (p.Ile81Thr) | |
| 12 | g.51689082T>G | CA385224867 | SCN8A | n.2706T>G c.706+233T>G (n.706+233T>G) c.692T>G (p.Ile231Ser) c.*207T>G (n.*207T>G) n.820T>G c.242T>G (p.Ile81Ser) | |
| 12 | g.51689083C= | CA2036159594 | SCN8A | n.2707C= c.706+234C= (n.706+234C=) c.693C= (p.Ile231=) c.*208C= (n.*208C=) n.821C= c.243C= (p.Ile81=) | |
| 12 | g.51689083C>G | CA385224868 | SCN8A | n.2707C>G c.706+234C>G (n.706+234C>G) c.693C>G (p.Ile231Met) c.*208C>G (n.*208C>G) n.821C>G c.243C>G (p.Ile81Met) | |
| 12 | g.51689083C>T | CA605247818 | SCN8A | n.2707C>T c.706+234C>T (n.706+234C>T) c.693C>T (p.Ile231=) c.*208C>T (n.*208C>T) n.821C>T c.243C>T (p.Ile81=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689084T>A | CA385224869 | SCN8A | n.2708T>A c.706+235T>A (n.706+235T>A) c.694T>A (p.Ser232Thr) c.*209T>A (n.*209T>A) n.822T>A c.244T>A (p.Ser82Thr) | |
| 12 | g.51689084T>C | CA385224870 | SCN8A | n.2708T>C c.706+235T>C (n.706+235T>C) c.694T>C (p.Ser232Pro) c.*209T>C (n.*209T>C) n.822T>C c.244T>C (p.Ser82Pro) | |
| 12 | g.51689084T>G | CA385224871 | SCN8A | n.2708T>G c.706+235T>G (n.706+235T>G) c.694T>G (p.Ser232Ala) c.*209T>G (n.*209T>G) n.822T>G c.244T>G (p.Ser82Ala) | |
| 12 | g.51689085C>A | CA385224872 | SCN8A | n.2709C>A c.706+236C>A (n.706+236C>A) c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.*210C>A (n.*210C>A) n.823C>A c.245C>A (p.Ser82Tyr) | |
| 12 | g.51689085C>G | CA385224873 | SCN8A | n.2709C>G c.706+236C>G (n.706+236C>G) c.695C>G (p.Ser232Cys) c.*210C>G (n.*210C>G) n.823C>G c.245C>G (p.Ser82Cys) | |
| 12 | g.51689085C>T | CA385224874 | SCN8A | n.2709C>T c.706+236C>T (n.706+236C>T) c.695C>T (p.Ser232Phe) c.*210C>T (n.*210C>T) n.823C>T c.245C>T (p.Ser82Phe) | |
| 12 | g.51689087G>A | CA385224876 | SCN8A | n.2711G>A c.706+238G>A (n.706+238G>A) c.697G>A (p.Val233Ile) c.*212G>A (n.*212G>A) n.825G>A c.247G>A (p.Val83Ile) | |
| 12 | g.51689087G>C | CA385224877 | SCN8A | n.2711G>C c.706+238G>C (n.706+238G>C) c.697G>C (p.Val233Leu) c.*212G>C (n.*212G>C) n.825G>C c.247G>C (p.Val83Leu) | |
| 12 | g.51689087G>T | CA385224875 | SCN8A | n.2711G>T c.706+238G>T (n.706+238G>T) c.697G>T (p.Val233Leu) c.*212G>T (n.*212G>T) n.825G>T c.247G>T (p.Val83Leu) | |
| 12 | g.51689088T>A | CA385224878 | SCN8A | n.2712T>A c.706+239T>A (n.706+239T>A) c.698T>A (p.Val233Glu) c.*213T>A (n.*213T>A) n.826T>A c.248T>A (p.Val83Glu) | |
| 12 | g.51689088T>C | CA385224879 | SCN8A | n.2712T>C c.706+239T>C (n.706+239T>C) c.698T>C (p.Val233Ala) c.*213T>C (n.*213T>C) n.826T>C c.248T>C (p.Val83Ala) | |
| 12 | g.51689088T>G | CA385224880 | SCN8A | n.2712T>G c.706+239T>G (n.706+239T>G) c.698T>G (p.Val233Gly) c.*213T>G (n.*213T>G) n.826T>G c.248T>G (p.Val83Gly) | |
| 12 | g.51689089A>G | CA2575159884 | SCN8A | n.2713A>G c.706+240A>G (n.706+240A>G) c.699A>G (p.Val233=) c.*214A>G (n.*214A>G) n.827A>G c.249A>G (p.Val83=) | |
| 12 | g.51689090A>C | CA385224881 | SCN8A | n.2714A>C c.706+241A>C (n.706+241A>C) c.700A>C (p.Ile234Leu) c.*215A>C (n.*215A>C) n.828A>C c.250A>C (p.Ile84Leu) | |
| 12 | g.51689090A>G | CA385224882 | SCN8A | n.2714A>G c.706+241A>G (n.706+241A>G) c.700A>G (p.Ile234Val) c.*215A>G (n.*215A>G) n.828A>G c.250A>G (p.Ile84Val) | |
| 12 | g.51689090A>T | CA385224883 | SCN8A | n.2714A>T c.706+241A>T (n.706+241A>T) c.700A>T (p.Ile234Phe) c.*215A>T (n.*215A>T) n.828A>T c.250A>T (p.Ile84Phe) | |
