Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.51660020A= | CA1628440173 | PKHD1 | c.10157-51T= (n.10157-51T=) c.10028-51T= (n.10028-51T=) c.10019-51T= (n.10019-51T=) c.9515-51T= (n.9515-51T=) c.9446-51T= (n.9446-51T=) c.10157-10800T= (n.10157-10800T=) c.4232-51T= (n.4232-51T=) n.535+7647A= n.403+7647A= c.10082-51T= (n.10082-51T=) c.9962-51T= (n.9962-51T=) c.9893-51T= (n.9893-51T=) c.8297-51T= (n.8297-51T=) n.10433-51T= n.3145+7647A= n.3013+7647A= | |
6 | g.51660020A>G | CA3851150 | PKHD1 | c.10157-51T>C (n.10157-51T>C) c.10028-51T>C (n.10028-51T>C) c.10019-51T>C (n.10019-51T>C) c.9515-51T>C (n.9515-51T>C) c.9446-51T>C (n.9446-51T>C) c.10157-10800T>C (n.10157-10800T>C) c.4232-51T>C (n.4232-51T>C) n.535+7647A>G n.403+7647A>G c.10082-51T>C (n.10082-51T>C) c.9962-51T>C (n.9962-51T>C) c.9893-51T>C (n.9893-51T>C) c.8297-51T>C (n.8297-51T>C) n.10433-51T>C n.3145+7647A>G n.3013+7647A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.51660021T>G | CA825679326 | PKHD1 | c.10157-52A>C (n.10157-52A>C) c.10028-52A>C (n.10028-52A>C) c.10019-52A>C (n.10019-52A>C) c.9515-52A>C (n.9515-52A>C) c.9446-52A>C (n.9446-52A>C) c.10157-10801A>C (n.10157-10801A>C) c.4232-52A>C (n.4232-52A>C) n.535+7648T>G n.403+7648T>G c.10082-52A>C (n.10082-52A>C) c.9962-52A>C (n.9962-52A>C) c.9893-52A>C (n.9893-52A>C) c.8297-52A>C (n.8297-52A>C) n.10433-52A>C n.3145+7648T>G n.3013+7648T>G | dbSNP |
6 | g.51660021T= | CA1628440175 | PKHD1 | c.10157-52A= (n.10157-52A=) c.10028-52A= (n.10028-52A=) c.10019-52A= (n.10019-52A=) c.9515-52A= (n.9515-52A=) c.9446-52A= (n.9446-52A=) c.10157-10801A= (n.10157-10801A=) c.4232-52A= (n.4232-52A=) n.535+7648T= n.403+7648T= c.10082-52A= (n.10082-52A=) c.9962-52A= (n.9962-52A=) c.9893-52A= (n.9893-52A=) c.8297-52A= (n.8297-52A=) n.10433-52A= n.3145+7648T= n.3013+7648T= | |
6 | g.51660022G>A | CA2679076999 | PKHD1 | c.10157-53C>T (n.10157-53C>T) c.10028-53C>T (n.10028-53C>T) c.10019-53C>T (n.10019-53C>T) c.9515-53C>T (n.9515-53C>T) c.9446-53C>T (n.9446-53C>T) c.10157-10802C>T (n.10157-10802C>T) c.4232-53C>T (n.4232-53C>T) n.535+7649G>A n.403+7649G>A c.10082-53C>T (n.10082-53C>T) c.9962-53C>T (n.9962-53C>T) c.9893-53C>T (n.9893-53C>T) c.8297-53C>T (n.8297-53C>T) n.10433-53C>T n.3145+7649G>A n.3013+7649G>A | gnomAD v4 |
6 | g.51660022G>T | CA2679077000 | PKHD1 | c.10157-53C>A (n.10157-53C>A) c.10028-53C>A (n.10028-53C>A) c.10019-53C>A (n.10019-53C>A) c.9515-53C>A (n.9515-53C>A) c.9446-53C>A (n.9446-53C>A) c.10157-10802C>A (n.10157-10802C>A) c.4232-53C>A (n.4232-53C>A) n.535+7649G>T n.403+7649G>T c.10082-53C>A (n.10082-53C>A) c.9962-53C>A (n.9962-53C>A) c.9893-53C>A (n.9893-53C>A) c.8297-53C>A (n.8297-53C>A) n.10433-53C>A n.3145+7649G>T n.3013+7649G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51660024T>C | CA2679077001 | PKHD1 | c.10157-55A>G (n.10157-55A>G) c.10028-55A>G (n.10028-55A>G) c.10019-55A>G (n.10019-55A>G) c.9515-55A>G (n.9515-55A>G) c.9446-55A>G (n.9446-55A>G) c.10157-10804A>G (n.10157-10804A>G) c.4232-55A>G (n.4232-55A>G) n.535+7651T>C n.403+7651T>C c.10082-55A>G (n.10082-55A>G) c.9962-55A>G (n.9962-55A>G) c.9893-55A>G (n.9893-55A>G) c.8297-55A>G (n.8297-55A>G) n.10433-55A>G n.3145+7651T>C n.3013+7651T>C | gnomAD v4 |
6 | g.51660025T>C | CA2679077002 | PKHD1 | c.10157-56A>G (n.10157-56A>G) c.10028-56A>G (n.10028-56A>G) c.10019-56A>G (n.10019-56A>G) c.9515-56A>G (n.9515-56A>G) c.9446-56A>G (n.9446-56A>G) c.10157-10805A>G (n.10157-10805A>G) c.4232-56A>G (n.4232-56A>G) n.535+7652T>C n.403+7652T>C c.10082-56A>G (n.10082-56A>G) c.9962-56A>G (n.9962-56A>G) c.9893-56A>G (n.9893-56A>G) c.8297-56A>G (n.8297-56A>G) n.10433-56A>G n.3145+7652T>C n.3013+7652T>C | gnomAD v4 |
6 | g.51660029T>A | CA2679077003 | PKHD1 | c.10157-60A>T (n.10157-60A>T) c.10028-60A>T (n.10028-60A>T) c.10019-60A>T (n.10019-60A>T) c.9515-60A>T (n.9515-60A>T) c.9446-60A>T (n.9446-60A>T) c.10157-10809A>T (n.10157-10809A>T) c.4232-60A>T (n.4232-60A>T) n.535+7656T>A n.403+7656T>A c.10082-60A>T (n.10082-60A>T) c.9962-60A>T (n.9962-60A>T) c.9893-60A>T (n.9893-60A>T) c.8297-60A>T (n.8297-60A>T) n.10433-60A>T n.3145+7656T>A n.3013+7656T>A | gnomAD v4 |
6 | g.51660030G>T | CA2679077004 | PKHD1 | c.10157-61C>A (n.10157-61C>A) c.10028-61C>A (n.10028-61C>A) c.10019-61C>A (n.10019-61C>A) c.9515-61C>A (n.9515-61C>A) c.9446-61C>A (n.9446-61C>A) c.10157-10810C>A (n.10157-10810C>A) c.4232-61C>A (n.4232-61C>A) n.535+7657G>T n.403+7657G>T c.10082-61C>A (n.10082-61C>A) c.9962-61C>A (n.9962-61C>A) c.9893-61C>A (n.9893-61C>A) c.8297-61C>A (n.8297-61C>A) n.10433-61C>A n.3145+7657G>T n.3013+7657G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51660031T>A | CA2679077005 | PKHD1 | c.10157-62A>T (n.10157-62A>T) c.10028-62A>T (n.10028-62A>T) c.10019-62A>T (n.10019-62A>T) c.9515-62A>T (n.9515-62A>T) c.9446-62A>T (n.9446-62A>T) c.10157-10811A>T (n.10157-10811A>T) c.4232-62A>T (n.4232-62A>T) n.535+7658T>A n.403+7658T>A c.10082-62A>T (n.10082-62A>T) c.9962-62A>T (n.9962-62A>T) c.9893-62A>T (n.9893-62A>T) c.8297-62A>T (n.8297-62A>T) n.10433-62A>T n.3145+7658T>A n.3013+7658T>A | gnomAD v4 |
6 | g.51660031T>C | CA2679077006 | PKHD1 | c.10157-62A>G (n.10157-62A>G) c.10028-62A>G (n.10028-62A>G) c.10019-62A>G (n.10019-62A>G) c.9515-62A>G (n.9515-62A>G) c.9446-62A>G (n.9446-62A>G) c.10157-10811A>G (n.10157-10811A>G) c.4232-62A>G (n.4232-62A>G) n.535+7658T>C n.403+7658T>C c.10082-62A>G (n.10082-62A>G) c.9962-62A>G (n.9962-62A>G) c.9893-62A>G (n.9893-62A>G) c.8297-62A>G (n.8297-62A>G) n.10433-62A>G n.3145+7658T>C n.3013+7658T>C | gnomAD v4 |
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6 | g.51660035C>A | CA2679077007 | PKHD1 | c.10157-66G>T (n.10157-66G>T) c.10028-66G>T (n.10028-66G>T) c.10019-66G>T (n.10019-66G>T) c.9515-66G>T (n.9515-66G>T) c.9446-66G>T (n.9446-66G>T) c.10157-10815G>T (n.10157-10815G>T) c.4232-66G>T (n.4232-66G>T) n.535+7662C>A n.403+7662C>A c.10082-66G>T (n.10082-66G>T) c.9962-66G>T (n.9962-66G>T) c.9893-66G>T (n.9893-66G>T) c.8297-66G>T (n.8297-66G>T) n.10433-66G>T n.3145+7662C>A n.3013+7662C>A | gnomAD v4 |
