Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.51688926_51688954del	CA2618837203	SCN8A	n.2550_2578del c.706+77_706+105del (n.706+77_706+105del) c.615-79_615-51del (n.615-79_615-51del) c.51_79del (n.51_79del) n.743-79_743-51del c.165-79_165-51del (n.165-79_165-51del)	gnomAD v4
12	g.51688938dup	CA2558788178	SCN8A	n.2562dup c.706+89dup (n.706+89dup) c.615-67dup (n.615-67dup) c.63dup (n.63dup) n.743-67dup c.165-67dup (n.165-67dup)
12	g.51688938T>C	CA2036159536	SCN8A	n.2562T>C c.706+89T>C (n.706+89T>C) c.615-67T>C (n.615-67T>C) c.63T>C (n.63T>C) n.743-67T>C c.165-67T>C (n.165-67T>C)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51688938T=	CA2036159535	SCN8A	n.2562T= c.706+89T= (n.706+89T=) c.615-67T= (n.615-67T=) c.63T= (n.63T=) n.743-67T= c.165-67T= (n.165-67T=)
12	g.51688939C>T	CA947637466	SCN8A	n.2563C>T c.706+90C>T (n.706+90C>T) c.615-66C>T (n.615-66C>T) c.64C>T (n.64C>T) n.743-66C>T c.165-66C>T (n.165-66C>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51688940C>T	CA947637470	SCN8A	n.2564C>T c.706+91C>T (n.706+91C>T) c.615-65C>T (n.615-65C>T) c.65C>T (n.65C>T) n.743-65C>T c.165-65C>T (n.165-65C>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51688942T>G	CA2618837207	SCN8A	n.2566T>G c.706+93T>G (n.706+93T>G) c.615-63T>G (n.615-63T>G) c.67T>G (n.67T>G) n.743-63T>G c.165-63T>G (n.165-63T>G)	gnomAD v4
12	g.51688944G>C	CA2036159539	SCN8A	n.2568G>C c.706+95G>C (n.706+95G>C) c.615-61G>C (n.615-61G>C) c.69G>C (n.69G>C) n.743-61G>C c.165-61G>C (n.165-61G>C)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51688944G=	CA2036159538	SCN8A	n.2568G= c.706+95G= (n.706+95G=) c.615-61G= (n.615-61G=) c.69G= (n.69G=) n.743-61G= c.165-61G= (n.165-61G=)
12	g.51688944_51688950delinsGGTGTTT	CA2036159537	SCN8A	n.2568_2574delinsGGTGTTT c.706+95_706+101delinsGGTGTTT (n.706+95_706+101delinsGGTGTTT) c.615-61_615-55delinsGGTGTTT (n.615-61_615-55delinsGGTGTTT) c.69_75delinsGGTGTTT (n.69_75delinsGGTGTTT) n.743-61_743-55delinsGGTGTTT c.165-61_165-55delinsGGTGTTT (n.165-61_165-55delinsGGTGTTT)
12	g.51688945G>A	CA689778260	SCN8A	n.2569G>A c.706+96G>A (n.706+96G>A) c.615-60G>A (n.615-60G>A) c.70G>A (n.70G>A) n.743-60G>A c.165-60G>A (n.165-60G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51688945G=	CA2036159540	SCN8A	n.2569G= c.706+96G= (n.706+96G=) c.615-60G= (n.615-60G=) c.70G= (n.70G=) n.743-60G= c.165-60G= (n.165-60G=)
12	g.51688955_51688960del	CA2036159541	SCN8A	n.2579_2584del c.706+106_706+111del (n.706+106_706+111del) c.615-50_615-45del (n.615-50_615-45del) c.80_85del (n.80_85del) n.743-50_743-45del c.165-50_165-45del (n.165-50_165-45del)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51688946dup	CA2618837208	SCN8A	n.2570dup c.706+97dup (n.706+97dup) c.615-59dup (n.615-59dup) c.71dup (n.71dup) n.743-59dup c.165-59dup (n.165-59dup)	gnomAD v4
12	g.51688947G>A	CA2618837209	SCN8A	n.2571G>A c.706+98G>A (n.706+98G>A) c.615-58G>A (n.615-58G>A) c.72G>A (n.72G>A) n.743-58G>A c.165-58G>A (n.165-58G>A)	gnomAD v4
12	g.51688947G=	CA2036159542	SCN8A	n.2571G= c.706+98G= (n.706+98G=) c.615-58G= (n.615-58G=) c.72G= (n.72G=) n.743-58G= c.165-58G= (n.165-58G=)
12	g.51688950dup	CA2036159543	SCN8A	n.2574dup c.706+101dup (n.706+101dup) c.615-55dup (n.615-55dup) c.75dup (n.75dup) n.743-55dup c.165-55dup (n.165-55dup)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51688949_51688961delinsTTGTGTTTGTGTC	CA2036159544	SCN8A	n.2573_2585delinsTTGTGTTTGTGTC c.706+100_706+112delinsTTGTGTTTGTGTC (n.706+100_706+112delinsTTGTGTTTGTGTC) c.615-56_615-44delinsTTGTGTTTGTGTC (n.615-56_615-44delinsTTGTGTTTGTGTC) c.74_86delinsTTGTGTTTGTGTC (n.74_86delinsTTGTGTTTGTGTC) n.743-56_743-44delinsTTGTGTTTGTGTC c.165-56_165-44delinsTTGTGTTTGTGTC (n.165-56_165-44delinsTTGTGTTTGTGTC)
12	g.51688950T>C	CA2512864758	SCN8A	n.2574T>C c.706+101T>C (n.706+101T>C) c.615-55T>C (n.615-55T>C) c.75T>C (n.75T>C) n.743-55T>C c.165-55T>C (n.165-55T>C)	gnomAD v4
12	g.51688959_51688970del	CA689778261	SCN8A	n.2583_2594del c.706+110_706+121del (n.706+110_706+121del) c.615-46_615-35del (n.615-46_615-35del) c.84_95del (n.84_95del) n.743-46_743-35del c.165-46_165-35del (n.165-46_165-35del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51688951G>A	CA2036159546	SCN8A	n.2575G>A c.706+102G>A (n.706+102G>A) c.615-54G>A (n.615-54G>A) c.76G>A (n.76G>A) n.743-54G>A c.165-54G>A (n.165-54G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51688951G>C	CA236260270	SCN8A	n.2575G>C c.706+102G>C (n.706+102G>C) c.615-54G>C (n.615-54G>C) c.76G>C (n.76G>C) n.743-54G>C c.165-54G>C (n.165-54G>C)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51688951G=	CA2036159545	SCN8A	n.2575G= c.706+102G= (n.706+102G=) c.615-54G= (n.615-54G=) c.76G= (n.76G=) n.743-54G= c.165-54G= (n.165-54G=)
12	g.51688951G>T	CA2795977786	SCN8A	n.2575G>T c.706+102G>T (n.706+102G>T) c.615-54G>T (n.615-54G>T) c.76G>T (n.76G>T) n.743-54G>T c.165-54G>T (n.165-54G>T)
12	g.51688953G>A	CA2795977787	SCN8A	n.2577G>A c.706+104G>A (n.706+104G>A) c.615-52G>A (n.615-52G>A) c.78G>A (n.78G>A) n.743-52G>A c.165-52G>A (n.165-52G>A)
12	g.51688955T>G	CA2575159879	SCN8A	n.2579T>G c.706+106T>G (n.706+106T>G) c.615-50T>G (n.615-50T>G) c.80T>G (n.80T>G) n.743-50T>G c.165-50T>G (n.165-50T>G)
12	g.51688955T=	CA2036159547	SCN8A	n.2579T= c.706+106T= (n.706+106T=) c.615-50T= (n.615-50T=) c.80T= (n.80T=) n.743-50T= c.165-50T= (n.165-50T=)
12	g.51688959_51688960del	CA2618837210	SCN8A	n.2583_2584del c.706+110_706+111del (n.706+110_706+111del) c.615-46_615-45del (n.615-46_615-45del) c.84_85del (n.84_85del) n.743-46_743-45del c.165-46_165-45del (n.165-46_165-45del)	gnomAD v4
12	g.51688961_51688966dup	CA6571108	SCN8A	n.2585_2590dup c.706+112_706+117dup (n.706+112_706+117dup) c.615-44_615-39dup (n.615-44_615-39dup) c.86_91dup (n.86_91dup) n.743-44_743-39dup c.165-44_165-39dup (n.165-44_165-39dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.51688961_51688966del	CA2618837211	SCN8A	n.2585_2590del c.706+112_706+117del (n.706+112_706+117del) c.615-44_615-39del (n.615-44_615-39del) c.86_91del (n.86_91del) n.743-44_743-39del c.165-44_165-39del (n.165-44_165-39del)	gnomAD v4
12	g.51688957G>T	CA654739911	SCN8A	n.2581G>T c.706+108G>T (n.706+108G>T) c.615-48G>T (n.615-48G>T) c.82G>T (n.82G>T) n.743-48G>T c.165-48G>T (n.165-48G>T)	COSMIC
12	g.51688959G>A	CA2575159880	SCN8A	n.2583G>A c.706+110G>A (n.706+110G>A) c.615-46G>A (n.615-46G>A) c.84G>A (n.84G>A) n.743-46G>A c.165-46G>A (n.165-46G>A)
12	g.51688961C>G	CA2575159881	SCN8A	n.2585C>G c.706+112C>G (n.706+112C>G) c.615-44C>G (n.615-44C>G) c.86C>G (n.86C>G) n.743-44C>G c.165-44C>G (n.165-44C>G)
12	g.51688962T>C	CA2547045622	SCN8A	n.2586T>C c.706+113T>C (n.706+113T>C) c.615-43T>C (n.615-43T>C) c.87T>C (n.87T>C) n.743-43T>C c.165-43T>C (n.165-43T>C)
12	g.51688965_51688966del	CA2618837212	SCN8A	n.2589_2590del c.706+116_706+117del (n.706+116_706+117del) c.615-40_615-39del (n.615-40_615-39del) c.90_91del (n.90_91del) n.743-40_743-39del c.165-40_165-39del (n.165-40_165-39del)	gnomAD v4
12	g.51688963G>A	CA2618837213	SCN8A	n.2587G>A c.706+114G>A (n.706+114G>A) c.615-42G>A (n.615-42G>A) c.88G>A (n.88G>A) n.743-42G>A c.165-42G>A (n.165-42G>A)	gnomAD v4
12	g.51688964T>C	CA6571109	SCN8A	n.2588T>C c.706+115T>C (n.706+115T>C) c.615-41T>C (n.615-41T>C) c.89T>C (n.89T>C) n.743-41T>C c.165-41T>C (n.165-41T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.51688964T=	CA2036159548	SCN8A	n.2588T= c.706+115T= (n.706+115T=) c.615-41T= (n.615-41T=) c.89T= (n.89T=) n.743-41T= c.165-41T= (n.165-41T=)
12	g.51688965del	CA2726343011	SCN8A	n.2589del c.706+116del (n.706+116del) c.615-40del (n.615-40del) c.90del (n.90del) n.743-40del c.165-40del (n.165-40del)	dbSNP
12	g.51688965G>A	CA2618837214	SCN8A	n.2589G>A c.706+116G>A (n.706+116G>A) c.615-40G>A (n.615-40G>A) c.90G>A (n.90G>A) n.743-40G>A c.165-40G>A (n.165-40G>A)	gnomAD v4
12	g.51688965G=	CA2036159549	SCN8A	n.2589G= c.706+116G= (n.706+116G=) c.615-40G= (n.615-40G=) c.90G= (n.90G=) n.743-40G= c.165-40G= (n.165-40G=)
12	g.51688965G>T	CA605247802	SCN8A	n.2589G>T c.706+116G>T (n.706+116G>T) c.615-40G>T (n.615-40G>T) c.90G>T (n.90G>T) n.743-40G>T c.165-40G>T (n.165-40G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.51688966T>A	CA605247803	SCN8A	n.2590T>A c.706+117T>A (n.706+117T>A) c.615-39T>A (n.615-39T>A) c.91T>A (n.91T>A) n.743-39T>A c.165-39T>A (n.165-39T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.51688966T=	CA2036159550	SCN8A	n.2590T= c.706+117T= (n.706+117T=) c.615-39T= (n.615-39T=) c.91T= (n.91T=) n.743-39T= c.165-39T= (n.165-39T=)
12	g.51688971C>A	CA2618837215	SCN8A	n.2595C>A c.706+122C>A (n.706+122C>A) c.615-34C>A (n.615-34C>A) c.96C>A (n.96C>A) n.743-34C>A c.165-34C>A (n.165-34C>A)	gnomAD v4
12	g.51688971C=	CA2036159551	SCN8A	n.2595C= c.706+122C= (n.706+122C=) c.615-34C= (n.615-34C=) c.96C= (n.96C=) n.743-34C= c.165-34C= (n.165-34C=)
12	g.51688971C>T	CA6571110	SCN8A	n.2595C>T c.706+122C>T (n.706+122C>T) c.615-34C>T (n.615-34C>T) c.96C>T (n.96C>T) n.743-34C>T c.165-34C>T (n.165-34C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51688973C>A	CA236260277	SCN8A	n.2597C>A c.706+124C>A (n.706+124C>A) c.615-32C>A (n.615-32C>A) c.98C>A (n.98C>A) n.743-32C>A c.165-32C>A (n.165-32C>A)	dbSNP
12	g.51688973C=	CA2036159552	SCN8A	n.2597C= c.706+124C= (n.706+124C=) c.615-32C= (n.615-32C=) c.98C= (n.98C=) n.743-32C= c.165-32C= (n.165-32C=)
12	g.51688973C>T	CA2036159553	SCN8A	n.2597C>T c.706+124C>T (n.706+124C>T) c.615-32C>T (n.615-32C>T) c.98C>T (n.98C>T) n.743-32C>T c.165-32C>T (n.165-32C>T)	dbSNP
12	g.51688974T>C	CA2036159555	SCN8A	n.2598T>C c.706+125T>C (n.706+125T>C) c.615-31T>C (n.615-31T>C) c.99T>C (n.99T>C) n.743-31T>C c.165-31T>C (n.165-31T>C)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51688974T>G	CA6571111	SCN8A	n.2598T>G c.706+125T>G (n.706+125T>G) c.615-31T>G (n.615-31T>G) c.99T>G (n.99T>G) n.743-31T>G c.165-31T>G (n.165-31T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51688974T=	CA2036159554	SCN8A	n.2598T= c.706+125T= (n.706+125T=) c.615-31T= (n.615-31T=) c.99T= (n.99T=) n.743-31T= c.165-31T= (n.165-31T=)
12	g.51688975T>C	CA6571112	SCN8A	n.2599T>C c.706+126T>C (n.706+126T>C) c.615-30T>C (n.615-30T>C) c.100T>C (n.100T>C) n.743-30T>C c.165-30T>C (n.165-30T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51688975T>G	CA2036159557	SCN8A	n.2599T>G c.706+126T>G (n.706+126T>G) c.615-30T>G (n.615-30T>G) c.100T>G (n.100T>G) n.743-30T>G c.165-30T>G (n.165-30T>G)	dbSNP
12	g.51688975T=	CA2036159556	SCN8A	n.2599T= c.706+126T= (n.706+126T=) c.615-30T= (n.615-30T=) c.100T= (n.100T=) n.743-30T= c.165-30T= (n.165-30T=)
12	g.51688976G=	CA2036159558	SCN8A	n.2600G= c.706+127G= (n.706+127G=) c.615-29G= (n.615-29G=) c.101G= (n.101G=) n.743-29G= c.165-29G= (n.165-29G=)
12	g.51688976G>T	CA6571113	SCN8A	n.2600G>T c.706+127G>T (n.706+127G>T) c.615-29G>T (n.615-29G>T) c.101G>T (n.101G>T) n.743-29G>T c.165-29G>T (n.165-29G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
12	g.51688978G>A	CA6571114	SCN8A	n.2602G>A c.706+129G>A (n.706+129G>A) c.615-27G>A (n.615-27G>A) c.103G>A (n.103G>A) n.743-27G>A c.165-27G>A (n.165-27G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.51688978G=	CA2036159559	SCN8A	n.2602G= c.706+129G= (n.706+129G=) c.615-27G= (n.615-27G=) c.103G= (n.103G=) n.743-27G= c.165-27G= (n.165-27G=)
12	g.51688980C=	CA2036159560	SCN8A	n.2604C= c.706+131C= (n.706+131C=) c.615-25C= (n.615-25C=) c.105C= (n.105C=) n.743-25C= c.165-25C= (n.165-25C=)
12	g.51688980C>G	CA236260284	SCN8A	n.2604C>G c.706+131C>G (n.706+131C>G) c.615-25C>G (n.615-25C>G) c.105C>G (n.105C>G) n.743-25C>G c.165-25C>G (n.165-25C>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51688981T>C	CA6571115	SCN8A	n.2605T>C c.706+132T>C (n.706+132T>C) c.615-24T>C (n.615-24T>C) c.106T>C (n.106T>C) n.743-24T>C c.165-24T>C (n.165-24T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.51688981T>G	CA2036159562	SCN8A	n.2605T>G c.706+132T>G (n.706+132T>G) c.615-24T>G (n.615-24T>G) c.106T>G (n.106T>G) n.743-24T>G c.165-24T>G (n.165-24T>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51688981T=	CA2036159561	SCN8A	n.2605T= c.706+132T= (n.706+132T=) c.615-24T= (n.615-24T=) c.106T= (n.106T=) n.743-24T= c.165-24T= (n.165-24T=)
12	g.51688982G>A	CA2618837216	SCN8A	n.2606G>A c.706+133G>A (n.706+133G>A) c.615-23G>A (n.615-23G>A) c.107G>A (n.107G>A) n.743-23G>A c.165-23G>A (n.165-23G>A)	gnomAD v4
12	g.51688982G>C	CA605247805	SCN8A	n.2606G>C c.706+133G>C (n.706+133G>C) c.615-23G>C (n.615-23G>C) c.107G>C (n.107G>C) n.743-23G>C c.165-23G>C (n.165-23G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.51688982G=	CA2036159563	SCN8A	n.2606G= c.706+133G= (n.706+133G=) c.615-23G= (n.615-23G=) c.107G= (n.107G=) n.743-23G= c.165-23G= (n.165-23G=)
12	g.51688985T>C	CA689778269	SCN8A	n.2609T>C c.706+136T>C (n.706+136T>C) c.615-20T>C (n.615-20T>C) c.110T>C (n.110T>C) n.743-20T>C c.165-20T>C (n.165-20T>C)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51688985T>G	CA2573148763	SCN8A	n.2609T>G c.706+136T>G (n.706+136T>G) c.615-20T>G (n.615-20T>G) c.110T>G (n.110T>G) n.743-20T>G c.165-20T>G (n.165-20T>G)	ClinVar dbSNP
12	g.51688985T=	CA2036159564	SCN8A	n.2609T= c.706+136T= (n.706+136T=) c.615-20T= (n.615-20T=) c.110T= (n.110T=) n.743-20T= c.165-20T= (n.165-20T=)
12	g.51688986G>A	CA2618837217	SCN8A	n.2610G>A c.706+137G>A (n.706+137G>A) c.615-19G>A (n.615-19G>A) c.111G>A (n.111G>A) n.743-19G>A c.165-19G>A (n.165-19G>A)	gnomAD v4
12	g.51688988G>A	CA605247806	SCN8A	n.2612G>A c.706+139G>A (n.706+139G>A) c.615-17G>A (n.615-17G>A) c.113G>A (n.113G>A) n.743-17G>A c.165-17G>A (n.165-17G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.51688988G>C	CA6571116	SCN8A	n.2612G>C c.706+139G>C (n.706+139G>C) c.615-17G>C (n.615-17G>C) c.113G>C (n.113G>C) n.743-17G>C c.165-17G>C (n.165-17G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51688988G=	CA2036159565	SCN8A	n.2612G= c.706+139G= (n.706+139G=) c.615-17G= (n.615-17G=) c.113G= (n.113G=) n.743-17G= c.165-17G= (n.165-17G=)
12	g.51688990C=	CA2036159566	SCN8A	n.2614C= c.706+141C= (n.706+141C=) c.615-15C= (n.615-15C=) c.115C= (n.115C=) n.743-15C= c.165-15C= (n.165-15C=)
12	g.51688990C>T	CA605247810	SCN8A	n.2614C>T c.706+141C>T (n.706+141C>T) c.615-15C>T (n.615-15C>T) c.115C>T (n.115C>T) n.743-15C>T c.165-15C>T (n.165-15C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.51688994C>A	CA2580086425	SCN8A	n.2618C>A c.706+145C>A (n.706+145C>A) c.615-11C>A (n.615-11C>A) c.119C>A (n.119C>A) n.743-11C>A c.165-11C>A (n.165-11C>A)	ClinVar
12	g.51688994C=	CA2036159567	SCN8A	n.2618C= c.706+145C= (n.706+145C=) c.615-11C= (n.615-11C=) c.119C= (n.119C=) n.743-11C= c.165-11C= (n.165-11C=)
12	g.51688994C>G	CA605247811	SCN8A	n.2618C>G c.706+145C>G (n.706+145C>G) c.615-11C>G (n.615-11C>G) c.119C>G (n.119C>G) n.743-11C>G c.165-11C>G (n.165-11C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.51688995C=	CA2036159568	SCN8A	n.2619C= c.706+146C= (n.706+146C=) c.615-10C= (n.615-10C=) c.120C= (n.120C=) n.743-10C= c.165-10C= (n.165-10C=)
12	g.51688995C>G	CA605247814	SCN8A	n.2619C>G c.706+146C>G (n.706+146C>G) c.615-10C>G (n.615-10C>G) c.120C>G (n.120C>G) n.743-10C>G c.165-10C>G (n.165-10C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.51688995C>T	CA2036159569	SCN8A	n.2619C>T c.706+146C>T (n.706+146C>T) c.615-10C>T (n.615-10C>T) c.120C>T (n.120C>T) n.743-10C>T c.165-10C>T (n.165-10C>T)	ClinVar dbSNP
12	g.51688996T>C	CA2618837218	SCN8A	n.2620T>C c.706+147T>C (n.706+147T>C) c.615-9T>C (n.615-9T>C) c.121T>C (n.121T>C) n.743-9T>C c.165-9T>C (n.165-9T>C)	gnomAD v4
12	g.51688999C>A	CA2739272031	SCN8A	n.2623C>A c.706+150C>A (n.706+150C>A) c.615-6C>A (n.615-6C>A) c.124C>A (n.124C>A) n.743-6C>A c.165-6C>A (n.165-6C>A)	ClinVar
12	g.51689001A>G	CA2575159882	SCN8A	n.2625A>G c.706+152A>G (n.706+152A>G) c.615-4A>G (n.615-4A>G) c.126A>G (n.126A>G) n.743-4A>G c.165-4A>G (n.165-4A>G)
12	g.51689002C=	CA2036159570	SCN8A	n.2626C= c.706+153C= (n.706+153C=) c.615-3C= (n.615-3C=) c.127C= (n.127C=) n.743-3C= c.165-3C= (n.165-3C=)
12	g.51689002C>T	CA6571117	SCN8A	n.2626C>T c.706+153C>T (n.706+153C>T) c.615-3C>T (n.615-3C>T) c.127C>T (n.127C>T) n.743-3C>T c.165-3C>T (n.165-3C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.51689003A>C	CA385224253	SCN8A	n.2627A>C c.706+154A>C (n.706+154A>C) c.615-2A>C (n.615-2A>C) c.128A>C (n.128A>C) n.743-2A>C c.165-2A>C (n.165-2A>C)
12	g.51689003A>G	CA385224256	SCN8A	n.2627A>G c.706+154A>G (n.706+154A>G) c.615-2A>G (n.615-2A>G) c.128A>G (n.128A>G) n.743-2A>G c.165-2A>G (n.165-2A>G)
12	g.51689003A>T	CA385224260	SCN8A	n.2627A>T c.706+154A>T (n.706+154A>T) c.615-2A>T (n.615-2A>T) c.128A>T (n.128A>T) n.743-2A>T c.165-2A>T (n.165-2A>T)
12	g.51689004G>A	CA385224263	SCN8A	n.2628G>A c.706+155G>A (n.706+155G>A) c.615-1G>A (n.615-1G>A) c.129G>A (n.129G>A) n.743-1G>A c.165-1G>A (n.165-1G>A)
12	g.51689004G>C	CA385224267	SCN8A	n.2628G>C c.706+155G>C (n.706+155G>C) c.615-1G>C (n.615-1G>C) c.129G>C (n.129G>C) n.743-1G>C c.165-1G>C (n.165-1G>C)
12	g.51689004G>T	CA385224268	SCN8A	n.2628G>T c.706+155G>T (n.706+155G>T) c.615-1G>T (n.615-1G>T) c.129G>T (n.129G>T) n.743-1G>T c.165-1G>T (n.165-1G>T)
12	g.51689005A=	CA2036159571	SCN8A	n.2629A= c.706+156A= (n.706+156A=) c.615A= (p.Ala205=) c.130A= (n.130A=) n.743A= c.165A= (p.Ala55=)
12	g.51689005A>G	CA6571118	SCN8A	n.2629A>G c.706+156A>G (n.706+156A>G) c.615A>G (p.Ala205=) c.130A>G (n.130A>G) n.743A>G c.165A>G (p.Ala55=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
12	g.51689006T>A	CA385224280	SCN8A	n.2630T>A c.706+157T>A (n.706+157T>A) c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.131T>A (n.131T>A) n.744T>A c.166T>A (p.Tyr56Asn)
12	g.51689006T>C	CA385224284	SCN8A	n.2630T>C c.706+157T>C (n.706+157T>C) c.616T>C (p.Tyr206His) c.131T>C (n.131T>C) n.744T>C c.166T>C (p.Tyr56His)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51689006T>G	CA385224277	SCN8A	n.2630T>G c.706+157T>G (n.706+157T>G) c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.131T>G (n.131T>G) n.744T>G c.166T>G (p.Tyr56Asp)
12	g.51689006T=	CA2036159572	SCN8A	n.2630T= c.706+157T= (n.706+157T=) c.616T= (p.Tyr206=) c.131T= (n.131T=) n.744T= c.166T= (p.Tyr56=)
12	g.51689007A>C	CA385224288	SCN8A	n.2631A>C c.706+158A>C (n.706+158A>C) c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.132A>C (n.132A>C) n.745A>C c.167A>C (p.Tyr56Ser)
12	g.51689007A>G	CA385224291	SCN8A	n.2631A>G c.706+158A>G (n.706+158A>G) c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.132A>G (n.132A>G) n.745A>G c.167A>G (p.Tyr56Cys)
12	g.51689007A>T	CA385224294	SCN8A	n.2631A>T c.706+158A>T (n.706+158A>T) c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.132A>T (n.132A>T) n.745A>T c.167A>T (p.Tyr56Phe)
12	g.51689008T>A	CA385224298	SCN8A	n.2632T>A c.706+159T>A (n.706+159T>A) c.618T>A (p.Tyr206Ter) c.133T>A (n.133T>A) n.746T>A c.168T>A (p.Tyr56Ter)
12	g.51689008T>C	CA2036159574	SCN8A	n.2632T>C c.706+159T>C (n.706+159T>C) c.618T>C (p.Tyr206=) c.133T>C (n.133T>C) n.746T>C c.168T>C (p.Tyr56=)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51689008T>G	CA385224301	SCN8A	n.2632T>G c.706+159T>G (n.706+159T>G) c.618T>G (p.Tyr206Ter) c.133T>G (n.133T>G) n.746T>G c.168T>G (p.Tyr56Ter)
12	g.51689008T=	CA2036159573	SCN8A	n.2632T= c.706+159T= (n.706+159T=) c.618T= (p.Tyr206=) c.133T= (n.133T=) n.746T= c.168T= (p.Tyr56=)
12	g.51689009G>A	CA385224311	SCN8A	n.2633G>A c.706+160G>A (n.706+160G>A) c.619G>A (p.Val207Met) c.134G>A (n.134G>A) n.747G>A c.169G>A (p.Val57Met)	gnomAD v4
12	g.51689009G>C	CA385224308	SCN8A	n.2633G>C c.706+160G>C (n.706+160G>C) c.619G>C (p.Val207Leu) c.134G>C (n.134G>C) n.747G>C c.169G>C (p.Val57Leu)
12	g.51689009G>T	CA385224305	SCN8A	n.2633G>T c.706+160G>T (n.706+160G>T) c.619G>T (p.Val207Leu) c.134G>T (n.134G>T) n.747G>T c.169G>T (p.Val57Leu)
12	g.51689010T>A	CA385224324	SCN8A	n.2634T>A c.706+161T>A (n.706+161T>A) c.620T>A (p.Val207Glu) c.135T>A (n.135T>A) n.748T>A c.170T>A (p.Val57Glu)
12	g.51689010T>C	CA385224327	SCN8A	n.2634T>C c.706+161T>C (n.706+161T>C) c.620T>C (p.Val207Ala) c.135T>C (n.135T>C) n.748T>C c.170T>C (p.Val57Ala)
12	g.51689010T>G	CA385224329	SCN8A	n.2634T>G c.706+161T>G (n.706+161T>G) c.620T>G (p.Val207Gly) c.135T>G (n.135T>G) n.748T>G c.170T>G (p.Val57Gly)
12	g.51689011G>A	CA2795977788	SCN8A	n.2635G>A c.706+162G>A (n.706+162G>A) c.621G>A (p.Val207=) c.136G>A (n.136G>A) n.749G>A c.171G>A (p.Val57=)
12	g.51689012A>C	CA385224333	SCN8A	n.2636A>C c.706+163A>C (n.706+163A>C) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.137A>C (n.137A>C) n.750A>C c.172A>C (p.Thr58Pro)
12	g.51689012A>G	CA385224336	SCN8A	n.2636A>G c.706+163A>G (n.706+163A>G) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.137A>G (n.137A>G) n.750A>G c.172A>G (p.Thr58Ala)
12	g.51689012A>T	CA385224340	SCN8A	n.2636A>T c.706+163A>T (n.706+163A>T) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.137A>T (n.137A>T) n.750A>T c.172A>T (p.Thr58Ser)
12	g.51689013C>A	CA385224344	SCN8A	n.2637C>A c.706+164C>A (n.706+164C>A) c.623C>A (p.Thr208Lys) c.138C>A (n.138C>A) n.751C>A c.173C>A (p.Thr58Lys)
12	g.51689013C>G	CA385224350	SCN8A	n.2637C>G c.706+164C>G (n.706+164C>G) c.623C>G (p.Thr208Arg) c.138C>G (n.138C>G) n.751C>G c.173C>G (p.Thr58Arg)
12	g.51689013C>T	CA385224347	SCN8A	n.2637C>T c.706+164C>T (n.706+164C>T) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.138C>T (n.138C>T) n.751C>T c.173C>T (p.Thr58Ile)
12	g.51689014A=	CA2036159575	SCN8A	n.2638A= c.706+165A= (n.706+165A=) c.624A= (p.Thr208=) c.139A= (n.139A=) n.752A= c.174A= (p.Thr58=)
12	g.51689014A>G	CA6571119	SCN8A	n.2638A>G c.706+165A>G (n.706+165A>G) c.624A>G (p.Thr208=) c.139A>G (n.139A>G) n.752A>G c.174A>G (p.Thr58=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.51689015G>A	CA385224356	SCN8A	n.2639G>A c.706+166G>A (n.706+166G>A) c.625G>A (p.Glu209Lys) c.140G>A (n.140G>A) n.753G>A c.175G>A (p.Glu59Lys)
12	g.51689015G>C	CA385224363	SCN8A	n.2639G>C c.706+166G>C (n.706+166G>C) c.625G>C (p.Glu209Gln) c.140G>C (n.140G>C) n.753G>C c.175G>C (p.Glu59Gln)
12	g.51689015G>T	CA385224365	SCN8A	n.2639G>T c.706+166G>T (n.706+166G>T) c.625G>T (p.Glu209Ter) c.140G>T (n.140G>T) n.753G>T c.175G>T (p.Glu59Ter)
12	g.51689016A>C	CA385224370	SCN8A	n.2640A>C c.706+167A>C (n.706+167A>C) c.626A>C (p.Glu209Ala) c.141A>C (n.141A>C) n.754A>C c.176A>C (p.Glu59Ala)
12	g.51689016A>G	CA385224373	SCN8A	n.2640A>G c.706+167A>G (n.706+167A>G) c.626A>G (p.Glu209Gly) c.141A>G (n.141A>G) n.754A>G c.176A>G (p.Glu59Gly)
12	g.51689016A>T	CA385224377	SCN8A	n.2640A>T c.706+167A>T (n.706+167A>T) c.626A>T (p.Glu209Val) c.141A>T (n.141A>T) n.754A>T c.176A>T (p.Glu59Val)	gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51689017G>A	CA2036159577	SCN8A	n.2641G>A c.706+168G>A (n.706+168G>A) c.627G>A (p.Glu209=) c.142G>A (n.142G>A) n.755G>A c.177G>A (p.Glu59=)	dbSNP
12	g.51689017G>C	CA385224381	SCN8A	n.2641G>C c.706+168G>C (n.706+168G>C) c.627G>C (p.Glu209Asp) c.142G>C (n.142G>C) n.755G>C c.177G>C (p.Glu59Asp)
12	g.51689017G=	CA2036159576	SCN8A	n.2641G= c.706+168G= (n.706+168G=) c.627G= (p.Glu209=) c.142G= (n.142G=) n.755G= c.177G= (p.Glu59=)
12	g.51689017G>T	CA385224384	SCN8A	n.2641G>T c.706+168G>T (n.706+168G>T) c.627G>T (p.Glu209Asp) c.142G>T (n.142G>T) n.755G>T c.177G>T (p.Glu59Asp)
12	g.51689018T>A	CA385224387	SCN8A	n.2642T>A c.706+169T>A (n.706+169T>A) c.628T>A (p.Phe210Ile) c.143T>A (n.143T>A) n.756T>A c.178T>A (p.Phe60Ile)
12	g.51689018T>C	CA385224391	SCN8A	n.2642T>C c.706+169T>C (n.706+169T>C) c.628T>C (p.Phe210Leu) c.143T>C (n.143T>C) n.756T>C c.178T>C (p.Phe60Leu)
12	g.51689018T>G	CA385224394	SCN8A	n.2642T>G c.706+169T>G (n.706+169T>G) c.628T>G (p.Phe210Val) c.143T>G (n.143T>G) n.756T>G c.178T>G (p.Phe60Val)
12	g.51689019T>A	CA385224406	SCN8A	n.2643T>A c.706+170T>A (n.706+170T>A) c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.144T>A (n.144T>A) n.757T>A c.179T>A (p.Phe60Tyr)
12	g.51689019T>C	CA385224404	SCN8A	n.2643T>C c.706+170T>C (n.706+170T>C) c.629T>C (p.Phe210Ser) c.144T>C (n.144T>C) n.757T>C c.179T>C (p.Phe60Ser)
12	g.51689019T>G	CA385224401	SCN8A	n.2643T>G c.706+170T>G (n.706+170T>G) c.629T>G (p.Phe210Cys) c.144T>G (n.144T>G) n.757T>G c.179T>G (p.Phe60Cys)
12	g.51689020T>A	CA385224411	SCN8A	n.2644T>A c.706+171T>A (n.706+171T>A) c.630T>A (p.Phe210Leu) c.145T>A (n.145T>A) n.758T>A c.180T>A (p.Phe60Leu)
12	g.51689020T>G	CA385224414	SCN8A	n.2644T>G c.706+171T>G (n.706+171T>G) c.630T>G (p.Phe210Leu) c.145T>G (n.145T>G) n.758T>G c.180T>G (p.Phe60Leu)
12	g.51689021G>A	CA385224418	SCN8A	n.2645G>A c.706+172G>A (n.706+172G>A) c.631G>A (p.Val211Met) c.146G>A (n.146G>A) n.759G>A c.181G>A (p.Val61Met)	ClinVar dbSNP
12	g.51689021G>C	CA385224421	SCN8A	n.2645G>C c.706+172G>C (n.706+172G>C) c.631G>C (p.Val211Leu) c.146G>C (n.146G>C) n.759G>C c.181G>C (p.Val61Leu)
12	g.51689021G>T	CA385224426	SCN8A	n.2645G>T c.706+172G>T (n.706+172G>T) c.631G>T (p.Val211Leu) c.146G>T (n.146G>T) n.759G>T c.181G>T (p.Val61Leu)	ClinVar
12	g.51689022T>A	CA385224429	SCN8A	n.2646T>A c.706+173T>A (n.706+173T>A) c.632T>A (p.Val211Glu) c.147T>A (n.147T>A) n.760T>A c.182T>A (p.Val61Glu)
12	g.51689022T>C	CA385224430	SCN8A	n.2646T>C c.706+173T>C (n.706+173T>C) c.632T>C (p.Val211Ala) c.147T>C (n.147T>C) n.760T>C c.182T>C (p.Val61Ala)	ClinVar dbSNP
12	g.51689022T>G	CA385224433	SCN8A	n.2646T>G c.706+173T>G (n.706+173T>G) c.632T>G (p.Val211Gly) c.147T>G (n.147T>G) n.760T>G c.182T>G (p.Val61Gly)	ClinVar dbSNP
12	g.51689022T=	CA2036159578	SCN8A	n.2646T= c.706+173T= (n.706+173T=) c.632T= (p.Val211=) c.147T= (n.147T=) n.760T= c.182T= (p.Val61=)
12	g.51689025_51689030del	CA2697553041	SCN8A	n.2649_2654del c.706+176_706+181del (n.706+176_706+181del) c.635_640del (p.Asp212_Leu213del) c.150_155del (n.150_155del) n.763_768del c.185_190del (p.Asp62_Leu63del)	ClinVar
12	g.51689023G>T	CA654739913	SCN8A	n.2647G>T c.706+174G>T (n.706+174G>T) c.633G>T (p.Val211=) c.148G>T (n.148G>T) n.761G>T c.183G>T (p.Val61=)	COSMIC
12	g.51689024G>A	CA385224440	SCN8A	n.2648G>A c.706+175G>A (n.706+175G>A) c.634G>A (p.Asp212Asn) c.149G>A (n.149G>A) n.762G>A c.184G>A (p.Asp62Asn)
12	g.51689024G>C	CA385224443	SCN8A	n.2648G>C c.706+175G>C (n.706+175G>C) c.634G>C (p.Asp212His) c.149G>C (n.149G>C) n.762G>C c.184G>C (p.Asp62His)
12	g.51689024G>T	CA385224447	SCN8A	n.2648G>T c.706+175G>T (n.706+175G>T) c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.149G>T (n.149G>T) n.762G>T c.184G>T (p.Asp62Tyr)
12	g.51689025A>C	CA385224452	SCN8A	n.2649A>C c.706+176A>C (n.706+176A>C) c.635A>C (p.Asp212Ala) c.150A>C (n.150A>C) n.763A>C c.185A>C (p.Asp62Ala)
12	g.51689025A>G	CA385224455	SCN8A	n.2649A>G c.706+176A>G (n.706+176A>G) c.635A>G (p.Asp212Gly) c.150A>G (n.150A>G) n.763A>G c.185A>G (p.Asp62Gly)
12	g.51689025A>T	CA385224458	SCN8A	n.2649A>T c.706+176A>T (n.706+176A>T) c.635A>T (p.Asp212Val) c.150A>T (n.150A>T) n.763A>T c.185A>T (p.Asp62Val)
12	g.51689026C>A	CA385224462	SCN8A	n.2650C>A c.706+177C>A (n.706+177C>A) c.636C>A (p.Asp212Glu) c.151C>A (n.151C>A) n.764C>A c.186C>A (p.Asp62Glu)
12	g.51689026C>G	CA385224466	SCN8A	n.2650C>G c.706+177C>G (n.706+177C>G) c.636C>G (p.Asp212Glu) c.151C>G (n.151C>G) n.764C>G c.186C>G (p.Asp62Glu)
12	g.51689027C>A	CA385224472	SCN8A	n.2651C>A c.706+178C>A (n.706+178C>A) c.637C>A (p.Leu213Met) c.152C>A (n.152C>A) n.765C>A c.187C>A (p.Leu63Met)
12	g.51689027C>G	CA385224474	SCN8A	n.2651C>G c.706+178C>G (n.706+178C>G) c.637C>G (p.Leu213Val) c.152C>G (n.152C>G) n.765C>G c.187C>G (p.Leu63Val)
12	g.51689028T>A	CA385224478	SCN8A	n.2652T>A c.706+179T>A (n.706+179T>A) c.638T>A (p.Leu213Gln) c.153T>A (n.153T>A) n.766T>A c.188T>A (p.Leu63Gln)
12	g.51689028T>C	CA385224481	SCN8A	n.2652T>C c.706+179T>C (n.706+179T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.153T>C (n.153T>C) n.766T>C c.188T>C (p.Leu63Pro)	ClinVar
12	g.51689028T>G	CA385224484	SCN8A	n.2652T>G c.706+179T>G (n.706+179T>G) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.153T>G (n.153T>G) n.766T>G c.188T>G (p.Leu63Arg)
12	g.51689029G>C	CA6571120	SCN8A	n.2653G>C c.706+180G>C (n.706+180G>C) c.639G>C (p.Leu213=) c.154G>C (n.154G>C) n.767G>C c.189G>C (p.Leu63=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51689029G=	CA2036159579	SCN8A	n.2653G= c.706+180G= (n.706+180G=) c.639G= (p.Leu213=) c.154G= (n.154G=) n.767G= c.189G= (p.Leu63=)
12	g.51689030G>A	CA385224491	SCN8A	n.2654G>A c.706+181G>A (n.706+181G>A) c.640G>A (p.Gly214Ser) c.155G>A (n.155G>A) n.768G>A c.190G>A (p.Gly64Ser)	ClinVar dbSNP
12	g.51689030G>C	CA385224494	SCN8A	n.2654G>C c.706+181G>C (n.706+181G>C) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.155G>C (n.155G>C) n.768G>C c.190G>C (p.Gly64Arg)
12	g.51689030G=	CA2036159580	SCN8A	n.2654G= c.706+181G= (n.706+181G=) c.640G= (p.Gly214=) c.155G= (n.155G=) n.768G= c.190G= (p.Gly64=)
12	g.51689030G>T	CA385224497	SCN8A	n.2654G>T c.706+181G>T (n.706+181G>T) c.640G>T (p.Gly214Cys) c.155G>T (n.155G>T) n.768G>T c.190G>T (p.Gly64Cys)
12	g.51689031G>A	CA385224505	SCN8A	n.2655G>A c.706+182G>A (n.706+182G>A) c.641G>A (p.Gly214Asp) c.156G>A (n.156G>A) n.769G>A c.191G>A (p.Gly64Asp)	ClinVar dbSNP
12	g.51689031G>C	CA385224508	SCN8A	n.2655G>C c.706+182G>C (n.706+182G>C) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.156G>C (n.156G>C) n.769G>C c.191G>C (p.Gly64Ala)
12	g.51689031G>T	CA385224512	SCN8A	n.2655G>T c.706+182G>T (n.706+182G>T) c.641G>T (p.Gly214Val) c.156G>T (n.156G>T) n.769G>T c.191G>T (p.Gly64Val)
12	g.51689032C=	CA2036159581	SCN8A	n.2656C= c.706+183C= (n.706+183C=) c.642C= (p.Gly214=) c.157C= (n.157C=) n.770C= c.192C= (p.Gly64=)
12	g.51689032C>T	CA605247817	SCN8A	n.2656C>T c.706+183C>T (n.706+183C>T) c.642C>T (p.Gly214=) c.157C>T (n.157C>T) n.770C>T c.192C>T (p.Gly64=)	dbSNP gnomAD v2
12	g.51689033A>C	CA385224516	SCN8A	n.2657A>C c.706+184A>C (n.706+184A>C) c.643A>C (p.Asn215His) c.158A>C (n.158A>C) n.771A>C c.193A>C (p.Asn65His)
12	g.51689033A>G	CA385224521	SCN8A	n.2657A>G c.706+184A>G (n.706+184A>G) c.643A>G (p.Asn215Asp) c.158A>G (n.158A>G) n.771A>G c.193A>G (p.Asn65Asp)
12	g.51689033A>T	CA385224522	SCN8A	n.2657A>T c.706+184A>T (n.706+184A>T) c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.158A>T (n.158A>T) n.771A>T c.193A>T (p.Asn65Tyr)
12	g.51689034A=	CA2036159582	SCN8A	n.2658A= c.706+185A= (n.706+185A=) c.644A= (p.Asn215=) c.159A= (n.159A=) n.772A= c.194A= (p.Asn65=)
12	g.51689034A>C	CA385224531	SCN8A	n.2658A>C c.706+185A>C (n.706+185A>C) c.644A>C (p.Asn215Thr) c.159A>C (n.159A>C) n.772A>C c.194A>C (p.Asn65Thr)
12	g.51689034A>G	CA385224533	SCN8A	n.2658A>G c.706+185A>G (n.706+185A>G) c.644A>G (p.Asn215Ser) c.159A>G (n.159A>G) n.772A>G c.194A>G (p.Asn65Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.51689034A>T	CA385224532	SCN8A	n.2658A>T c.706+185A>T (n.706+185A>T) c.644A>T (p.Asn215Ile) c.159A>T (n.159A>T) n.772A>T c.194A>T (p.Asn65Ile)
12	g.51689035T>A	CA385224534	SCN8A	n.2659T>A c.706+186T>A (n.706+186T>A) c.645T>A (p.Asn215Lys) c.160T>A (n.160T>A) n.773T>A c.195T>A (p.Asn65Lys)
12	g.51689035T>G	CA385224535	SCN8A	n.2659T>G c.706+186T>G (n.706+186T>G) c.645T>G (p.Asn215Lys) c.160T>G (n.160T>G) n.773T>G c.195T>G (p.Asn65Lys)
12	g.51689036G>A	CA385224537	SCN8A	n.2660G>A c.706+187G>A (n.706+187G>A) c.646G>A (p.Val216Ile) c.161G>A (n.161G>A) n.774G>A c.196G>A (p.Val66Ile)
12	g.51689036G>C	CA385224539	SCN8A	n.2660G>C c.706+187G>C (n.706+187G>C) c.646G>C (p.Val216Leu) c.161G>C (n.161G>C) n.774G>C c.196G>C (p.Val66Leu)
12	g.51689036G>T	CA385224540	SCN8A	n.2660G>T c.706+187G>T (n.706+187G>T) c.646G>T (p.Val216Phe) c.161G>T (n.161G>T) n.774G>T c.196G>T (p.Val66Phe)
12	g.51689037T>A	CA385224541	SCN8A	n.2661T>A c.706+188T>A (n.706+188T>A) c.647T>A (p.Val216Asp) c.162T>A (n.162T>A) n.775T>A c.197T>A (p.Val66Asp)
12	g.51689037T>C	CA385224542	SCN8A	n.2661T>C c.706+188T>C (n.706+188T>C) c.647T>C (p.Val216Ala) c.162T>C (n.162T>C) n.775T>C c.197T>C (p.Val66Ala)	ClinVar dbSNP
12	g.51689037T>G	CA385224543	SCN8A	n.2661T>G c.706+188T>G (n.706+188T>G) c.647T>G (p.Val216Gly) c.162T>G (n.162T>G) n.775T>G c.197T>G (p.Val66Gly)
12	g.51689037T=	CA2036159583	SCN8A	n.2661T= c.706+188T= (n.706+188T=) c.647T= (p.Val216=) c.162T= (n.162T=) n.775T= c.197T= (p.Val66=)
12	g.51689038C>T	CA2575159883	SCN8A	n.2662C>T c.706+189C>T (n.706+189C>T) c.648C>T (p.Val216=) c.163C>T (n.163C>T) n.776C>T c.198C>T (p.Val66=)

Number of alleles fetched