| 12 | g.51689091T>A | CA385224884 | SCN8A | n.2715T>A c.706+242T>A (n.706+242T>A) c.701T>A (p.Ile234Asn) c.*216T>A (n.*216T>A) n.829T>A c.251T>A (p.Ile84Asn) | |
| 12 | g.51689091T>C | CA385224886 | SCN8A | n.2715T>C c.706+242T>C (n.706+242T>C) c.701T>C (p.Ile234Thr) c.*216T>C (n.*216T>C) n.829T>C c.251T>C (p.Ile84Thr) | |
| 12 | g.51689091T>G | CA385224885 | SCN8A | n.2715T>G c.706+242T>G (n.706+242T>G) c.701T>G (p.Ile234Ser) c.*216T>G (n.*216T>G) n.829T>G c.251T>G (p.Ile84Ser) | |
| 12 | g.51689092T>G | CA385224887 | SCN8A | n.2716T>G c.706+243T>G (n.706+243T>G) c.702T>G (p.Ile234Met) c.*217T>G (n.*217T>G) n.830T>G c.252T>G (p.Ile84Met) | |
| 12 | g.51689093C>A | CA385224888 | SCN8A | n.2717C>A c.706+244C>A (n.706+244C>A) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.*218C>A (n.*218C>A) n.831C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) | |
| 12 | g.51689093C>G | CA385224889 | SCN8A | n.2717C>G c.706+244C>G (n.706+244C>G) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.*218C>G (n.*218C>G) n.831C>G c.253C>G (p.Pro85Ala) | |
| 12 | g.51689093C>T | CA385224890 | SCN8A | n.2717C>T c.706+244C>T (n.706+244C>T) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.*218C>T (n.*218C>T) n.831C>T c.253C>T (p.Pro85Ser) | |
| 12 | g.51689094C>A | CA385224893 | SCN8A | n.2718C>A c.706+245C>A (n.706+245C>A) c.704C>A (p.Pro235Gln) c.*219C>A (n.*219C>A) n.832C>A c.254C>A (p.Pro85Gln) | |
| 12 | g.51689094C>G | CA385224892 | SCN8A | n.2718C>G c.706+245C>G (n.706+245C>G) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.*219C>G (n.*219C>G) n.832C>G c.254C>G (p.Pro85Arg) | |
| 12 | g.51689094C>T | CA385224891 | SCN8A | n.2718C>T c.706+245C>T (n.706+245C>T) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.*219C>T (n.*219C>T) n.832C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) | |
| 12 | g.51689096G>A | CA385224895 | SCN8A | n.2720G>A c.706+247G>A (n.706+247G>A) c.706G>A (p.Gly236Ser) c.*221G>A (n.*221G>A) n.834G>A c.256G>A (p.Gly86Ser) | |
| 12 | g.51689096G>C | CA385224896 | SCN8A | n.2720G>C c.706+247G>C (n.706+247G>C) c.706G>C (p.Gly236Arg) c.*221G>C (n.*221G>C) n.834G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51689096G>T | CA385224898 | SCN8A | n.2720G>T c.706+247G>T (n.706+247G>T) c.706G>T (p.Gly236Cys) c.*221G>T (n.*221G>T) n.834G>T c.256G>T (p.Gly86Cys) | |
| 12 | g.51689097G>A | CA385224901 | SCN8A | n.2721G>A c.706+248G>A (n.706+248G>A) c.706+1G>A (n.706+1G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) n.834+1G>A c.256+1G>A (n.256+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689097G>C | CA385224903 | SCN8A | n.2721G>C c.706+248G>C (n.706+248G>C) c.706+1G>C (n.706+1G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) n.834+1G>C c.256+1G>C (n.256+1G>C) | |
| 12 | g.51689097G= | CA2036159595 | SCN8A | n.2721G= c.706+248G= (n.706+248G=) c.706+1G= (n.706+1G=) c.*222G= (n.*222G=) n.834+1G= c.256+1G= (n.256+1G=) | |
| 12 | g.51689097G>T | CA385224906 | SCN8A | n.2721G>T c.706+248G>T (n.706+248G>T) c.706+1G>T (n.706+1G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) n.834+1G>T c.256+1G>T (n.256+1G>T) | dbSNP |