6 | g.51660035C= | CA1628440180 | PKHD1 | c.10157-66G= (n.10157-66G=) c.10028-66G= (n.10028-66G=) c.10019-66G= (n.10019-66G=) c.9515-66G= (n.9515-66G=) c.9446-66G= (n.9446-66G=) c.10157-10815G= (n.10157-10815G=) c.4232-66G= (n.4232-66G=) n.535+7662C= n.403+7662C= c.10082-66G= (n.10082-66G=) c.9962-66G= (n.9962-66G=) c.9893-66G= (n.9893-66G=) c.8297-66G= (n.8297-66G=) n.10433-66G= n.3145+7662C= n.3013+7662C= | |
6 | g.51660035C>T | CA1088967616 | PKHD1 | c.10157-66G>A (n.10157-66G>A) c.10028-66G>A (n.10028-66G>A) c.10019-66G>A (n.10019-66G>A) c.9515-66G>A (n.9515-66G>A) c.9446-66G>A (n.9446-66G>A) c.10157-10815G>A (n.10157-10815G>A) c.4232-66G>A (n.4232-66G>A) n.535+7662C>T n.403+7662C>T c.10082-66G>A (n.10082-66G>A) c.9962-66G>A (n.9962-66G>A) c.9893-66G>A (n.9893-66G>A) c.8297-66G>A (n.8297-66G>A) n.10433-66G>A n.3145+7662C>T n.3013+7662C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.51660048C>A | CA2578644764 | PKHD1 | c.10157-79G>T (n.10157-79G>T) c.10028-79G>T (n.10028-79G>T) c.10019-79G>T (n.10019-79G>T) c.9515-79G>T (n.9515-79G>T) c.9446-79G>T (n.9446-79G>T) c.10157-10828G>T (n.10157-10828G>T) c.4232-79G>T (n.4232-79G>T) n.535+7675C>A n.403+7675C>A c.10082-79G>T (n.10082-79G>T) c.9962-79G>T (n.9962-79G>T) c.9893-79G>T (n.9893-79G>T) c.8297-79G>T (n.8297-79G>T) n.10433-79G>T n.3145+7675C>A n.3013+7675C>A | gnomAD v4 |
6 | g.51660052_51660054del | CA1628440195 | PKHD1 | c.10157-81_10157-79del (n.10157-81_10157-79del) c.10028-81_10028-79del (n.10028-81_10028-79del) c.10019-81_10019-79del (n.10019-81_10019-79del) c.9515-81_9515-79del (n.9515-81_9515-79del) c.9446-81_9446-79del (n.9446-81_9446-79del) c.10157-10830_10157-10828del (n.10157-10830_10157-10828del) c.4232-81_4232-79del (n.4232-81_4232-79del) n.535+7679_535+7681del n.403+7679_403+7681del c.10082-81_10082-79del (n.10082-81_10082-79del) c.9962-81_9962-79del (n.9962-81_9962-79del) c.9893-81_9893-79del (n.9893-81_9893-79del) c.8297-81_8297-79del (n.8297-81_8297-79del) n.10433-81_10433-79del n.3145+7679_3145+7681del n.3013+7679_3013+7681del | dbSNP |
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6 | g.51660049A>G | CA138897859 | PKHD1 | c.10157-80T>C (n.10157-80T>C) c.10028-80T>C (n.10028-80T>C) c.10019-80T>C (n.10019-80T>C) c.9515-80T>C (n.9515-80T>C) c.9446-80T>C (n.9446-80T>C) c.10157-10829T>C (n.10157-10829T>C) c.4232-80T>C (n.4232-80T>C) n.535+7676A>G n.403+7676A>G c.10082-80T>C (n.10082-80T>C) c.9962-80T>C (n.9962-80T>C) c.9893-80T>C (n.9893-80T>C) c.8297-80T>C (n.8297-80T>C) n.10433-80T>C n.3145+7676A>G n.3013+7676A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.51660052A= | CA1628440198 | PKHD1 | c.10157-83T= (n.10157-83T=) c.10028-83T= (n.10028-83T=) c.10019-83T= (n.10019-83T=) c.9515-83T= (n.9515-83T=) c.9446-83T= (n.9446-83T=) c.10157-10832T= (n.10157-10832T=) c.4232-83T= (n.4232-83T=) n.535+7679A= n.403+7679A= c.10082-83T= (n.10082-83T=) c.9962-83T= (n.9962-83T=) c.9893-83T= (n.9893-83T=) c.8297-83T= (n.8297-83T=) n.10433-83T= n.3145+7679A= n.3013+7679A= | |
6 | g.51660052A>T | CA915300723 | PKHD1 | c.10157-83T>A (n.10157-83T>A) c.10028-83T>A (n.10028-83T>A) c.10019-83T>A (n.10019-83T>A) c.9515-83T>A (n.9515-83T>A) c.9446-83T>A (n.9446-83T>A) c.10157-10832T>A (n.10157-10832T>A) c.4232-83T>A (n.4232-83T>A) n.535+7679A>T n.403+7679A>T c.10082-83T>A (n.10082-83T>A) c.9962-83T>A (n.9962-83T>A) c.9893-83T>A (n.9893-83T>A) c.8297-83T>A (n.8297-83T>A) n.10433-83T>A n.3145+7679A>T n.3013+7679A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51660053del | CA2679077017 | PKHD1 | c.10157-84del (n.10157-84del) c.10028-84del (n.10028-84del) c.10019-84del (n.10019-84del) c.9515-84del (n.9515-84del) c.9446-84del (n.9446-84del) c.10157-10833del (n.10157-10833del) c.4232-84del (n.4232-84del) n.535+7680del n.403+7680del c.10082-84del (n.10082-84del) c.9962-84del (n.9962-84del) c.9893-84del (n.9893-84del) c.8297-84del (n.8297-84del) n.10433-84del n.3145+7680del n.3013+7680del | gnomAD v4 |
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6 | g.51660054C>T | CA2679077018 | PKHD1 | c.10157-85G>A (n.10157-85G>A) c.10028-85G>A (n.10028-85G>A) c.10019-85G>A (n.10019-85G>A) c.9515-85G>A (n.9515-85G>A) c.9446-85G>A (n.9446-85G>A) c.10157-10834G>A (n.10157-10834G>A) c.4232-85G>A (n.4232-85G>A) n.535+7681C>T n.403+7681C>T c.10082-85G>A (n.10082-85G>A) c.9962-85G>A (n.9962-85G>A) c.9893-85G>A (n.9893-85G>A) c.8297-85G>A (n.8297-85G>A) n.10433-85G>A n.3145+7681C>T n.3013+7681C>T | gnomAD v4 |
6 | g.51660055T>G | CA2771047735 | PKHD1 | c.10157-86A>C (n.10157-86A>C) c.10028-86A>C (n.10028-86A>C) c.10019-86A>C (n.10019-86A>C) c.9515-86A>C (n.9515-86A>C) c.9446-86A>C (n.9446-86A>C) c.10157-10835A>C (n.10157-10835A>C) c.4232-86A>C (n.4232-86A>C) n.535+7682T>G n.403+7682T>G c.10082-86A>C (n.10082-86A>C) c.9962-86A>C (n.9962-86A>C) c.9893-86A>C (n.9893-86A>C) c.8297-86A>C (n.8297-86A>C) n.10433-86A>C n.3145+7682T>G n.3013+7682T>G | |
6 | g.51660057T>A | CA2578644765 | PKHD1 | c.10157-88A>T (n.10157-88A>T) c.10028-88A>T (n.10028-88A>T) c.10019-88A>T (n.10019-88A>T) c.9515-88A>T (n.9515-88A>T) c.9446-88A>T (n.9446-88A>T) c.10157-10837A>T (n.10157-10837A>T) c.4232-88A>T (n.4232-88A>T) n.535+7684T>A n.403+7684T>A c.10082-88A>T (n.10082-88A>T) c.9962-88A>T (n.9962-88A>T) c.9893-88A>T (n.9893-88A>T) c.8297-88A>T (n.8297-88A>T) n.10433-88A>T n.3145+7684T>A n.3013+7684T>A | |
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6 | g.51660061T>C | CA138897862 | PKHD1 | c.10157-92A>G (n.10157-92A>G) c.10028-92A>G (n.10028-92A>G) c.10019-92A>G (n.10019-92A>G) c.9515-92A>G (n.9515-92A>G) c.9446-92A>G (n.9446-92A>G) c.10157-10841A>G (n.10157-10841A>G) c.4232-92A>G (n.4232-92A>G) n.535+7688T>C n.403+7688T>C c.10082-92A>G (n.10082-92A>G) c.9962-92A>G (n.9962-92A>G) c.9893-92A>G (n.9893-92A>G) c.8297-92A>G (n.8297-92A>G) n.10433-92A>G n.3145+7688T>C n.3013+7688T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.51660081C>T | CA825679373 | PKHD1 | c.10157-112G>A (n.10157-112G>A) c.10028-112G>A (n.10028-112G>A) c.10019-112G>A (n.10019-112G>A) c.9515-112G>A (n.9515-112G>A) c.9446-112G>A (n.9446-112G>A) c.10157-10861G>A (n.10157-10861G>A) c.4232-112G>A (n.4232-112G>A) n.535+7708C>T n.403+7708C>T c.10082-112G>A (n.10082-112G>A) c.9962-112G>A (n.9962-112G>A) c.9893-112G>A (n.9893-112G>A) c.8297-112G>A (n.8297-112G>A) n.10433-112G>A n.3145+7708C>T n.3013+7708C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.51660093C>G | CA1088967665 | PKHD1 | c.10157-124G>C (n.10157-124G>C) c.10028-124G>C (n.10028-124G>C) c.10019-124G>C (n.10019-124G>C) c.9515-124G>C (n.9515-124G>C) c.9446-124G>C (n.9446-124G>C) c.10157-10873G>C (n.10157-10873G>C) c.4232-124G>C (n.4232-124G>C) n.535+7720C>G n.403+7720C>G c.10082-124G>C (n.10082-124G>C) c.9962-124G>C (n.9962-124G>C) c.9893-124G>C (n.9893-124G>C) c.8297-124G>C (n.8297-124G>C) n.10433-124G>C n.3145+7720C>G n.3013+7720C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.51660096G>T | CA2679077039 | PKHD1 | c.10157-127C>A (n.10157-127C>A) c.10028-127C>A (n.10028-127C>A) c.10019-127C>A (n.10019-127C>A) c.9515-127C>A (n.9515-127C>A) c.9446-127C>A (n.9446-127C>A) c.10157-10876C>A (n.10157-10876C>A) c.4232-127C>A (n.4232-127C>A) n.535+7723G>T n.403+7723G>T c.10082-127C>A (n.10082-127C>A) c.9962-127C>A (n.9962-127C>A) c.9893-127C>A (n.9893-127C>A) c.8297-127C>A (n.8297-127C>A) n.10433-127C>A n.3145+7723G>T n.3013+7723G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51660100C>A | CA2679077040 | PKHD1 | c.10157-131G>T (n.10157-131G>T) c.10028-131G>T (n.10028-131G>T) c.10019-131G>T (n.10019-131G>T) c.9515-131G>T (n.9515-131G>T) c.9446-131G>T (n.9446-131G>T) c.10157-10880G>T (n.10157-10880G>T) c.4232-131G>T (n.4232-131G>T) n.535+7727C>A n.403+7727C>A c.10082-131G>T (n.10082-131G>T) c.9962-131G>T (n.9962-131G>T) c.9893-131G>T (n.9893-131G>T) c.8297-131G>T (n.8297-131G>T) n.10433-131G>T n.3145+7727C>A n.3013+7727C>A | gnomAD v4 |
6 | g.51660101T>C | CA2679077041 | PKHD1 | c.10157-132A>G (n.10157-132A>G) c.10028-132A>G (n.10028-132A>G) c.10019-132A>G (n.10019-132A>G) c.9515-132A>G (n.9515-132A>G) c.9446-132A>G (n.9446-132A>G) c.10157-10881A>G (n.10157-10881A>G) c.4232-132A>G (n.4232-132A>G) n.535+7728T>C n.403+7728T>C c.10082-132A>G (n.10082-132A>G) c.9962-132A>G (n.9962-132A>G) c.9893-132A>G (n.9893-132A>G) c.8297-132A>G (n.8297-132A>G) n.10433-132A>G n.3145+7728T>C n.3013+7728T>C | gnomAD v4 |
6 | g.51660102G>A | CA2679077042 | PKHD1 | c.10157-133C>T (n.10157-133C>T) c.10028-133C>T (n.10028-133C>T) c.10019-133C>T (n.10019-133C>T) c.9515-133C>T (n.9515-133C>T) c.9446-133C>T (n.9446-133C>T) c.10157-10882C>T (n.10157-10882C>T) c.4232-133C>T (n.4232-133C>T) n.535+7729G>A n.403+7729G>A c.10082-133C>T (n.10082-133C>T) c.9962-133C>T (n.9962-133C>T) c.9893-133C>T (n.9893-133C>T) c.8297-133C>T (n.8297-133C>T) n.10433-133C>T n.3145+7729G>A n.3013+7729G>A | gnomAD v4 |
6 | g.51660102G>T | CA2679077043 | PKHD1 | c.10157-133C>A (n.10157-133C>A) c.10028-133C>A (n.10028-133C>A) c.10019-133C>A (n.10019-133C>A) c.9515-133C>A (n.9515-133C>A) c.9446-133C>A (n.9446-133C>A) c.10157-10882C>A (n.10157-10882C>A) c.4232-133C>A (n.4232-133C>A) n.535+7729G>T n.403+7729G>T c.10082-133C>A (n.10082-133C>A) c.9962-133C>A (n.9962-133C>A) c.9893-133C>A (n.9893-133C>A) c.8297-133C>A (n.8297-133C>A) n.10433-133C>A n.3145+7729G>T n.3013+7729G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51660104G>A | CA567636014 | PKHD1 | c.10157-135C>T (n.10157-135C>T) c.10028-135C>T (n.10028-135C>T) c.10019-135C>T (n.10019-135C>T) c.9515-135C>T (n.9515-135C>T) c.9446-135C>T (n.9446-135C>T) c.10157-10884C>T (n.10157-10884C>T) c.4232-135C>T (n.4232-135C>T) n.535+7731G>A n.403+7731G>A c.10082-135C>T (n.10082-135C>T) c.9962-135C>T (n.9962-135C>T) c.9893-135C>T (n.9893-135C>T) c.8297-135C>T (n.8297-135C>T) n.10433-135C>T n.3145+7731G>A n.3013+7731G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51660104G>C | CA825679378 | PKHD1 | c.10157-135C>G (n.10157-135C>G) c.10028-135C>G (n.10028-135C>G) c.10019-135C>G (n.10019-135C>G) c.9515-135C>G (n.9515-135C>G) c.9446-135C>G (n.9446-135C>G) c.10157-10884C>G (n.10157-10884C>G) c.4232-135C>G (n.4232-135C>G) n.535+7731G>C n.403+7731G>C c.10082-135C>G (n.10082-135C>G) c.9962-135C>G (n.9962-135C>G) c.9893-135C>G (n.9893-135C>G) c.8297-135C>G (n.8297-135C>G) n.10433-135C>G n.3145+7731G>C n.3013+7731G>C | dbSNP |
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6 | g.51660104G>T | CA1628440222 | PKHD1 | c.10157-135C>A (n.10157-135C>A) c.10028-135C>A (n.10028-135C>A) c.10019-135C>A (n.10019-135C>A) c.9515-135C>A (n.9515-135C>A) c.9446-135C>A (n.9446-135C>A) c.10157-10884C>A (n.10157-10884C>A) c.4232-135C>A (n.4232-135C>A) n.535+7731G>T n.403+7731G>T c.10082-135C>A (n.10082-135C>A) c.9962-135C>A (n.9962-135C>A) c.9893-135C>A (n.9893-135C>A) c.8297-135C>A (n.8297-135C>A) n.10433-135C>A n.3145+7731G>T n.3013+7731G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.51660106G>C | CA2679077046 | PKHD1 | c.10157-137C>G (n.10157-137C>G) c.10028-137C>G (n.10028-137C>G) c.10019-137C>G (n.10019-137C>G) c.9515-137C>G (n.9515-137C>G) c.9446-137C>G (n.9446-137C>G) c.10157-10886C>G (n.10157-10886C>G) c.4232-137C>G (n.4232-137C>G) n.535+7733G>C n.403+7733G>C c.10082-137C>G (n.10082-137C>G) c.9962-137C>G (n.9962-137C>G) c.9893-137C>G (n.9893-137C>G) c.8297-137C>G (n.8297-137C>G) n.10433-137C>G n.3145+7733G>C n.3013+7733G>C | gnomAD v4 |
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6 | g.51660109C>A | CA1088967669 | PKHD1 | c.10157-140G>T (n.10157-140G>T) c.10028-140G>T (n.10028-140G>T) c.10019-140G>T (n.10019-140G>T) c.9515-140G>T (n.9515-140G>T) c.9446-140G>T (n.9446-140G>T) c.10157-10889G>T (n.10157-10889G>T) c.4232-140G>T (n.4232-140G>T) n.535+7736C>A n.403+7736C>A c.10082-140G>T (n.10082-140G>T) c.9962-140G>T (n.9962-140G>T) c.9893-140G>T (n.9893-140G>T) c.8297-140G>T (n.8297-140G>T) n.10433-140G>T n.3145+7736C>A n.3013+7736C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.51660109C>G | CA825679396 | PKHD1 | c.10157-140G>C (n.10157-140G>C) c.10028-140G>C (n.10028-140G>C) c.10019-140G>C (n.10019-140G>C) c.9515-140G>C (n.9515-140G>C) c.9446-140G>C (n.9446-140G>C) c.10157-10889G>C (n.10157-10889G>C) c.4232-140G>C (n.4232-140G>C) n.535+7736C>G n.403+7736C>G c.10082-140G>C (n.10082-140G>C) c.9962-140G>C (n.9962-140G>C) c.9893-140G>C (n.9893-140G>C) c.8297-140G>C (n.8297-140G>C) n.10433-140G>C n.3145+7736C>G n.3013+7736C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51660109C>T | CA138897872 | PKHD1 | c.10157-140G>A (n.10157-140G>A) c.10028-140G>A (n.10028-140G>A) c.10019-140G>A (n.10019-140G>A) c.9515-140G>A (n.9515-140G>A) c.9446-140G>A (n.9446-140G>A) c.10157-10889G>A (n.10157-10889G>A) c.4232-140G>A (n.4232-140G>A) n.535+7736C>T n.403+7736C>T c.10082-140G>A (n.10082-140G>A) c.9962-140G>A (n.9962-140G>A) c.9893-140G>A (n.9893-140G>A) c.8297-140G>A (n.8297-140G>A) n.10433-140G>A n.3145+7736C>T n.3013+7736C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.51660116G>A | CA2679077051 | PKHD1 | c.10157-147C>T (n.10157-147C>T) c.10028-147C>T (n.10028-147C>T) c.10019-147C>T (n.10019-147C>T) c.9515-147C>T (n.9515-147C>T) c.9446-147C>T (n.9446-147C>T) c.10157-10896C>T (n.10157-10896C>T) c.4232-147C>T (n.4232-147C>T) n.535+7743G>A n.403+7743G>A c.10082-147C>T (n.10082-147C>T) c.9962-147C>T (n.9962-147C>T) c.9893-147C>T (n.9893-147C>T) c.8297-147C>T (n.8297-147C>T) n.10433-147C>T n.3145+7743G>A n.3013+7743G>A | gnomAD v4 |
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6 | g.51660120_51660132del | CA1088967675 | PKHD1 | c.10157-160_10157-148del (n.10157-160_10157-148del) c.10028-160_10028-148del (n.10028-160_10028-148del) c.10019-160_10019-148del (n.10019-160_10019-148del) c.9515-160_9515-148del (n.9515-160_9515-148del) c.9446-160_9446-148del (n.9446-160_9446-148del) c.10157-10909_10157-10897del (n.10157-10909_10157-10897del) c.4232-160_4232-148del (n.4232-160_4232-148del) n.535+7747_535+7759del n.403+7747_403+7759del c.10082-160_10082-148del (n.10082-160_10082-148del) c.9962-160_9962-148del (n.9962-160_9962-148del) c.9893-160_9893-148del (n.9893-160_9893-148del) c.8297-160_8297-148del (n.8297-160_8297-148del) n.10433-160_10433-148del n.3145+7747_3145+7759del n.3013+7747_3013+7759del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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