Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.10157-10662T>A (n.10157-10662T>A)
c.4319T>A (p.Leu1440His)
n.535+7509A>T
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c.10169T>A (p.Leu3390His)
c.10049T>A (p.Leu3350His)
c.9980T>A (p.Leu3327His)
c.8384T>A (p.Leu2795His)
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 COSMIC
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n.535+7510G>C
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c.10168C>G (p.Leu3390Val)
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n.10519C>G
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6g.51659883G=CA1628439933PKHD1c.10243C= (p.Leu3415=)
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c.10157-10663C= (n.10157-10663C=)
c.4318C= (p.Leu1440=)
n.535+7510G=
n.403+7510G=
c.10168C= (p.Leu3390=)
c.10048C= (p.Leu3350=)
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c.8383C= (p.Leu2795=)
n.10519C=
n.3145+7510G=
n.3013+7510G=
6g.51659883G>TCA364437031PKHD1c.10243C>A (p.Leu3415Ile)
c.10114C>A (p.Leu3372Ile)
c.10105C>A (p.Leu3369Ile)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
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n.10514T>A
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6g.51659889G>ACA450613336PKHD1c.10237C>T (p.Leu3413=)
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c.10099C>T (p.Leu3367=)
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n.535+7516G>A
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n.3145+7516G>A
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 gnomAD v4
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c.10108C>G (p.Leu3370Val)
c.10099C>G (p.Leu3367Val)
c.9595C>G (p.Leu3199Val)
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c.10157-10669C>G (n.10157-10669C>G)
c.4312C>G (p.Leu1438Val)
n.535+7516G>C
n.403+7516G>C
c.10162C>G (p.Leu3388Val)
c.10042C>G (p.Leu3348Val)
c.9973C>G (p.Leu3325Val)
c.8377C>G (p.Leu2793Val)
n.10513C>G
n.3145+7516G>C
n.3013+7516G>C
6g.51659889G>TCA364437074PKHD1c.10237C>A (p.Leu3413Ile)
c.10108C>A (p.Leu3370Ile)
c.10099C>A (p.Leu3367Ile)
c.9595C>A (p.Leu3199Ile)
c.9526C>A (p.Leu3176Ile)
c.10157-10669C>A (n.10157-10669C>A)
c.4312C>A (p.Leu1438Ile)
n.535+7516G>T
n.403+7516G>T
c.10162C>A (p.Leu3388Ile)
c.10042C>A (p.Leu3348Ile)
c.9973C>A (p.Leu3325Ile)
c.8377C>A (p.Leu2793Ile)
n.10513C>A
n.3145+7516G>T
n.3013+7516G>T
6g.51659890G>ACA3851124PKHD1c.10236C>T (p.Val3412=)
c.10107C>T (p.Val3369=)
c.10098C>T (p.Val3366=)
c.9594C>T (p.Val3198=)
c.9525C>T (p.Val3175=)
c.10157-10670C>T (n.10157-10670C>T)
c.4311C>T (p.Val1437=)
n.535+7517G>A
n.403+7517G>A
c.10161C>T (p.Val3387=)
c.10041C>T (p.Val3347=)
c.9972C>T (p.Val3324=)
c.8376C>T (p.Val2792=)
n.10512C>T
n.3145+7517G>A
n.3013+7517G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659890G>CCA450613337PKHD1c.10236C>G (p.Val3412=)
c.10107C>G (p.Val3369=)
c.10098C>G (p.Val3366=)
c.9594C>G (p.Val3198=)
c.9525C>G (p.Val3175=)
c.10157-10670C>G (n.10157-10670C>G)
c.4311C>G (p.Val1437=)
n.535+7517G>C
n.403+7517G>C
c.10161C>G (p.Val3387=)
c.10041C>G (p.Val3347=)
c.9972C>G (p.Val3324=)
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n.10512C>G
n.3145+7517G>C
n.3013+7517G>C
 ClinVar dbSNP
6g.51659890G=CA1628439939PKHD1c.10236C= (p.Val3412=)
c.10107C= (p.Val3369=)
c.10098C= (p.Val3366=)
c.9594C= (p.Val3198=)
c.9525C= (p.Val3175=)
c.10157-10670C= (n.10157-10670C=)
c.4311C= (p.Val1437=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.10510G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.535+7521A>G
n.403+7521A>G
c.10157T>C (p.Val3386Ala)
c.10037T>C (p.Val3346Ala)
c.9968T>C (p.Val3323Ala)
c.8372T>C (p.Val2791Ala)
n.10508T>C
n.3145+7521A>G
n.3013+7521A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659894A>TCA364437117PKHD1c.10232T>A (p.Val3411Glu)
c.10103T>A (p.Val3368Glu)
c.10094T>A (p.Val3365Glu)
c.9590T>A (p.Val3197Glu)
c.9521T>A (p.Val3174Glu)
c.10157-10674T>A (n.10157-10674T>A)
c.4307T>A (p.Val1436Glu)
n.535+7521A>T
n.403+7521A>T
c.10157T>A (p.Val3386Glu)
c.10037T>A (p.Val3346Glu)
c.9968T>A (p.Val3323Glu)
c.8372T>A (p.Val2791Glu)
n.10508T>A
n.3145+7521A>T
n.3013+7521A>T
6g.51659895C>ACA364437121PKHD1c.10231G>T (p.Val3411Leu)
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n.535+7522C>A
n.403+7522C>A
c.10156G>T (p.Val3386Leu)
c.10036G>T (p.Val3346Leu)
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n.10507G>T
n.3145+7522C>A
n.3013+7522C>A
6g.51659895C>GCA364437124PKHD1c.10231G>C (p.Val3411Leu)
c.10102G>C (p.Val3368Leu)
c.10093G>C (p.Val3365Leu)
c.9589G>C (p.Val3197Leu)
c.9520G>C (p.Val3174Leu)
c.10157-10675G>C (n.10157-10675G>C)
c.4306G>C (p.Val1436Leu)
n.535+7522C>G
n.403+7522C>G
c.10156G>C (p.Val3386Leu)
c.10036G>C (p.Val3346Leu)
c.9967G>C (p.Val3323Leu)
c.8371G>C (p.Val2791Leu)
n.10507G>C
n.3145+7522C>G
n.3013+7522C>G
 gnomAD v4
6g.51659895C>TCA364437127PKHD1c.10231G>A (p.Val3411Met)
c.10102G>A (p.Val3368Met)
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c.9520G>A (p.Val3174Met)
c.10157-10675G>A (n.10157-10675G>A)
c.4306G>A (p.Val1436Met)
n.535+7522C>T
n.403+7522C>T
c.10156G>A (p.Val3386Met)
c.10036G>A (p.Val3346Met)
c.9967G>A (p.Val3323Met)
c.8371G>A (p.Val2791Met)
n.10507G>A
n.3145+7522C>T
n.3013+7522C>T
 COSMIC
6g.51659896T>ACA364437132PKHD1c.10230A>T (p.Gln3410His)
c.10101A>T (p.Gln3367His)
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c.4305A>T (p.Gln1435His)
n.535+7523T>A
n.403+7523T>A
c.10155A>T (p.Gln3385His)
c.10035A>T (p.Gln3345His)
c.9966A>T (p.Gln3322His)
c.8370A>T (p.Gln2790His)
n.10506A>T
n.3145+7523T>A
n.3013+7523T>A
6g.51659896T>CCA450613342PKHD1c.10230A>G (p.Gln3410=)
c.10101A>G (p.Gln3367=)
c.10092A>G (p.Gln3364=)
c.9588A>G (p.Gln3196=)
c.9519A>G (p.Gln3173=)
c.10157-10676A>G (n.10157-10676A>G)
c.4305A>G (p.Gln1435=)
n.535+7523T>C
n.403+7523T>C
c.10155A>G (p.Gln3385=)
c.10035A>G (p.Gln3345=)
c.9966A>G (p.Gln3322=)
c.8370A>G (p.Gln2790=)
n.10506A>G
n.3145+7523T>C
n.3013+7523T>C
 ClinVar dbSNP
6g.51659896T>GCA364437136PKHD1c.10230A>C (p.Gln3410His)
c.10101A>C (p.Gln3367His)
c.10092A>C (p.Gln3364His)
c.9588A>C (p.Gln3196His)
c.9519A>C (p.Gln3173His)
c.10157-10676A>C (n.10157-10676A>C)
c.4305A>C (p.Gln1435His)
n.535+7523T>G
n.403+7523T>G
c.10155A>C (p.Gln3385His)
c.10035A>C (p.Gln3345His)
c.9966A>C (p.Gln3322His)
c.8370A>C (p.Gln2790His)
n.10506A>C
n.3145+7523T>G
n.3013+7523T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659896T=CA1628439954PKHD1c.10230A= (p.Gln3410=)
c.10101A= (p.Gln3367=)
c.10092A= (p.Gln3364=)
c.9588A= (p.Gln3196=)
c.9519A= (p.Gln3173=)
c.10157-10676A= (n.10157-10676A=)
c.4305A= (p.Gln1435=)
n.535+7523T=
n.403+7523T=
c.10155A= (p.Gln3385=)
c.10035A= (p.Gln3345=)
c.9966A= (p.Gln3322=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.4304A>C (p.Gln1435Pro)
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n.403+7524T>G
c.10154A>C (p.Gln3385Pro)
c.10034A>C (p.Gln3345Pro)
c.9965A>C (p.Gln3322Pro)
c.8369A>C (p.Gln2790Pro)
n.10505A>C
n.3145+7524T>G
n.3013+7524T>G
6g.51659897T=CA1628439959PKHD1c.10229A= (p.Gln3410=)
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c.10091A= (p.Gln3364=)
c.9587A= (p.Gln3196=)
c.9518A= (p.Gln3173=)
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c.4304A= (p.Gln1435=)
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c.10154A= (p.Gln3385=)
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 ClinVar
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n.403+7525G>C
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n.3013+7525G>C
 gnomAD v4
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c.10153C= (p.Gln3385=)
c.10033C= (p.Gln3345=)
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c.8368C= (p.Gln2790=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.51659902A>TCA450613346PKHD1c.10224T>A (p.Thr3408=)
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6g.51659903G>ACA364437190PKHD1c.10223C>T (p.Thr3408Ile)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3013+7534G=
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n.535+7534dup
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n.10495dup
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 gnomAD v4
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n.10494A>G
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6g.51659908T>GCA364437251PKHD1c.10218A>C (p.Lys3406Asn)
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c.10022A>C (p.Lys3341Thr)
c.9953A>C (p.Lys3318Thr)
c.8357A>C (p.Lys2786Thr)
n.10493A>C
n.3145+7536T>G
n.3013+7536T>G
6g.51659910T>ACA364437270PKHD1c.10216A>T (p.Lys3406Ter)
c.10087A>T (p.Lys3363Ter)
c.10078A>T (p.Lys3360Ter)
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c.10157-10690A>T (n.10157-10690A>T)
c.4291A>T (p.Lys1431Ter)
n.535+7537T>A
n.403+7537T>A
c.10141A>T (p.Lys3381Ter)
c.10021A>T (p.Lys3341Ter)
c.9952A>T (p.Lys3318Ter)
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n.10492A>T
n.3145+7537T>A
n.3013+7537T>A
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c.10087A>G (p.Lys3363Glu)
c.10078A>G (p.Lys3360Glu)
c.9574A>G (p.Lys3192Glu)
c.9505A>G (p.Lys3169Glu)
c.10157-10690A>G (n.10157-10690A>G)
c.4291A>G (p.Lys1431Glu)
n.535+7537T>C
n.403+7537T>C
c.10141A>G (p.Lys3381Glu)
c.10021A>G (p.Lys3341Glu)
c.9952A>G (p.Lys3318Glu)
c.8356A>G (p.Lys2786Glu)
n.10492A>G
n.3145+7537T>C
n.3013+7537T>C
 gnomAD v4
6g.51659910T>GCA364437266PKHD1c.10216A>C (p.Lys3406Gln)
c.10087A>C (p.Lys3363Gln)
c.10078A>C (p.Lys3360Gln)
c.9574A>C (p.Lys3192Gln)
c.9505A>C (p.Lys3169Gln)
c.10157-10690A>C (n.10157-10690A>C)
c.4291A>C (p.Lys1431Gln)
n.535+7537T>G
n.403+7537T>G
c.10141A>C (p.Lys3381Gln)
c.10021A>C (p.Lys3341Gln)
c.9952A>C (p.Lys3318Gln)
c.8356A>C (p.Lys2786Gln)
n.10492A>C
n.3145+7537T>G
n.3013+7537T>G
6g.51659911G>ACA450613349PKHD1c.10215C>T (p.Cys3405=)
c.10086C>T (p.Cys3362=)
c.10077C>T (p.Cys3359=)
c.9573C>T (p.Cys3191=)
c.9504C>T (p.Cys3168=)
c.10157-10691C>T (n.10157-10691C>T)
c.4290C>T (p.Cys1430=)
n.535+7538G>A
n.403+7538G>A
c.10140C>T (p.Cys3380=)
c.10020C>T (p.Cys3340=)
c.9951C>T (p.Cys3317=)
c.8355C>T (p.Cys2785=)
n.10491C>T
n.3145+7538G>A
n.3013+7538G>A
6g.51659911G>CCA364437274PKHD1c.10215C>G (p.Cys3405Trp)
c.10086C>G (p.Cys3362Trp)
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c.9573C>G (p.Cys3191Trp)
c.9504C>G (p.Cys3168Trp)
c.10157-10691C>G (n.10157-10691C>G)
c.4290C>G (p.Cys1430Trp)
n.535+7538G>C
n.403+7538G>C
c.10140C>G (p.Cys3380Trp)
c.10020C>G (p.Cys3340Trp)
c.9951C>G (p.Cys3317Trp)
c.8355C>G (p.Cys2785Trp)
n.10491C>G
n.3145+7538G>C
n.3013+7538G>C
6g.51659911G>TCA364437275PKHD1c.10215C>A (p.Cys3405Ter)
c.10086C>A (p.Cys3362Ter)
c.10077C>A (p.Cys3359Ter)
c.9573C>A (p.Cys3191Ter)
c.9504C>A (p.Cys3168Ter)
c.10157-10691C>A (n.10157-10691C>A)
c.4290C>A (p.Cys1430Ter)
n.535+7538G>T
n.403+7538G>T
c.10140C>A (p.Cys3380Ter)
c.10020C>A (p.Cys3340Ter)
c.9951C>A (p.Cys3317Ter)
c.8355C>A (p.Cys2785Ter)
n.10491C>A
n.3145+7538G>T
n.3013+7538G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.51659912C>ACA364437277PKHD1c.10214G>T (p.Cys3405Phe)
c.10085G>T (p.Cys3362Phe)
c.10076G>T (p.Cys3359Phe)
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c.10157-10692G>T (n.10157-10692G>T)
c.4289G>T (p.Cys1430Phe)
n.535+7539C>A
n.403+7539C>A
c.10139G>T (p.Cys3380Phe)
c.10019G>T (p.Cys3340Phe)
c.9950G>T (p.Cys3317Phe)
c.8354G>T (p.Cys2785Phe)
n.10490G>T
n.3145+7539C>A
n.3013+7539C>A
6g.51659912C>GCA364437280PKHD1c.10214G>C (p.Cys3405Ser)
c.10085G>C (p.Cys3362Ser)
c.10076G>C (p.Cys3359Ser)
c.9572G>C (p.Cys3191Ser)
c.9503G>C (p.Cys3168Ser)
c.10157-10692G>C (n.10157-10692G>C)
c.4289G>C (p.Cys1430Ser)
n.535+7539C>G
n.403+7539C>G
c.10139G>C (p.Cys3380Ser)
c.10019G>C (p.Cys3340Ser)
c.9950G>C (p.Cys3317Ser)
c.8354G>C (p.Cys2785Ser)
n.10490G>C
n.3145+7539C>G
n.3013+7539C>G
6g.51659912C>TCA364437282PKHD1c.10214G>A (p.Cys3405Tyr)
c.10085G>A (p.Cys3362Tyr)
c.10076G>A (p.Cys3359Tyr)
c.9572G>A (p.Cys3191Tyr)
c.9503G>A (p.Cys3168Tyr)
c.10157-10692G>A (n.10157-10692G>A)
c.4289G>A (p.Cys1430Tyr)
n.535+7539C>T
n.403+7539C>T
c.10139G>A (p.Cys3380Tyr)
c.10019G>A (p.Cys3340Tyr)
c.9950G>A (p.Cys3317Tyr)
c.8354G>A (p.Cys2785Tyr)
n.10490G>A
n.3145+7539C>T
n.3013+7539C>T
6g.51659913A=CA1628439978PKHD1c.10213T= (p.Cys3405=)
c.10084T= (p.Cys3362=)
c.10075T= (p.Cys3359=)
c.9571T= (p.Cys3191=)
c.9502T= (p.Cys3168=)
c.10157-10693T= (n.10157-10693T=)
c.4288T= (p.Cys1430=)
n.535+7540A=
n.403+7540A=
c.10138T= (p.Cys3380=)
c.10018T= (p.Cys3340=)
c.9949T= (p.Cys3317=)
c.8353T= (p.Cys2785=)
n.10489T=
n.3145+7540A=
n.3013+7540A=
6g.51659913A>CCA364437288PKHD1c.10213T>G (p.Cys3405Gly)
c.10084T>G (p.Cys3362Gly)
c.10075T>G (p.Cys3359Gly)
c.9571T>G (p.Cys3191Gly)
c.9502T>G (p.Cys3168Gly)
c.10157-10693T>G (n.10157-10693T>G)
c.4288T>G (p.Cys1430Gly)
n.535+7540A>C
n.403+7540A>C
c.10138T>G (p.Cys3380Gly)
c.10018T>G (p.Cys3340Gly)
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c.8353T>G (p.Cys2785Gly)
n.10489T>G
n.3145+7540A>C
n.3013+7540A>C
6g.51659913A>GCA3851128PKHD1c.10213T>C (p.Cys3405Arg)
c.10084T>C (p.Cys3362Arg)
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c.10157-10693T>C (n.10157-10693T>C)
c.4288T>C (p.Cys1430Arg)
n.535+7540A>G
n.403+7540A>G
c.10138T>C (p.Cys3380Arg)
c.10018T>C (p.Cys3340Arg)
c.9949T>C (p.Cys3317Arg)
c.8353T>C (p.Cys2785Arg)
n.10489T>C
n.3145+7540A>G
n.3013+7540A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659913A>TCA364437300PKHD1c.10213T>A (p.Cys3405Ser)
c.10084T>A (p.Cys3362Ser)
c.10075T>A (p.Cys3359Ser)
c.9571T>A (p.Cys3191Ser)
c.9502T>A (p.Cys3168Ser)
c.10157-10693T>A (n.10157-10693T>A)
c.4288T>A (p.Cys1430Ser)
n.535+7540A>T
n.403+7540A>T
c.10138T>A (p.Cys3380Ser)
c.10018T>A (p.Cys3340Ser)
c.9949T>A (p.Cys3317Ser)
c.8353T>A (p.Cys2785Ser)
n.10489T>A
n.3145+7540A>T
n.3013+7540A>T
6g.51659914G>ACA450613350PKHD1c.10212C>T (p.Ile3404=)
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c.9570C>T (p.Ile3190=)
c.9501C>T (p.Ile3167=)
c.10157-10694C>T (n.10157-10694C>T)
c.4287C>T (p.Ile1429=)
n.535+7541G>A
n.403+7541G>A
c.10137C>T (p.Ile3379=)
c.10017C>T (p.Ile3339=)
c.9948C>T (p.Ile3316=)
c.8352C>T (p.Ile2784=)
n.10488C>T
n.3145+7541G>A
n.3013+7541G>A
 ClinVar
6g.51659914G>CCA364437311PKHD1c.10212C>G (p.Ile3404Met)
c.10083C>G (p.Ile3361Met)
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c.9570C>G (p.Ile3190Met)
c.9501C>G (p.Ile3167Met)
c.10157-10694C>G (n.10157-10694C>G)
c.4287C>G (p.Ile1429Met)
n.535+7541G>C
n.403+7541G>C
c.10137C>G (p.Ile3379Met)
c.10017C>G (p.Ile3339Met)
c.9948C>G (p.Ile3316Met)
c.8352C>G (p.Ile2784Met)
n.10488C>G
n.3145+7541G>C
n.3013+7541G>C
6g.51659914G>TCA450613351PKHD1c.10212C>A (p.Ile3404=)
c.10083C>A (p.Ile3361=)
c.10074C>A (p.Ile3358=)
c.9570C>A (p.Ile3190=)
c.9501C>A (p.Ile3167=)
c.10157-10694C>A (n.10157-10694C>A)
c.4287C>A (p.Ile1429=)
n.535+7541G>T
n.403+7541G>T
c.10137C>A (p.Ile3379=)
c.10017C>A (p.Ile3339=)
c.9948C>A (p.Ile3316=)
c.8352C>A (p.Ile2784=)
n.10488C>A
n.3145+7541G>T
n.3013+7541G>T
6g.51659915A=CA1628439980PKHD1c.10211T= (p.Ile3404=)
c.10082T= (p.Ile3361=)
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c.9569T= (p.Ile3190=)
c.9500T= (p.Ile3167=)
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c.4286T= (p.Ile1429=)
n.535+7542A=
n.403+7542A=
c.10136T= (p.Ile3379=)
c.10016T= (p.Ile3339=)
c.9947T= (p.Ile3316=)
c.8351T= (p.Ile2784=)
n.10487T=
n.3145+7542A=
n.3013+7542A=
6g.51659915A>CCA364437319PKHD1c.10211T>G (p.Ile3404Ser)
c.10082T>G (p.Ile3361Ser)
c.10073T>G (p.Ile3358Ser)
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c.9500T>G (p.Ile3167Ser)
c.10157-10695T>G (n.10157-10695T>G)
c.4286T>G (p.Ile1429Ser)
n.535+7542A>C
n.403+7542A>C
c.10136T>G (p.Ile3379Ser)
c.10016T>G (p.Ile3339Ser)
c.9947T>G (p.Ile3316Ser)
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n.10487T>G
n.3145+7542A>C
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6g.51659915A>GCA364437321PKHD1c.10211T>C (p.Ile3404Thr)
c.10082T>C (p.Ile3361Thr)
c.10073T>C (p.Ile3358Thr)
c.9569T>C (p.Ile3190Thr)
c.9500T>C (p.Ile3167Thr)
c.10157-10695T>C (n.10157-10695T>C)
c.4286T>C (p.Ile1429Thr)
n.535+7542A>G
n.403+7542A>G
c.10136T>C (p.Ile3379Thr)
c.10016T>C (p.Ile3339Thr)
c.9947T>C (p.Ile3316Thr)
c.8351T>C (p.Ile2784Thr)
n.10487T>C
n.3145+7542A>G
n.3013+7542A>G
6g.51659915A>TCA364437323PKHD1c.10211T>A (p.Ile3404Asn)
c.10082T>A (p.Ile3361Asn)
c.10073T>A (p.Ile3358Asn)
c.9569T>A (p.Ile3190Asn)
c.9500T>A (p.Ile3167Asn)
c.10157-10695T>A (n.10157-10695T>A)
c.4286T>A (p.Ile1429Asn)
n.535+7542A>T
n.403+7542A>T
c.10136T>A (p.Ile3379Asn)
c.10016T>A (p.Ile3339Asn)
c.9947T>A (p.Ile3316Asn)
c.8351T>A (p.Ile2784Asn)
n.10487T>A
n.3145+7542A>T
n.3013+7542A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659916T>ACA364437327PKHD1c.10210A>T (p.Ile3404Phe)
c.10081A>T (p.Ile3361Phe)
c.10072A>T (p.Ile3358Phe)
c.9568A>T (p.Ile3190Phe)
c.9499A>T (p.Ile3167Phe)
c.10157-10696A>T (n.10157-10696A>T)
c.4285A>T (p.Ile1429Phe)
n.535+7543T>A
n.403+7543T>A
c.10135A>T (p.Ile3379Phe)
c.10015A>T (p.Ile3339Phe)
c.9946A>T (p.Ile3316Phe)
c.8350A>T (p.Ile2784Phe)
n.10486A>T
n.3145+7543T>A
n.3013+7543T>A
 COSMIC
6g.51659916T>CCA3851129PKHD1c.10210A>G (p.Ile3404Val)
c.10081A>G (p.Ile3361Val)
c.10072A>G (p.Ile3358Val)
c.9568A>G (p.Ile3190Val)
c.9499A>G (p.Ile3167Val)
c.10157-10696A>G (n.10157-10696A>G)
c.4285A>G (p.Ile1429Val)
n.535+7543T>C
n.403+7543T>C
c.10135A>G (p.Ile3379Val)
c.10015A>G (p.Ile3339Val)
c.9946A>G (p.Ile3316Val)
c.8350A>G (p.Ile2784Val)
n.10486A>G
n.3145+7543T>C
n.3013+7543T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659916T>GCA364437332PKHD1c.10210A>C (p.Ile3404Leu)
c.10081A>C (p.Ile3361Leu)
c.10072A>C (p.Ile3358Leu)
c.9568A>C (p.Ile3190Leu)
c.9499A>C (p.Ile3167Leu)
c.10157-10696A>C (n.10157-10696A>C)
c.4285A>C (p.Ile1429Leu)
n.535+7543T>G
n.403+7543T>G
c.10135A>C (p.Ile3379Leu)
c.10015A>C (p.Ile3339Leu)
c.9946A>C (p.Ile3316Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.10483T=
n.3145+7546A=
n.3013+7546A=
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c.4282T>G (p.Phe1428Val)
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 COSMIC
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n.10483T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.10012T>A (p.Phe3338Ile)
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n.10483T>A
n.3145+7546A>T
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n.3145+7547T>A
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 ClinVar dbSNP
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n.10482A>G
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c.8346A>C (p.Gly2782=)
n.10482A>C
n.3145+7547T>G
n.3013+7547T>G
6g.51659920T=CA1628439998PKHD1c.10206A= (p.Gly3402=)
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n.535+7547T=
n.403+7547T=
c.10131A= (p.Gly3377=)
c.10011A= (p.Gly3337=)
c.9942A= (p.Gly3314=)
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n.3145+7547T=
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n.10481G>T
n.3145+7548C>A
n.3013+7548C>A
6g.51659921C=CA1628440000PKHD1c.10205G= (p.Gly3402=)
c.10076G= (p.Gly3359=)
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c.4280G= (p.Gly1427=)
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c.10130G= (p.Gly3377=)
c.10010G= (p.Gly3337=)
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c.8345G= (p.Gly2782=)
n.10481G=
n.3145+7548C=
n.3013+7548C=
6g.51659921C>GCA364437367PKHD1c.10205G>C (p.Gly3402Ala)
c.10076G>C (p.Gly3359Ala)
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c.10157-10701G>C (n.10157-10701G>C)
c.4280G>C (p.Gly1427Ala)
n.535+7548C>G
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c.10130G>C (p.Gly3377Ala)
c.10010G>C (p.Gly3337Ala)
c.9941G>C (p.Gly3314Ala)
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n.10481G>C
n.3145+7548C>G
n.3013+7548C>G
 gnomAD v4
6g.51659921C>TCA364437372PKHD1c.10205G>A (p.Gly3402Glu)
c.10076G>A (p.Gly3359Glu)
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c.10157-10701G>A (n.10157-10701G>A)
c.4280G>A (p.Gly1427Glu)
n.535+7548C>T
n.403+7548C>T
c.10130G>A (p.Gly3377Glu)
c.10010G>A (p.Gly3337Glu)
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 dbSNP
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c.4279G>T (p.Gly1427Ter)
n.535+7549C>A
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6g.51659922C>GCA364437378PKHD1c.10204G>C (p.Gly3402Arg)
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c.10157-10702G>C (n.10157-10702G>C)
c.4279G>C (p.Gly1427Arg)
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6g.51659922C>TCA364437382PKHD1c.10204G>A (p.Gly3402Arg)
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n.535+7549C>T
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c.10129G>A (p.Gly3377Arg)
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.10006C>A (p.Gln3336Lys)
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 gnomAD v4
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n.3145+7553C=
n.3013+7553C=
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c.4275G>C (p.Met1425Ile)
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n.3145+7553C>G
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c.10157-10706G>A (n.10157-10706G>A)
c.4275G>A (p.Met1425Ile)
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c.10125G>A (p.Met3375Ile)
c.10005G>A (p.Met3335Ile)
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n.10476G>A
n.3145+7553C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.403+7554A>C
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 gnomAD v4
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c.10004T>C (p.Met3335Thr)
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n.10475T>C
n.3145+7554A>G
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 gnomAD v4 COSMIC
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c.4274T>A (p.Met1425Lys)
n.535+7554A>T
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c.10004T>A (p.Met3335Lys)
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c.4274dup (p.Met1425IlefsTer10)
n.535+7554dup
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c.10124dup (p.Met3375IlefsTer10)
c.10004dup (p.Met3335IlefsTer10)
c.9935dup (p.Met3312IlefsTer10)
c.8339dup (p.Met2780IlefsTer10)
n.10475dup
n.3145+7554dup
n.3013+7554dup
 ClinVar dbSNP
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n.10474A>T
n.3145+7555T>A
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n.10474A>G
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n.10474A>C
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6g.51659928T=CA1628440015PKHD1c.10198A= (p.Met3400=)
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n.403+7555T=
c.10123A= (p.Met3375=)
c.10003A= (p.Met3335=)
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c.8338A= (p.Met2780=)
n.10474A=
n.3145+7555T=
n.3013+7555T=
6g.51659929C>ACA450613358PKHD1c.10197G>T (p.Leu3399=)
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n.10473G>T
n.3145+7556C>A
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6g.51659929C>GCA450613357PKHD1c.10197G>C (p.Leu3399=)
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n.10473G>C
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 gnomAD v4
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n.10470T>C
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n.10470del
n.3145+7561del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.535+7561A>T
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c.10117T>A (p.Phe3373Ile)
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n.10468T>A
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6g.51659935T>ACA364437471PKHD1c.10191A>T (p.Gln3397His)
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n.10467A>T
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6g.51659935T>CCA450613362PKHD1c.10191A>G (p.Gln3397=)
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c.4266A>G (p.Gln1422=)
n.535+7562T>C
n.403+7562T>C
c.10116A>G (p.Gln3372=)
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n.10467A>G
n.3145+7562T>C
n.3013+7562T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659935T>GCA364437468PKHD1c.10191A>C (p.Gln3397His)
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6g.51659935T=CA1628440030PKHD1c.10191A= (p.Gln3397=)
c.10062A= (p.Gln3354=)
c.10053A= (p.Gln3351=)
c.9549A= (p.Gln3183=)
c.9480A= (p.Gln3160=)
c.10157-10715A= (n.10157-10715A=)
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n.535+7562T=
n.403+7562T=
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c.9927A= (p.Gln3309=)
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n.10467A=
n.3145+7562T=
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c.4261_4266delinsTACCAA (p.Tyr1421=)
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c.10111_10116delinsTACCAA (p.Tyr3371=)
c.9991_9996delinsTACCAA (p.Tyr3331=)
c.9922_9927delinsTACCAA (p.Tyr3308=)
c.8326_8331delinsTACCAA (p.Tyr2776=)
n.10462_10467delinsTACCAA
n.3145+7562_3145+7567delinsTTGGTA
n.3013+7562_3013+7567delinsTTGGTA
6g.51659935_51659936insATCCAGTTGTATCTGTGACTAGCA2570703569PKHD1c.10190_10191insCTAGTCACAGATACAACTGGAT (p.Gln3397HisfsTer2)
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c.4265_4266insCTAGTCACAGATACAACTGGAT (p.Gln1422HisfsTer2)
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n.10466_10467insCTAGTCACAGATACAACTGGAT
n.3145+7562_3145+7563insATCCAGTTGTATCTGTGACTAG
n.3013+7562_3013+7563insATCCAGTTGTATCTGTGACTAG
6g.51659936T>ACA364437472PKHD1c.10190A>T (p.Gln3397Leu)
c.10061A>T (p.Gln3354Leu)
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c.10157-10716A>T (n.10157-10716A>T)
c.4265A>T (p.Gln1422Leu)
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n.10466A>T
n.3145+7563T>A
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6g.51659936T>CCA364437473PKHD1c.10190A>G (p.Gln3397Arg)
c.10061A>G (p.Gln3354Arg)
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6g.51659936T>GCA364437474PKHD1c.10190A>C (p.Gln3397Pro)
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n.10466A>C
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n.3013+7563T>G
6g.51659938_51659942delCA3851132PKHD1c.10186_10190del (p.Tyr3396IlefsTer12)
c.10057_10061del (p.Tyr3353IlefsTer12)
c.10048_10052del (p.Tyr3350IlefsTer12)
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c.4261_4265del (p.Tyr1421IlefsTer12)
n.535+7565_535+7569del
n.403+7565_403+7569del
c.10111_10115del (p.Tyr3371IlefsTer12)
c.9991_9995del (p.Tyr3331IlefsTer12)
c.9922_9926del (p.Tyr3308IlefsTer12)
c.8326_8330del (p.Tyr2776IlefsTer12)
n.10462_10466del
n.3145+7565_3145+7569del
n.3013+7565_3013+7569del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.51659937G>ACA364437477PKHD1c.10189C>T (p.Gln3397Ter)
c.10060C>T (p.Gln3354Ter)
c.10051C>T (p.Gln3351Ter)
c.9547C>T (p.Gln3183Ter)
c.9478C>T (p.Gln3160Ter)
c.10157-10717C>T (n.10157-10717C>T)
c.4264C>T (p.Gln1422Ter)
n.535+7564G>A
n.403+7564G>A
c.10114C>T (p.Gln3372Ter)
c.9994C>T (p.Gln3332Ter)
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n.10465C>T
n.3145+7564G>A
n.3013+7564G>A
6g.51659937G>CCA364437480PKHD1c.10189C>G (p.Gln3397Glu)
c.10060C>G (p.Gln3354Glu)
c.10051C>G (p.Gln3351Glu)
c.9547C>G (p.Gln3183Glu)
c.9478C>G (p.Gln3160Glu)
c.10157-10717C>G (n.10157-10717C>G)
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n.535+7564G>C
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n.10465C>G
n.3145+7564G>C
n.3013+7564G>C
6g.51659937G>TCA364437484PKHD1c.10189C>A (p.Gln3397Lys)
c.10060C>A (p.Gln3354Lys)
c.10051C>A (p.Gln3351Lys)
c.9547C>A (p.Gln3183Lys)
c.9478C>A (p.Gln3160Lys)
c.10157-10717C>A (n.10157-10717C>A)
c.4264C>A (p.Gln1422Lys)
n.535+7564G>T
n.403+7564G>T
c.10114C>A (p.Gln3372Lys)
c.9994C>A (p.Gln3332Lys)
c.9925C>A (p.Gln3309Lys)
c.8329C>A (p.Gln2777Lys)
n.10465C>A
n.3145+7564G>T
n.3013+7564G>T
6g.51659938G>ACA450613367PKHD1c.10188C>T (p.Tyr3396=)
c.10059C>T (p.Tyr3353=)
c.10050C>T (p.Tyr3350=)
c.9546C>T (p.Tyr3182=)
c.9477C>T (p.Tyr3159=)
c.10157-10718C>T (n.10157-10718C>T)
c.4263C>T (p.Tyr1421=)
n.535+7565G>A
n.403+7565G>A
c.10113C>T (p.Tyr3371=)
c.9993C>T (p.Tyr3331=)
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c.8328C>T (p.Tyr2776=)
n.10464C>T
n.3145+7565G>A
n.3013+7565G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.51659938G>CCA364437487PKHD1c.10188C>G (p.Tyr3396Ter)
c.10059C>G (p.Tyr3353Ter)
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n.10464C>G
n.3145+7565G>C
n.3013+7565G>C
6g.51659938G=CA1628440042PKHD1c.10188C= (p.Tyr3396=)
c.10059C= (p.Tyr3353=)
c.10050C= (p.Tyr3350=)
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c.9477C= (p.Tyr3159=)
c.10157-10718C= (n.10157-10718C=)
c.4263C= (p.Tyr1421=)
n.535+7565G=
n.403+7565G=
c.10113C= (p.Tyr3371=)
c.9993C= (p.Tyr3331=)
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c.8328C= (p.Tyr2776=)
n.10464C=
n.3145+7565G=
n.3013+7565G=
6g.51659938G>TCA364437488PKHD1c.10188C>A (p.Tyr3396Ter)
c.10059C>A (p.Tyr3353Ter)
c.10050C>A (p.Tyr3350Ter)
c.9546C>A (p.Tyr3182Ter)
c.9477C>A (p.Tyr3159Ter)
c.10157-10718C>A (n.10157-10718C>A)
c.4263C>A (p.Tyr1421Ter)
n.535+7565G>T
n.403+7565G>T
c.10113C>A (p.Tyr3371Ter)
c.9993C>A (p.Tyr3331Ter)
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c.8328C>A (p.Tyr2776Ter)
n.10464C>A
n.3145+7565G>T
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 gnomAD v4
6g.51659939T>ACA364437490PKHD1c.10187A>T (p.Tyr3396Phe)
c.10058A>T (p.Tyr3353Phe)
c.10049A>T (p.Tyr3350Phe)
c.9545A>T (p.Tyr3182Phe)
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c.4262A>T (p.Tyr1421Phe)
n.535+7566T>A
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c.10112A>T (p.Tyr3371Phe)
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n.10463A>T
n.3145+7566T>A
n.3013+7566T>A
6g.51659939T>CCA3851133PKHD1c.10187A>G (p.Tyr3396Cys)
c.10058A>G (p.Tyr3353Cys)
c.10049A>G (p.Tyr3350Cys)
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c.10157-10719A>G (n.10157-10719A>G)
c.4262A>G (p.Tyr1421Cys)
n.535+7566T>C
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c.10112A>G (p.Tyr3371Cys)
c.9992A>G (p.Tyr3331Cys)
c.9923A>G (p.Tyr3308Cys)
c.8327A>G (p.Tyr2776Cys)
n.10463A>G
n.3145+7566T>C
n.3013+7566T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659939T>GCA364437499PKHD1c.10187A>C (p.Tyr3396Ser)
c.10058A>C (p.Tyr3353Ser)
c.10049A>C (p.Tyr3350Ser)
c.9545A>C (p.Tyr3182Ser)
c.9476A>C (p.Tyr3159Ser)
c.10157-10719A>C (n.10157-10719A>C)
c.4262A>C (p.Tyr1421Ser)
n.535+7566T>G
n.403+7566T>G
c.10112A>C (p.Tyr3371Ser)
c.9992A>C (p.Tyr3331Ser)
c.9923A>C (p.Tyr3308Ser)
c.8327A>C (p.Tyr2776Ser)
n.10463A>C
n.3145+7566T>G
n.3013+7566T>G
6g.51659939T=CA1628440044PKHD1c.10187A= (p.Tyr3396=)
c.10058A= (p.Tyr3353=)
c.10049A= (p.Tyr3350=)
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c.10157-10719A= (n.10157-10719A=)
c.4262A= (p.Tyr1421=)
n.535+7566T=
n.403+7566T=
c.10112A= (p.Tyr3371=)
c.9992A= (p.Tyr3331=)
c.9923A= (p.Tyr3308=)
c.8327A= (p.Tyr2776=)
n.10463A=
n.3145+7566T=
n.3013+7566T=
6g.51659939dupCA2559439608PKHD1c.10187dup (p.Tyr3396Ter)
c.10058dup (p.Tyr3353Ter)
c.10049dup (p.Tyr3350Ter)
c.9545dup (p.Tyr3182Ter)
c.9476dup (p.Tyr3159Ter)
c.10157-10719dup (n.10157-10719dup)
c.4262dup (p.Tyr1421Ter)
n.535+7566dup
n.403+7566dup
c.10112dup (p.Tyr3371Ter)
c.9992dup (p.Tyr3331Ter)
c.9923dup (p.Tyr3308Ter)
c.8327dup (p.Tyr2776Ter)
n.10463dup
n.3145+7566dup
n.3013+7566dup
 gnomAD v4
6g.51659940A=CA1628440045PKHD1c.10186T= (p.Tyr3396=)
c.10057T= (p.Tyr3353=)
c.10048T= (p.Tyr3350=)
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c.9475T= (p.Tyr3159=)
c.10157-10720T= (n.10157-10720T=)
c.4261T= (p.Tyr1421=)
n.535+7567A=
n.403+7567A=
c.10111T= (p.Tyr3371=)
c.9991T= (p.Tyr3331=)
c.9922T= (p.Tyr3308=)
c.8326T= (p.Tyr2776=)
n.10462T=
n.3145+7567A=
n.3013+7567A=
6g.51659940A>CCA364437509PKHD1c.10186T>G (p.Tyr3396Asp)
c.10057T>G (p.Tyr3353Asp)
c.10048T>G (p.Tyr3350Asp)
c.9544T>G (p.Tyr3182Asp)
c.9475T>G (p.Tyr3159Asp)
c.10157-10720T>G (n.10157-10720T>G)
c.4261T>G (p.Tyr1421Asp)
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n.403+7567A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.10048T>A (p.Tyr3350Asn)
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c.9922T>A (p.Tyr3308Asn)
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c.8325A>C (p.Thr2775=)
n.10461A>C
n.3145+7568T>G
n.3013+7568T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659941T=CA1628440047PKHD1c.10185A= (p.Thr3395=)
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c.8325A= (p.Thr2775=)
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n.3013+7568T=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.10460C>G
n.3145+7569G>C
n.3013+7569G>C
6g.51659942G=CA1628440051PKHD1c.10184C= (p.Thr3395=)
c.10055C= (p.Thr3352=)
c.10046C= (p.Thr3349=)
c.9542C= (p.Thr3181=)
c.9473C= (p.Thr3158=)
c.10157-10722C= (n.10157-10722C=)
c.4259C= (p.Thr1420=)
n.535+7569G=
n.403+7569G=
c.10109C= (p.Thr3370=)
c.9989C= (p.Thr3330=)
c.9920C= (p.Thr3307=)
c.8324C= (p.Thr2775=)
n.10460C=
n.3145+7569G=
n.3013+7569G=
6g.51659942G>TCA364437518PKHD1c.10184C>A (p.Thr3395Lys)
c.10055C>A (p.Thr3352Lys)
c.10046C>A (p.Thr3349Lys)
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c.9473C>A (p.Thr3158Lys)
c.10157-10722C>A (n.10157-10722C>A)
c.4259C>A (p.Thr1420Lys)
n.535+7569G>T
n.403+7569G>T
c.10109C>A (p.Thr3370Lys)
c.9989C>A (p.Thr3330Lys)
c.9920C>A (p.Thr3307Lys)
c.8324C>A (p.Thr2775Lys)
n.10460C>A
n.3145+7569G>T
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 gnomAD v4
6g.51659943T>ACA364437527PKHD1c.10183A>T (p.Thr3395Ser)
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 gnomAD v4
6g.51659943T>CCA364437528PKHD1c.10183A>G (p.Thr3395Ala)
c.10054A>G (p.Thr3352Ala)
c.10045A>G (p.Thr3349Ala)
c.9541A>G (p.Thr3181Ala)
c.9472A>G (p.Thr3158Ala)
c.10157-10723A>G (n.10157-10723A>G)
c.4258A>G (p.Thr1420Ala)
n.535+7570T>C
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c.10108A>G (p.Thr3370Ala)
c.9988A>G (p.Thr3330Ala)
c.9919A>G (p.Thr3307Ala)
c.8323A>G (p.Thr2775Ala)
n.10459A>G
n.3145+7570T>C
n.3013+7570T>C
6g.51659943T>GCA364437529PKHD1c.10183A>C (p.Thr3395Pro)
c.10054A>C (p.Thr3352Pro)
c.10045A>C (p.Thr3349Pro)
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c.10157-10723A>C (n.10157-10723A>C)
c.4258A>C (p.Thr1420Pro)
n.535+7570T>G
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c.10108A>C (p.Thr3370Pro)
c.9988A>C (p.Thr3330Pro)
c.9919A>C (p.Thr3307Pro)
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n.10459A>C
n.3145+7570T>G
n.3013+7570T>G
6g.51659944A>CCA364437532PKHD1c.10182T>G (p.Cys3394Trp)
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c.4257T>G (p.Cys1419Trp)
n.535+7571A>C
n.403+7571A>C
c.10107T>G (p.Cys3369Trp)
c.9987T>G (p.Cys3329Trp)
c.9918T>G (p.Cys3306Trp)
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n.10458T>G
n.3145+7571A>C
n.3013+7571A>C
6g.51659944A>GCA450613375PKHD1c.10182T>C (p.Cys3394=)
c.10053T>C (p.Cys3351=)
c.10044T>C (p.Cys3348=)
c.9540T>C (p.Cys3180=)
c.9471T>C (p.Cys3157=)
c.10157-10724T>C (n.10157-10724T>C)
c.4257T>C (p.Cys1419=)
n.535+7571A>G
n.403+7571A>G
c.10107T>C (p.Cys3369=)
c.9987T>C (p.Cys3329=)
c.9918T>C (p.Cys3306=)
c.8322T>C (p.Cys2774=)
n.10458T>C
n.3145+7571A>G
n.3013+7571A>G
 gnomAD v4
6g.51659944A>TCA364437534PKHD1c.10182T>A (p.Cys3394Ter)
c.10053T>A (p.Cys3351Ter)
c.10044T>A (p.Cys3348Ter)
c.9540T>A (p.Cys3180Ter)
c.9471T>A (p.Cys3157Ter)
c.10157-10724T>A (n.10157-10724T>A)
c.4257T>A (p.Cys1419Ter)
n.535+7571A>T
n.403+7571A>T
c.10107T>A (p.Cys3369Ter)
c.9987T>A (p.Cys3329Ter)
c.9918T>A (p.Cys3306Ter)
c.8322T>A (p.Cys2774Ter)
n.10458T>A
n.3145+7571A>T
n.3013+7571A>T
6g.51659945C>ACA364437540PKHD1c.10181G>T (p.Cys3394Phe)
c.10052G>T (p.Cys3351Phe)
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c.9470G>T (p.Cys3157Phe)
c.10157-10725G>T (n.10157-10725G>T)
c.4256G>T (p.Cys1419Phe)
n.535+7572C>A
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c.10106G>T (p.Cys3369Phe)
c.9986G>T (p.Cys3329Phe)
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c.8321G>T (p.Cys2774Phe)
n.10457G>T
n.3145+7572C>A
n.3013+7572C>A
6g.51659945C=CA1628440053PKHD1c.10181G= (p.Cys3394=)
c.10052G= (p.Cys3351=)
c.10043G= (p.Cys3348=)
c.9539G= (p.Cys3180=)
c.9470G= (p.Cys3157=)
c.10157-10725G= (n.10157-10725G=)
c.4256G= (p.Cys1419=)
n.535+7572C=
n.403+7572C=
c.10106G= (p.Cys3369=)
c.9986G= (p.Cys3329=)
c.9917G= (p.Cys3306=)
c.8321G= (p.Cys2774=)
n.10457G=
n.3145+7572C=
n.3013+7572C=
6g.51659945C>GCA364437542PKHD1c.10181G>C (p.Cys3394Ser)
c.10052G>C (p.Cys3351Ser)
c.10043G>C (p.Cys3348Ser)
c.9539G>C (p.Cys3180Ser)
c.9470G>C (p.Cys3157Ser)
c.10157-10725G>C (n.10157-10725G>C)
c.4256G>C (p.Cys1419Ser)
n.535+7572C>G
n.403+7572C>G
c.10106G>C (p.Cys3369Ser)
c.9986G>C (p.Cys3329Ser)
c.9917G>C (p.Cys3306Ser)
c.8321G>C (p.Cys2774Ser)
n.10457G>C
n.3145+7572C>G
n.3013+7572C>G
6g.51659945C>TCA364437544PKHD1c.10181G>A (p.Cys3394Tyr)
c.10052G>A (p.Cys3351Tyr)
c.10043G>A (p.Cys3348Tyr)
c.9539G>A (p.Cys3180Tyr)
c.9470G>A (p.Cys3157Tyr)
c.10157-10725G>A (n.10157-10725G>A)
c.4256G>A (p.Cys1419Tyr)
n.535+7572C>T
n.403+7572C>T
c.10106G>A (p.Cys3369Tyr)
c.9986G>A (p.Cys3329Tyr)
c.9917G>A (p.Cys3306Tyr)
c.8321G>A (p.Cys2774Tyr)
n.10457G>A
n.3145+7572C>T
n.3013+7572C>T
 ClinVar dbSNP
6g.51659946A>CCA364437548PKHD1c.10180T>G (p.Cys3394Gly)
c.10051T>G (p.Cys3351Gly)
c.10042T>G (p.Cys3348Gly)
c.9538T>G (p.Cys3180Gly)
c.9469T>G (p.Cys3157Gly)
c.10157-10726T>G (n.10157-10726T>G)
c.4255T>G (p.Cys1419Gly)
n.535+7573A>C
n.403+7573A>C
c.10105T>G (p.Cys3369Gly)
c.9985T>G (p.Cys3329Gly)
c.9916T>G (p.Cys3306Gly)
c.8320T>G (p.Cys2774Gly)
n.10456T>G
n.3145+7573A>C
n.3013+7573A>C
 ClinVar
6g.51659946A>GCA364437554PKHD1c.10180T>C (p.Cys3394Arg)
c.10051T>C (p.Cys3351Arg)
c.10042T>C (p.Cys3348Arg)
c.9538T>C (p.Cys3180Arg)
c.9469T>C (p.Cys3157Arg)
c.10157-10726T>C (n.10157-10726T>C)
c.4255T>C (p.Cys1419Arg)
n.535+7573A>G
n.403+7573A>G
c.10105T>C (p.Cys3369Arg)
c.9985T>C (p.Cys3329Arg)
c.9916T>C (p.Cys3306Arg)
c.8320T>C (p.Cys2774Arg)
n.10456T>C
n.3145+7573A>G
n.3013+7573A>G
 ClinVar
6g.51659946A>TCA364437558PKHD1c.10180T>A (p.Cys3394Ser)
c.10051T>A (p.Cys3351Ser)
c.10042T>A (p.Cys3348Ser)
c.9538T>A (p.Cys3180Ser)
c.9469T>A (p.Cys3157Ser)
c.10157-10726T>A (n.10157-10726T>A)
c.4255T>A (p.Cys1419Ser)
n.535+7573A>T
n.403+7573A>T
c.10105T>A (p.Cys3369Ser)
c.9985T>A (p.Cys3329Ser)
c.9916T>A (p.Cys3306Ser)
c.8320T>A (p.Cys2774Ser)
n.10456T>A
n.3145+7573A>T
n.3013+7573A>T
 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.3145+7576T>A
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 COSMIC
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c.10048A>C (p.Lys3350Gln)
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c.4252A>C (p.Lys1418Gln)
n.535+7576T>G
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c.10102A>C (p.Lys3368Gln)
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c.9534G>A (p.Gln3178=)
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c.10101G>A (p.Gln3367=)
c.9981G>A (p.Gln3327=)
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c.8316G>A (p.Gln2772=)
n.10452G>A
n.3145+7577C>T
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n.10451A>C
n.3145+7578T>G
n.3013+7578T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659951T=CA1628440058PKHD1c.10175A= (p.Gln3392=)
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n.3145+7578T=
n.3013+7578T=
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n.3145+7579G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.10450C>G
n.3145+7579G>C
n.3013+7579G>C
6g.51659952G=CA1628440063PKHD1c.10174C= (p.Gln3392=)
c.10045C= (p.Gln3349=)
c.10036C= (p.Gln3346=)
c.9532C= (p.Gln3178=)
c.9463C= (p.Gln3155=)
c.10157-10732C= (n.10157-10732C=)
c.4249C= (p.Gln1417=)
n.535+7579G=
n.403+7579G=
c.10099C= (p.Gln3367=)
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c.8314C= (p.Gln2772=)
n.10450C=
n.3145+7579G=
n.3013+7579G=
6g.51659952G>TCA3851136PKHD1c.10174C>A (p.Gln3392Lys)
c.10045C>A (p.Gln3349Lys)
c.10036C>A (p.Gln3346Lys)
c.9532C>A (p.Gln3178Lys)
c.9463C>A (p.Gln3155Lys)
c.10157-10732C>A (n.10157-10732C>A)
c.4249C>A (p.Gln1417Lys)
n.535+7579G>T
n.403+7579G>T
c.10099C>A (p.Gln3367Lys)
c.9979C>A (p.Gln3327Lys)
c.9910C>A (p.Gln3304Lys)
c.8314C>A (p.Gln2772Lys)
n.10450C>A
n.3145+7579G>T
n.3013+7579G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659953T>ACA364437604PKHD1c.10173A>T (p.Glu3391Asp)
c.10044A>T (p.Glu3348Asp)
c.10035A>T (p.Glu3345Asp)
c.9531A>T (p.Glu3177Asp)
c.9462A>T (p.Glu3154Asp)
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c.4248A>T (p.Glu1416Asp)
n.535+7580T>A
n.403+7580T>A
c.10098A>T (p.Glu3366Asp)
c.9978A>T (p.Glu3326Asp)
c.9909A>T (p.Glu3303Asp)
c.8313A>T (p.Glu2771Asp)
n.10449A>T
n.3145+7580T>A
n.3013+7580T>A
6g.51659953T>CCA3851137PKHD1c.10173A>G (p.Glu3391=)
c.10044A>G (p.Glu3348=)
c.10035A>G (p.Glu3345=)
c.9531A>G (p.Glu3177=)
c.9462A>G (p.Glu3154=)
c.10157-10733A>G (n.10157-10733A>G)
c.4248A>G (p.Glu1416=)
n.535+7580T>C
n.403+7580T>C
c.10098A>G (p.Glu3366=)
c.9978A>G (p.Glu3326=)
c.9909A>G (p.Glu3303=)
c.8313A>G (p.Glu2771=)
n.10449A>G
n.3145+7580T>C
n.3013+7580T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659953T>GCA364437603PKHD1c.10173A>C (p.Glu3391Asp)
c.10044A>C (p.Glu3348Asp)
c.10035A>C (p.Glu3345Asp)
c.9531A>C (p.Glu3177Asp)
c.9462A>C (p.Glu3154Asp)
c.10157-10733A>C (n.10157-10733A>C)
c.4248A>C (p.Glu1416Asp)
n.535+7580T>G
n.403+7580T>G
c.10098A>C (p.Glu3366Asp)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.10024T>C (p.Phe3342Leu)
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c.10157-10744T>C (n.10157-10744T>C)
c.4237T>C (p.Phe1413Leu)
n.535+7591A>G
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n.10438T>C
n.3145+7591A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.4237T>A (p.Phe1413Ile)
n.535+7591A>T
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n.10438T>A
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c.4232-1_4237delinsGGTACAT
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6g.51659965T>ACA450613405PKHD1c.10161A>T (p.Thr3387=)
c.10032A>T (p.Thr3344=)
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6g.51659965T>CCA450613404PKHD1c.10161A>G (p.Thr3387=)
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 ClinVar gnomAD v4
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n.535+7592T>G
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n.10437A>C
n.3145+7592T>G
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6g.51659966_51659971delCA567635985PKHD1c.10157-1_10161del
c.10028-1_10032del
c.10019-1_10023del
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c.10157-10750_10157-10745del (n.10157-10750_10157-10745del)
c.4232-1_4236del
n.535+7593_535+7598del
n.403+7593_403+7598del
c.10082-1_10086del
c.9962-1_9966del
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n.10433-1_10437del
n.3145+7593_3145+7598del
n.3013+7593_3013+7598del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659966G>ACA364437694PKHD1c.10160C>T (p.Thr3387Ile)
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c.10157-10746C>T (n.10157-10746C>T)
c.4235C>T (p.Thr1412Ile)
n.535+7593G>A
n.403+7593G>A
c.10085C>T (p.Thr3362Ile)
c.9965C>T (p.Thr3322Ile)
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c.8300C>T (p.Thr2767Ile)
n.10436C>T
n.3145+7593G>A
n.3013+7593G>A
 ClinVar dbSNP
6g.51659966G>CCA364437696PKHD1c.10160C>G (p.Thr3387Arg)
c.10031C>G (p.Thr3344Arg)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3013+7594T>G
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c.10029T>C (p.Gly3343=)
c.10020T>C (p.Gly3340=)
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n.403+7595A>G
c.10083T>C (p.Gly3361=)
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n.10434T>C
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 ClinVar dbSNP
6g.51659968A>TCA450613412PKHD1c.10158T>A (p.Gly3386=)
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c.10020T>A (p.Gly3340=)
c.9516T>A (p.Gly3172=)
c.9447T>A (p.Gly3149=)
c.10157-10748T>A (n.10157-10748T>A)
c.4233T>A (p.Gly1411=)
n.535+7595A>T
n.403+7595A>T
c.10083T>A (p.Gly3361=)
c.9963T>A (p.Gly3321=)
c.9894T>A (p.Gly3298=)
c.8298T>A (p.Gly2766=)
n.10434T>A
n.3145+7595A>T
n.3013+7595A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3145+7596C>A
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 gnomAD v4
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n.3145+7596C=
n.3013+7596C=
6g.51659969C>GCA364437712PKHD1c.10157G>C (p.Gly3386Ala)
c.10028G>C (p.Gly3343Ala)
c.10019G>C (p.Gly3340Ala)
c.9515G>C (p.Gly3172Ala)
c.9446G>C (p.Gly3149Ala)
c.10157-10749G>C (n.10157-10749G>C)
c.4232G>C (p.Gly1411Ala)
n.535+7596C>G
n.403+7596C>G
c.10082G>C (p.Gly3361Ala)
c.9962G>C (p.Gly3321Ala)
c.9893G>C (p.Gly3298Ala)
c.8297G>C (p.Gly2766Ala)
n.10433G>C
n.3145+7596C>G
n.3013+7596C>G
6g.51659969C>TCA364437713PKHD1c.10157G>A (p.Gly3386Asp)
c.10028G>A (p.Gly3343Asp)
c.10019G>A (p.Gly3340Asp)
c.9515G>A (p.Gly3172Asp)
c.9446G>A (p.Gly3149Asp)
c.10157-10749G>A (n.10157-10749G>A)
c.4232G>A (p.Gly1411Asp)
n.535+7596C>T
n.403+7596C>T
c.10082G>A (p.Gly3361Asp)
c.9962G>A (p.Gly3321Asp)
c.9893G>A (p.Gly3298Asp)
c.8297G>A (p.Gly2766Asp)
n.10433G>A
n.3145+7596C>T
n.3013+7596C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.51659970C>ACA364437715PKHD1c.10157-1G>T (n.10157-1G>T)
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c.4232-1G>T (n.4232-1G>T)
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n.10433-1G>T
n.3145+7597C>A
n.3013+7597C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51659970C>GCA364437720PKHD1c.10157-1G>C (n.10157-1G>C)
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n.10433-1G>C
n.3145+7597C>G
n.3013+7597C>G
6g.51659970C>TCA364437725PKHD1c.10157-1G>A (n.10157-1G>A)
c.10028-1G>A (n.10028-1G>A)
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c.9515-1G>A (n.9515-1G>A)
c.9446-1G>A (n.9446-1G>A)
c.10157-10750G>A (n.10157-10750G>A)
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n.535+7597C>T
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n.10433-1G>A
n.3145+7597C>T
n.3013+7597C>T
6g.51659971T>ACA364437729PKHD1c.10157-2A>T (n.10157-2A>T)
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c.10019-2A>T (n.10019-2A>T)
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c.9446-2A>T (n.9446-2A>T)
c.10157-10751A>T (n.10157-10751A>T)
c.4232-2A>T (n.4232-2A>T)
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n.10433-2A>T
n.3145+7598T>A
n.3013+7598T>A
6g.51659971T>CCA364437730PKHD1c.10157-2A>G (n.10157-2A>G)
c.10028-2A>G (n.10028-2A>G)
c.10019-2A>G (n.10019-2A>G)
c.9515-2A>G (n.9515-2A>G)
c.9446-2A>G (n.9446-2A>G)
c.10157-10751A>G (n.10157-10751A>G)
c.4232-2A>G (n.4232-2A>G)
n.535+7598T>C
n.403+7598T>C
c.10082-2A>G (n.10082-2A>G)
c.9962-2A>G (n.9962-2A>G)
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n.10433-2A>G
n.3145+7598T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51659971T>GCA364437731PKHD1c.10157-2A>C (n.10157-2A>C)
c.10028-2A>C (n.10028-2A>C)
c.10019-2A>C (n.10019-2A>C)
c.9515-2A>C (n.9515-2A>C)
c.9446-2A>C (n.9446-2A>C)
c.10157-10751A>C (n.10157-10751A>C)
c.4232-2A>C (n.4232-2A>C)
n.535+7598T>G
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c.10082-2A>C (n.10082-2A>C)
c.9962-2A>C (n.9962-2A>C)
c.9893-2A>C (n.9893-2A>C)
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n.10433-2A>C
n.3145+7598T>G
n.3013+7598T>G
6g.51659972A=CA1628440096PKHD1c.10157-3T= (n.10157-3T=)
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c.10082-3T= (n.10082-3T=)
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n.3145+7599A=
n.3013+7599A=
6g.51659972A>GCA1628440095PKHD1c.10157-3T>C (n.10157-3T>C)
c.10028-3T>C (n.10028-3T>C)
c.10019-3T>C (n.10019-3T>C)
c.9515-3T>C (n.9515-3T>C)
c.9446-3T>C (n.9446-3T>C)
c.10157-10752T>C (n.10157-10752T>C)
c.4232-3T>C (n.4232-3T>C)
n.535+7599A>G
n.403+7599A>G
c.10082-3T>C (n.10082-3T>C)
c.9962-3T>C (n.9962-3T>C)
c.9893-3T>C (n.9893-3T>C)
c.8297-3T>C (n.8297-3T>C)
n.10433-3T>C
n.3145+7599A>G
n.3013+7599A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.51659973T>ACA3851141PKHD1c.10157-4A>T (n.10157-4A>T)
c.10028-4A>T (n.10028-4A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched