Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3013+7591A=
6g.51659964A>CCA364437692PKHD1c.10162T>G (p.Phe3388Val)
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n.3145+7591A>C
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n.535+7591A>G
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n.10438T>C
n.3145+7591A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.10033T>A (p.Phe3345Ile)
c.10024T>A (p.Phe3342Ile)
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c.4237T>A (p.Phe1413Ile)
n.535+7591A>T
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c.9967T>A (p.Phe3323Ile)
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n.10438T>A
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n.3013+7591A>T
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c.10028-1_10033delinsGGTACAT
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c.9446-1_9451delinsGGTACAT
c.10157-10750_10157-10744delinsGGTACAT (n.10157-10750_10157-10744delinsGGTACAT)
c.4232-1_4237delinsGGTACAT
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n.403+7591_403+7597delinsATGTACC
c.10082-1_10087delinsGGTACAT
c.9962-1_9967delinsGGTACAT
c.9893-1_9898delinsGGTACAT
c.8297-1_8302delinsGGTACAT
n.10433-1_10438delinsGGTACAT
n.3145+7591_3145+7597delinsATGTACC
n.3013+7591_3013+7597delinsATGTACC
6g.51659965T>ACA450613405PKHD1c.10161A>T (p.Thr3387=)
c.10032A>T (p.Thr3344=)
c.10023A>T (p.Thr3341=)
c.9519A>T (p.Thr3173=)
c.9450A>T (p.Thr3150=)
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n.3013+7592T>A
6g.51659965T>CCA450613404PKHD1c.10161A>G (p.Thr3387=)
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 ClinVar gnomAD v4
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c.4236A>C (p.Thr1412=)
n.535+7592T>G
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n.10437A>C
n.3145+7592T>G
n.3013+7592T>G
6g.51659966_51659971delCA567635985PKHD1c.10157-1_10161del
c.10028-1_10032del
c.10019-1_10023del
c.9515-1_9519del
c.9446-1_9450del
c.10157-10750_10157-10745del (n.10157-10750_10157-10745del)
c.4232-1_4236del
n.535+7593_535+7598del
n.403+7593_403+7598del
c.10082-1_10086del
c.9962-1_9966del
c.9893-1_9897del
c.8297-1_8301del
n.10433-1_10437del
n.3145+7593_3145+7598del
n.3013+7593_3013+7598del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659966G>ACA364437694PKHD1c.10160C>T (p.Thr3387Ile)
c.10031C>T (p.Thr3344Ile)
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c.9518C>T (p.Thr3173Ile)
c.9449C>T (p.Thr3150Ile)
c.10157-10746C>T (n.10157-10746C>T)
c.4235C>T (p.Thr1412Ile)
n.535+7593G>A
n.403+7593G>A
c.10085C>T (p.Thr3362Ile)
c.9965C>T (p.Thr3322Ile)
c.9896C>T (p.Thr3299Ile)
c.8300C>T (p.Thr2767Ile)
n.10436C>T
n.3145+7593G>A
n.3013+7593G>A
 ClinVar dbSNP
6g.51659966G>CCA364437696PKHD1c.10160C>G (p.Thr3387Arg)
c.10031C>G (p.Thr3344Arg)
c.10022C>G (p.Thr3341Arg)
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c.9449C>G (p.Thr3150Arg)
c.10157-10746C>G (n.10157-10746C>G)
c.4235C>G (p.Thr1412Arg)
n.535+7593G>C
n.403+7593G>C
c.10085C>G (p.Thr3362Arg)
c.9965C>G (p.Thr3322Arg)
c.9896C>G (p.Thr3299Arg)
c.8300C>G (p.Thr2767Arg)
n.10436C>G
n.3145+7593G>C
n.3013+7593G>C
6g.51659966G>TCA364437695PKHD1c.10160C>A (p.Thr3387Lys)
c.10031C>A (p.Thr3344Lys)
c.10022C>A (p.Thr3341Lys)
c.9518C>A (p.Thr3173Lys)
c.9449C>A (p.Thr3150Lys)
c.10157-10746C>A (n.10157-10746C>A)
c.4235C>A (p.Thr1412Lys)
n.535+7593G>T
n.403+7593G>T
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n.10436C>A
n.3145+7593G>T
n.3013+7593G>T
 gnomAD v4
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n.403+7594T>A
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n.3145+7594T>A
n.3013+7594T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.535+7594T>G
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c.10084A>C (p.Thr3362Pro)
c.9964A>C (p.Thr3322Pro)
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c.8299A>C (p.Thr2767Pro)
n.10435A>C
n.3145+7594T>G
