Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.51681993A>C | CA2523191479 | SCG3 | c.82+156A>C (n.82+156A>C) c.-562+156A>C (n.-562+156A>C) c.-419+156A>C (n.-419+156A>C) | |
15 | g.51681996A= | CA2176996373 | SCG3 | c.82+159A= (n.82+159A=) c.-562+159A= (n.-562+159A=) c.-419+159A= (n.-419+159A=) | |
15 | g.51681996A>G | CA270874303 | SCG3 | c.82+159A>G (n.82+159A>G) c.-562+159A>G (n.-562+159A>G) c.-419+159A>G (n.-419+159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51681997G>A | CA2176996376 | SCG3 | c.82+160G>A (n.82+160G>A) c.-562+160G>A (n.-562+160G>A) c.-419+160G>A (n.-419+160G>A) | dbSNP |
15 | g.51681997G= | CA2176996375 | SCG3 | c.82+160G= (n.82+160G=) c.-562+160G= (n.-562+160G=) c.-419+160G= (n.-419+160G=) | |
15 | g.51681998A= | CA2176996379 | SCG3 | c.82+161A= (n.82+161A=) c.-562+161A= (n.-562+161A=) c.-419+161A= (n.-419+161A=) | |
15 | g.51681998A>G | CA2176996381 | SCG3 | c.82+161A>G (n.82+161A>G) c.-562+161A>G (n.-562+161A>G) c.-419+161A>G (n.-419+161A>G) | dbSNP |
15 | g.51681999C= | CA2176996384 | SCG3 | c.82+162C= (n.82+162C=) c.-562+162C= (n.-562+162C=) c.-419+162C= (n.-419+162C=) | |
15 | g.51681999C>T | CA270874311 | SCG3 | c.82+162C>T (n.82+162C>T) c.-562+162C>T (n.-562+162C>T) c.-419+162C>T (n.-419+162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51682002_51682003delinsAT | CA2176996387 | SCG3 | c.82+165_82+166delinsAT (n.82+165_82+166delinsAT) c.-562+165_-562+166delinsAT (n.-562+165_-562+166delinsAT) c.-419+165_-419+166delinsAT (n.-419+165_-419+166delinsAT) | |
15 | g.51682010dup | CA617996995 | SCG3 | c.82+173dup (n.82+173dup) c.-562+173dup (n.-562+173dup) c.-419+173dup (n.-419+173dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51682010del | CA270874312 | SCG3 | c.82+173del (n.82+173del) c.-562+173del (n.-562+173del) c.-419+173del (n.-419+173del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51682010T>C | CA713642638 | SCG3 | c.82+173T>C (n.82+173T>C) c.-562+173T>C (n.-562+173T>C) c.-419+173T>C (n.-419+173T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51682010T= | CA2176996389 | SCG3 | c.82+173T= (n.82+173T=) c.-562+173T= (n.-562+173T=) c.-419+173T= (n.-419+173T=) | |
15 | g.51682011C= | CA2176996393 | SCG3 | c.82+174C= (n.82+174C=) c.-562+174C= (n.-562+174C=) c.-419+174C= (n.-419+174C=) | |
15 | g.51682011C>T | CA617996996 | SCG3 | c.82+174C>T (n.82+174C>T) c.-562+174C>T (n.-562+174C>T) c.-419+174C>T (n.-419+174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51682012T>C | CA617996997 | SCG3 | c.82+175T>C (n.82+175T>C) c.-562+175T>C (n.-562+175T>C) c.-419+175T>C (n.-419+175T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51682012T= | CA2176996396 | SCG3 | c.82+175T= (n.82+175T=) c.-562+175T= (n.-562+175T=) c.-419+175T= (n.-419+175T=) | |
15 | g.51682014C= | CA2176996401 | SCG3 | c.82+177C= (n.82+177C=) c.-562+177C= (n.-562+177C=) c.-419+177C= (n.-419+177C=) | |
15 | g.51682014C>T | CA617996998 | SCG3 | c.82+177C>T (n.82+177C>T) c.-562+177C>T (n.-562+177C>T) c.-419+177C>T (n.-419+177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51682015A= | CA2176996403 | SCG3 | c.82+178A= (n.82+178A=) c.-562+178A= (n.-562+178A=) c.-419+178A= (n.-419+178A=) | |
15 | g.51682015A>G | CA2176996404 | SCG3 | c.82+178A>G (n.82+178A>G) c.-562+178A>G (n.-562+178A>G) c.-419+178A>G (n.-419+178A>G) | dbSNP |
15 | g.51682015A>T | CA617996999 | SCG3 | c.82+178A>T (n.82+178A>T) c.-562+178A>T (n.-562+178A>T) c.-419+178A>T (n.-419+178A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.51682016C= | CA2176996407 | SCG3 | c.82+179C= (n.82+179C=) c.-562+179C= (n.-562+179C=) c.-419+179C= (n.-419+179C=) | |
15 | g.51682016C>G | CA2176996408 | SCG3 | c.82+179C>G (n.82+179C>G) c.-562+179C>G (n.-562+179C>G) c.-419+179C>G (n.-419+179C>G) | dbSNP |
15 | g.51682016C>T | CA617997000 | SCG3 | c.82+179C>T (n.82+179C>T) c.-562+179C>T (n.-562+179C>T) c.-419+179C>T (n.-419+179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51682018T>A | CA713642656 | SCG3 | c.82+181T>A (n.82+181T>A) c.-562+181T>A (n.-562+181T>A) c.-419+181T>A (n.-419+181T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51682018T>C | CA713642660 | SCG3 | c.82+181T>C (n.82+181T>C) c.-562+181T>C (n.-562+181T>C) c.-419+181T>C (n.-419+181T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51682018T= | CA2176996412 | SCG3 | c.82+181T= (n.82+181T=) c.-562+181T= (n.-562+181T=) c.-419+181T= (n.-419+181T=) | |
15 | g.51682020T>A | CA713642663 | SCG3 | c.82+183T>A (n.82+183T>A) c.-562+183T>A (n.-562+183T>A) c.-419+183T>A (n.-419+183T>A) | dbSNP |
15 | g.51682020T= | CA2176996414 | SCG3 | c.82+183T= (n.82+183T=) c.-562+183T= (n.-562+183T=) c.-419+183T= (n.-419+183T=) | |
15 | g.51682024A= | CA2176996416 | SCG3 | c.82+187A= (n.82+187A=) c.-562+187A= (n.-562+187A=) c.-419+187A= (n.-419+187A=) | |
15 | g.51682024A>G | CA2176996417 | SCG3 | c.82+187A>G (n.82+187A>G) c.-562+187A>G (n.-562+187A>G) c.-419+187A>G (n.-419+187A>G) | dbSNP |
15 | g.51682026G>T | CA2804152433 | SCG3 | c.82+189G>T (n.82+189G>T) c.-562+189G>T (n.-562+189G>T) c.-419+189G>T (n.-419+189G>T) | |
15 | g.51682027A= | CA2176996419 | SCG3 | c.82+190A= (n.82+190A=) c.-562+190A= (n.-562+190A=) c.-419+190A= (n.-419+190A=) | |
15 | g.51682027A>C | CA2580604242 | SCG3 | c.82+190A>C (n.82+190A>C) c.-562+190A>C (n.-562+190A>C) c.-419+190A>C (n.-419+190A>C) | |
15 | g.51682027A>G | CA16506055 | SCG3 | c.82+190A>G (n.82+190A>G) c.-562+190A>G (n.-562+190A>G) c.-419+190A>G (n.-419+190A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51682027A>T | CA2580604243 | SCG3 | c.82+190A>T (n.82+190A>T) c.-562+190A>T (n.-562+190A>T) c.-419+190A>T (n.-419+190A>T) | |
15 | g.51682028T>C | CA2176996422 | SCG3 | c.82+191T>C (n.82+191T>C) c.-562+191T>C (n.-562+191T>C) c.-419+191T>C (n.-419+191T>C) | dbSNP |
15 | g.51682028T= | CA2176996420 | SCG3 | c.82+191T= (n.82+191T=) c.-562+191T= (n.-562+191T=) c.-419+191T= (n.-419+191T=) | |
15 | g.51682034A= | CA2176996423 | SCG3 | c.82+197A= (n.82+197A=) c.-562+197A= (n.-562+197A=) c.-419+197A= (n.-419+197A=) | |
15 | g.51682034A>G | CA969784213 | SCG3 | c.82+197A>G (n.82+197A>G) c.-562+197A>G (n.-562+197A>G) c.-419+197A>G (n.-419+197A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51682040A= | CA2176996425 | SCG3 | c.82+203A= (n.82+203A=) c.-562+203A= (n.-562+203A=) c.-419+203A= (n.-419+203A=) | |
15 | g.51682040A>G | CA713642665 | SCG3 | c.82+203A>G (n.82+203A>G) c.-562+203A>G (n.-562+203A>G) c.-419+203A>G (n.-419+203A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51682044G>A | CA713642669 | SCG3 | c.82+207G>A (n.82+207G>A) c.-562+207G>A (n.-562+207G>A) c.-419+207G>A (n.-419+207G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51682044G= | CA2176996427 | SCG3 | c.82+207G= (n.82+207G=) c.-562+207G= (n.-562+207G=) c.-419+207G= (n.-419+207G=) | |
15 | g.51682046_51682047insTTATT | CA617997001 | SCG3 | c.82+209_82+210insTTATT (n.82+209_82+210insTTATT) c.-562+209_-562+210insTTATT (n.-562+209_-562+210insTTATT) c.-419+209_-419+210insTTATT (n.-419+209_-419+210insTTATT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51682047G>A | CA2176996432 | SCG3 | c.82+210G>A (n.82+210G>A) c.-562+210G>A (n.-562+210G>A) c.-419+210G>A (n.-419+210G>A) | dbSNP |
15 | g.51682047G= | CA2176996431 | SCG3 | c.82+210G= (n.82+210G=) c.-562+210G= (n.-562+210G=) c.-419+210G= (n.-419+210G=) | |
15 | g.51682047G>T | CA713642671 | SCG3 | c.82+210G>T (n.82+210G>T) c.-562+210G>T (n.-562+210G>T) c.-419+210G>T (n.-419+210G>T) | dbSNP |
15 | g.51682047_51682048insCTTAAAGATCTTA | CA617997002 | SCG3 | c.82+210_82+211insCTTAAAGATCTTA (n.82+210_82+211insCTTAAAGATCTTA) c.-562+210_-562+211insCTTAAAGATCTTA (n.-562+210_-562+211insCTTAAAGATCTTA) c.-419+210_-419+211insCTTAAAGATCTTA (n.-419+210_-419+211insCTTAAAGATCTTA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51682048T>C | CA713642695 | SCG3 | c.82+211T>C (n.82+211T>C) c.-562+211T>C (n.-562+211T>C) c.-419+211T>C (n.-419+211T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51682048T= | CA2176996436 | SCG3 | c.82+211T= (n.82+211T=) c.-562+211T= (n.-562+211T=) c.-419+211T= (n.-419+211T=) | |
15 | g.51682049T>A | CA713642700 | SCG3 | c.82+212T>A (n.82+212T>A) c.-562+212T>A (n.-562+212T>A) c.-419+212T>A (n.-419+212T>A) | dbSNP |
15 | g.51682049T>C | CA2804152434 | SCG3 | c.82+212T>C (n.82+212T>C) c.-562+212T>C (n.-562+212T>C) c.-419+212T>C (n.-419+212T>C) | |
15 | g.51682049T= | CA2176996438 | SCG3 | c.82+212T= (n.82+212T=) c.-562+212T= (n.-562+212T=) c.-419+212T= (n.-419+212T=) | |
15 | g.51682050T= | CA2176996440 | SCG3 | c.82+213T= (n.82+213T=) c.-562+213T= (n.-562+213T=) c.-419+213T= (n.-419+213T=) | |
15 | g.51682051_51682052insGCT | CA713642713 | SCG3 | c.82+214_82+215insGCT (n.82+214_82+215insGCT) c.-562+214_-562+215insGCT (n.-562+214_-562+215insGCT) c.-419+214_-419+215insGCT (n.-419+214_-419+215insGCT) | dbSNP |
15 | g.51682051_51682052insGAAAAAACT | CA617997003 | SCG3 | c.82+214_82+215insGAAAAAACT (n.82+214_82+215insGAAAAAACT) c.-562+214_-562+215insGAAAAAACT (n.-562+214_-562+215insGAAAAAACT) c.-419+214_-419+215insGAAAAAACT (n.-419+214_-419+215insGAAAAAACT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51682051_51682052insGCTTAAAGATCTTATTTTGAAAAAACT | CA2176996442 | SCG3 | c.82+214_82+215insGCTTAAAGATCTTATTTTGAAAAAACT (n.82+214_82+215insGCTTAAAGATCTTATTTTGAAAAAACT) c.-562+214_-562+215insGCTTAAAGATCTTATTTTGAAAAAACT (n.-562+214_-562+215insGCTTAAAGATCTTATTTTGAAAAAACT) c.-419+214_-419+215insGCTTAAAGATCTTATTTTGAAAAAACT (n.-419+214_-419+215insGCTTAAAGATCTTATTTTGAAAAAACT) | dbSNP |
15 | g.51682053A= | CA2176996445 | SCG3 | c.82+216A= (n.82+216A=) c.-562+216A= (n.-562+216A=) c.-419+216A= (n.-419+216A=) | |
15 | g.51682053A>C | CA969784225 | SCG3 | c.82+216A>C (n.82+216A>C) c.-562+216A>C (n.-562+216A>C) c.-419+216A>C (n.-419+216A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51682053A>G | CA270874316 | SCG3 | c.82+216A>G (n.82+216A>G) c.-562+216A>G (n.-562+216A>G) c.-419+216A>G (n.-419+216A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51682057A= | CA2176996447 | SCG3 | c.82+220A= (n.82+220A=) c.-562+220A= (n.-562+220A=) c.-419+220A= (n.-419+220A=) | |
15 | g.51682057A>G | CA713642718 | SCG3 | c.82+220A>G (n.82+220A>G) c.-562+220A>G (n.-562+220A>G) c.-419+220A>G (n.-419+220A>G) | dbSNP |
15 | g.51682064T>C | CA617907771 | SCG3 | c.82+227T>C (n.82+227T>C) c.-562+227T>C (n.-562+227T>C) c.-419+227T>C (n.-419+227T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51682064T= | CA2176996450 | SCG3 | c.82+227T= (n.82+227T=) c.-562+227T= (n.-562+227T=) c.-419+227T= (n.-419+227T=) | |
15 | g.51682065T>A | CA270568883 | SCG3 | c.82+228T>A (n.82+228T>A) c.-562+228T>A (n.-562+228T>A) c.-419+228T>A (n.-419+228T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51682065T= | CA2176996453 | SCG3 | c.82+228T= (n.82+228T=) c.-562+228T= (n.-562+228T=) c.-419+228T= (n.-419+228T=) | |
15 | g.51682072G>A | CA270568892 | SCG3 | c.82+235G>A (n.82+235G>A) c.-562+235G>A (n.-562+235G>A) c.-419+235G>A (n.-419+235G>A) | dbSNP |
15 | g.51682072G= | CA2176996458 | SCG3 | c.82+235G= (n.82+235G=) c.-562+235G= (n.-562+235G=) c.-419+235G= (n.-419+235G=) | |
15 | g.51682072G>T | CA270568887 | SCG3 | c.82+235G>T (n.82+235G>T) c.-562+235G>T (n.-562+235G>T) c.-419+235G>T (n.-419+235G>T) | dbSNP |
15 | g.51682082C>A | CA270568901 | SCG3 | c.82+245C>A (n.82+245C>A) c.-562+245C>A (n.-562+245C>A) c.-419+245C>A (n.-419+245C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51682082C= | CA2176996462 | SCG3 | c.82+245C= (n.82+245C=) c.-562+245C= (n.-562+245C=) c.-419+245C= (n.-419+245C=) | |
15 | g.51682082C>T | CA270568907 | SCG3 | c.82+245C>T (n.82+245C>T) c.-562+245C>T (n.-562+245C>T) c.-419+245C>T (n.-419+245C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51682083C= | CA2176996467 | SCG3 | c.82+246C= (n.82+246C=) c.-562+246C= (n.-562+246C=) c.-419+246C= (n.-419+246C=) | |
15 | g.51682083C>G | CA713642727 | SCG3 | c.82+246C>G (n.82+246C>G) c.-562+246C>G (n.-562+246C>G) c.-419+246C>G (n.-419+246C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51682091C= | CA2176996470 | SCG3 | c.82+254C= (n.82+254C=) c.-562+254C= (n.-562+254C=) c.-419+254C= (n.-419+254C=) | |
15 | g.51682091C>T | CA2176996471 | SCG3 | c.82+254C>T (n.82+254C>T) c.-562+254C>T (n.-562+254C>T) c.-419+254C>T (n.-419+254C>T) | dbSNP |
15 | g.51682092C>A | CA969784232 | SCG3 | c.82+255C>A (n.82+255C>A) c.-562+255C>A (n.-562+255C>A) c.-419+255C>A (n.-419+255C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51682092C= | CA2176996473 | SCG3 | c.82+255C= (n.82+255C=) c.-562+255C= (n.-562+255C=) c.-419+255C= (n.-419+255C=) | |
15 | g.51682093T>G | CA713642733 | SCG3 | c.82+256T>G (n.82+256T>G) c.-562+256T>G (n.-562+256T>G) c.-419+256T>G (n.-419+256T>G) | dbSNP |
15 | g.51682093T= | CA2176996476 | SCG3 | c.82+256T= (n.82+256T=) c.-562+256T= (n.-562+256T=) c.-419+256T= (n.-419+256T=) |