| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.51659985A>G | CA2679076986 | PKHD1 | c.10157-16T>C (n.10157-16T>C) c.10028-16T>C (n.10028-16T>C) c.10019-16T>C (n.10019-16T>C) c.9515-16T>C (n.9515-16T>C) c.9446-16T>C (n.9446-16T>C) c.10157-10765T>C (n.10157-10765T>C) c.4232-16T>C (n.4232-16T>C) n.535+7612A>G n.403+7612A>G c.10082-16T>C (n.10082-16T>C) c.9962-16T>C (n.9962-16T>C) c.9893-16T>C (n.9893-16T>C) c.8297-16T>C (n.8297-16T>C) n.10433-16T>C n.3145+7612A>G n.3013+7612A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51659986G>A | CA567636006 | PKHD1 | c.10157-17C>T (n.10157-17C>T) c.10028-17C>T (n.10028-17C>T) c.10019-17C>T (n.10019-17C>T) c.9515-17C>T (n.9515-17C>T) c.9446-17C>T (n.9446-17C>T) c.10157-10766C>T (n.10157-10766C>T) c.4232-17C>T (n.4232-17C>T) n.535+7613G>A n.403+7613G>A c.10082-17C>T (n.10082-17C>T) c.9962-17C>T (n.9962-17C>T) c.9893-17C>T (n.9893-17C>T) c.8297-17C>T (n.8297-17C>T) n.10433-17C>T n.3145+7613G>A n.3013+7613G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.51659986G>T | CA2679076987 | PKHD1 | c.10157-17C>A (n.10157-17C>A) c.10028-17C>A (n.10028-17C>A) c.10019-17C>A (n.10019-17C>A) c.9515-17C>A (n.9515-17C>A) c.9446-17C>A (n.9446-17C>A) c.10157-10766C>A (n.10157-10766C>A) c.4232-17C>A (n.4232-17C>A) n.535+7613G>T n.403+7613G>T c.10082-17C>A (n.10082-17C>A) c.9962-17C>A (n.9962-17C>A) c.9893-17C>A (n.9893-17C>A) c.8297-17C>A (n.8297-17C>A) n.10433-17C>A n.3145+7613G>T n.3013+7613G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51659987C>A | CA2679076988 | PKHD1 | c.10157-18G>T (n.10157-18G>T) c.10028-18G>T (n.10028-18G>T) c.10019-18G>T (n.10019-18G>T) c.9515-18G>T (n.9515-18G>T) c.9446-18G>T (n.9446-18G>T) c.10157-10767G>T (n.10157-10767G>T) c.4232-18G>T (n.4232-18G>T) n.535+7614C>A n.403+7614C>A c.10082-18G>T (n.10082-18G>T) c.9962-18G>T (n.9962-18G>T) c.9893-18G>T (n.9893-18G>T) c.8297-18G>T (n.8297-18G>T) n.10433-18G>T n.3145+7614C>A n.3013+7614C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51659987C= | CA1628440114 | PKHD1 | c.10157-18G= (n.10157-18G=) c.10028-18G= (n.10028-18G=) c.10019-18G= (n.10019-18G=) c.9515-18G= (n.9515-18G=) c.9446-18G= (n.9446-18G=) c.10157-10767G= (n.10157-10767G=) c.4232-18G= (n.4232-18G=) n.535+7614C= n.403+7614C= c.10082-18G= (n.10082-18G=) c.9962-18G= (n.9962-18G=) c.9893-18G= (n.9893-18G=) c.8297-18G= (n.8297-18G=) n.10433-18G= n.3145+7614C= n.3013+7614C= | |
| 6 | g.51659987C>T | CA138897784 | PKHD1 | c.10157-18G>A (n.10157-18G>A) c.10028-18G>A (n.10028-18G>A) c.10019-18G>A (n.10019-18G>A) c.9515-18G>A (n.9515-18G>A) c.9446-18G>A (n.9446-18G>A) c.10157-10767G>A (n.10157-10767G>A) c.4232-18G>A (n.4232-18G>A) n.535+7614C>T n.403+7614C>T c.10082-18G>A (n.10082-18G>A) c.9962-18G>A (n.9962-18G>A) c.9893-18G>A (n.9893-18G>A) c.8297-18G>A (n.8297-18G>A) n.10433-18G>A n.3145+7614C>T n.3013+7614C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.51659992_51659994del | CA567636007 | PKHD1 | c.10157-23_10157-21del (n.10157-23_10157-21del) c.10028-23_10028-21del (n.10028-23_10028-21del) c.10019-23_10019-21del (n.10019-23_10019-21del) c.9515-23_9515-21del (n.9515-23_9515-21del) c.9446-23_9446-21del (n.9446-23_9446-21del) c.10157-10772_10157-10770del (n.10157-10772_10157-10770del) c.4232-23_4232-21del (n.4232-23_4232-21del) n.535+7619_535+7621del n.403+7619_403+7621del c.10082-23_10082-21del (n.10082-23_10082-21del) c.9962-23_9962-21del (n.9962-23_9962-21del) c.9893-23_9893-21del (n.9893-23_9893-21del) c.8297-23_8297-21del (n.8297-23_8297-21del) n.10433-23_10433-21del n.3145+7619_3145+7621del n.3013+7619_3013+7621del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.51659991A>G | CA2679076989 | PKHD1 | c.10157-22T>C (n.10157-22T>C) c.10028-22T>C (n.10028-22T>C) c.10019-22T>C (n.10019-22T>C) c.9515-22T>C (n.9515-22T>C) c.9446-22T>C (n.9446-22T>C) c.10157-10771T>C (n.10157-10771T>C) c.4232-22T>C (n.4232-22T>C) n.535+7618A>G n.403+7618A>G c.10082-22T>C (n.10082-22T>C) c.9962-22T>C (n.9962-22T>C) c.9893-22T>C (n.9893-22T>C) c.8297-22T>C (n.8297-22T>C) n.10433-22T>C n.3145+7618A>G n.3013+7618A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51659991A>T | CA3851142 | PKHD1 | c.10157-22T>A (n.10157-22T>A) c.10028-22T>A (n.10028-22T>A) c.10019-22T>A (n.10019-22T>A) c.9515-22T>A (n.9515-22T>A) c.9446-22T>A (n.9446-22T>A) c.10157-10771T>A (n.10157-10771T>A) c.4232-22T>A (n.4232-22T>A) n.535+7618A>T n.403+7618A>T