Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.4320T>G (p.Leu1440=)
n.535+7508A>C
n.403+7508A>C
c.10170T>G (p.Leu3390=)
c.10050T>G (p.Leu3350=)
c.9981T>G (p.Leu3327=)
c.8385T>G (p.Leu2795=)
n.10521T>G
n.3145+7508A>C
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6g.51659881A>GCA450613330PKHD1c.10245T>C (p.Leu3415=)
c.10116T>C (p.Leu3372=)
c.10107T>C (p.Leu3369=)
c.9603T>C (p.Leu3201=)
c.9534T>C (p.Leu3178=)
c.10157-10661T>C (n.10157-10661T>C)
c.4320T>C (p.Leu1440=)
n.535+7508A>G
n.403+7508A>G
c.10170T>C (p.Leu3390=)
c.10050T>C (p.Leu3350=)
c.9981T>C (p.Leu3327=)
c.8385T>C (p.Leu2795=)
n.10521T>C
n.3145+7508A>G
n.3013+7508A>G
6g.51659881A>TCA450613329PKHD1c.10245T>A (p.Leu3415=)
c.10116T>A (p.Leu3372=)
c.10107T>A (p.Leu3369=)
c.9603T>A (p.Leu3201=)
c.9534T>A (p.Leu3178=)
c.10157-10661T>A (n.10157-10661T>A)
c.4320T>A (p.Leu1440=)
n.535+7508A>T
n.403+7508A>T
c.10170T>A (p.Leu3390=)
c.10050T>A (p.Leu3350=)
c.9981T>A (p.Leu3327=)
c.8385T>A (p.Leu2795=)
n.10521T>A
n.3145+7508A>T
n.3013+7508A>T
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c.4319T>G (p.Leu1440Arg)
n.535+7509A>C
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n.10520T>G
n.3145+7509A>C
n.3013+7509A>C
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c.10157-10662T>C (n.10157-10662T>C)
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n.535+7509A>G
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c.10169T>C (p.Leu3390Pro)
c.10049T>C (p.Leu3350Pro)
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c.8384T>C (p.Leu2795Pro)
n.10520T>C
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c.4319T>A (p.Leu1440His)
n.535+7509A>T
n.403+7509A>T
c.10169T>A (p.Leu3390His)
c.10049T>A (p.Leu3350His)
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n.10520T>A
n.3145+7509A>T
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c.4318C>T (p.Leu1440Phe)
n.535+7510G>A
n.403+7510G>A
c.10168C>T (p.Leu3390Phe)
c.10048C>T (p.Leu3350Phe)
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n.10519C>T
n.3145+7510G>A
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 COSMIC
6g.51659883G>CCA364437029PKHD1c.10243C>G (p.Leu3415Val)
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c.10157-10663C>G (n.10157-10663C>G)
c.4318C>G (p.Leu1440Val)
n.535+7510G>C
n.403+7510G>C
c.10168C>G (p.Leu3390Val)
c.10048C>G (p.Leu3350Val)
c.9979C>G (p.Leu3327Val)
c.8383C>G (p.Leu2795Val)
n.10519C>G
n.3145+7510G>C
n.3013+7510G>C
6g.51659883G=CA1628439933PKHD1c.10243C= (p.Leu3415=)
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c.10157-10663C= (n.10157-10663C=)
c.4318C= (p.Leu1440=)
n.535+7510G=
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c.10168C= (p.Leu3390=)
c.10048C= (p.Leu3350=)
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c.8383C= (p.Leu2795=)
n.10519C=
n.3145+7510G=
n.3013+7510G=
6g.51659883G>TCA364437031PKHD1c.10243C>A (p.Leu3415Ile)
c.10114C>A (p.Leu3372Ile)
c.10105C>A (p.Leu3369Ile)
c.9601C>A (p.Leu3201Ile)
c.9532C>A (p.Leu3178Ile)
c.10157-10663C>A (n.10157-10663C>A)
c.4318C>A (p.Leu1440Ile)
n.535+7510G>T
n.403+7510G>T
c.10168C>A (p.Leu3390Ile)
c.10048C>A (p.Leu3350Ile)
c.9979C>A (p.Leu3327Ile)
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n.10519C>A
n.3145+7510G>T
n.3013+7510G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659884A>CCA364437034PKHD1c.10242T>G (p.Ile3414Met)
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n.535+7511A>C
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c.10167T>G (p.Ile3389Met)
c.10047T>G (p.Ile3349Met)
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n.10518T>G
n.3145+7511A>C
n.3013+7511A>C
6g.51659884A>GCA450613331PKHD1c.10242T>C (p.Ile3414=)
c.10113T>C (p.Ile3371=)
c.10104T>C (p.Ile3368=)
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c.10157-10664T>C (n.10157-10664T>C)
c.4317T>C (p.Ile1439=)
n.535+7511A>G
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c.10167T>C (p.Ile3389=)
c.10047T>C (p.Ile3349=)
c.9978T>C (p.Ile3326=)
c.8382T>C (p.Ile2794=)
n.10518T>C
n.3145+7511A>G
n.3013+7511A>G
6g.51659884A>TCA450613332PKHD1c.10242T>A (p.Ile3414=)
c.10113T>A (p.Ile3371=)
c.10104T>A (p.Ile3368=)
c.9600T>A (p.Ile3200=)
c.9531T>A (p.Ile3177=)
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n.535+7511A>T
n.403+7511A>T
c.10167T>A (p.Ile3389=)
c.10047T>A (p.Ile3349=)
c.9978T>A (p.Ile3326=)
c.8382T>A (p.Ile2794=)
n.10518T>A
n.3145+7511A>T
n.3013+7511A>T
6g.51659885A=CA1628439935PKHD1c.10241T= (p.Ile3414=)
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c.10103T= (p.Ile3368=)
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c.9530T= (p.Ile3177=)
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c.4316T= (p.Ile1439=)
n.535+7512A=
n.403+7512A=
c.10166T= (p.Ile3389=)
c.10046T= (p.Ile3349=)
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c.8381T= (p.Ile2794=)
n.10517T=
n.3145+7512A=
n.3013+7512A=
6g.51659885A>CCA3851123PKHD1c.10241T>G (p.Ile3414Ser)
c.10112T>G (p.Ile3371Ser)
c.10103T>G (p.Ile3368Ser)
c.9599T>G (p.Ile3200Ser)
c.9530T>G (p.Ile3177Ser)
c.10157-10665T>G (n.10157-10665T>G)
c.4316T>G (p.Ile1439Ser)
n.535+7512A>C
n.403+7512A>C
c.10166T>G (p.Ile3389Ser)
c.10046T>G (p.Ile3349Ser)
