Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51688762A= | CA2036159478 | SCN8A | n.2386A= c.619A= (p.Ile207=) c.615-243A= (n.615-243A=) n.743-243A= c.165-243A= (n.165-243A=) | |
12 | g.51688762A>C | CA385223570 | SCN8A | n.2386A>C c.619A>C (p.Ile207Leu) c.615-243A>C (n.615-243A>C) n.743-243A>C c.165-243A>C (n.165-243A>C) | |
12 | g.51688762A>G | CA318327 | SCN8A | n.2386A>G c.619A>G (p.Ile207Val) c.615-243A>G (n.615-243A>G) n.743-243A>G c.165-243A>G (n.165-243A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688762A>T | CA385223577 | SCN8A | n.2386A>T c.619A>T (p.Ile207Leu) c.615-243A>T (n.615-243A>T) n.743-243A>T c.165-243A>T (n.165-243A>T) | |
12 | g.51688763T>A | CA385223582 | SCN8A | n.2387T>A c.620T>A (p.Ile207Lys) c.615-242T>A (n.615-242T>A) n.743-242T>A c.165-242T>A (n.165-242T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688763T>C | CA385223587 | SCN8A | n.2387T>C c.620T>C (p.Ile207Thr) c.615-242T>C (n.615-242T>C) n.743-242T>C c.165-242T>C (n.165-242T>C) | |
12 | g.51688763T>G | CA385223585 | SCN8A | n.2387T>G c.620T>G (p.Ile207Arg) c.615-242T>G (n.615-242T>G) n.743-242T>G c.165-242T>G (n.165-242T>G) | |
12 | g.51688764A>C | CA480022307 | SCN8A | n.2388A>C c.621A>C (p.Ile207=) c.615-241A>C (n.615-241A>C) n.743-241A>C c.165-241A>C (n.165-241A>C) | |
12 | g.51688764A>G | CA385223591 | SCN8A | n.2388A>G c.621A>G (p.Ile207Met) c.615-241A>G (n.615-241A>G) n.743-241A>G c.165-241A>G (n.165-241A>G) | |
12 | g.51688764A>T | CA480022314 | SCN8A | n.2388A>T c.621A>T (p.Ile207=) c.615-241A>T (n.615-241A>T) n.743-241A>T c.165-241A>T (n.165-241A>T) | |
12 | g.51688765A>C | CA385223604 | SCN8A | n.2389A>C c.622A>C (p.Thr208Pro) c.615-240A>C (n.615-240A>C) n.743-240A>C c.165-240A>C (n.165-240A>C) | |
12 | g.51688765A>G | CA385223596 | SCN8A | n.2389A>G c.622A>G (p.Thr208Ala) c.615-240A>G (n.615-240A>G) n.743-240A>G c.165-240A>G (n.165-240A>G) | |
12 | g.51688765A>T | CA385223598 | SCN8A | n.2389A>T c.622A>T (p.Thr208Ser) c.615-240A>T (n.615-240A>T) n.743-240A>T c.165-240A>T (n.165-240A>T) | |
12 | g.51688766C>A | CA385223622 | SCN8A | n.2390C>A c.623C>A (p.Thr208Lys) c.615-239C>A (n.615-239C>A) n.743-239C>A c.165-239C>A (n.165-239C>A) | |
12 | g.51688766C>G | CA385223626 | SCN8A | n.2390C>G c.623C>G (p.Thr208Arg) c.615-239C>G (n.615-239C>G) n.743-239C>G c.165-239C>G (n.165-239C>G) | |
12 | g.51688766C>T | CA385223630 | SCN8A | n.2390C>T c.623C>T (p.Thr208Ile) c.615-239C>T (n.615-239C>T) n.743-239C>T c.165-239C>T (n.165-239C>T) | |
12 | g.51688767A>C | CA480022321 | SCN8A | n.2391A>C c.624A>C (p.Thr208=) c.615-238A>C (n.615-238A>C) n.743-238A>C c.165-238A>C (n.165-238A>C) | |
12 | g.51688767A>G | CA480022322 | SCN8A | n.2391A>G c.624A>G (p.Thr208=) c.615-238A>G (n.615-238A>G) n.743-238A>G c.165-238A>G (n.165-238A>G) | |
12 | g.51688767A>T | CA480022323 | SCN8A | n.2391A>T c.624A>T (p.Thr208=) c.615-238A>T (n.615-238A>T) n.743-238A>T c.165-238A>T (n.165-238A>T) | |
12 | g.51688768G>A | CA385223637 | SCN8A | n.2392G>A c.625G>A (p.Glu209Lys) c.615-237G>A (n.615-237G>A) n.743-237G>A c.165-237G>A (n.165-237G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51688768G>C | CA385223639 | SCN8A | n.2392G>C c.625G>C (p.Glu209Gln) c.615-237G>C (n.615-237G>C) n.743-237G>C c.165-237G>C (n.165-237G>C) | |
12 | g.51688768G= | CA2036159479 | SCN8A | n.2392G= c.625G= (p.Glu209=) c.615-237G= (n.615-237G=) n.743-237G= c.165-237G= (n.165-237G=) | |
12 | g.51688768G>T | CA385223645 | SCN8A | n.2392G>T c.625G>T (p.Glu209Ter) c.615-237G>T (n.615-237G>T) n.743-237G>T c.165-237G>T (n.165-237G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51688769A>C | CA385223652 | SCN8A | n.2393A>C c.626A>C (p.Glu209Ala) c.615-236A>C (n.615-236A>C) n.743-236A>C c.165-236A>C (n.165-236A>C) | |
12 | g.51688769A>G | CA385223654 | SCN8A | n.2393A>G c.626A>G (p.Glu209Gly) c.615-236A>G (n.615-236A>G) n.743-236A>G c.165-236A>G (n.165-236A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688769A>T | CA385223656 | SCN8A | n.2393A>T c.626A>T (p.Glu209Val) c.615-236A>T (n.615-236A>T) n.743-236A>T c.165-236A>T (n.165-236A>T) | |
12 | g.51688770G>A | CA480022332 | SCN8A | n.2394G>A c.627G>A (p.Glu209=) c.615-235G>A (n.615-235G>A) n.743-235G>A c.165-235G>A (n.165-235G>A) | |
12 | g.51688770G>C | CA385223661 | SCN8A | n.2394G>C c.627G>C (p.Glu209Asp) c.615-235G>C (n.615-235G>C) n.743-235G>C c.165-235G>C (n.165-235G>C) | |
12 | g.51688770G>T | CA385223663 | SCN8A | n.2394G>T c.627G>T (p.Glu209Asp) c.615-235G>T (n.615-235G>T) n.743-235G>T c.165-235G>T (n.165-235G>T) | |
12 | g.51688771T>A | CA385223676 | SCN8A | n.2395T>A c.628T>A (p.Phe210Ile) c.615-234T>A (n.615-234T>A) n.743-234T>A c.165-234T>A (n.165-234T>A) | |
12 | g.51688771T>C | CA385223669 | SCN8A | n.2395T>C c.628T>C (p.Phe210Leu) c.615-234T>C (n.615-234T>C) n.743-234T>C c.165-234T>C (n.165-234T>C) | |
12 | g.51688771T>G | CA385223672 | SCN8A | n.2395T>G c.628T>G (p.Phe210Val) c.615-234T>G (n.615-234T>G) n.743-234T>G c.165-234T>G (n.165-234T>G) | |
12 | g.51688772T>A | CA385223677 | SCN8A | n.2396T>A c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.615-233T>A (n.615-233T>A) n.743-233T>A c.165-233T>A (n.165-233T>A) | |
12 | g.51688772T>C | CA10586284 | SCN8A | n.2396T>C c.629T>C (p.Phe210Ser) c.615-233T>C (n.615-233T>C) n.743-233T>C c.165-233T>C (n.165-233T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51688772T>G | CA385223689 | SCN8A | n.2396T>G c.629T>G (p.Phe210Cys) c.615-233T>G (n.615-233T>G) n.743-233T>G c.165-233T>G (n.165-233T>G) | |
12 | g.51688772T= | CA2036159480 | SCN8A | n.2396T= c.629T= (p.Phe210=) c.615-233T= (n.615-233T=) n.743-233T= c.165-233T= (n.165-233T=) | |
12 | g.51688773T>A | CA385223693 | SCN8A | n.2397T>A c.630T>A (p.Phe210Leu) c.615-232T>A (n.615-232T>A) n.743-232T>A c.165-232T>A (n.165-232T>A) | |
12 | g.51688773T>C | CA480022342 | SCN8A | n.2397T>C c.630T>C (p.Phe210=) c.615-232T>C (n.615-232T>C) n.743-232T>C c.165-232T>C (n.165-232T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51688773T>G | CA385223695 | SCN8A | n.2397T>G c.630T>G (p.Phe210Leu) c.615-232T>G (n.615-232T>G) n.743-232T>G c.165-232T>G (n.165-232T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.51688774G>A | CA385223701 | SCN8A | n.2398G>A c.631G>A (p.Val211Ile) c.615-231G>A (n.615-231G>A) n.743-231G>A c.165-231G>A (n.165-231G>A) | |
12 | g.51688774G>C | CA385223703 | SCN8A | n.2398G>C c.631G>C (p.Val211Leu) c.615-231G>C (n.615-231G>C) n.743-231G>C c.165-231G>C (n.165-231G>C) | |
12 | g.51688774G>T | CA385223706 | SCN8A | n.2398G>T c.631G>T (p.Val211Leu) c.615-231G>T (n.615-231G>T) n.743-231G>T c.165-231G>T (n.165-231G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688775T>A | CA385223712 | SCN8A | n.2399T>A c.632T>A (p.Val211Glu) c.615-230T>A (n.615-230T>A) n.743-230T>A c.165-230T>A (n.165-230T>A) | |
12 | g.51688775T>C | CA16042901 | SCN8A | n.2399T>C c.632T>C (p.Val211Ala) c.615-230T>C (n.615-230T>C) n.743-230T>C c.165-230T>C (n.165-230T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51688775T>G | CA385223715 | SCN8A | n.2399T>G c.632T>G (p.Val211Gly) c.615-230T>G (n.615-230T>G) n.743-230T>G c.165-230T>G (n.165-230T>G) | |
12 | g.51688775T= | CA2036159481 | SCN8A | n.2399T= c.632T= (p.Val211=) c.615-230T= (n.615-230T=) n.743-230T= c.165-230T= (n.165-230T=) | |
12 | g.51688776A>C | CA480022357 | SCN8A | n.2400A>C c.633A>C (p.Val211=) c.615-229A>C (n.615-229A>C) n.743-229A>C c.165-229A>C (n.165-229A>C) | |
12 | g.51688776A>G | CA480022355 | SCN8A | n.2400A>G c.633A>G (p.Val211=) c.615-229A>G (n.615-229A>G) n.743-229A>G c.165-229A>G (n.165-229A>G) | |
12 | g.51688776A>T | CA480022354 | SCN8A | n.2400A>T c.633A>T (p.Val211=) c.615-229A>T (n.615-229A>T) n.743-229A>T c.165-229A>T (n.165-229A>T) | |
12 | g.51688777A>C | CA385223728 | SCN8A | n.2401A>C c.634A>C (p.Asn212His) c.615-228A>C (n.615-228A>C) n.743-228A>C c.165-228A>C (n.165-228A>C) | |
12 | g.51688777A>G | CA385223725 | SCN8A | n.2401A>G c.634A>G (p.Asn212Asp) c.615-228A>G (n.615-228A>G) n.743-228A>G c.165-228A>G (n.165-228A>G) | |
12 | g.51688777A>T | CA385223719 | SCN8A | n.2401A>T c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.615-228A>T (n.615-228A>T) n.743-228A>T c.165-228A>T (n.165-228A>T) | |
12 | g.51688778A>C | CA385223729 | SCN8A | n.2402A>C c.635A>C (p.Asn212Thr) c.615-227A>C (n.615-227A>C) n.743-227A>C c.165-227A>C (n.165-227A>C) | |
12 | g.51688778A>G | CA385223730 | SCN8A | n.2402A>G c.635A>G (p.Asn212Ser) c.615-227A>G (n.615-227A>G) n.743-227A>G c.165-227A>G (n.165-227A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688778A>T | CA385223732 | SCN8A | n.2402A>T c.635A>T (p.Asn212Ile) c.615-227A>T (n.615-227A>T) n.743-227A>T c.165-227A>T (n.165-227A>T) | |
12 | g.51688779C>A | CA385223737 | SCN8A | n.2403C>A c.636C>A (p.Asn212Lys) c.615-226C>A (n.615-226C>A) n.743-226C>A c.165-226C>A (n.165-226C>A) | |
12 | g.51688779C>G | CA385223740 | SCN8A | n.2403C>G c.636C>G (p.Asn212Lys) c.615-226C>G (n.615-226C>G) n.743-226C>G c.165-226C>G (n.165-226C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688779C>T | CA480022367 | SCN8A | n.2403C>T c.636C>T (p.Asn212=) c.615-226C>T (n.615-226C>T) n.743-226C>T c.165-226C>T (n.165-226C>T) | |
12 | g.51688780C>A | CA385223745 | SCN8A | n.2404C>A c.637C>A (p.Leu213Ile) c.615-225C>A (n.615-225C>A) n.743-225C>A c.165-225C>A (n.165-225C>A) | |
12 | g.51688780C>G | CA385223749 | SCN8A | n.2404C>G c.637C>G (p.Leu213Val) c.615-225C>G (n.615-225C>G) n.743-225C>G c.165-225C>G (n.165-225C>G) | |
12 | g.51688780C>T | CA480022373 | SCN8A | n.2404C>T c.637C>T (p.Leu213=) c.615-225C>T (n.615-225C>T) n.743-225C>T c.165-225C>T (n.165-225C>T) | |
12 | g.51688781T>A | CA385223755 | SCN8A | n.2405T>A c.638T>A (p.Leu213Gln) c.615-224T>A (n.615-224T>A) n.743-224T>A c.165-224T>A (n.165-224T>A) | |
12 | g.51688781T>C | CA385223758 | SCN8A | n.2405T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) c.615-224T>C (n.615-224T>C) n.743-224T>C c.165-224T>C (n.165-224T>C) | |
12 | g.51688781T>G | CA385223761 | SCN8A | n.2405T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) c.615-224T>G (n.615-224T>G) n.743-224T>G c.165-224T>G (n.165-224T>G) | |
12 | g.51688782A>C | CA480022381 | SCN8A | n.2406A>C c.639A>C (p.Leu213=) c.615-223A>C (n.615-223A>C) n.743-223A>C c.165-223A>C (n.165-223A>C) | |
12 | g.51688782A>G | CA480022383 | SCN8A | n.2406A>G c.639A>G (p.Leu213=) c.615-223A>G (n.615-223A>G) n.743-223A>G c.165-223A>G (n.165-223A>G) | |
12 | g.51688782A>T | CA480022385 | SCN8A | n.2406A>T c.639A>T (p.Leu213=) c.615-223A>T (n.615-223A>T) n.743-223A>T c.165-223A>T (n.165-223A>T) | |
12 | g.51688783G>A | CA385223762 | SCN8A | n.2407G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) c.615-222G>A (n.615-222G>A) n.743-222G>A c.165-222G>A (n.165-222G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688783G>C | CA385223763 | SCN8A | n.2407G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) c.615-222G>C (n.615-222G>C) n.743-222G>C c.165-222G>C (n.165-222G>C) | |
12 | g.51688783G>T | CA385223764 | SCN8A | n.2407G>T c.640G>T (p.Gly214Cys) c.615-222G>T (n.615-222G>T) n.743-222G>T c.165-222G>T (n.165-222G>T) | |
12 | g.51688784G>A | CA10586285 | SCN8A | n.2408G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) c.615-221G>A (n.615-221G>A) n.743-221G>A c.165-221G>A (n.165-221G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51688784G>C | CA385223768 | SCN8A | n.2408G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) c.615-221G>C (n.615-221G>C) n.743-221G>C c.165-221G>C (n.165-221G>C) | |
12 | g.51688784G= | CA2036159482 | SCN8A | n.2408G= c.641G= (p.Gly214=) c.615-221G= (n.615-221G=) n.743-221G= c.165-221G= (n.165-221G=) | |
12 | g.51688784G>T | CA385223771 | SCN8A | n.2408G>T c.641G>T (p.Gly214Val) c.615-221G>T (n.615-221G>T) n.743-221G>T c.165-221G>T (n.165-221G>T) | |
12 | g.51688785C>A | CA480022395 | SCN8A | n.2409C>A c.642C>A (p.Gly214=) c.615-220C>A (n.615-220C>A) n.743-220C>A c.165-220C>A (n.165-220C>A) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51688785C>G | CA480022397 | SCN8A | n.2409C>G c.642C>G (p.Gly214=) c.615-220C>G (n.615-220C>G) n.743-220C>G c.165-220C>G (n.165-220C>G) | |
12 | g.51688785C>T | CA480022399 | SCN8A | n.2409C>T c.642C>T (p.Gly214=) c.615-220C>T (n.615-220C>T) n.743-220C>T c.165-220C>T (n.165-220C>T) | |
12 | g.51688786A= | CA2036159483 | SCN8A | n.2410A= c.643A= (p.Asn215=) c.615-219A= (n.615-219A=) n.743-219A= c.165-219A= (n.165-219A=) | |
12 | g.51688786A>C | CA385223779 | SCN8A | n.2410A>C c.643A>C (p.Asn215His) c.615-219A>C (n.615-219A>C) n.743-219A>C c.165-219A>C (n.165-219A>C) | |
12 | g.51688786A>G | CA10586286 | SCN8A | n.2410A>G c.643A>G (p.Asn215Asp) c.615-219A>G (n.615-219A>G) n.743-219A>G c.165-219A>G (n.165-219A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51688786A>T | CA385223782 | SCN8A | n.2410A>T c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.615-219A>T (n.615-219A>T) n.743-219A>T c.165-219A>T (n.165-219A>T) | |
12 | g.51688787A= | CA2036159484 | SCN8A | n.2411A= c.644A= (p.Asn215=) c.615-218A= (n.615-218A=) n.743-218A= c.165-218A= (n.165-218A=) | |
12 | g.51688787A>C | CA385223783 | SCN8A | n.2411A>C c.644A>C (p.Asn215Thr) c.615-218A>C (n.615-218A>C) n.743-218A>C c.165-218A>C (n.165-218A>C) | |
12 | g.51688787A>G | CA385223784 | SCN8A | n.2411A>G c.644A>G (p.Asn215Ser) c.615-218A>G (n.615-218A>G) n.743-218A>G c.165-218A>G (n.165-218A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51688787A>T | CA385223786 | SCN8A | n.2411A>T c.644A>T (p.Asn215Ile) c.615-218A>T (n.615-218A>T) n.743-218A>T c.165-218A>T (n.165-218A>T) | |
12 | g.51688788T>A | CA385223789 | SCN8A | n.2412T>A c.645T>A (p.Asn215Lys) c.615-217T>A (n.615-217T>A) n.743-217T>A c.165-217T>A (n.165-217T>A) | |
12 | g.51688788T>C | CA480022410 | SCN8A | n.2412T>C c.645T>C (p.Asn215=) c.615-217T>C (n.615-217T>C) n.743-217T>C c.165-217T>C (n.165-217T>C) | |
12 | g.51688788T>G | CA385223792 | SCN8A | n.2412T>G c.645T>G (p.Asn215Lys) c.615-217T>G (n.615-217T>G) n.743-217T>G c.165-217T>G (n.165-217T>G) | |
12 | g.51688789G>A | CA385223797 | SCN8A | n.2413G>A c.646G>A (p.Val216Ile) c.615-216G>A (n.615-216G>A) n.743-216G>A c.165-216G>A (n.165-216G>A) | |
12 | g.51688789G>C | CA385223801 | SCN8A | n.2413G>C c.646G>C (p.Val216Leu) c.615-216G>C (n.615-216G>C) n.743-216G>C c.165-216G>C (n.165-216G>C) | |
12 | g.51688789G>T | CA385223803 | SCN8A | n.2413G>T c.646G>T (p.Val216Phe) c.615-216G>T (n.615-216G>T) n.743-216G>T c.165-216G>T (n.165-216G>T) | |
12 | g.51688790T>A | CA10586287 | SCN8A | n.2414T>A c.647T>A (p.Val216Asp) c.615-215T>A (n.615-215T>A) n.743-215T>A c.165-215T>A (n.165-215T>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51688790T>C | CA385223810 | SCN8A | n.2414T>C c.647T>C (p.Val216Ala) c.615-215T>C (n.615-215T>C) n.743-215T>C c.165-215T>C (n.165-215T>C) | |
12 | g.51688790T>G | CA16043681 | SCN8A | n.2414T>G c.647T>G (p.Val216Gly) c.615-215T>G (n.615-215T>G) n.743-215T>G c.165-215T>G (n.165-215T>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51688790T= | CA2036159485 | SCN8A | n.2414T= c.647T= (p.Val216=) c.615-215T= (n.615-215T=) n.743-215T= c.165-215T= (n.165-215T=) | |
12 | g.51688791T>A | CA480022421 | SCN8A | n.2415T>A c.648T>A (p.Val216=) c.615-214T>A (n.615-214T>A) n.743-214T>A c.165-214T>A (n.165-214T>A) | |
12 | g.51688791T>C | CA480022423 | SCN8A | n.2415T>C c.648T>C (p.Val216=) c.615-214T>C (n.615-214T>C) n.743-214T>C c.165-214T>C (n.165-214T>C) | |
12 | g.51688791T>G | CA480022426 | SCN8A | n.2415T>G c.648T>G (p.Val216=) c.615-214T>G (n.615-214T>G) n.743-214T>G c.165-214T>G (n.165-214T>G) | |
12 | g.51688792T>A | CA385223825 | SCN8A | n.2416T>A c.649T>A (p.Ser217Thr) c.615-213T>A (n.615-213T>A) n.743-213T>A c.165-213T>A (n.165-213T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688792T>C | CA16619555 | SCN8A | n.2416T>C c.649T>C (p.Ser217Pro) c.615-213T>C (n.615-213T>C) n.743-213T>C c.165-213T>C (n.165-213T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51688792T>G | CA385223828 | SCN8A | n.2416T>G c.649T>G (p.Ser217Ala) c.615-213T>G (n.615-213T>G) n.743-213T>G c.165-213T>G (n.165-213T>G) | |
12 | g.51688792T= | CA2036159486 | SCN8A | n.2416T= c.649T= (p.Ser217=) c.615-213T= (n.615-213T=) n.743-213T= c.165-213T= (n.165-213T=) | |
12 | g.51688793C>A | CA385223831 | SCN8A | n.2417C>A c.650C>A (p.Ser217Ter) c.615-212C>A (n.615-212C>A) n.743-212C>A c.165-212C>A (n.165-212C>A) | |
12 | g.51688793C>G | CA385223837 | SCN8A | n.2417C>G c.650C>G (p.Ser217Ter) c.615-212C>G (n.615-212C>G) n.743-212C>G c.165-212C>G (n.165-212C>G) | |
12 | g.51688793C>T | CA385223834 | SCN8A | n.2417C>T c.650C>T (p.Ser217Leu) c.615-212C>T (n.615-212C>T) n.743-212C>T c.165-212C>T (n.165-212C>T) | |
12 | g.51688794A>C | CA480022434 | SCN8A | n.2418A>C c.651A>C (p.Ser217=) c.615-211A>C (n.615-211A>C) n.743-211A>C c.165-211A>C (n.165-211A>C) | |
12 | g.51688794A>G | CA480022439 | SCN8A | n.2418A>G c.651A>G (p.Ser217=) c.615-211A>G (n.615-211A>G) n.743-211A>G c.165-211A>G (n.165-211A>G) | |
12 | g.51688794A>T | CA480022437 | SCN8A | n.2418A>T c.651A>T (p.Ser217=) c.615-211A>T (n.615-211A>T) n.743-211A>T c.165-211A>T (n.165-211A>T) | |
12 | g.51688795G>A | CA385223843 | SCN8A | n.2419G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) c.615-210G>A (n.615-210G>A) n.743-210G>A c.165-210G>A (n.165-210G>A) | |
12 | g.51688795G>C | CA385223855 | SCN8A | n.2419G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) c.615-210G>C (n.615-210G>C) n.743-210G>C c.165-210G>C (n.165-210G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51688795G>T | CA385223844 | SCN8A | n.2419G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) c.615-210G>T (n.615-210G>T) n.743-210G>T c.165-210G>T (n.165-210G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51688796C>A | CA385223860 | SCN8A | n.2420C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) c.615-209C>A (n.615-209C>A) n.743-209C>A c.165-209C>A (n.165-209C>A) | |
12 | g.51688796C>G | CA385223861 | SCN8A | n.2420C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) c.615-209C>G (n.615-209C>G) n.743-209C>G c.165-209C>G (n.165-209C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688796C>T | CA385223867 | SCN8A | n.2420C>T c.653C>T (p.Ala218Val) c.615-209C>T (n.615-209C>T) n.743-209C>T c.165-209C>T (n.165-209C>T) | |
12 | g.51688797T>A | CA480022448 | SCN8A | n.2421T>A c.654T>A (p.Ala218=) c.615-208T>A (n.615-208T>A) n.743-208T>A c.165-208T>A (n.165-208T>A) | |
12 | g.51688797T>C | CA480022449 | SCN8A | n.2421T>C c.654T>C (p.Ala218=) c.615-208T>C (n.615-208T>C) n.743-208T>C c.165-208T>C (n.165-208T>C) | |
12 | g.51688797T>G | CA480022450 | SCN8A | n.2421T>G c.654T>G (p.Ala218=) c.615-208T>G (n.615-208T>G) n.743-208T>G c.165-208T>G (n.165-208T>G) | |
12 | g.51688798C>A | CA385223868 | SCN8A | n.2422C>A c.655C>A (p.Leu219Ile) c.615-207C>A (n.615-207C>A) n.743-207C>A c.165-207C>A (n.165-207C>A) | |
12 | g.51688798C>G | CA385223871 | SCN8A | n.2422C>G c.655C>G (p.Leu219Val) c.615-207C>G (n.615-207C>G) n.743-207C>G c.165-207C>G (n.165-207C>G) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51688798C>T | CA480022454 | SCN8A | n.2422C>T c.655C>T (p.Leu219=) c.615-207C>T (n.615-207C>T) n.743-207C>T c.165-207C>T (n.165-207C>T) | |
12 | g.51688799T>A | CA385223875 | SCN8A | n.2423T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) c.615-206T>A (n.615-206T>A) n.743-206T>A c.165-206T>A (n.165-206T>A) | |
12 | g.51688799T>C | CA385223879 | SCN8A | n.2423T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) c.615-206T>C (n.615-206T>C) n.743-206T>C c.165-206T>C (n.165-206T>C) | |
12 | g.51688799T>G | CA385223882 | SCN8A | n.2423T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) c.615-206T>G (n.615-206T>G) n.743-206T>G c.165-206T>G (n.165-206T>G) | |
12 | g.51688800A= | CA2036159487 | SCN8A | n.2424A= c.657A= (p.Leu219=) c.615-205A= (n.615-205A=) n.743-205A= c.165-205A= (n.165-205A=) | |
12 | g.51688800A>C | CA480022460 | SCN8A | n.2424A>C c.657A>C (p.Leu219=) c.615-205A>C (n.615-205A>C) n.743-205A>C c.165-205A>C (n.165-205A>C) | |
12 | g.51688800A>G | CA318246 | SCN8A | n.2424A>G c.657A>G (p.Leu219=) c.615-205A>G (n.615-205A>G) n.743-205A>G c.165-205A>G (n.165-205A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688800A>T | CA480022462 | SCN8A | n.2424A>T c.657A>T (p.Leu219=) c.615-205A>T (n.615-205A>T) n.743-205A>T c.165-205A>T (n.165-205A>T) | |
12 | g.51688801C>A | CA385223890 | SCN8A | n.2425C>A c.658C>A (p.Arg220Ser) c.615-204C>A (n.615-204C>A) n.743-204C>A c.165-204C>A (n.165-204C>A) | |
12 | g.51688801C= | CA2036159488 | SCN8A | n.2425C= c.658C= (p.Arg220=) c.615-204C= (n.615-204C=) n.743-204C= c.165-204C= (n.165-204C=) | |
12 | g.51688801C>G | CA385223893 | SCN8A | n.2425C>G c.658C>G (p.Arg220Gly) c.615-204C>G (n.615-204C>G) n.743-204C>G c.165-204C>G (n.165-204C>G) | |
12 | g.51688801C>T | CA6571099 | SCN8A | n.2425C>T c.658C>T (p.Arg220Cys) c.615-204C>T (n.615-204C>T) n.743-204C>T c.165-204C>T (n.165-204C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688802G>A | CA385223903 | SCN8A | n.2426G>A c.659G>A (p.Arg220His) c.615-203G>A (n.615-203G>A) n.743-203G>A c.165-203G>A (n.165-203G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51688802G>C | CA6571100 | SCN8A | n.2426G>C c.659G>C (p.Arg220Pro) c.615-203G>C (n.615-203G>C) n.743-203G>C c.165-203G>C (n.165-203G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51688802G= | CA2036159489 | SCN8A | n.2426G= c.659G= (p.Arg220=) c.615-203G= (n.615-203G=) n.743-203G= c.165-203G= (n.165-203G=) | |
12 | g.51688802G>T | CA385223907 | SCN8A | n.2426G>T c.659G>T (p.Arg220Leu) c.615-203G>T (n.615-203G>T) n.743-203G>T c.165-203G>T (n.165-203G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51688803C>A | CA480022475 | SCN8A | n.2427C>A c.660C>A (p.Arg220=) c.615-202C>A (n.615-202C>A) n.743-202C>A c.165-202C>A (n.165-202C>A) | |
12 | g.51688803C= | CA2036159490 | SCN8A | n.2427C= c.660C= (p.Arg220=) c.615-202C= (n.615-202C=) n.743-202C= c.165-202C= (n.165-202C=) | |
12 | g.51688803C>G | CA480022478 | SCN8A | n.2427C>G c.660C>G (p.Arg220=) c.615-202C>G (n.615-202C>G) n.743-202C>G c.165-202C>G (n.165-202C>G) | |
12 | g.51688803C>T | CA236260246 | SCN8A | n.2427C>T c.660C>T (p.Arg220=) c.615-202C>T (n.615-202C>T) n.743-202C>T c.165-202C>T (n.165-202C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51688804A>C | CA385223914 | SCN8A | n.2428A>C c.661A>C (p.Thr221Pro) c.615-201A>C (n.615-201A>C) n.743-201A>C c.165-201A>C (n.165-201A>C) | |
12 | g.51688804A>G | CA385223917 | SCN8A | n.2428A>G c.661A>G (p.Thr221Ala) c.615-201A>G (n.615-201A>G) n.743-201A>G c.165-201A>G (n.165-201A>G) | |
12 | g.51688804A>T | CA385223925 | SCN8A | n.2428A>T c.661A>T (p.Thr221Ser) c.615-201A>T (n.615-201A>T) n.743-201A>T c.165-201A>T (n.165-201A>T) | |
12 | g.51688805C>A | CA385223928 | SCN8A | n.2429C>A c.662C>A (p.Thr221Asn) c.615-200C>A (n.615-200C>A) n.743-200C>A c.165-200C>A (n.165-200C>A) | |
12 | g.51688805C>G | CA385223929 | SCN8A | n.2429C>G c.662C>G (p.Thr221Ser) c.615-200C>G (n.615-200C>G) n.743-200C>G c.165-200C>G (n.165-200C>G) | |
12 | g.51688805C>T | CA385223931 | SCN8A | n.2429C>T c.662C>T (p.Thr221Ile) c.615-200C>T (n.615-200C>T) n.743-200C>T c.165-200C>T (n.165-200C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688806T>A | CA480022488 | SCN8A | n.2430T>A c.663T>A (p.Thr221=) c.615-199T>A (n.615-199T>A) n.743-199T>A c.165-199T>A (n.165-199T>A) | |
12 | g.51688806T>C | CA480022490 | SCN8A | n.2430T>C c.663T>C (p.Thr221=) c.615-199T>C (n.615-199T>C) n.743-199T>C c.165-199T>C (n.165-199T>C) | |
12 | g.51688806T>G | CA480022491 | SCN8A | n.2430T>G c.663T>G (p.Thr221=) c.615-199T>G (n.615-199T>G) n.743-199T>G c.165-199T>G (n.165-199T>G) | |
12 | g.51688808dup | CA2618837178 | SCN8A | n.2432dup c.665dup (p.Arg223GlnfsTer?) c.615-197dup (n.615-197dup) c.665dup (p.Arg223GlnfsTer15) n.743-197dup c.165-197dup (n.165-197dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51688807T>A | CA385223935 | SCN8A | n.2431T>A c.664T>A (p.Phe222Ile) c.615-198T>A (n.615-198T>A) n.743-198T>A c.165-198T>A (n.165-198T>A) | |
12 | g.51688807T>C | CA385223937 | SCN8A | n.2431T>C c.664T>C (p.Phe222Leu) c.615-198T>C (n.615-198T>C) n.743-198T>C c.165-198T>C (n.165-198T>C) | |
12 | g.51688807T>G | CA385223939 | SCN8A | n.2431T>G c.664T>G (p.Phe222Val) c.615-198T>G (n.615-198T>G) n.743-198T>G c.165-198T>G (n.165-198T>G) | |
12 | g.51688808T>A | CA385223948 | SCN8A | n.2432T>A c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.615-197T>A (n.615-197T>A) n.743-197T>A c.165-197T>A (n.165-197T>A) | |
12 | g.51688808T>C | CA385223953 | SCN8A | n.2432T>C c.665T>C (p.Phe222Ser) c.615-197T>C (n.615-197T>C) n.743-197T>C c.165-197T>C (n.165-197T>C) | |
12 | g.51688808T>G | CA385223945 | SCN8A | n.2432T>G c.665T>G (p.Phe222Cys) c.615-197T>G (n.615-197T>G) n.743-197T>G c.165-197T>G (n.165-197T>G) | |
12 | g.51688809C>A | CA385223955 | SCN8A | n.2433C>A c.666C>A (p.Phe222Leu) c.615-196C>A (n.615-196C>A) n.743-196C>A c.165-196C>A (n.165-196C>A) | |
12 | g.51688809C>G | CA385223961 | SCN8A | n.2433C>G c.666C>G (p.Phe222Leu) c.615-196C>G (n.615-196C>G) n.743-196C>G c.165-196C>G (n.165-196C>G) | |
12 | g.51688809C>T | CA480022514 | SCN8A | n.2433C>T c.666C>T (p.Phe222=) c.615-196C>T (n.615-196C>T) n.743-196C>T c.165-196C>T (n.165-196C>T) | |
12 | g.51688810A= | CA2036159491 | SCN8A | n.2434A= c.667A= (p.Arg223=) c.615-195A= (n.615-195A=) n.743-195A= c.165-195A= (n.165-195A=) | |
12 | g.51688810A>C | CA480022517 | SCN8A | n.2434A>C c.667A>C (p.Arg223=) c.615-195A>C (n.615-195A>C) n.743-195A>C c.165-195A>C (n.165-195A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51688810A>G | CA174955 | SCN8A | n.2434A>G c.667A>G (p.Arg223Gly) c.615-195A>G (n.615-195A>G) n.743-195A>G c.165-195A>G (n.165-195A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51688810A>T | CA385223968 | SCN8A | n.2434A>T c.667A>T (p.Arg223Trp) c.615-195A>T (n.615-195A>T) n.743-195A>T c.165-195A>T (n.165-195A>T) | |
12 | g.51688810_51688811delinsCA | CA2825002089 | SCN8A | n.2434_2435delinsCA c.667_668delinsCA (p.Arg223Gln) c.615-195_615-194delinsCA (n.615-195_615-194delinsCA) n.743-195_743-194delinsCA c.165-195_165-194delinsCA (n.165-195_165-194delinsCA) | ClinVar |
12 | g.51688811G>A | CA385223971 | SCN8A | n.2435G>A c.668G>A (p.Arg223Lys) c.615-194G>A (n.615-194G>A) n.743-194G>A c.165-194G>A (n.165-194G>A) | |
12 | g.51688811G>C | CA385223972 | SCN8A | n.2435G>C c.668G>C (p.Arg223Thr) c.615-194G>C (n.615-194G>C) n.743-194G>C c.165-194G>C (n.165-194G>C) | ClinVar |
12 | g.51688811G>T | CA385223973 | SCN8A | n.2435G>T c.668G>T (p.Arg223Met) c.615-194G>T (n.615-194G>T) n.743-194G>T c.165-194G>T (n.165-194G>T) | |
12 | g.51688812G>A | CA480022525 | SCN8A | n.2436G>A c.669G>A (p.Arg223=) c.615-193G>A (n.615-193G>A) n.743-193G>A c.165-193G>A (n.165-193G>A) | |
12 | g.51688812G>C | CA385223977 | SCN8A | n.2436G>C c.669G>C (p.Arg223Ser) c.615-193G>C (n.615-193G>C) n.743-193G>C c.165-193G>C (n.165-193G>C) | |
12 | g.51688812G= | CA2036159492 | SCN8A | n.2436G= c.669G= (p.Arg223=) c.615-193G= (n.615-193G=) n.743-193G= c.165-193G= (n.165-193G=) | |
12 | g.51688812G>T | CA385223979 | SCN8A | n.2436G>T c.669G>T (p.Arg223Ser) c.615-193G>T (n.615-193G>T) n.743-193G>T c.165-193G>T (n.165-193G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51688813G>A | CA385223982 | SCN8A | n.2437G>A c.670G>A (p.Val224Ile) c.615-192G>A (n.615-192G>A) n.743-192G>A c.165-192G>A (n.165-192G>A) | |
12 | g.51688813G>C | CA385223983 | SCN8A | n.2437G>C c.670G>C (p.Val224Leu) c.615-192G>C (n.615-192G>C) n.743-192G>C c.165-192G>C (n.165-192G>C) | |
12 | g.51688813G>T | CA385223985 | SCN8A | n.2437G>T c.670G>T (p.Val224Leu) c.615-192G>T (n.615-192G>T) n.743-192G>T c.165-192G>T (n.165-192G>T) | |
12 | g.51688814T>A | CA385223992 | SCN8A | n.2438T>A c.671T>A (p.Val224Glu) c.615-191T>A (n.615-191T>A) n.743-191T>A c.165-191T>A (n.165-191T>A) | |
12 | g.51688814T>C | CA385223988 | SCN8A | n.2438T>C c.671T>C (p.Val224Ala) c.615-191T>C (n.615-191T>C) n.743-191T>C c.165-191T>C (n.165-191T>C) | |
12 | g.51688814T>G | CA385223989 | SCN8A | n.2438T>G c.671T>G (p.Val224Gly) c.615-191T>G (n.615-191T>G) n.743-191T>G c.165-191T>G (n.165-191T>G) | |
12 | g.51688815A= | CA2036159493 | SCN8A | n.2439A= c.672A= (p.Val224=) c.615-190A= (n.615-190A=) n.743-190A= c.165-190A= (n.165-190A=) | |
12 | g.51688815A>C | CA480022538 | SCN8A | n.2439A>C c.672A>C (p.Val224=) c.615-190A>C (n.615-190A>C) n.743-190A>C c.165-190A>C (n.165-190A>C) | |
12 | g.51688815A>G | CA480022535 | SCN8A | n.2439A>G c.672A>G (p.Val224=) c.615-190A>G (n.615-190A>G) n.743-190A>G c.165-190A>G (n.165-190A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51688815A>T | CA480022537 | SCN8A | n.2439A>T c.672A>T (p.Val224=) c.615-190A>T (n.615-190A>T) n.743-190A>T c.165-190A>T (n.165-190A>T) | |
12 | g.51688816C>A | CA385223995 | SCN8A | n.2440C>A c.673C>A (p.Leu225Met) c.615-189C>A (n.615-189C>A) n.743-189C>A c.165-189C>A (n.165-189C>A) | |
12 | g.51688816C>G | CA385223999 | SCN8A | n.2440C>G c.673C>G (p.Leu225Val) c.615-189C>G (n.615-189C>G) n.743-189C>G c.165-189C>G (n.165-189C>G) | |
12 | g.51688816C>T | CA480022542 | SCN8A | n.2440C>T c.673C>T (p.Leu225=) c.615-189C>T (n.615-189C>T) n.743-189C>T c.165-189C>T (n.165-189C>T) | |
12 | g.51688817T>A | CA385224000 | SCN8A | n.2441T>A c.674T>A (p.Leu225Gln) c.615-188T>A (n.615-188T>A) n.743-188T>A c.165-188T>A (n.165-188T>A) | |
12 | g.51688817T>C | CA385224001 | SCN8A | n.2441T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) c.615-188T>C (n.615-188T>C) n.743-188T>C c.165-188T>C (n.165-188T>C) | |
12 | g.51688817T>G | CA385224003 | SCN8A | n.2441T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) c.615-188T>G (n.615-188T>G) n.743-188T>G c.165-188T>G (n.165-188T>G) | |
12 | g.51688818G>A | CA480022548 | SCN8A | n.2442G>A c.675G>A (p.Leu225=) c.615-187G>A (n.615-187G>A) n.743-187G>A c.165-187G>A (n.165-187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51688818G>C | CA480022549 | SCN8A | n.2442G>C c.675G>C (p.Leu225=) c.615-187G>C (n.615-187G>C) n.743-187G>C c.165-187G>C (n.165-187G>C) | |
12 | g.51688818G= | CA2036159494 | SCN8A | n.2442G= c.675G= (p.Leu225=) c.615-187G= (n.615-187G=) n.743-187G= c.165-187G= (n.165-187G=) | |
12 | g.51688818G>T | CA480022551 | SCN8A | n.2442G>T c.675G>T (p.Leu225=) c.615-187G>T (n.615-187G>T) n.743-187G>T c.165-187G>T (n.165-187G>T) | |
12 | g.51688819A= | CA2036159495 | SCN8A | n.2443A= c.676A= (p.Arg226=) c.615-186A= (n.615-186A=) n.743-186A= c.165-186A= (n.165-186A=) | |
12 | g.51688819A>C | CA480022553 | SCN8A | n.2443A>C c.676A>C (p.Arg226=) c.615-186A>C (n.615-186A>C) n.743-186A>C c.165-186A>C (n.165-186A>C) | |
12 | g.51688819A>G | CA385224006 | SCN8A | n.2443A>G c.676A>G (p.Arg226Gly) c.615-186A>G (n.615-186A>G) n.743-186A>G c.165-186A>G (n.165-186A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51688819A>T | CA385224007 | SCN8A | n.2443A>T c.676A>T (p.Arg226Trp) c.615-186A>T (n.615-186A>T) n.743-186A>T c.165-186A>T (n.165-186A>T) | |
12 | g.51688820G>A | CA385224011 | SCN8A | n.2444G>A c.677G>A (p.Arg226Lys) c.615-185G>A (n.615-185G>A) n.743-185G>A c.165-185G>A (n.165-185G>A) | |
12 | g.51688820G>C | CA385224012 | SCN8A | n.2444G>C c.677G>C (p.Arg226Thr) c.615-185G>C (n.615-185G>C) n.743-185G>C c.165-185G>C (n.165-185G>C) | |
12 | g.51688820G>T | CA385224016 | SCN8A | n.2444G>T c.677G>T (p.Arg226Met) c.615-185G>T (n.615-185G>T) n.743-185G>T c.165-185G>T (n.165-185G>T) | |
12 | g.51688821G>A | CA480022559 | SCN8A | n.2445G>A c.678G>A (p.Arg226=) c.615-184G>A (n.615-184G>A) n.743-184G>A c.165-184G>A (n.165-184G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.51688821G>C | CA385224017 | SCN8A | n.2445G>C c.678G>C (p.Arg226Ser) c.615-184G>C (n.615-184G>C) n.743-184G>C c.165-184G>C (n.165-184G>C) | |
12 | g.51688821G>T | CA385224018 | SCN8A | n.2445G>T c.678G>T (p.Arg226Ser) c.615-184G>T (n.615-184G>T) n.743-184G>T c.165-184G>T (n.165-184G>T) | |
12 | g.51688822G>A | CA385224021 | SCN8A | n.2446G>A c.679G>A (p.Ala227Thr) c.615-183G>A (n.615-183G>A) n.743-183G>A c.165-183G>A (n.165-183G>A) | |
12 | g.51688822G>C | CA385224020 | SCN8A | n.2446G>C c.679G>C (p.Ala227Pro) c.615-183G>C (n.615-183G>C) n.743-183G>C c.165-183G>C (n.165-183G>C) | |
12 | g.51688822G>T | CA385224019 | SCN8A | n.2446G>T c.679G>T (p.Ala227Ser) c.615-183G>T (n.615-183G>T) n.743-183G>T c.165-183G>T (n.165-183G>T) | |
12 | g.51688823C>A | CA385224022 | SCN8A | n.2447C>A c.680C>A (p.Ala227Asp) c.615-182C>A (n.615-182C>A) n.743-182C>A c.165-182C>A (n.165-182C>A) | |
12 | g.51688823C>G | CA385224024 | SCN8A | n.2447C>G c.680C>G (p.Ala227Gly) c.615-182C>G (n.615-182C>G) n.743-182C>G c.165-182C>G (n.165-182C>G) | |
12 | g.51688823C>T | CA385224023 | SCN8A | n.2447C>T c.680C>T (p.Ala227Val) c.615-182C>T (n.615-182C>T) n.743-182C>T c.165-182C>T (n.165-182C>T) | ClinVar |
12 | g.51688824T>A | CA480022569 | SCN8A | n.2448T>A c.681T>A (p.Ala227=) c.615-181T>A (n.615-181T>A) n.743-181T>A c.165-181T>A (n.165-181T>A) | |
12 | g.51688824T>C | CA480022570 | SCN8A | n.2448T>C c.681T>C (p.Ala227=) c.615-181T>C (n.615-181T>C) n.743-181T>C c.165-181T>C (n.165-181T>C) | |
12 | g.51688824T>G | CA480022572 | SCN8A | n.2448T>G c.681T>G (p.Ala227=) c.615-181T>G (n.615-181T>G) n.743-181T>G c.165-181T>G (n.165-181T>G) | |
12 | g.51688825T>A | CA385224025 | SCN8A | n.2449T>A c.682T>A (p.Leu228Met) c.615-180T>A (n.615-180T>A) n.743-180T>A c.165-180T>A (n.165-180T>A) | |
12 | g.51688825T>C | CA480022576 | SCN8A | n.2449T>C c.682T>C (p.Leu228=) c.615-180T>C (n.615-180T>C) n.743-180T>C c.165-180T>C (n.165-180T>C) | |
12 | g.51688825T>G | CA385224026 | SCN8A | n.2449T>G c.682T>G (p.Leu228Val) c.615-180T>G (n.615-180T>G) n.743-180T>G c.165-180T>G (n.165-180T>G) | |
12 | g.51688826T>A | CA385224027 | SCN8A | n.2450T>A c.683T>A (p.Leu228Ter) c.615-179T>A (n.615-179T>A) n.743-179T>A c.165-179T>A (n.165-179T>A) | dbSNP |
12 | g.51688826T>C | CA385224028 | SCN8A | n.2450T>C c.683T>C (p.Leu228Ser) c.615-179T>C (n.615-179T>C) n.743-179T>C c.165-179T>C (n.165-179T>C) | |
12 | g.51688826T>G | CA385224030 | SCN8A | n.2450T>G c.683T>G (p.Leu228Trp) c.615-179T>G (n.615-179T>G) n.743-179T>G c.165-179T>G (n.165-179T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688826T= | CA2036159496 | SCN8A | n.2450T= c.683T= (p.Leu228=) c.615-179T= (n.615-179T=) n.743-179T= c.165-179T= (n.165-179T=) | |
12 | g.51688827G>A | CA480022582 | SCN8A | n.2451G>A c.684G>A (p.Leu228=) c.615-178G>A (n.615-178G>A) n.743-178G>A c.165-178G>A (n.165-178G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688827G>C | CA385224032 | SCN8A | n.2451G>C c.684G>C (p.Leu228Phe) c.615-178G>C (n.615-178G>C) n.743-178G>C c.165-178G>C (n.165-178G>C) | |
12 | g.51688827G>T | CA385224033 | SCN8A | n.2451G>T c.684G>T (p.Leu228Phe) c.615-178G>T (n.615-178G>T) n.743-178G>T c.165-178G>T (n.165-178G>T) | |
12 | g.51688828A= | CA2036159497 | SCN8A | n.2452A= c.685A= (p.Lys229=) c.615-177A= (n.615-177A=) n.743-177A= c.165-177A= (n.165-177A=) | |
12 | g.51688828A>C | CA385224036 | SCN8A | n.2452A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) c.615-177A>C (n.615-177A>C) n.743-177A>C c.165-177A>C (n.165-177A>C) | |
12 | g.51688828A>G | CA385224038 | SCN8A | n.2452A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) c.615-177A>G (n.615-177A>G) n.743-177A>G c.165-177A>G (n.165-177A>G) | |
12 | g.51688828A>T | CA385224040 | SCN8A | n.2452A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) c.615-177A>T (n.615-177A>T) n.743-177A>T c.165-177A>T (n.165-177A>T) | dbSNP |
12 | g.51688829A>C | CA385224049 | SCN8A | n.2453A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) c.615-176A>C (n.615-176A>C) n.743-176A>C c.165-176A>C (n.165-176A>C) | |
12 | g.51688829A>G | CA385224046 | SCN8A | n.2453A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) c.615-176A>G (n.615-176A>G) n.743-176A>G c.165-176A>G (n.165-176A>G) | |
12 | g.51688829A>T | CA385224043 | SCN8A | n.2453A>T c.686A>T (p.Lys229Ile) c.615-176A>T (n.615-176A>T) n.743-176A>T c.165-176A>T (n.165-176A>T) | |
12 | g.51688830A>C | CA385224052 | SCN8A | n.2454A>C c.687A>C (p.Lys229Asn) c.615-175A>C (n.615-175A>C) n.743-175A>C c.165-175A>C (n.165-175A>C) | |
12 | g.51688830A>G | CA480022591 | SCN8A | n.2454A>G c.687A>G (p.Lys229=) c.615-175A>G (n.615-175A>G) n.743-175A>G c.165-175A>G (n.165-175A>G) | |
12 | g.51688830A>T | CA385224054 | SCN8A | n.2454A>T c.687A>T (p.Lys229Asn) c.615-175A>T (n.615-175A>T) n.743-175A>T c.165-175A>T (n.165-175A>T) | |
12 | g.51688831A>C | CA385224060 | SCN8A | n.2455A>C c.688A>C (p.Thr230Pro) c.615-174A>C (n.615-174A>C) n.743-174A>C c.165-174A>C (n.165-174A>C) | |
12 | g.51688831A>G | CA385224064 | SCN8A | n.2455A>G c.688A>G (p.Thr230Ala) c.615-174A>G (n.615-174A>G) n.743-174A>G c.165-174A>G (n.165-174A>G) | |
12 | g.51688831A>T | CA385224067 | SCN8A | n.2455A>T c.688A>T (p.Thr230Ser) c.615-174A>T (n.615-174A>T) n.743-174A>T c.165-174A>T (n.165-174A>T) | |
12 | g.51688832C>A | CA385224073 | SCN8A | n.2456C>A c.689C>A (p.Thr230Asn) c.615-173C>A (n.615-173C>A) n.743-173C>A c.165-173C>A (n.165-173C>A) | |
12 | g.51688832C>G | CA385224077 | SCN8A | n.2456C>G c.689C>G (p.Thr230Ser) c.615-173C>G (n.615-173C>G) n.743-173C>G c.165-173C>G (n.165-173C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688832C>T | CA385224080 | SCN8A | n.2456C>T c.689C>T (p.Thr230Ile) c.615-173C>T (n.615-173C>T) n.743-173C>T c.165-173C>T (n.165-173C>T) | |
12 | g.51688833T>A | CA480022599 | SCN8A | n.2457T>A c.690T>A (p.Thr230=) c.615-172T>A (n.615-172T>A) n.743-172T>A c.165-172T>A (n.165-172T>A) | |
12 | g.51688833T>C | CA480022601 | SCN8A | n.2457T>C c.690T>C (p.Thr230=) c.615-172T>C (n.615-172T>C) n.743-172T>C c.165-172T>C (n.165-172T>C) | |
12 | g.51688833T>G | CA480022603 | SCN8A | n.2457T>G c.690T>G (p.Thr230=) c.615-172T>G (n.615-172T>G) n.743-172T>G c.165-172T>G (n.165-172T>G) | |
12 | g.51688834A>C | CA385224085 | SCN8A | n.2458A>C c.691A>C (p.Ile231Leu) c.615-171A>C (n.615-171A>C) n.743-171A>C c.165-171A>C (n.165-171A>C) | |
12 | g.51688834A>G | CA385224088 | SCN8A | n.2458A>G c.691A>G (p.Ile231Val) c.615-171A>G (n.615-171A>G) n.743-171A>G c.165-171A>G (n.165-171A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688834A>T | CA385224091 | SCN8A | n.2458A>T c.691A>T (p.Ile231Phe) c.615-171A>T (n.615-171A>T) n.743-171A>T c.165-171A>T (n.165-171A>T) | |
12 | g.51688835T>A | CA385224098 | SCN8A | n.2459T>A c.692T>A (p.Ile231Asn) c.615-170T>A (n.615-170T>A) n.743-170T>A c.165-170T>A (n.165-170T>A) | |
12 | g.51688835T>C | CA385224100 | SCN8A | n.2459T>C c.692T>C (p.Ile231Thr) c.615-170T>C (n.615-170T>C) n.743-170T>C c.165-170T>C (n.165-170T>C) | |
12 | g.51688835T>G | CA385224095 | SCN8A | n.2459T>G c.692T>G (p.Ile231Ser) c.615-170T>G (n.615-170T>G) n.743-170T>G c.165-170T>G (n.165-170T>G) | |
12 | g.51688836T>A | CA480022611 | SCN8A | n.2460T>A c.693T>A (p.Ile231=) c.615-169T>A (n.615-169T>A) n.743-169T>A c.165-169T>A (n.165-169T>A) | |
12 | g.51688836T>C | CA480022613 | SCN8A | n.2460T>C c.693T>C (p.Ile231=) c.615-169T>C (n.615-169T>C) n.743-169T>C c.165-169T>C (n.165-169T>C) | |
12 | g.51688836T>G | CA385224104 | SCN8A | n.2460T>G c.693T>G (p.Ile231Met) c.615-169T>G (n.615-169T>G) n.743-169T>G c.165-169T>G (n.165-169T>G) | |
12 | g.51688837T>A | CA385224107 | SCN8A | n.2461T>A c.694T>A (p.Ser232Thr) c.615-168T>A (n.615-168T>A) n.743-168T>A c.165-168T>A (n.165-168T>A) | |
12 | g.51688837T>C | CA385224110 | SCN8A | n.2461T>C c.694T>C (p.Ser232Pro) c.615-168T>C (n.615-168T>C) n.743-168T>C c.165-168T>C (n.165-168T>C) | |
12 | g.51688837T>G | CA385224113 | SCN8A | n.2461T>G c.694T>G (p.Ser232Ala) c.615-168T>G (n.615-168T>G) n.743-168T>G c.165-168T>G (n.165-168T>G) | |
12 | g.51688838C>A | CA385224117 | SCN8A | n.2462C>A c.695C>A (p.Ser232Ter) c.615-167C>A (n.615-167C>A) n.743-167C>A c.165-167C>A (n.165-167C>A) | dbSNP |
12 | g.51688838C= | CA2036159498 | SCN8A | n.2462C= c.695C= (p.Ser232=) c.615-167C= (n.615-167C=) n.743-167C= c.165-167C= (n.165-167C=) | |
12 | g.51688838C>G | CA385224120 | SCN8A | n.2462C>G c.695C>G (p.Ser232Trp) c.615-167C>G (n.615-167C>G) n.743-167C>G c.165-167C>G (n.165-167C>G) | |
12 | g.51688838C>T | CA6571101 | SCN8A | n.2462C>T c.695C>T (p.Ser232Leu) c.615-167C>T (n.615-167C>T) n.743-167C>T c.165-167C>T (n.165-167C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51688839G>A | CA480022622 | SCN8A | n.2463G>A c.696G>A (p.Ser232=) c.615-166G>A (n.615-166G>A) n.743-166G>A c.165-166G>A (n.165-166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688839G>C | CA480022624 | SCN8A | n.2463G>C c.696G>C (p.Ser232=) c.615-166G>C (n.615-166G>C) n.743-166G>C c.165-166G>C (n.165-166G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51688839G= | CA2036159499 | SCN8A | n.2463G= c.696G= (p.Ser232=) c.615-166G= (n.615-166G=) n.743-166G= c.165-166G= (n.165-166G=) | |
12 | g.51688839G>T | CA480022626 | SCN8A | n.2463G>T c.696G>T (p.Ser232=) c.615-166G>T (n.615-166G>T) n.743-166G>T c.165-166G>T (n.165-166G>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51688840G>A | CA385224126 | SCN8A | n.2464G>A c.697G>A (p.Val233Ile) c.615-165G>A (n.615-165G>A) n.743-165G>A c.165-165G>A (n.165-165G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51688840G>C | CA385224130 | SCN8A | n.2464G>C c.697G>C (p.Val233Leu) c.615-165G>C (n.615-165G>C) n.743-165G>C c.165-165G>C (n.165-165G>C) | |
12 | g.51688840G= | CA2036159500 | SCN8A | n.2464G= c.697G= (p.Val233=) c.615-165G= (n.615-165G=) n.743-165G= c.165-165G= (n.165-165G=) | |
12 | g.51688840G>T | CA385224134 | SCN8A | n.2464G>T c.697G>T (p.Val233Leu) c.615-165G>T (n.615-165G>T) n.743-165G>T c.165-165G>T (n.165-165G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51688841T>A | CA385224137 | SCN8A | n.2465T>A c.698T>A (p.Val233Glu) c.615-164T>A (n.615-164T>A) n.743-164T>A c.165-164T>A (n.165-164T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688841T>C | CA385224142 | SCN8A | n.2465T>C c.698T>C (p.Val233Ala) c.615-164T>C (n.615-164T>C) n.743-164T>C c.165-164T>C (n.165-164T>C) | |
12 | g.51688841T>G | CA385224146 | SCN8A | n.2465T>G c.698T>G (p.Val233Gly) c.615-164T>G (n.615-164T>G) n.743-164T>G c.165-164T>G (n.165-164T>G) | |
12 | g.51688842A= | CA2036159501 | SCN8A | n.2466A= c.699A= (p.Val233=) c.615-163A= (n.615-163A=) n.743-163A= c.165-163A= (n.165-163A=) | |
12 | g.51688842A>C | CA480022634 | SCN8A | n.2466A>C c.699A>C (p.Val233=) c.615-163A>C (n.615-163A>C) n.743-163A>C c.165-163A>C (n.165-163A>C) | |
12 | g.51688842A>G | CA236260251 | SCN8A | n.2466A>G c.699A>G (p.Val233=) c.615-163A>G (n.615-163A>G) n.743-163A>G c.165-163A>G (n.165-163A>G) | dbSNP |
12 | g.51688842A>T | CA480022635 | SCN8A | n.2466A>T c.699A>T (p.Val233=) c.615-163A>T (n.615-163A>T) n.743-163A>T c.165-163A>T (n.165-163A>T) | |
12 | g.51688843A>C | CA385224157 | SCN8A | n.2467A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) c.615-162A>C (n.615-162A>C) n.743-162A>C c.165-162A>C (n.165-162A>C) | |
12 | g.51688843A>G | CA385224154 | SCN8A | n.2467A>G c.700A>G (p.Ile234Val) c.615-162A>G (n.615-162A>G) n.743-162A>G c.165-162A>G (n.165-162A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51688843A>T | CA385224151 | SCN8A | n.2467A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) c.615-162A>T (n.615-162A>T) n.743-162A>T c.165-162A>T (n.165-162A>T) | |
12 | g.51688844T>A | CA385224160 | SCN8A | n.2468T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) c.615-161T>A (n.615-161T>A) n.743-161T>A c.165-161T>A (n.165-161T>A) | |
12 | g.51688844T>C | CA385224164 | SCN8A | n.2468T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) c.615-161T>C (n.615-161T>C) n.743-161T>C c.165-161T>C (n.165-161T>C) | |
12 | g.51688844T>G | CA385224167 | SCN8A | n.2468T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) c.615-161T>G (n.615-161T>G) n.743-161T>G c.165-161T>G (n.165-161T>G) | |
12 | g.51688845C>A | CA480022643 | SCN8A | n.2469C>A c.702C>A (p.Ile234=) c.615-160C>A (n.615-160C>A) n.743-160C>A c.165-160C>A (n.165-160C>A) | |
12 | g.51688845C>G | CA385224171 | SCN8A | n.2469C>G c.702C>G (p.Ile234Met) c.615-160C>G (n.615-160C>G) n.743-160C>G c.165-160C>G (n.165-160C>G) | |
12 | g.51688845C>T | CA480022646 | SCN8A | n.2469C>T c.702C>T (p.Ile234=) c.615-160C>T (n.615-160C>T) n.743-160C>T c.165-160C>T (n.165-160C>T) | |
12 | g.51688846C>A | CA385224176 | SCN8A | n.2470C>A c.703C>A (p.Pro235Thr) c.615-159C>A (n.615-159C>A) n.743-159C>A c.165-159C>A (n.165-159C>A) | |
12 | g.51688846C>G | CA385224178 | SCN8A | n.2470C>G c.703C>G (p.Pro235Ala) c.615-159C>G (n.615-159C>G) n.743-159C>G c.165-159C>G (n.165-159C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688846C>T | CA385224182 | SCN8A | n.2470C>T c.703C>T (p.Pro235Ser) c.615-159C>T (n.615-159C>T) n.743-159C>T c.165-159C>T (n.165-159C>T) | |
12 | g.51688847C>A | CA385224183 | SCN8A | n.2471C>A c.704C>A (p.Pro235Gln) c.615-158C>A (n.615-158C>A) n.743-158C>A c.165-158C>A (n.165-158C>A) | |
12 | g.51688847C>G | CA385224184 | SCN8A | n.2471C>G c.704C>G (p.Pro235Arg) c.615-158C>G (n.615-158C>G) n.743-158C>G c.165-158C>G (n.165-158C>G) | |
12 | g.51688847C>T | CA385224186 | SCN8A | n.2471C>T c.704C>T (p.Pro235Leu) c.615-158C>T (n.615-158C>T) n.743-158C>T c.165-158C>T (n.165-158C>T) | |
12 | g.51688848A>C | CA480022653 | SCN8A | n.2472A>C c.705A>C (p.Pro235=) c.615-157A>C (n.615-157A>C) n.743-157A>C c.165-157A>C (n.165-157A>C) | |
12 | g.51688848A>G | CA480022655 | SCN8A | n.2472A>G c.705A>G (p.Pro235=) c.615-157A>G (n.615-157A>G) n.743-157A>G c.165-157A>G (n.165-157A>G) | |
12 | g.51688848A>T | CA480022657 | SCN8A | n.2472A>T c.705A>T (p.Pro235=) c.615-157A>T (n.615-157A>T) n.743-157A>T c.165-157A>T (n.165-157A>T) | |
12 | g.51688849G>A | CA385224188 | SCN8A | n.2473G>A c.706G>A (p.Gly236Ser) c.615-156G>A (n.615-156G>A) n.743-156G>A c.165-156G>A (n.165-156G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688849G>C | CA385224193 | SCN8A | n.2473G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) c.615-156G>C (n.615-156G>C) n.743-156G>C c.165-156G>C (n.165-156G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688849G= | CA2036159502 | SCN8A | n.2473G= c.706G= (p.Gly236=) c.615-156G= (n.615-156G=) n.743-156G= c.165-156G= (n.165-156G=) | |
12 | g.51688849G>T | CA385224195 | SCN8A | n.2473G>T c.706G>T (p.Gly236Cys) c.615-156G>T (n.615-156G>T) n.743-156G>T c.165-156G>T (n.165-156G>T) | |
12 | g.51688852_51688859dup | CA645582410 | SCN8A | n.2476_2483dup c.706+3_706+10dup c.615-153_615-146dup (n.615-153_615-146dup) c.709_716dup (p.Gly241TrpfsTer15) n.743-153_743-146dup c.165-153_165-146dup (n.165-153_165-146dup) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51688850G>A | CA385224199 | SCN8A | n.2474G>A c.706+1G>A (n.706+1G>A) c.615-155G>A (n.615-155G>A) c.707G>A (p.Gly236Asp) n.743-155G>A c.165-155G>A (n.165-155G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51688850G>C | CA385224202 | SCN8A | n.2474G>C c.706+1G>C (n.706+1G>C) c.615-155G>C (n.615-155G>C) c.707G>C (p.Gly236Ala) n.743-155G>C c.165-155G>C (n.165-155G>C) | |
12 | g.51688850G>T | CA385224197 | SCN8A | n.2474G>T c.706+1G>T (n.706+1G>T) c.615-155G>T (n.615-155G>T) c.707G>T (p.Gly236Val) n.743-155G>T c.165-155G>T (n.165-155G>T) | |
12 | g.51688851T>A | CA385224207 | SCN8A | n.2475T>A c.706+2T>A (n.706+2T>A) c.615-154T>A (n.615-154T>A) c.708T>A (p.Gly236=) n.743-154T>A c.165-154T>A (n.165-154T>A) | |
12 | g.51688851T>C | CA385224205 | SCN8A | n.2475T>C c.706+2T>C (n.706+2T>C) c.615-154T>C (n.615-154T>C) c.708T>C (p.Gly236=) n.743-154T>C c.165-154T>C (n.165-154T>C) | |
12 | g.51688851T>G | CA385224208 | SCN8A | n.2475T>G c.706+2T>G (n.706+2T>G) c.615-154T>G (n.615-154T>G) c.708T>G (p.Gly236=) n.743-154T>G c.165-154T>G (n.165-154T>G) | |
12 | g.51688852A= | CA2036159503 | SCN8A | n.2476A= c.706+3A= (n.706+3A=) c.615-153A= (n.615-153A=) c.709A= (p.Lys237=) n.743-153A= c.165-153A= (n.165-153A=) | |
12 | g.51688852A>C | CA689778243 | SCN8A | n.2476A>C c.706+3A>C (n.706+3A>C) c.615-153A>C (n.615-153A>C) c.709A>C (p.Lys237Gln) n.743-153A>C c.165-153A>C (n.165-153A>C) | dbSNP |
12 | g.51688854G>A | CA2697553040 | SCN8A | n.2478G>A c.706+5G>A (n.706+5G>A) c.615-151G>A (n.615-151G>A) c.711G>A (p.Lys237=) n.743-151G>A c.165-151G>A (n.165-151G>A) | ClinVar |
12 | g.51688854G= | CA2036159504 | SCN8A | n.2478G= c.706+5G= (n.706+5G=) c.615-151G= (n.615-151G=) c.711G= (p.Lys237=) n.743-151G= c.165-151G= (n.165-151G=) | |
12 | g.51688854G>T | CA947637430 | SCN8A | n.2478G>T c.706+5G>T (n.706+5G>T) c.615-151G>T (n.615-151G>T) c.711G>T (p.Lys237Asn) n.743-151G>T c.165-151G>T (n.165-151G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688857G>A | CA915948516 | SCN8A | n.2481G>A c.706+8G>A (n.706+8G>A) c.615-148G>A (n.615-148G>A) c.714G>A (p.Met238Ile) n.743-148G>A c.165-148G>A (n.165-148G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51688857G>C | CA2618837179 | SCN8A | n.2481G>C c.706+8G>C (n.706+8G>C) c.615-148G>C (n.615-148G>C) c.714G>C (p.Met238Ile) n.743-148G>C c.165-148G>C (n.165-148G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51688857G= | CA2036159505 | SCN8A | n.2481G= c.706+8G= (n.706+8G=) c.615-148G= (n.615-148G=) c.714G= (p.Met238=) n.743-148G= c.165-148G= (n.165-148G=) | |
12 | g.51688858G>A | CA2795977784 | SCN8A | n.2482G>A c.706+9G>A (n.706+9G>A) c.615-147G>A (n.615-147G>A) c.715G>A (p.Val239Ile) n.743-147G>A c.165-147G>A (n.165-147G>A) | |
12 | g.51688859T>C | CA605247783 | SCN8A | n.2483T>C c.706+10T>C (n.706+10T>C) c.615-146T>C (n.615-146T>C) c.716T>C (p.Val239Ala) n.743-146T>C c.165-146T>C (n.165-146T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688859T= | CA2036159506 | SCN8A | n.2483T= c.706+10T= (n.706+10T=) c.615-146T= (n.615-146T=) c.716T= (p.Val239=) n.743-146T= c.165-146T= (n.165-146T=) | |
12 | g.51688860C= | CA2036159507 | SCN8A | n.2484C= c.706+11C= (n.706+11C=) c.615-145C= (n.615-145C=) c.717C= (p.Val239=) n.743-145C= c.165-145C= (n.165-145C=) | |
12 | g.51688860C>T | CA2036159508 | SCN8A | n.2484C>T c.706+11C>T (n.706+11C>T) c.615-145C>T (n.615-145C>T) c.717C>T (p.Val239=) n.743-145C>T c.165-145C>T (n.165-145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51688861C= | CA2036159509 | SCN8A | n.2485C= c.706+12C= (n.706+12C=) c.615-144C= (n.615-144C=) c.718C= (p.Arg240=) n.743-144C= c.165-144C= (n.165-144C=) | |
12 | g.51688861C>T | CA6571102 | SCN8A | n.2485C>T c.706+12C>T (n.706+12C>T) c.615-144C>T (n.615-144C>T) c.718C>T (p.Arg240Trp) n.743-144C>T c.165-144C>T (n.165-144C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688862G>A | CA6571103 | SCN8A | n.2486G>A c.706+13G>A (n.706+13G>A) c.615-143G>A (n.615-143G>A) c.719G>A (p.Arg240Gln) n.743-143G>A c.165-143G>A (n.165-143G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688862G= | CA2036159510 | SCN8A | n.2486G= c.706+13G= (n.706+13G=) c.615-143G= (n.615-143G=) c.719G= (p.Arg240=) n.743-143G= c.165-143G= (n.165-143G=) | |
12 | g.51688862G>T | CA2573148762 | SCN8A | n.2486G>T c.706+13G>T (n.706+13G>T) c.615-143G>T (n.615-143G>T) c.719G>T (p.Arg240Leu) n.743-143G>T c.165-143G>T (n.165-143G>T) | ClinVar dbSNP |