c.10082-22T>A (n.10082-22T>A) c.9962-22T>A (n.9962-22T>A) c.9893-22T>A (n.9893-22T>A) c.8297-22T>A (n.8297-22T>A) n.10433-22T>A n.3145+7618A>T n.3013+7618A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51659992C>G | CA2679076990 | PKHD1 | c.10157-23G>C (n.10157-23G>C) c.10028-23G>C (n.10028-23G>C) c.10019-23G>C (n.10019-23G>C) c.9515-23G>C (n.9515-23G>C) c.9446-23G>C (n.9446-23G>C) c.10157-10772G>C (n.10157-10772G>C) c.4232-23G>C (n.4232-23G>C) n.535+7619C>G n.403+7619C>G c.10082-23G>C (n.10082-23G>C) c.9962-23G>C (n.9962-23G>C) c.9893-23G>C (n.9893-23G>C) c.8297-23G>C (n.8297-23G>C) n.10433-23G>C n.3145+7619C>G n.3013+7619C>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.51659995G>A | CA825679294 | PKHD1 | c.10157-26C>T (n.10157-26C>T) c.10028-26C>T (n.10028-26C>T) c.10019-26C>T (n.10019-26C>T) c.9515-26C>T (n.9515-26C>T) c.9446-26C>T (n.9446-26C>T) c.10157-10775C>T (n.10157-10775C>T) c.4232-26C>T (n.4232-26C>T) n.535+7622G>A n.403+7622G>A c.10082-26C>T (n.10082-26C>T) c.9962-26C>T (n.9962-26C>T) c.9893-26C>T (n.9893-26C>T) c.8297-26C>T (n.8297-26C>T) n.10433-26C>T n.3145+7622G>A n.3013+7622G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.51659995G>T | CA3851144 | PKHD1 | c.10157-26C>A (n.10157-26C>A) c.10028-26C>A (n.10028-26C>A) c.10019-26C>A (n.10019-26C>A) c.9515-26C>A (n.9515-26C>A) c.9446-26C>A (n.9446-26C>A) c.10157-10775C>A (n.10157-10775C>A) c.4232-26C>A (n.4232-26C>A) n.535+7622G>T n.403+7622G>T c.10082-26C>A (n.10082-26C>A) c.9962-26C>A (n.9962-26C>A) c.9893-26C>A (n.9893-26C>A) c.8297-26C>A (n.8297-26C>A) n.10433-26C>A n.3145+7622G>T n.3013+7622G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51659996T>C | CA825679302 | PKHD1 | c.10157-27A>G (n.10157-27A>G) c.10028-27A>G (n.10028-27A>G) c.10019-27A>G (n.10019-27A>G) c.9515-27A>G (n.9515-27A>G) c.9446-27A>G (n.9446-27A>G) c.10157-10776A>G (n.10157-10776A>G) c.4232-27A>G (n.4232-27A>G) n.535+7623T>C n.403+7623T>C c.10082-27A>G (n.10082-27A>G) c.9962-27A>G (n.9962-27A>G) c.9893-27A>G (n.9893-27A>G) c.8297-27A>G (n.8297-27A>G) n.10433-27A>G n.3145+7623T>C n.3013+7623T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.51659997G>A | CA138897812 | PKHD1 | c.10157-28C>T (n.10157-28C>T) c.10028-28C>T (n.10028-28C>T) c.10019-28C>T (n.10019-28C>T) c.9515-28C>T (n.9515-28C>T) c.9446-28C>T (n.9446-28C>T) c.10157-10777C>T (n.10157-10777C>T) c.4232-28C>T (n.4232-28C>T) n.535+7624G>A n.403+7624G>A c.10082-28C>T (n.10082-28C>T) c.9962-28C>T (n.9962-28C>T) c.9893-28C>T (n.9893-28C>T) c.8297-28C>T (n.8297-28C>T) n.10433-28C>T n.3145+7624G>A n.3013+7624G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.51659997G>T | CA138897815 | PKHD1 | c.10157-28C>A (n.10157-28C>A) c.10028-28C>A (n.10028-28C>A) c.10019-28C>A (n.10019-28C>A) c.9515-28C>A (n.9515-28C>A) c.9446-28C>A (n.9446-28C>A) c.10157-10777C>A (n.10157-10777C>A) c.4232-28C>A (n.4232-28C>A) n.535+7624G>T n.403+7624G>T c.10082-28C>A (n.10082-28C>A) c.9962-28C>A (n.9962-28C>A) c.9893-28C>A (n.9893-28C>A) c.8297-28C>A (n.8297-28C>A) n.10433-28C>A n.3145+7624G>T n.3013+7624G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.51659999T>C | CA3851145 | PKHD1 | c.10157-30A>G (n.10157-30A>G) c.10028-30A>G (n.10028-30A>G) c.10019-30A>G (n.10019-30A>G) c.9515-30A>G (n.9515-30A>G) c.9446-30A>G (n.9446-30A>G) c.10157-10779A>G (n.10157-10779A>G) c.4232-30A>G (n.4232-30A>G) n.535+7626T>C n.403+7626T>C c.10082-30A>G (n.10082-30A>G) c.9962-30A>G (n.9962-30A>G) c.9893-30A>G (n.9893-30A>G) c.8297-30A>G (n.8297-30A>G) n.10433-30A>G n.3145+7626T>C n.3013+7626T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51659999T= | CA1628440136 | PKHD1 | c.10157-30A= (n.10157-30A=) c.10028-30A= (n.10028-30A=) c.10019-30A= (n.10019-30A=) c.9515-30A= (n.9515-30A=) c.9446-30A= (n.9446-30A=) c.10157-10779A= (n.10157-10779A=) c.4232-30A= (n.4232-30A=) n.535+7626T= n.403+7626T= c.10082-30A= (n.10082-30A=) c.9962-30A= (n.9962-30A=) c.9893-30A= (n.9893-30A=) c.8297-30A= (n.8297-30A=) n.10433-30A= n.3145+7626T= n.3013+7626T= | |
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| 6 | g.51660000A>C | CA1628440139 | PKHD1 | c.10157-31T>G (n.10157-31T>G) c.10028-31T>G (n.10028-31T>G) c.10019-31T>G (n.10019-31T>G) c.9515-31T>G (n.9515-31T>G) c.9446-31T>G (n.9446-31T>G) c.10157-10780T>G (n.10157-10780T>G) c.4232-31T>G (n.4232-31T>G) n.535+7627A>C n.403+7627A>C c.10082-31T>G (n.10082-31T>G) c.9962-31T>G (n.9962-31T>G) c.9893-31T>G (n.9893-31T>G) c.8297-31T>G (n.8297-31T>G) n.10433-31T>G n.3145+7627A>C n.3013+7627A>C | dbSNP |