| 12 | g.51689098T>A | CA385224910 | SCN8A | n.2722T>A c.706+249T>A (n.706+249T>A) c.706+2T>A (n.706+2T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) n.834+2T>A c.256+2T>A (n.256+2T>A) | |
| 12 | g.51689098T>C | CA385224913 | SCN8A | n.2722T>C c.706+249T>C (n.706+249T>C) c.706+2T>C (n.706+2T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) n.834+2T>C c.256+2T>C (n.256+2T>C) | |
| 12 | g.51689098T>G | CA385224916 | SCN8A | n.2722T>G c.706+249T>G (n.706+249T>G) c.706+2T>G (n.706+2T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) n.834+2T>G c.256+2T>G (n.256+2T>G) | |
| 12 | g.51689101_51689102del | CA2580615196 | SCN8A | n.2725_2726del c.706+252_706+253del (n.706+252_706+253del) c.706+5_706+6del (n.706+5_706+6del) c.*226_*227del (n.*226_*227del) n.834+5_834+6del c.256+5_256+6del (n.256+5_256+6del) | ClinVar |
| 12 | g.51689105A= | CA2036159596 | SCN8A | n.2729A= c.706+256A= (n.706+256A=) c.706+9A= (n.706+9A=) c.*230A= (n.*230A=) n.834+9A= c.256+9A= (n.256+9A=) | |
| 12 | g.51689105A>T | CA605247819 | SCN8A | n.2729A>T c.706+256A>T (n.706+256A>T) c.706+9A>T (n.706+9A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.834+9A>T c.256+9A>T (n.256+9A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689106T>C | CA2575159885 | SCN8A | n.2730T>C c.706+257T>C (n.706+257T>C) c.706+10T>C (n.706+10T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.834+10T>C c.256+10T>C (n.256+10T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51689107T>C | CA605247820 | SCN8A | n.2731T>C c.706+258T>C (n.706+258T>C) c.706+11T>C (n.706+11T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) n.834+11T>C c.256+11T>C (n.256+11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689107T>G | CA6571124 | SCN8A | n.2731T>G c.706+258T>G (n.706+258T>G) c.706+11T>G (n.706+11T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.834+11T>G c.256+11T>G (n.256+11T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689107T= | CA2036159597 | SCN8A | n.2731T= c.706+258T= (n.706+258T=) c.706+11T= (n.706+11T=) c.*232T= (n.*232T=) n.834+11T= c.256+11T= (n.256+11T=) | |
| 12 | g.51689108T>G | CA6571125 | SCN8A | n.2732T>G c.706+259T>G (n.706+259T>G) c.706+12T>G (n.706+12T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.834+12T>G c.256+12T>G (n.256+12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.51689108T= | CA2036159598 | SCN8A | n.2732T= c.706+259T= (n.706+259T=) c.706+12T= (n.706+12T=) c.*233T= (n.*233T=) n.834+12T= c.256+12T= (n.256+12T=) | |
| 12 | g.51689109G>A | CA2514534574 | SCN8A | n.2733G>A c.706+260G>A (n.706+260G>A) c.706+13G>A (n.706+13G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.834+13G>A c.256+13G>A (n.256+13G>A) | |
| 12 | g.51689109G>T | CA2618837221 | SCN8A | n.2733G>T c.706+260G>T (n.706+260G>T) c.706+13G>T (n.706+13G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) n.834+13G>T c.256+13G>T (n.256+13G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.51689110del | CA2575159886 | SCN8A | n.2734del c.706+261del (n.706+261del) c.706+14del (n.706+14del) c.*235del (n.*235del) n.834+14del c.256+14del (n.256+14del) | |
| 12 | g.51689110T>A | CA2512909319 | SCN8A | n.2734T>A c.706+261T>A (n.706+261T>A) c.706+14T>A (n.706+14T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) n.834+14T>A c.256+14T>A (n.256+14T>A) | |
| 12 | g.51689110T>C | CA2618837222 | SCN8A | n.2734T>C c.706+261T>C (n.706+261T>C) c.706+14T>C (n.706+14T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) n.834+14T>C c.256+14T>C (n.256+14T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51689111A= | CA2036159599 | SCN8A | n.2735A= c.706+262A= (n.706+262A=) c.706+15A= (n.706+15A=) c.*236A= (n.*236A=) n.834+15A= c.256+15A= (n.256+15A=) | |
| 12 | g.51689111A>G | CA689778422 | SCN8A | n.2735A>G c.706+262A>G (n.706+262A>G) c.706+15A>G (n.706+15A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.834+15A>G c.256+15A>G (n.256+15A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689112C>A | CA2618837223 | SCN8A | n.2736C>A c.706+263C>A (n.706+263C>A) c.706+16C>A (n.706+16C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.834+16C>A c.256+16C>A (n.256+16C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51689113A= | CA2036159600 | SCN8A | n.2737A= c.706+264A= (n.706+264A=) c.706+17A= (n.706+17A=) c.*238A= (n.*238A=) n.834+17A= c.256+17A= (n.256+17A=) | |
| 12 | g.51689113A>C | CA6571127 | SCN8A | n.2737A>C c.706+264A>C (n.706+264A>C) c.706+17A>C (n.706+17A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) n.834+17A>C c.256+17A>C (n.256+17A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689113A>G | CA6571126 | SCN8A | n.2737A>G c.706+264A>G (n.706+264A>G) c.706+17A>G (n.706+17A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) n.834+17A>G c.256+17A>G (n.256+17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689113A>T | CA689778424 | SCN8A | n.2737A>T c.706+264A>T (n.706+264A>T) c.706+17A>T (n.706+17A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) n.834+17A>T c.256+17A>T (n.256+17A>T) | dbSNP |
| 12 | g.51689114T>A | CA2618837224 | SCN8A | n.2738T>A c.706+265T>A (n.706+265T>A) c.706+18T>A (n.706+18T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) n.834+18T>A c.256+18T>A (n.256+18T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51689114T>C | CA2549713343 | SCN8A | n.2738T>C c.706+265T>C (n.706+265T>C) c.706+18T>C (n.706+18T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.834+18T>C c.256+18T>C (n.256+18T>C) | |
| 12 | g.51689115A>C | CA2575159887 | SCN8A | n.2739A>C c.706+266A>C (n.706+266A>C) c.706+19A>C (n.706+19A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) n.834+19A>C c.256+19A>C (n.256+19A>C) | |
| 12 | g.51689116A>G | CA2618837225 | SCN8A | n.2740A>G c.706+267A>G (n.706+267A>G) c.706+20A>G (n.706+20A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.834+20A>G c.256+20A>G (n.256+20A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51689117G>A | CA6571129 | SCN8A | n.2741G>A c.706+268G>A (n.706+268G>A) c.706+21G>A (n.706+21G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) n.834+21G>A c.256+21G>A (n.256+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689117G>C | CA6571128 | SCN8A | n.2741G>C c.706+268G>C (n.706+268G>C) c.706+21G>C (n.706+21G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) n.834+21G>C c.256+21G>C (n.256+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689117G= | CA2036159601 | SCN8A | n.2741G= c.706+268G= (n.706+268G=) c.706+21G= (n.706+21G=) c.*242G= (n.*242G=) n.834+21G= c.256+21G= (n.256+21G=) | |
| 12 | g.51689118A= | CA2036159602 | SCN8A | n.2742A= c.706+269A= (n.706+269A=) c.706+22A= (n.706+22A=) c.*243A= (n.*243A=) n.834+22A= c.256+22A= (n.256+22A=) | |
| 12 | g.51689118A>G | CA6571130 | SCN8A | n.2742A>G c.706+269A>G (n.706+269A>G) c.706+22A>G (n.706+22A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) n.834+22A>G c.256+22A>G (n.256+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689121G= | CA2036159603 | SCN8A | n.2745G= c.706+272G= (n.706+272G=) c.706+25G= (n.706+25G=) c.*246G= (n.*246G=) n.834+25G= c.256+25G= (n.256+25G=) | |
| 12 | g.51689121G>T | CA947637518 | SCN8A | n.2745G>T c.706+272G>T (n.706+272G>T) c.706+25G>T (n.706+25G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) n.834+25G>T c.256+25G>T (n.256+25G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689122A= | CA2036159604 | SCN8A | n.2746A= c.706+273A= (n.706+273A=) c.706+26A= (n.706+26A=) c.*247A= (n.*247A=) n.834+26A= c.256+26A= (n.256+26A=) | |
| 12 | g.51689122A>G | CA689778431 | SCN8A | n.2746A>G c.706+273A>G (n.706+273A>G) c.706+26A>G (n.706+26A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.834+26A>G c.256+26A>G (n.256+26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51689123C>A | CA2575159888 | SCN8A | n.2747C>A c.706+274C>A (n.706+274C>A) c.706+27C>A (n.706+27C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.834+27C>A c.256+27C>A (n.256+27C>A) | |
| 12 | g.51689123C= | CA2036159605 | SCN8A | n.2747C= c.706+274C= (n.706+274C=) c.706+27C= (n.706+27C=) c.*248C= (n.*248C=) n.834+27C= c.256+27C= (n.256+27C=) | |
| 12 | g.51689123C>G | CA689778433 | SCN8A | n.2747C>G c.706+274C>G (n.706+274C>G) c.706+27C>G (n.706+27C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.834+27C>G c.256+27C>G (n.256+27C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689123C>T | CA6571131 | SCN8A | n.2747C>T c.706+274C>T (n.706+274C>T) c.706+27C>T (n.706+27C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.834+27C>T c.256+27C>T (n.256+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689123_51689124delinsCT | CA2036159606 | SCN8A | n.2747_2748delinsCT c.706+274_706+275delinsCT (n.706+274_706+275delinsCT) c.706+27_706+28delinsCT (n.706+27_706+28delinsCT) c.*248_*249delinsCT (n.*248_*249delinsCT) n.834+27_834+28delinsCT c.256+27_256+28delinsCT (n.256+27_256+28delinsCT) | |
| 12 | g.51689126del | CA605247821 | SCN8A | n.2750del c.706+277del (n.706+277del) c.706+30del (n.706+30del) c.*251del (n.*251del) n.834+30del c.256+30del (n.256+30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689126T>A | CA6571132 | SCN8A | n.2750T>A c.706+277T>A (n.706+277T>A) c.706+30T>A (n.706+30T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) n.834+30T>A c.256+30T>A (n.256+30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689126T>C | CA2560838334 | SCN8A | n.2750T>C c.706+277T>C (n.706+277T>C) c.706+30T>C (n.706+30T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) n.834+30T>C c.256+30T>C (n.256+30T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51689126T>G | CA236260311 | SCN8A | n.2750T>G c.706+277T>G (n.706+277T>G) c.706+30T>G (n.706+30T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) n.834+30T>G c.256+30T>G (n.256+30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689126T= | CA2036159607 | SCN8A | n.2750T= c.706+277T= (n.706+277T=) c.706+30T= (n.706+30T=) c.*251T= (n.*251T=) n.834+30T= c.256+30T= (n.256+30T=) | |
| 12 | g.51689127G>A | CA6571133 | SCN8A | n.2751G>A c.706+278G>A (n.706+278G>A) c.706+31G>A (n.706+31G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.834+31G>A c.256+31G>A (n.256+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689127G= | CA2036159608 | SCN8A | n.2751G= c.706+278G= (n.706+278G=) c.706+31G= (n.706+31G=) c.*252G= (n.*252G=) n.834+31G= c.256+31G= (n.256+31G=) | |
| 12 | g.51689128C>A | CA2618837226 | SCN8A | n.2752C>A c.706+279C>A (n.706+279C>A) c.706+32C>A (n.706+32C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.834+32C>A c.256+32C>A (n.256+32C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51689128C>T | CA2618837227 | SCN8A | n.2752C>T c.706+279C>T (n.706+279C>T) c.706+32C>T (n.706+32C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.834+32C>T c.256+32C>T (n.256+32C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51689129C>A | CA2618837228 | SCN8A | n.2753C>A c.706+280C>A (n.706+280C>A) c.706+33C>A (n.706+33C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.834+33C>A c.256+33C>A (n.256+33C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51689129C= | CA2036159609 | SCN8A | n.2753C= c.706+280C= (n.706+280C=) c.706+33C= (n.706+33C=) c.*254C= (n.*254C=) n.834+33C= c.256+33C= (n.256+33C=) | |
| 12 | g.51689129C>T | CA605247822 | SCN8A | n.2753C>T c.706+280C>T (n.706+280C>T) c.706+33C>T (n.706+33C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.834+33C>T c.256+33C>T (n.256+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689130A= | CA2036159610 | SCN8A | n.2754A= c.706+281A= (n.706+281A=) c.706+34A= (n.706+34A=) c.*255A= (n.*255A=) n.834+34A= c.256+34A= (n.256+34A=) | |
| 12 | g.51689130A>C | CA236260314 | SCN8A | n.2754A>C c.706+281A>C (n.706+281A>C) c.706+34A>C (n.706+34A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.834+34A>C c.256+34A>C (n.256+34A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689130A>G | CA605247823 | SCN8A | n.2754A>G c.706+281A>G (n.706+281A>G) c.706+34A>G (n.706+34A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.834+34A>G c.256+34A>G (n.256+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689130A>T | CA2548045173 | SCN8A | n.2754A>T c.706+281A>T (n.706+281A>T) c.706+34A>T (n.706+34A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) n.834+34A>T c.256+34A>T (n.256+34A>T) | |
| 12 | g.51689131C>A | CA2618837229 | SCN8A | n.2755C>A c.706+282C>A (n.706+282C>A) c.706+35C>A (n.706+35C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) n.834+35C>A c.256+35C>A (n.256+35C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51689131C>T | CA2618837230 | SCN8A | n.2755C>T c.706+282C>T (n.706+282C>T) c.706+35C>T (n.706+35C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) n.834+35C>T c.256+35C>T (n.256+35C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51689132A= | CA2036159611 | SCN8A | n.2756A= c.706+283A= (n.706+283A=) c.706+36A= (n.706+36A=) c.*257A= (n.*257A=) n.834+36A= c.256+36A= (n.256+36A=) | |
| 12 | g.51689132A>G | CA6571134 | SCN8A | n.2756A>G c.706+283A>G (n.706+283A>G) c.706+36A>G (n.706+36A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) n.834+36A>G c.256+36A>G (n.256+36A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689132_51689134delinsATC | CA2036159612 | SCN8A | n.2756_2758delinsATC c.706+283_706+285delinsATC (n.706+283_706+285delinsATC) c.706+36_706+38delinsATC (n.706+36_706+38delinsATC) c.*257_*259delinsATC (n.*257_*259delinsATC) n.834+36_834+38delinsATC c.256+36_256+38delinsATC (n.256+36_256+38delinsATC) | |
| 12 | g.51689133T>C | CA2618837231 | SCN8A | n.2757T>C c.706+284T>C (n.706+284T>C) c.706+37T>C (n.706+37T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) n.834+37T>C c.256+37T>C (n.256+37T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51689135_51689136del | CA6571135 | SCN8A | n.2759_2760del c.706+286_706+287del (n.706+286_706+287del) c.706+39_706+40del (n.706+39_706+40del) c.*260_*261del (n.*260_*261del) n.834+39_834+40del c.256+39_256+40del (n.256+39_256+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689134C>A | CA2618837232 | SCN8A | n.2758C>A c.706+285C>A (n.706+285C>A) c.706+38C>A (n.706+38C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.834+38C>A c.256+38C>A (n.256+38C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51689137_51689139del | CA2562453800 | SCN8A | n.2761_2763del c.706+288_706+290del (n.706+288_706+290del) c.706+41_706+43del (n.706+41_706+43del) c.*262_*264del (n.*262_*264del) n.834+41_834+43del c.256+41_256+43del (n.256+41_256+43del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51689135T>C | CA2618837233 | SCN8A | n.2759T>C c.706+286T>C (n.706+286T>C) c.706+39T>C (n.706+39T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) n.834+39T>C c.256+39T>C (n.256+39T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51689135T>G | CA2726343210 | SCN8A | n.2759T>G c.706+286T>G (n.706+286T>G) c.706+39T>G (n.706+39T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) n.834+39T>G c.256+39T>G (n.256+39T>G) | dbSNP |
| 12 | g.51689136C>A | CA2618837234 | SCN8A | n.2760C>A c.706+287C>A (n.706+287C>A) c.706+40C>A (n.706+40C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) n.834+40C>A c.256+40C>A (n.256+40C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51689136_51689138delinsCCT | CA2036159613 | SCN8A | n.2760_2762delinsCCT c.706+287_706+289delinsCCT (n.706+287_706+289delinsCCT) c.706+40_706+42delinsCCT (n.706+40_706+42delinsCCT) c.*261_*263delinsCCT (n.*261_*263delinsCCT) n.834+40_834+42delinsCCT c.256+40_256+42delinsCCT (n.256+40_256+42delinsCCT) | |
| 12 | g.51689137C= | CA2036159614 | SCN8A | n.2761C= c.706+288C= (n.706+288C=) c.706+41C= (n.706+41C=) c.*262C= (n.*262C=) n.834+41C= c.256+41C= (n.256+41C=) | |
| 12 | g.51689137C>G | CA6571137 | SCN8A | n.2761C>G c.706+288C>G (n.706+288C>G) c.706+41C>G (n.706+41C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) n.834+41C>G c.256+41C>G (n.256+41C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51689137C>T | CA2618837235 | SCN8A | n.2761C>T c.706+288C>T (n.706+288C>T) c.706+41C>T (n.706+41C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) n.834+41C>T c.256+41C>T (n.256+41C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51689139_51689140del | CA6571136 | SCN8A | n.2763_2764del c.706+290_706+291del (n.706+290_706+291del) c.706+43_706+44del (n.706+43_706+44del) c.*264_*265del (n.*264_*265del) n.834+43_834+44del c.256+43_256+44del (n.256+43_256+44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |