| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 6 | g.51660048C>A | CA2578644764 | PKHD1 | c.10157-79G>T (n.10157-79G>T) c.10028-79G>T (n.10028-79G>T) c.10019-79G>T (n.10019-79G>T) c.9515-79G>T (n.9515-79G>T) c.9446-79G>T (n.9446-79G>T) c.10157-10828G>T (n.10157-10828G>T) c.4232-79G>T (n.4232-79G>T) n.535+7675C>A n.403+7675C>A c.10082-79G>T (n.10082-79G>T) c.9962-79G>T (n.9962-79G>T) c.9893-79G>T (n.9893-79G>T) c.8297-79G>T (n.8297-79G>T) n.10433-79G>T n.3145+7675C>A n.3013+7675C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51660052_51660054del | CA1628440195 | PKHD1 | c.10157-81_10157-79del (n.10157-81_10157-79del) c.10028-81_10028-79del (n.10028-81_10028-79del) c.10019-81_10019-79del (n.10019-81_10019-79del) c.9515-81_9515-79del (n.9515-81_9515-79del) c.9446-81_9446-79del (n.9446-81_9446-79del) c.10157-10830_10157-10828del (n.10157-10830_10157-10828del) c.4232-81_4232-79del (n.4232-81_4232-79del) n.535+7679_535+7681del n.403+7679_403+7681del c.10082-81_10082-79del (n.10082-81_10082-79del) c.9962-81_9962-79del (n.9962-81_9962-79del) c.9893-81_9893-79del (n.9893-81_9893-79del) c.8297-81_8297-79del (n.8297-81_8297-79del) n.10433-81_10433-79del n.3145+7679_3145+7681del n.3013+7679_3013+7681del | dbSNP |
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| 6 | g.51660049A>G | CA138897859 | PKHD1 | c.10157-80T>C (n.10157-80T>C) c.10028-80T>C (n.10028-80T>C) c.10019-80T>C (n.10019-80T>C) c.9515-80T>C (n.9515-80T>C) c.9446-80T>C (n.9446-80T>C) c.10157-10829T>C (n.10157-10829T>C) c.4232-80T>C (n.4232-80T>C) n.535+7676A>G n.403+7676A>G c.10082-80T>C (n.10082-80T>C) c.9962-80T>C (n.9962-80T>C) c.9893-80T>C (n.9893-80T>C) c.8297-80T>C (n.8297-80T>C) n.10433-80T>C n.3145+7676A>G n.3013+7676A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51660050T>C | CA2679077015 | PKHD1 | c.10157-81A>G (n.10157-81A>G) c.10028-81A>G (n.10028-81A>G) c.10019-81A>G (n.10019-81A>G) c.9515-81A>G (n.9515-81A>G) c.9446-81A>G (n.9446-81A>G) c.10157-10830A>G (n.10157-10830A>G) c.4232-81A>G (n.4232-81A>G) n.535+7677T>C n.403+7677T>C c.10082-81A>G (n.10082-81A>G) c.9962-81A>G (n.9962-81A>G) c.9893-81A>G (n.9893-81A>G) c.8297-81A>G (n.8297-81A>G) n.10433-81A>G n.3145+7677T>C n.3013+7677T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51660051C>A | CA2679077016 | PKHD1 | c.10157-82G>T (n.10157-82G>T) c.10028-82G>T (n.10028-82G>T) c.10019-82G>T (n.10019-82G>T) c.9515-82G>T (n.9515-82G>T) c.9446-82G>T (n.9446-82G>T) c.10157-10831G>T (n.10157-10831G>T) c.4232-82G>T (n.4232-82G>T) n.535+7678C>A n.403+7678C>A c.10082-82G>T (n.10082-82G>T) c.9962-82G>T (n.9962-82G>T) c.9893-82G>T (n.9893-82G>T) c.8297-82G>T (n.8297-82G>T) n.10433-82G>T n.3145+7678C>A n.3013+7678C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51660052A= | CA1628440198 | PKHD1 | c.10157-83T= (n.10157-83T=) c.10028-83T= (n.10028-83T=) c.10019-83T= (n.10019-83T=) c.9515-83T= (n.9515-83T=) c.9446-83T= (n.9446-83T=) c.10157-10832T= (n.10157-10832T=) c.4232-83T= (n.4232-83T=) n.535+7679A= n.403+7679A= c.10082-83T= (n.10082-83T=) c.9962-83T= (n.9962-83T=) c.9893-83T= (n.9893-83T=) c.8297-83T= (n.8297-83T=) n.10433-83T= n.3145+7679A= n.3013+7679A= | |
| 6 | g.51660052A>T | CA915300723 | PKHD1 | c.10157-83T>A (n.10157-83T>A) c.10028-83T>A (n.10028-83T>A) c.10019-83T>A (n.10019-83T>A) c.9515-83T>A (n.9515-83T>A) c.9446-83T>A (n.9446-83T>A) c.10157-10832T>A (n.10157-10832T>A) c.4232-83T>A (n.4232-83T>A) n.535+7679A>T n.403+7679A>T c.10082-83T>A (n.10082-83T>A) c.9962-83T>A (n.9962-83T>A) c.9893-83T>A (n.9893-83T>A) c.8297-83T>A (n.8297-83T>A) n.10433-83T>A n.3145+7679A>T n.3013+7679A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51660053del | CA2679077017 | PKHD1 | c.10157-84del (n.10157-84del) c.10028-84del (n.10028-84del) c.10019-84del (n.10019-84del) c.9515-84del (n.9515-84del) c.9446-84del (n.9446-84del) c.10157-10833del (n.10157-10833del) c.4232-84del (n.4232-84del) n.535+7680del n.403+7680del c.10082-84del (n.10082-84del) c.9962-84del (n.9962-84del) c.9893-84del (n.9893-84del) c.8297-84del (n.8297-84del) n.10433-84del n.3145+7680del n.3013+7680del | gnomAD v4 |
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| 6 | g.51660053T= | CA1628440201 | PKHD1 | c.10157-84A= (n.10157-84A=) c.10028-84A= (n.10028-84A=) c.10019-84A= (n.10019-84A=) c.9515-84A= (n.9515-84A=) c.9446-84A= (n.9446-84A=) c.10157-10833A= (n.10157-10833A=) c.4232-84A= (n.4232-84A=) n.535+7680T= n.403+7680T= c.10082-84A= (n.10082-84A=) c.9962-84A= (n.9962-84A=) c.9893-84A= (n.9893-84A=) c.8297-84A= (n.8297-84A=) n.10433-84A= n.3145+7680T= n.3013+7680T= | |
| 6 | g.51660054C>T | CA2679077018 | PKHD1 | c.10157-85G>A (n.10157-85G>A) c.10028-85G>A (n.10028-85G>A) c.10019-85G>A (n.10019-85G>A) c.9515-85G>A (n.9515-85G>A) c.9446-85G>A (n.9446-85G>A) c.10157-10834G>A (n.10157-10834G>A) c.4232-85G>A (n.4232-85G>A) n.535+7681C>T n.403+7681C>T c.10082-85G>A (n.10082-85G>A) c.9962-85G>A (n.9962-85G>A) c.9893-85G>A (n.9893-85G>A) c.8297-85G>A (n.8297-85G>A) n.10433-85G>A n.3145+7681C>T n.3013+7681C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51660055T>G | CA2771047735 | PKHD1 | c.10157-86A>C (n.10157-86A>C) c.10028-86A>C (n.10028-86A>C) c.10019-86A>C (n.10019-86A>C) c.9515-86A>C (n.9515-86A>C) c.9446-86A>C (n.9446-86A>C) c.10157-10835A>C (n.10157-10835A>C) c.4232-86A>C (n.4232-86A>C) n.535+7682T>G n.403+7682T>G c.10082-86A>C (n.10082-86A>C) c.9962-86A>C (n.9962-86A>C) c.9893-86A>C (n.9893-86A>C) c.8297-86A>C (n.8297-86A>C) n.10433-86A>C n.3145+7682T>G n.3013+7682T>G | |
| 6 | g.51660057T>A | CA2578644765 | PKHD1 | c.10157-88A>T (n.10157-88A>T) c.10028-88A>T (n.10028-88A>T) c.10019-88A>T (n.10019-88A>T) c.9515-88A>T (n.9515-88A>T) c.9446-88A>T (n.9446-88A>T) c.10157-10837A>T (n.10157-10837A>T) c.4232-88A>T (n.4232-88A>T) n.535+7684T>A n.403+7684T>A c.10082-88A>T (n.10082-88A>T) c.9962-88A>T (n.9962-88A>T) c.9893-88A>T (n.9893-88A>T) c.8297-88A>T (n.8297-88A>T) n.10433-88A>T n.3145+7684T>A n.3013+7684T>A | |
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| 6 | g.51660061T>C | CA138897862 | PKHD1 | c.10157-92A>G (n.10157-92A>G) c.10028-92A>G (n.10028-92A>G) c.10019-92A>G (n.10019-92A>G) c.9515-92A>G (n.9515-92A>G) c.9446-92A>G (n.9446-92A>G) c.10157-10841A>G (n.10157-10841A>G) c.4232-92A>G (n.4232-92A>G) n.535+7688T>C n.403+7688T>C c.10082-92A>G (n.10082-92A>G) c.9962-92A>G (n.9962-92A>G) c.9893-92A>G (n.9893-92A>G) c.8297-92A>G (n.8297-92A>G) n.10433-92A>G n.3145+7688T>C n.3013+7688T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.51660062G>T | CA2679077021 | PKHD1 | c.10157-93C>A (n.10157-93C>A) c.10028-93C>A (n.10028-93C>A) c.10019-93C>A (n.10019-93C>A) c.9515-93C>A (n.9515-93C>A) c.9446-93C>A (n.9446-93C>A) c.10157-10842C>A (n.10157-10842C>A) c.4232-93C>A (n.4232-93C>A) n.535+7689G>T n.403+7689G>T c.10082-93C>A (n.10082-93C>A) c.9962-93C>A (n.9962-93C>A) c.9893-93C>A (n.9893-93C>A) c.8297-93C>A (n.8297-93C>A) n.10433-93C>A n.3145+7689G>T n.3013+7689G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.51660065_51660066delinsTA | CA1628440208 | PKHD1 | c.10157-97_10157-96delinsTA (n.10157-97_10157-96delinsTA) c.10028-97_10028-96delinsTA (n.10028-97_10028-96delinsTA) c.10019-97_10019-96delinsTA (n.10019-97_10019-96delinsTA) c.9515-97_9515-96delinsTA (n.9515-97_9515-96delinsTA) c.9446-97_9446-96delinsTA (n.9446-97_9446-96delinsTA) c.10157-10846_10157-10845delinsTA (n.10157-10846_10157-10845delinsTA) c.4232-97_4232-96delinsTA (n.4232-97_4232-96delinsTA) n.535+7692_535+7693delinsTA n.403+7692_403+7693delinsTA c.10082-97_10082-96delinsTA (n.10082-97_10082-96delinsTA) c.9962-97_9962-96delinsTA (n.9962-97_9962-96delinsTA) c.9893-97_9893-96delinsTA (n.9893-97_9893-96delinsTA) c.8297-97_8297-96delinsTA (n.8297-97_8297-96delinsTA) n.10433-97_10433-96delinsTA n.3145+7692_3145+7693delinsTA n.3013+7692_3013+7693delinsTA | |
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| 6 | g.51660069del | CA1628440210 | PKHD1 | c.10157-97del (n.10157-97del) c.10028-97del (n.10028-97del) c.10019-97del (n.10019-97del) c.9515-97del (n.9515-97del) c.9446-97del (n.9446-97del) c.10157-10846del (n.10157-10846del) c.4232-97del (n.4232-97del) n.535+7696del n.403+7696del c.10082-97del (n.10082-97del) c.9962-97del (n.9962-97del) c.9893-97del (n.9893-97del) c.8297-97del (n.8297-97del) n.10433-97del n.3145+7696del n.3013+7696del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.51660081C>T | CA825679373 | PKHD1 | c.10157-112G>A (n.10157-112G>A) c.10028-112G>A (n.10028-112G>A) c.10019-112G>A (n.10019-112G>A) c.9515-112G>A (n.9515-112G>A) c.9446-112G>A (n.9446-112G>A) c.10157-10861G>A (n.10157-10861G>A) c.4232-112G>A (n.4232-112G>A) n.535+7708C>T n.403+7708C>T c.10082-112G>A (n.10082-112G>A) c.9962-112G>A (n.9962-112G>A) c.9893-112G>A (n.9893-112G>A) c.8297-112G>A (n.8297-112G>A) n.10433-112G>A n.3145+7708C>T n.3013+7708C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.51660093C>G | CA1088967665 | PKHD1 | c.10157-124G>C (n.10157-124G>C) c.10028-124G>C (n.10028-124G>C) c.10019-124G>C (n.10019-124G>C) c.9515-124G>C (n.9515-124G>C) c.9446-124G>C (n.9446-124G>C) c.10157-10873G>C (n.10157-10873G>C) c.4232-124G>C (n.4232-124G>C) n.535+7720C>G n.403+7720C>G c.10082-124G>C (n.10082-124G>C) c.9962-124G>C (n.9962-124G>C) c.9893-124G>C (n.9893-124G>C) c.8297-124G>C (n.8297-124G>C) n.10433-124G>C n.3145+7720C>G n.3013+7720C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.51660100C>A | CA2679077040 | PKHD1 | c.10157-131G>T (n.10157-131G>T) c.10028-131G>T (n.10028-131G>T) c.10019-131G>T (n.10019-131G>T) c.9515-131G>T (n.9515-131G>T) c.9446-131G>T (n.9446-131G>T) c.10157-10880G>T (n.10157-10880G>T) c.4232-131G>T (n.4232-131G>T) n.535+7727C>A n.403+7727C>A c.10082-131G>T (n.10082-131G>T) c.9962-131G>T (n.9962-131G>T) c.9893-131G>T (n.9893-131G>T) c.8297-131G>T (n.8297-131G>T) n.10433-131G>T n.3145+7727C>A n.3013+7727C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51660101T>C | CA2679077041 | PKHD1 | c.10157-132A>G (n.10157-132A>G) c.10028-132A>G (n.10028-132A>G) c.10019-132A>G (n.10019-132A>G) c.9515-132A>G (n.9515-132A>G) c.9446-132A>G (n.9446-132A>G) c.10157-10881A>G (n.10157-10881A>G) c.4232-132A>G (n.4232-132A>G) n.535+7728T>C n.403+7728T>C c.10082-132A>G (n.10082-132A>G) c.9962-132A>G (n.9962-132A>G) c.9893-132A>G (n.9893-132A>G) c.8297-132A>G (n.8297-132A>G) n.10433-132A>G n.3145+7728T>C n.3013+7728T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51660102G>A | CA2679077042 | PKHD1 | c.10157-133C>T (n.10157-133C>T) c.10028-133C>T (n.10028-133C>T) c.10019-133C>T (n.10019-133C>T) c.9515-133C>T (n.9515-133C>T) c.9446-133C>T (n.9446-133C>T) c.10157-10882C>T (n.10157-10882C>T) c.4232-133C>T (n.4232-133C>T) n.535+7729G>A n.403+7729G>A c.10082-133C>T (n.10082-133C>T) c.9962-133C>T (n.9962-133C>T) c.9893-133C>T (n.9893-133C>T) c.8297-133C>T (n.8297-133C>T) n.10433-133C>T n.3145+7729G>A n.3013+7729G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51660102G>T | CA2679077043 | PKHD1 | c.10157-133C>A (n.10157-133C>A) c.10028-133C>A (n.10028-133C>A) c.10019-133C>A (n.10019-133C>A) c.9515-133C>A (n.9515-133C>A) c.9446-133C>A (n.9446-133C>A) c.10157-10882C>A (n.10157-10882C>A) c.4232-133C>A (n.4232-133C>A) n.535+7729G>T n.403+7729G>T c.10082-133C>A (n.10082-133C>A) c.9962-133C>A (n.9962-133C>A) c.9893-133C>A (n.9893-133C>A) c.8297-133C>A (n.8297-133C>A) n.10433-133C>A n.3145+7729G>T n.3013+7729G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51660104G>A | CA567636014 | PKHD1 | c.10157-135C>T (n.10157-135C>T) c.10028-135C>T (n.10028-135C>T) c.10019-135C>T (n.10019-135C>T) c.9515-135C>T (n.9515-135C>T) c.9446-135C>T (n.9446-135C>T) c.10157-10884C>T (n.10157-10884C>T) c.4232-135C>T (n.4232-135C>T) n.535+7731G>A n.403+7731G>A c.10082-135C>T (n.10082-135C>T) c.9962-135C>T (n.9962-135C>T) c.9893-135C>T (n.9893-135C>T) c.8297-135C>T (n.8297-135C>T) n.10433-135C>T n.3145+7731G>A n.3013+7731G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.51660104G>T | CA1628440222 | PKHD1 | c.10157-135C>A (n.10157-135C>A) c.10028-135C>A (n.10028-135C>A) c.10019-135C>A (n.10019-135C>A) c.9515-135C>A (n.9515-135C>A) c.9446-135C>A (n.9446-135C>A) c.10157-10884C>A (n.10157-10884C>A) c.4232-135C>A (n.4232-135C>A) n.535+7731G>T n.403+7731G>T c.10082-135C>A (n.10082-135C>A) c.9962-135C>A (n.9962-135C>A) c.9893-135C>A (n.9893-135C>A) c.8297-135C>A (n.8297-135C>A) n.10433-135C>A n.3145+7731G>T n.3013+7731G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.51660109C>A | CA1088967669 | PKHD1 | c.10157-140G>T (n.10157-140G>T) c.10028-140G>T (n.10028-140G>T) c.10019-140G>T (n.10019-140G>T) c.9515-140G>T (n.9515-140G>T) c.9446-140G>T (n.9446-140G>T) c.10157-10889G>T (n.10157-10889G>T) c.4232-140G>T (n.4232-140G>T) n.535+7736C>A n.403+7736C>A c.10082-140G>T (n.10082-140G>T) c.9962-140G>T (n.9962-140G>T) c.9893-140G>T (n.9893-140G>T) c.8297-140G>T (n.8297-140G>T) n.10433-140G>T n.3145+7736C>A n.3013+7736C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.51660109C>G | CA825679396 | PKHD1 | c.10157-140G>C (n.10157-140G>C) c.10028-140G>C (n.10028-140G>C) c.10019-140G>C (n.10019-140G>C) c.9515-140G>C (n.9515-140G>C) c.9446-140G>C (n.9446-140G>C) c.10157-10889G>C (n.10157-10889G>C) c.4232-140G>C (n.4232-140G>C) n.535+7736C>G n.403+7736C>G c.10082-140G>C (n.10082-140G>C) c.9962-140G>C (n.9962-140G>C) c.9893-140G>C (n.9893-140G>C) c.8297-140G>C (n.8297-140G>C) n.10433-140G>C n.3145+7736C>G n.3013+7736C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.51660113G>T | CA2679077050 | PKHD1 | c.10157-144C>A (n.10157-144C>A) c.10028-144C>A (n.10028-144C>A) c.10019-144C>A (n.10019-144C>A) c.9515-144C>A (n.9515-144C>A) c.9446-144C>A (n.9446-144C>A) c.10157-10893C>A (n.10157-10893C>A) c.4232-144C>A (n.4232-144C>A) n.535+7740G>T n.403+7740G>T c.10082-144C>A (n.10082-144C>A) c.9962-144C>A (n.9962-144C>A) c.9893-144C>A (n.9893-144C>A) c.8297-144C>A (n.8297-144C>A) n.10433-144C>A n.3145+7740G>T n.3013+7740G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.51660116G>T | CA2679077052 | PKHD1 | c.10157-147C>A (n.10157-147C>A) c.10028-147C>A (n.10028-147C>A) c.10019-147C>A (n.10019-147C>A) c.9515-147C>A (n.9515-147C>A) c.9446-147C>A (n.9446-147C>A) c.10157-10896C>A (n.10157-10896C>A) c.4232-147C>A (n.4232-147C>A) n.535+7743G>T n.403+7743G>T c.10082-147C>A (n.10082-147C>A) c.9962-147C>A (n.9962-147C>A) c.9893-147C>A (n.9893-147C>A) c.8297-147C>A (n.8297-147C>A) n.10433-147C>A n.3145+7743G>T n.3013+7743G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.51660120_51660132del | CA1088967675 | PKHD1 | c.10157-160_10157-148del (n.10157-160_10157-148del) c.10028-160_10028-148del (n.10028-160_10028-148del) c.10019-160_10019-148del (n.10019-160_10019-148del) c.9515-160_9515-148del (n.9515-160_9515-148del) c.9446-160_9446-148del (n.9446-160_9446-148del) c.10157-10909_10157-10897del (n.10157-10909_10157-10897del) c.4232-160_4232-148del (n.4232-160_4232-148del) n.535+7747_535+7759del n.403+7747_403+7759del c.10082-160_10082-148del (n.10082-160_10082-148del) c.9962-160_9962-148del (n.9962-160_9962-148del) c.9893-160_9893-148del (n.9893-160_9893-148del) c.8297-160_8297-148del (n.8297-160_8297-148del) n.10433-160_10433-148del n.3145+7747_3145+7759del n.3013+7747_3013+7759del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51660118T>A | CA567636015 | PKHD1 | c.10157-149A>T (n.10157-149A>T) c.10028-149A>T (n.10028-149A>T) c.10019-149A>T (n.10019-149A>T) c.9515-149A>T (n.9515-149A>T) c.9446-149A>T (n.9446-149A>T) c.10157-10898A>T (n.10157-10898A>T) c.4232-149A>T (n.4232-149A>T) n.535+7745T>A n.403+7745T>A c.10082-149A>T (n.10082-149A>T) c.9962-149A>T (n.9962-149A>T) c.9893-149A>T (n.9893-149A>T) c.8297-149A>T (n.8297-149A>T) n.10433-149A>T n.3145+7745T>A n.3013+7745T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.51660119T>A | CA825679398 | PKHD1 | c.10157-150A>T (n.10157-150A>T) c.10028-150A>T (n.10028-150A>T) c.10019-150A>T (n.10019-150A>T) c.9515-150A>T (n.9515-150A>T) c.9446-150A>T (n.9446-150A>T) c.10157-10899A>T (n.10157-10899A>T) c.4232-150A>T (n.4232-150A>T) n.535+7746T>A n.403+7746T>A c.10082-150A>T (n.10082-150A>T) c.9962-150A>T (n.9962-150A>T) c.9893-150A>T (n.9893-150A>T) c.8297-150A>T (n.8297-150A>T) n.10433-150A>T n.3145+7746T>A n.3013+7746T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51660119T>C | CA2679077053 | PKHD1 | c.10157-150A>G (n.10157-150A>G) c.10028-150A>G (n.10028-150A>G) c.10019-150A>G (n.10019-150A>G) c.9515-150A>G (n.9515-150A>G) c.9446-150A>G (n.9446-150A>G) c.10157-10899A>G (n.10157-10899A>G) c.4232-150A>G (n.4232-150A>G) n.535+7746T>C n.403+7746T>C c.10082-150A>G (n.10082-150A>G) c.9962-150A>G (n.9962-150A>G) c.9893-150A>G (n.9893-150A>G) c.8297-150A>G (n.8297-150A>G) n.10433-150A>G n.3145+7746T>C n.3013+7746T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51660119T= | CA1628440234 | PKHD1 | c.10157-150A= (n.10157-150A=) c.10028-150A= (n.10028-150A=) c.10019-150A= (n.10019-150A=) c.9515-150A= (n.9515-150A=) c.9446-150A= (n.9446-150A=) c.10157-10899A= (n.10157-10899A=) c.4232-150A= (n.4232-150A=) n.535+7746T= n.403+7746T= c.10082-150A= (n.10082-150A=) c.9962-150A= (n.9962-150A=) c.9893-150A= (n.9893-150A=) c.8297-150A= (n.8297-150A=) n.10433-150A= n.3145+7746T= n.3013+7746T= | |
| 6 | g.51660121C>A | CA2679077054 | PKHD1 | c.10157-152G>T (n.10157-152G>T) c.10028-152G>T (n.10028-152G>T) c.10019-152G>T (n.10019-152G>T) c.9515-152G>T (n.9515-152G>T) c.9446-152G>T (n.9446-152G>T) c.10157-10901G>T (n.10157-10901G>T) c.4232-152G>T (n.4232-152G>T) n.535+7748C>A n.403+7748C>A c.10082-152G>T (n.10082-152G>T) c.9962-152G>T (n.9962-152G>T) c.9893-152G>T (n.9893-152G>T) c.8297-152G>T (n.8297-152G>T) n.10433-152G>T n.3145+7748C>A n.3013+7748C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51660121C= | CA1628440238 | PKHD1 | c.10157-152G= (n.10157-152G=) c.10028-152G= (n.10028-152G=) c.10019-152G= (n.10019-152G=) c.9515-152G= (n.9515-152G=) c.9446-152G= (n.9446-152G=) c.10157-10901G= (n.10157-10901G=) c.4232-152G= (n.4232-152G=) n.535+7748C= n.403+7748C= c.10082-152G= (n.10082-152G=) c.9962-152G= (n.9962-152G=) c.9893-152G= (n.9893-152G=) c.8297-152G= (n.8297-152G=) n.10433-152G= n.3145+7748C= n.3013+7748C= | |
| 6 | g.51660121C>G | CA2711484403 | PKHD1 | c.10157-152G>C (n.10157-152G>C) c.10028-152G>C (n.10028-152G>C) c.10019-152G>C (n.10019-152G>C) c.9515-152G>C (n.9515-152G>C) c.9446-152G>C (n.9446-152G>C) c.10157-10901G>C (n.10157-10901G>C) c.4232-152G>C (n.4232-152G>C) n.535+7748C>G n.403+7748C>G c.10082-152G>C (n.10082-152G>C) c.9962-152G>C (n.9962-152G>C) c.9893-152G>C (n.9893-152G>C) c.8297-152G>C (n.8297-152G>C) n.10433-152G>C n.3145+7748C>G n.3013+7748C>G | dbSNP |
| 6 | g.51660121C>T | CA138897874 | PKHD1 | c.10157-152G>A (n.10157-152G>A) c.10028-152G>A (n.10028-152G>A) c.10019-152G>A (n.10019-152G>A) c.9515-152G>A (n.9515-152G>A) c.9446-152G>A (n.9446-152G>A) c.10157-10901G>A (n.10157-10901G>A) c.4232-152G>A (n.4232-152G>A) n.535+7748C>T n.403+7748C>T c.10082-152G>A (n.10082-152G>A) c.9962-152G>A (n.9962-152G>A) c.9893-152G>A (n.9893-152G>A) c.8297-152G>A (n.8297-152G>A) n.10433-152G>A n.3145+7748C>T n.3013+7748C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.51660122G>A | CA138897877 | PKHD1 | c.10157-153C>T (n.10157-153C>T) c.10028-153C>T (n.10028-153C>T) c.10019-153C>T (n.10019-153C>T) c.9515-153C>T (n.9515-153C>T) c.9446-153C>T (n.9446-153C>T) c.10157-10902C>T (n.10157-10902C>T) c.4232-153C>T (n.4232-153C>T) n.535+7749G>A n.403+7749G>A c.10082-153C>T (n.10082-153C>T) c.9962-153C>T (n.9962-153C>T) c.9893-153C>T (n.9893-153C>T) c.8297-153C>T (n.8297-153C>T) n.10433-153C>T n.3145+7749G>A n.3013+7749G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51660122G= | CA1628440240 | PKHD1 | c.10157-153C= (n.10157-153C=) c.10028-153C= (n.10028-153C=) c.10019-153C= (n.10019-153C=) c.9515-153C= (n.9515-153C=) c.9446-153C= (n.9446-153C=) c.10157-10902C= (n.10157-10902C=) c.4232-153C= (n.4232-153C=) n.535+7749G= n.403+7749G= c.10082-153C= (n.10082-153C=) c.9962-153C= (n.9962-153C=) c.9893-153C= (n.9893-153C=) c.8297-153C= (n.8297-153C=) n.10433-153C= n.3145+7749G= n.3013+7749G= | |
| 6 | g.51660122G>T | CA825679404 | PKHD1 | c.10157-153C>A (n.10157-153C>A) c.10028-153C>A (n.10028-153C>A) c.10019-153C>A (n.10019-153C>A) c.9515-153C>A (n.9515-153C>A) c.9446-153C>A (n.9446-153C>A) c.10157-10902C>A (n.10157-10902C>A) c.4232-153C>A (n.4232-153C>A) n.535+7749G>T n.403+7749G>T c.10082-153C>A (n.10082-153C>A) c.9962-153C>A (n.9962-153C>A) c.9893-153C>A (n.9893-153C>A) c.8297-153C>A (n.8297-153C>A) n.10433-153C>A n.3145+7749G>T n.3013+7749G>T | dbSNP |
| 6 | g.51660127A>C | CA2711890527 | PKHD1 | c.10157-158T>G (n.10157-158T>G) c.10028-158T>G (n.10028-158T>G) c.10019-158T>G (n.10019-158T>G) c.9515-158T>G (n.9515-158T>G) c.9446-158T>G (n.9446-158T>G) c.10157-10907T>G (n.10157-10907T>G) c.4232-158T>G (n.4232-158T>G) n.535+7754A>C n.403+7754A>C c.10082-158T>G (n.10082-158T>G) c.9962-158T>G (n.9962-158T>G) c.9893-158T>G (n.9893-158T>G) c.8297-158T>G (n.8297-158T>G) n.10433-158T>G n.3145+7754A>C n.3013+7754A>C | dbSNP |
| 6 | g.51660136A= | CA1628440243 | PKHD1 | c.10157-167T= (n.10157-167T=) c.10028-167T= (n.10028-167T=) c.10019-167T= (n.10019-167T=) c.9515-167T= (n.9515-167T=) c.9446-167T= (n.9446-167T=) c.10157-10916T= (n.10157-10916T=) c.4232-167T= (n.4232-167T=) n.535+7763A= n.403+7763A= c.10082-167T= (n.10082-167T=) c.9962-167T= (n.9962-167T=) c.9893-167T= (n.9893-167T=) c.8297-167T= (n.8297-167T=) n.10433-167T= n.3145+7763A= n.3013+7763A= | |
| 6 | g.51660136A>C | CA825679415 | PKHD1 | c.10157-167T>G (n.10157-167T>G) c.10028-167T>G (n.10028-167T>G) c.10019-167T>G (n.10019-167T>G) c.9515-167T>G (n.9515-167T>G) c.9446-167T>G (n.9446-167T>G) c.10157-10916T>G (n.10157-10916T>G) c.4232-167T>G (n.4232-167T>G) n.535+7763A>C n.403+7763A>C c.10082-167T>G (n.10082-167T>G) c.9962-167T>G (n.9962-167T>G) c.9893-167T>G (n.9893-167T>G) c.8297-167T>G (n.8297-167T>G) n.10433-167T>G n.3145+7763A>C n.3013+7763A>C | dbSNP |
| 6 | g.51660136A>T | CA567636016 | PKHD1 | c.10157-167T>A (n.10157-167T>A) c.10028-167T>A (n.10028-167T>A) c.10019-167T>A (n.10019-167T>A) c.9515-167T>A (n.9515-167T>A) c.9446-167T>A (n.9446-167T>A) c.10157-10916T>A (n.10157-10916T>A) c.4232-167T>A (n.4232-167T>A) n.535+7763A>T n.403+7763A>T c.10082-167T>A (n.10082-167T>A) c.9962-167T>A (n.9962-167T>A) c.9893-167T>A (n.9893-167T>A) c.8297-167T>A (n.8297-167T>A) n.10433-167T>A n.3145+7763A>T n.3013+7763A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |