Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.9708C= (p.Cys3236=)
c.9639C= (p.Cys3213=)
c.10157-10556C= (n.10157-10556C=)
c.4425C= (p.Cys1475=)
n.535+7403G=
n.403+7403G=
c.10275C= (p.Cys3425=)
c.10155C= (p.Cys3385=)
c.10086C= (p.Cys3362=)
c.8490C= (p.Cys2830=)
n.10626C=
n.3145+7403G=
n.3013+7403G=
6g.51659776G>TCA364436139PKHD1c.10350C>A (p.Cys3450Ter)
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c.10157-10556C>A (n.10157-10556C>A)
c.4425C>A (p.Cys1475Ter)
n.535+7403G>T
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c.8490C>A (p.Cys2830Ter)
n.10626C>A
n.3145+7403G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659777C>ACA364436149PKHD1c.10349G>T (p.Cys3450Phe)
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6g.51659777C>GCA364436151PKHD1c.10349G>C (p.Cys3450Ser)
c.10220G>C (p.Cys3407Ser)
c.10211G>C (p.Cys3404Ser)
c.9707G>C (p.Cys3236Ser)
c.9638G>C (p.Cys3213Ser)
c.10157-10557G>C (n.10157-10557G>C)
c.4424G>C (p.Cys1475Ser)
n.535+7404C>G
n.403+7404C>G
c.10274G>C (p.Cys3425Ser)
c.10154G>C (p.Cys3385Ser)
c.10085G>C (p.Cys3362Ser)
c.8489G>C (p.Cys2830Ser)
n.10625G>C
n.3145+7404C>G
n.3013+7404C>G
6g.51659777C>TCA364436153PKHD1c.10349G>A (p.Cys3450Tyr)
c.10220G>A (p.Cys3407Tyr)
c.10211G>A (p.Cys3404Tyr)
c.9707G>A (p.Cys3236Tyr)
c.9638G>A (p.Cys3213Tyr)
c.10157-10557G>A (n.10157-10557G>A)
c.4424G>A (p.Cys1475Tyr)
n.535+7404C>T
n.403+7404C>T
c.10274G>A (p.Cys3425Tyr)
c.10154G>A (p.Cys3385Tyr)
c.10085G>A (p.Cys3362Tyr)
c.8489G>A (p.Cys2830Tyr)
n.10625G>A
n.3145+7404C>T
n.3013+7404C>T
6g.51659778A>CCA364436159PKHD1c.10348T>G (p.Cys3450Gly)
c.10219T>G (p.Cys3407Gly)
c.10210T>G (p.Cys3404Gly)
c.9706T>G (p.Cys3236Gly)
c.9637T>G (p.Cys3213Gly)
c.10157-10558T>G (n.10157-10558T>G)
c.4423T>G (p.Cys1475Gly)
n.535+7405A>C
n.403+7405A>C
c.10273T>G (p.Cys3425Gly)
c.10153T>G (p.Cys3385Gly)
c.10084T>G (p.Cys3362Gly)
c.8488T>G (p.Cys2830Gly)
n.10624T>G
n.3145+7405A>C
n.3013+7405A>C
6g.51659778A>GCA364436161PKHD1c.10348T>C (p.Cys3450Arg)
c.10219T>C (p.Cys3407Arg)
c.10210T>C (p.Cys3404Arg)
c.9706T>C (p.Cys3236Arg)
c.9637T>C (p.Cys3213Arg)
c.10157-10558T>C (n.10157-10558T>C)
c.4423T>C (p.Cys1475Arg)
n.535+7405A>G
n.403+7405A>G
c.10273T>C (p.Cys3425Arg)
c.10153T>C (p.Cys3385Arg)
c.10084T>C (p.Cys3362Arg)
c.8488T>C (p.Cys2830Arg)
n.10624T>C
n.3145+7405A>G
n.3013+7405A>G
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n.10620T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.51659785A>TCA364436203PKHD1c.10341T>A (p.Asn3447Lys)
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c.10144A>C (p.Asn3382His)
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 ClinVar dbSNP
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n.403+7415G>C
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n.3013+7415G>C
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c.9627C>A (p.Ala3209=)
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c.4413C>A (p.Ala1471=)
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n.403+7415G>T
c.10263C>A (p.Ala3421=)
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n.10614C>A
n.3145+7415G>T
n.3013+7415G>T
6g.51659789G>ACA3851097PKHD1c.10337C>T (p.Ala3446Val)
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n.403+7416G>A
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n.3145+7416G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3013+7416G=
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c.10208C>A (p.Ala3403Asp)
c.10199C>A (p.Ala3400Asp)
c.9695C>A (p.Ala3232Asp)
c.9626C>A (p.Ala3209Asp)
c.10157-10569C>A (n.10157-10569C>A)
c.4412C>A (p.Ala1471Asp)
n.535+7416G>T
n.403+7416G>T
c.10262C>A (p.Ala3421Asp)
c.10142C>A (p.Ala3381Asp)
c.10073C>A (p.Ala3358Asp)
c.8477C>A (p.Ala2826Asp)
n.10613C>A
n.3145+7416G>T
n.3013+7416G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659790C>ACA364436233PKHD1c.10336G>T (p.Ala3446Ser)
c.10207G>T (p.Ala3403Ser)
c.10198G>T (p.Ala3400Ser)
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n.3145+7417C>A
n.3013+7417C>A
6g.51659790C=CA1628439758PKHD1c.10336G= (p.Ala3446=)
c.10207G= (p.Ala3403=)
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n.3145+7417C=
n.3013+7417C=
6g.51659790C>GCA364436236PKHD1c.10336G>C (p.Ala3446Pro)
c.10207G>C (p.Ala3403Pro)
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n.10612G>C
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6g.51659790C>TCA364436245PKHD1c.10336G>A (p.Ala3446Thr)
c.10207G>A (p.Ala3403Thr)
c.10198G>A (p.Ala3400Thr)
c.9694G>A (p.Ala3232Thr)
c.9625G>A (p.Ala3209Thr)
c.10157-10570G>A (n.10157-10570G>A)
c.4411G>A (p.Ala1471Thr)
n.535+7417C>T
n.403+7417C>T
c.10261G>A (p.Ala3421Thr)
c.10141G>A (p.Ala3381Thr)
c.10072G>A (p.Ala3358Thr)
c.8476G>A (p.Ala2826Thr)
n.10612G>A
n.3145+7417C>T
n.3013+7417C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659791A=CA1628439763PKHD1c.10335T= (p.Asn3445=)
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n.3145+7418A=
n.3013+7418A=
6g.51659791A>CCA364436248PKHD1c.10335T>G (p.Asn3445Lys)
c.10206T>G (p.Asn3402Lys)
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c.4410T>G (p.Asn1470Lys)
n.535+7418A>C
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c.10260T>G (p.Asn3420Lys)
c.10140T>G (p.Asn3380Lys)
c.10071T>G (p.Asn3357Lys)
c.8475T>G (p.Asn2825Lys)
n.10611T>G
n.3145+7418A>C
n.3013+7418A>C
6g.51659791A>GCA450613252PKHD1c.10335T>C (p.Asn3445=)
c.10206T>C (p.Asn3402=)
c.10197T>C (p.Asn3399=)
c.9693T>C (p.Asn3231=)
c.9624T>C (p.Asn3208=)
c.10157-10571T>C (n.10157-10571T>C)
c.4410T>C (p.Asn1470=)
n.535+7418A>G
n.403+7418A>G
c.10260T>C (p.Asn3420=)
c.10140T>C (p.Asn3380=)
c.10071T>C (p.Asn3357=)
c.8475T>C (p.Asn2825=)
n.10611T>C
n.3145+7418A>G
