| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51688895A= | CA2036159518 | SCN8A | n.2519A= c.706+46A= (n.706+46A=) c.615-110A= (n.615-110A=) c.*20A= (n.*20A=) n.743-110A= c.165-110A= (n.165-110A=) | |
| 12 | g.51688895A>C | CA605247786 | SCN8A | n.2519A>C c.706+46A>C (n.706+46A>C) c.615-110A>C (n.615-110A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) n.743-110A>C c.165-110A>C (n.165-110A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51688896C>A | CA2618837193 | SCN8A | n.2520C>A c.706+47C>A (n.706+47C>A) c.615-109C>A (n.615-109C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) n.743-109C>A c.165-109C>A (n.165-109C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688896C= | CA2036159519 | SCN8A | n.2520C= c.706+47C= (n.706+47C=) c.615-109C= (n.615-109C=) c.*21C= (n.*21C=) n.743-109C= c.165-109C= (n.165-109C=) | |
| 12 | g.51688896C>T | CA6571106 | SCN8A | n.2520C>T c.706+47C>T (n.706+47C>T) c.615-109C>T (n.615-109C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) n.743-109C>T c.165-109C>T (n.165-109C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688897G>A | CA6571107 | SCN8A | n.2521G>A c.706+48G>A (n.706+48G>A) c.615-108G>A (n.615-108G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) n.743-108G>A c.165-108G>A (n.165-108G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688897G= | CA2036159520 | SCN8A | n.2521G= c.706+48G= (n.706+48G=) c.615-108G= (n.615-108G=) c.*22G= (n.*22G=) n.743-108G= c.165-108G= (n.165-108G=) | |
| 12 | g.51688900A= | CA2036159521 | SCN8A | n.2524A= c.706+51A= (n.706+51A=) c.615-105A= (n.615-105A=) c.*25A= (n.*25A=) n.743-105A= c.165-105A= (n.165-105A=) | |
| 12 | g.51688900A>G | CA2036159522 | SCN8A | n.2524A>G c.706+51A>G (n.706+51A>G) c.615-105A>G (n.615-105A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) n.743-105A>G c.165-105A>G (n.165-105A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51688901C>A | CA2618837194 | SCN8A | n.2525C>A c.706+52C>A (n.706+52C>A) c.615-104C>A (n.615-104C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) n.743-104C>A c.165-104C>A (n.165-104C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688901C= | CA2036159523 | SCN8A | n.2525C= c.706+52C= (n.706+52C=) c.615-104C= (n.615-104C=) c.*26C= (n.*26C=) n.743-104C= c.165-104C= (n.165-104C=) | |
| 12 | g.51688901C>T | CA236260266 | SCN8A | n.2525C>T c.706+52C>T (n.706+52C>T) c.615-104C>T (n.615-104C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) n.743-104C>T c.165-104C>T (n.165-104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688902G>A | CA480022677 | SCN8A | n.2526G>A c.706+53G>A (n.706+53G>A) c.615-103G>A (n.615-103G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.743-103G>A c.165-103G>A (n.165-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688902G= | CA2036159524 | SCN8A | n.2526G= c.706+53G= (n.706+53G=) c.615-103G= (n.615-103G=) c.*27G= (n.*27G=) n.743-103G= c.165-103G= (n.165-103G=) | |
| 12 | g.51688904A= | CA2036159525 | SCN8A | n.2528A= c.706+55A= (n.706+55A=) c.615-101A= (n.615-101A=) c.*29A= (n.*29A=) n.743-101A= c.165-101A= (n.165-101A=) | |
| 12 | g.51688904A>G | CA2618837195 | SCN8A | n.2528A>G c.706+55A>G (n.706+55A>G) c.615-101A>G (n.615-101A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) n.743-101A>G c.165-101A>G (n.165-101A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688904_51688905insGAGCTGAAACATTGCCTAGGT | CA2036159526 | SCN8A | n.2528_2529insGAGCTGAAACATTGCCTAGGT c.706+55_706+56insGAGCTGAAACATTGCCTAGGT (n.706+55_706+56insGAGCTGAAACATTGCCTAGGT) c.615-101_615-100insGAGCTGAAACATTGCCTAGGT (n.615-101_615-100insGAGCTGAAACATTGCCTAGGT) c.*29_*30insGAGCTGAAACATTGCCTAGGT (n.*29_*30insGAGCTGAAACATTGCCTAGGT) n.743-101_743-100insGAGCTGAAACATTGCCTAGGT c.165-101_165-100insGAGCTGAAACATTGCCTAGGT (n.165-101_165-100insGAGCTGAAACATTGCCTAGGT) | dbSNP |