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n.10517T>G
n.3145+7512A>C
n.3013+7512A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
6g.51659885A>GCA364437044PKHD1c.10241T>C (p.Ile3414Thr)
c.10112T>C (p.Ile3371Thr)
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n.535+7512A>G
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c.10166T>C (p.Ile3389Thr)
c.10046T>C (p.Ile3349Thr)
c.9977T>C (p.Ile3326Thr)
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n.10517T>C
n.3145+7512A>G
n.3013+7512A>G
6g.51659885A>TCA364437046PKHD1c.10241T>A (p.Ile3414Asn)
c.10112T>A (p.Ile3371Asn)
c.10103T>A (p.Ile3368Asn)
c.9599T>A (p.Ile3200Asn)
c.9530T>A (p.Ile3177Asn)
c.10157-10665T>A (n.10157-10665T>A)
c.4316T>A (p.Ile1439Asn)
n.535+7512A>T
n.403+7512A>T
c.10166T>A (p.Ile3389Asn)
c.10046T>A (p.Ile3349Asn)
c.9977T>A (p.Ile3326Asn)
c.8381T>A (p.Ile2794Asn)
n.10517T>A
n.3145+7512A>T
n.3013+7512A>T
6g.51659886T>ACA364437052PKHD1c.10240A>T (p.Ile3414Phe)
c.10111A>T (p.Ile3371Phe)
c.10102A>T (p.Ile3368Phe)
c.9598A>T (p.Ile3200Phe)
c.9529A>T (p.Ile3177Phe)
c.10157-10666A>T (n.10157-10666A>T)
c.4315A>T (p.Ile1439Phe)
n.535+7513T>A
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c.10165A>T (p.Ile3389Phe)
c.10045A>T (p.Ile3349Phe)
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n.10516A>T
n.3145+7513T>A
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6g.51659886T>CCA364437053PKHD1c.10240A>G (p.Ile3414Val)
c.10111A>G (p.Ile3371Val)
c.10102A>G (p.Ile3368Val)
c.9598A>G (p.Ile3200Val)
c.9529A>G (p.Ile3177Val)
c.10157-10666A>G (n.10157-10666A>G)
c.4315A>G (p.Ile1439Val)
n.535+7513T>C
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c.10165A>G (p.Ile3389Val)
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c.8380A>G (p.Ile2794Val)
n.10516A>G
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6g.51659886T>GCA364437056PKHD1c.10240A>C (p.Ile3414Leu)
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c.10157-10666A>C (n.10157-10666A>C)
c.4315A>C (p.Ile1439Leu)
n.535+7513T>G
n.403+7513T>G
c.10165A>C (p.Ile3389Leu)
c.10045A>C (p.Ile3349Leu)
c.9976A>C (p.Ile3326Leu)
c.8380A>C (p.Ile2794Leu)
n.10516A>C
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c.10111del (p.Ile3371PhefsTer20)
c.10102del (p.Ile3368PhefsTer20)
c.9598del (p.Ile3200PhefsTer20)
c.9529del (p.Ile3177PhefsTer20)
c.10157-10666del (n.10157-10666del)
c.4315del (p.Ile1439PhefsTer20)
n.535+7514del
n.403+7514del
c.10165del (p.Ile3389PhefsTer20)
c.10045del (p.Ile3349PhefsTer20)
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c.8380del (p.Ile2794PhefsTer20)
n.10516del
n.3145+7514del
n.3013+7514del
6g.51659887T>ACA450613333PKHD1c.10239A>T (p.Leu3413=)
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c.10157-10667A>T (n.10157-10667A>T)
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c.10164A>T (p.Leu3388=)
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n.10515A>T
n.3145+7514T>A
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6g.51659887T>CCA450613334PKHD1c.10239A>G (p.Leu3413=)
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c.9528A>G (p.Leu3176=)
c.10157-10667A>G (n.10157-10667A>G)
c.4314A>G (p.Leu1438=)
n.535+7514T>C
n.403+7514T>C
c.10164A>G (p.Leu3388=)
c.10044A>G (p.Leu3348=)
c.9975A>G (p.Leu3325=)
c.8379A>G (p.Leu2793=)
n.10515A>G
n.3145+7514T>C
n.3013+7514T>C
6g.51659887T>GCA450613335PKHD1c.10239A>C (p.Leu3413=)
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c.9597A>C (p.Leu3199=)
c.9528A>C (p.Leu3176=)
c.10157-10667A>C (n.10157-10667A>C)
c.4314A>C (p.Leu1438=)
n.535+7514T>G
n.403+7514T>G
c.10164A>C (p.Leu3388=)
c.10044A>C (p.Leu3348=)
c.9975A>C (p.Leu3325=)
c.8379A>C (p.Leu2793=)
n.10515A>C
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c.10043T>C (p.Leu3348Pro)
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c.10043T>A (p.Leu3348Gln)
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n.10514T>A
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c.9526C>T (p.Leu3176=)
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c.4312C>T (p.Leu1438=)
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c.8377C>T (p.Leu2793=)
n.10513C>T
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 gnomAD v4
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c.10108C>A (p.Leu3370Ile)
c.10099C>A (p.Leu3367Ile)
c.9595C>A (p.Leu3199Ile)
c.9526C>A (p.Leu3176Ile)
c.10157-10669C>A (n.10157-10669C>A)
c.4312C>A (p.Leu1438Ile)
n.535+7516G>T
n.403+7516G>T
c.10162C>A (p.Leu3388Ile)
c.10042C>A (p.Leu3348Ile)
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c.8377C>A (p.Leu2793Ile)
n.10513C>A
n.3145+7516G>T
n.3013+7516G>T
6g.51659890G>ACA3851124PKHD1c.10236C>T (p.Val3412=)
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c.4311C>T (p.Val1437=)
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n.403+7517G>A
c.10161C>T (p.Val3387=)
c.10041C>T (p.Val3347=)
c.9972C>T (p.Val3324=)
c.8376C>T (p.Val2792=)
n.10512C>T
n.3145+7517G>A
n.3013+7517G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659890G>CCA450613337PKHD1c.10236C>G (p.Val3412=)
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c.10157-10670C>G (n.10157-10670C>G)
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n.535+7517G>C
n.403+7517G>C
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c.9972C>G (p.Val3324=)
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n.10512C>G
n.3145+7517G>C
n.3013+7517G>C
 ClinVar dbSNP
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n.403+7517G=
c.10161C= (p.Val3387=)
c.10041C= (p.Val3347=)
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c.8376C= (p.Val2792=)
n.10512C=
n.3145+7517G=
n.3013+7517G=
6g.51659890G>TCA450613338PKHD1c.10236C>A (p.Val3412=)
c.10107C>A (p.Val3369=)
c.10098C>A (p.Val3366=)
c.9594C>A (p.Val3198=)
c.9525C>A (p.Val3175=)
c.10157-10670C>A (n.10157-10670C>A)
c.4311C>A (p.Val1437=)
n.535+7517G>T
n.403+7517G>T
c.10161C>A (p.Val3387=)
c.10041C>A (p.Val3347=)
c.9972C>A (p.Val3324=)
c.8376C>A (p.Val2792=)
n.10512C>A
n.3145+7517G>T
n.3013+7517G>T
 gnomAD v4
6g.51659891A=CA1628439945PKHD1c.10235T= (p.Val3412=)
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c.10160T= (p.Val3387=)
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n.10511T=
n.3145+7518A=
n.3013+7518A=
6g.51659891A>CCA364437085PKHD1c.10235T>G (p.Val3412Gly)
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c.10097T>G (p.Val3366Gly)
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c.10157-10671T>G (n.10157-10671T>G)
c.4310T>G (p.Val1437Gly)
n.535+7518A>C
n.403+7518A>C
c.10160T>G (p.Val3387Gly)
c.10040T>G (p.Val3347Gly)
c.9971T>G (p.Val3324Gly)
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n.10511T>G
n.3145+7518A>C
n.3013+7518A>C
6g.51659891A>GCA364437088PKHD1c.10235T>C (p.Val3412Ala)
c.10106T>C (p.Val3369Ala)
c.10097T>C (p.Val3366Ala)
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c.9524T>C (p.Val3175Ala)
c.10157-10671T>C (n.10157-10671T>C)
c.4310T>C (p.Val1437Ala)
n.535+7518A>G
n.403+7518A>G
c.10160T>C (p.Val3387Ala)
c.10040T>C (p.Val3347Ala)
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c.8375T>C (p.Val2792Ala)
n.10511T>C
n.3145+7518A>G
n.3013+7518A>G
 dbSNP
6g.51659891A>TCA364437094PKHD1c.10235T>A (p.Val3412Asp)
c.10106T>A (p.Val3369Asp)
c.10097T>A (p.Val3366Asp)
c.9593T>A (p.Val3198Asp)
c.9524T>A (p.Val3175Asp)
c.10157-10671T>A (n.10157-10671T>A)
c.4310T>A (p.Val1437Asp)
n.535+7518A>T
n.403+7518A>T
c.10160T>A (p.Val3387Asp)
c.10040T>A (p.Val3347Asp)
c.9971T>A (p.Val3324Asp)
c.8375T>A (p.Val2792Asp)
n.10511T>A
n.3145+7518A>T
n.3013+7518A>T
 gnomAD v4
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c.10157-10672G>T (n.10157-10672G>T)
c.4309G>T (p.Val1437Phe)
n.535+7519C>A
n.403+7519C>A
c.10159G>T (p.Val3387Phe)
c.10039G>T (p.Val3347Phe)
c.9970G>T (p.Val3324Phe)
c.8374G>T (p.Val2792Phe)
n.10510G>T
n.3145+7519C>A
n.3013+7519C>A
 gnomAD v4
6g.51659892C>GCA364437103PKHD1c.10234G>C (p.Val3412Leu)
c.10105G>C (p.Val3369Leu)
c.10096G>C (p.Val3366Leu)
c.9592G>C (p.Val3198Leu)
c.9523G>C (p.Val3175Leu)
c.10157-10672G>C (n.10157-10672G>C)
c.4309G>C (p.Val1437Leu)
n.535+7519C>G
n.403+7519C>G
c.10159G>C (p.Val3387Leu)
c.10039G>C (p.Val3347Leu)
c.9970G>C (p.Val3324Leu)
c.8374G>C (p.Val2792Leu)
n.10510G>C
n.3145+7519C>G
n.3013+7519C>G
 gnomAD v4
6g.51659892C>TCA364437106PKHD1c.10234G>A (p.Val3412Ile)
c.10105G>A (p.Val3369Ile)
c.10096G>A (p.Val3366Ile)
c.9592G>A (p.Val3198Ile)
c.9523G>A (p.Val3175Ile)
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c.4309G>A (p.Val1437Ile)
n.535+7519C>T
n.403+7519C>T
c.10159G>A (p.Val3387Ile)
c.10039G>A (p.Val3347Ile)
c.9970G>A (p.Val3324Ile)
c.8374G>A (p.Val2792Ile)
n.10510G>A
n.3145+7519C>T
n.3013+7519C>T
6g.51659893C>ACA450613339PKHD1c.10233G>T (p.Val3411=)
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c.9522G>T (p.Val3174=)
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c.4308G>T (p.Val1436=)
n.535+7520C>A
n.403+7520C>A
c.10158G>T (p.Val3386=)
c.10038G>T (p.Val3346=)
c.9969G>T (p.Val3323=)
c.8373G>T (p.Val2791=)
n.10509G>T
n.3145+7520C>A
n.3013+7520C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.51659893C=CA1628439947PKHD1c.10233G= (p.Val3411=)
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c.4308G= (p.Val1436=)
n.535+7520C=
n.403+7520C=
c.10158G= (p.Val3386=)
c.10038G= (p.Val3346=)
c.9969G= (p.Val3323=)
c.8373G= (p.Val2791=)
n.10509G=
n.3145+7520C=
n.3013+7520C=
6g.51659893C>GCA450613341PKHD1c.10233G>C (p.Val3411=)
c.10104G>C (p.Val3368=)
c.10095G>C (p.Val3365=)
c.9591G>C (p.Val3197=)
c.9522G>C (p.Val3174=)
c.10157-10673G>C (n.10157-10673G>C)
c.4308G>C (p.Val1436=)
n.535+7520C>G
n.403+7520C>G
c.10158G>C (p.Val3386=)
c.10038G>C (p.Val3346=)
c.9969G>C (p.Val3323=)
c.8373G>C (p.Val2791=)
n.10509G>C
n.3145+7520C>G
n.3013+7520C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659893C>TCA450613340PKHD1c.10233G>A (p.Val3411=)
c.10104G>A (p.Val3368=)
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c.9591G>A (p.Val3197=)
c.9522G>A (p.Val3174=)
c.10157-10673G>A (n.10157-10673G>A)
c.4308G>A (p.Val1436=)
n.535+7520C>T
n.403+7520C>T
c.10158G>A (p.Val3386=)
c.10038G>A (p.Val3346=)
c.9969G>A (p.Val3323=)
c.8373G>A (p.Val2791=)
n.10509G>A
n.3145+7520C>T
n.3013+7520C>T
6g.51659894A=CA1628439951PKHD1c.10232T= (p.Val3411=)
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c.10157-10674T= (n.10157-10674T=)
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n.535+7521A=
n.403+7521A=
c.10157T= (p.Val3386=)
c.10037T= (p.Val3346=)
c.9968T= (p.Val3323=)
c.8372T= (p.Val2791=)
n.10508T=
n.3145+7521A=
n.3013+7521A=
6g.51659894A>CCA364437113PKHD1c.10232T>G (p.Val3411Gly)
c.10103T>G (p.Val3368Gly)
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n.535+7521A>C
n.403+7521A>C
c.10157T>G (p.Val3386Gly)
c.10037T>G (p.Val3346Gly)
c.9968T>G (p.Val3323Gly)
c.8372T>G (p.Val2791Gly)
n.10508T>G
n.3145+7521A>C
n.3013+7521A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.9520G>A (p.Val3174Met)
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c.4306G>A (p.Val1436Met)
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.10505A>C
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6g.51659897T=CA1628439959PKHD1c.10229A= (p.Gln3410=)
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n.10504C>T
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 ClinVar
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n.10504C>G
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 gnomAD v4
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c.10090C= (p.Gln3364=)
c.9586C= (p.Gln3196=)
c.9517C= (p.Gln3173=)
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c.4303C= (p.Gln1435=)
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c.10033C= (p.Gln3345=)
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n.3145+7525G=
n.3013+7525G=
6g.51659898G>TCA3851126PKHD1c.10228C>A (p.Gln3410Lys)
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c.9517C>A (p.Gln3173Lys)
c.10157-10678C>A (n.10157-10678C>A)
c.4303C>A (p.Gln1435Lys)
n.535+7525G>T
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c.10033C>A (p.Gln3345Lys)
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c.8368C>A (p.Gln2790Lys)
n.10504C>A
n.3145+7525G>T
n.3013+7525G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3145+7526G>A
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 ClinVar gnomAD v4
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n.3145+7526G>C
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 gnomAD v4
6g.51659899G>TCA364437167PKHD1c.10227C>A (p.Asp3409Glu)
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6g.51659900T>ACA364437171PKHD1c.10226A>T (p.Asp3409Val)
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n.10502A>T
n.3145+7527T>A
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6g.51659900T>CCA3851127PKHD1c.10226A>G (p.Asp3409Gly)
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c.10157-10680A>G (n.10157-10680A>G)
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n.535+7527T>C
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c.8366A>G (p.Asp2789Gly)
n.10502A>G
n.3145+7527T>C
n.3013+7527T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659900T>GCA364437174PKHD1c.10226A>C (p.Asp3409Ala)
c.10097A>C (p.Asp3366Ala)
c.10088A>C (p.Asp3363Ala)
c.9584A>C (p.Asp3195Ala)
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c.4301A>C (p.Asp1434Ala)
n.535+7527T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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6g.51659912C>TCA364437282PKHD1c.10214G>A (p.Cys3405Tyr)
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n.535+7540A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659913A>TCA364437300PKHD1c.10213T>A (p.Cys3405Ser)
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c.4288T>A (p.Cys1430Ser)
n.535+7540A>T
n.403+7540A>T
c.10138T>A (p.Cys3380Ser)
c.10018T>A (p.Cys3340Ser)
c.9949T>A (p.Cys3317Ser)
c.8353T>A (p.Cys2785Ser)
n.10489T>A
n.3145+7540A>T
n.3013+7540A>T
6g.51659914G>ACA450613350PKHD1c.10212C>T (p.Ile3404=)
c.10083C>T (p.Ile3361=)
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c.10157-10694C>T (n.10157-10694C>T)
c.4287C>T (p.Ile1429=)
n.535+7541G>A
n.403+7541G>A
c.10137C>T (p.Ile3379=)
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c.8352C>T (p.Ile2784=)
n.10488C>T
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 ClinVar
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c.10017C>A (p.Ile3339=)
c.9948C>A (p.Ile3316=)
c.8352C>A (p.Ile2784=)
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c.9500T>G (p.Ile3167Ser)
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n.10487T>A
n.3145+7542A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659916T>ACA364437327PKHD1c.10210A>T (p.Ile3404Phe)
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 COSMIC
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n.3145+7543T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659916T>GCA364437332PKHD1c.10210A>C (p.Ile3404Leu)
c.10081A>C (p.Ile3361Leu)
c.10072A>C (p.Ile3358Leu)
c.9568A>C (p.Ile3190Leu)
c.9499A>C (p.Ile3167Leu)
c.10157-10696A>C (n.10157-10696A>C)
c.4285A>C (p.Ile1429Leu)
n.535+7543T>G
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c.10135A>C (p.Ile3379Leu)
c.10015A>C (p.Ile3339Leu)
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6g.51659916T=CA1628439987PKHD1c.10210A= (p.Ile3404=)
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n.3145+7543T=
n.3013+7543T=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3013+7544G=
6g.51659917G>TCA364437345PKHD1c.10209C>A (p.Phe3403Leu)
c.10080C>A (p.Phe3360Leu)
c.10071C>A (p.Phe3357Leu)
c.9567C>A (p.Phe3189Leu)
c.9498C>A (p.Phe3166Leu)
c.10157-10697C>A (n.10157-10697C>A)
c.4284C>A (p.Phe1428Leu)
n.535+7544G>T
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n.10485C>A
n.3145+7544G>T
n.3013+7544G>T
6g.51659918A>CCA364437346PKHD1c.10208T>G (p.Phe3403Cys)
c.10079T>G (p.Phe3360Cys)
c.10070T>G (p.Phe3357Cys)
c.9566T>G (p.Phe3189Cys)
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c.4283T>G (p.Phe1428Cys)
n.535+7545A>C
n.403+7545A>C
c.10133T>G (p.Phe3378Cys)
c.10013T>G (p.Phe3338Cys)
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n.10484T>G
n.3145+7545A>C
n.3013+7545A>C
6g.51659918A>GCA364437347PKHD1c.10208T>C (p.Phe3403Ser)
c.10079T>C (p.Phe3360Ser)
c.10070T>C (p.Phe3357Ser)
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c.10157-10698T>C (n.10157-10698T>C)
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n.535+7545A>G
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c.10133T>C (p.Phe3378Ser)
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n.10484T>C
n.3145+7545A>G
n.3013+7545A>G
6g.51659918A>TCA364437348PKHD1c.10208T>A (p.Phe3403Tyr)
c.10079T>A (p.Phe3360Tyr)
c.10070T>A (p.Phe3357Tyr)
c.9566T>A (p.Phe3189Tyr)
c.9497T>A (p.Phe3166Tyr)
c.10157-10698T>A (n.10157-10698T>A)
c.4283T>A (p.Phe1428Tyr)
n.535+7545A>T
n.403+7545A>T
c.10133T>A (p.Phe3378Tyr)
c.10013T>A (p.Phe3338Tyr)
c.9944T>A (p.Phe3315Tyr)
c.8348T>A (p.Phe2783Tyr)
n.10484T>A
n.3145+7545A>T
n.3013+7545A>T
6g.51659919A=CA1628439995PKHD1c.10207T= (p.Phe3403=)
c.10078T= (p.Phe3360=)
c.10069T= (p.Phe3357=)
c.9565T= (p.Phe3189=)
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c.4282T= (p.Phe1428=)
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n.403+7546A=
c.10132T= (p.Phe3378=)
c.10012T= (p.Phe3338=)
c.9943T= (p.Phe3315=)
c.8347T= (p.Phe2783=)
n.10483T=
n.3145+7546A=
n.3013+7546A=
6g.51659919A>CCA364437350PKHD1c.10207T>G (p.Phe3403Val)
c.10078T>G (p.Phe3360Val)
c.10069T>G (p.Phe3357Val)
c.9565T>G (p.Phe3189Val)
c.9496T>G (p.Phe3166Val)
c.10157-10699T>G (n.10157-10699T>G)
c.4282T>G (p.Phe1428Val)
n.535+7546A>C
n.403+7546A>C
c.10132T>G (p.Phe3378Val)
c.10012T>G (p.Phe3338Val)
c.9943T>G (p.Phe3315Val)
c.8347T>G (p.Phe2783Val)
n.10483T>G
n.3145+7546A>C
n.3013+7546A>C
 COSMIC
6g.51659919A>GCA3851130PKHD1c.10207T>C (p.Phe3403Leu)
c.10078T>C (p.Phe3360Leu)
c.10069T>C (p.Phe3357Leu)
c.9565T>C (p.Phe3189Leu)
c.9496T>C (p.Phe3166Leu)
c.10157-10699T>C (n.10157-10699T>C)
c.4282T>C (p.Phe1428Leu)
n.535+7546A>G
n.403+7546A>G
c.10132T>C (p.Phe3378Leu)
c.10012T>C (p.Phe3338Leu)
c.9943T>C (p.Phe3315Leu)
c.8347T>C (p.Phe2783Leu)
n.10483T>C
n.3145+7546A>G
n.3013+7546A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659919A>TCA364437355PKHD1c.10207T>A (p.Phe3403Ile)
c.10078T>A (p.Phe3360Ile)
c.10069T>A (p.Phe3357Ile)
c.9565T>A (p.Phe3189Ile)
c.9496T>A (p.Phe3166Ile)
c.10157-10699T>A (n.10157-10699T>A)
c.4282T>A (p.Phe1428Ile)
n.535+7546A>T
n.403+7546A>T
c.10132T>A (p.Phe3378Ile)
c.10012T>A (p.Phe3338Ile)
c.9943T>A (p.Phe3315Ile)
c.8347T>A (p.Phe2783Ile)
n.10483T>A
n.3145+7546A>T
n.3013+7546A>T
6g.51659920T>ACA138897744PKHD1c.10206A>T (p.Gly3402=)
c.10077A>T (p.Gly3359=)
c.10068A>T (p.Gly3356=)
c.9564A>T (p.Gly3188=)
c.9495A>T (p.Gly3165=)
c.10157-10700A>T (n.10157-10700A>T)
c.4281A>T (p.Gly1427=)
n.535+7547T>A
n.403+7547T>A
c.10131A>T (p.Gly3377=)
c.10011A>T (p.Gly3337=)
c.9942A>T (p.Gly3314=)
c.8346A>T (p.Gly2782=)
n.10482A>T
n.3145+7547T>A
n.3013+7547T>A
 ClinVar dbSNP
6g.51659920T>CCA450613353PKHD1c.10206A>G (p.Gly3402=)
c.10077A>G (p.Gly3359=)
c.10068A>G (p.Gly3356=)
c.9564A>G (p.Gly3188=)
c.9495A>G (p.Gly3165=)
c.10157-10700A>G (n.10157-10700A>G)
c.4281A>G (p.Gly1427=)
n.535+7547T>C
n.403+7547T>C
c.10131A>G (p.Gly3377=)
c.10011A>G (p.Gly3337=)
c.9942A>G (p.Gly3314=)
c.8346A>G (p.Gly2782=)
n.10482A>G
n.3145+7547T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.535+7558G>T
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 gnomAD v4
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n.3145+7558_3145+7559delinsGA
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n.10470T>G
n.3145+7559A>C
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6g.51659932A>GCA450613361PKHD1c.10194T>C (p.Phe3398=)
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c.4269T>C (p.Phe1423=)
n.535+7559A>G
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n.10470T>C
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6g.51659932A>TCA364437446PKHD1c.10194T>A (p.Phe3398Leu)
c.10065T>A (p.Phe3355Leu)
c.10056T>A (p.Phe3352Leu)
c.9552T>A (p.Phe3184Leu)
c.9483T>A (p.Phe3161Leu)
c.10157-10712T>A (n.10157-10712T>A)
c.4269T>A (p.Phe1423Leu)
n.535+7559A>T
n.403+7559A>T
c.10119T>A (p.Phe3373Leu)
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n.10470T>A
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6g.51659934delCA658822165PKHD1c.10194del (p.Leu3399Ter)
c.10065del (p.Leu3356Ter)
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n.535+7561del
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c.10119del (p.Leu3374Ter)
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n.10470del
n.3145+7561del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51659933A>CCA364437449PKHD1c.10193T>G (p.Phe3398Cys)
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c.4268T>G (p.Phe1423Cys)
n.535+7560A>C
n.403+7560A>C
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c.8333T>G (p.Phe2778Cys)
n.10469T>G
n.3145+7560A>C
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c.4268T>C (p.Phe1423Ser)
n.535+7560A>G
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n.10469T>A
n.3145+7560A>T
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c.4267_4268insAAC (p.Phe1423Ter)
n.535+7560_535+7561insGTT
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c.9997_9998insAAC (p.Phe3333Ter)
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n.3145+7560_3145+7561insGTT
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n.10468T>G
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6g.51659934A>GCA364437462PKHD1c.10192T>C (p.Phe3398Leu)
c.10063T>C (p.Phe3355Leu)
c.10054T>C (p.Phe3352Leu)
c.9550T>C (p.Phe3184Leu)
c.9481T>C (p.Phe3161Leu)
c.10157-10714T>C (n.10157-10714T>C)
c.4267T>C (p.Phe1423Leu)
n.535+7561A>G
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c.10117T>C (p.Phe3373Leu)
c.9997T>C (p.Phe3333Leu)
c.9928T>C (p.Phe3310Leu)
c.8332T>C (p.Phe2778Leu)
n.10468T>C
n.3145+7561A>G
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6g.51659934A>TCA364437465PKHD1c.10192T>A (p.Phe3398Ile)
c.10063T>A (p.Phe3355Ile)
c.10054T>A (p.Phe3352Ile)
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c.4267T>A (p.Phe1423Ile)
n.535+7561A>T
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n.3145+7561A>T
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n.10467A>T
n.3145+7562T>A
n.3013+7562T>A
6g.51659935T>CCA450613362PKHD1c.10191A>G (p.Gln3397=)
c.10062A>G (p.Gln3354=)
c.10053A>G (p.Gln3351=)
c.9549A>G (p.Gln3183=)
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n.535+7562T>C
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c.10116A>G (p.Gln3372=)
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c.8331A>G (p.Gln2777=)
n.10467A>G
n.3145+7562T>C
n.3013+7562T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659935T>GCA364437468PKHD1c.10191A>C (p.Gln3397His)
c.10062A>C (p.Gln3354His)
c.10053A>C (p.Gln3351His)
c.9549A>C (p.Gln3183His)
c.9480A>C (p.Gln3160His)
c.10157-10715A>C (n.10157-10715A>C)
c.4266A>C (p.Gln1422His)
n.535+7562T>G
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c.10116A>C (p.Gln3372His)
c.9996A>C (p.Gln3332His)
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c.8331A>C (p.Gln2777His)
n.10467A>C
n.3145+7562T>G
n.3013+7562T>G
6g.51659935T=CA1628440030PKHD1c.10191A= (p.Gln3397=)
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n.403+7562T=
c.10116A= (p.Gln3372=)
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n.3145+7562T=
n.3013+7562T=
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c.10057_10062delinsTACCAA (p.Tyr3353=)
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c.9544_9549delinsTACCAA (p.Tyr3182=)
c.9475_9480delinsTACCAA (p.Tyr3159=)
c.10157-10720_10157-10715delinsTACCAA (n.10157-10720_10157-10715delinsTACCAA)
c.4261_4266delinsTACCAA (p.Tyr1421=)
n.535+7562_535+7567delinsTTGGTA
n.403+7562_403+7567delinsTTGGTA
c.10111_10116delinsTACCAA (p.Tyr3371=)
c.9991_9996delinsTACCAA (p.Tyr3331=)
c.9922_9927delinsTACCAA (p.Tyr3308=)
c.8326_8331delinsTACCAA (p.Tyr2776=)
n.10462_10467delinsTACCAA
n.3145+7562_3145+7567delinsTTGGTA
n.3013+7562_3013+7567delinsTTGGTA
6g.51659935_51659936insATCCAGTTGTATCTGTGACTAGCA2570703569PKHD1c.10190_10191insCTAGTCACAGATACAACTGGAT (p.Gln3397HisfsTer2)
c.10061_10062insCTAGTCACAGATACAACTGGAT (p.Gln3354HisfsTer2)
c.10052_10053insCTAGTCACAGATACAACTGGAT (p.Gln3351HisfsTer2)
c.9548_9549insCTAGTCACAGATACAACTGGAT (p.Gln3183HisfsTer2)
c.9479_9480insCTAGTCACAGATACAACTGGAT (p.Gln3160HisfsTer2)
c.10157-10716_10157-10715insCTAGTCACAGATACAACTGGAT (n.10157-10716_10157-10715insCTAGTCACAGATACAACTGGAT)
c.4265_4266insCTAGTCACAGATACAACTGGAT (p.Gln1422HisfsTer2)
n.535+7562_535+7563insATCCAGTTGTATCTGTGACTAG
n.403+7562_403+7563insATCCAGTTGTATCTGTGACTAG
c.10115_10116insCTAGTCACAGATACAACTGGAT (p.Gln3372HisfsTer2)
c.9995_9996insCTAGTCACAGATACAACTGGAT (p.Gln3332HisfsTer2)
c.9926_9927insCTAGTCACAGATACAACTGGAT (p.Gln3309HisfsTer2)
c.8330_8331insCTAGTCACAGATACAACTGGAT (p.Gln2777HisfsTer2)
n.10466_10467insCTAGTCACAGATACAACTGGAT
n.3145+7562_3145+7563insATCCAGTTGTATCTGTGACTAG
n.3013+7562_3013+7563insATCCAGTTGTATCTGTGACTAG
6g.51659936T>ACA364437472PKHD1c.10190A>T (p.Gln3397Leu)
c.10061A>T (p.Gln3354Leu)
c.10052A>T (p.Gln3351Leu)
c.9548A>T (p.Gln3183Leu)
c.9479A>T (p.Gln3160Leu)
c.10157-10716A>T (n.10157-10716A>T)
c.4265A>T (p.Gln1422Leu)
n.535+7563T>A
n.403+7563T>A
c.10115A>T (p.Gln3372Leu)
c.9995A>T (p.Gln3332Leu)
c.9926A>T (p.Gln3309Leu)
c.8330A>T (p.Gln2777Leu)
n.10466A>T
n.3145+7563T>A
n.3013+7563T>A
6g.51659936T>CCA364437473PKHD1c.10190A>G (p.Gln3397Arg)
c.10061A>G (p.Gln3354Arg)
c.10052A>G (p.Gln3351Arg)
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c.9479A>G (p.Gln3160Arg)
c.10157-10716A>G (n.10157-10716A>G)
c.4265A>G (p.Gln1422Arg)
n.535+7563T>C
n.403+7563T>C
c.10115A>G (p.Gln3372Arg)
c.9995A>G (p.Gln3332Arg)
c.9926A>G (p.Gln3309Arg)
c.8330A>G (p.Gln2777Arg)
n.10466A>G
n.3145+7563T>C
n.3013+7563T>C
6g.51659936T>GCA364437474PKHD1c.10190A>C (p.Gln3397Pro)
c.10061A>C (p.Gln3354Pro)
c.10052A>C (p.Gln3351Pro)
c.9548A>C (p.Gln3183Pro)
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c.10157-10716A>C (n.10157-10716A>C)
c.4265A>C (p.Gln1422Pro)
n.535+7563T>G
n.403+7563T>G
c.10115A>C (p.Gln3372Pro)
c.9995A>C (p.Gln3332Pro)
c.9926A>C (p.Gln3309Pro)
c.8330A>C (p.Gln2777Pro)
n.10466A>C
n.3145+7563T>G
n.3013+7563T>G
6g.51659938_51659942delCA3851132PKHD1c.10186_10190del (p.Tyr3396IlefsTer12)
c.10057_10061del (p.Tyr3353IlefsTer12)
c.10048_10052del (p.Tyr3350IlefsTer12)
c.9544_9548del (p.Tyr3182IlefsTer12)
c.9475_9479del (p.Tyr3159IlefsTer12)
c.10157-10720_10157-10716del (n.10157-10720_10157-10716del)
c.4261_4265del (p.Tyr1421IlefsTer12)
n.535+7565_535+7569del
n.403+7565_403+7569del
c.10111_10115del (p.Tyr3371IlefsTer12)
c.9991_9995del (p.Tyr3331IlefsTer12)
c.9922_9926del (p.Tyr3308IlefsTer12)
c.8326_8330del (p.Tyr2776IlefsTer12)
n.10462_10466del
n.3145+7565_3145+7569del
n.3013+7565_3013+7569del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.51659937G>ACA364437477PKHD1c.10189C>T (p.Gln3397Ter)
c.10060C>T (p.Gln3354Ter)
c.10051C>T (p.Gln3351Ter)
c.9547C>T (p.Gln3183Ter)
c.9478C>T (p.Gln3160Ter)
c.10157-10717C>T (n.10157-10717C>T)
c.4264C>T (p.Gln1422Ter)
n.535+7564G>A
n.403+7564G>A
c.10114C>T (p.Gln3372Ter)
c.9994C>T (p.Gln3332Ter)
c.9925C>T (p.Gln3309Ter)
c.8329C>T (p.Gln2777Ter)
n.10465C>T
n.3145+7564G>A
n.3013+7564G>A
6g.51659937G>CCA364437480PKHD1c.10189C>G (p.Gln3397Glu)
c.10060C>G (p.Gln3354Glu)
c.10051C>G (p.Gln3351Glu)
c.9547C>G (p.Gln3183Glu)
c.9478C>G (p.Gln3160Glu)
c.10157-10717C>G (n.10157-10717C>G)
c.4264C>G (p.Gln1422Glu)
n.535+7564G>C
n.403+7564G>C
c.10114C>G (p.Gln3372Glu)
c.9994C>G (p.Gln3332Glu)
c.9925C>G (p.Gln3309Glu)
c.8329C>G (p.Gln2777Glu)
n.10465C>G
n.3145+7564G>C
n.3013+7564G>C
6g.51659937G>TCA364437484PKHD1c.10189C>A (p.Gln3397Lys)
c.10060C>A (p.Gln3354Lys)
c.10051C>A (p.Gln3351Lys)
c.9547C>A (p.Gln3183Lys)
c.9478C>A (p.Gln3160Lys)
c.10157-10717C>A (n.10157-10717C>A)
c.4264C>A (p.Gln1422Lys)
n.535+7564G>T
n.403+7564G>T
c.10114C>A (p.Gln3372Lys)
c.9994C>A (p.Gln3332Lys)
c.9925C>A (p.Gln3309Lys)
c.8329C>A (p.Gln2777Lys)
n.10465C>A
n.3145+7564G>T
n.3013+7564G>T
6g.51659938G>ACA450613367PKHD1c.10188C>T (p.Tyr3396=)
c.10059C>T (p.Tyr3353=)
c.10050C>T (p.Tyr3350=)
c.9546C>T (p.Tyr3182=)
c.9477C>T (p.Tyr3159=)
c.10157-10718C>T (n.10157-10718C>T)
c.4263C>T (p.Tyr1421=)
n.535+7565G>A
n.403+7565G>A
c.10113C>T (p.Tyr3371=)
c.9993C>T (p.Tyr3331=)
c.9924C>T (p.Tyr3308=)
c.8328C>T (p.Tyr2776=)
n.10464C>T
n.3145+7565G>A
n.3013+7565G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.51659938G>CCA364437487PKHD1c.10188C>G (p.Tyr3396Ter)
c.10059C>G (p.Tyr3353Ter)
c.10050C>G (p.Tyr3350Ter)
c.9546C>G (p.Tyr3182Ter)
c.9477C>G (p.Tyr3159Ter)
c.10157-10718C>G (n.10157-10718C>G)
c.4263C>G (p.Tyr1421Ter)
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c.10059C= (p.Tyr3353=)
c.10050C= (p.Tyr3350=)
c.9546C= (p.Tyr3182=)
c.9477C= (p.Tyr3159=)
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c.10113C= (p.Tyr3371=)
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c.8328C= (p.Tyr2776=)
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c.10157-10718C>A (n.10157-10718C>A)
c.4263C>A (p.Tyr1421Ter)
n.535+7565G>T
n.403+7565G>T
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c.8328C>A (p.Tyr2776Ter)
n.10464C>A
n.3145+7565G>T
n.3013+7565G>T
 gnomAD v4
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c.4262A>C (p.Tyr1421Ser)
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c.9992A>C (p.Tyr3331Ser)
c.9923A>C (p.Tyr3308Ser)
c.8327A>C (p.Tyr2776Ser)
n.10463A>C
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n.3013+7566T>G
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n.10463dup
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 gnomAD v4
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6g.51659940A>TCA364437504PKHD1c.10186T>A (p.Tyr3396Asn)
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c.10047A>C (p.Thr3349=)
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c.9474A>C (p.Thr3158=)
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n.3145+7568T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3145+7569G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.51659942G=CA1628440051PKHD1c.10184C= (p.Thr3395=)
c.10055C= (p.Thr3352=)
c.10046C= (p.Thr3349=)
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c.9473C= (p.Thr3158=)
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n.10460C=
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n.3013+7569G=
6g.51659942G>TCA364437518PKHD1c.10184C>A (p.Thr3395Lys)
c.10055C>A (p.Thr3352Lys)
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c.10157-10722C>A (n.10157-10722C>A)
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n.535+7569G>T
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 gnomAD v4
6g.51659943T>ACA364437527PKHD1c.10183A>T (p.Thr3395Ser)
c.10054A>T (p.Thr3352Ser)
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n.10459A>T
