Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.535+7334G>T
n.403+7334G>T
c.10344C>A (p.Phe3448Leu)
c.10224C>A (p.Phe3408Leu)
c.10155C>A (p.Phe3385Leu)
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c.4493T>G (p.Phe1498Cys)
n.535+7335A>C
n.403+7335A>C
c.10343T>G (p.Phe3448Cys)
c.10223T>G (p.Phe3408Cys)
c.10154T>G (p.Phe3385Cys)
c.8558T>G (p.Phe2853Cys)
n.10694T>G
n.3145+7335A>C
n.3013+7335A>C
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c.10289T>C (p.Phe3430Ser)
c.10280T>C (p.Phe3427Ser)
c.9776T>C (p.Phe3259Ser)
c.9707T>C (p.Phe3236Ser)
c.10157-10488T>C (n.10157-10488T>C)
c.4493T>C (p.Phe1498Ser)
n.535+7335A>G
n.403+7335A>G
c.10343T>C (p.Phe3448Ser)
c.10223T>C (p.Phe3408Ser)
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c.8558T>C (p.Phe2853Ser)
n.10694T>C
n.3145+7335A>G
n.3013+7335A>G
6g.51659708A>TCA364435643PKHD1c.10418T>A (p.Phe3473Tyr)
c.10289T>A (p.Phe3430Tyr)
c.10280T>A (p.Phe3427Tyr)
c.9776T>A (p.Phe3259Tyr)
c.9707T>A (p.Phe3236Tyr)
c.10157-10488T>A (n.10157-10488T>A)
c.4493T>A (p.Phe1498Tyr)
n.535+7335A>T
n.403+7335A>T
c.10343T>A (p.Phe3448Tyr)
c.10223T>A (p.Phe3408Tyr)
c.10154T>A (p.Phe3385Tyr)
c.8558T>A (p.Phe2853Tyr)
n.10694T>A
n.3145+7335A>T
n.3013+7335A>T
6g.51659709delCA16041027PKHD1c.10418del (p.Phe3473SerfsTer?)
c.10289del (p.Phe3430SerfsTer?)
c.10280del (p.Phe3427SerfsTer?)
c.9776del (p.Phe3259SerfsTer?)
c.9707del (p.Phe3236SerfsTer?)
c.10157-10488del (n.10157-10488del)
c.4493del (p.Phe1498SerfsTer?)
n.535+7336del
n.403+7336del
c.10343del (p.Phe3448SerfsTer?)
c.10223del (p.Phe3408SerfsTer?)
c.10154del (p.Phe3385SerfsTer?)
c.8558del (p.Phe2853SerfsTer?)
n.10694del
n.3145+7336del
n.3013+7336del
 ClinVar dbSNP
6g.51659709A=CA1628439604PKHD1c.10417T= (p.Phe3473=)
c.10288T= (p.Phe3430=)
c.10279T= (p.Phe3427=)
c.9775T= (p.Phe3259=)
c.9706T= (p.Phe3236=)
c.10157-10489T= (n.10157-10489T=)
c.4492T= (p.Phe1498=)
n.535+7336A=
n.403+7336A=
c.10342T= (p.Phe3448=)
c.10222T= (p.Phe3408=)
c.10153T= (p.Phe3385=)
c.8557T= (p.Phe2853=)
n.10693T=
n.3145+7336A=
n.3013+7336A=
6g.51659709A>CCA3851081PKHD1c.10417T>G (p.Phe3473Val)
c.10288T>G (p.Phe3430Val)
c.10279T>G (p.Phe3427Val)
c.9775T>G (p.Phe3259Val)
c.9706T>G (p.Phe3236Val)
c.10157-10489T>G (n.10157-10489T>G)
c.4492T>G (p.Phe1498Val)
n.535+7336A>C
n.403+7336A>C
c.10342T>G (p.Phe3448Val)
c.10222T>G (p.Phe3408Val)
c.10153T>G (p.Phe3385Val)
c.8557T>G (p.Phe2853Val)
n.10693T>G
n.3145+7336A>C
n.3013+7336A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.51659709A>GCA364435652PKHD1c.10417T>C (p.Phe3473Leu)
c.10288T>C (p.Phe3430Leu)
c.10279T>C (p.Phe3427Leu)
c.9775T>C (p.Phe3259Leu)
c.9706T>C (p.Phe3236Leu)
c.10157-10489T>C (n.10157-10489T>C)
c.4492T>C (p.Phe1498Leu)
n.535+7336A>G
n.403+7336A>G
c.10342T>C (p.Phe3448Leu)
c.10222T>C (p.Phe3408Leu)
c.10153T>C (p.Phe3385Leu)
c.8557T>C (p.Phe2853Leu)
n.10693T>C
n.3145+7336A>G
n.3013+7336A>G
6g.51659709A>TCA364435654PKHD1c.10417T>A (p.Phe3473Ile)
c.10288T>A (p.Phe3430Ile)
c.10279T>A (p.Phe3427Ile)
c.9775T>A (p.Phe3259Ile)
c.9706T>A (p.Phe3236Ile)
c.10157-10489T>A (n.10157-10489T>A)
c.4492T>A (p.Phe1498Ile)
n.535+7336A>T
n.403+7336A>T
c.10342T>A (p.Phe3448Ile)
c.10222T>A (p.Phe3408Ile)
c.10153T>A (p.Phe3385Ile)
c.8557T>A (p.Phe2853Ile)
n.10693T>A
n.3145+7336A>T
n.3013+7336A>T
6g.51659710G>ACA450613288PKHD1c.10416C>T (p.Cys3472=)
c.10287C>T (p.Cys3429=)
c.10278C>T (p.Cys3426=)
c.9774C>T (p.Cys3258=)
c.9705C>T (p.Cys3235=)
c.10157-10490C>T (n.10157-10490C>T)
c.4491C>T (p.Cys1497=)
n.535+7337G>A
n.403+7337G>A
c.10341C>T (p.Cys3447=)
c.10221C>T (p.Cys3407=)
c.10152C>T (p.Cys3384=)
c.8556C>T (p.Cys2852=)
n.10692C>T
n.3145+7337G>A
n.3013+7337G>A
 gnomAD v4
6g.51659710G>CCA364435656PKHD1c.10416C>G (p.Cys3472Trp)
c.10287C>G (p.Cys3429Trp)
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n.535+7337G>C
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c.10221C>G (p.Cys3407Trp)
c.10152C>G (p.Cys3384Trp)
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n.10692C>G
n.3145+7337G>C
n.3013+7337G>C
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c.10287C>A (p.Cys3429Ter)
c.10278C>A (p.Cys3426Ter)
c.9774C>A (p.Cys3258Ter)
c.9705C>A (p.Cys3235Ter)
c.10157-10490C>A (n.10157-10490C>A)
c.4491C>A (p.Cys1497Ter)
n.535+7337G>T
n.403+7337G>T
c.10341C>A (p.Cys3447Ter)
c.10221C>A (p.Cys3407Ter)
c.10152C>A (p.Cys3384Ter)
c.8556C>A (p.Cys2852Ter)
n.10692C>A
n.3145+7337G>T
n.3013+7337G>T
6g.51659711C>ACA364435661PKHD1c.10415G>T (p.Cys3472Phe)
c.10286G>T (p.Cys3429Phe)
c.10277G>T (p.Cys3426Phe)
c.9773G>T (p.Cys3258Phe)
c.9704G>T (p.Cys3235Phe)
c.10157-10491G>T (n.10157-10491G>T)
c.4490G>T (p.Cys1497Phe)
n.535+7338C>A
n.403+7338C>A
c.10340G>T (p.Cys3447Phe)
c.10220G>T (p.Cys3407Phe)
c.10151G>T (p.Cys3384Phe)
c.8555G>T (p.Cys2852Phe)
n.10691G>T
n.3145+7338C>A
n.3013+7338C>A
6g.51659711C>GCA364435663PKHD1c.10415G>C (p.Cys3472Ser)
c.10286G>C (p.Cys3429Ser)
c.10277G>C (p.Cys3426Ser)
c.9773G>C (p.Cys3258Ser)
c.9704G>C (p.Cys3235Ser)
c.10157-10491G>C (n.10157-10491G>C)
c.4490G>C (p.Cys1497Ser)
n.535+7338C>G
n.403+7338C>G
c.10340G>C (p.Cys3447Ser)
c.10220G>C (p.Cys3407Ser)
c.10151G>C (p.Cys3384Ser)
c.8555G>C (p.Cys2852Ser)
n.10691G>C
n.3145+7338C>G
n.3013+7338C>G
6g.51659711C>TCA364435666PKHD1c.10415G>A (p.Cys3472Tyr)
c.10286G>A (p.Cys3429Tyr)
c.10277G>A (p.Cys3426Tyr)
c.9773G>A (p.Cys3258Tyr)
c.9704G>A (p.Cys3235Tyr)
c.10157-10491G>A (n.10157-10491G>A)
c.4490G>A (p.Cys1497Tyr)
n.535+7338C>T
n.403+7338C>T
c.10340G>A (p.Cys3447Tyr)
c.10220G>A (p.Cys3407Tyr)
c.10151G>A (p.Cys3384Tyr)
c.8555G>A (p.Cys2852Tyr)
n.10691G>A
n.3145+7338C>T
n.3013+7338C>T
 COSMIC
6g.51659712A=CA1628439608PKHD1c.10414T= (p.Cys3472=)
c.10285T= (p.Cys3429=)
c.10276T= (p.Cys3426=)
c.9772T= (p.Cys3258=)
c.9703T= (p.Cys3235=)
c.10157-10492T= (n.10157-10492T=)
c.4489T= (p.Cys1497=)
n.535+7339A=
n.403+7339A=
c.10339T= (p.Cys3447=)
c.10219T= (p.Cys3407=)
c.10150T= (p.Cys3384=)
c.8554T= (p.Cys2852=)
n.10690T=
n.3145+7339A=
n.3013+7339A=
6g.51659712A>CCA364435670PKHD1c.10414T>G (p.Cys3472Gly)
c.10285T>G (p.Cys3429Gly)
c.10276T>G (p.Cys3426Gly)
c.9772T>G (p.Cys3258Gly)
c.9703T>G (p.Cys3235Gly)
c.10157-10492T>G (n.10157-10492T>G)
c.4489T>G (p.Cys1497Gly)
n.535+7339A>C
n.403+7339A>C
c.10339T>G (p.Cys3447Gly)
c.10219T>G (p.Cys3407Gly)
c.10150T>G (p.Cys3384Gly)
c.8554T>G (p.Cys2852Gly)
n.10690T>G
n.3145+7339A>C
n.3013+7339A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51659712A>GCA364435674PKHD1c.10414T>C (p.Cys3472Arg)
c.10285T>C (p.Cys3429Arg)
c.10276T>C (p.Cys3426Arg)
c.9772T>C (p.Cys3258Arg)
c.9703T>C (p.Cys3235Arg)
c.10157-10492T>C (n.10157-10492T>C)
c.4489T>C (p.Cys1497Arg)
n.535+7339A>G
n.403+7339A>G
c.10339T>C (p.Cys3447Arg)
c.10219T>C (p.Cys3407Arg)
c.10150T>C (p.Cys3384Arg)
c.8554T>C (p.Cys2852Arg)
n.10690T>C
n.3145+7339A>G
n.3013+7339A>G
 gnomAD v4
6g.51659712A>TCA364435677PKHD1c.10414T>A (p.Cys3472Ser)
c.10285T>A (p.Cys3429Ser)
c.10276T>A (p.Cys3426Ser)
c.9772T>A (p.Cys3258Ser)
c.9703T>A (p.Cys3235Ser)
c.10157-10492T>A (n.10157-10492T>A)
c.4489T>A (p.Cys1497Ser)
n.535+7339A>T
n.403+7339A>T
c.10339T>A (p.Cys3447Ser)
c.10219T>A (p.Cys3407Ser)
c.10150T>A (p.Cys3384Ser)
c.8554T>A (p.Cys2852Ser)
n.10690T>A
n.3145+7339A>T
n.3013+7339A>T
6g.51659713G>ACA450613292PKHD1c.10413C>T (p.Val3471=)
c.10284C>T (p.Val3428=)
c.10275C>T (p.Val3425=)
c.9771C>T (p.Val3257=)
c.9702C>T (p.Val3234=)
c.10157-10493C>T (n.10157-10493C>T)
c.4488C>T (p.Val1496=)
n.535+7340G>A
n.403+7340G>A
c.10338C>T (p.Val3446=)
c.10218C>T (p.Val3406=)
c.10149C>T (p.Val3383=)
c.8553C>T (p.Val2851=)
n.10689C>T
n.3145+7340G>A
n.3013+7340G>A
 COSMIC
6g.51659713G>CCA3851082PKHD1c.10413C>G (p.Val3471=)
c.10284C>G (p.Val3428=)
c.10275C>G (p.Val3425=)
c.9771C>G (p.Val3257=)
c.9702C>G (p.Val3234=)
c.10157-10493C>G (n.10157-10493C>G)
c.4488C>G (p.Val1496=)
n.535+7340G>C
n.403+7340G>C
c.10338C>G (p.Val3446=)
c.10218C>G (p.Val3406=)
c.10149C>G (p.Val3383=)
c.8553C>G (p.Val2851=)
n.10689C>G
n.3145+7340G>C
n.3013+7340G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659713G=CA1628439616PKHD1c.10413C= (p.Val3471=)
c.10284C= (p.Val3428=)
c.10275C= (p.Val3425=)
c.9771C= (p.Val3257=)
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c.10157-10493C= (n.10157-10493C=)
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n.403+7340G=
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n.10689C=
n.3145+7340G=
n.3013+7340G=
6g.51659713G>TCA450613293PKHD1c.10413C>A (p.Val3471=)
c.10284C>A (p.Val3428=)
c.10275C>A (p.Val3425=)
c.9771C>A (p.Val3257=)
c.9702C>A (p.Val3234=)
c.10157-10493C>A (n.10157-10493C>A)
c.4488C>A (p.Val1496=)
n.535+7340G>T
n.403+7340G>T
c.10338C>A (p.Val3446=)
c.10218C>A (p.Val3406=)
c.10149C>A (p.Val3383=)
c.8553C>A (p.Val2851=)
n.10689C>A
n.3145+7340G>T
n.3013+7340G>T
6g.51659714A=CA1628439620PKHD1c.10412T= (p.Val3471=)
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c.10337T= (p.Val3446=)
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c.10148T= (p.Val3383=)
c.8552T= (p.Val2851=)
n.10688T=
n.3145+7341A=
n.3013+7341A=
6g.51659714A>CCA253016PKHD1c.10412T>G (p.Val3471Gly)
c.10283T>G (p.Val3428Gly)
c.10274T>G (p.Val3425Gly)
c.9770T>G (p.Val3257Gly)
c.9701T>G (p.Val3234Gly)
c.10157-10494T>G (n.10157-10494T>G)
c.4487T>G (p.Val1496Gly)
n.535+7341A>C
n.403+7341A>C
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c.10217T>G (p.Val3406Gly)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.3013+7342C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.10683C>T
n.3145+7346G>A
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 ClinVar gnomAD v4
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c.9765C>G (p.Thr3255=)
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c.10157-10499C>G (n.10157-10499C>G)
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n.403+7346G>C
c.10332C>G (p.Thr3444=)
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c.8547C>G (p.Thr2849=)
n.10683C>G
n.3145+7346G>C
n.3013+7346G>C
6g.51659719G>TCA450613301PKHD1c.10407C>A (p.Thr3469=)
c.10278C>A (p.Thr3426=)
c.10269C>A (p.Thr3423=)
c.9765C>A (p.Thr3255=)
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c.10157-10499C>A (n.10157-10499C>A)
c.4482C>A (p.Thr1494=)
n.535+7346G>T
n.403+7346G>T
c.10332C>A (p.Thr3444=)
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c.8547C>A (p.Thr2849=)
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6g.51659720G>ACA364435748PKHD1c.10406C>T (p.Thr3469Ile)
c.10277C>T (p.Thr3426Ile)
c.10268C>T (p.Thr3423Ile)
c.9764C>T (p.Thr3255Ile)
c.9695C>T (p.Thr3232Ile)
c.10157-10500C>T (n.10157-10500C>T)
c.4481C>T (p.Thr1494Ile)
n.535+7347G>A
n.403+7347G>A
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n.10682C>T
n.3145+7347G>A
n.3013+7347G>A
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c.10277C>G (p.Thr3426Ser)
c.10268C>G (p.Thr3423Ser)
c.9764C>G (p.Thr3255Ser)
c.9695C>G (p.Thr3232Ser)
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n.535+7347G>C
n.403+7347G>C
c.10331C>G (p.Thr3444Ser)
c.10211C>G (p.Thr3404Ser)
c.10142C>G (p.Thr3381Ser)
c.8546C>G (p.Thr2849Ser)
n.10682C>G
n.3145+7347G>C
n.3013+7347G>C
6g.51659720G>TCA364435757PKHD1c.10406C>A (p.Thr3469Asn)
c.10277C>A (p.Thr3426Asn)
c.10268C>A (p.Thr3423Asn)
c.9764C>A (p.Thr3255Asn)
c.9695C>A (p.Thr3232Asn)
c.10157-10500C>A (n.10157-10500C>A)
c.4481C>A (p.Thr1494Asn)
n.535+7347G>T
n.403+7347G>T
c.10331C>A (p.Thr3444Asn)
c.10211C>A (p.Thr3404Asn)
c.10142C>A (p.Thr3381Asn)
c.8546C>A (p.Thr2849Asn)
n.10682C>A
n.3145+7347G>T
n.3013+7347G>T
6g.51659721T>ACA364435772PKHD1c.10405A>T (p.Thr3469Ser)
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c.10267A>T (p.Thr3423Ser)
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c.9694A>T (p.Thr3232Ser)
c.10157-10501A>T (n.10157-10501A>T)
c.4480A>T (p.Thr1494Ser)
n.535+7348T>A
n.403+7348T>A
c.10330A>T (p.Thr3444Ser)
c.10210A>T (p.Thr3404Ser)
c.10141A>T (p.Thr3381Ser)
c.8545A>T (p.Thr2849Ser)
n.10681A>T
n.3145+7348T>A
n.3013+7348T>A
6g.51659721T>CCA364435766PKHD1c.10405A>G (p.Thr3469Ala)
c.10276A>G (p.Thr3426Ala)
c.10267A>G (p.Thr3423Ala)
c.9763A>G (p.Thr3255Ala)
c.9694A>G (p.Thr3232Ala)
c.10157-10501A>G (n.10157-10501A>G)
c.4480A>G (p.Thr1494Ala)
n.535+7348T>C
n.403+7348T>C
c.10330A>G (p.Thr3444Ala)
c.10210A>G (p.Thr3404Ala)
c.10141A>G (p.Thr3381Ala)
c.8545A>G (p.Thr2849Ala)
n.10681A>G
n.3145+7348T>C
n.3013+7348T>C
6g.51659721T>GCA364435768PKHD1c.10405A>C (p.Thr3469Pro)
c.10276A>C (p.Thr3426Pro)
c.10267A>C (p.Thr3423Pro)
c.9763A>C (p.Thr3255Pro)
c.9694A>C (p.Thr3232Pro)
c.10157-10501A>C (n.10157-10501A>C)
c.4480A>C (p.Thr1494Pro)
n.535+7348T>G
n.403+7348T>G
c.10330A>C (p.Thr3444Pro)
c.10210A>C (p.Thr3404Pro)
c.10141A>C (p.Thr3381Pro)
c.8545A>C (p.Thr2849Pro)
n.10681A>C
n.3145+7348T>G
n.3013+7348T>G
6g.51659722G>ACA450613305PKHD1c.10404C>T (p.Ile3468=)
c.10275C>T (p.Ile3425=)
c.10266C>T (p.Ile3422=)
c.9762C>T (p.Ile3254=)
c.9693C>T (p.Ile3231=)
c.10157-10502C>T (n.10157-10502C>T)
c.4479C>T (p.Ile1493=)
n.535+7349G>A
n.403+7349G>A
c.10329C>T (p.Ile3443=)
c.10209C>T (p.Ile3403=)
c.10140C>T (p.Ile3380=)
c.8544C>T (p.Ile2848=)
n.10680C>T
n.3145+7349G>A
n.3013+7349G>A
 ClinVar dbSNP
6g.51659722G>CCA364435775PKHD1c.10404C>G (p.Ile3468Met)
c.10275C>G (p.Ile3425Met)
c.10266C>G (p.Ile3422Met)
c.9762C>G (p.Ile3254Met)
c.9693C>G (p.Ile3231Met)
c.10157-10502C>G (n.10157-10502C>G)
c.4479C>G (p.Ile1493Met)
n.535+7349G>C
n.403+7349G>C
c.10329C>G (p.Ile3443Met)
c.10209C>G (p.Ile3403Met)
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c.8544C>G (p.Ile2848Met)
n.10680C>G
n.3145+7349G>C
n.3013+7349G>C
6g.51659722G>TCA450613308PKHD1c.10404C>A (p.Ile3468=)
c.10275C>A (p.Ile3425=)
c.10266C>A (p.Ile3422=)
c.9762C>A (p.Ile3254=)
c.9693C>A (p.Ile3231=)
c.10157-10502C>A (n.10157-10502C>A)
c.4479C>A (p.Ile1493=)
n.535+7349G>T
n.403+7349G>T
c.10329C>A (p.Ile3443=)
c.10209C>A (p.Ile3403=)
c.10140C>A (p.Ile3380=)
c.8544C>A (p.Ile2848=)
n.10680C>A
n.3145+7349G>T
n.3013+7349G>T
 gnomAD v4
6g.51659723A=CA1628439644PKHD1c.10403T= (p.Ile3468=)
c.10274T= (p.Ile3425=)
c.10265T= (p.Ile3422=)
c.9761T= (p.Ile3254=)
c.9692T= (p.Ile3231=)
c.10157-10503T= (n.10157-10503T=)
c.4478T= (p.Ile1493=)
n.535+7350A=
n.403+7350A=
c.10328T= (p.Ile3443=)
c.10208T= (p.Ile3403=)
c.10139T= (p.Ile3380=)
c.8543T= (p.Ile2848=)
n.10679T=
n.3145+7350A=
n.3013+7350A=
6g.51659723A>CCA364435779PKHD1c.10403T>G (p.Ile3468Ser)
c.10274T>G (p.Ile3425Ser)
c.10265T>G (p.Ile3422Ser)
c.9761T>G (p.Ile3254Ser)
c.9692T>G (p.Ile3231Ser)
c.10157-10503T>G (n.10157-10503T>G)
c.4478T>G (p.Ile1493Ser)
n.535+7350A>C
n.403+7350A>C
c.10328T>G (p.Ile3443Ser)
c.10208T>G (p.Ile3403Ser)
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c.8543T>G (p.Ile2848Ser)
n.10679T>G
n.3145+7350A>C
n.3013+7350A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659723A>GCA364435785PKHD1c.10403T>C (p.Ile3468Thr)
c.10274T>C (p.Ile3425Thr)
c.10265T>C (p.Ile3422Thr)
c.9761T>C (p.Ile3254Thr)
c.9692T>C (p.Ile3231Thr)
c.10157-10503T>C (n.10157-10503T>C)
c.4478T>C (p.Ile1493Thr)
n.535+7350A>G
n.403+7350A>G
c.10328T>C (p.Ile3443Thr)
c.10208T>C (p.Ile3403Thr)
c.10139T>C (p.Ile3380Thr)
c.8543T>C (p.Ile2848Thr)
n.10679T>C
n.3145+7350A>G
n.3013+7350A>G
 gnomAD v4
6g.51659723A>TCA364435787PKHD1c.10403T>A (p.Ile3468Asn)
c.10274T>A (p.Ile3425Asn)
c.10265T>A (p.Ile3422Asn)
c.9761T>A (p.Ile3254Asn)
c.9692T>A (p.Ile3231Asn)
c.10157-10503T>A (n.10157-10503T>A)
c.4478T>A (p.Ile1493Asn)
n.535+7350A>T
n.403+7350A>T
c.10328T>A (p.Ile3443Asn)
c.10208T>A (p.Ile3403Asn)
c.10139T>A (p.Ile3380Asn)
c.8543T>A (p.Ile2848Asn)
n.10679T>A
n.3145+7350A>T
n.3013+7350A>T
6g.51659724T>ACA364435790PKHD1c.10402A>T (p.Ile3468Phe)
c.10273A>T (p.Ile3425Phe)
c.10264A>T (p.Ile3422Phe)
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c.9691A>T (p.Ile3231Phe)
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c.4477A>T (p.Ile1493Phe)
n.535+7351T>A
n.403+7351T>A
c.10327A>T (p.Ile3443Phe)
c.10207A>T (p.Ile3403Phe)
c.10138A>T (p.Ile3380Phe)
c.8542A>T (p.Ile2848Phe)
n.10678A>T
n.3145+7351T>A
n.3013+7351T>A
6g.51659724T>CCA3851085PKHD1c.10402A>G (p.Ile3468Val)
c.10273A>G (p.Ile3425Val)
c.10264A>G (p.Ile3422Val)
c.9760A>G (p.Ile3254Val)
c.9691A>G (p.Ile3231Val)
c.10157-10504A>G (n.10157-10504A>G)
c.4477A>G (p.Ile1493Val)
n.535+7351T>C
n.403+7351T>C
c.10327A>G (p.Ile3443Val)
c.10207A>G (p.Ile3403Val)
c.10138A>G (p.Ile3380Val)
c.8542A>G (p.Ile2848Val)
n.10678A>G
n.3145+7351T>C
n.3013+7351T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659724T>GCA364435796PKHD1c.10402A>C (p.Ile3468Leu)
c.10273A>C (p.Ile3425Leu)
c.10264A>C (p.Ile3422Leu)
c.9760A>C (p.Ile3254Leu)
c.9691A>C (p.Ile3231Leu)
c.10157-10504A>C (n.10157-10504A>C)
c.4477A>C (p.Ile1493Leu)
n.535+7351T>G
n.403+7351T>G
c.10327A>C (p.Ile3443Leu)
c.10207A>C (p.Ile3403Leu)
c.10138A>C (p.Ile3380Leu)
c.8542A>C (p.Ile2848Leu)
n.10678A>C
n.3145+7351T>G
n.3013+7351T>G
6g.51659724T=CA1628439650PKHD1c.10402A= (p.Ile3468=)
c.10273A= (p.Ile3425=)
c.10264A= (p.Ile3422=)
c.9760A= (p.Ile3254=)
c.9691A= (p.Ile3231=)
c.10157-10504A= (n.10157-10504A=)
c.4477A= (p.Ile1493=)
n.535+7351T=
n.403+7351T=
c.10327A= (p.Ile3443=)
c.10207A= (p.Ile3403=)
c.10138A= (p.Ile3380=)
c.8542A= (p.Ile2848=)
n.10678A=
n.3145+7351T=
n.3013+7351T=
6g.51659725T>ACA364435799PKHD1c.10401A>T (p.Gln3467His)
c.10272A>T (p.Gln3424His)
c.10263A>T (p.Gln3421His)
c.9759A>T (p.Gln3253His)
c.9690A>T (p.Gln3230His)
c.10157-10505A>T (n.10157-10505A>T)
c.4476A>T (p.Gln1492His)
n.535+7352T>A
n.403+7352T>A
c.10326A>T (p.Gln3442His)
c.10206A>T (p.Gln3402His)
c.10137A>T (p.Gln3379His)
c.8541A>T (p.Gln2847His)
n.10677A>T
n.3145+7352T>A
n.3013+7352T>A
6g.51659725T>CCA3851086PKHD1c.10401A>G (p.Gln3467=)
c.10272A>G (p.Gln3424=)
c.10263A>G (p.Gln3421=)
c.9759A>G (p.Gln3253=)
c.9690A>G (p.Gln3230=)
c.10157-10505A>G (n.10157-10505A>G)
c.4476A>G (p.Gln1492=)
n.535+7352T>C
n.403+7352T>C
c.10326A>G (p.Gln3442=)
c.10206A>G (p.Gln3402=)
c.10137A>G (p.Gln3379=)
c.8541A>G (p.Gln2847=)
n.10677A>G
n.3145+7352T>C
n.3013+7352T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659725T>GCA364435802PKHD1c.10401A>C (p.Gln3467His)
c.10272A>C (p.Gln3424His)
c.10263A>C (p.Gln3421His)
c.9759A>C (p.Gln3253His)
c.9690A>C (p.Gln3230His)
c.10157-10505A>C (n.10157-10505A>C)
c.4476A>C (p.Gln1492His)
n.535+7352T>G
n.403+7352T>G
c.10326A>C (p.Gln3442His)
c.10206A>C (p.Gln3402His)
c.10137A>C (p.Gln3379His)
c.8541A>C (p.Gln2847His)
n.10677A>C
n.3145+7352T>G
n.3013+7352T>G
6g.51659725T=CA1628439657PKHD1c.10401A= (p.Gln3467=)
c.10272A= (p.Gln3424=)
c.10263A= (p.Gln3421=)
c.9759A= (p.Gln3253=)
c.9690A= (p.Gln3230=)
c.10157-10505A= (n.10157-10505A=)
c.4476A= (p.Gln1492=)
n.535+7352T=
n.403+7352T=
c.10326A= (p.Gln3442=)
c.10206A= (p.Gln3402=)
c.10137A= (p.Gln3379=)
c.8541A= (p.Gln2847=)
n.10677A=
n.3145+7352T=
n.3013+7352T=
6g.51659726T>ACA364435806PKHD1c.10400A>T (p.Gln3467Leu)
c.10271A>T (p.Gln3424Leu)
c.10262A>T (p.Gln3421Leu)
c.9758A>T (p.Gln3253Leu)
c.9689A>T (p.Gln3230Leu)
c.10157-10506A>T (n.10157-10506A>T)
c.4475A>T (p.Gln1492Leu)
n.535+7353T>A
n.403+7353T>A
c.10325A>T (p.Gln3442Leu)
c.10205A>T (p.Gln3402Leu)
c.10136A>T (p.Gln3379Leu)
c.8540A>T (p.Gln2847Leu)
n.10676A>T
n.3145+7353T>A
n.3013+7353T>A
 dbSNP
6g.51659726T>CCA364435809PKHD1c.10400A>G (p.Gln3467Arg)
c.10271A>G (p.Gln3424Arg)
c.10262A>G (p.Gln3421Arg)
c.9758A>G (p.Gln3253Arg)
c.9689A>G (p.Gln3230Arg)
c.10157-10506A>G (n.10157-10506A>G)
c.4475A>G (p.Gln1492Arg)
n.535+7353T>C
n.403+7353T>C
c.10325A>G (p.Gln3442Arg)
c.10205A>G (p.Gln3402Arg)
c.10136A>G (p.Gln3379Arg)
c.8540A>G (p.Gln2847Arg)
n.10676A>G
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n.3013+7353T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4 COSMIC
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c.10267A>C (p.Arg3423=)
c.10258A>C (p.Arg3420=)
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c.10157-10511C>A (n.10157-10511C>A)
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n.403+7358G>T
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c.8535C>A (p.Ile2845=)
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6g.51659732A>CCA364435856PKHD1c.10394T>G (p.Ile3465Ser)
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n.10670T>G
n.3145+7359A>C
n.3013+7359A>C
6g.51659732A>GCA364435857PKHD1c.10394T>C (p.Ile3465Thr)
c.10265T>C (p.Ile3422Thr)
c.10256T>C (p.Ile3419Thr)
c.9752T>C (p.Ile3251Thr)
c.9683T>C (p.Ile3228Thr)
c.10157-10512T>C (n.10157-10512T>C)
c.4469T>C (p.Ile1490Thr)
n.535+7359A>G
n.403+7359A>G
c.10319T>C (p.Ile3440Thr)
c.10199T>C (p.Ile3400Thr)
c.10130T>C (p.Ile3377Thr)
c.8534T>C (p.Ile2845Thr)
n.10670T>C
n.3145+7359A>G
n.3013+7359A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.51659732A>TCA364435858PKHD1c.10394T>A (p.Ile3465Asn)
c.10265T>A (p.Ile3422Asn)
c.10256T>A (p.Ile3419Asn)
c.9752T>A (p.Ile3251Asn)
c.9683T>A (p.Ile3228Asn)
c.10157-10512T>A (n.10157-10512T>A)
c.4469T>A (p.Ile1490Asn)
n.535+7359A>T
n.403+7359A>T
c.10319T>A (p.Ile3440Asn)
c.10199T>A (p.Ile3400Asn)
c.10130T>A (p.Ile3377Asn)
c.8534T>A (p.Ile2845Asn)
n.10670T>A
n.3145+7359A>T
n.3013+7359A>T
6g.51659732_51659733insCCA2697553457PKHD1c.10393_10394insG (p.Ile3465SerfsTer?)
c.10264_10265insG (p.Ile3422SerfsTer?)
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c.10157-10513_10157-10512insG (n.10157-10513_10157-10512insG)
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c.8533_8534insG (p.Ile2845SerfsTer?)
n.10669_10670insG
n.3145+7359_3145+7360insC
n.3013+7359_3013+7360insC
 ClinVar
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 ClinVar
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n.10668C>G
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6g.51659734G>TCA450613178PKHD1c.10392C>A (p.Pro3464=)
c.10263C>A (p.Pro3421=)
c.10254C>A (p.Pro3418=)
c.9750C>A (p.Pro3250=)
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c.4467C>A (p.Pro1489=)
n.535+7361G>T
n.403+7361G>T
c.10317C>A (p.Pro3439=)
c.10197C>A (p.Pro3399=)
c.10128C>A (p.Pro3376=)
c.8532C>A (p.Pro2844=)
n.10668C>A
n.3145+7361G>T
n.3013+7361G>T
6g.51659736delCA2573140941PKHD1c.10392del (p.Ile3465SerfsTer?)
c.10263del (p.Ile3422SerfsTer?)
c.10254del (p.Ile3419SerfsTer?)
c.9750del (p.Ile3251SerfsTer?)
c.9681del (p.Ile3228SerfsTer?)
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c.4467del (p.Ile1490SerfsTer?)
n.535+7363del
n.403+7363del
c.10317del (p.Ile3440SerfsTer?)
c.10197del (p.Ile3400SerfsTer?)
c.10128del (p.Ile3377SerfsTer?)
c.8532del (p.Ile2845SerfsTer?)
n.10668del
n.3145+7363del
n.3013+7363del
 ClinVar dbSNP
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c.10253C>T (p.Pro3418Leu)
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6g.51659735G>TCA364435868PKHD1c.10391C>A (p.Pro3464His)
c.10262C>A (p.Pro3421His)
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c.9680C>A (p.Pro3227His)
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c.4466C>A (p.Pro1489His)
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c.10196C>A (p.Pro3399His)
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n.10667C>A
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n.3013+7362G>T
6g.51659736G>ACA364435873PKHD1c.10390C>T (p.Pro3464Ser)
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n.535+7363G>A
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6g.51659736G>CCA364435875PKHD1c.10390C>G (p.Pro3464Ala)
c.10261C>G (p.Pro3421Ala)
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c.4465C>G (p.Pro1489Ala)
n.535+7363G>C
n.403+7363G>C
c.10315C>G (p.Pro3439Ala)
c.10195C>G (p.Pro3399Ala)
c.10126C>G (p.Pro3376Ala)
c.8530C>G (p.Pro2844Ala)
n.10666C>G
n.3145+7363G>C
n.3013+7363G>C
 gnomAD v4
6g.51659736G>TCA364435877PKHD1c.10390C>A (p.Pro3464Thr)
c.10261C>A (p.Pro3421Thr)
c.10252C>A (p.Pro3418Thr)
c.9748C>A (p.Pro3250Thr)
c.9679C>A (p.Pro3227Thr)
c.10157-10516C>A (n.10157-10516C>A)
c.4465C>A (p.Pro1489Thr)
n.535+7363G>T
n.403+7363G>T
c.10315C>A (p.Pro3439Thr)
c.10195C>A (p.Pro3399Thr)
c.10126C>A (p.Pro3376Thr)
c.8530C>A (p.Pro2844Thr)
n.10666C>A
n.3145+7363G>T
n.3013+7363G>T
 gnomAD v4
6g.51659737T>ACA364435879PKHD1c.10389A>T (p.Leu3463Phe)
c.10260A>T (p.Leu3420Phe)
c.10251A>T (p.Leu3417Phe)
c.9747A>T (p.Leu3249Phe)
c.9678A>T (p.Leu3226Phe)
c.10157-10517A>T (n.10157-10517A>T)
c.4464A>T (p.Leu1488Phe)
n.535+7364T>A
n.403+7364T>A
c.10314A>T (p.Leu3438Phe)
c.10194A>T (p.Leu3398Phe)
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n.10665A>T
n.3145+7364T>A
n.3013+7364T>A
6g.51659737T>CCA450613181PKHD1c.10389A>G (p.Leu3463=)
c.10260A>G (p.Leu3420=)
c.10251A>G (p.Leu3417=)
c.9747A>G (p.Leu3249=)
c.9678A>G (p.Leu3226=)
c.10157-10517A>G (n.10157-10517A>G)
c.4464A>G (p.Leu1488=)
n.535+7364T>C
n.403+7364T>C
c.10314A>G (p.Leu3438=)
c.10194A>G (p.Leu3398=)
c.10125A>G (p.Leu3375=)
c.8529A>G (p.Leu2843=)
n.10665A>G
n.3145+7364T>C
n.3013+7364T>C
 gnomAD v4
6g.51659737T>GCA364435883PKHD1c.10389A>C (p.Leu3463Phe)
c.10260A>C (p.Leu3420Phe)
c.10251A>C (p.Leu3417Phe)
c.9747A>C (p.Leu3249Phe)
c.9678A>C (p.Leu3226Phe)
c.10157-10517A>C (n.10157-10517A>C)
c.4464A>C (p.Leu1488Phe)
n.535+7364T>G
n.403+7364T>G
c.10314A>C (p.Leu3438Phe)
c.10194A>C (p.Leu3398Phe)
c.10125A>C (p.Leu3375Phe)
c.8529A>C (p.Leu2843Phe)
n.10665A>C
n.3145+7364T>G
n.3013+7364T>G
6g.51659737T=CA1628439676PKHD1c.10389A= (p.Leu3463=)
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c.10251A= (p.Leu3417=)
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c.10157-10517A= (n.10157-10517A=)
c.4464A= (p.Leu1488=)
n.535+7364T=
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c.10314A= (p.Leu3438=)
c.10194A= (p.Leu3398=)
c.10125A= (p.Leu3375=)
c.8529A= (p.Leu2843=)
n.10665A=
n.3145+7364T=
n.3013+7364T=
6g.51659738A=CA1628439681PKHD1c.10388T= (p.Leu3463=)
c.10259T= (p.Leu3420=)
c.10250T= (p.Leu3417=)
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c.10157-10518T= (n.10157-10518T=)
c.4463T= (p.Leu1488=)
n.535+7365A=
n.403+7365A=
c.10313T= (p.Leu3438=)
c.10193T= (p.Leu3398=)
c.10124T= (p.Leu3375=)
c.8528T= (p.Leu2843=)
n.10664T=
n.3145+7365A=
n.3013+7365A=
6g.51659738A>CCA364435897PKHD1c.10388T>G (p.Leu3463Ter)
c.10259T>G (p.Leu3420Ter)
c.10250T>G (p.Leu3417Ter)
c.9746T>G (p.Leu3249Ter)
c.9677T>G (p.Leu3226Ter)
c.10157-10518T>G (n.10157-10518T>G)
c.4463T>G (p.Leu1488Ter)
n.535+7365A>C
n.403+7365A>C
c.10313T>G (p.Leu3438Ter)
c.10193T>G (p.Leu3398Ter)
c.10124T>G (p.Leu3375Ter)
c.8528T>G (p.Leu2843Ter)
n.10664T>G
n.3145+7365A>C
n.3013+7365A>C
6g.51659738A>GCA364435905PKHD1c.10388T>C (p.Leu3463Ser)
c.10259T>C (p.Leu3420Ser)
c.10250T>C (p.Leu3417Ser)
c.9746T>C (p.Leu3249Ser)
c.9677T>C (p.Leu3226Ser)
c.10157-10518T>C (n.10157-10518T>C)
c.4463T>C (p.Leu1488Ser)
n.535+7365A>G
n.403+7365A>G
c.10313T>C (p.Leu3438Ser)
c.10193T>C (p.Leu3398Ser)
c.10124T>C (p.Leu3375Ser)
c.8528T>C (p.Leu2843Ser)
n.10664T>C
n.3145+7365A>G
n.3013+7365A>G
 ClinVar dbSNP
6g.51659738A>TCA364435908PKHD1c.10388T>A (p.Leu3463Ter)
c.10259T>A (p.Leu3420Ter)
c.10250T>A (p.Leu3417Ter)
c.9746T>A (p.Leu3249Ter)
c.9677T>A (p.Leu3226Ter)
c.10157-10518T>A (n.10157-10518T>A)
c.4463T>A (p.Leu1488Ter)
n.535+7365A>T
n.403+7365A>T
c.10313T>A (p.Leu3438Ter)
c.10193T>A (p.Leu3398Ter)
c.10124T>A (p.Leu3375Ter)
c.8528T>A (p.Leu2843Ter)
n.10664T>A
n.3145+7365A>T
n.3013+7365A>T
 ClinVar
6g.51659739dupCA3851089PKHD1c.10388dup (p.Leu3463PhefsTer?)
c.10259dup (p.Leu3420PhefsTer?)
c.10250dup (p.Leu3417PhefsTer?)
c.9746dup (p.Leu3249PhefsTer?)
c.9677dup (p.Leu3226PhefsTer?)
c.10157-10518dup (n.10157-10518dup)
c.4463dup (p.Leu1488PhefsTer?)
n.535+7366dup
n.403+7366dup
c.10313dup (p.Leu3438PhefsTer?)
c.10193dup (p.Leu3398PhefsTer?)
c.10124dup (p.Leu3375PhefsTer?)
c.8528dup (p.Leu2843PhefsTer?)
n.10664dup
n.3145+7366dup
n.3013+7366dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659739A>CCA364435909PKHD1c.10387T>G (p.Leu3463Val)
c.10258T>G (p.Leu3420Val)
c.10249T>G (p.Leu3417Val)
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c.4462T>G (p.Leu1488Val)
n.535+7366A>C
n.403+7366A>C
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c.10192T>G (p.Leu3398Val)
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n.10663T>G
n.3145+7366A>C
n.3013+7366A>C
6g.51659739A>GCA450613183PKHD1c.10387T>C (p.Leu3463=)
c.10258T>C (p.Leu3420=)
c.10249T>C (p.Leu3417=)
c.9745T>C (p.Leu3249=)
c.9676T>C (p.Leu3226=)
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c.4462T>C (p.Leu1488=)
n.535+7366A>G
n.403+7366A>G
c.10312T>C (p.Leu3438=)
c.10192T>C (p.Leu3398=)
c.10123T>C (p.Leu3375=)
c.8527T>C (p.Leu2843=)
n.10663T>C
n.3145+7366A>G
n.3013+7366A>G
 ClinVar
6g.51659739A>TCA364435910PKHD1c.10387T>A (p.Leu3463Ile)
c.10258T>A (p.Leu3420Ile)
c.10249T>A (p.Leu3417Ile)
c.9745T>A (p.Leu3249Ile)
c.9676T>A (p.Leu3226Ile)
c.10157-10519T>A (n.10157-10519T>A)
c.4462T>A (p.Leu1488Ile)
n.535+7366A>T
n.403+7366A>T
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c.10192T>A (p.Leu3398Ile)
c.10123T>A (p.Leu3375Ile)
c.8527T>A (p.Leu2843Ile)
n.10663T>A
n.3145+7366A>T
n.3013+7366A>T
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n.10662C>T
n.3145+7367G>A
n.3013+7367G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659740G>CCA364435912PKHD1c.10386C>G (p.Ile3462Met)
c.10257C>G (p.Ile3419Met)
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n.3013+7367G>C
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n.3013+7367G=
6g.51659740G>TCA450613185PKHD1c.10386C>A (p.Ile3462=)
c.10257C>A (p.Ile3419=)
c.10248C>A (p.Ile3416=)
c.9744C>A (p.Ile3248=)
c.9675C>A (p.Ile3225=)
c.10157-10520C>A (n.10157-10520C>A)
c.4461C>A (p.Ile1487=)
n.535+7367G>T
n.403+7367G>T
c.10311C>A (p.Ile3437=)
c.10191C>A (p.Ile3397=)
c.10122C>A (p.Ile3374=)
c.8526C>A (p.Ile2842=)
n.10662C>A
n.3145+7367G>T
n.3013+7367G>T
6g.51659741A=CA1628439687PKHD1c.10385T= (p.Ile3462=)
c.10256T= (p.Ile3419=)
c.10247T= (p.Ile3416=)
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c.10310T= (p.Ile3437=)
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n.10661T=
n.3145+7368A=
n.3013+7368A=
6g.51659741A>CCA364435921PKHD1c.10385T>G (p.Ile3462Ser)
c.10256T>G (p.Ile3419Ser)
c.10247T>G (p.Ile3416Ser)
c.9743T>G (p.Ile3248Ser)
c.9674T>G (p.Ile3225Ser)
c.10157-10521T>G (n.10157-10521T>G)
c.4460T>G (p.Ile1487Ser)
n.535+7368A>C
n.403+7368A>C
c.10310T>G (p.Ile3437Ser)
c.10190T>G (p.Ile3397Ser)
c.10121T>G (p.Ile3374Ser)
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n.10661T>G
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n.3013+7368A>C
6g.51659741A>GCA364435937PKHD1c.10385T>C (p.Ile3462Thr)
c.10256T>C (p.Ile3419Thr)
c.10247T>C (p.Ile3416Thr)
c.9743T>C (p.Ile3248Thr)
c.9674T>C (p.Ile3225Thr)
c.10157-10521T>C (n.10157-10521T>C)
c.4460T>C (p.Ile1487Thr)
n.535+7368A>G
n.403+7368A>G
c.10310T>C (p.Ile3437Thr)
c.10190T>C (p.Ile3397Thr)
c.10121T>C (p.Ile3374Thr)
c.8525T>C (p.Ile2842Thr)
n.10661T>C
n.3145+7368A>G
n.3013+7368A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.51659741A>TCA364435929PKHD1c.10385T>A (p.Ile3462Asn)
c.10256T>A (p.Ile3419Asn)
c.10247T>A (p.Ile3416Asn)
c.9743T>A (p.Ile3248Asn)
c.9674T>A (p.Ile3225Asn)
c.10157-10521T>A (n.10157-10521T>A)
c.4460T>A (p.Ile1487Asn)
n.535+7368A>T
n.403+7368A>T
c.10310T>A (p.Ile3437Asn)
c.10190T>A (p.Ile3397Asn)
c.10121T>A (p.Ile3374Asn)
c.8525T>A (p.Ile2842Asn)
n.10661T>A
n.3145+7368A>T
n.3013+7368A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.51659742_51659743delCA2695198848PKHD1c.10384_10385del (p.Ile3462LeufsTer?)
c.10255_10256del (p.Ile3419LeufsTer?)
c.10246_10247del (p.Ile3416LeufsTer?)
c.9742_9743del (p.Ile3248LeufsTer?)
c.9673_9674del (p.Ile3225LeufsTer?)
c.10157-10522_10157-10521del (n.10157-10522_10157-10521del)
c.4459_4460del (p.Ile1487LeufsTer?)
n.535+7369_535+7370del
n.403+7369_403+7370del
c.10309_10310del (p.Ile3437LeufsTer?)
c.10189_10190del (p.Ile3397LeufsTer?)
c.10120_10121del (p.Ile3374LeufsTer?)
c.8524_8525del (p.Ile2842LeufsTer?)
n.10660_10661del
n.3145+7369_3145+7370del
n.3013+7369_3013+7370del
 ClinVar
6g.51659742T>ACA364435940PKHD1c.10384A>T (p.Ile3462Phe)
c.10255A>T (p.Ile3419Phe)
c.10246A>T (p.Ile3416Phe)
c.9742A>T (p.Ile3248Phe)
c.9673A>T (p.Ile3225Phe)
c.10157-10522A>T (n.10157-10522A>T)
c.4459A>T (p.Ile1487Phe)
n.535+7369T>A
n.403+7369T>A
c.10309A>T (p.Ile3437Phe)
c.10189A>T (p.Ile3397Phe)
c.10120A>T (p.Ile3374Phe)
c.8524A>T (p.Ile2842Phe)
n.10660A>T
n.3145+7369T>A
n.3013+7369T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.51659742T>CCA3851091PKHD1c.10384A>G (p.Ile3462Val)
c.10255A>G (p.Ile3419Val)
c.10246A>G (p.Ile3416Val)
c.9742A>G (p.Ile3248Val)
c.9673A>G (p.Ile3225Val)
c.10157-10522A>G (n.10157-10522A>G)
c.4459A>G (p.Ile1487Val)
n.535+7369T>C
n.403+7369T>C
c.10309A>G (p.Ile3437Val)
c.10189A>G (p.Ile3397Val)
c.10120A>G (p.Ile3374Val)
c.8524A>G (p.Ile2842Val)
n.10660A>G
n.3145+7369T>C
n.3013+7369T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659742T>GCA364435942PKHD1c.10384A>C (p.Ile3462Leu)
c.10255A>C (p.Ile3419Leu)
c.10246A>C (p.Ile3416Leu)
c.9742A>C (p.Ile3248Leu)
c.9673A>C (p.Ile3225Leu)
c.10157-10522A>C (n.10157-10522A>C)
c.4459A>C (p.Ile1487Leu)
n.535+7369T>G
n.403+7369T>G
c.10309A>C (p.Ile3437Leu)
c.10189A>C (p.Ile3397Leu)
c.10120A>C (p.Ile3374Leu)
c.8524A>C (p.Ile2842Leu)
n.10660A>C
n.3145+7369T>G
n.3013+7369T>G
6g.51659742T=CA1628439693PKHD1c.10384A= (p.Ile3462=)
c.10255A= (p.Ile3419=)
c.10246A= (p.Ile3416=)
c.9742A= (p.Ile3248=)
c.9673A= (p.Ile3225=)
c.10157-10522A= (n.10157-10522A=)
c.4459A= (p.Ile1487=)
n.535+7369T=
n.403+7369T=
c.10309A= (p.Ile3437=)
c.10189A= (p.Ile3397=)
c.10120A= (p.Ile3374=)
c.8524A= (p.Ile2842=)
n.10660A=
n.3145+7369T=
n.3013+7369T=
6g.51659743A>CCA450613190PKHD1c.10383T>G (p.Ser3461=)
c.10254T>G (p.Ser3418=)
c.10245T>G (p.Ser3415=)
c.9741T>G (p.Ser3247=)
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c.10157-10523T>G (n.10157-10523T>G)
c.4458T>G (p.Ser1486=)
n.535+7370A>C
n.403+7370A>C
c.10308T>G (p.Ser3436=)
c.10188T>G (p.Ser3396=)
c.10119T>G (p.Ser3373=)
c.8523T>G (p.Ser2841=)
n.10659T>G
n.3145+7370A>C
n.3013+7370A>C
6g.51659743A>GCA450613189PKHD1c.10383T>C (p.Ser3461=)
c.10254T>C (p.Ser3418=)
c.10245T>C (p.Ser3415=)
c.9741T>C (p.Ser3247=)
c.9672T>C (p.Ser3224=)
c.10157-10523T>C (n.10157-10523T>C)
c.4458T>C (p.Ser1486=)
n.535+7370A>G
n.403+7370A>G
c.10308T>C (p.Ser3436=)
c.10188T>C (p.Ser3396=)
c.10119T>C (p.Ser3373=)
c.8523T>C (p.Ser2841=)
n.10659T>C
n.3145+7370A>G
n.3013+7370A>G
6g.51659743A>TCA450613187PKHD1c.10383T>A (p.Ser3461=)
c.10254T>A (p.Ser3418=)
c.10245T>A (p.Ser3415=)
c.9741T>A (p.Ser3247=)
c.9672T>A (p.Ser3224=)
c.10157-10523T>A (n.10157-10523T>A)
c.4458T>A (p.Ser1486=)
n.535+7370A>T
n.403+7370A>T
c.10308T>A (p.Ser3436=)
c.10188T>A (p.Ser3396=)
c.10119T>A (p.Ser3373=)
c.8523T>A (p.Ser2841=)
n.10659T>A
n.3145+7370A>T
n.3013+7370A>T
6g.51659744G>ACA364435945PKHD1c.10382C>T (p.Ser3461Phe)
c.10253C>T (p.Ser3418Phe)
c.10244C>T (p.Ser3415Phe)
c.9740C>T (p.Ser3247Phe)
c.9671C>T (p.Ser3224Phe)
c.10157-10524C>T (n.10157-10524C>T)
c.4457C>T (p.Ser1486Phe)
n.535+7371G>A
n.403+7371G>A
c.10307C>T (p.Ser3436Phe)
c.10187C>T (p.Ser3396Phe)
c.10118C>T (p.Ser3373Phe)
c.8522C>T (p.Ser2841Phe)
n.10658C>T
n.3145+7371G>A
n.3013+7371G>A
6g.51659744G>CCA364435948PKHD1c.10382C>G (p.Ser3461Cys)
c.10253C>G (p.Ser3418Cys)
c.10244C>G (p.Ser3415Cys)
c.9740C>G (p.Ser3247Cys)
c.9671C>G (p.Ser3224Cys)
c.10157-10524C>G (n.10157-10524C>G)
c.4457C>G (p.Ser1486Cys)
n.535+7371G>C
n.403+7371G>C
c.10307C>G (p.Ser3436Cys)
c.10187C>G (p.Ser3396Cys)
c.10118C>G (p.Ser3373Cys)
c.8522C>G (p.Ser2841Cys)
n.10658C>G
n.3145+7371G>C
n.3013+7371G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659744G=CA1628439699PKHD1c.10382C= (p.Ser3461=)
c.10253C= (p.Ser3418=)
c.10244C= (p.Ser3415=)
c.9740C= (p.Ser3247=)
c.9671C= (p.Ser3224=)
c.10157-10524C= (n.10157-10524C=)
c.4457C= (p.Ser1486=)
n.535+7371G=
n.403+7371G=
c.10307C= (p.Ser3436=)
c.10187C= (p.Ser3396=)
c.10118C= (p.Ser3373=)
c.8522C= (p.Ser2841=)
n.10658C=
n.3145+7371G=
n.3013+7371G=
6g.51659744G>TCA364435949PKHD1c.10382C>A (p.Ser3461Tyr)
c.10253C>A (p.Ser3418Tyr)
c.10244C>A (p.Ser3415Tyr)
c.9740C>A (p.Ser3247Tyr)
c.9671C>A (p.Ser3224Tyr)
c.10157-10524C>A (n.10157-10524C>A)
c.4457C>A (p.Ser1486Tyr)
n.535+7371G>T
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c.10307C>A (p.Ser3436Tyr)
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c.4455T>C (p.Tyr1485=)
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c.8520T>C (p.Tyr2840=)
n.10656T>C
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 dbSNP
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n.3013+7376G>A
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6g.51659749G>TCA364435994PKHD1c.10377C>A (p.Phe3459Leu)
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n.535+7376G>T
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c.10302C>A (p.Phe3434Leu)
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n.535+7377A>C
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n.535+7377A>G
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6g.51659751A>CCA364436005PKHD1c.10375T>G (p.Phe3459Val)
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n.535+7378A>C
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c.10300T>G (p.Phe3434Val)
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n.10651T>G
n.3145+7378A>C
n.3013+7378A>C
6g.51659751A>GCA364436009PKHD1c.10375T>C (p.Phe3459Leu)
c.10246T>C (p.Phe3416Leu)
c.10237T>C (p.Phe3413Leu)
c.9733T>C (p.Phe3245Leu)
c.9664T>C (p.Phe3222Leu)
c.10157-10531T>C (n.10157-10531T>C)
c.4450T>C (p.Phe1484Leu)
n.535+7378A>G
n.403+7378A>G
c.10300T>C (p.Phe3434Leu)
c.10180T>C (p.Phe3394Leu)
c.10111T>C (p.Phe3371Leu)
c.8515T>C (p.Phe2839Leu)
n.10651T>C
n.3145+7378A>G
n.3013+7378A>G
 gnomAD v4
6g.51659751A>TCA364436013PKHD1c.10375T>A (p.Phe3459Ile)
c.10246T>A (p.Phe3416Ile)
c.10237T>A (p.Phe3413Ile)
c.9733T>A (p.Phe3245Ile)
c.9664T>A (p.Phe3222Ile)
c.10157-10531T>A (n.10157-10531T>A)
c.4450T>A (p.Phe1484Ile)
n.535+7378A>T
n.403+7378A>T
c.10300T>A (p.Phe3434Ile)
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c.8515T>A (p.Phe2839Ile)
n.10651T>A
n.3145+7378A>T
n.3013+7378A>T
6g.51659752A=CA1628439705PKHD1c.10374T= (p.Thr3458=)
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n.3013+7385C=
6g.51659758C>GCA450613211PKHD1c.10368G>C (p.Val3456=)
c.10239G>C (p.Val3413=)
c.10230G>C (p.Val3410=)
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c.9657G>C (p.Val3219=)
c.10157-10538G>C (n.10157-10538G>C)
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n.535+7385C>G
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c.10293G>C (p.Val3431=)
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 dbSNP
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6g.51659764C>GCA450613221PKHD1c.10362G>C (p.Gly3454=)
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c.9651G>C (p.Gly3217=)
c.10157-10544G>C (n.10157-10544G>C)
c.4437G>C (p.Gly1479=)
n.535+7391C>G
n.403+7391C>G
c.10287G>C (p.Gly3429=)
c.10167G>C (p.Gly3389=)
c.10098G>C (p.Gly3366=)
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n.10638G>C
n.3145+7391C>G
n.3013+7391C>G
6g.51659764C>TCA450613218PKHD1c.10362G>A (p.Gly3454=)
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c.4437G>A (p.Gly1479=)
n.535+7391C>T
n.403+7391C>T
c.10287G>A (p.Gly3429=)
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n.10638G>A
n.3145+7391C>T
n.3013+7391C>T
 ClinVar dbSNP
6g.51659765C>ACA364436089PKHD1c.10361G>T (p.Gly3454Val)
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c.10286G>T (p.Gly3429Val)
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n.3013+7392C>A
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n.535+7392C>G
n.403+7392C>G
c.10286G>C (p.Gly3429Ala)
c.10166G>C (p.Gly3389Ala)
c.10097G>C (p.Gly3366Ala)
c.8501G>C (p.Gly2834Ala)
n.10637G>C
n.3145+7392C>G
n.3013+7392C>G
6g.51659765C>TCA364436095PKHD1c.10361G>A (p.Gly3454Glu)
c.10232G>A (p.Gly3411Glu)
c.10223G>A (p.Gly3408Glu)
c.9719G>A (p.Gly3240Glu)
c.9650G>A (p.Gly3217Glu)
c.10157-10545G>A (n.10157-10545G>A)
c.4436G>A (p.Gly1479Glu)
n.535+7392C>T
n.403+7392C>T
c.10286G>A (p.Gly3429Glu)
c.10166G>A (p.Gly3389Glu)
c.10097G>A (p.Gly3366Glu)
c.8501G>A (p.Gly2834Glu)
n.10637G>A
n.3145+7392C>T
n.3013+7392C>T
6g.51659766C>ACA364436097PKHD1c.10360G>T (p.Gly3454Trp)
c.10231G>T (p.Gly3411Trp)
c.10222G>T (p.Gly3408Trp)
c.9718G>T (p.Gly3240Trp)
c.9649G>T (p.Gly3217Trp)
c.10157-10546G>T (n.10157-10546G>T)
c.4435G>T (p.Gly1479Trp)
n.535+7393C>A
n.403+7393C>A
c.10285G>T (p.Gly3429Trp)
c.10165G>T (p.Gly3389Trp)
c.10096G>T (p.Gly3366Trp)
c.8500G>T (p.Gly2834Trp)
n.10636G>T
n.3145+7393C>A
n.3013+7393C>A
6g.51659766C>GCA364436099PKHD1c.10360G>C (p.Gly3454Arg)
c.10231G>C (p.Gly3411Arg)
c.10222G>C (p.Gly3408Arg)
c.9718G>C (p.Gly3240Arg)
c.9649G>C (p.Gly3217Arg)
c.10157-10546G>C (n.10157-10546G>C)
c.4435G>C (p.Gly1479Arg)
n.535+7393C>G
n.403+7393C>G
c.10285G>C (p.Gly3429Arg)
c.10165G>C (p.Gly3389Arg)
c.10096G>C (p.Gly3366Arg)
c.8500G>C (p.Gly2834Arg)
n.10636G>C
n.3145+7393C>G
n.3013+7393C>G
6g.51659766C>TCA364436102PKHD1c.10360G>A (p.Gly3454Arg)
c.10231G>A (p.Gly3411Arg)
c.10222G>A (p.Gly3408Arg)
c.9718G>A (p.Gly3240Arg)
c.9649G>A (p.Gly3217Arg)
c.10157-10546G>A (n.10157-10546G>A)
c.4435G>A (p.Gly1479Arg)
n.535+7393C>T
n.403+7393C>T
c.10285G>A (p.Gly3429Arg)
c.10165G>A (p.Gly3389Arg)
c.10096G>A (p.Gly3366Arg)
c.8500G>A (p.Gly2834Arg)
n.10636G>A
n.3145+7393C>T
n.3013+7393C>T
 gnomAD v4
6g.51659767A>CCA450613222PKHD1c.10359T>G (p.Ser3453=)
c.10230T>G (p.Ser3410=)
c.10221T>G (p.Ser3407=)
c.9717T>G (p.Ser3239=)
c.9648T>G (p.Ser3216=)
c.10157-10547T>G (n.10157-10547T>G)
c.4434T>G (p.Ser1478=)
n.535+7394A>C
n.403+7394A>C
c.10284T>G (p.Ser3428=)
c.10164T>G (p.Ser3388=)
c.10095T>G (p.Ser3365=)
c.8499T>G (p.Ser2833=)
n.10635T>G
n.3145+7394A>C
n.3013+7394A>C
6g.51659767A>GCA450613223PKHD1c.10359T>C (p.Ser3453=)
c.10230T>C (p.Ser3410=)
c.10221T>C (p.Ser3407=)
c.9717T>C (p.Ser3239=)
c.9648T>C (p.Ser3216=)
c.10157-10547T>C (n.10157-10547T>C)
c.4434T>C (p.Ser1478=)
n.535+7394A>G
n.403+7394A>G
c.10284T>C (p.Ser3428=)
c.10164T>C (p.Ser3388=)
c.10095T>C (p.Ser3365=)
c.8499T>C (p.Ser2833=)
n.10635T>C
n.3145+7394A>G
n.3013+7394A>G
6g.51659767A>TCA450613224PKHD1c.10359T>A (p.Ser3453=)
c.10230T>A (p.Ser3410=)
c.10221T>A (p.Ser3407=)
c.9717T>A (p.Ser3239=)
c.9648T>A (p.Ser3216=)
c.10157-10547T>A (n.10157-10547T>A)
c.4434T>A (p.Ser1478=)
n.535+7394A>T
n.403+7394A>T
c.10284T>A (p.Ser3428=)
c.10164T>A (p.Ser3388=)
c.10095T>A (p.Ser3365=)
c.8499T>A (p.Ser2833=)
n.10635T>A
n.3145+7394A>T
n.3013+7394A>T
6g.51659768G>ACA364436103PKHD1c.10358C>T (p.Ser3453Phe)
c.10229C>T (p.Ser3410Phe)
c.10220C>T (p.Ser3407Phe)
c.9716C>T (p.Ser3239Phe)
c.9647C>T (p.Ser3216Phe)
c.10157-10548C>T (n.10157-10548C>T)
c.4433C>T (p.Ser1478Phe)
n.535+7395G>A
n.403+7395G>A
c.10283C>T (p.Ser3428Phe)
c.10163C>T (p.Ser3388Phe)
c.10094C>T (p.Ser3365Phe)
c.8498C>T (p.Ser2833Phe)
n.10634C>T
n.3145+7395G>A
n.3013+7395G>A
 ClinVar
6g.51659768G>CCA364436104PKHD1c.10358C>G (p.Ser3453Cys)
c.10229C>G (p.Ser3410Cys)
c.10220C>G (p.Ser3407Cys)
c.9716C>G (p.Ser3239Cys)
c.9647C>G (p.Ser3216Cys)
c.10157-10548C>G (n.10157-10548C>G)
c.4433C>G (p.Ser1478Cys)
n.535+7395G>C
n.403+7395G>C
c.10283C>G (p.Ser3428Cys)
c.10163C>G (p.Ser3388Cys)
c.10094C>G (p.Ser3365Cys)
c.8498C>G (p.Ser2833Cys)
n.10634C>G
n.3145+7395G>C
n.3013+7395G>C
 COSMIC
6g.51659768G>TCA364436105PKHD1c.10358C>A (p.Ser3453Tyr)
c.10229C>A (p.Ser3410Tyr)
c.10220C>A (p.Ser3407Tyr)
c.9716C>A (p.Ser3239Tyr)
c.9647C>A (p.Ser3216Tyr)
c.10157-10548C>A (n.10157-10548C>A)
c.4433C>A (p.Ser1478Tyr)
n.535+7395G>T
n.403+7395G>T
c.10283C>A (p.Ser3428Tyr)
c.10163C>A (p.Ser3388Tyr)
c.10094C>A (p.Ser3365Tyr)
c.8498C>A (p.Ser2833Tyr)
n.10634C>A
n.3145+7395G>T
n.3013+7395G>T
6g.51659769A=CA1628439734PKHD1c.10357T= (p.Ser3453=)
c.10228T= (p.Ser3410=)
c.10219T= (p.Ser3407=)
c.9715T= (p.Ser3239=)
c.9646T= (p.Ser3216=)
c.10157-10549T= (n.10157-10549T=)
c.4432T= (p.Ser1478=)
n.535+7396A=
n.403+7396A=
c.10282T= (p.Ser3428=)
c.10162T= (p.Ser3388=)
c.10093T= (p.Ser3365=)
c.8497T= (p.Ser2833=)
n.10633T=
n.3145+7396A=
n.3013+7396A=
6g.51659769A>CCA3851094PKHD1c.10357T>G (p.Ser3453Ala)
c.10228T>G (p.Ser3410Ala)
c.10219T>G (p.Ser3407Ala)
c.9715T>G (p.Ser3239Ala)
c.9646T>G (p.Ser3216Ala)
c.10157-10549T>G (n.10157-10549T>G)
c.4432T>G (p.Ser1478Ala)
n.535+7396A>C
n.403+7396A>C
c.10282T>G (p.Ser3428Ala)
c.10162T>G (p.Ser3388Ala)
c.10093T>G (p.Ser3365Ala)
c.8497T>G (p.Ser2833Ala)
n.10633T>G
n.3145+7396A>C
n.3013+7396A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659769A>GCA364436111PKHD1c.10357T>C (p.Ser3453Pro)
c.10228T>C (p.Ser3410Pro)
c.10219T>C (p.Ser3407Pro)
c.9715T>C (p.Ser3239Pro)
c.9646T>C (p.Ser3216Pro)
c.10157-10549T>C (n.10157-10549T>C)
c.4432T>C (p.Ser1478Pro)
n.535+7396A>G
n.403+7396A>G
c.10282T>C (p.Ser3428Pro)
c.10162T>C (p.Ser3388Pro)
c.10093T>C (p.Ser3365Pro)
c.8497T>C (p.Ser2833Pro)
n.10633T>C
n.3145+7396A>G
n.3013+7396A>G
6g.51659769A>TCA364436107PKHD1c.10357T>A (p.Ser3453Thr)
c.10228T>A (p.Ser3410Thr)
c.10219T>A (p.Ser3407Thr)
c.9715T>A (p.Ser3239Thr)
c.9646T>A (p.Ser3216Thr)
c.10157-10549T>A (n.10157-10549T>A)
c.4432T>A (p.Ser1478Thr)
n.535+7396A>T
n.403+7396A>T
c.10282T>A (p.Ser3428Thr)
c.10162T>A (p.Ser3388Thr)
c.10093T>A (p.Ser3365Thr)
c.8497T>A (p.Ser2833Thr)
n.10633T>A
n.3145+7396A>T
n.3013+7396A>T
6g.51659770A>CCA450613225PKHD1c.10356T>G (p.Thr3452=)
c.10227T>G (p.Thr3409=)
c.10218T>G (p.Thr3406=)
c.9714T>G (p.Thr3238=)
c.9645T>G (p.Thr3215=)
c.10157-10550T>G (n.10157-10550T>G)
c.4431T>G (p.Thr1477=)
n.535+7397A>C
n.403+7397A>C
c.10281T>G (p.Thr3427=)
c.10161T>G (p.Thr3387=)
c.10092T>G (p.Thr3364=)
c.8496T>G (p.Thr2832=)
n.10632T>G
n.3145+7397A>C
n.3013+7397A>C
6g.51659770A>GCA450613226PKHD1c.10356T>C (p.Thr3452=)
c.10227T>C (p.Thr3409=)
c.10218T>C (p.Thr3406=)
c.9714T>C (p.Thr3238=)
c.9645T>C (p.Thr3215=)
c.10157-10550T>C (n.10157-10550T>C)
c.4431T>C (p.Thr1477=)
n.535+7397A>G
n.403+7397A>G
c.10281T>C (p.Thr3427=)
c.10161T>C (p.Thr3387=)
c.10092T>C (p.Thr3364=)
c.8496T>C (p.Thr2832=)
n.10632T>C
n.3145+7397A>G
n.3013+7397A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
6g.51659770A>TCA450613227PKHD1c.10356T>A (p.Thr3452=)
c.10227T>A (p.Thr3409=)
c.10218T>A (p.Thr3406=)
c.9714T>A (p.Thr3238=)
c.9645T>A (p.Thr3215=)
c.10157-10550T>A (n.10157-10550T>A)
c.4431T>A (p.Thr1477=)
n.535+7397A>T
n.403+7397A>T
c.10281T>A (p.Thr3427=)
c.10161T>A (p.Thr3387=)
c.10092T>A (p.Thr3364=)
c.8496T>A (p.Thr2832=)
n.10632T>A
n.3145+7397A>T
n.3013+7397A>T
6g.51659771G>ACA364436113PKHD1c.10355C>T (p.Thr3452Ile)
c.10226C>T (p.Thr3409Ile)
c.10217C>T (p.Thr3406Ile)
c.9713C>T (p.Thr3238Ile)
c.9644C>T (p.Thr3215Ile)
c.10157-10551C>T (n.10157-10551C>T)
c.4430C>T (p.Thr1477Ile)
n.535+7398G>A
n.403+7398G>A
c.10280C>T (p.Thr3427Ile)
c.10160C>T (p.Thr3387Ile)
c.10091C>T (p.Thr3364Ile)
c.8495C>T (p.Thr2832Ile)
n.10631C>T
n.3145+7398G>A
n.3013+7398G>A
6g.51659771G>CCA364436114PKHD1c.10355C>G (p.Thr3452Ser)
c.10226C>G (p.Thr3409Ser)
c.10217C>G (p.Thr3406Ser)
c.9713C>G (p.Thr3238Ser)
c.9644C>G (p.Thr3215Ser)
c.10157-10551C>G (n.10157-10551C>G)
c.4430C>G (p.Thr1477Ser)
n.535+7398G>C
n.403+7398G>C
c.10280C>G (p.Thr3427Ser)
c.10160C>G (p.Thr3387Ser)
c.10091C>G (p.Thr3364Ser)
c.8495C>G (p.Thr2832Ser)
n.10631C>G
n.3145+7398G>C
n.3013+7398G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659771G=CA1628439735PKHD1c.10355C= (p.Thr3452=)
c.10226C= (p.Thr3409=)
c.10217C= (p.Thr3406=)
c.9713C= (p.Thr3238=)
c.9644C= (p.Thr3215=)
c.10157-10551C= (n.10157-10551C=)
c.4430C= (p.Thr1477=)
n.535+7398G=
n.403+7398G=
c.10280C= (p.Thr3427=)
c.10160C= (p.Thr3387=)
c.10091C= (p.Thr3364=)
c.8495C= (p.Thr2832=)
n.10631C=
n.3145+7398G=
n.3013+7398G=
6g.51659771G>TCA364436121PKHD1c.10355C>A (p.Thr3452Asn)
c.10226C>A (p.Thr3409Asn)
c.10217C>A (p.Thr3406Asn)
c.9713C>A (p.Thr3238Asn)
c.9644C>A (p.Thr3215Asn)
c.10157-10551C>A (n.10157-10551C>A)
c.4430C>A (p.Thr1477Asn)
n.535+7398G>T
n.403+7398G>T
c.10280C>A (p.Thr3427Asn)
c.10160C>A (p.Thr3387Asn)
c.10091C>A (p.Thr3364Asn)
c.8495C>A (p.Thr2832Asn)
n.10631C>A
n.3145+7398G>T
n.3013+7398G>T
6g.51659772T>ACA364436124PKHD1c.10354A>T (p.Thr3452Ser)
c.10225A>T (p.Thr3409Ser)
c.10216A>T (p.Thr3406Ser)
c.9712A>T (p.Thr3238Ser)
c.9643A>T (p.Thr3215Ser)
c.10157-10552A>T (n.10157-10552A>T)
c.4429A>T (p.Thr1477Ser)
n.535+7399T>A
n.403+7399T>A
c.10279A>T (p.Thr3427Ser)
c.10159A>T (p.Thr3387Ser)
c.10090A>T (p.Thr3364Ser)
c.8494A>T (p.Thr2832Ser)
n.10630A>T
n.3145+7399T>A
n.3013+7399T>A
6g.51659772T>CCA3851095PKHD1c.10354A>G (p.Thr3452Ala)
c.10225A>G (p.Thr3409Ala)
c.10216A>G (p.Thr3406Ala)
c.9712A>G (p.Thr3238Ala)
c.9643A>G (p.Thr3215Ala)
c.10157-10552A>G (n.10157-10552A>G)
c.4429A>G (p.Thr1477Ala)
n.535+7399T>C
n.403+7399T>C
c.10279A>G (p.Thr3427Ala)
c.10159A>G (p.Thr3387Ala)
c.10090A>G (p.Thr3364Ala)
c.8494A>G (p.Thr2832Ala)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3145+7403G>C
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c.10221C= (p.Cys3407=)
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c.9708C= (p.Cys3236=)
c.9639C= (p.Cys3213=)
c.10157-10556C= (n.10157-10556C=)
c.4425C= (p.Cys1475=)
n.535+7403G=
n.403+7403G=
c.10275C= (p.Cys3425=)
c.10155C= (p.Cys3385=)
c.10086C= (p.Cys3362=)
c.8490C= (p.Cys2830=)
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n.3145+7403G=
n.3013+7403G=
6g.51659776G>TCA364436139PKHD1c.10350C>A (p.Cys3450Ter)
c.10221C>A (p.Cys3407Ter)
c.10212C>A (p.Cys3404Ter)
c.9708C>A (p.Cys3236Ter)
c.9639C>A (p.Cys3213Ter)
c.10157-10556C>A (n.10157-10556C>A)
c.4425C>A (p.Cys1475Ter)
n.535+7403G>T
n.403+7403G>T
c.10275C>A (p.Cys3425Ter)
c.10155C>A (p.Cys3385Ter)
c.10086C>A (p.Cys3362Ter)
c.8490C>A (p.Cys2830Ter)
n.10626C>A
n.3145+7403G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.51659777C>GCA364436151PKHD1c.10349G>C (p.Cys3450Ser)
c.10220G>C (p.Cys3407Ser)
c.10211G>C (p.Cys3404Ser)
c.9707G>C (p.Cys3236Ser)
c.9638G>C (p.Cys3213Ser)
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c.10274G>C (p.Cys3425Ser)
c.10154G>C (p.Cys3385Ser)
c.10085G>C (p.Cys3362Ser)
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n.10625G>C
n.3145+7404C>G
n.3013+7404C>G
6g.51659777C>TCA364436153PKHD1c.10349G>A (p.Cys3450Tyr)
c.10220G>A (p.Cys3407Tyr)
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c.10157-10557G>A (n.10157-10557G>A)
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n.535+7404C>T
n.403+7404C>T
c.10274G>A (p.Cys3425Tyr)
c.10154G>A (p.Cys3385Tyr)
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n.10625G>A
n.3145+7404C>T
n.3013+7404C>T
6g.51659778A>CCA364436159PKHD1c.10348T>G (p.Cys3450Gly)
c.10219T>G (p.Cys3407Gly)
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c.9637T>G (p.Cys3213Gly)
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n.10624T>G
n.3145+7405A>C
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6g.51659778A>GCA364436161PKHD1c.10348T>C (p.Cys3450Arg)
c.10219T>C (p.Cys3407Arg)
c.10210T>C (p.Cys3404Arg)
c.9706T>C (p.Cys3236Arg)
c.9637T>C (p.Cys3213Arg)
c.10157-10558T>C (n.10157-10558T>C)
c.4423T>C (p.Cys1475Arg)
n.535+7405A>G
n.403+7405A>G
c.10273T>C (p.Cys3425Arg)
c.10153T>C (p.Cys3385Arg)
c.10084T>C (p.Cys3362Arg)
c.8488T>C (p.Cys2830Arg)
n.10624T>C
n.3145+7405A>G
n.3013+7405A>G
6g.51659778A>TCA364436164PKHD1c.10348T>A (p.Cys3450Ser)
c.10219T>A (p.Cys3407Ser)
c.10210T>A (p.Cys3404Ser)
c.9706T>A (p.Cys3236Ser)
c.9637T>A (p.Cys3213Ser)
c.10157-10558T>A (n.10157-10558T>A)
c.4423T>A (p.Cys1475Ser)
n.535+7405A>T
n.403+7405A>T
c.10273T>A (p.Cys3425Ser)
c.10153T>A (p.Cys3385Ser)
c.10084T>A (p.Cys3362Ser)
c.8488T>A (p.Cys2830Ser)
n.10624T>A
n.3145+7405A>T
n.3013+7405A>T
6g.51659779G>ACA450613236PKHD1c.10347C>T (p.Pro3449=)
c.10218C>T (p.Pro3406=)
c.10209C>T (p.Pro3403=)
c.9705C>T (p.Pro3235=)
c.9636C>T (p.Pro3212=)
c.10157-10559C>T (n.10157-10559C>T)
c.4422C>T (p.Pro1474=)
n.535+7406G>A
n.403+7406G>A
c.10272C>T (p.Pro3424=)
c.10152C>T (p.Pro3384=)
c.10083C>T (p.Pro3361=)
c.8487C>T (p.Pro2829=)
n.10623C>T
n.3145+7406G>A
n.3013+7406G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.10218C= (p.Pro3406=)
c.10209C= (p.Pro3403=)
c.9705C= (p.Pro3235=)
c.9636C= (p.Pro3212=)
c.10157-10559C= (n.10157-10559C=)
c.4422C= (p.Pro1474=)
n.535+7406G=
n.403+7406G=
c.10272C= (p.Pro3424=)
c.10152C= (p.Pro3384=)
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n.3145+7406G=
n.3013+7406G=
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c.9636C>A (p.Pro3212=)
c.10157-10559C>A (n.10157-10559C>A)
c.4422C>A (p.Pro1474=)
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n.403+7406G>T
c.10272C>A (p.Pro3424=)
c.10152C>A (p.Pro3384=)
c.10083C>A (p.Pro3361=)
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 gnomAD v4
6g.51659780G>TCA364436172PKHD1c.10346C>A (p.Pro3449His)
c.10217C>A (p.Pro3406His)
c.10208C>A (p.Pro3403His)
c.9704C>A (p.Pro3235His)
c.9635C>A (p.Pro3212His)
c.10157-10560C>A (n.10157-10560C>A)
c.4421C>A (p.Pro1474His)
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n.403+7407G>T
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c.10151C>A (p.Pro3384His)
c.10082C>A (p.Pro3361His)
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 gnomAD v4
6g.51659781G>ACA364436180PKHD1c.10345C>T (p.Pro3449Ser)
c.10216C>T (p.Pro3406Ser)
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n.3013+7408G>A
6g.51659781G>CCA364436183PKHD1c.10345C>G (p.Pro3449Ala)
c.10216C>G (p.Pro3406Ala)
c.10207C>G (p.Pro3403Ala)
c.9703C>G (p.Pro3235Ala)
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c.10150C>G (p.Pro3384Ala)
c.10081C>G (p.Pro3361Ala)
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n.10621C>G
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6g.51659781G>TCA364436186PKHD1c.10345C>A (p.Pro3449Thr)
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n.535+7408G>T
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c.10270C>A (p.Pro3424Thr)
c.10150C>A (p.Pro3384Thr)
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n.10620T>C
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 ClinVar
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c.10215T>A (p.Ile3405=)
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c.10157-10562T>A (n.10157-10562T>A)
c.4419T>A (p.Ile1473=)
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Number of alleles fetched