| 12 | g.51688905T>C | CA2618837196 | SCN8A | n.2529T>C c.706+56T>C (n.706+56T>C) c.615-100T>C (n.615-100T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) n.743-100T>C c.165-100T>C (n.165-100T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688907G>A | CA689778259 | SCN8A | n.2531G>A c.706+58G>A (n.706+58G>A) c.615-98G>A (n.615-98G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.743-98G>A c.165-98G>A (n.165-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688907G= | CA2036159527 | SCN8A | n.2531G= c.706+58G= (n.706+58G=) c.615-98G= (n.615-98G=) c.*32G= (n.*32G=) n.743-98G= c.165-98G= (n.165-98G=) | |
| 12 | g.51688908T>C | CA2618837197 | SCN8A | n.2532T>C c.706+59T>C (n.706+59T>C) c.615-97T>C (n.615-97T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) n.743-97T>C c.165-97T>C (n.165-97T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688909A>G | CA2575159875 | SCN8A | n.2533A>G c.706+60A>G (n.706+60A>G) c.615-96A>G (n.615-96A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.743-96A>G c.165-96A>G (n.165-96A>G) | |
| 12 | g.51688910C= | CA2036159528 | SCN8A | n.2534C= c.706+61C= (n.706+61C=) c.615-95C= (n.615-95C=) c.*35C= (n.*35C=) n.743-95C= c.165-95C= (n.165-95C=) | |
| 12 | g.51688910C>T | CA2036159529 | SCN8A | n.2534C>T c.706+61C>T (n.706+61C>T) c.615-95C>T (n.615-95C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) n.743-95C>T c.165-95C>T (n.165-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688911T>C | CA2618837198 | SCN8A | n.2535T>C c.706+62T>C (n.706+62T>C) c.615-94T>C (n.615-94T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) n.743-94T>C c.165-94T>C (n.165-94T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688911T>G | CA2618837199 | SCN8A | n.2535T>G c.706+62T>G (n.706+62T>G) c.615-94T>G (n.615-94T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) n.743-94T>G c.165-94T>G (n.165-94T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688913T>C | CA236260268 | SCN8A | n.2537T>C c.706+64T>C (n.706+64T>C) c.615-92T>C (n.615-92T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) n.743-92T>C c.165-92T>C (n.165-92T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51688913T= | CA2036159530 | SCN8A | n.2537T= c.706+64T= (n.706+64T=) c.615-92T= (n.615-92T=) c.*38T= (n.*38T=) n.743-92T= c.165-92T= (n.165-92T=) | |
| 12 | g.51688914T>A | CA2618837200 | SCN8A | n.2538T>A c.706+65T>A (n.706+65T>A) c.615-91T>A (n.615-91T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) n.743-91T>A c.165-91T>A (n.165-91T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688914T>C | CA2618837201 | SCN8A | n.2538T>C c.706+65T>C (n.706+65T>C) c.615-91T>C (n.615-91T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) n.743-91T>C c.165-91T>C (n.165-91T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688916G>A | CA2036159532 | SCN8A | n.2540G>A c.706+67G>A (n.706+67G>A) c.615-89G>A (n.615-89G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.743-89G>A c.165-89G>A (n.165-89G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51688916G= | CA2036159531 | SCN8A | n.2540G= c.706+67G= (n.706+67G=) c.615-89G= (n.615-89G=) c.*41G= (n.*41G=) n.743-89G= c.165-89G= (n.165-89G=) | |
| 12 | g.51688920T>C | CA2618837202 | SCN8A | n.2544T>C c.706+71T>C (n.706+71T>C) c.615-85T>C (n.615-85T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) n.743-85T>C c.165-85T>C (n.165-85T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688922T>C | CA2575159876 | SCN8A | n.2546T>C c.706+73T>C (n.706+73T>C) c.615-83T>C (n.615-83T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) n.743-83T>C c.165-83T>C (n.165-83T>C) | |
| 12 | g.51688923T>G | CA2575159877 | SCN8A | n.2547T>G c.706+74T>G (n.706+74T>G) c.615-82T>G (n.615-82T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) n.743-82T>G c.165-82T>G (n.165-82T>G) | |
| 12 | g.51688926_51688954del | CA2618837203 | SCN8A | n.2550_2578del c.706+77_706+105del (n.706+77_706+105del) c.615-79_615-51del (n.615-79_615-51del) c.*51_*79del (n.*51_*79del) n.743-79_743-51del c.165-79_165-51del (n.165-79_165-51del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688924G>A | CA947637464 | SCN8A | n.2548G>A c.706+75G>A (n.706+75G>A) c.615-81G>A (n.615-81G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) n.743-81G>A c.165-81G>A (n.165-81G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688924G>T | CA2618837204 | SCN8A | n.2548G>T c.706+75G>T (n.706+75G>T) c.615-81G>T (n.615-81G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) n.743-81G>T c.165-81G>T (n.165-81G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688931del | CA2575159878 | SCN8A | n.2555del c.706+82del (n.706+82del) c.615-74del (n.615-74del) c.*56del (n.*56del) n.743-74del c.165-74del (n.165-74del) | |
| 12 | g.51688930T>G | CA2618837205 | SCN8A | n.2554T>G c.706+81T>G (n.706+81T>G) c.615-75T>G (n.615-75T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) n.743-75T>G c.165-75T>G (n.165-75T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688930T= | CA2036159533 | SCN8A | n.2554T= c.706+81T= (n.706+81T=) c.615-75T= (n.615-75T=) c.*55T= (n.*55T=) n.743-75T= c.165-75T= (n.165-75T=) | |
| 12 | g.51688930_51688931insACAAACTC | CA2036159534 | SCN8A | n.2554_2555insACAAACTC c.706+81_706+82insACAAACTC (n.706+81_706+82insACAAACTC) c.615-75_615-74insACAAACTC (n.615-75_615-74insACAAACTC) c.*55_*56insACAAACTC (n.*55_*56insACAAACTC) n.743-75_743-74insACAAACTC c.165-75_165-74insACAAACTC (n.165-75_165-74insACAAACTC) | dbSNP |
| 12 | g.51688931T>C | CA2508633628 | SCN8A | n.2555T>C c.706+82T>C (n.706+82T>C) c.615-74T>C (n.615-74T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) n.743-74T>C c.165-74T>C (n.165-74T>C) | |
| 12 | g.51688932G>A | CA2795977785 | SCN8A | n.2556G>A c.706+83G>A (n.706+83G>A) c.615-73G>A (n.615-73G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) n.743-73G>A c.165-73G>A (n.165-73G>A) | |
| 12 | g.51688932G>T | CA2618837206 | SCN8A | n.2556G>T c.706+83G>T (n.706+83G>T) c.615-73G>T (n.615-73G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) n.743-73G>T c.165-73G>T (n.165-73G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688933_51688934insGTT | CA2507428327 | SCN8A | n.2557_2558insGTT c.706+84_706+85insGTT (n.706+84_706+85insGTT) c.615-72_615-71insGTT (n.615-72_615-71insGTT) c.*58_*59insGTT (n.*58_*59insGTT) n.743-72_743-71insGTT c.165-72_165-71insGTT (n.165-72_165-71insGTT) | |
| 12 | g.51688938dup | CA2558788178 | SCN8A | n.2562dup c.706+89dup (n.706+89dup) c.615-67dup (n.615-67dup) c.*63dup (n.*63dup) n.743-67dup c.165-67dup (n.165-67dup) | |
| 12 | g.51688938T>C | CA2036159536 | SCN8A | n.2562T>C c.706+89T>C (n.706+89T>C) c.615-67T>C (n.615-67T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.743-67T>C c.165-67T>C (n.165-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688938T= | CA2036159535 | SCN8A | n.2562T= c.706+89T= (n.706+89T=) c.615-67T= (n.615-67T=) c.*63T= (n.*63T=) n.743-67T= c.165-67T= (n.165-67T=) | |
| 12 | g.51688939C>T | CA947637466 | SCN8A | n.2563C>T c.706+90C>T (n.706+90C>T) c.615-66C>T (n.615-66C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) n.743-66C>T c.165-66C>T (n.165-66C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688940C>T | CA947637470 | SCN8A | n.2564C>T c.706+91C>T (n.706+91C>T) c.615-65C>T (n.615-65C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) n.743-65C>T c.165-65C>T (n.165-65C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688942T>G | CA2618837207 | SCN8A | n.2566T>G c.706+93T>G (n.706+93T>G) c.615-63T>G (n.615-63T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) n.743-63T>G c.165-63T>G (n.165-63T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688944G>C | CA2036159539 | SCN8A | n.2568G>C c.706+95G>C (n.706+95G>C) c.615-61G>C (n.615-61G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) n.743-61G>C c.165-61G>C (n.165-61G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688944G= | CA2036159538 | SCN8A | n.2568G= c.706+95G= (n.706+95G=) c.615-61G= (n.615-61G=) c.*69G= (n.*69G=) n.743-61G= c.165-61G= (n.165-61G=) | |
| 12 | g.51688944_51688950delinsGGTGTTT | CA2036159537 | SCN8A | n.2568_2574delinsGGTGTTT c.706+95_706+101delinsGGTGTTT (n.706+95_706+101delinsGGTGTTT) c.615-61_615-55delinsGGTGTTT (n.615-61_615-55delinsGGTGTTT) c.*69_*75delinsGGTGTTT (n.*69_*75delinsGGTGTTT) n.743-61_743-55delinsGGTGTTT c.165-61_165-55delinsGGTGTTT (n.165-61_165-55delinsGGTGTTT) | |
| 12 | g.51688945G>A | CA689778260 | SCN8A | n.2569G>A c.706+96G>A (n.706+96G>A) c.615-60G>A (n.615-60G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.743-60G>A c.165-60G>A (n.165-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688945G= | CA2036159540 | SCN8A | n.2569G= c.706+96G= (n.706+96G=) c.615-60G= (n.615-60G=) c.*70G= (n.*70G=) n.743-60G= c.165-60G= (n.165-60G=) | |
| 12 | g.51688955_51688960del | CA2036159541 | SCN8A | n.2579_2584del c.706+106_706+111del (n.706+106_706+111del) c.615-50_615-45del (n.615-50_615-45del) c.*80_*85del (n.*80_*85del) n.743-50_743-45del c.165-50_165-45del (n.165-50_165-45del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688946dup | CA2618837208 | SCN8A | n.2570dup c.706+97dup (n.706+97dup) c.615-59dup (n.615-59dup) c.*71dup (n.*71dup) n.743-59dup c.165-59dup (n.165-59dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688947G>A | CA2618837209 | SCN8A | n.2571G>A c.706+98G>A (n.706+98G>A) c.615-58G>A (n.615-58G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) n.743-58G>A c.165-58G>A (n.165-58G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688947G= | CA2036159542 | SCN8A | n.2571G= c.706+98G= (n.706+98G=) c.615-58G= (n.615-58G=) c.*72G= (n.*72G=) n.743-58G= c.165-58G= (n.165-58G=) | |
| 12 | g.51688950dup | CA2036159543 | SCN8A | n.2574dup c.706+101dup (n.706+101dup) c.615-55dup (n.615-55dup) c.*75dup (n.*75dup) n.743-55dup c.165-55dup (n.165-55dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688949_51688961delinsTTGTGTTTGTGTC | CA2036159544 | SCN8A | n.2573_2585delinsTTGTGTTTGTGTC c.706+100_706+112delinsTTGTGTTTGTGTC (n.706+100_706+112delinsTTGTGTTTGTGTC) c.615-56_615-44delinsTTGTGTTTGTGTC (n.615-56_615-44delinsTTGTGTTTGTGTC) c.*74_*86delinsTTGTGTTTGTGTC (n.*74_*86delinsTTGTGTTTGTGTC) n.743-56_743-44delinsTTGTGTTTGTGTC c.165-56_165-44delinsTTGTGTTTGTGTC (n.165-56_165-44delinsTTGTGTTTGTGTC) | |
| 12 | g.51688950T>C | CA2512864758 | SCN8A | n.2574T>C c.706+101T>C (n.706+101T>C) c.615-55T>C (n.615-55T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) n.743-55T>C c.165-55T>C (n.165-55T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688959_51688970del | CA689778261 | SCN8A | n.2583_2594del c.706+110_706+121del (n.706+110_706+121del) c.615-46_615-35del (n.615-46_615-35del) c.*84_*95del (n.*84_*95del) n.743-46_743-35del c.165-46_165-35del (n.165-46_165-35del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688951G>A | CA2036159546 | SCN8A | n.2575G>A c.706+102G>A (n.706+102G>A) c.615-54G>A (n.615-54G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) n.743-54G>A c.165-54G>A (n.165-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688951G>C | CA236260270 | SCN8A | n.2575G>C c.706+102G>C (n.706+102G>C) c.615-54G>C (n.615-54G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) n.743-54G>C c.165-54G>C (n.165-54G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688951G= | CA2036159545 | SCN8A | n.2575G= c.706+102G= (n.706+102G=) c.615-54G= (n.615-54G=) c.*76G= (n.*76G=) n.743-54G= c.165-54G= (n.165-54G=) | |
| 12 | g.51688951G>T | CA2795977786 | SCN8A | n.2575G>T c.706+102G>T (n.706+102G>T) c.615-54G>T (n.615-54G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) n.743-54G>T c.165-54G>T (n.165-54G>T) | |
| 12 | g.51688953G>A | CA2795977787 | SCN8A | n.2577G>A c.706+104G>A (n.706+104G>A) c.615-52G>A (n.615-52G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) n.743-52G>A c.165-52G>A (n.165-52G>A) | |
| 12 | g.51688955T>G | CA2575159879 | SCN8A | n.2579T>G c.706+106T>G (n.706+106T>G) c.615-50T>G (n.615-50T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) n.743-50T>G c.165-50T>G (n.165-50T>G) | |
| 12 | g.51688955T= | CA2036159547 | SCN8A | n.2579T= c.706+106T= (n.706+106T=) c.615-50T= (n.615-50T=) c.*80T= (n.*80T=) n.743-50T= c.165-50T= (n.165-50T=) | |
| 12 | g.51688959_51688960del | CA2618837210 | SCN8A | n.2583_2584del c.706+110_706+111del (n.706+110_706+111del) c.615-46_615-45del (n.615-46_615-45del) c.*84_*85del (n.*84_*85del) n.743-46_743-45del c.165-46_165-45del (n.165-46_165-45del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688961_51688966dup | CA6571108 | SCN8A | n.2585_2590dup c.706+112_706+117dup (n.706+112_706+117dup) c.615-44_615-39dup (n.615-44_615-39dup) c.*86_*91dup (n.*86_*91dup) n.743-44_743-39dup c.165-44_165-39dup (n.165-44_165-39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688961_51688966del | CA2618837211 | SCN8A | n.2585_2590del c.706+112_706+117del (n.706+112_706+117del) c.615-44_615-39del (n.615-44_615-39del) c.*86_*91del (n.*86_*91del) n.743-44_743-39del c.165-44_165-39del (n.165-44_165-39del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688957G>T | CA654739911 | SCN8A | n.2581G>T c.706+108G>T (n.706+108G>T) c.615-48G>T (n.615-48G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) n.743-48G>T c.165-48G>T (n.165-48G>T) | COSMIC |
| 12 | g.51688959G>A | CA2575159880 | SCN8A | n.2583G>A c.706+110G>A (n.706+110G>A) c.615-46G>A (n.615-46G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) n.743-46G>A c.165-46G>A (n.165-46G>A) | |
| 12 | g.51688961C>G | CA2575159881 | SCN8A | n.2585C>G c.706+112C>G (n.706+112C>G) c.615-44C>G (n.615-44C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) n.743-44C>G c.165-44C>G (n.165-44C>G) | |
| 12 | g.51688962T>C | CA2547045622 | SCN8A | n.2586T>C c.706+113T>C (n.706+113T>C) c.615-43T>C (n.615-43T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.743-43T>C c.165-43T>C (n.165-43T>C) | |
| 12 | g.51688965_51688966del | CA2618837212 | SCN8A | n.2589_2590del c.706+116_706+117del (n.706+116_706+117del) c.615-40_615-39del (n.615-40_615-39del) c.*90_*91del (n.*90_*91del) n.743-40_743-39del c.165-40_165-39del (n.165-40_165-39del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688963G>A | CA2618837213 | SCN8A | n.2587G>A c.706+114G>A (n.706+114G>A) c.615-42G>A (n.615-42G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.743-42G>A c.165-42G>A (n.165-42G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688964T>C | CA6571109 | SCN8A | n.2588T>C c.706+115T>C (n.706+115T>C) c.615-41T>C (n.615-41T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) n.743-41T>C c.165-41T>C (n.165-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688964T= | CA2036159548 | SCN8A | n.2588T= c.706+115T= (n.706+115T=) c.615-41T= (n.615-41T=) c.*89T= (n.*89T=) n.743-41T= c.165-41T= (n.165-41T=) | |
| 12 | g.51688965del | CA2726343011 | SCN8A | n.2589del c.706+116del (n.706+116del) c.615-40del (n.615-40del) c.*90del (n.*90del) n.743-40del c.165-40del (n.165-40del) | dbSNP |
| 12 | g.51688965G>A | CA2618837214 | SCN8A | n.2589G>A c.706+116G>A (n.706+116G>A) c.615-40G>A (n.615-40G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) n.743-40G>A c.165-40G>A (n.165-40G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688965G= | CA2036159549 | SCN8A | n.2589G= c.706+116G= (n.706+116G=) c.615-40G= (n.615-40G=) c.*90G= (n.*90G=) n.743-40G= c.165-40G= (n.165-40G=) | |
| 12 | g.51688965G>T | CA605247802 | SCN8A | n.2589G>T c.706+116G>T (n.706+116G>T) c.615-40G>T (n.615-40G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) n.743-40G>T c.165-40G>T (n.165-40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688966T>A | CA605247803 | SCN8A | n.2590T>A c.706+117T>A (n.706+117T>A) c.615-39T>A (n.615-39T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.743-39T>A c.165-39T>A (n.165-39T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688966T= | CA2036159550 | SCN8A | n.2590T= c.706+117T= (n.706+117T=) c.615-39T= (n.615-39T=) c.*91T= (n.*91T=) n.743-39T= c.165-39T= (n.165-39T=) | |
| 12 | g.51688971C>A | CA2618837215 | SCN8A | n.2595C>A c.706+122C>A (n.706+122C>A) c.615-34C>A (n.615-34C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) n.743-34C>A c.165-34C>A (n.165-34C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688971C= | CA2036159551 | SCN8A | n.2595C= c.706+122C= (n.706+122C=) c.615-34C= (n.615-34C=) c.*96C= (n.*96C=) n.743-34C= c.165-34C= (n.165-34C=) | |
| 12 | g.51688971C>T | CA6571110 | SCN8A | n.2595C>T c.706+122C>T (n.706+122C>T) c.615-34C>T (n.615-34C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) n.743-34C>T c.165-34C>T (n.165-34C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688973C>A | CA236260277 | SCN8A | n.2597C>A c.706+124C>A (n.706+124C>A) c.615-32C>A (n.615-32C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) n.743-32C>A c.165-32C>A (n.165-32C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51688973C= | CA2036159552 | SCN8A | n.2597C= c.706+124C= (n.706+124C=) c.615-32C= (n.615-32C=) c.*98C= (n.*98C=) n.743-32C= c.165-32C= (n.165-32C=) | |
| 12 | g.51688973C>T | CA2036159553 | SCN8A | n.2597C>T c.706+124C>T (n.706+124C>T) c.615-32C>T (n.615-32C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) n.743-32C>T c.165-32C>T (n.165-32C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51688974T>C | CA2036159555 | SCN8A | n.2598T>C c.706+125T>C (n.706+125T>C) c.615-31T>C (n.615-31T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) n.743-31T>C c.165-31T>C (n.165-31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688974T>G | CA6571111 | SCN8A | n.2598T>G c.706+125T>G (n.706+125T>G) c.615-31T>G (n.615-31T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) n.743-31T>G c.165-31T>G (n.165-31T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688974T= | CA2036159554 | SCN8A | n.2598T= c.706+125T= (n.706+125T=) c.615-31T= (n.615-31T=) c.*99T= (n.*99T=) n.743-31T= c.165-31T= (n.165-31T=) | |
| 12 | g.51688975T>C | CA6571112 | SCN8A | n.2599T>C c.706+126T>C (n.706+126T>C) c.615-30T>C (n.615-30T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) n.743-30T>C c.165-30T>C (n.165-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688975T>G | CA2036159557 | SCN8A | n.2599T>G c.706+126T>G (n.706+126T>G) c.615-30T>G (n.615-30T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) n.743-30T>G c.165-30T>G (n.165-30T>G) | dbSNP |
| 12 | g.51688975T= | CA2036159556 | SCN8A | n.2599T= c.706+126T= (n.706+126T=) c.615-30T= (n.615-30T=) c.*100T= (n.*100T=) n.743-30T= c.165-30T= (n.165-30T=) | |
| 12 | g.51688976G= | CA2036159558 | SCN8A | n.2600G= c.706+127G= (n.706+127G=) c.615-29G= (n.615-29G=) c.*101G= (n.*101G=) n.743-29G= c.165-29G= (n.165-29G=) | |
| 12 | g.51688976G>T | CA6571113 | SCN8A | n.2600G>T c.706+127G>T (n.706+127G>T) c.615-29G>T (n.615-29G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.743-29G>T c.165-29G>T (n.165-29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.51688978G>A | CA6571114 | SCN8A | n.2602G>A c.706+129G>A (n.706+129G>A) c.615-27G>A (n.615-27G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.743-27G>A c.165-27G>A (n.165-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688978G= | CA2036159559 | SCN8A | n.2602G= c.706+129G= (n.706+129G=) c.615-27G= (n.615-27G=) c.*103G= (n.*103G=) n.743-27G= c.165-27G= (n.165-27G=) | |
| 12 | g.51688980C= | CA2036159560 | SCN8A | n.2604C= c.706+131C= (n.706+131C=) c.615-25C= (n.615-25C=) c.*105C= (n.*105C=) n.743-25C= c.165-25C= (n.165-25C=) | |
| 12 | g.51688980C>G | CA236260284 | SCN8A | n.2604C>G c.706+131C>G (n.706+131C>G) c.615-25C>G (n.615-25C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) n.743-25C>G c.165-25C>G (n.165-25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688981T>C | CA6571115 | SCN8A | n.2605T>C c.706+132T>C (n.706+132T>C) c.615-24T>C (n.615-24T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) n.743-24T>C c.165-24T>C (n.165-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688981T>G | CA2036159562 | SCN8A | n.2605T>G c.706+132T>G (n.706+132T>G) c.615-24T>G (n.615-24T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) n.743-24T>G c.165-24T>G (n.165-24T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688981T= | CA2036159561 | SCN8A | n.2605T= c.706+132T= (n.706+132T=) c.615-24T= (n.615-24T=) c.*106T= (n.*106T=) n.743-24T= c.165-24T= (n.165-24T=) | |
| 12 | g.51688982G>A | CA2618837216 | SCN8A | n.2606G>A c.706+133G>A (n.706+133G>A) c.615-23G>A (n.615-23G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) n.743-23G>A c.165-23G>A (n.165-23G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688982G>C | CA605247805 | SCN8A | n.2606G>C c.706+133G>C (n.706+133G>C) c.615-23G>C (n.615-23G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) n.743-23G>C c.165-23G>C (n.165-23G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688982G= | CA2036159563 | SCN8A | n.2606G= c.706+133G= (n.706+133G=) c.615-23G= (n.615-23G=) c.*107G= (n.*107G=) n.743-23G= c.165-23G= (n.165-23G=) | |
| 12 | g.51688985T>C | CA689778269 | SCN8A | n.2609T>C c.706+136T>C (n.706+136T>C) c.615-20T>C (n.615-20T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) n.743-20T>C c.165-20T>C (n.165-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688985T>G | CA2573148763 | SCN8A | n.2609T>G c.706+136T>G (n.706+136T>G) c.615-20T>G (n.615-20T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) n.743-20T>G c.165-20T>G (n.165-20T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688985T= | CA2036159564 | SCN8A | n.2609T= c.706+136T= (n.706+136T=) c.615-20T= (n.615-20T=) c.*110T= (n.*110T=) n.743-20T= c.165-20T= (n.165-20T=) | |
| 12 | g.51688986G>A | CA2618837217 | SCN8A | n.2610G>A c.706+137G>A (n.706+137G>A) c.615-19G>A (n.615-19G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) n.743-19G>A c.165-19G>A (n.165-19G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688988G>A | CA605247806 | SCN8A | n.2612G>A c.706+139G>A (n.706+139G>A) c.615-17G>A (n.615-17G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) n.743-17G>A c.165-17G>A (n.165-17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688988G>C | CA6571116 | SCN8A | n.2612G>C c.706+139G>C (n.706+139G>C) c.615-17G>C (n.615-17G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) n.743-17G>C c.165-17G>C (n.165-17G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688988G= | CA2036159565 | SCN8A | n.2612G= c.706+139G= (n.706+139G=) c.615-17G= (n.615-17G=) c.*113G= (n.*113G=) n.743-17G= c.165-17G= (n.165-17G=) | |
| 12 | g.51688990C= | CA2036159566 | SCN8A | n.2614C= c.706+141C= (n.706+141C=) c.615-15C= (n.615-15C=) c.*115C= (n.*115C=) n.743-15C= c.165-15C= (n.165-15C=) | |
| 12 | g.51688990C>T | CA605247810 | SCN8A | n.2614C>T c.706+141C>T (n.706+141C>T) c.615-15C>T (n.615-15C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) n.743-15C>T c.165-15C>T (n.165-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688994C>A | CA2580086425 | SCN8A | n.2618C>A c.706+145C>A (n.706+145C>A) c.615-11C>A (n.615-11C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) n.743-11C>A c.165-11C>A (n.165-11C>A) | ClinVar |
| 12 | g.51688994C= | CA2036159567 | SCN8A | n.2618C= c.706+145C= (n.706+145C=) c.615-11C= (n.615-11C=) c.*119C= (n.*119C=) n.743-11C= c.165-11C= (n.165-11C=) | |
| 12 | g.51688994C>G | CA605247811 | SCN8A | n.2618C>G c.706+145C>G (n.706+145C>G) c.615-11C>G (n.615-11C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) n.743-11C>G c.165-11C>G (n.165-11C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688995C= | CA2036159568 | SCN8A | n.2619C= c.706+146C= (n.706+146C=) c.615-10C= (n.615-10C=) c.*120C= (n.*120C=) n.743-10C= c.165-10C= (n.165-10C=) | |
| 12 | g.51688995C>G | CA605247814 | SCN8A | n.2619C>G c.706+146C>G (n.706+146C>G) c.615-10C>G (n.615-10C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) n.743-10C>G c.165-10C>G (n.165-10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688995C>T | CA2036159569 | SCN8A | n.2619C>T c.706+146C>T (n.706+146C>T) c.615-10C>T (n.615-10C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) n.743-10C>T c.165-10C>T (n.165-10C>T) | ClinVar dbSNP |