| 6 | g.51660001T>A | CA2679076993 | PKHD1 | c.10157-32A>T (n.10157-32A>T) c.10028-32A>T (n.10028-32A>T) c.10019-32A>T (n.10019-32A>T) c.9515-32A>T (n.9515-32A>T) c.9446-32A>T (n.9446-32A>T) c.10157-10781A>T (n.10157-10781A>T) c.4232-32A>T (n.4232-32A>T) n.535+7628T>A n.403+7628T>A c.10082-32A>T (n.10082-32A>T) c.9962-32A>T (n.9962-32A>T) c.9893-32A>T (n.9893-32A>T) c.8297-32A>T (n.8297-32A>T) n.10433-32A>T n.3145+7628T>A n.3013+7628T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51660001T>C | CA3851146 | PKHD1 | c.10157-32A>G (n.10157-32A>G) c.10028-32A>G (n.10028-32A>G) c.10019-32A>G (n.10019-32A>G) c.9515-32A>G (n.9515-32A>G) c.9446-32A>G (n.9446-32A>G) c.10157-10781A>G (n.10157-10781A>G) c.4232-32A>G (n.4232-32A>G) n.535+7628T>C n.403+7628T>C c.10082-32A>G (n.10082-32A>G) c.9962-32A>G (n.9962-32A>G) c.9893-32A>G (n.9893-32A>G) c.8297-32A>G (n.8297-32A>G) n.10433-32A>G n.3145+7628T>C n.3013+7628T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51660001T= | CA1628440143 | PKHD1 | c.10157-32A= (n.10157-32A=) c.10028-32A= (n.10028-32A=) c.10019-32A= (n.10019-32A=) c.9515-32A= (n.9515-32A=) c.9446-32A= (n.9446-32A=) c.10157-10781A= (n.10157-10781A=) c.4232-32A= (n.4232-32A=) n.535+7628T= n.403+7628T= c.10082-32A= (n.10082-32A=) c.9962-32A= (n.9962-32A=) c.9893-32A= (n.9893-32A=) c.8297-32A= (n.8297-32A=) n.10433-32A= n.3145+7628T= n.3013+7628T= | |
| 6 | g.51660002A= | CA1628440145 | PKHD1 | c.10157-33T= (n.10157-33T=) c.10028-33T= (n.10028-33T=) c.10019-33T= (n.10019-33T=) c.9515-33T= (n.9515-33T=) c.9446-33T= (n.9446-33T=) c.10157-10782T= (n.10157-10782T=) c.4232-33T= (n.4232-33T=) n.535+7629A= n.403+7629A= c.10082-33T= (n.10082-33T=) c.9962-33T= (n.9962-33T=) c.9893-33T= (n.9893-33T=) c.8297-33T= (n.8297-33T=) n.10433-33T= n.3145+7629A= n.3013+7629A= | |
| 6 | g.51660002A>G | CA1628440146 | PKHD1 | c.10157-33T>C (n.10157-33T>C) c.10028-33T>C (n.10028-33T>C) c.10019-33T>C (n.10019-33T>C) c.9515-33T>C (n.9515-33T>C) c.9446-33T>C (n.9446-33T>C) c.10157-10782T>C (n.10157-10782T>C) c.4232-33T>C (n.4232-33T>C) n.535+7629A>G n.403+7629A>G c.10082-33T>C (n.10082-33T>C) c.9962-33T>C (n.9962-33T>C) c.9893-33T>C (n.9893-33T>C) c.8297-33T>C (n.8297-33T>C) n.10433-33T>C n.3145+7629A>G n.3013+7629A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51660003T>C | CA3851147 | PKHD1 | c.10157-34A>G (n.10157-34A>G) c.10028-34A>G (n.10028-34A>G) c.10019-34A>G (n.10019-34A>G) c.9515-34A>G (n.9515-34A>G) c.9446-34A>G (n.9446-34A>G) c.10157-10783A>G (n.10157-10783A>G) c.4232-34A>G (n.4232-34A>G) n.535+7630T>C n.403+7630T>C c.10082-34A>G (n.10082-34A>G) c.9962-34A>G (n.9962-34A>G) c.9893-34A>G (n.9893-34A>G) c.8297-34A>G (n.8297-34A>G) n.10433-34A>G n.3145+7630T>C n.3013+7630T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51660003T>G | CA3851148 | PKHD1 | c.10157-34A>C (n.10157-34A>C) c.10028-34A>C (n.10028-34A>C) c.10019-34A>C (n.10019-34A>C) c.9515-34A>C (n.9515-34A>C) c.9446-34A>C (n.9446-34A>C) c.10157-10783A>C (n.10157-10783A>C) c.4232-34A>C (n.4232-34A>C) n.535+7630T>G n.403+7630T>G c.10082-34A>C (n.10082-34A>C) c.9962-34A>C (n.9962-34A>C) c.9893-34A>C (n.9893-34A>C) c.8297-34A>C (n.8297-34A>C) n.10433-34A>C n.3145+7630T>G n.3013+7630T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51660003T= | CA1628440148 | PKHD1 | c.10157-34A= (n.10157-34A=) c.10028-34A= (n.10028-34A=) c.10019-34A= (n.10019-34A=) c.9515-34A= (n.9515-34A=) c.9446-34A= (n.9446-34A=) c.10157-10783A= (n.10157-10783A=) c.4232-34A= (n.4232-34A=) n.535+7630T= n.403+7630T= c.10082-34A= (n.10082-34A=) c.9962-34A= (n.9962-34A=) c.9893-34A= (n.9893-34A=) c.8297-34A= (n.8297-34A=) n.10433-34A= n.3145+7630T= n.3013+7630T= | |
| 6 | g.51660004G>A | CA2679076994 | PKHD1 | c.10157-35C>T (n.10157-35C>T) c.10028-35C>T (n.10028-35C>T) c.10019-35C>T (n.10019-35C>T) c.9515-35C>T (n.9515-35C>T) c.9446-35C>T (n.9446-35C>T) c.10157-10784C>T (n.10157-10784C>T) c.4232-35C>T (n.4232-35C>T) n.535+7631G>A n.403+7631G>A c.10082-35C>T (n.10082-35C>T) c.9962-35C>T (n.9962-35C>T) c.9893-35C>T (n.9893-35C>T) c.8297-35C>T (n.8297-35C>T) n.10433-35C>T n.3145+7631G>A n.3013+7631G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51660004G= | CA1628440153 | PKHD1 | c.10157-35C= (n.10157-35C=) c.10028-35C= (n.10028-35C=) c.10019-35C= (n.10019-35C=) c.9515-35C= (n.9515-35C=) c.9446-35C= (n.9446-35C=) c.10157-10784C= (n.10157-10784C=) c.4232-35C= (n.4232-35C=) n.535+7631G= n.403+7631G= c.10082-35C= (n.10082-35C=) c.9962-35C= (n.9962-35C=) c.9893-35C= (n.9893-35C=) c.8297-35C= (n.8297-35C=) n.10433-35C= n.3145+7631G= n.3013+7631G= | |
| 6 | g.51660004G>T | CA567636008 | PKHD1 | c.10157-35C>A (n.10157-35C>A) c.10028-35C>A (n.10028-35C>A) c.10019-35C>A (n.10019-35C>A) c.9515-35C>A (n.9515-35C>A) c.9446-35C>A (n.9446-35C>A) c.10157-10784C>A (n.10157-10784C>A) c.4232-35C>A (n.4232-35C>A) n.535+7631G>T n.403+7631G>T c.10082-35C>A (n.10082-35C>A) c.9962-35C>A (n.9962-35C>A) c.9893-35C>A (n.9893-35C>A) c.8297-35C>A (n.8297-35C>A) n.10433-35C>A n.3145+7631G>T n.3013+7631G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51660005A= | CA1628440154 | PKHD1 | c.10157-36T= (n.10157-36T=) c.10028-36T= (n.10028-36T=) c.10019-36T= (n.10019-36T=) c.9515-36T= (n.9515-36T=) c.9446-36T= (n.9446-36T=) c.10157-10785T= (n.10157-10785T=) c.4232-36T= (n.4232-36T=) n.535+7632A= n.403+7632A= c.10082-36T= (n.10082-36T=) c.9962-36T= (n.9962-36T=) c.9893-36T= (n.9893-36T=) c.8297-36T= (n.8297-36T=) n.10433-36T= n.3145+7632A= n.3013+7632A= | |
| 6 | g.51660005A>T | CA1628440155 | PKHD1 | c.10157-36T>A (n.10157-36T>A) c.10028-36T>A (n.10028-36T>A) c.10019-36T>A (n.10019-36T>A) c.9515-36T>A (n.9515-36T>A) c.9446-36T>A (n.9446-36T>A) c.10157-10785T>A (n.10157-10785T>A) c.4232-36T>A (n.4232-36T>A) n.535+7632A>T n.403+7632A>T c.10082-36T>A (n.10082-36T>A) c.9962-36T>A (n.9962-36T>A) c.9893-36T>A (n.9893-36T>A) c.8297-36T>A (n.8297-36T>A) n.10433-36T>A n.3145+7632A>T n.3013+7632A>T | dbSNP |
| 6 | g.51660006A>T | CA2578644761 | PKHD1 | c.10157-37T>A (n.10157-37T>A) c.10028-37T>A (n.10028-37T>A) c.10019-37T>A (n.10019-37T>A) c.9515-37T>A (n.9515-37T>A) c.9446-37T>A (n.9446-37T>A) c.10157-10786T>A (n.10157-10786T>A) c.4232-37T>A (n.4232-37T>A) n.535+7633A>T n.403+7633A>T c.10082-37T>A (n.10082-37T>A) c.9962-37T>A (n.9962-37T>A) c.9893-37T>A (n.9893-37T>A) c.8297-37T>A (n.8297-37T>A) n.10433-37T>A n.3145+7633A>T n.3013+7633A>T | |
| 6 | g.51660010T>A | CA2771047734 | PKHD1 | c.10157-41A>T (n.10157-41A>T) c.10028-41A>T (n.10028-41A>T) c.10019-41A>T (n.10019-41A>T) c.9515-41A>T (n.9515-41A>T) c.9446-41A>T (n.9446-41A>T) c.10157-10790A>T (n.10157-10790A>T) c.4232-41A>T (n.4232-41A>T) n.535+7637T>A n.403+7637T>A c.10082-41A>T (n.10082-41A>T) c.9962-41A>T (n.9962-41A>T) c.9893-41A>T (n.9893-41A>T) c.8297-41A>T (n.8297-41A>T) n.10433-41A>T n.3145+7637T>A n.3013+7637T>A | |
| 6 | g.51660010T>C | CA3851149 | PKHD1 | c.10157-41A>G (n.10157-41A>G) c.10028-41A>G (n.10028-41A>G) c.10019-41A>G (n.10019-41A>G) c.9515-41A>G (n.9515-41A>G) c.9446-41A>G (n.9446-41A>G) c.10157-10790A>G (n.10157-10790A>G) c.4232-41A>G (n.4232-41A>G) n.535+7637T>C n.403+7637T>C c.10082-41A>G (n.10082-41A>G) c.9962-41A>G (n.9962-41A>G) c.9893-41A>G (n.9893-41A>G) c.8297-41A>G (n.8297-41A>G) n.10433-41A>G n.3145+7637T>C n.3013+7637T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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| 6 | g.51660014_51660015del | CA1088967601 | PKHD1 | c.10157-45_10157-44del (n.10157-45_10157-44del) c.10028-45_10028-44del (n.10028-45_10028-44del) c.10019-45_10019-44del (n.10019-45_10019-44del) c.9515-45_9515-44del (n.9515-45_9515-44del) c.9446-45_9446-44del (n.9446-45_9446-44del) c.10157-10794_10157-10793del (n.10157-10794_10157-10793del) c.4232-45_4232-44del (n.4232-45_4232-44del) n.535+7641_535+7642del n.403+7641_403+7642del c.10082-45_10082-44del (n.10082-45_10082-44del) c.9962-45_9962-44del (n.9962-45_9962-44del) c.9893-45_9893-44del (n.9893-45_9893-44del) c.8297-45_8297-44del (n.8297-45_8297-44del) n.10433-45_10433-44del n.3145+7641_3145+7642del n.3013+7641_3013+7642del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.51660014C= | CA1628440163 | PKHD1 | c.10157-45G= (n.10157-45G=) c.10028-45G= (n.10028-45G=) c.10019-45G= (n.10019-45G=) c.9515-45G= (n.9515-45G=) c.9446-45G= (n.9446-45G=) c.10157-10794G= (n.10157-10794G=) c.4232-45G= (n.4232-45G=) n.535+7641C= n.403+7641C= c.10082-45G= (n.10082-45G=) c.9962-45G= (n.9962-45G=) c.9893-45G= (n.9893-45G=) c.8297-45G= (n.8297-45G=) n.10433-45G= n.3145+7641C= n.3013+7641C= | |
| 6 | g.51660014_51660015insAT | CA2679076995 | PKHD1 | c.10157-46_10157-45insAT (n.10157-46_10157-45insAT) c.10028-46_10028-45insAT (n.10028-46_10028-45insAT) c.10019-46_10019-45insAT (n.10019-46_10019-45insAT) c.9515-46_9515-45insAT (n.9515-46_9515-45insAT) c.9446-46_9446-45insAT (n.9446-46_9446-45insAT) c.10157-10795_10157-10794insAT (n.10157-10795_10157-10794insAT) c.4232-46_4232-45insAT (n.4232-46_4232-45insAT) n.535+7641_535+7642insAT n.403+7641_403+7642insAT c.10082-46_10082-45insAT (n.10082-46_10082-45insAT) c.9962-46_9962-45insAT (n.9962-46_9962-45insAT) c.9893-46_9893-45insAT (n.9893-46_9893-45insAT) c.8297-46_8297-45insAT (n.8297-46_8297-45insAT) n.10433-46_10433-45insAT n.3145+7641_3145+7642insAT n.3013+7641_3013+7642insAT | gnomAD v4 |
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| 6 | g.51660016G>A | CA825679323 | PKHD1 | c.10157-47C>T (n.10157-47C>T) c.10028-47C>T (n.10028-47C>T) c.10019-47C>T (n.10019-47C>T) c.9515-47C>T (n.9515-47C>T) c.9446-47C>T (n.9446-47C>T) c.10157-10796C>T (n.10157-10796C>T) c.4232-47C>T (n.4232-47C>T) n.535+7643G>A n.403+7643G>A c.10082-47C>T (n.10082-47C>T) c.9962-47C>T (n.9962-47C>T) c.9893-47C>T (n.9893-47C>T) c.8297-47C>T (n.8297-47C>T) n.10433-47C>T n.3145+7643G>A n.3013+7643G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.51660016G>T | CA2679076997 | PKHD1 | c.10157-47C>A (n.10157-47C>A) c.10028-47C>A (n.10028-47C>A) c.10019-47C>A (n.10019-47C>A) c.9515-47C>A (n.9515-47C>A) c.9446-47C>A (n.9446-47C>A) c.10157-10796C>A (n.10157-10796C>A) c.4232-47C>A (n.4232-47C>A) n.535+7643G>T n.403+7643G>T c.10082-47C>A (n.10082-47C>A) c.9962-47C>A (n.9962-47C>A) c.9893-47C>A (n.9893-47C>A) c.8297-47C>A (n.8297-47C>A) n.10433-47C>A n.3145+7643G>T n.3013+7643G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.51660020A>G | CA3851150 | PKHD1 | c.10157-51T>C (n.10157-51T>C) c.10028-51T>C (n.10028-51T>C) c.10019-51T>C (n.10019-51T>C) c.9515-51T>C (n.9515-51T>C) c.9446-51T>C (n.9446-51T>C) c.10157-10800T>C (n.10157-10800T>C) c.4232-51T>C (n.4232-51T>C) n.535+7647A>G n.403+7647A>G c.10082-51T>C (n.10082-51T>C) c.9962-51T>C (n.9962-51T>C) c.9893-51T>C (n.9893-51T>C) c.8297-51T>C (n.8297-51T>C) n.10433-51T>C n.3145+7647A>G n.3013+7647A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51660021T>A | CA567636012 | PKHD1 | c.10157-52A>T (n.10157-52A>T) c.10028-52A>T (n.10028-52A>T) c.10019-52A>T (n.10019-52A>T) c.9515-52A>T (n.9515-52A>T) c.9446-52A>T (n.9446-52A>T) c.10157-10801A>T (n.10157-10801A>T) c.4232-52A>T (n.4232-52A>T) n.535+7648T>A n.403+7648T>A c.10082-52A>T (n.10082-52A>T) c.9962-52A>T (n.9962-52A>T) c.9893-52A>T (n.9893-52A>T) c.8297-52A>T (n.8297-52A>T) n.10433-52A>T n.3145+7648T>A n.3013+7648T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51660021T>G | CA825679326 | PKHD1 | c.10157-52A>C (n.10157-52A>C) c.10028-52A>C (n.10028-52A>C) c.10019-52A>C (n.10019-52A>C) c.9515-52A>C (n.9515-52A>C) c.9446-52A>C (n.9446-52A>C) c.10157-10801A>C (n.10157-10801A>C) c.4232-52A>C (n.4232-52A>C) n.535+7648T>G n.403+7648T>G c.10082-52A>C (n.10082-52A>C) c.9962-52A>C (n.9962-52A>C) c.9893-52A>C (n.9893-52A>C) c.8297-52A>C (n.8297-52A>C) n.10433-52A>C n.3145+7648T>G n.3013+7648T>G | dbSNP |
| 6 | g.51660021T= | CA1628440175 | PKHD1 | c.10157-52A= (n.10157-52A=) c.10028-52A= (n.10028-52A=) c.10019-52A= (n.10019-52A=) c.9515-52A= (n.9515-52A=) c.9446-52A= (n.9446-52A=) c.10157-10801A= (n.10157-10801A=) c.4232-52A= (n.4232-52A=) n.535+7648T= n.403+7648T= c.10082-52A= (n.10082-52A=) c.9962-52A= (n.9962-52A=) c.9893-52A= (n.9893-52A=) c.8297-52A= (n.8297-52A=) n.10433-52A= n.3145+7648T= n.3013+7648T= | |
| 6 | g.51660022G>A | CA2679076999 | PKHD1 | c.10157-53C>T (n.10157-53C>T) c.10028-53C>T (n.10028-53C>T) c.10019-53C>T (n.10019-53C>T) c.9515-53C>T (n.9515-53C>T) c.9446-53C>T (n.9446-53C>T) c.10157-10802C>T (n.10157-10802C>T) c.4232-53C>T (n.4232-53C>T) n.535+7649G>A n.403+7649G>A c.10082-53C>T (n.10082-53C>T) c.9962-53C>T (n.9962-53C>T) c.9893-53C>T (n.9893-53C>T) c.8297-53C>T (n.8297-53C>T) n.10433-53C>T n.3145+7649G>A n.3013+7649G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51660022G>T | CA2679077000 | PKHD1 | c.10157-53C>A (n.10157-53C>A) c.10028-53C>A (n.10028-53C>A) c.10019-53C>A (n.10019-53C>A) c.9515-53C>A (n.9515-53C>A) c.9446-53C>A (n.9446-53C>A) c.10157-10802C>A (n.10157-10802C>A) c.4232-53C>A (n.4232-53C>A) n.535+7649G>T n.403+7649G>T c.10082-53C>A (n.10082-53C>A) c.9962-53C>A (n.9962-53C>A) c.9893-53C>A (n.9893-53C>A) c.8297-53C>A (n.8297-53C>A) n.10433-53C>A n.3145+7649G>T n.3013+7649G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51660024T>C | CA2679077001 | PKHD1 | c.10157-55A>G (n.10157-55A>G) c.10028-55A>G (n.10028-55A>G) c.10019-55A>G (n.10019-55A>G) c.9515-55A>G (n.9515-55A>G) c.9446-55A>G (n.9446-55A>G) c.10157-10804A>G (n.10157-10804A>G) c.4232-55A>G (n.4232-55A>G) n.535+7651T>C n.403+7651T>C c.10082-55A>G (n.10082-55A>G) c.9962-55A>G (n.9962-55A>G) c.9893-55A>G (n.9893-55A>G) c.8297-55A>G (n.8297-55A>G) n.10433-55A>G n.3145+7651T>C n.3013+7651T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51660025T>C | CA2679077002 | PKHD1 | c.10157-56A>G (n.10157-56A>G) c.10028-56A>G (n.10028-56A>G) c.10019-56A>G (n.10019-56A>G) c.9515-56A>G (n.9515-56A>G) c.9446-56A>G (n.9446-56A>G) c.10157-10805A>G (n.10157-10805A>G) c.4232-56A>G (n.4232-56A>G) n.535+7652T>C n.403+7652T>C c.10082-56A>G (n.10082-56A>G) c.9962-56A>G (n.9962-56A>G) c.9893-56A>G (n.9893-56A>G) c.8297-56A>G (n.8297-56A>G) n.10433-56A>G n.3145+7652T>C n.3013+7652T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51660029T>A | CA2679077003 | PKHD1 | c.10157-60A>T (n.10157-60A>T) c.10028-60A>T (n.10028-60A>T) c.10019-60A>T (n.10019-60A>T) c.9515-60A>T (n.9515-60A>T) c.9446-60A>T (n.9446-60A>T) c.10157-10809A>T (n.10157-10809A>T) c.4232-60A>T (n.4232-60A>T) n.535+7656T>A n.403+7656T>A c.10082-60A>T (n.10082-60A>T) c.9962-60A>T (n.9962-60A>T) c.9893-60A>T (n.9893-60A>T) c.8297-60A>T (n.8297-60A>T) n.10433-60A>T n.3145+7656T>A n.3013+7656T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51660030G>T | CA2679077004 | PKHD1 | c.10157-61C>A (n.10157-61C>A) c.10028-61C>A (n.10028-61C>A) c.10019-61C>A (n.10019-61C>A) c.9515-61C>A (n.9515-61C>A) c.9446-61C>A (n.9446-61C>A) c.10157-10810C>A (n.10157-10810C>A) c.4232-61C>A (n.4232-61C>A) n.535+7657G>T n.403+7657G>T c.10082-61C>A (n.10082-61C>A) c.9962-61C>A (n.9962-61C>A) c.9893-61C>A (n.9893-61C>A) c.8297-61C>A (n.8297-61C>A) n.10433-61C>A n.3145+7657G>T n.3013+7657G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51660031T>A | CA2679077005 | PKHD1 | c.10157-62A>T (n.10157-62A>T) c.10028-62A>T (n.10028-62A>T) c.10019-62A>T (n.10019-62A>T) c.9515-62A>T (n.9515-62A>T) c.9446-62A>T (n.9446-62A>T) c.10157-10811A>T (n.10157-10811A>T) c.4232-62A>T (n.4232-62A>T) n.535+7658T>A n.403+7658T>A c.10082-62A>T (n.10082-62A>T) c.9962-62A>T (n.9962-62A>T) c.9893-62A>T (n.9893-62A>T) c.8297-62A>T (n.8297-62A>T) n.10433-62A>T n.3145+7658T>A n.3013+7658T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51660031T>C | CA2679077006 | PKHD1 | c.10157-62A>G (n.10157-62A>G) c.10028-62A>G (n.10028-62A>G) c.10019-62A>G (n.10019-62A>G) c.9515-62A>G (n.9515-62A>G) c.9446-62A>G (n.9446-62A>G) c.10157-10811A>G (n.10157-10811A>G) c.4232-62A>G (n.4232-62A>G) n.535+7658T>C n.403+7658T>C c.10082-62A>G (n.10082-62A>G) c.9962-62A>G (n.9962-62A>G) c.9893-62A>G (n.9893-62A>G) c.8297-62A>G (n.8297-62A>G) n.10433-62A>G n.3145+7658T>C n.3013+7658T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51660033A>T | CA2578644762 | PKHD1 | c.10157-64T>A (n.10157-64T>A) c.10028-64T>A (n.10028-64T>A) c.10019-64T>A (n.10019-64T>A) c.9515-64T>A (n.9515-64T>A) c.9446-64T>A (n.9446-64T>A) c.10157-10813T>A (n.10157-10813T>A) c.4232-64T>A (n.4232-64T>A) n.535+7660A>T n.403+7660A>T c.10082-64T>A (n.10082-64T>A) c.9962-64T>A (n.9962-64T>A) c.9893-64T>A (n.9893-64T>A) c.8297-64T>A (n.8297-64T>A) n.10433-64T>A n.3145+7660A>T n.3013+7660A>T | |
| 6 | g.51660035C>A | CA2679077007 | PKHD1 | c.10157-66G>T (n.10157-66G>T) c.10028-66G>T (n.10028-66G>T) c.10019-66G>T (n.10019-66G>T) c.9515-66G>T (n.9515-66G>T) c.9446-66G>T (n.9446-66G>T) c.10157-10815G>T (n.10157-10815G>T) c.4232-66G>T (n.4232-66G>T) n.535+7662C>A n.403+7662C>A c.10082-66G>T (n.10082-66G>T) c.9962-66G>T (n.9962-66G>T) c.9893-66G>T (n.9893-66G>T) c.8297-66G>T (n.8297-66G>T) n.10433-66G>T n.3145+7662C>A n.3013+7662C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51660035C= | CA1628440180 | PKHD1 | c.10157-66G= (n.10157-66G=) c.10028-66G= (n.10028-66G=) c.10019-66G= (n.10019-66G=) c.9515-66G= (n.9515-66G=) c.9446-66G= (n.9446-66G=) c.10157-10815G= (n.10157-10815G=) c.4232-66G= (n.4232-66G=) n.535+7662C= n.403+7662C= c.10082-66G= (n.10082-66G=) c.9962-66G= (n.9962-66G=) c.9893-66G= (n.9893-66G=) c.8297-66G= (n.8297-66G=) n.10433-66G= n.3145+7662C= n.3013+7662C= | |
| 6 | g.51660035C>T | CA1088967616 | PKHD1 | c.10157-66G>A (n.10157-66G>A) c.10028-66G>A (n.10028-66G>A) c.10019-66G>A (n.10019-66G>A) c.9515-66G>A (n.9515-66G>A) c.9446-66G>A (n.9446-66G>A) c.10157-10815G>A (n.10157-10815G>A) c.4232-66G>A (n.4232-66G>A) n.535+7662C>T n.403+7662C>T c.10082-66G>A (n.10082-66G>A) c.9962-66G>A (n.9962-66G>A) c.9893-66G>A (n.9893-66G>A) c.8297-66G>A (n.8297-66G>A) n.10433-66G>A n.3145+7662C>T n.3013+7662C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.51660048C>A | CA2578644764 | PKHD1 | c.10157-79G>T (n.10157-79G>T) c.10028-79G>T (n.10028-79G>T) c.10019-79G>T (n.10019-79G>T) c.9515-79G>T (n.9515-79G>T) c.9446-79G>T (n.9446-79G>T) c.10157-10828G>T (n.10157-10828G>T) c.4232-79G>T (n.4232-79G>T) n.535+7675C>A n.403+7675C>A c.10082-79G>T (n.10082-79G>T) c.9962-79G>T (n.9962-79G>T) c.9893-79G>T (n.9893-79G>T) c.8297-79G>T (n.8297-79G>T) n.10433-79G>T n.3145+7675C>A n.3013+7675C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51660052_51660054del | CA1628440195 | PKHD1 | c.10157-81_10157-79del (n.10157-81_10157-79del) c.10028-81_10028-79del (n.10028-81_10028-79del) c.10019-81_10019-79del (n.10019-81_10019-79del) c.9515-81_9515-79del (n.9515-81_9515-79del) c.9446-81_9446-79del (n.9446-81_9446-79del) c.10157-10830_10157-10828del (n.10157-10830_10157-10828del) c.4232-81_4232-79del (n.4232-81_4232-79del) n.535+7679_535+7681del n.403+7679_403+7681del c.10082-81_10082-79del (n.10082-81_10082-79del) c.9962-81_9962-79del (n.9962-81_9962-79del) c.9893-81_9893-79del (n.9893-81_9893-79del) c.8297-81_8297-79del (n.8297-81_8297-79del) n.10433-81_10433-79del n.3145+7679_3145+7681del n.3013+7679_3013+7681del | dbSNP |
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| 6 | g.51660049A>G | CA138897859 | PKHD1 | c.10157-80T>C (n.10157-80T>C) c.10028-80T>C (n.10028-80T>C) c.10019-80T>C (n.10019-80T>C) c.9515-80T>C (n.9515-80T>C) c.9446-80T>C (n.9446-80T>C) c.10157-10829T>C (n.10157-10829T>C) c.4232-80T>C (n.4232-80T>C) n.535+7676A>G n.403+7676A>G c.10082-80T>C (n.10082-80T>C) c.9962-80T>C (n.9962-80T>C) c.9893-80T>C (n.9893-80T>C) c.8297-80T>C (n.8297-80T>C) n.10433-80T>C n.3145+7676A>G n.3013+7676A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51660050T>C | CA2679077015 | PKHD1 | c.10157-81A>G (n.10157-81A>G) c.10028-81A>G (n.10028-81A>G) c.10019-81A>G (n.10019-81A>G) c.9515-81A>G (n.9515-81A>G) c.9446-81A>G (n.9446-81A>G) c.10157-10830A>G (n.10157-10830A>G) c.4232-81A>G (n.4232-81A>G) n.535+7677T>C n.403+7677T>C c.10082-81A>G (n.10082-81A>G) c.9962-81A>G (n.9962-81A>G) c.9893-81A>G (n.9893-81A>G) c.8297-81A>G (n.8297-81A>G) n.10433-81A>G n.3145+7677T>C n.3013+7677T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51660051C>A | CA2679077016 | PKHD1 | c.10157-82G>T (n.10157-82G>T) c.10028-82G>T (n.10028-82G>T) c.10019-82G>T (n.10019-82G>T) c.9515-82G>T (n.9515-82G>T) c.9446-82G>T (n.9446-82G>T) c.10157-10831G>T (n.10157-10831G>T) c.4232-82G>T (n.4232-82G>T) n.535+7678C>A n.403+7678C>A c.10082-82G>T (n.10082-82G>T) c.9962-82G>T (n.9962-82G>T) c.9893-82G>T (n.9893-82G>T) c.8297-82G>T (n.8297-82G>T) n.10433-82G>T n.3145+7678C>A n.3013+7678C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51660052A= | CA1628440198 | PKHD1 | c.10157-83T= (n.10157-83T=) c.10028-83T= (n.10028-83T=) c.10019-83T= (n.10019-83T=) c.9515-83T= (n.9515-83T=) c.9446-83T= (n.9446-83T=) c.10157-10832T= (n.10157-10832T=) c.4232-83T= (n.4232-83T=) n.535+7679A= n.403+7679A= c.10082-83T= (n.10082-83T=) c.9962-83T= (n.9962-83T=) c.9893-83T= (n.9893-83T=) c.8297-83T= (n.8297-83T=) n.10433-83T= n.3145+7679A= n.3013+7679A= | |
| 6 | g.51660052A>T | CA915300723 | PKHD1 | c.10157-83T>A (n.10157-83T>A) c.10028-83T>A (n.10028-83T>A) c.10019-83T>A (n.10019-83T>A) c.9515-83T>A (n.9515-83T>A) c.9446-83T>A (n.9446-83T>A) c.10157-10832T>A (n.10157-10832T>A) c.4232-83T>A (n.4232-83T>A) n.535+7679A>T n.403+7679A>T c.10082-83T>A (n.10082-83T>A) c.9962-83T>A (n.9962-83T>A) c.9893-83T>A (n.9893-83T>A) c.8297-83T>A (n.8297-83T>A) n.10433-83T>A n.3145+7679A>T n.3013+7679A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51660053del | CA2679077017 | PKHD1 | c.10157-84del (n.10157-84del) c.10028-84del (n.10028-84del) c.10019-84del (n.10019-84del) c.9515-84del (n.9515-84del) c.9446-84del (n.9446-84del) c.10157-10833del (n.10157-10833del) c.4232-84del (n.4232-84del) n.535+7680del n.403+7680del c.10082-84del (n.10082-84del) c.9962-84del (n.9962-84del) c.9893-84del (n.9893-84del) c.8297-84del (n.8297-84del) n.10433-84del n.3145+7680del n.3013+7680del | gnomAD v4 |
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| 6 | g.51660053T= | CA1628440201 | PKHD1 | c.10157-84A= (n.10157-84A=) c.10028-84A= (n.10028-84A=) c.10019-84A= (n.10019-84A=) c.9515-84A= (n.9515-84A=) c.9446-84A= (n.9446-84A=) c.10157-10833A= (n.10157-10833A=) c.4232-84A= (n.4232-84A=) n.535+7680T= n.403+7680T= c.10082-84A= (n.10082-84A=) c.9962-84A= (n.9962-84A=) c.9893-84A= (n.9893-84A=) c.8297-84A= (n.8297-84A=) n.10433-84A= n.3145+7680T= n.3013+7680T= | |
| 6 | g.51660054C>T | CA2679077018 | PKHD1 | c.10157-85G>A (n.10157-85G>A) c.10028-85G>A (n.10028-85G>A) c.10019-85G>A (n.10019-85G>A) c.9515-85G>A (n.9515-85G>A) c.9446-85G>A (n.9446-85G>A) c.10157-10834G>A (n.10157-10834G>A) c.4232-85G>A (n.4232-85G>A) n.535+7681C>T n.403+7681C>T c.10082-85G>A (n.10082-85G>A) c.9962-85G>A (n.9962-85G>A) c.9893-85G>A (n.9893-85G>A) c.8297-85G>A (n.8297-85G>A) n.10433-85G>A n.3145+7681C>T n.3013+7681C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51660055T>G | CA2771047735 | PKHD1 | c.10157-86A>C (n.10157-86A>C) c.10028-86A>C (n.10028-86A>C) c.10019-86A>C (n.10019-86A>C) c.9515-86A>C (n.9515-86A>C) c.9446-86A>C (n.9446-86A>C) c.10157-10835A>C (n.10157-10835A>C) c.4232-86A>C (n.4232-86A>C) n.535+7682T>G n.403+7682T>G c.10082-86A>C (n.10082-86A>C) c.9962-86A>C (n.9962-86A>C) c.9893-86A>C (n.9893-86A>C) c.8297-86A>C (n.8297-86A>C) n.10433-86A>C n.3145+7682T>G n.3013+7682T>G | |
| 6 | g.51660057T>A | CA2578644765 | PKHD1 | c.10157-88A>T (n.10157-88A>T) c.10028-88A>T (n.10028-88A>T) c.10019-88A>T (n.10019-88A>T) c.9515-88A>T (n.9515-88A>T) c.9446-88A>T (n.9446-88A>T) c.10157-10837A>T (n.10157-10837A>T) c.4232-88A>T (n.4232-88A>T) n.535+7684T>A n.403+7684T>A c.10082-88A>T (n.10082-88A>T) c.9962-88A>T (n.9962-88A>T) c.9893-88A>T (n.9893-88A>T) c.8297-88A>T (n.8297-88A>T) n.10433-88A>T n.3145+7684T>A n.3013+7684T>A | |
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| 6 | g.51660061T>C | CA138897862 | PKHD1 | c.10157-92A>G (n.10157-92A>G) c.10028-92A>G (n.10028-92A>G) c.10019-92A>G (n.10019-92A>G) c.9515-92A>G (n.9515-92A>G) c.9446-92A>G (n.9446-92A>G) c.10157-10841A>G (n.10157-10841A>G) c.4232-92A>G (n.4232-92A>G) n.535+7688T>C n.403+7688T>C c.10082-92A>G (n.10082-92A>G) c.9962-92A>G (n.9962-92A>G) c.9893-92A>G (n.9893-92A>G) c.8297-92A>G (n.8297-92A>G) n.10433-92A>G n.3145+7688T>C n.3013+7688T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.51660062G>T | CA2679077021 | PKHD1 | c.10157-93C>A (n.10157-93C>A) c.10028-93C>A (n.10028-93C>A) c.10019-93C>A (n.10019-93C>A) c.9515-93C>A (n.9515-93C>A) c.9446-93C>A (n.9446-93C>A) c.10157-10842C>A (n.10157-10842C>A) c.4232-93C>A (n.4232-93C>A) n.535+7689G>T n.403+7689G>T c.10082-93C>A (n.10082-93C>A) c.9962-93C>A (n.9962-93C>A) c.9893-93C>A (n.9893-93C>A) c.8297-93C>A (n.8297-93C>A) n.10433-93C>A n.3145+7689G>T n.3013+7689G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.51660065_51660066delinsTA | CA1628440208 | PKHD1 | c.10157-97_10157-96delinsTA (n.10157-97_10157-96delinsTA) c.10028-97_10028-96delinsTA (n.10028-97_10028-96delinsTA) c.10019-97_10019-96delinsTA (n.10019-97_10019-96delinsTA) c.9515-97_9515-96delinsTA (n.9515-97_9515-96delinsTA) c.9446-97_9446-96delinsTA (n.9446-97_9446-96delinsTA) c.10157-10846_10157-10845delinsTA (n.10157-10846_10157-10845delinsTA) c.4232-97_4232-96delinsTA (n.4232-97_4232-96delinsTA) n.535+7692_535+7693delinsTA n.403+7692_403+7693delinsTA c.10082-97_10082-96delinsTA (n.10082-97_10082-96delinsTA) c.9962-97_9962-96delinsTA (n.9962-97_9962-96delinsTA) c.9893-97_9893-96delinsTA (n.9893-97_9893-96delinsTA) c.8297-97_8297-96delinsTA (n.8297-97_8297-96delinsTA) n.10433-97_10433-96delinsTA n.3145+7692_3145+7693delinsTA n.3013+7692_3013+7693delinsTA | |
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| 6 | g.51660069del | CA1628440210 | PKHD1 | c.10157-97del (n.10157-97del) c.10028-97del (n.10028-97del) c.10019-97del (n.10019-97del) c.9515-97del (n.9515-97del) c.9446-97del (n.9446-97del) c.10157-10846del (n.10157-10846del) c.4232-97del (n.4232-97del) n.535+7696del n.403+7696del c.10082-97del (n.10082-97del) c.9962-97del (n.9962-97del) c.9893-97del (n.9893-97del) c.8297-97del (n.8297-97del) n.10433-97del n.3145+7696del n.3013+7696del | dbSNP gnomAD v4 |
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