n.3013+7594T>G
6g.51659967T=CA1628440090PKHD1c.10159A= (p.Thr3387=)
c.10030A= (p.Thr3344=)
c.10021A= (p.Thr3341=)
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c.9448A= (p.Thr3150=)
c.10157-10747A= (n.10157-10747A=)
c.4234A= (p.Thr1412=)
n.535+7594T=
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c.8299A= (p.Thr2767=)
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c.8298T>G (p.Gly2766=)
n.10434T>G
n.3145+7595A>C
n.3013+7595A>C
6g.51659968A>GCA138897773PKHD1c.10158T>C (p.Gly3386=)
c.10029T>C (p.Gly3343=)
c.10020T>C (p.Gly3340=)
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n.403+7595A>G
c.10083T>C (p.Gly3361=)
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c.8298T>C (p.Gly2766=)
n.10434T>C
n.3145+7595A>G
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 ClinVar dbSNP
6g.51659968A>TCA450613412PKHD1c.10158T>A (p.Gly3386=)
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c.10020T>A (p.Gly3340=)
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n.535+7595A>T
n.403+7595A>T
c.10083T>A (p.Gly3361=)
c.9963T>A (p.Gly3321=)
c.9894T>A (p.Gly3298=)
c.8298T>A (p.Gly2766=)
n.10434T>A
n.3145+7595A>T
n.3013+7595A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.10433G>T
n.3145+7596C>A
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 gnomAD v4
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n.535+7596C=
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c.10082G= (p.Gly3361=)
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c.8297G= (p.Gly2766=)
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n.3145+7596C=
n.3013+7596C=
6g.51659969C>GCA364437712PKHD1c.10157G>C (p.Gly3386Ala)
c.10028G>C (p.Gly3343Ala)
c.10019G>C (p.Gly3340Ala)
c.9515G>C (p.Gly3172Ala)
c.9446G>C (p.Gly3149Ala)
c.10157-10749G>C (n.10157-10749G>C)
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n.535+7596C>G
n.403+7596C>G
c.10082G>C (p.Gly3361Ala)
c.9962G>C (p.Gly3321Ala)
c.9893G>C (p.Gly3298Ala)
c.8297G>C (p.Gly2766Ala)
n.10433G>C
n.3145+7596C>G
n.3013+7596C>G
6g.51659969C>TCA364437713PKHD1c.10157G>A (p.Gly3386Asp)
c.10028G>A (p.Gly3343Asp)
c.10019G>A (p.Gly3340Asp)
c.9515G>A (p.Gly3172Asp)
c.9446G>A (p.Gly3149Asp)
c.10157-10749G>A (n.10157-10749G>A)
c.4232G>A (p.Gly1411Asp)
n.535+7596C>T
n.403+7596C>T
c.10082G>A (p.Gly3361Asp)
c.9962G>A (p.Gly3321Asp)
c.9893G>A (p.Gly3298Asp)
c.8297G>A (p.Gly2766Asp)
n.10433G>A
n.3145+7596C>T
n.3013+7596C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.51659970C>ACA364437715PKHD1c.10157-1G>T (n.10157-1G>T)
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c.4232-1G>T (n.4232-1G>T)
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n.10433-1G>T
n.3145+7597C>A
n.3013+7597C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51659970C>GCA364437720PKHD1c.10157-1G>C (n.10157-1G>C)
c.10028-1G>C (n.10028-1G>C)
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n.535+7597C>G
n.403+7597C>G
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c.9962-1G>C (n.9962-1G>C)
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n.10433-1G>C
n.3145+7597C>G
n.3013+7597C>G
6g.51659970C>TCA364437725PKHD1c.10157-1G>A (n.10157-1G>A)
c.10028-1G>A (n.10028-1G>A)
c.10019-1G>A (n.10019-1G>A)
c.9515-1G>A (n.9515-1G>A)
c.9446-1G>A (n.9446-1G>A)
c.10157-10750G>A (n.10157-10750G>A)
c.4232-1G>A (n.4232-1G>A)
n.535+7597C>T
n.403+7597C>T
c.10082-1G>A (n.10082-1G>A)
c.9962-1G>A (n.9962-1G>A)
c.9893-1G>A (n.9893-1G>A)
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n.10433-1G>A
n.3145+7597C>T
n.3013+7597C>T
6g.51659971T>ACA364437729PKHD1c.10157-2A>T (n.10157-2A>T)
c.10028-2A>T (n.10028-2A>T)
c.10019-2A>T (n.10019-2A>T)
c.9515-2A>T (n.9515-2A>T)
c.9446-2A>T (n.9446-2A>T)
c.10157-10751A>T (n.10157-10751A>T)
c.4232-2A>T (n.4232-2A>T)
n.535+7598T>A
n.403+7598T>A
c.10082-2A>T (n.10082-2A>T)
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c.8297-2A>T (n.8297-2A>T)
n.10433-2A>T
n.3145+7598T>A
n.3013+7598T>A
6g.51659971T>CCA364437730PKHD1c.10157-2A>G (n.10157-2A>G)
c.10028-2A>G (n.10028-2A>G)
c.10019-2A>G (n.10019-2A>G)
c.9515-2A>G (n.9515-2A>G)
c.9446-2A>G (n.9446-2A>G)
c.10157-10751A>G (n.10157-10751A>G)
c.4232-2A>G (n.4232-2A>G)
n.535+7598T>C
n.403+7598T>C
c.10082-2A>G (n.10082-2A>G)
c.9962-2A>G (n.9962-2A>G)
c.9893-2A>G (n.9893-2A>G)
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n.10433-2A>G
n.3145+7598T>C
n.3013+7598T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51659971T>GCA364437731PKHD1c.10157-2A>C (n.10157-2A>C)
c.10028-2A>C (n.10028-2A>C)
c.10019-2A>C (n.10019-2A>C)
c.9515-2A>C (n.9515-2A>C)
c.9446-2A>C (n.9446-2A>C)
c.10157-10751A>C (n.10157-10751A>C)
c.4232-2A>C (n.4232-2A>C)
n.535+7598T>G
n.403+7598T>G
c.10082-2A>C (n.10082-2A>C)
c.9962-2A>C (n.9962-2A>C)
c.9893-2A>C (n.9893-2A>C)
c.8297-2A>C (n.8297-2A>C)
n.10433-2A>C
n.3145+7598T>G
n.3013+7598T>G
6g.51659972A=CA1628440096PKHD1c.10157-3T= (n.10157-3T=)
c.10028-3T= (n.10028-3T=)
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n.535+7599A=
n.403+7599A=
c.10082-3T= (n.10082-3T=)
c.9962-3T= (n.9962-3T=)
c.9893-3T= (n.9893-3T=)
c.8297-3T= (n.8297-3T=)
n.10433-3T=
n.3145+7599A=
n.3013+7599A=
6g.51659972A>GCA1628440095PKHD1c.10157-3T>C (n.10157-3T>C)
c.10028-3T>C (n.10028-3T>C)
c.10019-3T>C (n.10019-3T>C)
c.9515-3T>C (n.9515-3T>C)
c.9446-3T>C (n.9446-3T>C)
c.10157-10752T>C (n.10157-10752T>C)
c.4232-3T>C (n.4232-3T>C)
n.535+7599A>G
n.403+7599A>G
c.10082-3T>C (n.10082-3T>C)
c.9962-3T>C (n.9962-3T>C)
c.9893-3T>C (n.9893-3T>C)
c.8297-3T>C (n.8297-3T>C)
n.10433-3T>C
n.3145+7599A>G
n.3013+7599A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.51659973T>ACA3851141PKHD1c.10157-4A>T (n.10157-4A>T)
c.10028-4A>T (n.10028-4A>T)
c.10019-4A>T (n.10019-4A>T)
c.9515-4A>T (n.9515-4A>T)
c.9446-4A>T (n.9446-4A>T)
c.10157-10753A>T (n.10157-10753A>T)
c.4232-4A>T (n.4232-4A>T)
n.535+7600T>A
n.403+7600T>A
c.10082-4A>T (n.10082-4A>T)
c.9962-4A>T (n.9962-4A>T)
c.9893-4A>T (n.9893-4A>T)
c.8297-4A>T (n.8297-4A>T)
n.10433-4A>T
n.3145+7600T>A
n.3013+7600T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659973T=CA1628440097PKHD1c.10157-4A= (n.10157-4A=)
c.10028-4A= (n.10028-4A=)
c.10019-4A= (n.10019-4A=)
c.9515-4A= (n.9515-4A=)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.10433-11T>C
n.3145+7607A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.10433-22T=
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 gnomAD v4
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n.535+7618A>T
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n.10433-22T>A
n.3145+7618A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.10433-66G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.10433-67G>T
n.3145+7663C>A
n.3013+7663C>A
 gnomAD v4
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n.3145+7663C>T
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 gnomAD v4
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6g.51660037A>GCA138897856PKHD1c.10157-68T>C (n.10157-68T>C)
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n.535+7664A>G
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n.10433-68T>C
n.3145+7664A>G
n.3013+7664A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.535+7664A>T
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c.10082-68T>A (n.10082-68T>A)
c.9962-68T>A (n.9962-68T>A)
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n.10433-68T>A
n.3145+7664A>T
n.3013+7664A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51660038T>ACA2679077010PKHD1c.10157-69A>T (n.10157-69A>T)
c.10028-69A>T (n.10028-69A>T)
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c.4232-69A>T (n.4232-69A>T)
n.535+7665T>A
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n.10433-69A>T
n.3145+7665T>A
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 dbSNP
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched