Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51685741G>A | CA236259611 | SCN8A | n.625-627G>A c.396-627G>A (n.396-627G>A) n.524-627G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51685741G= | CA2036158337 | SCN8A | n.625-627G= c.396-627G= (n.396-627G=) n.524-627G= | |
12 | g.51685743A= | CA2036158338 | SCN8A | n.625-625A= c.396-625A= (n.396-625A=) n.524-625A= | |
12 | g.51685743A>G | CA2036158339 | SCN8A | n.625-625A>G c.396-625A>G (n.396-625A>G) n.524-625A>G | dbSNP |
12 | g.51685752G>A | CA2726341585 | SCN8A | n.625-616G>A c.396-616G>A (n.396-616G>A) n.524-616G>A | dbSNP |
12 | g.51685754_51685755delinsAG | CA2036158340 | SCN8A | n.625-614_625-613delinsAG c.396-614_396-613delinsAG (n.396-614_396-613delinsAG) n.524-614_524-613delinsAG | |
12 | g.51685756del | CA689776388 | SCN8A | n.625-612del c.396-612del (n.396-612del) n.524-612del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51685756G>C | CA2036158342 | SCN8A | n.625-612G>C c.396-612G>C (n.396-612G>C) n.524-612G>C | dbSNP |
12 | g.51685756G= | CA2036158341 | SCN8A | n.625-612G= c.396-612G= (n.396-612G=) n.524-612G= | |
12 | g.51685759G>A | CA2596554436 | SCN8A | n.625-609G>A c.396-609G>A (n.396-609G>A) n.524-609G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51685761G>A | CA2564022279 | SCN8A | n.625-607G>A c.396-607G>A (n.396-607G>A) n.524-607G>A | |
12 | g.51685761G= | CA2036158343 | SCN8A | n.625-607G= c.396-607G= (n.396-607G=) n.524-607G= | |
12 | g.51685761G>T | CA236259613 | SCN8A | n.625-607G>T c.396-607G>T (n.396-607G>T) n.524-607G>T | dbSNP |
12 | g.51685762T>A | CA2795977725 | SCN8A | n.625-606T>A c.396-606T>A (n.396-606T>A) n.524-606T>A | |
12 | g.51685762T>G | CA2036158345 | SCN8A | n.625-606T>G c.396-606T>G (n.396-606T>G) n.524-606T>G | dbSNP |
12 | g.51685762T= | CA2036158344 | SCN8A | n.625-606T= c.396-606T= (n.396-606T=) n.524-606T= | |
12 | g.51685763A= | CA2036158346 | SCN8A | n.625-605A= c.396-605A= (n.396-605A=) n.524-605A= | |
12 | g.51685763A>G | CA689776391 | SCN8A | n.625-605A>G c.396-605A>G (n.396-605A>G) n.524-605A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51685764T>C | CA236259615 | SCN8A | n.625-604T>C c.396-604T>C (n.396-604T>C) n.524-604T>C | dbSNP |
12 | g.51685764T= | CA2036158347 | SCN8A | n.625-604T= c.396-604T= (n.396-604T=) n.524-604T= | |
12 | g.51685765G>C | CA2036158349 | SCN8A | n.625-603G>C c.396-603G>C (n.396-603G>C) n.524-603G>C | dbSNP |
12 | g.51685765G= | CA2036158348 | SCN8A | n.625-603G= c.396-603G= (n.396-603G=) n.524-603G= | |
12 | g.51685765G>T | CA947636525 | SCN8A | n.625-603G>T c.396-603G>T (n.396-603G>T) n.524-603G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51685766A= | CA2036158350 | SCN8A | n.625-602A= c.396-602A= (n.396-602A=) n.524-602A= | |
12 | g.51685766A>G | CA947636526 | SCN8A | n.625-602A>G c.396-602A>G (n.396-602A>G) n.524-602A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51685767T>C | CA236259616 | SCN8A | n.625-601T>C c.396-601T>C (n.396-601T>C) n.524-601T>C | dbSNP |
12 | g.51685767T= | CA2036158351 | SCN8A | n.625-601T= c.396-601T= (n.396-601T=) n.524-601T= | |
12 | g.51685770C>T | CA2795977726 | SCN8A | n.625-598C>T c.396-598C>T (n.396-598C>T) n.524-598C>T | |
12 | g.51685771T>C | CA689776394 | SCN8A | n.625-597T>C c.396-597T>C (n.396-597T>C) n.524-597T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51685771T= | CA2036158352 | SCN8A | n.625-597T= c.396-597T= (n.396-597T=) n.524-597T= | |
12 | g.51685772C= | CA2036158353 | SCN8A | n.625-596C= c.396-596C= (n.396-596C=) n.524-596C= | |
12 | g.51685772C>T | CA689776400 | SCN8A | n.625-596C>T c.396-596C>T (n.396-596C>T) n.524-596C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51685774G>C | CA947636529 | SCN8A | n.625-594G>C c.396-594G>C (n.396-594G>C) n.524-594G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51685774G= | CA2036158354 | SCN8A | n.625-594G= c.396-594G= (n.396-594G=) n.524-594G= | |
12 | g.51685775G>A | CA2036158356 | SCN8A | n.625-593G>A c.396-593G>A (n.396-593G>A) n.524-593G>A | dbSNP |
12 | g.51685775G= | CA2036158355 | SCN8A | n.625-593G= c.396-593G= (n.396-593G=) n.524-593G= | |
12 | g.51685778T>G | CA947636530 | SCN8A | n.625-590T>G c.396-590T>G (n.396-590T>G) n.524-590T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51685778T= | CA2036158357 | SCN8A | n.625-590T= c.396-590T= (n.396-590T=) n.524-590T= | |
12 | g.51685786T>C | CA689776401 | SCN8A | n.625-582T>C c.396-582T>C (n.396-582T>C) n.524-582T>C | dbSNP |
12 | g.51685786T= | CA2036158358 | SCN8A | n.625-582T= c.396-582T= (n.396-582T=) n.524-582T= | |
12 | g.51685792T>G | CA236259618 | SCN8A | n.625-576T>G c.396-576T>G (n.396-576T>G) n.524-576T>G | dbSNP |
12 | g.51685792T= | CA2036158359 | SCN8A | n.625-576T= c.396-576T= (n.396-576T=) n.524-576T= | |
12 | g.51685800G>A | CA947636531 | SCN8A | n.625-568G>A c.396-568G>A (n.396-568G>A) n.524-568G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51685800G= | CA2036158360 | SCN8A | n.625-568G= c.396-568G= (n.396-568G=) n.524-568G= | |
12 | g.51685801C>T | CA2795977727 | SCN8A | n.625-567C>T c.396-567C>T (n.396-567C>T) n.524-567C>T | |
12 | g.51685807A= | CA2036158361 | SCN8A | n.625-561A= c.396-561A= (n.396-561A=) n.524-561A= | |
12 | g.51685807A>T | CA2036158362 | SCN8A | n.625-561A>T c.396-561A>T (n.396-561A>T) n.524-561A>T | dbSNP |
12 | g.51685808T>C | CA2836044971 | SCN8A | n.625-560T>C c.396-560T>C (n.396-560T>C) n.524-560T>C | |
12 | g.51685809G>A | CA2036158363 | SCN8A | n.625-559G>A c.396-559G>A (n.396-559G>A) n.524-559G>A | dbSNP |
12 | g.51685809G= | CA2036158364 | SCN8A | n.625-559G= c.396-559G= (n.396-559G=) n.524-559G= | |
12 | g.51685815T>A | CA2036158366 | SCN8A | n.625-553T>A c.396-553T>A (n.396-553T>A) n.524-553T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51685815T= | CA2036158365 | SCN8A | n.625-553T= c.396-553T= (n.396-553T=) n.524-553T= | |
12 | g.51685816C= | CA2036158367 | SCN8A | n.625-552C= c.396-552C= (n.396-552C=) n.524-552C= | |
12 | g.51685816C>T | CA2036158368 | SCN8A | n.625-552C>T c.396-552C>T (n.396-552C>T) n.524-552C>T | dbSNP |
12 | g.51685820T>C | CA947636536 | SCN8A | n.625-548T>C c.396-548T>C (n.396-548T>C) n.524-548T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51685820T= | CA2036158369 | SCN8A | n.625-548T= c.396-548T= (n.396-548T=) n.524-548T= | |
12 | g.51685824C>A | CA2036158371 | SCN8A | n.625-544C>A c.396-544C>A (n.396-544C>A) n.524-544C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51685824C= | CA2036158370 | SCN8A | n.625-544C= c.396-544C= (n.396-544C=) n.524-544C= | |
12 | g.51685826C= | CA2036158372 | SCN8A | n.625-542C= c.396-542C= (n.396-542C=) n.524-542C= | |
12 | g.51685826C>G | CA947636538 | SCN8A | n.625-542C>G c.396-542C>G (n.396-542C>G) n.524-542C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51685826C>T | CA947636539 | SCN8A | n.625-542C>T c.396-542C>T (n.396-542C>T) n.524-542C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51685827A= | CA2036158373 | SCN8A | n.625-541A= c.396-541A= (n.396-541A=) n.524-541A= | |
12 | g.51685827A>G | CA689776404 | SCN8A | n.625-541A>G c.396-541A>G (n.396-541A>G) n.524-541A>G | dbSNP |
12 | g.51685829G= | CA2036158374 | SCN8A | n.625-539G= c.396-539G= (n.396-539G=) n.524-539G= | |
12 | g.51685829G>T | CA236259620 | SCN8A | n.625-539G>T c.396-539G>T (n.396-539G>T) n.524-539G>T | dbSNP |
12 | g.51685834C= | CA2036158375 | SCN8A | n.625-534C= c.396-534C= (n.396-534C=) n.524-534C= | |
12 | g.51685834C>T | CA2036158376 | SCN8A | n.625-534C>T c.396-534C>T (n.396-534C>T) n.524-534C>T | dbSNP |
12 | g.51685837G>A | CA2726341593 | SCN8A | n.625-531G>A c.396-531G>A (n.396-531G>A) n.524-531G>A | dbSNP |
12 | g.51685838_51685839delinsAC | CA2036158377 | SCN8A | n.625-530_625-529delinsAC c.396-530_396-529delinsAC (n.396-530_396-529delinsAC) n.524-530_524-529delinsAC | |
12 | g.51685840del | CA605204252 | SCN8A | n.625-528del c.396-528del (n.396-528del) n.524-528del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |