Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51688660dupCA605205437SCN8An.2284dup
c.615-98dup (n.615-98dup)
c.615-345dup (n.615-345dup)
n.743-345dup
c.165-345dup (n.165-345dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688660delCA689777996SCN8An.2284del
c.615-98del (n.615-98del)
c.615-345del (n.615-345del)
n.743-345del
c.165-345del (n.165-345del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51688660A>GCA2618837135SCN8An.2284A>G
c.615-98A>G (n.615-98A>G)
c.615-345A>G (n.615-345A>G)
n.743-345A>G
c.165-345A>G (n.165-345A>G)
 gnomAD v4
12g.51688662G>TCA2618837136SCN8An.2286G>T
c.615-96G>T (n.615-96G>T)
c.615-343G>T (n.615-343G>T)
n.743-343G>T
c.165-343G>T (n.165-343G>T)
 gnomAD v4
12g.51688666C>ACA2618837137SCN8An.2290C>A
c.615-92C>A (n.615-92C>A)
c.615-339C>A (n.615-339C>A)
n.743-339C>A
c.165-339C>A (n.165-339C>A)
 gnomAD v4
12g.51688666C>TCA2618837138SCN8An.2290C>T
c.615-92C>T (n.615-92C>T)
c.615-339C>T (n.615-339C>T)
n.743-339C>T
c.165-339C>T (n.165-339C>T)
 gnomAD v4
12g.51688667C>ACA2618837139SCN8An.2291C>A
c.615-91C>A (n.615-91C>A)
c.615-338C>A (n.615-338C>A)
n.743-338C>A
c.165-338C>A (n.165-338C>A)
 gnomAD v4
12g.51688668A=CA2036159439SCN8An.2292A=
c.615-90A= (n.615-90A=)
c.615-337A= (n.615-337A=)
n.743-337A=
c.165-337A= (n.165-337A=)
12g.51688668A>GCA689778002SCN8An.2292A>G
c.615-90A>G (n.615-90A>G)
c.615-337A>G (n.615-337A>G)
n.743-337A>G
c.165-337A>G (n.165-337A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51688670A>GCA2575159860SCN8An.2294A>G
c.615-88A>G (n.615-88A>G)
c.615-335A>G (n.615-335A>G)
n.743-335A>G
c.165-335A>G (n.165-335A>G)
 gnomAD v4
12g.51688671G>ACA2618837141SCN8An.2295G>A
c.615-87G>A (n.615-87G>A)
c.615-334G>A (n.615-334G>A)
n.743-334G>A
c.165-334G>A (n.165-334G>A)
 gnomAD v4
12g.51688671G>TCA2618837140SCN8An.2295G>T
c.615-87G>T (n.615-87G>T)
c.615-334G>T (n.615-334G>T)
n.743-334G>T
c.165-334G>T (n.165-334G>T)
 gnomAD v4
12g.51688672C>ACA2618837142SCN8An.2296C>A
c.615-86C>A (n.615-86C>A)
c.615-333C>A (n.615-333C>A)
n.743-333C>A
c.165-333C>A (n.165-333C>A)
 gnomAD v4
12g.51688673T>CCA2575159861SCN8An.2297T>C
c.615-85T>C (n.615-85T>C)
c.615-332T>C (n.615-332T>C)
n.743-332T>C
c.165-332T>C (n.165-332T>C)
 gnomAD v4
12g.51688673T>GCA2618837143SCN8An.2297T>G
c.615-85T>G (n.615-85T>G)
c.615-332T>G (n.615-332T>G)
n.743-332T>G
c.165-332T>G (n.165-332T>G)
 gnomAD v4
12g.51688674T>CCA2618837144SCN8An.2298T>C
c.615-84T>C (n.615-84T>C)
c.615-331T>C (n.615-331T>C)
n.743-331T>C
c.165-331T>C (n.165-331T>C)
 gnomAD v4
12g.51688675G>ACA236260210SCN8An.2299G>A
c.615-83G>A (n.615-83G>A)
c.615-330G>A (n.615-330G>A)
n.743-330G>A
c.165-330G>A (n.165-330G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688675G=CA2036159440SCN8An.2299G=
c.615-83G= (n.615-83G=)
c.615-330G= (n.615-330G=)
n.743-330G=
c.165-330G= (n.165-330G=)
12g.51688675G>TCA2618837145SCN8An.2299G>T
c.615-83G>T (n.615-83G>T)
c.615-330G>T (n.615-330G>T)
n.743-330G>T
c.165-330G>T (n.165-330G>T)
 gnomAD v4
12g.51688676T>ACA689778008SCN8An.2300T>A
c.615-82T>A (n.615-82T>A)
c.615-329T>A (n.615-329T>A)
n.743-329T>A
c.165-329T>A (n.165-329T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51688676T>CCA2036159442SCN8An.2300T>C
c.615-82T>C (n.615-82T>C)
c.615-329T>C (n.615-329T>C)
n.743-329T>C
c.165-329T>C (n.165-329T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51688676T>GCA2618837146SCN8An.2300T>G
c.615-82T>G (n.615-82T>G)
c.615-329T>G (n.615-329T>G)
n.743-329T>G
c.165-329T>G (n.165-329T>G)
 gnomAD v4
12g.51688676T=CA2036159441SCN8An.2300T=
c.615-82T= (n.615-82T=)
c.615-329T= (n.615-329T=)
n.743-329T=
c.165-329T= (n.165-329T=)
12g.51688677A=CA2036159443SCN8An.2301A=
c.615-81A= (n.615-81A=)
c.615-328A= (n.615-328A=)
n.743-328A=
c.165-328A= (n.165-328A=)
12g.51688677A>GCA689778009SCN8An.2301A>G
c.615-81A>G (n.615-81A>G)
c.615-328A>G (n.615-328A>G)
n.743-328A>G
c.165-328A>G (n.165-328A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688677A>TCA2618837147SCN8An.2301A>T
c.615-81A>T (n.615-81A>T)
c.615-328A>T (n.615-328A>T)
n.743-328A>T
c.165-328A>T (n.165-328A>T)
 gnomAD v4
12g.51688677dupCA2575159862SCN8An.2301dup
c.615-81dup (n.615-81dup)
c.615-328dup (n.615-328dup)
n.743-328dup
c.165-328dup (n.165-328dup)
12g.51688679A=CA2036159444SCN8An.2303A=
c.615-79A= (n.615-79A=)
c.615-326A= (n.615-326A=)
n.743-326A=
c.165-326A= (n.165-326A=)
12g.51688679A>CCA2036159445SCN8An.2303A>C
c.615-79A>C (n.615-79A>C)
c.615-326A>C (n.615-326A>C)
n.743-326A>C
c.165-326A>C (n.165-326A>C)
 dbSNP
12g.51688679A>GCA2575159863SCN8An.2303A>G
c.615-79A>G (n.615-79A>G)
c.615-326A>G (n.615-326A>G)
n.743-326A>G
c.165-326A>G (n.165-326A>G)
12g.51688681A>CCA2575159864SCN8An.2305A>C
c.615-77A>C (n.615-77A>C)
c.615-324A>C (n.615-324A>C)
n.743-324A>C
c.165-324A>C (n.165-324A>C)
12g.51688683G>TCA2618837148SCN8An.2307G>T
c.615-75G>T (n.615-75G>T)
c.615-322G>T (n.615-322G>T)
n.743-322G>T
c.165-322G>T (n.165-322G>T)
 gnomAD v4
12g.51688684A=CA2036159446SCN8An.2308A=
c.615-74A= (n.615-74A=)
c.615-321A= (n.615-321A=)
n.743-321A=
c.165-321A= (n.165-321A=)
12g.51688684A>TCA689778011SCN8An.2308A>T
c.615-74A>T (n.615-74A>T)
c.615-321A>T (n.615-321A>T)
n.743-321A>T
c.165-321A>T (n.165-321A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688685C>ACA2575159866SCN8An.2309C>A
c.615-73C>A (n.615-73C>A)
c.615-320C>A (n.615-320C>A)
n.743-320C>A
c.165-320C>A (n.165-320C>A)
 gnomAD v4
12g.51688685C>TCA2575159865SCN8An.2309C>T
c.615-73C>T (n.615-73C>T)
c.615-320C>T (n.615-320C>T)
n.743-320C>T
c.165-320C>T (n.165-320C>T)
12g.51688686C>TCA2502780433SCN8An.2310C>T
c.615-72C>T (n.615-72C>T)
c.615-319C>T (n.615-319C>T)
n.743-319C>T
c.165-319C>T (n.165-319C>T)
12g.51688689T>CCA689778016SCN8An.2313T>C
c.615-69T>C (n.615-69T>C)
c.615-316T>C (n.615-316T>C)
n.743-316T>C
c.165-316T>C (n.165-316T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51688689T=CA2036159447SCN8An.2313T=
c.615-69T= (n.615-69T=)
c.615-316T= (n.615-316T=)
n.743-316T=
c.165-316T= (n.165-316T=)
12g.51688691C>ACA2575159867SCN8An.2315C>A
c.615-67C>A (n.615-67C>A)
c.615-314C>A (n.615-314C>A)
n.743-314C>A
c.165-314C>A (n.165-314C>A)
 gnomAD v4
12g.51688693_51688694delinsTCCA2036159448SCN8An.2317_2318delinsTC
c.615-65_615-64delinsTC (n.615-65_615-64delinsTC)
c.615-312_615-311delinsTC (n.615-312_615-311delinsTC)
n.743-312_743-311delinsTC
c.165-312_165-311delinsTC (n.165-312_165-311delinsTC)
12g.51688694C>ACA236260212SCN8An.2318C>A
c.615-64C>A (n.615-64C>A)
c.615-311C>A (n.615-311C>A)
n.743-311C>A
c.165-311C>A (n.165-311C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688694C=CA2036159450SCN8An.2318C=
c.615-64C= (n.615-64C=)
c.615-311C= (n.615-311C=)
n.743-311C=
c.165-311C= (n.165-311C=)
12g.51688694C>TCA236260214SCN8An.2318C>T
c.615-64C>T (n.615-64C>T)
c.615-311C>T (n.615-311C>T)
n.743-311C>T
c.165-311C>T (n.165-311C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51688699dupCA2036159449SCN8An.2323dup
c.615-59dup (n.615-59dup)
c.615-306dup (n.615-306dup)
n.743-306dup
c.165-306dup (n.165-306dup)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51688699delCA689778021SCN8An.2323del
c.615-59del (n.615-59del)
c.615-306del (n.615-306del)
n.743-306del
c.165-306del (n.165-306del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688695C>ACA2618837149SCN8An.2319C>A
c.615-63C>A (n.615-63C>A)
c.615-310C>A (n.615-310C>A)
n.743-310C>A
c.165-310C>A (n.165-310C>A)
 gnomAD v4
12g.51688696C>ACA2618837150SCN8An.2320C>A
c.615-62C>A (n.615-62C>A)
c.615-309C>A (n.615-309C>A)
n.743-309C>A
c.165-309C>A (n.165-309C>A)
 gnomAD v4
12g.51688696C>TCA2618837151SCN8An.2320C>T
c.615-62C>T (n.615-62C>T)
c.615-309C>T (n.615-309C>T)
n.743-309C>T
c.165-309C>T (n.165-309C>T)
 gnomAD v4
12g.51688697C>ACA2618837152SCN8An.2321C>A
c.615-61C>A (n.615-61C>A)
c.615-308C>A (n.615-308C>A)
n.743-308C>A
c.165-308C>A (n.165-308C>A)
 gnomAD v4
12g.51688697C=CA2036159451SCN8An.2321C=
c.615-61C= (n.615-61C=)
c.615-308C= (n.615-308C=)
n.743-308C=
c.165-308C= (n.165-308C=)
12g.51688697C>GCA236260216SCN8An.2321C>G
c.615-61C>G (n.615-61C>G)
c.615-308C>G (n.615-308C>G)
n.743-308C>G
c.165-308C>G (n.165-308C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688697C>TCA2618837153SCN8An.2321C>T
c.615-61C>T (n.615-61C>T)
c.615-308C>T (n.615-308C>T)
n.743-308C>T
c.165-308C>T (n.165-308C>T)
 gnomAD v4
12g.51688698C>ACA689778027SCN8An.2322C>A
c.615-60C>A (n.615-60C>A)
c.615-307C>A (n.615-307C>A)
n.743-307C>A
c.165-307C>A (n.165-307C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688698C=CA2036159452SCN8An.2322C=
c.615-60C= (n.615-60C=)
c.615-307C= (n.615-307C=)
n.743-307C=
c.165-307C= (n.165-307C=)
12g.51688698C>GCA947637398SCN8An.2322C>G
c.615-60C>G (n.615-60C>G)
c.615-307C>G (n.615-307C>G)
n.743-307C>G
c.165-307C>G (n.165-307C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688698C>TCA689778030SCN8An.2322C>T
c.615-60C>T (n.615-60C>T)
c.615-307C>T (n.615-307C>T)
n.743-307C>T
c.165-307C>T (n.165-307C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688699C>ACA605247777SCN8An.2323C>A
c.615-59C>A (n.615-59C>A)
c.615-306C>A (n.615-306C>A)
n.743-306C>A
c.165-306C>A (n.165-306C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688699C=CA2036159453SCN8An.2323C=
c.615-59C= (n.615-59C=)
c.615-306C= (n.615-306C=)
n.743-306C=
c.165-306C= (n.165-306C=)
12g.51688699C>TCA654739909SCN8An.2323C>T
c.615-59C>T (n.615-59C>T)
c.615-306C>T (n.615-306C>T)
n.743-306C>T
c.165-306C>T (n.165-306C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.51688700A=CA2036159454SCN8An.2324A=
c.615-58A= (n.615-58A=)
c.615-305A= (n.615-305A=)
n.743-305A=
c.165-305A= (n.165-305A=)
12g.51688700A>CCA2557198767SCN8An.2324A>C
c.615-58A>C (n.615-58A>C)
c.615-305A>C (n.615-305A>C)
n.743-305A>C
c.165-305A>C (n.165-305A>C)
 gnomAD v4
12g.51688700A>GCA2618837154SCN8An.2324A>G
c.615-58A>G (n.615-58A>G)
c.615-305A>G (n.615-305A>G)
n.743-305A>G
c.165-305A>G (n.165-305A>G)
 gnomAD v4
12g.51688700A>TCA236260218SCN8An.2324A>T
c.615-58A>T (n.615-58A>T)
c.615-305A>T (n.615-305A>T)
n.743-305A>T
c.165-305A>T (n.165-305A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688702T>CCA2618837155SCN8An.2326T>C
c.615-56T>C (n.615-56T>C)
c.615-303T>C (n.615-303T>C)
n.743-303T>C
c.165-303T>C (n.165-303T>C)
 gnomAD v4
12g.51688703C>ACA2618837156SCN8An.2327C>A
c.615-55C>A (n.615-55C>A)
c.615-302C>A (n.615-302C>A)
n.743-302C>A
c.165-302C>A (n.165-302C>A)
 gnomAD v4
12g.51688705C>ACA2618837157SCN8An.2329C>A
c.615-53C>A (n.615-53C>A)
c.615-300C>A (n.615-300C>A)
n.743-300C>A
c.165-300C>A (n.165-300C>A)
 gnomAD v4
12g.51688705C>GCA2618837158SCN8An.2329C>G
c.615-53C>G (n.615-53C>G)
c.615-300C>G (n.615-300C>G)
n.743-300C>G
c.165-300C>G (n.165-300C>G)
 gnomAD v4
12g.51688705C>TCA2618837159SCN8An.2329C>T
c.615-53C>T (n.615-53C>T)
c.615-300C>T (n.615-300C>T)
n.743-300C>T
c.165-300C>T (n.165-300C>T)
 gnomAD v4
12g.51688708dupCA2618837160SCN8An.2332dup
c.615-50dup (n.615-50dup)
c.615-297dup (n.615-297dup)
n.743-297dup
c.165-297dup (n.165-297dup)
 gnomAD v4
12g.51688707A=CA2036159455SCN8An.2331A=
c.615-51A= (n.615-51A=)
c.615-298A= (n.615-298A=)
n.743-298A=
c.165-298A= (n.165-298A=)
12g.51688707A>GCA947637406SCN8An.2331A>G
c.615-51A>G (n.615-51A>G)
c.615-298A>G (n.615-298A>G)
n.743-298A>G
c.165-298A>G (n.165-298A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688708A=CA2036159456SCN8An.2332A=
c.615-50A= (n.615-50A=)
c.615-297A= (n.615-297A=)
n.743-297A=
c.165-297A= (n.165-297A=)
12g.51688708A>GCA6571092SCN8An.2332A>G
c.615-50A>G (n.615-50A>G)
c.615-297A>G (n.615-297A>G)
n.743-297A>G
c.165-297A>G (n.165-297A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688709C>ACA6571093SCN8An.2333C>A
c.615-49C>A (n.615-49C>A)
c.615-296C>A (n.615-296C>A)
n.743-296C>A
c.165-296C>A (n.165-296C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688709C=CA2036159457SCN8An.2333C=
c.615-49C= (n.615-49C=)
c.615-296C= (n.615-296C=)
n.743-296C=
c.165-296C= (n.165-296C=)
12g.51688710C>ACA2575159868SCN8An.2334C>A
c.615-48C>A (n.615-48C>A)
c.615-295C>A (n.615-295C>A)
n.743-295C>A
c.165-295C>A (n.165-295C>A)
 gnomAD v4
12g.51688710C>TCA2618837161SCN8An.2334C>T
c.615-48C>T (n.615-48C>T)
c.615-295C>T (n.615-295C>T)
n.743-295C>T
c.165-295C>T (n.165-295C>T)
 gnomAD v4
12g.51688711C>ACA2618837162SCN8An.2335C>A
c.615-47C>A (n.615-47C>A)
c.615-294C>A (n.615-294C>A)
n.743-294C>A
c.165-294C>A (n.165-294C>A)
 gnomAD v4
12g.51688713C>ACA2618837163SCN8An.2337C>A
c.615-45C>A (n.615-45C>A)
c.615-292C>A (n.615-292C>A)
n.743-292C>A
c.165-292C>A (n.165-292C>A)
 gnomAD v4
12g.51688713C=CA2036159458SCN8An.2337C=
c.615-45C= (n.615-45C=)
c.615-292C= (n.615-292C=)
n.743-292C=
c.165-292C= (n.165-292C=)
12g.51688713C>TCA6571094SCN8An.2337C>T
c.615-45C>T (n.615-45C>T)
c.615-292C>T (n.615-292C>T)
n.743-292C>T
c.165-292C>T (n.165-292C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688714G>ACA6571095SCN8An.2338G>A
c.615-44G>A (n.615-44G>A)
c.615-291G>A (n.615-291G>A)
n.743-291G>A
c.165-291G>A (n.165-291G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688714G=CA2036159459SCN8An.2338G=
c.615-44G= (n.615-44G=)
c.615-291G= (n.615-291G=)
n.743-291G=
c.165-291G= (n.165-291G=)
12g.51688714G>TCA605247778SCN8An.2338G>T
c.615-44G>T (n.615-44G>T)
c.615-291G>T (n.615-291G>T)
n.743-291G>T
c.165-291G>T (n.165-291G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688716C=CA2036159460SCN8An.2340C=
c.615-42C= (n.615-42C=)
c.615-289C= (n.615-289C=)
n.743-289C=
c.165-289C= (n.165-289C=)
12g.51688716C>TCA605247779SCN8An.2340C>T
c.615-42C>T (n.615-42C>T)
c.615-289C>T (n.615-289C>T)
n.743-289C>T
c.165-289C>T (n.165-289C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688717C>ACA2575159869SCN8An.2341C>A
c.615-41C>A (n.615-41C>A)
c.615-288C>A (n.615-288C>A)
n.743-288C>A
c.165-288C>A (n.165-288C>A)
 gnomAD v4
12g.51688717C=CA2036159461SCN8An.2341C=
c.615-41C= (n.615-41C=)
c.615-288C= (n.615-288C=)
n.743-288C=
c.165-288C= (n.165-288C=)
12g.51688717C>TCA689778038SCN8An.2341C>T
c.615-41C>T (n.615-41C>T)
c.615-288C>T (n.615-288C>T)
n.743-288C>T
c.165-288C>T (n.165-288C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688718A=CA2036159462SCN8An.2342A=
c.615-40A= (n.615-40A=)
c.615-287A= (n.615-287A=)
n.743-287A=
c.165-287A= (n.165-287A=)
12g.51688718A>GCA6571096SCN8An.2342A>G
c.615-40A>G (n.615-40A>G)
c.615-287A>G (n.615-287A>G)
n.743-287A>G
c.165-287A>G (n.165-287A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688719G>ACA689778043SCN8An.2343G>A
c.615-39G>A (n.615-39G>A)
c.615-286G>A (n.615-286G>A)
n.743-286G>A
c.165-286G>A (n.165-286G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51688719G=CA2036159463SCN8An.2343G=
c.615-39G= (n.615-39G=)
c.615-286G= (n.615-286G=)
n.743-286G=
c.165-286G= (n.165-286G=)
12g.51688719G>TCA2618837164SCN8An.2343G>T
c.615-39G>T (n.615-39G>T)
c.615-286G>T (n.615-286G>T)
n.743-286G>T
c.165-286G>T (n.165-286G>T)
 gnomAD v4
12g.51688720T>GCA2795977783SCN8An.2344T>G
c.615-38T>G (n.615-38T>G)
c.615-285T>G (n.615-285T>G)
n.743-285T>G
c.165-285T>G (n.165-285T>G)
12g.51688721G>ACA2036159465SCN8An.2345G>A
c.615-37G>A (n.615-37G>A)
c.615-284G>A (n.615-284G>A)
n.743-284G>A
c.165-284G>A (n.165-284G>A)
 dbSNP
12g.51688721G=CA2036159464SCN8An.2345G=
c.615-37G= (n.615-37G=)
c.615-284G= (n.615-284G=)
n.743-284G=
c.165-284G= (n.165-284G=)
12g.51688724A=CA2036159466SCN8An.2348A=
c.615-34A= (n.615-34A=)
c.615-281A= (n.615-281A=)
n.743-281A=
c.165-281A= (n.165-281A=)
12g.51688724A>GCA236260227SCN8An.2348A>G
c.615-34A>G (n.615-34A>G)
c.615-281A>G (n.615-281A>G)
n.743-281A>G
c.165-281A>G (n.165-281A>G)
 dbSNP
12g.51688725C>ACA2618837165SCN8An.2349C>A
c.615-33C>A (n.615-33C>A)
c.615-280C>A (n.615-280C>A)
n.743-280C>A
c.165-280C>A (n.165-280C>A)
 gnomAD v4
12g.51688725C>GCA2618837166SCN8An.2349C>G
c.615-33C>G (n.615-33C>G)
c.615-280C>G (n.615-280C>G)
n.743-280C>G
c.165-280C>G (n.165-280C>G)
 gnomAD v4
12g.51688725C>TCA2618837167SCN8An.2349C>T
c.615-33C>T (n.615-33C>T)
c.615-280C>T (n.615-280C>T)
n.743-280C>T
c.165-280C>T (n.165-280C>T)
 gnomAD v4
12g.51688726C>ACA6571097SCN8An.2350C>A
c.615-32C>A (n.615-32C>A)
c.615-279C>A (n.615-279C>A)
n.743-279C>A
c.165-279C>A (n.165-279C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688726C=CA2036159467SCN8An.2350C=
c.615-32C= (n.615-32C=)
c.615-279C= (n.615-279C=)
n.743-279C=
c.165-279C= (n.165-279C=)
12g.51688726C>TCA605247780SCN8An.2350C>T
c.615-32C>T (n.615-32C>T)
c.615-279C>T (n.615-279C>T)
n.743-279C>T
c.165-279C>T (n.165-279C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688727A>CCA2618837168SCN8An.2351A>C
c.615-31A>C (n.615-31A>C)
c.615-278A>C (n.615-278A>C)
n.743-278A>C
c.165-278A>C (n.165-278A>C)
 gnomAD v4
12g.51688728T>CCA6571098SCN8An.2352T>C
c.615-30T>C (n.615-30T>C)
c.615-277T>C (n.615-277T>C)
n.743-277T>C
c.165-277T>C (n.165-277T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688728T=CA2036159468SCN8An.2352T=
c.615-30T= (n.615-30T=)
c.615-277T= (n.615-277T=)
n.743-277T=
c.165-277T= (n.165-277T=)
12g.51688729T>ACA689778050SCN8An.2353T>A
c.615-29T>A (n.615-29T>A)
c.615-276T>A (n.615-276T>A)
n.743-276T>A
c.165-276T>A (n.165-276T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688729T=CA2036159469SCN8An.2353T=
c.615-29T= (n.615-29T=)
c.615-276T= (n.615-276T=)
n.743-276T=
c.165-276T= (n.165-276T=)
12g.51688731C>ACA2618837169SCN8An.2355C>A
c.615-27C>A (n.615-27C>A)
c.615-274C>A (n.615-274C>A)
n.743-274C>A
c.165-274C>A (n.165-274C>A)
 gnomAD v4
12g.51688732A=CA2036159470SCN8An.2356A=
c.615-26A= (n.615-26A=)
c.615-273A= (n.615-273A=)
n.743-273A=
c.165-273A= (n.165-273A=)
12g.51688732A>GCA605247781SCN8An.2356A>G
c.615-26A>G (n.615-26A>G)
c.615-273A>G (n.615-273A>G)
n.743-273A>G
c.165-273A>G (n.165-273A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688734G>ACA2618837170SCN8An.2358G>A
c.615-24G>A (n.615-24G>A)
c.615-271G>A (n.615-271G>A)
n.743-271G>A
c.165-271G>A (n.165-271G>A)
 gnomAD v4
12g.51688737A>TCA2618837171SCN8An.2361A>T
c.615-21A>T (n.615-21A>T)
c.615-268A>T (n.615-268A>T)
n.743-268A>T
c.165-268A>T (n.165-268A>T)
 gnomAD v4
12g.51688739C>ACA2618837172SCN8An.2363C>A
c.615-19C>A (n.615-19C>A)
c.615-266C>A (n.615-266C>A)
n.743-266C>A
c.165-266C>A (n.165-266C>A)
 gnomAD v4
12g.51688739C=CA2036159471SCN8An.2363C=
c.615-19C= (n.615-19C=)
c.615-266C= (n.615-266C=)
n.743-266C=
c.165-266C= (n.165-266C=)
12g.51688739C>GCA947637413SCN8An.2363C>G
c.615-19C>G (n.615-19C>G)
c.615-266C>G (n.615-266C>G)
n.743-266C>G
c.165-266C>G (n.165-266C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688740T>ACA2618837173SCN8An.2364T>A
c.615-18T>A (n.615-18T>A)
c.615-265T>A (n.615-265T>A)
n.743-265T>A
c.165-265T>A (n.165-265T>A)
 gnomAD v4
12g.51688743G>TCA2575159870SCN8An.2367G>T
c.615-15G>T (n.615-15G>T)
c.615-262G>T (n.615-262G>T)
n.743-262G>T
c.165-262G>T (n.165-262G>T)
 gnomAD v4
12g.51688746T>GCA2618837174SCN8An.2370T>G
c.615-12T>G (n.615-12T>G)
c.615-259T>G (n.615-259T>G)
n.743-259T>G
c.165-259T>G (n.165-259T>G)
 gnomAD v4
12g.51688747T>CCA2618837175SCN8An.2371T>C
c.615-11T>C (n.615-11T>C)
c.615-258T>C (n.615-258T>C)
n.743-258T>C
c.165-258T>C (n.165-258T>C)
 gnomAD v4
12g.51688749A>GCA2618837176SCN8An.2373A>G
c.615-9A>G (n.615-9A>G)
c.615-256A>G (n.615-256A>G)
n.743-256A>G
c.165-256A>G (n.165-256A>G)
 gnomAD v4
12g.51688752C>TCA645582408SCN8An.2376C>T
c.615-6C>T (n.615-6C>T)
c.615-253C>T (n.615-253C>T)
n.743-253C>T
c.165-253C>T (n.165-253C>T)
 COSMIC COSMIC
12g.51688754G>ACA605247782SCN8An.2378G>A
c.615-4G>A (n.615-4G>A)
c.615-251G>A (n.615-251G>A)
n.743-251G>A
c.165-251G>A (n.165-251G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688754G=CA2036159472SCN8An.2378G=
c.615-4G= (n.615-4G=)
c.615-251G= (n.615-251G=)
n.743-251G=
c.165-251G= (n.165-251G=)
12g.51688754G>TCA645582409SCN8An.2378G>T
c.615-4G>T (n.615-4G>T)
c.615-251G>T (n.615-251G>T)
n.743-251G>T
c.165-251G>T (n.165-251G>T)
 COSMIC COSMIC
12g.51688755C>GCA2618837177SCN8An.2379C>G
c.615-3C>G (n.615-3C>G)
c.615-250C>G (n.615-250C>G)
n.743-250C>G
c.165-250C>G (n.165-250C>G)
 gnomAD v4
12g.51688756A=CA2036159473SCN8An.2380A=
c.615-2A= (n.615-2A=)
c.615-249A= (n.615-249A=)
n.743-249A=
c.165-249A= (n.165-249A=)
12g.51688756A>CCA16614021SCN8An.2380A>C
c.615-2A>C (n.615-2A>C)
c.615-249A>C (n.615-249A>C)
n.743-249A>C
c.165-249A>C (n.165-249A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51688756A>GCA385223497SCN8An.2380A>G
c.615-2A>G (n.615-2A>G)
c.615-249A>G (n.615-249A>G)
n.743-249A>G
c.165-249A>G (n.165-249A>G)
12g.51688756A>TCA385223500SCN8An.2380A>T
c.615-2A>T (n.615-2A>T)
c.615-249A>T (n.615-249A>T)
n.743-249A>T
c.165-249A>T (n.165-249A>T)
12g.51688757G>ACA385223503SCN8An.2381G>A
c.615-1G>A (n.615-1G>A)
c.615-248G>A (n.615-248G>A)
n.743-248G>A
c.165-248G>A (n.165-248G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51688757G>CCA385223531SCN8An.2381G>C
c.615-1G>C (n.615-1G>C)
c.615-248G>C (n.615-248G>C)
n.743-248G>C
c.165-248G>C (n.165-248G>C)
12g.51688757G=CA2036159474SCN8An.2381G=
c.615-1G= (n.615-1G=)
c.615-248G= (n.615-248G=)
n.743-248G=
c.165-248G= (n.165-248G=)
12g.51688757G>TCA385223527SCN8An.2381G>T
c.615-1G>T (n.615-1G>T)
c.615-248G>T (n.615-248G>T)
n.743-248G>T
c.165-248G>T (n.165-248G>T)
12g.51688758dupCA2575159871SCN8An.2382dup
c.615dup
c.615-247dup (n.615-247dup)
n.743-247dup
c.165-247dup (n.165-247dup)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51688758G>ACA480022280SCN8An.2382G>A
c.615G>A (p.Ala205=)
c.615-247G>A (n.615-247G>A)
n.743-247G>A
c.165-247G>A (n.165-247G>A)
12g.51688758G>CCA236260230SCN8An.2382G>C
c.615G>C (p.Ala205=)
c.615-247G>C (n.615-247G>C)
n.743-247G>C
c.165-247G>C (n.165-247G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688758G=CA2036159475SCN8An.2382G=
c.615G= (p.Ala205=)
c.615-247G= (n.615-247G=)
n.743-247G=
c.165-247G= (n.165-247G=)
12g.51688758G>TCA480022284SCN8An.2382G>T
c.615G>T (p.Ala205=)
c.615-247G>T (n.615-247G>T)
n.743-247G>T
c.165-247G>T (n.165-247G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51688759T>ACA385223535SCN8An.2383T>A
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
c.615-246T>A (n.615-246T>A)
n.743-246T>A
c.165-246T>A (n.165-246T>A)
12g.51688759T>CCA385223538SCN8An.2383T>C
c.616T>C (p.Tyr206His)
c.615-246T>C (n.615-246T>C)
n.743-246T>C
c.165-246T>C (n.165-246T>C)
12g.51688759T>GCA385223542SCN8An.2383T>G
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
c.615-246T>G (n.615-246T>G)
n.743-246T>G
c.165-246T>G (n.165-246T>G)
12g.51688760A=CA2036159476SCN8An.2384A=
c.617A= (p.Tyr206=)
c.615-245A= (n.615-245A=)
n.743-245A=
c.165-245A= (n.165-245A=)
12g.51688760A>CCA385223546SCN8An.2384A>C
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
c.615-245A>C (n.615-245A>C)
n.743-245A>C
c.165-245A>C (n.165-245A>C)
12g.51688760A>GCA385223548SCN8An.2384A>G
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
c.615-245A>G (n.615-245A>G)
n.743-245A>G
c.165-245A>G (n.165-245A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688760A>TCA385223552SCN8An.2384A>T
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
c.615-245A>T (n.615-245A>T)
n.743-245A>T
c.165-245A>T (n.165-245A>T)

Number of alleles fetched