n.3013+7418A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659791A>TCA364436250PKHD1c.10335T>A (p.Asn3445Lys)
c.10206T>A (p.Asn3402Lys)
c.10197T>A (p.Asn3399Lys)
c.9693T>A (p.Asn3231Lys)
c.9624T>A (p.Asn3208Lys)
c.10157-10571T>A (n.10157-10571T>A)
c.4410T>A (p.Asn1470Lys)
n.535+7418A>T
n.403+7418A>T
c.10260T>A (p.Asn3420Lys)
c.10140T>A (p.Asn3380Lys)
c.10071T>A (p.Asn3357Lys)
c.8475T>A (p.Asn2825Lys)
n.10611T>A
n.3145+7418A>T
n.3013+7418A>T
6g.51659792T>ACA364436263PKHD1c.10334A>T (p.Asn3445Ile)
c.10205A>T (p.Asn3402Ile)
c.10196A>T (p.Asn3399Ile)
c.9692A>T (p.Asn3231Ile)
c.9623A>T (p.Asn3208Ile)
c.10157-10572A>T (n.10157-10572A>T)
c.4409A>T (p.Asn1470Ile)
n.535+7419T>A
n.403+7419T>A
c.10259A>T (p.Asn3420Ile)
c.10139A>T (p.Asn3380Ile)
c.10070A>T (p.Asn3357Ile)
c.8474A>T (p.Asn2825Ile)
n.10610A>T
n.3145+7419T>A
n.3013+7419T>A
6g.51659792T>CCA364436271PKHD1c.10334A>G (p.Asn3445Ser)
c.10205A>G (p.Asn3402Ser)
c.10196A>G (p.Asn3399Ser)
c.9692A>G (p.Asn3231Ser)
c.9623A>G (p.Asn3208Ser)
c.10157-10572A>G (n.10157-10572A>G)
c.4409A>G (p.Asn1470Ser)
n.535+7419T>C
n.403+7419T>C
c.10259A>G (p.Asn3420Ser)
c.10139A>G (p.Asn3380Ser)
c.10070A>G (p.Asn3357Ser)
c.8474A>G (p.Asn2825Ser)
n.10610A>G
n.3145+7419T>C
n.3013+7419T>C
 gnomAD v4
6g.51659792T>GCA364436266PKHD1c.10334A>C (p.Asn3445Thr)
c.10205A>C (p.Asn3402Thr)
c.10196A>C (p.Asn3399Thr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.10132A>T (p.Ser3378Cys)
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n.10603A>T
n.3145+7426T>A
n.3013+7426T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.403+7426T>C
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c.10132A>G (p.Ser3378Gly)
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n.3145+7426T>C
n.3013+7426T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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c.10132A>C (p.Ser3378Arg)
c.10063A>C (p.Ser3355Arg)
c.8467A>C (p.Ser2823Arg)
n.10603A>C
n.3145+7426T>G
n.3013+7426T>G
6g.51659799T=CA1628439778PKHD1c.10327A= (p.Ser3443=)
c.10198A= (p.Ser3400=)
c.10189A= (p.Ser3397=)
c.9685A= (p.Ser3229=)
c.9616A= (p.Ser3206=)
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c.4402A= (p.Ser1468=)
n.535+7426T=
n.403+7426T=
c.10252A= (p.Ser3418=)
c.10132A= (p.Ser3378=)
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n.3013+7426T=
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 ClinVar dbSNP
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n.10602C>G
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n.3013+7427G>C
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c.10197C= (p.Ser3399=)
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n.403+7427G=
c.10251C= (p.Ser3417=)
c.10131C= (p.Ser3377=)
c.10062C= (p.Ser3354=)
c.8466C= (p.Ser2822=)
n.10602C=
n.3145+7427G=
n.3013+7427G=
6g.51659800G>TCA364436330PKHD1c.10326C>A (p.Ser3442Arg)
c.10197C>A (p.Ser3399Arg)
c.10188C>A (p.Ser3396Arg)
c.9684C>A (p.Ser3228Arg)
c.9615C>A (p.Ser3205Arg)
c.10157-10580C>A (n.10157-10580C>A)
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n.535+7427G>T
n.403+7427G>T
c.10251C>A (p.Ser3417Arg)
c.10131C>A (p.Ser3377Arg)
c.10062C>A (p.Ser3354Arg)
c.8466C>A (p.Ser2822Arg)
n.10602C>A
n.3145+7427G>T
n.3013+7427G>T
 ClinVar dbSNP
6g.51659801C>ACA364436332PKHD1c.10325G>T (p.Ser3442Ile)
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n.535+7428C>A
n.403+7428C>A
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n.10601G>T
n.3145+7428C>A
n.3013+7428C>A
6g.51659801C>GCA364436333PKHD1c.10325G>C (p.Ser3442Thr)
c.10196G>C (p.Ser3399Thr)
c.10187G>C (p.Ser3396Thr)
c.9683G>C (p.Ser3228Thr)
c.9614G>C (p.Ser3205Thr)
c.10157-10581G>C (n.10157-10581G>C)
c.4400G>C (p.Ser1467Thr)
n.535+7428C>G
n.403+7428C>G
c.10250G>C (p.Ser3417Thr)
c.10130G>C (p.Ser3377Thr)
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n.10601G>C
n.3145+7428C>G
n.3013+7428C>G
6g.51659801C>TCA364436334PKHD1c.10325G>A (p.Ser3442Asn)
c.10196G>A (p.Ser3399Asn)
c.10187G>A (p.Ser3396Asn)
c.9683G>A (p.Ser3228Asn)
c.9614G>A (p.Ser3205Asn)
c.10157-10581G>A (n.10157-10581G>A)
c.4400G>A (p.Ser1467Asn)
n.535+7428C>T
n.403+7428C>T
c.10250G>A (p.Ser3417Asn)
c.10130G>A (p.Ser3377Asn)
c.10061G>A (p.Ser3354Asn)
c.8465G>A (p.Ser2822Asn)
n.10601G>A
n.3145+7428C>T
n.3013+7428C>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.51659802T>ACA364436337PKHD1c.10324A>T (p.Ser3442Cys)
c.10195A>T (p.Ser3399Cys)
c.10186A>T (p.Ser3396Cys)
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c.9613A>T (p.Ser3205Cys)
c.10157-10582A>T (n.10157-10582A>T)
c.4399A>T (p.Ser1467Cys)
n.535+7429T>A
n.403+7429T>A
c.10249A>T (p.Ser3417Cys)
c.10129A>T (p.Ser3377Cys)
c.10060A>T (p.Ser3354Cys)
c.8464A>T (p.Ser2822Cys)
n.10600A>T
n.3145+7429T>A
n.3013+7429T>A
6g.51659802T>CCA364436344PKHD1c.10324A>G (p.Ser3442Gly)
c.10195A>G (p.Ser3399Gly)
c.10186A>G (p.Ser3396Gly)
c.9682A>G (p.Ser3228Gly)
c.9613A>G (p.Ser3205Gly)
c.10157-10582A>G (n.10157-10582A>G)
c.4399A>G (p.Ser1467Gly)
n.535+7429T>C
n.403+7429T>C
c.10249A>G (p.Ser3417Gly)
c.10129A>G (p.Ser3377Gly)
c.10060A>G (p.Ser3354Gly)
c.8464A>G (p.Ser2822Gly)
n.10600A>G
n.3145+7429T>C
n.3013+7429T>C
 ClinVar
6g.51659802T>GCA364436347PKHD1c.10324A>C (p.Ser3442Arg)
c.10195A>C (p.Ser3399Arg)
c.10186A>C (p.Ser3396Arg)
c.9682A>C (p.Ser3228Arg)
c.9613A>C (p.Ser3205Arg)
c.10157-10582A>C (n.10157-10582A>C)
c.4399A>C (p.Ser1467Arg)
n.535+7429T>G
n.403+7429T>G
c.10249A>C (p.Ser3417Arg)
c.10129A>C (p.Ser3377Arg)
c.10060A>C (p.Ser3354Arg)
c.8464A>C (p.Ser2822Arg)
n.10600A>C
n.3145+7429T>G
n.3013+7429T>G
6g.51659803A=CA1628439795PKHD1c.10323T= (p.Phe3441=)
c.10194T= (p.Phe3398=)
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c.10157-10583T= (n.10157-10583T=)
c.4398T= (p.Phe1466=)
n.535+7430A=
n.403+7430A=
c.10248T= (p.Phe3416=)
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c.10059T= (p.Phe3353=)
c.8463T= (p.Phe2821=)
n.10599T=
n.3145+7430A=
n.3013+7430A=
6g.51659803A>CCA364436351PKHD1c.10323T>G (p.Phe3441Leu)
c.10194T>G (p.Phe3398Leu)
c.10185T>G (p.Phe3395Leu)
c.9681T>G (p.Phe3227Leu)
c.9612T>G (p.Phe3204Leu)
c.10157-10583T>G (n.10157-10583T>G)
c.4398T>G (p.Phe1466Leu)
n.535+7430A>C
n.403+7430A>C
c.10248T>G (p.Phe3416Leu)
c.10128T>G (p.Phe3376Leu)
c.10059T>G (p.Phe3353Leu)
c.8463T>G (p.Phe2821Leu)
n.10599T>G
n.3145+7430A>C
n.3013+7430A>C
6g.51659803A>GCA450613267PKHD1c.10323T>C (p.Phe3441=)
c.10194T>C (p.Phe3398=)
c.10185T>C (p.Phe3395=)
c.9681T>C (p.Phe3227=)
c.9612T>C (p.Phe3204=)
c.10157-10583T>C (n.10157-10583T>C)
c.4398T>C (p.Phe1466=)
n.535+7430A>G
n.403+7430A>G
c.10248T>C (p.Phe3416=)
c.10128T>C (p.Phe3376=)
c.10059T>C (p.Phe3353=)
c.8463T>C (p.Phe2821=)
n.10599T>C
n.3145+7430A>G
n.3013+7430A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51659803A>TCA364436354PKHD1c.10323T>A (p.Phe3441Leu)
c.10194T>A (p.Phe3398Leu)
c.10185T>A (p.Phe3395Leu)
c.9681T>A (p.Phe3227Leu)
c.9612T>A (p.Phe3204Leu)
c.10157-10583T>A (n.10157-10583T>A)
c.4398T>A (p.Phe1466Leu)
n.535+7430A>T
n.403+7430A>T
c.10248T>A (p.Phe3416Leu)
c.10128T>A (p.Phe3376Leu)
c.10059T>A (p.Phe3353Leu)
c.8463T>A (p.Phe2821Leu)
n.10599T>A
n.3145+7430A>T
n.3013+7430A>T
6g.51659804A>CCA364436359PKHD1c.10322T>G (p.Phe3441Cys)
c.10193T>G (p.Phe3398Cys)
c.10184T>G (p.Phe3395Cys)
c.9680T>G (p.Phe3227Cys)
c.9611T>G (p.Phe3204Cys)
c.10157-10584T>G (n.10157-10584T>G)
c.4397T>G (p.Phe1466Cys)
n.535+7431A>C
n.403+7431A>C
c.10247T>G (p.Phe3416Cys)
c.10127T>G (p.Phe3376Cys)
c.10058T>G (p.Phe3353Cys)
c.8462T>G (p.Phe2821Cys)
n.10598T>G
n.3145+7431A>C
n.3013+7431A>C
6g.51659804A>GCA364436365PKHD1c.10322T>C (p.Phe3441Ser)
c.10193T>C (p.Phe3398Ser)
c.10184T>C (p.Phe3395Ser)
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c.9611T>C (p.Phe3204Ser)
c.10157-10584T>C (n.10157-10584T>C)
c.4397T>C (p.Phe1466Ser)
n.535+7431A>G
n.403+7431A>G
c.10247T>C (p.Phe3416Ser)
c.10127T>C (p.Phe3376Ser)
c.10058T>C (p.Phe3353Ser)
c.8462T>C (p.Phe2821Ser)
n.10598T>C
n.3145+7431A>G
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6g.51659804A>TCA364436362PKHD1c.10322T>A (p.Phe3441Tyr)
c.10193T>A (p.Phe3398Tyr)
c.10184T>A (p.Phe3395Tyr)
c.9680T>A (p.Phe3227Tyr)
c.9611T>A (p.Phe3204Tyr)
c.10157-10584T>A (n.10157-10584T>A)
c.4397T>A (p.Phe1466Tyr)
n.535+7431A>T
n.403+7431A>T
c.10247T>A (p.Phe3416Tyr)
c.10127T>A (p.Phe3376Tyr)
c.10058T>A (p.Phe3353Tyr)
c.8462T>A (p.Phe2821Tyr)
n.10598T>A
n.3145+7431A>T
n.3013+7431A>T
6g.51659805A=CA1628439798PKHD1c.10321T= (p.Phe3441=)
c.10192T= (p.Phe3398=)
c.10183T= (p.Phe3395=)
c.9679T= (p.Phe3227=)
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c.10157-10585T= (n.10157-10585T=)
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n.535+7432A=
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c.10246T= (p.Phe3416=)
c.10126T= (p.Phe3376=)
c.10057T= (p.Phe3353=)
c.8461T= (p.Phe2821=)
n.10597T=
n.3145+7432A=
n.3013+7432A=
6g.51659805A>CCA364436366PKHD1c.10321T>G (p.Phe3441Val)
c.10192T>G (p.Phe3398Val)
c.10183T>G (p.Phe3395Val)
c.9679T>G (p.Phe3227Val)
c.9610T>G (p.Phe3204Val)
c.10157-10585T>G (n.10157-10585T>G)
c.4396T>G (p.Phe1466Val)
n.535+7432A>C
n.403+7432A>C
c.10246T>G (p.Phe3416Val)
c.10126T>G (p.Phe3376Val)
c.10057T>G (p.Phe3353Val)
c.8461T>G (p.Phe2821Val)
n.10597T>G
n.3145+7432A>C
n.3013+7432A>C
6g.51659805A>GCA3851102PKHD1c.10321T>C (p.Phe3441Leu)
c.10192T>C (p.Phe3398Leu)
c.10183T>C (p.Phe3395Leu)
c.9679T>C (p.Phe3227Leu)
c.9610T>C (p.Phe3204Leu)
c.10157-10585T>C (n.10157-10585T>C)
c.4396T>C (p.Phe1466Leu)
n.535+7432A>G
n.403+7432A>G
c.10246T>C (p.Phe3416Leu)
c.10126T>C (p.Phe3376Leu)
c.10057T>C (p.Phe3353Leu)
c.8461T>C (p.Phe2821Leu)
n.10597T>C
n.3145+7432A>G
n.3013+7432A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659805A>TCA364436368PKHD1c.10321T>A (p.Phe3441Ile)
c.10192T>A (p.Phe3398Ile)
c.10183T>A (p.Phe3395Ile)
c.9679T>A (p.Phe3227Ile)
c.9610T>A (p.Phe3204Ile)
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c.4396T>A (p.Phe1466Ile)
n.535+7432A>T
n.403+7432A>T
c.10246T>A (p.Phe3416Ile)
c.10126T>A (p.Phe3376Ile)
c.10057T>A (p.Phe3353Ile)
c.8461T>A (p.Phe2821Ile)
n.10597T>A
n.3145+7432A>T
n.3013+7432A>T
6g.51659806G>ACA3851103PKHD1c.10320C>T (p.Val3440=)
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c.4395C>T (p.Val1465=)
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n.403+7433G>A
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n.10596C>T
n.3145+7433G>A
n.3013+7433G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar COSMIC
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n.3145+7433G=
n.3013+7433G=
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c.10191C>A (p.Val3397=)
c.10182C>A (p.Val3394=)
c.9678C>A (p.Val3226=)
c.9609C>A (p.Val3203=)
c.10157-10586C>A (n.10157-10586C>A)
c.4395C>A (p.Val1465=)
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n.403+7433G>T
c.10245C>A (p.Val3415=)
c.10125C>A (p.Val3375=)
c.10056C>A (p.Val3352=)
c.8460C>A (p.Val2820=)
n.10596C>A
n.3145+7433G>T
n.3013+7433G>T
6g.51659807A=CA1628439808PKHD1c.10319T= (p.Val3440=)
c.10190T= (p.Val3397=)
c.10181T= (p.Val3394=)
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c.10244T= (p.Val3415=)
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n.3145+7434A=
n.3013+7434A=
6g.51659807A>CCA364436386PKHD1c.10319T>G (p.Val3440Gly)
c.10190T>G (p.Val3397Gly)
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c.4394T>G (p.Val1465Gly)
n.535+7434A>C
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6g.51659807A>GCA364436391PKHD1c.10319T>C (p.Val3440Ala)
c.10190T>C (p.Val3397Ala)
c.10181T>C (p.Val3394Ala)
c.9677T>C (p.Val3226Ala)
c.9608T>C (p.Val3203Ala)
c.10157-10587T>C (n.10157-10587T>C)
c.4394T>C (p.Val1465Ala)
n.535+7434A>G
n.403+7434A>G
c.10244T>C (p.Val3415Ala)
c.10124T>C (p.Val3375Ala)
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n.10595T>C
n.3145+7434A>G
n.3013+7434A>G
6g.51659807A>TCA3851104PKHD1c.10319T>A (p.Val3440Asp)
c.10190T>A (p.Val3397Asp)
c.10181T>A (p.Val3394Asp)
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c.9608T>A (p.Val3203Asp)
c.10157-10587T>A (n.10157-10587T>A)
c.4394T>A (p.Val1465Asp)
n.535+7434A>T
n.403+7434A>T
c.10244T>A (p.Val3415Asp)
c.10124T>A (p.Val3375Asp)
c.10055T>A (p.Val3352Asp)
c.8459T>A (p.Val2820Asp)
n.10595T>A
n.3145+7434A>T
n.3013+7434A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659808C>ACA364436395PKHD1c.10318G>T (p.Val3440Phe)
c.10189G>T (p.Val3397Phe)
c.10180G>T (p.Val3394Phe)
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c.10157-10588G>T (n.10157-10588G>T)
c.4393G>T (p.Val1465Phe)
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n.403+7435C>A
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n.10594G>T
n.3145+7435C>A
n.3013+7435C>A
6g.51659808C>GCA364436397PKHD1c.10318G>C (p.Val3440Leu)
c.10189G>C (p.Val3397Leu)
c.10180G>C (p.Val3394Leu)
c.9676G>C (p.Val3226Leu)
c.9607G>C (p.Val3203Leu)
c.10157-10588G>C (n.10157-10588G>C)
c.4393G>C (p.Val1465Leu)
n.535+7435C>G
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c.10243G>C (p.Val3415Leu)
c.10123G>C (p.Val3375Leu)
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c.8458G>C (p.Val2820Leu)
n.10594G>C
n.3145+7435C>G
n.3013+7435C>G
6g.51659808C>TCA364436400PKHD1c.10318G>A (p.Val3440Ile)
c.10189G>A (p.Val3397Ile)
c.10180G>A (p.Val3394Ile)
c.9676G>A (p.Val3226Ile)
c.9607G>A (p.Val3203Ile)
c.10157-10588G>A (n.10157-10588G>A)
c.4393G>A (p.Val1465Ile)
n.535+7435C>T
n.403+7435C>T
c.10243G>A (p.Val3415Ile)
c.10123G>A (p.Val3375Ile)
c.10054G>A (p.Val3352Ile)
c.8458G>A (p.Val2820Ile)
n.10594G>A
n.3145+7435C>T
n.3013+7435C>T
 gnomAD v4
6g.51659810_51659812delCA2695198849PKHD1c.10316_10318del (p.Asp3439del)
c.10187_10189del (p.Asp3396del)
c.10178_10180del (p.Asp3393del)
c.9674_9676del (p.Asp3225del)
c.9605_9607del (p.Asp3202del)
c.10157-10590_10157-10588del (n.10157-10590_10157-10588del)
c.4391_4393del (p.Asp1464del)
n.535+7437_535+7439del
n.403+7437_403+7439del
c.10241_10243del (p.Asp3414del)
c.10121_10123del (p.Asp3374del)
c.10052_10054del (p.Asp3351del)
c.8456_8458del (p.Asp2819del)
n.10592_10594del
n.3145+7437_3145+7439del
n.3013+7437_3013+7439del
 ClinVar
6g.51659809A>CCA364436406PKHD1c.10317T>G (p.Asp3439Glu)
c.10188T>G (p.Asp3396Glu)
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c.4392T>G (p.Asp1464Glu)
n.535+7436A>C
n.403+7436A>C
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c.8457T>G (p.Asp2819Glu)
n.10593T>G
n.3145+7436A>C
n.3013+7436A>C
6g.51659809A>GCA450613274PKHD1c.10317T>C (p.Asp3439=)
c.10188T>C (p.Asp3396=)
c.10179T>C (p.Asp3393=)
c.9675T>C (p.Asp3225=)
c.9606T>C (p.Asp3202=)
c.10157-10589T>C (n.10157-10589T>C)
c.4392T>C (p.Asp1464=)
n.535+7436A>G
n.403+7436A>G
c.10242T>C (p.Asp3414=)
c.10122T>C (p.Asp3374=)
c.10053T>C (p.Asp3351=)
c.8457T>C (p.Asp2819=)
n.10593T>C
n.3145+7436A>G
n.3013+7436A>G
 gnomAD v4
6g.51659809A>TCA364436403PKHD1c.10317T>A (p.Asp3439Glu)
c.10188T>A (p.Asp3396Glu)
c.10179T>A (p.Asp3393Glu)
c.9675T>A (p.Asp3225Glu)
c.9606T>A (p.Asp3202Glu)
c.10157-10589T>A (n.10157-10589T>A)
c.4392T>A (p.Asp1464Glu)
n.535+7436A>T
n.403+7436A>T
c.10242T>A (p.Asp3414Glu)
c.10122T>A (p.Asp3374Glu)
c.10053T>A (p.Asp3351Glu)
c.8457T>A (p.Asp2819Glu)
n.10593T>A
n.3145+7436A>T
n.3013+7436A>T
6g.51659810T>ACA364436411PKHD1c.10316A>T (p.Asp3439Val)
c.10187A>T (p.Asp3396Val)
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c.9674A>T (p.Asp3225Val)
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c.4391A>T (p.Asp1464Val)
n.535+7437T>A
n.403+7437T>A
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n.10592A>T
n.3145+7437T>A
n.3013+7437T>A
6g.51659810T>CCA364436413PKHD1c.10316A>G (p.Asp3439Gly)
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c.10178A>G (p.Asp3393Gly)
c.9674A>G (p.Asp3225Gly)
c.9605A>G (p.Asp3202Gly)
c.10157-10590A>G (n.10157-10590A>G)
c.4391A>G (p.Asp1464Gly)
n.535+7437T>C
n.403+7437T>C
c.10241A>G (p.Asp3414Gly)
c.10121A>G (p.Asp3374Gly)
c.10052A>G (p.Asp3351Gly)
c.8456A>G (p.Asp2819Gly)
n.10592A>G
n.3145+7437T>C
n.3013+7437T>C
6g.51659810T>GCA364436412PKHD1c.10316A>C (p.Asp3439Ala)
c.10187A>C (p.Asp3396Ala)
c.10178A>C (p.Asp3393Ala)
c.9674A>C (p.Asp3225Ala)
c.9605A>C (p.Asp3202Ala)
c.10157-10590A>C (n.10157-10590A>C)
c.4391A>C (p.Asp1464Ala)
n.535+7437T>G
n.403+7437T>G
c.10241A>C (p.Asp3414Ala)
c.10121A>C (p.Asp3374Ala)
c.10052A>C (p.Asp3351Ala)
c.8456A>C (p.Asp2819Ala)
n.10592A>C
n.3145+7437T>G
n.3013+7437T>G
6g.51659811delCA2695206419PKHD1c.10315del (p.Asp3439MetfsTer6)
c.10186del (p.Asp3396MetfsTer6)
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c.9673del (p.Asp3225MetfsTer6)
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c.10157-10591del (n.10157-10591del)
c.4390del (p.Asp1464MetfsTer6)
n.535+7438del
n.403+7438del
c.10240del (p.Asp3414MetfsTer6)
c.10120del (p.Asp3374MetfsTer6)
c.10051del (p.Asp3351MetfsTer6)
c.8455del (p.Asp2819MetfsTer6)
n.10591del
n.3145+7438del
n.3013+7438del
6g.51659811C>ACA364436426PKHD1c.10315G>T (p.Asp3439Tyr)
c.10186G>T (p.Asp3396Tyr)
c.10177G>T (p.Asp3393Tyr)
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c.10157-10591G>T (n.10157-10591G>T)
c.4390G>T (p.Asp1464Tyr)
n.535+7438C>A
n.403+7438C>A
c.10240G>T (p.Asp3414Tyr)
c.10120G>T (p.Asp3374Tyr)
c.10051G>T (p.Asp3351Tyr)
c.8455G>T (p.Asp2819Tyr)
n.10591G>T
n.3145+7438C>A
n.3013+7438C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51659811C=CA1628439814PKHD1c.10315G= (p.Asp3439=)
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c.4390G= (p.Asp1464=)
n.535+7438C=
n.403+7438C=
c.10240G= (p.Asp3414=)
c.10120G= (p.Asp3374=)
c.10051G= (p.Asp3351=)
c.8455G= (p.Asp2819=)
n.10591G=
n.3145+7438C=
n.3013+7438C=
6g.51659811C>GCA3851105PKHD1c.10315G>C (p.Asp3439His)
c.10186G>C (p.Asp3396His)
c.10177G>C (p.Asp3393His)
c.9673G>C (p.Asp3225His)
c.9604G>C (p.Asp3202His)
c.10157-10591G>C (n.10157-10591G>C)
c.4390G>C (p.Asp1464His)
n.535+7438C>G
n.403+7438C>G
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n.535+7444A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.51659822C=CA1628439837PKHD1c.10304G= (p.Ser3435=)
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c.4379G= (p.Ser1460=)
n.535+7449C=
n.403+7449C=
c.10229G= (p.Ser3410=)
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c.8444G= (p.Ser2815=)
n.10580G=
n.3145+7449C=
n.3013+7449C=
6g.51659822C>GCA364436515PKHD1c.10304G>C (p.Ser3435Thr)
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n.535+7449C>T
n.403+7449C>T
c.10229G>A (p.Ser3410Asn)
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n.3145+7449C>T
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 dbSNP
6g.51659823T>ACA364436521PKHD1c.10303A>T (p.Ser3435Cys)
c.10174A>T (p.Ser3392Cys)
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6g.51659823T>CCA364436525PKHD1c.10303A>G (p.Ser3435Gly)
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c.10165A>G (p.Ser3389Gly)
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c.10157-10603A>G (n.10157-10603A>G)
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n.535+7450T>C
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n.3145+7450T>C
n.3013+7450T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659823T>GCA364436528PKHD1c.10303A>C (p.Ser3435Arg)
c.10174A>C (p.Ser3392Arg)
c.10165A>C (p.Ser3389Arg)
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c.9592A>C (p.Ser3198Arg)
c.10157-10603A>C (n.10157-10603A>C)
c.4378A>C (p.Ser1460Arg)
n.535+7450T>G
n.403+7450T>G
c.10228A>C (p.Ser3410Arg)
c.10108A>C (p.Ser3370Arg)
c.10039A>C (p.Ser3347Arg)
c.8443A>C (p.Ser2815Arg)
n.10579A>C
n.3145+7450T>G
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n.3013+7450T=
6g.51659824A=CA1628439844PKHD1c.10302T= (p.Thr3434=)
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6g.51659824A>CCA3851111PKHD1c.10302T>G (p.Thr3434=)
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3013+7456C=
6g.51659829C>GCA364436560PKHD1c.10297G>C (p.Val3433Leu)
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n.535+7456C>G
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n.3013+7456C>G
6g.51659829C>TCA3851112PKHD1c.10297G>A (p.Val3433Met)
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c.9586G>A (p.Val3196Met)
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c.4372G>A (p.Val1458Met)
n.535+7456C>T
n.403+7456C>T
c.10222G>A (p.Val3408Met)
c.10102G>A (p.Val3368Met)
c.10033G>A (p.Val3345Met)
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n.10573G>A
n.3145+7456C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.10032T>C (p.Ser3344=)
c.8436T>C (p.Ser2812=)
n.10572T>C
n.3145+7457A>G
n.3013+7457A>G
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c.10167T>A (p.Ser3389=)
c.10158T>A (p.Ser3386=)
c.9654T>A (p.Ser3218=)
c.9585T>A (p.Ser3195=)
c.10157-10610T>A (n.10157-10610T>A)
c.4371T>A (p.Ser1457=)
n.535+7457A>T
n.403+7457A>T
c.10221T>A (p.Ser3407=)
c.10101T>A (p.Ser3367=)
c.10032T>A (p.Ser3344=)
c.8436T>A (p.Ser2812=)
n.10572T>A
n.3145+7457A>T
n.3013+7457A>T
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n.535+7458G>C
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c.10220C= (p.Ser3407=)
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c.9584C>A (p.Ser3195Tyr)
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c.4370C>A (p.Ser1457Tyr)
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c.10220C>A (p.Ser3407Tyr)
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n.10571C>A
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 dbSNP
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n.10570T>C
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n.10570T>A
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n.10569A>T
n.3145+7460T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.10155A>G (p.Val3385=)
c.9651A>G (p.Val3217=)
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c.10157-10613A>G (n.10157-10613A>G)
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n.403+7460T>C
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c.10098A>G (p.Val3366=)
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n.10569A>G
n.3145+7460T>C
n.3013+7460T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.10155A>C (p.Val3385=)
c.9651A>C (p.Val3217=)
c.9582A>C (p.Val3194=)
c.10157-10613A>C (n.10157-10613A>C)
c.4368A>C (p.Val1456=)
n.535+7460T>G
n.403+7460T>G
c.10218A>C (p.Val3406=)
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c.10029A>C (p.Val3343=)
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n.10569A>C
n.3145+7460T>G
n.3013+7460T>G
 gnomAD v4
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c.9651A= (p.Val3217=)
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c.4368A= (p.Val1456=)
n.535+7460T=
n.403+7460T=
c.10218A= (p.Val3406=)
c.10098A= (p.Val3366=)
c.10029A= (p.Val3343=)
c.8433A= (p.Val2811=)
n.10569A=
n.3145+7460T=
n.3013+7460T=
6g.51659834A>CCA364436585PKHD1c.10292T>G (p.Val3431Gly)
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n.535+7461A>C
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n.10568T>G
n.3145+7461A>C
n.3013+7461A>C
6g.51659834A>GCA364436588PKHD1c.10292T>C (p.Val3431Ala)
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c.10157-10614T>C (n.10157-10614T>C)
c.4367T>C (p.Val1456Ala)
n.535+7461A>G
n.403+7461A>G
c.10217T>C (p.Val3406Ala)
c.10097T>C (p.Val3366Ala)
c.10028T>C (p.Val3343Ala)
c.8432T>C (p.Val2811Ala)
n.10568T>C
n.3145+7461A>G
n.3013+7461A>G
6g.51659834A>TCA364436592PKHD1c.10292T>A (p.Val3431Glu)
c.10163T>A (p.Val3388Glu)
c.10154T>A (p.Val3385Glu)
c.9650T>A (p.Val3217Glu)
c.9581T>A (p.Val3194Glu)
c.10157-10614T>A (n.10157-10614T>A)
c.4367T>A (p.Val1456Glu)
n.535+7461A>T
n.403+7461A>T
c.10217T>A (p.Val3406Glu)
c.10097T>A (p.Val3366Glu)
c.10028T>A (p.Val3343Glu)
c.8432T>A (p.Val2811Glu)
n.10568T>A
n.3145+7461A>T
n.3013+7461A>T
6g.51659835C>ACA364436599PKHD1c.10291G>T (p.Val3431Leu)
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c.4366G>T (p.Val1456Leu)
n.535+7462C>A
n.403+7462C>A
c.10216G>T (p.Val3406Leu)
c.10096G>T (p.Val3366Leu)
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n.10567G>T
n.3145+7462C>A
n.3013+7462C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659835C=CA1628439861PKHD1c.10291G= (p.Val3431=)
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c.9580G= (p.Val3194=)
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c.4366G= (p.Val1456=)
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c.10216G= (p.Val3406=)
c.10096G= (p.Val3366=)
c.10027G= (p.Val3343=)
c.8431G= (p.Val2811=)
n.10567G=
n.3145+7462C=
n.3013+7462C=
6g.51659835C>GCA364436602PKHD1c.10291G>C (p.Val3431Leu)
c.10162G>C (p.Val3388Leu)
c.10153G>C (p.Val3385Leu)
c.9649G>C (p.Val3217Leu)
c.9580G>C (p.Val3194Leu)
c.10157-10615G>C (n.10157-10615G>C)
c.4366G>C (p.Val1456Leu)
n.535+7462C>G
n.403+7462C>G
c.10216G>C (p.Val3406Leu)
c.10096G>C (p.Val3366Leu)
c.10027G>C (p.Val3343Leu)
c.8431G>C (p.Val2811Leu)
n.10567G>C
n.3145+7462C>G
n.3013+7462C>G
6g.51659835C>TCA364436596PKHD1c.10291G>A (p.Val3431Ile)
c.10162G>A (p.Val3388Ile)
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c.9649G>A (p.Val3217Ile)
c.9580G>A (p.Val3194Ile)
c.10157-10615G>A (n.10157-10615G>A)
c.4366G>A (p.Val1456Ile)
n.535+7462C>T
n.403+7462C>T
c.10216G>A (p.Val3406Ile)
c.10096G>A (p.Val3366Ile)
c.10027G>A (p.Val3343Ile)
c.8431G>A (p.Val2811Ile)
n.10567G>A
n.3145+7462C>T
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 gnomAD v4
6g.51659836A>CCA450613300PKHD1c.10290T>G (p.Val3430=)
c.10161T>G (p.Val3387=)
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 ClinVar
6g.51659836A>GCA450613302PKHD1c.10290T>C (p.Val3430=)
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n.535+7463A>G
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c.10215T>C (p.Val3405=)
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c.10026T>C (p.Val3342=)
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n.10566T>C
n.3145+7463A>G
n.3013+7463A>G
6g.51659836A>TCA450613304PKHD1c.10290T>A (p.Val3430=)
c.10161T>A (p.Val3387=)
c.10152T>A (p.Val3384=)
c.9648T>A (p.Val3216=)
c.9579T>A (p.Val3193=)
c.10157-10616T>A (n.10157-10616T>A)
c.4365T>A (p.Val1455=)
n.535+7463A>T
n.403+7463A>T
c.10215T>A (p.Val3405=)
c.10095T>A (p.Val3365=)
c.10026T>A (p.Val3342=)
c.8430T>A (p.Val2810=)
n.10566T>A
n.3145+7463A>T
n.3013+7463A>T
6g.51659837A>CCA364436611PKHD1c.10289T>G (p.Val3430Gly)
c.10160T>G (p.Val3387Gly)
c.10151T>G (p.Val3384Gly)
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c.9578T>G (p.Val3193Gly)
c.10157-10617T>G (n.10157-10617T>G)
c.4364T>G (p.Val1455Gly)
n.535+7464A>C
n.403+7464A>C
c.10214T>G (p.Val3405Gly)
c.10094T>G (p.Val3365Gly)
c.10025T>G (p.Val3342Gly)
c.8429T>G (p.Val2810Gly)
n.10565T>G
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n.3013+7464A>C
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c.4363G>C (p.Val1455Leu)
n.535+7465C>G
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c.10213G>C (p.Val3405Leu)
c.10093G>C (p.Val3365Leu)
c.10024G>C (p.Val3342Leu)
c.8428G>C (p.Val2810Leu)
n.10564G>C
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n.3013+7465C>G
6g.51659838C>TCA364436624PKHD1c.10288G>A (p.Val3430Ile)
c.10159G>A (p.Val3387Ile)
c.10150G>A (p.Val3384Ile)
c.9646G>A (p.Val3216Ile)
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c.4363G>A (p.Val1455Ile)
n.535+7465C>T
n.403+7465C>T
c.10213G>A (p.Val3405Ile)
c.10093G>A (p.Val3365Ile)
c.10024G>A (p.Val3342Ile)
c.8428G>A (p.Val2810Ile)
n.10564G>A
n.3145+7465C>T
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6g.51659839T>ACA450613306PKHD1c.10287A>T (p.Pro3429=)
c.10158A>T (p.Pro3386=)
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c.9576A>T (p.Pro3192=)
c.10157-10619A>T (n.10157-10619A>T)
c.4362A>T (p.Pro1454=)
n.535+7466T>A
n.403+7466T>A
c.10212A>T (p.Pro3404=)
c.10092A>T (p.Pro3364=)
c.10023A>T (p.Pro3341=)
c.8427A>T (p.Pro2809=)
n.10563A>T
n.3145+7466T>A
n.3013+7466T>A
6g.51659839T>CCA450613309PKHD1c.10287A>G (p.Pro3429=)
c.10158A>G (p.Pro3386=)
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c.9576A>G (p.Pro3192=)
c.10157-10619A>G (n.10157-10619A>G)
c.4362A>G (p.Pro1454=)
n.535+7466T>C
n.403+7466T>C
c.10212A>G (p.Pro3404=)
c.10092A>G (p.Pro3364=)
c.10023A>G (p.Pro3341=)
c.8427A>G (p.Pro2809=)
n.10563A>G
n.3145+7466T>C
n.3013+7466T>C
6g.51659839T>GCA450613307PKHD1c.10287A>C (p.Pro3429=)
c.10158A>C (p.Pro3386=)
c.10149A>C (p.Pro3383=)
c.9645A>C (p.Pro3215=)
c.9576A>C (p.Pro3192=)
c.10157-10619A>C (n.10157-10619A>C)
c.4362A>C (p.Pro1454=)
n.535+7466T>G
n.403+7466T>G
c.10212A>C (p.Pro3404=)
c.10092A>C (p.Pro3364=)
c.10023A>C (p.Pro3341=)
c.8427A>C (p.Pro2809=)
n.10563A>C
n.3145+7466T>G
n.3013+7466T>G
 ClinVar
6g.51659839dupCA2573052703PKHD1c.10287dup (p.Val3430SerfsTer6)
c.10158dup (p.Val3387SerfsTer6)
c.10149dup (p.Val3384SerfsTer6)
c.9645dup (p.Val3216SerfsTer6)
c.9576dup (p.Val3193SerfsTer6)
c.10157-10619dup (n.10157-10619dup)
c.4362dup (p.Val1455SerfsTer6)
n.535+7466dup
n.403+7466dup
c.10212dup (p.Val3405SerfsTer6)
c.10092dup (p.Val3365SerfsTer6)
c.10023dup (p.Val3342SerfsTer6)
c.8427dup (p.Val2810SerfsTer6)
n.10563dup
n.3145+7466dup
n.3013+7466dup
 ClinVar dbSNP
6g.51659840G>ACA364436629PKHD1c.10286C>T (p.Pro3429Leu)
c.10157C>T (p.Pro3386Leu)
c.10148C>T (p.Pro3383Leu)
c.9644C>T (p.Pro3215Leu)
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c.10157-10620C>T (n.10157-10620C>T)
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n.535+7467G>A
n.403+7467G>A
c.10211C>T (p.Pro3404Leu)
c.10091C>T (p.Pro3364Leu)
c.10022C>T (p.Pro3341Leu)
c.8426C>T (p.Pro2809Leu)
n.10562C>T
n.3145+7467G>A
n.3013+7467G>A
6g.51659840G>CCA364436631PKHD1c.10286C>G (p.Pro3429Arg)
c.10157C>G (p.Pro3386Arg)
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c.4361C>G (p.Pro1454Arg)
n.535+7467G>C
n.403+7467G>C
c.10211C>G (p.Pro3404Arg)
c.10091C>G (p.Pro3364Arg)
c.10022C>G (p.Pro3341Arg)
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n.10562C>G
n.3145+7467G>C
n.3013+7467G>C
6g.51659840G>TCA364436634PKHD1c.10286C>A (p.Pro3429Gln)
c.10157C>A (p.Pro3386Gln)
c.10148C>A (p.Pro3383Gln)
c.9644C>A (p.Pro3215Gln)
c.9575C>A (p.Pro3192Gln)
c.10157-10620C>A (n.10157-10620C>A)
c.4361C>A (p.Pro1454Gln)
n.535+7467G>T
n.403+7467G>T
c.10211C>A (p.Pro3404Gln)
c.10091C>A (p.Pro3364Gln)
c.10022C>A (p.Pro3341Gln)
c.8426C>A (p.Pro2809Gln)
n.10562C>A
n.3145+7467G>T
n.3013+7467G>T
6g.51659841G>ACA364436646PKHD1c.10285C>T (p.Pro3429Ser)
c.10156C>T (p.Pro3386Ser)
c.10147C>T (p.Pro3383Ser)
c.9643C>T (p.Pro3215Ser)
c.9574C>T (p.Pro3192Ser)
c.10157-10621C>T (n.10157-10621C>T)
c.4360C>T (p.Pro1454Ser)
n.535+7468G>A
n.403+7468G>A
c.10210C>T (p.Pro3404Ser)
c.10090C>T (p.Pro3364Ser)
c.10021C>T (p.Pro3341Ser)
c.8425C>T (p.Pro2809Ser)
n.10561C>T
n.3145+7468G>A
n.3013+7468G>A
 gnomAD v4
6g.51659841G>CCA364436640PKHD1c.10285C>G (p.Pro3429Ala)
c.10156C>G (p.Pro3386Ala)
c.10147C>G (p.Pro3383Ala)
c.9643C>G (p.Pro3215Ala)
c.9574C>G (p.Pro3192Ala)
c.10157-10621C>G (n.10157-10621C>G)
c.4360C>G (p.Pro1454Ala)
n.535+7468G>C
n.403+7468G>C
c.10210C>G (p.Pro3404Ala)
c.10090C>G (p.Pro3364Ala)
c.10021C>G (p.Pro3341Ala)
c.8425C>G (p.Pro2809Ala)
n.10561C>G
n.3145+7468G>C
n.3013+7468G>C
6g.51659841G>TCA364436643PKHD1c.10285C>A (p.Pro3429Thr)
c.10156C>A (p.Pro3386Thr)
c.10147C>A (p.Pro3383Thr)
c.9643C>A (p.Pro3215Thr)
c.9574C>A (p.Pro3192Thr)
c.10157-10621C>A (n.10157-10621C>A)
c.4360C>A (p.Pro1454Thr)
n.535+7468G>T
n.403+7468G>T
c.10210C>A (p.Pro3404Thr)
c.10090C>A (p.Pro3364Thr)
c.10021C>A (p.Pro3341Thr)
c.8425C>A (p.Pro2809Thr)
n.10561C>A
n.3145+7468G>T
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 gnomAD v4
6g.51659842A>CCA364436650PKHD1c.10284T>G (p.Tyr3428Ter)
c.10155T>G (p.Tyr3385Ter)
c.10146T>G (p.Tyr3382Ter)
c.9642T>G (p.Tyr3214Ter)
c.9573T>G (p.Tyr3191Ter)
c.10157-10622T>G (n.10157-10622T>G)
c.4359T>G (p.Tyr1453Ter)
n.535+7469A>C
n.403+7469A>C
c.10209T>G (p.Tyr3403Ter)
c.10089T>G (p.Tyr3363Ter)
c.10020T>G (p.Tyr3340Ter)
c.8424T>G (p.Tyr2808Ter)
n.10560T>G
n.3145+7469A>C
n.3013+7469A>C
6g.51659842A>GCA450613310PKHD1c.10284T>C (p.Tyr3428=)
c.10155T>C (p.Tyr3385=)
c.10146T>C (p.Tyr3382=)
c.9642T>C (p.Tyr3214=)
c.9573T>C (p.Tyr3191=)
c.10157-10622T>C (n.10157-10622T>C)
c.4359T>C (p.Tyr1453=)
n.535+7469A>G
n.403+7469A>G
c.10209T>C (p.Tyr3403=)
c.10089T>C (p.Tyr3363=)
c.10020T>C (p.Tyr3340=)
c.8424T>C (p.Tyr2808=)
n.10560T>C
n.3145+7469A>G
n.3013+7469A>G
 ClinVar
6g.51659842A>TCA364436652PKHD1c.10284T>A (p.Tyr3428Ter)
c.10155T>A (p.Tyr3385Ter)
c.10146T>A (p.Tyr3382Ter)
c.9642T>A (p.Tyr3214Ter)
c.9573T>A (p.Tyr3191Ter)
c.10157-10622T>A (n.10157-10622T>A)
c.4359T>A (p.Tyr1453Ter)
n.535+7469A>T
n.403+7469A>T
c.10209T>A (p.Tyr3403Ter)
c.10089T>A (p.Tyr3363Ter)
c.10020T>A (p.Tyr3340Ter)
c.8424T>A (p.Tyr2808Ter)
n.10560T>A
n.3145+7469A>T
n.3013+7469A>T
6g.51659843T>ACA3851114PKHD1c.10283A>T (p.Tyr3428Phe)
c.10154A>T (p.Tyr3385Phe)
c.10145A>T (p.Tyr3382Phe)
c.9641A>T (p.Tyr3214Phe)
c.9572A>T (p.Tyr3191Phe)
c.10157-10623A>T (n.10157-10623A>T)
c.4358A>T (p.Tyr1453Phe)
n.535+7470T>A
n.403+7470T>A
c.10208A>T (p.Tyr3403Phe)
c.10088A>T (p.Tyr3363Phe)
c.10019A>T (p.Tyr3340Phe)
c.8423A>T (p.Tyr2808Phe)
n.10559A>T
n.3145+7470T>A
n.3013+7470T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659843T>CCA364436659PKHD1c.10283A>G (p.Tyr3428Cys)
c.10154A>G (p.Tyr3385Cys)
c.10145A>G (p.Tyr3382Cys)
c.9641A>G (p.Tyr3214Cys)
c.9572A>G (p.Tyr3191Cys)
c.10157-10623A>G (n.10157-10623A>G)
c.4358A>G (p.Tyr1453Cys)
n.535+7470T>C
n.403+7470T>C
c.10208A>G (p.Tyr3403Cys)
c.10088A>G (p.Tyr3363Cys)
c.10019A>G (p.Tyr3340Cys)
c.8423A>G (p.Tyr2808Cys)
n.10559A>G
n.3145+7470T>C
n.3013+7470T>C
6g.51659843T>GCA364436662PKHD1c.10283A>C (p.Tyr3428Ser)
c.10154A>C (p.Tyr3385Ser)
c.10145A>C (p.Tyr3382Ser)
c.9641A>C (p.Tyr3214Ser)
c.9572A>C (p.Tyr3191Ser)
c.10157-10623A>C (n.10157-10623A>C)
c.4358A>C (p.Tyr1453Ser)
n.535+7470T>G
n.403+7470T>G
c.10208A>C (p.Tyr3403Ser)
c.10088A>C (p.Tyr3363Ser)
c.10019A>C (p.Tyr3340Ser)
c.8423A>C (p.Tyr2808Ser)
n.10559A>C
n.3145+7470T>G
n.3013+7470T>G
6g.51659843T=CA1628439865PKHD1c.10283A= (p.Tyr3428=)
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n.10559A=
n.3145+7470T=
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6g.51659844A=CA1628439869PKHD1c.10282T= (p.Tyr3428=)
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n.535+7471A=
n.403+7471A=
c.10207T= (p.Tyr3403=)
c.10087T= (p.Tyr3363=)
c.10018T= (p.Tyr3340=)
c.8422T= (p.Tyr2808=)
n.10558T=
n.3145+7471A=
n.3013+7471A=
6g.51659844A>CCA364436672PKHD1c.10282T>G (p.Tyr3428Asp)
c.10153T>G (p.Tyr3385Asp)
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n.10558T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4357T>A (p.Tyr1453Asn)
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c.10087T>A (p.Tyr3363Asn)
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c.8422T>A (p.Tyr2808Asn)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.10557A>C
n.3145+7472T>G
n.3013+7472T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659845T=CA1628439874PKHD1c.10281A= (p.Leu3427=)
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n.3013+7472T=
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c.10151T>C (p.Leu3384Ser)
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n.10556T>C
n.3145+7473A>G
n.3013+7473A>G
 gnomAD v4
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c.8420T>A (p.Leu2807Ter)
n.10556T>A
n.3145+7473A>T
n.3013+7473A>T
6g.51659847A>CCA364436709PKHD1c.10279T>G (p.Leu3427Val)
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n.3145+7474A>C
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6g.51659847A>GCA450613311PKHD1c.10279T>C (p.Leu3427=)
c.10150T>C (p.Leu3384=)
c.10141T>C (p.Leu3381=)
c.9637T>C (p.Leu3213=)
c.9568T>C (p.Leu3190=)
c.10157-10627T>C (n.10157-10627T>C)
c.4354T>C (p.Leu1452=)
n.535+7474A>G
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c.10204T>C (p.Leu3402=)
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n.10555T>C
n.3145+7474A>G
n.3013+7474A>G
6g.51659847A>TCA364436711PKHD1c.10279T>A (p.Leu3427Ile)
c.10150T>A (p.Leu3384Ile)
c.10141T>A (p.Leu3381Ile)
c.9637T>A (p.Leu3213Ile)
c.9568T>A (p.Leu3190Ile)
c.10157-10627T>A (n.10157-10627T>A)
c.4354T>A (p.Leu1452Ile)
n.535+7474A>T
n.403+7474A>T
c.10204T>A (p.Leu3402Ile)
c.10084T>A (p.Leu3362Ile)
c.10015T>A (p.Leu3339Ile)
c.8419T>A (p.Leu2807Ile)
n.10555T>A
n.3145+7474A>T
n.3013+7474A>T
6g.51659848C>ACA364436720PKHD1c.10278G>T (p.Lys3426Asn)
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 gnomAD v4
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c.8418G= (p.Lys2806=)
n.10554G=
n.3145+7475C=
n.3013+7475C=
6g.51659848C>GCA364436722PKHD1c.10278G>C (p.Lys3426Asn)
c.10149G>C (p.Lys3383Asn)
c.10140G>C (p.Lys3380Asn)
c.9636G>C (p.Lys3212Asn)
c.9567G>C (p.Lys3189Asn)
c.10157-10628G>C (n.10157-10628G>C)
c.4353G>C (p.Lys1451Asn)
n.535+7475C>G
n.403+7475C>G
c.10203G>C (p.Lys3401Asn)
c.10083G>C (p.Lys3361Asn)
c.10014G>C (p.Lys3338Asn)
c.8418G>C (p.Lys2806Asn)
n.10554G>C
n.3145+7475C>G
n.3013+7475C>G
6g.51659848C>TCA450613312PKHD1c.10278G>A (p.Lys3426=)
c.10149G>A (p.Lys3383=)
c.10140G>A (p.Lys3380=)
c.9636G>A (p.Lys3212=)
c.9567G>A (p.Lys3189=)
c.10157-10628G>A (n.10157-10628G>A)
c.4353G>A (p.Lys1451=)
n.535+7475C>T
n.403+7475C>T
c.10203G>A (p.Lys3401=)
c.10083G>A (p.Lys3361=)
c.10014G>A (p.Lys3338=)
c.8418G>A (p.Lys2806=)
n.10554G>A
n.3145+7475C>T
n.3013+7475C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659849T>ACA364436736PKHD1c.10277A>T (p.Lys3426Met)
c.10148A>T (p.Lys3383Met)
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c.9566A>T (p.Lys3189Met)
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c.4352A>T (p.Lys1451Met)
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n.403+7476T>A
c.10202A>T (p.Lys3401Met)
c.10082A>T (p.Lys3361Met)
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n.10553A>T
n.3145+7476T>A
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6g.51659849T>CCA364436735PKHD1c.10277A>G (p.Lys3426Arg)
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6g.51659849T>GCA364436734PKHD1c.10277A>C (p.Lys3426Thr)
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c.10202A>C (p.Lys3401Thr)
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c.10013A>C (p.Lys3338Thr)
c.8417A>C (p.Lys2806Thr)
n.10553A>C
n.3145+7476T>G
n.3013+7476T>G
 gnomAD v4
6g.51659850T>ACA364436738PKHD1c.10276A>T (p.Lys3426Ter)
c.10147A>T (p.Lys3383Ter)
c.10138A>T (p.Lys3380Ter)
c.9634A>T (p.Lys3212Ter)
c.9565A>T (p.Lys3189Ter)
c.10157-10630A>T (n.10157-10630A>T)
c.4351A>T (p.Lys1451Ter)
n.535+7477T>A
n.403+7477T>A
c.10201A>T (p.Lys3401Ter)
c.10081A>T (p.Lys3361Ter)
c.10012A>T (p.Lys3338Ter)
c.8416A>T (p.Lys2806Ter)
n.10552A>T
n.3145+7477T>A
n.3013+7477T>A
6g.51659850T>CCA364436740PKHD1c.10276A>G (p.Lys3426Glu)
c.10147A>G (p.Lys3383Glu)
c.10138A>G (p.Lys3380Glu)
c.9634A>G (p.Lys3212Glu)
c.9565A>G (p.Lys3189Glu)
c.10157-10630A>G (n.10157-10630A>G)
c.4351A>G (p.Lys1451Glu)
n.535+7477T>C
n.403+7477T>C
c.10201A>G (p.Lys3401Glu)
c.10081A>G (p.Lys3361Glu)
c.10012A>G (p.Lys3338Glu)
c.8416A>G (p.Lys2806Glu)
n.10552A>G
n.3145+7477T>C
n.3013+7477T>C
6g.51659850T>GCA364436743PKHD1c.10276A>C (p.Lys3426Gln)
c.10147A>C (p.Lys3383Gln)
c.10138A>C (p.Lys3380Gln)
c.9634A>C (p.Lys3212Gln)
c.9565A>C (p.Lys3189Gln)
c.10157-10630A>C (n.10157-10630A>C)
c.4351A>C (p.Lys1451Gln)
n.535+7477T>G
n.403+7477T>G
c.10201A>C (p.Lys3401Gln)
c.10081A>C (p.Lys3361Gln)
c.10012A>C (p.Lys3338Gln)
c.8416A>C (p.Lys2806Gln)
n.10552A>C
n.3145+7477T>G
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.10077T>A (p.Ile3359=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
6g.51659869A>CCA364436900PKHD1c.10257T>G (p.Asp3419Glu)
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n.10533T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51659869A>TCA364436903PKHD1c.10257T>A (p.Asp3419Glu)
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n.10532A>T
n.3145+7497T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.10532A>G
n.3145+7497T>C
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6g.51659870T>GCA364436913PKHD1c.10256A>C (p.Asp3419Ala)
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n.10532A>C
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Number of alleles fetched