n.3145+7570T>A
n.3013+7570T>A
 gnomAD v4
6g.51659943T>CCA364437528PKHD1c.10183A>G (p.Thr3395Ala)
c.10054A>G (p.Thr3352Ala)
c.10045A>G (p.Thr3349Ala)
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c.9472A>G (p.Thr3158Ala)
c.10157-10723A>G (n.10157-10723A>G)
c.4258A>G (p.Thr1420Ala)
n.535+7570T>C
n.403+7570T>C
c.10108A>G (p.Thr3370Ala)
c.9988A>G (p.Thr3330Ala)
c.9919A>G (p.Thr3307Ala)
c.8323A>G (p.Thr2775Ala)
n.10459A>G
n.3145+7570T>C
n.3013+7570T>C
6g.51659943T>GCA364437529PKHD1c.10183A>C (p.Thr3395Pro)
c.10054A>C (p.Thr3352Pro)
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6g.51659944A>CCA364437532PKHD1c.10182T>G (p.Cys3394Trp)
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c.4257T>G (p.Cys1419Trp)
n.535+7571A>C
n.403+7571A>C
c.10107T>G (p.Cys3369Trp)
c.9987T>G (p.Cys3329Trp)
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n.10458T>G
n.3145+7571A>C
n.3013+7571A>C
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 gnomAD v4
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n.535+7571A>T
n.403+7571A>T
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n.3145+7572C=
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c.9470G>C (p.Cys3157Ser)
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c.10052G>A (p.Cys3351Tyr)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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n.10456T>C
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 ClinVar
6g.51659946A>TCA364437558PKHD1c.10180T>A (p.Cys3394Ser)
c.10051T>A (p.Cys3351Ser)
c.10042T>A (p.Cys3348Ser)
c.9538T>A (p.Cys3180Ser)
c.9469T>A (p.Cys3157Ser)
c.10157-10726T>A (n.10157-10726T>A)
c.4255T>A (p.Cys1419Ser)
n.535+7573A>T
n.403+7573A>T
c.10105T>A (p.Cys3369Ser)
c.9985T>A (p.Cys3329Ser)
c.9916T>A (p.Cys3306Ser)
c.8320T>A (p.Cys2774Ser)
n.10456T>A
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 gnomAD v4
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n.10455A>G
n.3145+7574T>C
n.3013+7574T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.51659947T>GCA364437565PKHD1c.10179A>C (p.Lys3393Asn)
c.10050A>C (p.Lys3350Asn)
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n.10455A>C
n.3145+7574T>G
n.3013+7574T>G
6g.51659948T>ACA364437568PKHD1c.10178A>T (p.Lys3393Ile)
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n.535+7575T>A
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n.10454A>T
n.3145+7575T>A
n.3013+7575T>A
6g.51659948T>CCA364437573PKHD1c.10178A>G (p.Lys3393Arg)
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n.535+7575T>G
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c.10103A>C (p.Lys3368Thr)
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n.10454A>C
n.3145+7575T>G
n.3013+7575T>G
6g.51659949T>ACA364437584PKHD1c.10177A>T (p.Lys3393Ter)
c.10048A>T (p.Lys3350Ter)
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n.535+7576T>A
n.403+7576T>A
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n.10453A>T
n.3145+7576T>A
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 COSMIC
6g.51659949T>CCA364437585PKHD1c.10177A>G (p.Lys3393Glu)
c.10048A>G (p.Lys3350Glu)
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n.535+7576T>C
n.403+7576T>C
c.10102A>G (p.Lys3368Glu)
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c.8317A>G (p.Lys2773Glu)
n.10453A>G
n.3145+7576T>C
n.3013+7576T>C
6g.51659949T>GCA364437586PKHD1c.10177A>C (p.Lys3393Gln)
c.10048A>C (p.Lys3350Gln)
c.10039A>C (p.Lys3347Gln)
c.9535A>C (p.Lys3179Gln)
c.9466A>C (p.Lys3156Gln)
c.10157-10729A>C (n.10157-10729A>C)
c.4252A>C (p.Lys1418Gln)
n.535+7576T>G
n.403+7576T>G
c.10102A>C (p.Lys3368Gln)
c.9982A>C (p.Lys3328Gln)
c.9913A>C (p.Lys3305Gln)
c.8317A>C (p.Lys2773Gln)
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6g.51659950C>ACA364437589PKHD1c.10176G>T (p.Gln3392His)
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n.535+7577C>A
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n.10452G>T
n.3145+7577C>A
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6g.51659950C>GCA364437587PKHD1c.10176G>C (p.Gln3392His)
c.10047G>C (p.Gln3349His)
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c.9981G>C (p.Gln3327His)
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c.8316G>C (p.Gln2772His)
n.10452G>C
n.3145+7577C>G
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6g.51659950C>TCA450613383PKHD1c.10176G>A (p.Gln3392=)
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n.535+7577C>T
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c.10101G>A (p.Gln3367=)
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n.10452G>A
n.3145+7577C>T
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6g.51659951T>ACA364437591PKHD1c.10175A>T (p.Gln3392Leu)
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c.10157-10731A>T (n.10157-10731A>T)
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n.535+7578T>A
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n.10451A>T
n.3145+7578T>A
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6g.51659951T>CCA364437592PKHD1c.10175A>G (p.Gln3392Arg)
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n.10451A>G
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched