| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51688598A= | CA2036159419 | SCN8A | n.2222A= c.615-160A= (n.615-160A=) c.615-407A= (n.615-407A=) n.743-407A= c.165-407A= (n.165-407A=) | |
| 12 | g.51688598A>G | CA236260202 | SCN8A | n.2222A>G c.615-160A>G (n.615-160A>G) c.615-407A>G (n.615-407A>G) n.743-407A>G c.165-407A>G (n.165-407A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688600_51688606delinsTAAAAAC | CA2036159420 | SCN8A | n.2224_2230delinsTAAAAAC c.615-158_615-152delinsTAAAAAC (n.615-158_615-152delinsTAAAAAC) c.615-405_615-399delinsTAAAAAC (n.615-405_615-399delinsTAAAAAC) n.743-405_743-399delinsTAAAAAC c.165-405_165-399delinsTAAAAAC (n.165-405_165-399delinsTAAAAAC) | |
| 12 | g.51688604_51688609del | CA480022122 | SCN8A | n.2228_2233del c.615-154_615-149del (n.615-154_615-149del) c.615-401_615-396del (n.615-401_615-396del) n.743-401_743-396del c.165-401_165-396del (n.165-401_165-396del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51688605A= | CA2036159421 | SCN8A | n.2229A= c.615-153A= (n.615-153A=) c.615-400A= (n.615-400A=) n.743-400A= c.165-400A= (n.165-400A=) | |
| 12 | g.51688605A>G | CA947637363 | SCN8A | n.2229A>G c.615-153A>G (n.615-153A>G) c.615-400A>G (n.615-400A>G) n.743-400A>G c.165-400A>G (n.165-400A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688606C= | CA2036159422 | SCN8A | n.2230C= c.615-152C= (n.615-152C=) c.615-399C= (n.615-399C=) n.743-399C= c.165-399C= (n.165-399C=) | |
| 12 | g.51688606C>G | CA947637365 | SCN8A | n.2230C>G c.615-152C>G (n.615-152C>G) c.615-399C>G (n.615-399C>G) n.743-399C>G c.165-399C>G (n.165-399C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688607A>G | CA2618837099 | SCN8A | n.2231A>G c.615-151A>G (n.615-151A>G) c.615-398A>G (n.615-398A>G) n.743-398A>G c.165-398A>G (n.165-398A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688608A>G | CA2618837100 | SCN8A | n.2232A>G c.615-150A>G (n.615-150A>G) c.615-397A>G (n.615-397A>G) n.743-397A>G c.165-397A>G (n.165-397A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688609A= | CA2036159423 | SCN8A | n.2233A= c.615-149A= (n.615-149A=) c.615-396A= (n.615-396A=) n.743-396A= c.165-396A= (n.165-396A=) | |
| 12 | g.51688609A>G | CA236260203 | SCN8A | n.2233A>G c.615-149A>G (n.615-149A>G) c.615-396A>G (n.615-396A>G) n.743-396A>G c.165-396A>G (n.165-396A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688610T>G | CA2618837102 | SCN8A | n.2234T>G c.615-148T>G (n.615-148T>G) c.615-395T>G (n.615-395T>G) n.743-395T>G c.165-395T>G (n.165-395T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688610dup | CA2618837101 | SCN8A | n.2234dup c.615-148dup (n.615-148dup) c.615-395dup (n.615-395dup) n.743-395dup c.165-395dup (n.165-395dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688611G>A | CA236260205 | SCN8A | n.2235G>A c.615-147G>A (n.615-147G>A) c.615-394G>A (n.615-394G>A) n.743-394G>A c.165-394G>A (n.165-394G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688611G= | CA2036159424 | SCN8A | n.2235G= c.615-147G= (n.615-147G=) c.615-394G= (n.615-394G=) n.743-394G= c.165-394G= (n.165-394G=) | |
| 12 | g.51688611G>T | CA2618837103 | SCN8A | n.2235G>T c.615-147G>T (n.615-147G>T) c.615-394G>T (n.615-394G>T) n.743-394G>T c.165-394G>T (n.165-394G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688612T>C | CA2618837104 | SCN8A | n.2236T>C c.615-146T>C (n.615-146T>C) c.615-393T>C (n.615-393T>C) n.743-393T>C c.165-393T>C (n.165-393T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688614C>A | CA2618837105 | SCN8A | n.2238C>A c.615-144C>A (n.615-144C>A) c.615-391C>A (n.615-391C>A) n.743-391C>A c.165-391C>A (n.165-391C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688614C>T | CA654739907 | SCN8A | n.2238C>T c.615-144C>T (n.615-144C>T) c.615-391C>T (n.615-391C>T) n.743-391C>T c.165-391C>T (n.165-391C>T) | COSMIC |
| 12 | g.51688615C>A | CA2618837106 | SCN8A | n.2239C>A c.615-143C>A (n.615-143C>A) c.615-390C>A (n.615-390C>A) n.743-390C>A c.165-390C>A (n.165-390C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688615C= | CA2036159425 | SCN8A | n.2239C= c.615-143C= (n.615-143C=) c.615-390C= (n.615-390C=) n.743-390C= c.165-390C= (n.165-390C=) | |
| 12 | g.51688615C>G | CA2036159426 | SCN8A | n.2239C>G c.615-143C>G (n.615-143C>G) c.615-390C>G (n.615-390C>G) n.743-390C>G c.165-390C>G (n.165-390C>G) | dbSNP |
| 12 | g.51688615C>T | CA947637379 | SCN8A | n.2239C>T c.615-143C>T (n.615-143C>T) c.615-390C>T (n.615-390C>T) n.743-390C>T c.165-390C>T (n.165-390C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688616T>C | CA2618837107 | SCN8A | n.2240T>C c.615-142T>C (n.615-142T>C) c.615-389T>C (n.615-389T>C) n.743-389T>C c.165-389T>C (n.165-389T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688618A>T | CA2618837108 | SCN8A | n.2242A>T c.615-140A>T (n.615-140A>T) c.615-387A>T (n.615-387A>T) n.743-387A>T c.165-387A>T (n.165-387A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688619A= | CA2036159427 | SCN8A | n.2243A= c.615-139A= (n.615-139A=) c.615-386A= (n.615-386A=) n.743-386A= c.165-386A= (n.165-386A=) | |
| 12 | g.51688619A>G | CA2036159428 | SCN8A | n.2243A>G c.615-139A>G (n.615-139A>G) c.615-386A>G (n.615-386A>G) n.743-386A>G c.165-386A>G (n.165-386A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688621T>C | CA2618837109 | SCN8A | n.2245T>C c.615-137T>C (n.615-137T>C) c.615-384T>C (n.615-384T>C) n.743-384T>C c.165-384T>C (n.165-384T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688622G>A | CA2618837110 | SCN8A | n.2246G>A c.615-136G>A (n.615-136G>A) c.615-383G>A (n.615-383G>A) n.743-383G>A c.165-383G>A (n.165-383G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688623T>G | CA2618837111 | SCN8A | n.2247T>G c.615-135T>G (n.615-135T>G) c.615-382T>G (n.615-382T>G) n.743-382T>G c.165-382T>G (n.165-382T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688624T>G | CA2618837112 | SCN8A | n.2248T>G c.615-134T>G (n.615-134T>G) c.615-381T>G (n.615-381T>G) n.743-381T>G c.165-381T>G (n.165-381T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688625T>A | CA2036159430 | SCN8A | n.2249T>A c.615-133T>A (n.615-133T>A) c.615-380T>A (n.615-380T>A) n.743-380T>A c.165-380T>A (n.165-380T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688625T= | CA2036159429 | SCN8A | n.2249T= c.615-133T= (n.615-133T=) c.615-380T= (n.615-380T=) n.743-380T= c.165-380T= (n.165-380T=) | |
| 12 | g.51688626G>A | CA689777987 | SCN8A | n.2250G>A c.615-132G>A (n.615-132G>A) c.615-379G>A (n.615-379G>A) n.743-379G>A c.165-379G>A (n.165-379G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688626G= | CA2036159431 | SCN8A | n.2250G= c.615-132G= (n.615-132G=) c.615-379G= (n.615-379G=) n.743-379G= c.165-379G= (n.165-379G=) | |
| 12 | g.51688626G>T | CA2618837113 | SCN8A | n.2250G>T c.615-132G>T (n.615-132G>T) c.615-379G>T (n.615-379G>T) n.743-379G>T c.165-379G>T (n.165-379G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688627T>C | CA2036159433 | SCN8A | n.2251T>C c.615-131T>C (n.615-131T>C) c.615-378T>C (n.615-378T>C) n.743-378T>C c.165-378T>C (n.165-378T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688627T>G | CA2618837114 | SCN8A | n.2251T>G c.615-131T>G (n.615-131T>G) c.615-378T>G (n.615-378T>G) n.743-378T>G c.165-378T>G (n.165-378T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688627T= | CA2036159432 | SCN8A | n.2251T= c.615-131T= (n.615-131T=) c.615-378T= (n.615-378T=) n.743-378T= c.165-378T= (n.165-378T=) | |
| 12 | g.51688629T>G | CA2618837115 | SCN8A | n.2253T>G c.615-129T>G (n.615-129T>G) c.615-376T>G (n.615-376T>G) n.743-376T>G c.165-376T>G (n.165-376T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688630T>G | CA2618837116 | SCN8A | n.2254T>G c.615-128T>G (n.615-128T>G) c.615-375T>G (n.615-375T>G) n.743-375T>G c.165-375T>G (n.165-375T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688633G>T | CA2618837117 | SCN8A | n.2257G>T c.615-125G>T (n.615-125G>T) c.615-372G>T (n.615-372G>T) n.743-372G>T c.165-372G>T (n.165-372G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688636G>T | CA2618837118 | SCN8A | n.2260G>T c.615-122G>T (n.615-122G>T) c.615-369G>T (n.615-369G>T) n.743-369G>T c.165-369G>T (n.165-369G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688637C>A | CA236260206 | SCN8A | n.2261C>A c.615-121C>A (n.615-121C>A) c.615-368C>A (n.615-368C>A) n.743-368C>A c.165-368C>A (n.165-368C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688637C= | CA2036159434 | SCN8A | n.2261C= c.615-121C= (n.615-121C=) c.615-368C= (n.615-368C=) n.743-368C= c.165-368C= (n.165-368C=) | |
| 12 | g.51688637C>G | CA236260208 | SCN8A | n.2261C>G c.615-121C>G (n.615-121C>G) c.615-368C>G (n.615-368C>G) n.743-368C>G c.165-368C>G (n.165-368C>G) | dbSNP |
| 12 | g.51688638T>A | CA2618837119 | SCN8A | n.2262T>A c.615-120T>A (n.615-120T>A) c.615-367T>A (n.615-367T>A) n.743-367T>A c.165-367T>A (n.165-367T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688643_51688648del | CA2596554542 | SCN8A | n.2267_2272del c.615-115_615-110del (n.615-115_615-110del) c.615-362_615-357del (n.615-362_615-357del) n.743-362_743-357del c.165-362_165-357del (n.165-362_165-357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688642C>G | CA2618837120 | SCN8A | n.2266C>G c.615-116C>G (n.615-116C>G) c.615-363C>G (n.615-363C>G) n.743-363C>G c.165-363C>G (n.165-363C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688642C>T | CA2618837121 | SCN8A | n.2266C>T c.615-116C>T (n.615-116C>T) c.615-363C>T (n.615-363C>T) n.743-363C>T c.165-363C>T (n.165-363C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688647dup | CA2795977781 | SCN8A | n.2271dup c.615-111dup (n.615-111dup) c.615-358dup (n.615-358dup) n.743-358dup c.165-358dup (n.165-358dup) | |
| 12 | g.51688647del | CA2618837122 | SCN8A | n.2271del c.615-111del (n.615-111del) c.615-358del (n.615-358del) n.743-358del c.165-358del (n.165-358del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688646T>G | CA2618837123 | SCN8A | n.2270T>G c.615-112T>G (n.615-112T>G) c.615-359T>G (n.615-359T>G) n.743-359T>G c.165-359T>G (n.165-359T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688648C>A | CA2618837124 | SCN8A | n.2272C>A c.615-110C>A (n.615-110C>A) c.615-357C>A (n.615-357C>A) n.743-357C>A c.165-357C>A (n.165-357C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688649A>G | CA2618837125 | SCN8A | n.2273A>G c.615-109A>G (n.615-109A>G) c.615-356A>G (n.615-356A>G) n.743-356A>G c.165-356A>G (n.165-356A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688650A>G | CA2618837126 | SCN8A | n.2274A>G c.615-108A>G (n.615-108A>G) c.615-355A>G (n.615-355A>G) n.743-355A>G c.165-355A>G (n.165-355A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688651G>A | CA689777993 | SCN8A | n.2275G>A c.615-107G>A (n.615-107G>A) c.615-354G>A (n.615-354G>A) n.743-354G>A c.165-354G>A (n.165-354G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688651G= | CA2036159435 | SCN8A | n.2275G= c.615-107G= (n.615-107G=) c.615-354G= (n.615-354G=) n.743-354G= c.165-354G= (n.165-354G=) | |
| 12 | g.51688651G>T | CA2618837128 | SCN8A | n.2275G>T c.615-107G>T (n.615-107G>T) c.615-354G>T (n.615-354G>T) n.743-354G>T c.165-354G>T (n.165-354G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688652del | CA2618837127 | SCN8A | n.2276del c.615-106del (n.615-106del) c.615-353del (n.615-353del) n.743-353del c.165-353del (n.165-353del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688652G>A | CA2795977782 | SCN8A | n.2276G>A c.615-106G>A (n.615-106G>A) c.615-353G>A (n.615-353G>A) n.743-353G>A c.165-353G>A (n.165-353G>A) | |
| 12 | g.51688652G>T | CA2618837129 | SCN8A | n.2276G>T c.615-106G>T (n.615-106G>T) c.615-353G>T (n.615-353G>T) n.743-353G>T c.165-353G>T (n.165-353G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688652_51688653delinsGA | CA2036159436 | SCN8A | n.2276_2277delinsGA c.615-106_615-105delinsGA (n.615-106_615-105delinsGA) c.615-353_615-352delinsGA (n.615-353_615-352delinsGA) n.743-353_743-352delinsGA c.165-353_165-352delinsGA (n.165-353_165-352delinsGA) | |
| 12 | g.51688653A>G | CA2618837130 | SCN8A | n.2277A>G c.615-105A>G (n.615-105A>G) c.615-352A>G (n.615-352A>G) n.743-352A>G c.165-352A>G (n.165-352A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688660dup | CA605205437 | SCN8A | n.2284dup c.615-98dup (n.615-98dup) c.615-345dup (n.615-345dup) n.743-345dup c.165-345dup (n.165-345dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688660del | CA689777996 | SCN8A | n.2284del c.615-98del (n.615-98del) c.615-345del (n.615-345del) n.743-345del c.165-345del (n.165-345del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688656A= | CA2036159437 | SCN8A | n.2280A= c.615-102A= (n.615-102A=) c.615-349A= (n.615-349A=) n.743-349A= c.165-349A= (n.165-349A=) | |
| 12 | g.51688656A>C | CA2618837131 | SCN8A | n.2280A>C c.615-102A>C (n.615-102A>C) c.615-349A>C (n.615-349A>C) n.743-349A>C c.165-349A>C (n.165-349A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688656A>G | CA2618837132 | SCN8A | n.2280A>G c.615-102A>G (n.615-102A>G) c.615-349A>G (n.615-349A>G) n.743-349A>G c.165-349A>G (n.165-349A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688656A>T | CA689777999 | SCN8A | n.2280A>T c.615-102A>T (n.615-102A>T) c.615-349A>T (n.615-349A>T) n.743-349A>T c.165-349A>T (n.165-349A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688657A= | CA2036159438 | SCN8A | n.2281A= c.615-101A= (n.615-101A=) c.615-348A= (n.615-348A=) n.743-348A= c.165-348A= (n.165-348A=) | |
| 12 | g.51688657A>C | CA2618837133 | SCN8A | n.2281A>C c.615-101A>C (n.615-101A>C) c.615-348A>C (n.615-348A>C) n.743-348A>C c.165-348A>C (n.165-348A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688657A>G | CA689778001 | SCN8A | n.2281A>G c.615-101A>G (n.615-101A>G) c.615-348A>G (n.615-348A>G) n.743-348A>G c.165-348A>G (n.165-348A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688658A>G | CA2618837134 | SCN8A | n.2282A>G c.615-100A>G (n.615-100A>G) c.615-347A>G (n.615-347A>G) n.743-347A>G c.165-347A>G (n.165-347A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688660A>G | CA2618837135 | SCN8A | n.2284A>G c.615-98A>G (n.615-98A>G) c.615-345A>G (n.615-345A>G) n.743-345A>G c.165-345A>G (n.165-345A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688662G>T | CA2618837136 | SCN8A | n.2286G>T c.615-96G>T (n.615-96G>T) c.615-343G>T (n.615-343G>T) n.743-343G>T c.165-343G>T (n.165-343G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688666C>A | CA2618837137 | SCN8A | n.2290C>A c.615-92C>A (n.615-92C>A) c.615-339C>A (n.615-339C>A) n.743-339C>A c.165-339C>A (n.165-339C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688666C>T | CA2618837138 | SCN8A | n.2290C>T c.615-92C>T (n.615-92C>T) c.615-339C>T (n.615-339C>T) n.743-339C>T c.165-339C>T (n.165-339C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688667C>A | CA2618837139 | SCN8A | n.2291C>A c.615-91C>A (n.615-91C>A) c.615-338C>A (n.615-338C>A) n.743-338C>A c.165-338C>A (n.165-338C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688668A= | CA2036159439 | SCN8A | n.2292A= c.615-90A= (n.615-90A=) c.615-337A= (n.615-337A=) n.743-337A= c.165-337A= (n.165-337A=) | |
| 12 | g.51688668A>G | CA689778002 | SCN8A | n.2292A>G c.615-90A>G (n.615-90A>G) c.615-337A>G (n.615-337A>G) n.743-337A>G c.165-337A>G (n.165-337A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688670A>G | CA2575159860 | SCN8A | n.2294A>G c.615-88A>G (n.615-88A>G) c.615-335A>G (n.615-335A>G) n.743-335A>G c.165-335A>G (n.165-335A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688671G>A | CA2618837141 | SCN8A | n.2295G>A c.615-87G>A (n.615-87G>A) c.615-334G>A (n.615-334G>A) n.743-334G>A c.165-334G>A (n.165-334G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688671G>T | CA2618837140 | SCN8A | n.2295G>T c.615-87G>T (n.615-87G>T) c.615-334G>T (n.615-334G>T) n.743-334G>T c.165-334G>T (n.165-334G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688672C>A | CA2618837142 | SCN8A | n.2296C>A c.615-86C>A (n.615-86C>A) c.615-333C>A (n.615-333C>A) n.743-333C>A c.165-333C>A (n.165-333C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688673T>C | CA2575159861 | SCN8A | n.2297T>C c.615-85T>C (n.615-85T>C) c.615-332T>C (n.615-332T>C) n.743-332T>C c.165-332T>C (n.165-332T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688673T>G | CA2618837143 | SCN8A | n.2297T>G c.615-85T>G (n.615-85T>G) c.615-332T>G (n.615-332T>G) n.743-332T>G c.165-332T>G (n.165-332T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688674T>C | CA2618837144 | SCN8A | n.2298T>C c.615-84T>C (n.615-84T>C) c.615-331T>C (n.615-331T>C) n.743-331T>C c.165-331T>C (n.165-331T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688675G>A | CA236260210 | SCN8A | n.2299G>A c.615-83G>A (n.615-83G>A) c.615-330G>A (n.615-330G>A) n.743-330G>A c.165-330G>A (n.165-330G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688675G= | CA2036159440 | SCN8A | n.2299G= c.615-83G= (n.615-83G=) c.615-330G= (n.615-330G=) n.743-330G= c.165-330G= (n.165-330G=) | |
| 12 | g.51688675G>T | CA2618837145 | SCN8A | n.2299G>T c.615-83G>T (n.615-83G>T) c.615-330G>T (n.615-330G>T) n.743-330G>T c.165-330G>T (n.165-330G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688676T>A | CA689778008 | SCN8A | n.2300T>A c.615-82T>A (n.615-82T>A) c.615-329T>A (n.615-329T>A) n.743-329T>A c.165-329T>A (n.165-329T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688676T>C | CA2036159442 | SCN8A | n.2300T>C c.615-82T>C (n.615-82T>C) c.615-329T>C (n.615-329T>C) n.743-329T>C c.165-329T>C (n.165-329T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688676T>G | CA2618837146 | SCN8A | n.2300T>G c.615-82T>G (n.615-82T>G) c.615-329T>G (n.615-329T>G) n.743-329T>G c.165-329T>G (n.165-329T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688676T= | CA2036159441 | SCN8A | n.2300T= c.615-82T= (n.615-82T=) c.615-329T= (n.615-329T=) n.743-329T= c.165-329T= (n.165-329T=) | |
| 12 | g.51688677A= | CA2036159443 | SCN8A | n.2301A= c.615-81A= (n.615-81A=) c.615-328A= (n.615-328A=) n.743-328A= c.165-328A= (n.165-328A=) | |
| 12 | g.51688677A>G | CA689778009 | SCN8A | n.2301A>G c.615-81A>G (n.615-81A>G) c.615-328A>G (n.615-328A>G) n.743-328A>G c.165-328A>G (n.165-328A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688677A>T | CA2618837147 | SCN8A | n.2301A>T c.615-81A>T (n.615-81A>T) c.615-328A>T (n.615-328A>T) n.743-328A>T c.165-328A>T (n.165-328A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688677dup | CA2575159862 | SCN8A | n.2301dup c.615-81dup (n.615-81dup) c.615-328dup (n.615-328dup) n.743-328dup c.165-328dup (n.165-328dup) | |
| 12 | g.51688679A= | CA2036159444 | SCN8A | n.2303A= c.615-79A= (n.615-79A=) c.615-326A= (n.615-326A=) n.743-326A= c.165-326A= (n.165-326A=) | |
| 12 | g.51688679A>C | CA2036159445 | SCN8A | n.2303A>C c.615-79A>C (n.615-79A>C) c.615-326A>C (n.615-326A>C) n.743-326A>C c.165-326A>C (n.165-326A>C) | dbSNP |
| 12 | g.51688679A>G | CA2575159863 | SCN8A | n.2303A>G c.615-79A>G (n.615-79A>G) c.615-326A>G (n.615-326A>G) n.743-326A>G c.165-326A>G (n.165-326A>G) | |
| 12 | g.51688681A>C | CA2575159864 | SCN8A | n.2305A>C c.615-77A>C (n.615-77A>C) c.615-324A>C (n.615-324A>C) n.743-324A>C c.165-324A>C (n.165-324A>C) | |
| 12 | g.51688683G>T | CA2618837148 | SCN8A | n.2307G>T c.615-75G>T (n.615-75G>T) c.615-322G>T (n.615-322G>T) n.743-322G>T c.165-322G>T (n.165-322G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688684A= | CA2036159446 | SCN8A | n.2308A= c.615-74A= (n.615-74A=) c.615-321A= (n.615-321A=) n.743-321A= c.165-321A= (n.165-321A=) | |
| 12 | g.51688684A>T | CA689778011 | SCN8A | n.2308A>T c.615-74A>T (n.615-74A>T) c.615-321A>T (n.615-321A>T) n.743-321A>T c.165-321A>T (n.165-321A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688685C>A | CA2575159866 | SCN8A | n.2309C>A c.615-73C>A (n.615-73C>A) c.615-320C>A (n.615-320C>A) n.743-320C>A c.165-320C>A (n.165-320C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688685C>T | CA2575159865 | SCN8A | n.2309C>T c.615-73C>T (n.615-73C>T) c.615-320C>T (n.615-320C>T) n.743-320C>T c.165-320C>T (n.165-320C>T) | |
| 12 | g.51688686C>T | CA2502780433 | SCN8A | n.2310C>T c.615-72C>T (n.615-72C>T) c.615-319C>T (n.615-319C>T) n.743-319C>T c.165-319C>T (n.165-319C>T) | |
| 12 | g.51688689T>C | CA689778016 | SCN8A | n.2313T>C c.615-69T>C (n.615-69T>C) c.615-316T>C (n.615-316T>C) n.743-316T>C c.165-316T>C (n.165-316T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688689T= | CA2036159447 | SCN8A | n.2313T= c.615-69T= (n.615-69T=) c.615-316T= (n.615-316T=) n.743-316T= c.165-316T= (n.165-316T=) | |
| 12 | g.51688691C>A | CA2575159867 | SCN8A | n.2315C>A c.615-67C>A (n.615-67C>A) c.615-314C>A (n.615-314C>A) n.743-314C>A c.165-314C>A (n.165-314C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688693_51688694delinsTC | CA2036159448 | SCN8A | n.2317_2318delinsTC c.615-65_615-64delinsTC (n.615-65_615-64delinsTC) c.615-312_615-311delinsTC (n.615-312_615-311delinsTC) n.743-312_743-311delinsTC c.165-312_165-311delinsTC (n.165-312_165-311delinsTC) | |
| 12 | g.51688694C>A | CA236260212 | SCN8A | n.2318C>A c.615-64C>A (n.615-64C>A) c.615-311C>A (n.615-311C>A) n.743-311C>A c.165-311C>A (n.165-311C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688694C= | CA2036159450 | SCN8A | n.2318C= c.615-64C= (n.615-64C=) c.615-311C= (n.615-311C=) n.743-311C= c.165-311C= (n.165-311C=) | |
| 12 | g.51688694C>T | CA236260214 | SCN8A | n.2318C>T c.615-64C>T (n.615-64C>T) c.615-311C>T (n.615-311C>T) n.743-311C>T c.165-311C>T (n.165-311C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688699dup | CA2036159449 | SCN8A | n.2323dup c.615-59dup (n.615-59dup) c.615-306dup (n.615-306dup) n.743-306dup c.165-306dup (n.165-306dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688699del | CA689778021 | SCN8A | n.2323del c.615-59del (n.615-59del) c.615-306del (n.615-306del) n.743-306del c.165-306del (n.165-306del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688695C>A | CA2618837149 | SCN8A | n.2319C>A c.615-63C>A (n.615-63C>A) c.615-310C>A (n.615-310C>A) n.743-310C>A c.165-310C>A (n.165-310C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688696C>A | CA2618837150 | SCN8A | n.2320C>A c.615-62C>A (n.615-62C>A) c.615-309C>A (n.615-309C>A) n.743-309C>A c.165-309C>A (n.165-309C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688696C>T | CA2618837151 | SCN8A | n.2320C>T c.615-62C>T (n.615-62C>T) c.615-309C>T (n.615-309C>T) n.743-309C>T c.165-309C>T (n.165-309C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688697C>A | CA2618837152 | SCN8A | n.2321C>A c.615-61C>A (n.615-61C>A) c.615-308C>A (n.615-308C>A) n.743-308C>A c.165-308C>A (n.165-308C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688697C= | CA2036159451 | SCN8A | n.2321C= c.615-61C= (n.615-61C=) c.615-308C= (n.615-308C=) n.743-308C= c.165-308C= (n.165-308C=) | |
| 12 | g.51688697C>G | CA236260216 | SCN8A | n.2321C>G c.615-61C>G (n.615-61C>G) c.615-308C>G (n.615-308C>G) n.743-308C>G c.165-308C>G (n.165-308C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688697C>T | CA2618837153 | SCN8A | n.2321C>T c.615-61C>T (n.615-61C>T) c.615-308C>T (n.615-308C>T) n.743-308C>T c.165-308C>T (n.165-308C>T) | gnomAD v4 |