Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.10157-10367T>C (n.10157-10367T>C)
c.4614T>C (p.Ser1538=)
n.535+7214A>G
n.403+7214A>G
c.10464T>C (p.Ser3488=)
c.10344T>C (p.Ser3448=)
c.10275T>C (p.Ser3425=)
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6g.51659587A>TCA3851056PKHD1c.10539T>A (p.Ser3513Arg)
c.10410T>A (p.Ser3470Arg)
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c.9897T>A (p.Ser3299Arg)
c.9828T>A (p.Ser3276Arg)
c.10157-10367T>A (n.10157-10367T>A)
c.4614T>A (p.Ser1538Arg)
n.535+7214A>T
n.403+7214A>T
c.10464T>A (p.Ser3488Arg)
c.10344T>A (p.Ser3448Arg)
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c.8679T>A (p.Ser2893Arg)
n.10815T>A
n.3145+7214A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.51659588C>ACA364434249PKHD1c.10538G>T (p.Ser3513Ile)
c.10409G>T (p.Ser3470Ile)
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c.9827G>T (p.Ser3276Ile)
c.10157-10368G>T (n.10157-10368G>T)
c.4613G>T (p.Ser1538Ile)
n.535+7215C>A
n.403+7215C>A
c.10463G>T (p.Ser3488Ile)
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6g.51659588C=CA1628439311PKHD1c.10538G= (p.Ser3513=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3145+7218_3145+7226del
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.10157-10373G>C (n.10157-10373G>C)
c.4608G>C (p.Gly1536=)
n.535+7220C>G
n.403+7220C>G
c.10458G>C (p.Gly3486=)
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c.10157-10373G>A (n.10157-10373G>A)
c.4608G>A (p.Gly1536=)
n.535+7220C>T
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 ClinVar
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n.10808G>T
n.3145+7221C>A
n.3013+7221C>A
6g.51659594C=CA1628439328PKHD1c.10532G= (p.Gly3511=)
c.10403G= (p.Gly3468=)
c.10394G= (p.Gly3465=)
c.9890G= (p.Gly3297=)
c.9821G= (p.Gly3274=)
c.10157-10374G= (n.10157-10374G=)
c.4607G= (p.Gly1536=)
n.535+7221C=
n.403+7221C=
c.10457G= (p.Gly3486=)
c.10337G= (p.Gly3446=)
c.10268G= (p.Gly3423=)
c.8672G= (p.Gly2891=)
n.10808G=
n.3145+7221C=
n.3013+7221C=
6g.51659594C>GCA364434304PKHD1c.10532G>C (p.Gly3511Ala)
c.10403G>C (p.Gly3468Ala)
c.10394G>C (p.Gly3465Ala)
c.9890G>C (p.Gly3297Ala)
c.9821G>C (p.Gly3274Ala)
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c.4607G>C (p.Gly1536Ala)
n.535+7221C>G
n.403+7221C>G
c.10457G>C (p.Gly3486Ala)
c.10337G>C (p.Gly3446Ala)
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c.8672G>C (p.Gly2891Ala)
n.10808G>C
n.3145+7221C>G
n.3013+7221C>G
 dbSNP
6g.51659594C>TCA364434306PKHD1c.10532G>A (p.Gly3511Glu)
c.10403G>A (p.Gly3468Glu)
c.10394G>A (p.Gly3465Glu)
c.9890G>A (p.Gly3297Glu)
c.9821G>A (p.Gly3274Glu)
c.10157-10374G>A (n.10157-10374G>A)
c.4607G>A (p.Gly1536Glu)
n.535+7221C>T
n.403+7221C>T
c.10457G>A (p.Gly3486Glu)
c.10337G>A (p.Gly3446Glu)
c.10268G>A (p.Gly3423Glu)
c.8672G>A (p.Gly2891Glu)
n.10808G>A
n.3145+7221C>T
n.3013+7221C>T
 dbSNP
6g.51659594_51659595delinsTTCA645554301PKHD1c.10531_10532delinsAA (p.Gly3511Lys)
c.10402_10403delinsAA (p.Gly3468Lys)
c.10393_10394delinsAA (p.Gly3465Lys)
c.9889_9890delinsAA (p.Gly3297Lys)
c.9820_9821delinsAA (p.Gly3274Lys)
c.10157-10375_10157-10374delinsAA (n.10157-10375_10157-10374delinsAA)
c.4606_4607delinsAA (p.Gly1536Lys)
n.535+7221_535+7222delinsTT
n.403+7221_403+7222delinsTT
c.10456_10457delinsAA (p.Gly3486Lys)
c.10336_10337delinsAA (p.Gly3446Lys)
c.10267_10268delinsAA (p.Gly3423Lys)
c.8671_8672delinsAA (p.Gly2891Lys)
n.10807_10808delinsAA
n.3145+7221_3145+7222delinsTT
n.3013+7221_3013+7222delinsTT
 COSMIC
6g.51659595C>ACA3851057PKHD1c.10531G>T (p.Gly3511Trp)
c.10402G>T (p.Gly3468Trp)
c.10393G>T (p.Gly3465Trp)
c.9889G>T (p.Gly3297Trp)
c.9820G>T (p.Gly3274Trp)
c.10157-10375G>T (n.10157-10375G>T)
c.4606G>T (p.Gly1536Trp)
n.535+7222C>A
n.403+7222C>A
c.10456G>T (p.Gly3486Trp)
c.10336G>T (p.Gly3446Trp)
c.10267G>T (p.Gly3423Trp)
c.8671G>T (p.Gly2891Trp)
n.10807G>T
n.3145+7222C>A
n.3013+7222C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659595C=CA1628439334PKHD1c.10531G= (p.Gly3511=)
c.10402G= (p.Gly3468=)
c.10393G= (p.Gly3465=)
c.9889G= (p.Gly3297=)
c.9820G= (p.Gly3274=)
c.10157-10375G= (n.10157-10375G=)
c.4606G= (p.Gly1536=)
n.535+7222C=
n.403+7222C=
c.10456G= (p.Gly3486=)
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c.8671G= (p.Gly2891=)
n.10807G=
n.3145+7222C=
n.3013+7222C=
6g.51659595C>GCA364434317PKHD1c.10531G>C (p.Gly3511Arg)
c.10402G>C (p.Gly3468Arg)
c.10393G>C (p.Gly3465Arg)
c.9889G>C (p.Gly3297Arg)
c.9820G>C (p.Gly3274Arg)
c.10157-10375G>C (n.10157-10375G>C)
c.4606G>C (p.Gly1536Arg)
n.535+7222C>G
n.403+7222C>G
c.10456G>C (p.Gly3486Arg)
c.10336G>C (p.Gly3446Arg)
c.10267G>C (p.Gly3423Arg)
c.8671G>C (p.Gly2891Arg)
n.10807G>C
n.3145+7222C>G
n.3013+7222C>G
6g.51659595C>TCA3851058PKHD1c.10531G>A (p.Gly3511Arg)
c.10402G>A (p.Gly3468Arg)
c.10393G>A (p.Gly3465Arg)
c.9889G>A (p.Gly3297Arg)
c.9820G>A (p.Gly3274Arg)
c.10157-10375G>A (n.10157-10375G>A)
c.4606G>A (p.Gly1536Arg)
n.535+7222C>T
n.403+7222C>T
c.10456G>A (p.Gly3486Arg)
c.10336G>A (p.Gly3446Arg)
c.10267G>A (p.Gly3423Arg)
c.8671G>A (p.Gly2891Arg)
n.10807G>A
n.3145+7222C>T
n.3013+7222C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659596delCA2679076978PKHD1c.10530del (p.Glu3512LysfsTer16)
c.10401del (p.Glu3469LysfsTer16)
c.10392del (p.Glu3466LysfsTer16)
c.9888del (p.Glu3298LysfsTer16)
c.9819del (p.Glu3275LysfsTer16)
c.10157-10376del (n.10157-10376del)
c.4605del (p.Glu1537LysfsTer16)
n.535+7223del
n.403+7223del
c.10455del (p.Glu3487LysfsTer16)
c.10335del (p.Glu3447LysfsTer16)
c.10266del (p.Glu3424LysfsTer16)
c.8670del (p.Glu2892LysfsTer16)
n.10806del
n.3145+7223del
n.3013+7223del
 gnomAD v4
6g.51659596T>ACA364434324PKHD1c.10530A>T (p.Leu3510Phe)
c.10401A>T (p.Leu3467Phe)
c.10392A>T (p.Leu3464Phe)
c.9888A>T (p.Leu3296Phe)
c.9819A>T (p.Leu3273Phe)
c.10157-10376A>T (n.10157-10376A>T)
c.4605A>T (p.Leu1535Phe)
n.535+7223T>A
n.403+7223T>A
c.10455A>T (p.Leu3485Phe)
c.10335A>T (p.Leu3445Phe)
c.10266A>T (p.Leu3422Phe)
c.8670A>T (p.Leu2890Phe)
n.10806A>T
n.3145+7223T>A
n.3013+7223T>A
6g.51659596T>CCA450613157PKHD1c.10530A>G (p.Leu3510=)
c.10401A>G (p.Leu3467=)
c.10392A>G (p.Leu3464=)
c.9888A>G (p.Leu3296=)
c.9819A>G (p.Leu3273=)
c.10157-10376A>G (n.10157-10376A>G)
c.4605A>G (p.Leu1535=)
n.535+7223T>C
n.403+7223T>C
c.10455A>G (p.Leu3485=)
c.10335A>G (p.Leu3445=)
c.10266A>G (p.Leu3422=)
c.8670A>G (p.Leu2890=)
n.10806A>G
n.3145+7223T>C
n.3013+7223T>C
6g.51659596T>GCA364434321PKHD1c.10530A>C (p.Leu3510Phe)
c.10401A>C (p.Leu3467Phe)
c.10392A>C (p.Leu3464Phe)
c.9888A>C (p.Leu3296Phe)
c.9819A>C (p.Leu3273Phe)
c.10157-10376A>C (n.10157-10376A>C)
c.4605A>C (p.Leu1535Phe)
n.535+7223T>G
n.403+7223T>G
c.10455A>C (p.Leu3485Phe)
c.10335A>C (p.Leu3445Phe)
c.10266A>C (p.Leu3422Phe)
c.8670A>C (p.Leu2890Phe)
n.10806A>C
n.3145+7223T>G
n.3013+7223T>G
6g.51659596_51659597delinsTACA1628439342PKHD1c.10529_10530delinsTA (p.Leu3510=)
c.10400_10401delinsTA (p.Leu3467=)
c.10391_10392delinsTA (p.Leu3464=)
c.9887_9888delinsTA (p.Leu3296=)
c.9818_9819delinsTA (p.Leu3273=)
c.10157-10377_10157-10376delinsTA (n.10157-10377_10157-10376delinsTA)
c.4604_4605delinsTA (p.Leu1535=)
n.535+7223_535+7224delinsTA
n.403+7223_403+7224delinsTA
c.10454_10455delinsTA (p.Leu3485=)
c.10334_10335delinsTA (p.Leu3445=)
c.10265_10266delinsTA (p.Leu3422=)
c.8669_8670delinsTA (p.Leu2890=)
n.10805_10806delinsTA
n.3145+7223_3145+7224delinsTA
n.3013+7223_3013+7224delinsTA
6g.51659596_51659599delCA913110694PKHD1c.10527_10530del (p.Phe3509LeufsTer18)
c.10398_10401del (p.Phe3466LeufsTer18)
c.10389_10392del (p.Phe3463LeufsTer18)
c.9885_9888del (p.Phe3295LeufsTer18)
c.9816_9819del (p.Phe3272LeufsTer18)
c.10157-10379_10157-10376del (n.10157-10379_10157-10376del)
c.4602_4605del (p.Phe1534LeufsTer18)
n.535+7223_535+7226del
n.403+7223_403+7226del
c.10452_10455del (p.Phe3484LeufsTer18)
c.10332_10335del (p.Phe3444LeufsTer18)
c.10263_10266del (p.Phe3421LeufsTer18)
c.8667_8670del (p.Phe2889LeufsTer18)
n.10803_10806del
n.3145+7223_3145+7226del
n.3013+7223_3013+7226del
6g.51659596_51659599delinsTAAGCA1628439343PKHD1c.10527_10530delinsCTTA (p.Phe3509=)
c.10398_10401delinsCTTA (p.Phe3466=)
c.10389_10392delinsCTTA (p.Phe3463=)
c.9885_9888delinsCTTA (p.Phe3295=)
c.9816_9819delinsCTTA (p.Phe3272=)
c.10157-10379_10157-10376delinsCTTA (n.10157-10379_10157-10376delinsCTTA)
c.4602_4605delinsCTTA (p.Phe1534=)
n.535+7223_535+7226delinsTAAG
n.403+7223_403+7226delinsTAAG
c.10452_10455delinsCTTA (p.Phe3484=)
c.10332_10335delinsCTTA (p.Phe3444=)
c.10263_10266delinsCTTA (p.Phe3421=)
c.8667_8670delinsCTTA (p.Phe2889=)
n.10803_10806delinsCTTA
n.3145+7223_3145+7226delinsTAAG
n.3013+7223_3013+7226delinsTAAG
6g.51659597A>CCA364434331PKHD1c.10529T>G (p.Leu3510Ter)
c.10400T>G (p.Leu3467Ter)
c.10391T>G (p.Leu3464Ter)
c.9887T>G (p.Leu3296Ter)
c.9818T>G (p.Leu3273Ter)
c.10157-10377T>G (n.10157-10377T>G)
c.4604T>G (p.Leu1535Ter)
n.535+7224A>C
n.403+7224A>C
c.10454T>G (p.Leu3485Ter)
c.10334T>G (p.Leu3445Ter)
c.10265T>G (p.Leu3422Ter)
c.8669T>G (p.Leu2890Ter)
n.10805T>G
n.3145+7224A>C
n.3013+7224A>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.51659597A>GCA364434342PKHD1c.10529T>C (p.Leu3510Ser)
c.10400T>C (p.Leu3467Ser)
c.10391T>C (p.Leu3464Ser)
c.9887T>C (p.Leu3296Ser)
c.9818T>C (p.Leu3273Ser)
c.10157-10377T>C (n.10157-10377T>C)
c.4604T>C (p.Leu1535Ser)
n.535+7224A>G
n.403+7224A>G
c.10454T>C (p.Leu3485Ser)
c.10334T>C (p.Leu3445Ser)
c.10265T>C (p.Leu3422Ser)
c.8669T>C (p.Leu2890Ser)
n.10805T>C
n.3145+7224A>G
n.3013+7224A>G
6g.51659597A>TCA364434346PKHD1c.10529T>A (p.Leu3510Ter)
c.10400T>A (p.Leu3467Ter)
c.10391T>A (p.Leu3464Ter)
c.9887T>A (p.Leu3296Ter)
c.9818T>A (p.Leu3273Ter)
c.10157-10377T>A (n.10157-10377T>A)
c.4604T>A (p.Leu1535Ter)
n.535+7224A>T
n.403+7224A>T
c.10454T>A (p.Leu3485Ter)
c.10334T>A (p.Leu3445Ter)
c.10265T>A (p.Leu3422Ter)
c.8669T>A (p.Leu2890Ter)
n.10805T>A
n.3145+7224A>T
n.3013+7224A>T
6g.51659598delCA3851059PKHD1c.10529del (p.Leu3510Ter)
c.10400del (p.Leu3467Ter)
c.10391del (p.Leu3464Ter)
c.9887del (p.Leu3296Ter)
c.9818del (p.Leu3273Ter)
c.10157-10377del (n.10157-10377del)
c.4604del (p.Leu1535Ter)
n.535+7225del
n.403+7225del
c.10454del (p.Leu3485Ter)
c.10334del (p.Leu3445Ter)
c.10265del (p.Leu3422Ter)
c.8669del (p.Leu2890Ter)
n.10805del
n.3145+7225del
n.3013+7225del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.51659601_51659603delCA658821701PKHD1c.10527_10529del (p.Phe3509del)
c.10398_10400del (p.Phe3466del)
c.10389_10391del (p.Phe3463del)
c.9885_9887del (p.Phe3295del)
c.9816_9818del (p.Phe3272del)
c.10157-10379_10157-10377del (n.10157-10379_10157-10377del)
c.4602_4604del (p.Phe1534del)
n.535+7228_535+7230del
n.403+7228_403+7230del
c.10452_10454del (p.Phe3484del)
c.10332_10334del (p.Phe3444del)
c.10263_10265del (p.Phe3421del)
c.8667_8669del (p.Phe2889del)
n.10803_10805del
n.3145+7228_3145+7230del
n.3013+7228_3013+7230del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51659598A>CCA364434359PKHD1c.10528T>G (p.Leu3510Val)
c.10399T>G (p.Leu3467Val)
c.10390T>G (p.Leu3464Val)
c.9886T>G (p.Leu3296Val)
c.9817T>G (p.Leu3273Val)
c.10157-10378T>G (n.10157-10378T>G)
c.4603T>G (p.Leu1535Val)
n.535+7225A>C
n.403+7225A>C
c.10453T>G (p.Leu3485Val)
c.10333T>G (p.Leu3445Val)
c.10264T>G (p.Leu3422Val)
c.8668T>G (p.Leu2890Val)
n.10804T>G
n.3145+7225A>C
n.3013+7225A>C
6g.51659598A>GCA450613158PKHD1c.10528T>C (p.Leu3510=)
c.10399T>C (p.Leu3467=)
c.10390T>C (p.Leu3464=)
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 ClinVar
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c.10333T>A (p.Leu3445Ile)
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n.3145+7228A>C
n.3013+7228A>C
6g.51659601A>GCA364434396PKHD1c.10525T>C (p.Phe3509Leu)
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c.4600T>A (p.Phe1534Ile)
n.535+7228A>T
n.403+7228A>T
c.10450T>A (p.Phe3484Ile)
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n.10800C>G
n.3145+7229G>C
n.3013+7229G>C
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n.3145+7229G=
n.3013+7229G=
6g.51659602G>TCA450613163PKHD1c.10524C>A (p.Val3508=)
c.10395C>A (p.Val3465=)
c.10386C>A (p.Val3462=)
c.9882C>A (p.Val3294=)
c.9813C>A (p.Val3271=)
c.10157-10382C>A (n.10157-10382C>A)
c.4599C>A (p.Val1533=)
n.535+7229G>T
n.403+7229G>T
c.10449C>A (p.Val3483=)
c.10329C>A (p.Val3443=)
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c.8664C>A (p.Val2888=)
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n.3145+7229G>T
n.3013+7229G>T
 ClinVar dbSNP
6g.51659602dupCA913110695PKHD1c.10524dup (p.Phe3509LeufsTer21)
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n.10800dup
n.3145+7229dup
n.3013+7229dup
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n.10799T>G
n.3145+7230A>C
n.3013+7230A>C
6g.51659603A>GCA364434413PKHD1c.10523T>C (p.Val3508Ala)
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c.10157-10383T>C (n.10157-10383T>C)
c.4598T>C (p.Val1533Ala)
n.535+7230A>G
n.403+7230A>G
c.10448T>C (p.Val3483Ala)
c.10328T>C (p.Val3443Ala)
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c.8663T>C (p.Val2888Ala)
n.10799T>C
n.3145+7230A>G
n.3013+7230A>G
 gnomAD v4
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c.10394T>A (p.Val3465Asp)
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n.535+7230A>T
n.403+7230A>T
c.10448T>A (p.Val3483Asp)
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c.8663T>A (p.Val2888Asp)
n.10799T>A
n.3145+7230A>T
n.3013+7230A>T
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c.10394dup (p.Phe3466LeufsTer21)
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c.9812dup (p.Phe3272LeufsTer21)
c.10157-10383dup (n.10157-10383dup)
c.4598dup (p.Phe1534LeufsTer21)
n.535+7230dup
n.403+7230dup
c.10448dup (p.Phe3484LeufsTer21)
c.10328dup (p.Phe3444LeufsTer21)
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c.8663dup (p.Phe2889LeufsTer21)
n.10799dup
n.3145+7230dup
n.3013+7230dup
 ClinVar dbSNP
6g.51659604C>ACA364434421PKHD1c.10522G>T (p.Val3508Phe)
c.10393G>T (p.Val3465Phe)
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c.9811G>T (p.Val3271Phe)
c.10157-10384G>T (n.10157-10384G>T)
c.4597G>T (p.Val1533Phe)
n.535+7231C>A
n.403+7231C>A
c.10447G>T (p.Val3483Phe)
c.10327G>T (p.Val3443Phe)
c.10258G>T (p.Val3420Phe)
c.8662G>T (p.Val2888Phe)
n.10798G>T
n.3145+7231C>A
n.3013+7231C>A
 dbSNP
6g.51659604C=CA1628439358PKHD1c.10522G= (p.Val3508=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.535+7238dup
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6g.51659608G>TCA450613166PKHD1c.10518C>A (p.Pro3506=)
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c.10323C>A (p.Pro3441=)
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n.10793C>T
n.3145+7236G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.51659609G>TCA364434472PKHD1c.10517C>A (p.Pro3506His)
c.10388C>A (p.Pro3463His)
c.10379C>A (p.Pro3460His)
c.9875C>A (p.Pro3292His)
c.9806C>A (p.Pro3269His)
c.10157-10389C>A (n.10157-10389C>A)
c.4592C>A (p.Pro1531His)
n.535+7236G>T
n.403+7236G>T
c.10442C>A (p.Pro3481His)
c.10322C>A (p.Pro3441His)
c.10253C>A (p.Pro3418His)
c.8657C>A (p.Pro2886His)
n.10793C>A
n.3145+7236G>T
n.3013+7236G>T
6g.51659610G>ACA364434477PKHD1c.10516C>T (p.Pro3506Ser)
c.10387C>T (p.Pro3463Ser)
c.10378C>T (p.Pro3460Ser)
c.9874C>T (p.Pro3292Ser)
c.9805C>T (p.Pro3269Ser)
c.10157-10390C>T (n.10157-10390C>T)
c.4591C>T (p.Pro1531Ser)
n.535+7237G>A
n.403+7237G>A
c.10441C>T (p.Pro3481Ser)
c.10321C>T (p.Pro3441Ser)
c.10252C>T (p.Pro3418Ser)
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n.10792C>T
n.3145+7237G>A
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 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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n.3013+7238G=
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c.10377C>A (p.Ser3459Arg)
c.9873C>A (p.Ser3291Arg)
c.9804C>A (p.Ser3268Arg)
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c.4590C>A (p.Ser1530Arg)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.403+7239C>T
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n.3145+7239C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.10375A>C (p.Ser3459Arg)
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c.10157-10393A>C (n.10157-10393A>C)
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c.10318A>C (p.Ser3440Arg)
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c.9870G>A (p.Gln3290=)
c.9801G>A (p.Gln3267=)
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c.4587G>A (p.Gln1529=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.10786C>T
n.3145+7243G>A
n.3013+7243G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.10786C>G
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n.3013+7243G>C
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n.3013+7243G=
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n.403+7243G>T
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n.10786C>A
n.3145+7243G>T
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3145+7246G=
n.3013+7246G=
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c.10378C>A (p.Leu3460Ile)
c.10369C>A (p.Leu3457Ile)
c.9865C>A (p.Leu3289Ile)
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c.10243C>A (p.Leu3415Ile)
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n.10783C>A
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n.3145+7247C>G
n.3013+7247C>G
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c.10377G>A (p.Glu3459=)
c.10368G>A (p.Glu3456=)
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c.9795G>A (p.Glu3265=)
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n.535+7247C>T
n.403+7247C>T
c.10431G>A (p.Glu3477=)
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n.10782G>A
n.3145+7247C>T
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 gnomAD v4
6g.51659621T>ACA364434586PKHD1c.10505A>T (p.Glu3502Val)
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n.10781A>T
n.3145+7248T>A
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 ClinVar dbSNP
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c.10367A>G (p.Glu3456Gly)
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c.10310A>G (p.Glu3437Gly)
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n.10781A>G
n.3145+7248T>C
n.3013+7248T>C
6g.51659621T>GCA364434575PKHD1c.10505A>C (p.Glu3502Ala)
c.10376A>C (p.Glu3459Ala)
c.10367A>C (p.Glu3456Ala)
c.9863A>C (p.Glu3288Ala)
c.9794A>C (p.Glu3265Ala)
c.10157-10401A>C (n.10157-10401A>C)
c.4580A>C (p.Glu1527Ala)
n.535+7248T>G
n.403+7248T>G
c.10430A>C (p.Glu3477Ala)
c.10310A>C (p.Glu3437Ala)
c.10241A>C (p.Glu3414Ala)
c.8645A>C (p.Glu2882Ala)
n.10781A>C
n.3145+7248T>G
n.3013+7248T>G
6g.51659621T=CA1628439400PKHD1c.10505A= (p.Glu3502=)
c.10376A= (p.Glu3459=)
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c.4580A= (p.Glu1527=)
n.535+7248T=
n.403+7248T=
c.10430A= (p.Glu3477=)
c.10310A= (p.Glu3437=)
c.10241A= (p.Glu3414=)
c.8645A= (p.Glu2882=)
n.10781A=
n.3145+7248T=
n.3013+7248T=
6g.51659622C>ACA364434597PKHD1c.10504G>T (p.Glu3502Ter)
c.10375G>T (p.Glu3459Ter)
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c.4579G>T (p.Glu1527Ter)
n.535+7249C>A
n.403+7249C>A
c.10429G>T (p.Glu3477Ter)
c.10309G>T (p.Glu3437Ter)
c.10240G>T (p.Glu3414Ter)
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n.10780G>T
n.3145+7249C>A
n.3013+7249C>A
6g.51659622C>GCA364434603PKHD1c.10504G>C (p.Glu3502Gln)
c.10375G>C (p.Glu3459Gln)
c.10366G>C (p.Glu3456Gln)
c.9862G>C (p.Glu3288Gln)
c.9793G>C (p.Glu3265Gln)
c.10157-10402G>C (n.10157-10402G>C)
c.4579G>C (p.Glu1527Gln)
n.535+7249C>G
n.403+7249C>G
c.10429G>C (p.Glu3477Gln)
c.10309G>C (p.Glu3437Gln)
c.10240G>C (p.Glu3414Gln)
c.8644G>C (p.Glu2882Gln)
n.10780G>C
n.3145+7249C>G
n.3013+7249C>G
6g.51659622C>TCA364434615PKHD1c.10504G>A (p.Glu3502Lys)
c.10375G>A (p.Glu3459Lys)
c.10366G>A (p.Glu3456Lys)
c.9862G>A (p.Glu3288Lys)
c.9793G>A (p.Glu3265Lys)
c.10157-10402G>A (n.10157-10402G>A)
c.4579G>A (p.Glu1527Lys)
n.535+7249C>T
n.403+7249C>T
c.10429G>A (p.Glu3477Lys)
c.10309G>A (p.Glu3437Lys)
c.10240G>A (p.Glu3414Lys)
c.8644G>A (p.Glu2882Lys)
n.10780G>A
n.3145+7249C>T
n.3013+7249C>T
6g.51659623A>CCA364434619PKHD1c.10503T>G (p.His3501Gln)
c.10374T>G (p.His3458Gln)
c.10365T>G (p.His3455Gln)
c.9861T>G (p.His3287Gln)
c.9792T>G (p.His3264Gln)
c.10157-10403T>G (n.10157-10403T>G)
c.4578T>G (p.His1526Gln)
n.535+7250A>C
n.403+7250A>C
c.10428T>G (p.His3476Gln)
c.10308T>G (p.His3436Gln)
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n.10779T>G
n.3145+7250A>C
n.3013+7250A>C
 gnomAD v4
6g.51659623A>GCA450613180PKHD1c.10503T>C (p.His3501=)
c.10374T>C (p.His3458=)
c.10365T>C (p.His3455=)
c.9861T>C (p.His3287=)
c.9792T>C (p.His3264=)
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c.4578T>C (p.His1526=)
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n.10779T>C
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n.3013+7250A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.10308T>A (p.His3436Gln)
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n.10779T>A
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n.10757_10779del
n.3145+7250_3145+7272del
n.3013+7250_3013+7272del
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n.10778A>T
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 dbSNP
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c.4577A>C (p.His1526Pro)
n.535+7251T>G
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c.10427A>C (p.His3476Pro)
c.10307A>C (p.His3436Pro)
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n.10778A>C
n.3145+7251T>G
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c.10427A= (p.His3476=)
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n.10778A=
n.3145+7251T=
n.3013+7251T=
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n.535+7252G>C
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c.10426C>G (p.His3476Asp)
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n.10777C>G
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6g.51659625G>TCA364434643PKHD1c.10501C>A (p.His3501Asn)
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c.10363C>A (p.His3455Asn)
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c.10306C>A (p.His3436Asn)
c.10237C>A (p.His3413Asn)
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n.10777C>A
n.3145+7252G>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.10776C>T
n.3145+7253G>A
n.3013+7253G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.3145+7253G>C
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6g.51659626G=CA1628439408PKHD1c.10500C= (p.Tyr3500=)
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n.3145+7253G=
n.3013+7253G=
6g.51659626G>TCA364434659PKHD1c.10500C>A (p.Tyr3500Ter)
c.10371C>A (p.Tyr3457Ter)
c.10362C>A (p.Tyr3454Ter)
c.9858C>A (p.Tyr3286Ter)
c.9789C>A (p.Tyr3263Ter)
c.10157-10406C>A (n.10157-10406C>A)
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n.10776C>A
n.3145+7253G>T
n.3013+7253G>T
6g.51659627T>ACA364434663PKHD1c.10499A>T (p.Tyr3500Phe)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659627T>GCA364434670PKHD1c.10499A>C (p.Tyr3500Ser)
c.10370A>C (p.Tyr3457Ser)
c.10361A>C (p.Tyr3454Ser)
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n.10775A>C
n.3145+7254T>G
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 gnomAD v4
6g.51659627T=CA1628439409PKHD1c.10499A= (p.Tyr3500=)
c.10370A= (p.Tyr3457=)
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n.535+7254T=
n.403+7254T=
c.10424A= (p.Tyr3475=)
c.10304A= (p.Tyr3435=)
c.10235A= (p.Tyr3412=)
c.8639A= (p.Tyr2880=)
n.10775A=
n.3145+7254T=
n.3013+7254T=
6g.51659628A>CCA364434673PKHD1c.10498T>G (p.Tyr3500Asp)
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n.535+7255A>C
n.403+7255A>C
c.10423T>G (p.Tyr3475Asp)
c.10303T>G (p.Tyr3435Asp)
c.10234T>G (p.Tyr3412Asp)
c.8638T>G (p.Tyr2880Asp)
n.10774T>G
n.3145+7255A>C
n.3013+7255A>C
6g.51659628A>GCA364434678PKHD1c.10498T>C (p.Tyr3500His)
c.10369T>C (p.Tyr3457His)
c.10360T>C (p.Tyr3454His)
c.9856T>C (p.Tyr3286His)
c.9787T>C (p.Tyr3263His)
c.10157-10408T>C (n.10157-10408T>C)
c.4573T>C (p.Tyr1525His)
n.535+7255A>G
n.403+7255A>G
c.10423T>C (p.Tyr3475His)
c.10303T>C (p.Tyr3435His)
c.10234T>C (p.Tyr3412His)
c.8638T>C (p.Tyr2880His)
n.10774T>C
n.3145+7255A>G
n.3013+7255A>G
6g.51659628A>TCA364434674PKHD1c.10498T>A (p.Tyr3500Asn)
c.10369T>A (p.Tyr3457Asn)
c.10360T>A (p.Tyr3454Asn)
c.9856T>A (p.Tyr3286Asn)
c.9787T>A (p.Tyr3263Asn)
c.10157-10408T>A (n.10157-10408T>A)
c.4573T>A (p.Tyr1525Asn)
n.535+7255A>T
n.403+7255A>T
c.10423T>A (p.Tyr3475Asn)
c.10303T>A (p.Tyr3435Asn)
c.10234T>A (p.Tyr3412Asn)
c.8638T>A (p.Tyr2880Asn)
n.10774T>A
n.3145+7255A>T
n.3013+7255A>T
 COSMIC
6g.51659629G>ACA450613184PKHD1c.10497C>T (p.Phe3499=)
c.10368C>T (p.Phe3456=)
c.10359C>T (p.Phe3453=)
c.9855C>T (p.Phe3285=)
c.9786C>T (p.Phe3262=)
c.10157-10409C>T (n.10157-10409C>T)
c.4572C>T (p.Phe1524=)
n.535+7256G>A
n.403+7256G>A
c.10422C>T (p.Phe3474=)
c.10302C>T (p.Phe3434=)
c.10233C>T (p.Phe3411=)
c.8637C>T (p.Phe2879=)
n.10773C>T
n.3145+7256G>A
n.3013+7256G>A
 COSMIC
6g.51659629G>CCA364434680PKHD1c.10497C>G (p.Phe3499Leu)
c.10368C>G (p.Phe3456Leu)
c.10359C>G (p.Phe3453Leu)
c.9855C>G (p.Phe3285Leu)
c.9786C>G (p.Phe3262Leu)
c.10157-10409C>G (n.10157-10409C>G)
c.4572C>G (p.Phe1524Leu)
n.535+7256G>C
n.403+7256G>C
c.10422C>G (p.Phe3474Leu)
c.10302C>G (p.Phe3434Leu)
c.10233C>G (p.Phe3411Leu)
c.8637C>G (p.Phe2879Leu)
n.10773C>G
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c.10366T>C (p.Phe3456Leu)
c.10357T>C (p.Phe3453Leu)
c.9853T>C (p.Phe3285Leu)
c.9784T>C (p.Phe3262Leu)
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c.10300T>C (p.Phe3434Leu)
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c.8635T>C (p.Phe2879Leu)
n.10771T>C
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n.3013+7258A>G
6g.51659631A>TCA364434693PKHD1c.10495T>A (p.Phe3499Ile)
c.10366T>A (p.Phe3456Ile)
c.10357T>A (p.Phe3453Ile)
c.9853T>A (p.Phe3285Ile)
c.9784T>A (p.Phe3262Ile)
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c.4570T>A (p.Phe1524Ile)
n.535+7258A>T
n.403+7258A>T
c.10420T>A (p.Phe3474Ile)
c.10300T>A (p.Phe3434Ile)
c.10231T>A (p.Phe3411Ile)
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n.10771T>A
n.3145+7258A>T
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n.10770A>T
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 gnomAD v4
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c.4569A>G (p.Val1523=)
n.535+7259T>C
n.403+7259T>C
c.10419A>G (p.Val3473=)
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n.10770A>G
n.3145+7259T>C
n.3013+7259T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659632T>GCA450613188PKHD1c.10494A>C (p.Val3498=)
c.10365A>C (p.Val3455=)
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c.9852A>C (p.Val3284=)
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c.4569A>C (p.Val1523=)
n.535+7259T>G
n.403+7259T>G
c.10419A>C (p.Val3473=)
c.10299A>C (p.Val3433=)
c.10230A>C (p.Val3410=)
c.8634A>C (p.Val2878=)
n.10770A>C
n.3145+7259T>G
n.3013+7259T>G
 gnomAD v4
6g.51659632T=CA1628439413PKHD1c.10494A= (p.Val3498=)
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n.535+7259T=
n.403+7259T=
c.10419A= (p.Val3473=)
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c.8634A= (p.Val2878=)
n.10770A=
n.3145+7259T=
n.3013+7259T=
6g.51659633A>CCA364434705PKHD1c.10493T>G (p.Val3498Gly)
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c.10355T>G (p.Val3452Gly)
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c.4568T>G (p.Val1523Gly)
n.535+7260A>C
n.403+7260A>C
c.10418T>G (p.Val3473Gly)
c.10298T>G (p.Val3433Gly)
c.10229T>G (p.Val3410Gly)
c.8633T>G (p.Val2878Gly)
n.10769T>G
n.3145+7260A>C
n.3013+7260A>C
6g.51659633A>GCA364434715PKHD1c.10493T>C (p.Val3498Ala)
c.10364T>C (p.Val3455Ala)
c.10355T>C (p.Val3452Ala)
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c.9782T>C (p.Val3261Ala)
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c.4568T>C (p.Val1523Ala)
n.535+7260A>G
n.403+7260A>G
c.10418T>C (p.Val3473Ala)
c.10298T>C (p.Val3433Ala)
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c.8633T>C (p.Val2878Ala)
n.10769T>C
n.3145+7260A>G
n.3013+7260A>G
6g.51659633A>TCA364434727PKHD1c.10493T>A (p.Val3498Glu)
c.10364T>A (p.Val3455Glu)
c.10355T>A (p.Val3452Glu)
c.9851T>A (p.Val3284Glu)
c.9782T>A (p.Val3261Glu)
c.10157-10413T>A (n.10157-10413T>A)
c.4568T>A (p.Val1523Glu)
n.535+7260A>T
n.403+7260A>T
c.10418T>A (p.Val3473Glu)
c.10298T>A (p.Val3433Glu)
c.10229T>A (p.Val3410Glu)
c.8633T>A (p.Val2878Glu)
n.10769T>A
n.3145+7260A>T
n.3013+7260A>T
6g.51659634C>ACA138897443PKHD1c.10492G>T (p.Val3498Leu)
c.10363G>T (p.Val3455Leu)
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c.9781G>T (p.Val3261Leu)
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c.4567G>T (p.Val1523Leu)
n.535+7261C>A
n.403+7261C>A
c.10417G>T (p.Val3473Leu)
c.10297G>T (p.Val3433Leu)
c.10228G>T (p.Val3410Leu)
c.8632G>T (p.Val2878Leu)
n.10768G>T
n.3145+7261C>A
n.3013+7261C>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
6g.51659634C=CA1628439417PKHD1c.10492G= (p.Val3498=)
c.10363G= (p.Val3455=)
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c.9850G= (p.Val3284=)
c.9781G= (p.Val3261=)
c.10157-10414G= (n.10157-10414G=)
c.4567G= (p.Val1523=)
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n.403+7261C=
c.10417G= (p.Val3473=)
c.10297G= (p.Val3433=)
c.10228G= (p.Val3410=)
c.8632G= (p.Val2878=)
n.10768G=
n.3145+7261C=
n.3013+7261C=
6g.51659634C>GCA3851065PKHD1c.10492G>C (p.Val3498Leu)
c.10363G>C (p.Val3455Leu)
c.10354G>C (p.Val3452Leu)
c.9850G>C (p.Val3284Leu)
c.9781G>C (p.Val3261Leu)
c.10157-10414G>C (n.10157-10414G>C)
c.4567G>C (p.Val1523Leu)
n.535+7261C>G
n.403+7261C>G
c.10417G>C (p.Val3473Leu)
c.10297G>C (p.Val3433Leu)
c.10228G>C (p.Val3410Leu)
c.8632G>C (p.Val2878Leu)
n.10768G>C
n.3145+7261C>G
n.3013+7261C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659634C>TCA364434728PKHD1c.10492G>A (p.Val3498Ile)
c.10363G>A (p.Val3455Ile)
c.10354G>A (p.Val3452Ile)
c.9850G>A (p.Val3284Ile)
c.9781G>A (p.Val3261Ile)
c.10157-10414G>A (n.10157-10414G>A)
c.4567G>A (p.Val1523Ile)
n.535+7261C>T
n.403+7261C>T
c.10417G>A (p.Val3473Ile)
c.10297G>A (p.Val3433Ile)
c.10228G>A (p.Val3410Ile)
c.8632G>A (p.Val2878Ile)
n.10768G>A
n.3145+7261C>T
n.3013+7261C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659635A>CCA450613191PKHD1c.10491T>G (p.Ala3497=)
c.10362T>G (p.Ala3454=)
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c.9849T>G (p.Ala3283=)
c.9780T>G (p.Ala3260=)
c.10157-10415T>G (n.10157-10415T>G)
c.4566T>G (p.Ala1522=)
n.535+7262A>C
n.403+7262A>C
c.10416T>G (p.Ala3472=)
c.10296T>G (p.Ala3432=)
c.10227T>G (p.Ala3409=)
c.8631T>G (p.Ala2877=)
n.10767T>G
n.3145+7262A>C
n.3013+7262A>C
6g.51659635A>GCA450613192PKHD1c.10491T>C (p.Ala3497=)
c.10362T>C (p.Ala3454=)
c.10353T>C (p.Ala3451=)
c.9849T>C (p.Ala3283=)
c.9780T>C (p.Ala3260=)
c.10157-10415T>C (n.10157-10415T>C)
c.4566T>C (p.Ala1522=)
n.535+7262A>G
n.403+7262A>G
c.10416T>C (p.Ala3472=)
c.10296T>C (p.Ala3432=)
c.10227T>C (p.Ala3409=)
c.8631T>C (p.Ala2877=)
n.10767T>C
n.3145+7262A>G
n.3013+7262A>G
6g.51659635A>TCA450613193PKHD1c.10491T>A (p.Ala3497=)
c.10362T>A (p.Ala3454=)
c.10353T>A (p.Ala3451=)
c.9849T>A (p.Ala3283=)
c.9780T>A (p.Ala3260=)
c.10157-10415T>A (n.10157-10415T>A)
c.4566T>A (p.Ala1522=)
n.535+7262A>T
n.403+7262A>T
c.10416T>A (p.Ala3472=)
c.10296T>A (p.Ala3432=)
c.10227T>A (p.Ala3409=)
c.8631T>A (p.Ala2877=)
n.10767T>A
n.3145+7262A>T
n.3013+7262A>T
6g.51659636G>ACA364434731PKHD1c.10490C>T (p.Ala3497Val)
c.10361C>T (p.Ala3454Val)
c.10352C>T (p.Ala3451Val)
c.9848C>T (p.Ala3283Val)
c.9779C>T (p.Ala3260Val)
c.10157-10416C>T (n.10157-10416C>T)
c.4565C>T (p.Ala1522Val)
n.535+7263G>A
n.403+7263G>A
c.10415C>T (p.Ala3472Val)
c.10295C>T (p.Ala3432Val)
c.10226C>T (p.Ala3409Val)
c.8630C>T (p.Ala2877Val)
n.10766C>T
n.3145+7263G>A
n.3013+7263G>A
6g.51659636G>CCA364434733PKHD1c.10490C>G (p.Ala3497Gly)
c.10361C>G (p.Ala3454Gly)
c.10352C>G (p.Ala3451Gly)
c.9848C>G (p.Ala3283Gly)
c.9779C>G (p.Ala3260Gly)
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n.535+7263G>C
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c.10415C>G (p.Ala3472Gly)
c.10295C>G (p.Ala3432Gly)
c.10226C>G (p.Ala3409Gly)
c.8630C>G (p.Ala2877Gly)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.51659642A>CCA364434817PKHD1c.10484T>G (p.Leu3495Arg)
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n.535+7269A>C
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6g.51659642A>GCA364434799PKHD1c.10484T>C (p.Leu3495Pro)
c.10355T>C (p.Leu3452Pro)
c.10346T>C (p.Leu3449Pro)
c.9842T>C (p.Leu3281Pro)
c.9773T>C (p.Leu3258Pro)
c.10157-10422T>C (n.10157-10422T>C)
c.4559T>C (p.Leu1520Pro)
n.535+7269A>G
n.403+7269A>G
c.10409T>C (p.Leu3470Pro)
c.10289T>C (p.Leu3430Pro)
c.10220T>C (p.Leu3407Pro)
c.8624T>C (p.Leu2875Pro)
n.10760T>C
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 gnomAD v4
6g.51659642A>TCA364434809PKHD1c.10484T>A (p.Leu3495His)
c.10355T>A (p.Leu3452His)
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 COSMIC
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c.10344T>C (p.Leu3448=)
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c.4557T>C (p.Leu1519=)
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c.10407T>C (p.Leu3469=)
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c.10218T>C (p.Leu3406=)
c.8622T>C (p.Leu2874=)
n.10758T>C
n.3145+7271A>G
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c.4557T>A (p.Leu1519=)
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c.10407T>A (p.Leu3469=)
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c.10218T>A (p.Leu3406=)
c.8622T>A (p.Leu2874=)
n.10758T>A
n.3145+7271A>T
n.3013+7271A>T
6g.51659645A=CA1628439438PKHD1c.10481T= (p.Leu3494=)
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c.4556T= (p.Leu1519=)
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c.8621T= (p.Leu2874=)
n.10757T=
n.3145+7272A=
n.3013+7272A=
6g.51659645A>CCA364434846PKHD1c.10481T>G (p.Leu3494Arg)
c.10352T>G (p.Leu3451Arg)
c.10343T>G (p.Leu3448Arg)
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c.9770T>G (p.Leu3257Arg)
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c.4556T>G (p.Leu1519Arg)
n.535+7272A>C
n.403+7272A>C
c.10406T>G (p.Leu3469Arg)
c.10286T>G (p.Leu3429Arg)
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n.10757T>G
n.3145+7272A>C
n.3013+7272A>C
6g.51659645A>GCA364434848PKHD1c.10481T>C (p.Leu3494Pro)
c.10352T>C (p.Leu3451Pro)
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c.10157-10425T>C (n.10157-10425T>C)
c.4556T>C (p.Leu1519Pro)
n.535+7272A>G
n.403+7272A>G
c.10406T>C (p.Leu3469Pro)
c.10286T>C (p.Leu3429Pro)
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n.10757T>C
n.3145+7272A>G
n.3013+7272A>G
 ClinVar dbSNP
6g.51659645A>TCA364434852PKHD1c.10481T>A (p.Leu3494His)
c.10352T>A (p.Leu3451His)
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c.10157-10425T>A (n.10157-10425T>A)
c.4556T>A (p.Leu1519His)
n.535+7272A>T
n.403+7272A>T
c.10406T>A (p.Leu3469His)
c.10286T>A (p.Leu3429His)
c.10217T>A (p.Leu3406His)
c.8621T>A (p.Leu2874His)
n.10757T>A
n.3145+7272A>T
n.3013+7272A>T
6g.51659646G>ACA364434853PKHD1c.10480C>T (p.Leu3494Phe)
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n.535+7273G>A
n.403+7273G>A
c.10405C>T (p.Leu3469Phe)
c.10285C>T (p.Leu3429Phe)
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n.10756C>T
n.3145+7273G>A
n.3013+7273G>A
 gnomAD v4
6g.51659646G>CCA364434855PKHD1c.10480C>G (p.Leu3494Val)
c.10351C>G (p.Leu3451Val)
c.10342C>G (p.Leu3448Val)
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c.9769C>G (p.Leu3257Val)
c.10157-10426C>G (n.10157-10426C>G)
c.4555C>G (p.Leu1519Val)
n.535+7273G>C
n.403+7273G>C
c.10405C>G (p.Leu3469Val)
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c.8620C>G (p.Leu2874Val)
n.10756C>G
n.3145+7273G>C
n.3013+7273G>C
6g.51659646G>TCA364434867PKHD1c.10480C>A (p.Leu3494Ile)
c.10351C>A (p.Leu3451Ile)
c.10342C>A (p.Leu3448Ile)
c.9838C>A (p.Leu3280Ile)
c.9769C>A (p.Leu3257Ile)
c.10157-10426C>A (n.10157-10426C>A)
c.4555C>A (p.Leu1519Ile)
n.535+7273G>T
n.403+7273G>T
c.10405C>A (p.Leu3469Ile)
c.10285C>A (p.Leu3429Ile)
c.10216C>A (p.Leu3406Ile)
c.8620C>A (p.Leu2874Ile)
n.10756C>A
n.3145+7273G>T
n.3013+7273G>T
 gnomAD v4
6g.51659647C>ACA364434872PKHD1c.10479G>T (p.Lys3493Asn)
c.10350G>T (p.Lys3450Asn)
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n.535+7274C>A
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n.10755G>T
n.3145+7274C>A
n.3013+7274C>A
6g.51659647C=CA1628439441PKHD1c.10479G= (p.Lys3493=)
c.10350G= (p.Lys3450=)
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c.4554G= (p.Lys1518=)
n.535+7274C=
n.403+7274C=
c.10404G= (p.Lys3468=)
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c.10215G= (p.Lys3405=)
c.8619G= (p.Lys2873=)
n.10755G=
n.3145+7274C=
n.3013+7274C=
6g.51659647C>GCA364434874PKHD1c.10479G>C (p.Lys3493Asn)
c.10350G>C (p.Lys3450Asn)
c.10341G>C (p.Lys3447Asn)
c.9837G>C (p.Lys3279Asn)
c.9768G>C (p.Lys3256Asn)
c.10157-10427G>C (n.10157-10427G>C)
c.4554G>C (p.Lys1518Asn)
n.535+7274C>G
n.403+7274C>G
c.10404G>C (p.Lys3468Asn)
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c.8619G>C (p.Lys2873Asn)
n.10755G>C
n.3145+7274C>G
n.3013+7274C>G
6g.51659647C>TCA3851068PKHD1c.10479G>A (p.Lys3493=)
c.10350G>A (p.Lys3450=)
c.10341G>A (p.Lys3447=)
c.9837G>A (p.Lys3279=)
c.9768G>A (p.Lys3256=)
c.10157-10427G>A (n.10157-10427G>A)
c.4554G>A (p.Lys1518=)
n.535+7274C>T
n.403+7274C>T
c.10404G>A (p.Lys3468=)
c.10284G>A (p.Lys3428=)
c.10215G>A (p.Lys3405=)
c.8619G>A (p.Lys2873=)
n.10755G>A
n.3145+7274C>T
n.3013+7274C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.51659648T>ACA364434888PKHD1c.10478A>T (p.Lys3493Met)
c.10349A>T (p.Lys3450Met)
c.10340A>T (p.Lys3447Met)
c.9836A>T (p.Lys3279Met)
c.9767A>T (p.Lys3256Met)
c.10157-10428A>T (n.10157-10428A>T)
c.4553A>T (p.Lys1518Met)
n.535+7275T>A
n.403+7275T>A
c.10403A>T (p.Lys3468Met)
c.10283A>T (p.Lys3428Met)
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c.8618A>T (p.Lys2873Met)
n.10754A>T
n.3145+7275T>A
n.3013+7275T>A
6g.51659648T>CCA364434894PKHD1c.10478A>G (p.Lys3493Arg)
c.10349A>G (p.Lys3450Arg)
c.10340A>G (p.Lys3447Arg)
c.9836A>G (p.Lys3279Arg)
c.9767A>G (p.Lys3256Arg)
c.10157-10428A>G (n.10157-10428A>G)
c.4553A>G (p.Lys1518Arg)
n.535+7275T>C
n.403+7275T>C
c.10403A>G (p.Lys3468Arg)
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n.10754A>G
n.3145+7275T>C
n.3013+7275T>C
 gnomAD v4
6g.51659648T>GCA364434891PKHD1c.10478A>C (p.Lys3493Thr)
c.10349A>C (p.Lys3450Thr)
c.10340A>C (p.Lys3447Thr)
c.9836A>C (p.Lys3279Thr)
c.9767A>C (p.Lys3256Thr)
c.10157-10428A>C (n.10157-10428A>C)
c.4553A>C (p.Lys1518Thr)
n.535+7275T>G
n.403+7275T>G
c.10403A>C (p.Lys3468Thr)
c.10283A>C (p.Lys3428Thr)
c.10214A>C (p.Lys3405Thr)
c.8618A>C (p.Lys2873Thr)
n.10754A>C
n.3145+7275T>G
n.3013+7275T>G
6g.51659649T>ACA364434900PKHD1c.10477A>T (p.Lys3493Ter)
c.10348A>T (p.Lys3450Ter)
c.10339A>T (p.Lys3447Ter)
c.9835A>T (p.Lys3279Ter)
c.9766A>T (p.Lys3256Ter)
c.10157-10429A>T (n.10157-10429A>T)
c.4552A>T (p.Lys1518Ter)
n.535+7276T>A
n.403+7276T>A
c.10402A>T (p.Lys3468Ter)
c.10282A>T (p.Lys3428Ter)
c.10213A>T (p.Lys3405Ter)
c.8617A>T (p.Lys2873Ter)
n.10753A>T
n.3145+7276T>A
n.3013+7276T>A
6g.51659649T>CCA364434901PKHD1c.10477A>G (p.Lys3493Glu)
c.10348A>G (p.Lys3450Glu)
c.10339A>G (p.Lys3447Glu)
c.9835A>G (p.Lys3279Glu)
c.9766A>G (p.Lys3256Glu)
c.10157-10429A>G (n.10157-10429A>G)
c.4552A>G (p.Lys1518Glu)
n.535+7276T>C
n.403+7276T>C
c.10402A>G (p.Lys3468Glu)
c.10282A>G (p.Lys3428Glu)
c.10213A>G (p.Lys3405Glu)
c.8617A>G (p.Lys2873Glu)
n.10753A>G
n.3145+7276T>C
n.3013+7276T>C
6g.51659649T>GCA364434902PKHD1c.10477A>C (p.Lys3493Gln)
c.10348A>C (p.Lys3450Gln)
c.10339A>C (p.Lys3447Gln)
c.9835A>C (p.Lys3279Gln)
c.9766A>C (p.Lys3256Gln)
c.10157-10429A>C (n.10157-10429A>C)
c.4552A>C (p.Lys1518Gln)
n.535+7276T>G
n.403+7276T>G
c.10402A>C (p.Lys3468Gln)
c.10282A>C (p.Lys3428Gln)
c.10213A>C (p.Lys3405Gln)
c.8617A>C (p.Lys2873Gln)
n.10753A>C
n.3145+7276T>G
n.3013+7276T>G
6g.51659650G>ACA450613212PKHD1c.10476C>T (p.Ser3492=)
c.10347C>T (p.Ser3449=)
c.10338C>T (p.Ser3446=)
c.9834C>T (p.Ser3278=)
c.9765C>T (p.Ser3255=)
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c.10347C>G (p.Ser3449=)
c.10338C>G (p.Ser3446=)
c.9834C>G (p.Ser3278=)
c.9765C>G (p.Ser3255=)
c.10157-10430C>G (n.10157-10430C>G)
c.4551C>G (p.Ser1517=)
n.535+7277G>C
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n.3013+7277G>C
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c.10347C>A (p.Ser3449=)
c.10338C>A (p.Ser3446=)
c.9834C>A (p.Ser3278=)
c.9765C>A (p.Ser3255=)
c.10157-10430C>A (n.10157-10430C>A)
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n.535+7277G>T
n.403+7277G>T
c.10401C>A (p.Ser3467=)
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c.10212C>A (p.Ser3404=)
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n.10752C>A
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n.3013+7277G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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c.10346C= (p.Ser3449=)
c.10337C= (p.Ser3446=)
c.9833C= (p.Ser3278=)
c.9764C= (p.Ser3255=)
c.10157-10431C= (n.10157-10431C=)
c.4550C= (p.Ser1517=)
n.535+7278G=
n.403+7278G=
c.10400C= (p.Ser3467=)
c.10280C= (p.Ser3427=)
c.10211C= (p.Ser3404=)
c.8615C= (p.Ser2872=)
n.10751C=
n.3145+7278G=
n.3013+7278G=
6g.51659651G>TCA364434913PKHD1c.10475C>A (p.Ser3492Tyr)
c.10346C>A (p.Ser3449Tyr)
c.10337C>A (p.Ser3446Tyr)
c.9833C>A (p.Ser3278Tyr)
c.9764C>A (p.Ser3255Tyr)
c.10157-10431C>A (n.10157-10431C>A)
c.4550C>A (p.Ser1517Tyr)
n.535+7278G>T
n.403+7278G>T
c.10400C>A (p.Ser3467Tyr)
c.10280C>A (p.Ser3427Tyr)
c.10211C>A (p.Ser3404Tyr)
c.8615C>A (p.Ser2872Tyr)
n.10751C>A
n.3145+7278G>T
n.3013+7278G>T
6g.51659652A=CA1628439454PKHD1c.10474T= (p.Ser3492=)
c.10345T= (p.Ser3449=)
c.10336T= (p.Ser3446=)
c.9832T= (p.Ser3278=)
c.9763T= (p.Ser3255=)
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n.535+7279A=
n.403+7279A=
c.10399T= (p.Ser3467=)
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n.10750T=
n.3145+7279A=
n.3013+7279A=
6g.51659652A>CCA364434917PKHD1c.10474T>G (p.Ser3492Ala)
c.10345T>G (p.Ser3449Ala)
c.10336T>G (p.Ser3446Ala)
c.9832T>G (p.Ser3278Ala)
c.9763T>G (p.Ser3255Ala)
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n.535+7279A>C
n.403+7279A>C
c.10399T>G (p.Ser3467Ala)
c.10279T>G (p.Ser3427Ala)
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n.10750T>G
n.3145+7279A>C
n.3013+7279A>C
 COSMIC
6g.51659652A>GCA364434919PKHD1c.10474T>C (p.Ser3492Pro)
c.10345T>C (p.Ser3449Pro)
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n.535+7279A>G
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n.10750T>C
n.3145+7279A>G
n.3013+7279A>G
6g.51659652A>TCA364434921PKHD1c.10474T>A (p.Ser3492Thr)
c.10345T>A (p.Ser3449Thr)
c.10336T>A (p.Ser3446Thr)
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c.9763T>A (p.Ser3255Thr)
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n.535+7279A>T
n.403+7279A>T
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c.10279T>A (p.Ser3427Thr)
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n.10750T>A
n.3145+7279A>T
n.3013+7279A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659653G>ACA3851069PKHD1c.10473C>T (p.Thr3491=)
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c.9762C>T (p.Thr3254=)
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c.4548C>T (p.Thr1516=)
n.535+7280G>A
n.403+7280G>A
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n.10749C>T
n.3145+7280G>A
n.3013+7280G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659653G>CCA450613217PKHD1c.10473C>G (p.Thr3491=)
c.10344C>G (p.Thr3448=)
c.10335C>G (p.Thr3445=)
c.9831C>G (p.Thr3277=)
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c.10157-10433C>G (n.10157-10433C>G)
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n.535+7280G>C
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c.10209C>G (p.Thr3403=)
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n.10749C>G
n.3145+7280G>C
n.3013+7280G>C
6g.51659653G=CA1628439459PKHD1c.10473C= (p.Thr3491=)
c.10344C= (p.Thr3448=)
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c.10157-10433C= (n.10157-10433C=)
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n.535+7280G=
n.403+7280G=
c.10398C= (p.Thr3466=)
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c.8613C= (p.Thr2871=)
n.10749C=
n.3145+7280G=
n.3013+7280G=
6g.51659653G>TCA450613219PKHD1c.10473C>A (p.Thr3491=)
c.10344C>A (p.Thr3448=)
c.10335C>A (p.Thr3445=)
c.9831C>A (p.Thr3277=)
c.9762C>A (p.Thr3254=)
c.10157-10433C>A (n.10157-10433C>A)
c.4548C>A (p.Thr1516=)
n.535+7280G>T
n.403+7280G>T
c.10398C>A (p.Thr3466=)
c.10278C>A (p.Thr3426=)
c.10209C>A (p.Thr3403=)
c.8613C>A (p.Thr2871=)
n.10749C>A
n.3145+7280G>T
n.3013+7280G>T
6g.51659654G>ACA138897463PKHD1c.10472C>T (p.Thr3491Ile)
c.10343C>T (p.Thr3448Ile)
c.10334C>T (p.Thr3445Ile)
c.9830C>T (p.Thr3277Ile)
c.9761C>T (p.Thr3254Ile)
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c.4547C>T (p.Thr1516Ile)
n.535+7281G>A
n.403+7281G>A
c.10397C>T (p.Thr3466Ile)
c.10277C>T (p.Thr3426Ile)
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n.10748C>T
n.3145+7281G>A
n.3013+7281G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.51659654G>CCA364434926PKHD1c.10472C>G (p.Thr3491Ser)
c.10343C>G (p.Thr3448Ser)
c.10334C>G (p.Thr3445Ser)
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c.4547C>G (p.Thr1516Ser)
n.535+7281G>C
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c.10397C>G (p.Thr3466Ser)
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n.10748C>G
n.3145+7281G>C
n.3013+7281G>C
6g.51659654G=CA1628439463PKHD1c.10472C= (p.Thr3491=)
c.10343C= (p.Thr3448=)
c.10334C= (p.Thr3445=)
c.9830C= (p.Thr3277=)
c.9761C= (p.Thr3254=)
c.10157-10434C= (n.10157-10434C=)
c.4547C= (p.Thr1516=)
n.535+7281G=
n.403+7281G=
c.10397C= (p.Thr3466=)
c.10277C= (p.Thr3426=)
c.10208C= (p.Thr3403=)
c.8612C= (p.Thr2871=)
n.10748C=
n.3145+7281G=
n.3013+7281G=
6g.51659654G>TCA364434929PKHD1c.10472C>A (p.Thr3491Asn)
c.10343C>A (p.Thr3448Asn)
c.10334C>A (p.Thr3445Asn)
c.9830C>A (p.Thr3277Asn)
c.9761C>A (p.Thr3254Asn)
c.10157-10434C>A (n.10157-10434C>A)
c.4547C>A (p.Thr1516Asn)
n.535+7281G>T
n.403+7281G>T
c.10397C>A (p.Thr3466Asn)
c.10277C>A (p.Thr3426Asn)
c.10208C>A (p.Thr3403Asn)
c.8612C>A (p.Thr2871Asn)
n.10748C>A
n.3145+7281G>T
n.3013+7281G>T
6g.51659655T>ACA364434964PKHD1c.10471A>T (p.Thr3491Ser)
c.10342A>T (p.Thr3448Ser)
c.10333A>T (p.Thr3445Ser)
c.9829A>T (p.Thr3277Ser)
c.9760A>T (p.Thr3254Ser)
c.10157-10435A>T (n.10157-10435A>T)
c.4546A>T (p.Thr1516Ser)
n.535+7282T>A
n.403+7282T>A
c.10396A>T (p.Thr3466Ser)
c.10276A>T (p.Thr3426Ser)
c.10207A>T (p.Thr3403Ser)
c.8611A>T (p.Thr2871Ser)
n.10747A>T
n.3145+7282T>A
n.3013+7282T>A
6g.51659655T>CCA364434939PKHD1c.10471A>G (p.Thr3491Ala)
c.10342A>G (p.Thr3448Ala)
c.10333A>G (p.Thr3445Ala)
c.9829A>G (p.Thr3277Ala)
c.9760A>G (p.Thr3254Ala)
c.10157-10435A>G (n.10157-10435A>G)
c.4546A>G (p.Thr1516Ala)
n.535+7282T>C
n.403+7282T>C
c.10396A>G (p.Thr3466Ala)
c.10276A>G (p.Thr3426Ala)
c.10207A>G (p.Thr3403Ala)
c.8611A>G (p.Thr2871Ala)
n.10747A>G
n.3145+7282T>C
n.3013+7282T>C
6g.51659655T>GCA3851070PKHD1c.10471A>C (p.Thr3491Pro)
c.10342A>C (p.Thr3448Pro)
c.10333A>C (p.Thr3445Pro)
c.9829A>C (p.Thr3277Pro)
c.9760A>C (p.Thr3254Pro)
c.10157-10435A>C (n.10157-10435A>C)
c.4546A>C (p.Thr1516Pro)
n.535+7282T>G
n.403+7282T>G
c.10396A>C (p.Thr3466Pro)
c.10276A>C (p.Thr3426Pro)
c.10207A>C (p.Thr3403Pro)
c.8611A>C (p.Thr2871Pro)
n.10747A>C
n.3145+7282T>G
n.3013+7282T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659655T=CA1628439468PKHD1c.10471A= (p.Thr3491=)
c.10342A= (p.Thr3448=)
c.10333A= (p.Thr3445=)
c.9829A= (p.Thr3277=)
c.9760A= (p.Thr3254=)
c.10157-10435A= (n.10157-10435A=)
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n.535+7282T=
n.403+7282T=
c.10396A= (p.Thr3466=)
c.10276A= (p.Thr3426=)
c.10207A= (p.Thr3403=)
c.8611A= (p.Thr2871=)
n.10747A=
n.3145+7282T=
n.3013+7282T=
6g.51659656A=CA1628439474PKHD1c.10470T= (p.Ser3490=)
c.10341T= (p.Ser3447=)
c.10332T= (p.Ser3444=)
c.9828T= (p.Ser3276=)
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c.10157-10436T= (n.10157-10436T=)
c.4545T= (p.Ser1515=)
n.535+7283A=
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c.10395T= (p.Ser3465=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.10394G= (p.Ser3465=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3145+7285T=
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n.535+7288dup
n.403+7288dup
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n.10744dup
n.3145+7288dup
n.3013+7288dup
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n.3145+7286T>A
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 ClinVar dbSNP
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n.535+7286T>G
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n.10743A>C
n.3145+7286T>G
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 gnomAD v4
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n.10742A>T
n.3145+7287T>A
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n.3145+7287T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659660T>GCA364434983PKHD1c.10466A>C (p.Lys3489Thr)
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n.10742A>C
n.3145+7287T>G
n.3013+7287T>G
 gnomAD v4
6g.51659660T=CA1628439492PKHD1c.10466A= (p.Lys3489=)
c.10337A= (p.Lys3446=)
c.10328A= (p.Lys3443=)
c.9824A= (p.Lys3275=)
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n.535+7287T=
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n.3013+7287T=
6g.51659661T>ACA364434995PKHD1c.10465A>T (p.Lys3489Ter)
c.10336A>T (p.Lys3446Ter)
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c.10157-10441A>T (n.10157-10441A>T)
c.4540A>T (p.Lys1514Ter)
n.535+7288T>A
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c.10390A>T (p.Lys3464Ter)
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n.10741A>T
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n.3013+7288T>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.51659661T>GCA364434989PKHD1c.10465A>C (p.Lys3489Gln)
c.10336A>C (p.Lys3446Gln)
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c.9754A>C (p.Lys3252Gln)
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n.535+7288T>G
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n.10741A>C
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6g.51659662G>ACA450613232PKHD1c.10464C>T (p.Asn3488=)
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c.10335C= (p.Asn3445=)
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n.535+7289G=
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c.10389C= (p.Asn3463=)
c.10269C= (p.Asn3423=)
c.10200C= (p.Asn3400=)
c.8604C= (p.Asn2868=)
n.10740C=
n.3145+7289G=
n.3013+7289G=
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c.10326C>A (p.Asn3442Lys)
c.9822C>A (p.Asn3274Lys)
c.9753C>A (p.Asn3251Lys)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v4
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c.10387A= (p.Asn3463=)
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n.3145+7291T=
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6g.51659665C>GCA450613233PKHD1c.10461G>C (p.Gly3487=)
c.10332G>C (p.Gly3444=)
c.10323G>C (p.Gly3441=)
c.9819G>C (p.Gly3273=)
c.9750G>C (p.Gly3250=)
c.10157-10445G>C (n.10157-10445G>C)
c.4536G>C (p.Gly1512=)
n.535+7292C>G
n.403+7292C>G
c.10386G>C (p.Gly3462=)
c.10266G>C (p.Gly3422=)
c.10197G>C (p.Gly3399=)
c.8601G>C (p.Gly2867=)
n.10737G>C
n.3145+7292C>G
n.3013+7292C>G
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c.10323G>A (p.Gly3441=)
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c.10157-10445G>A (n.10157-10445G>A)
c.4536G>A (p.Gly1512=)
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c.10386G>A (p.Gly3462=)
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 ClinVar dbSNP
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n.535+7295dup
n.403+7295dup
c.10386dup (p.Asn3463GlufsTer15)
c.10266dup (p.Asn3423GlufsTer15)
c.10197dup (p.Asn3400GlufsTer15)
c.8601dup (p.Asn2868GlufsTer15)
n.10737dup
n.3145+7295dup
n.3013+7295dup
 ClinVar dbSNP
6g.51659666C>ACA364435069PKHD1c.10460G>T (p.Gly3487Val)
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c.4535G>C (p.Gly1512Ala)
n.535+7293C>G
n.403+7293C>G
c.10385G>C (p.Gly3462Ala)
c.10265G>C (p.Gly3422Ala)
c.10196G>C (p.Gly3399Ala)
c.8600G>C (p.Gly2867Ala)
n.10736G>C
n.3145+7293C>G
n.3013+7293C>G
6g.51659666C>TCA364435091PKHD1c.10460G>A (p.Gly3487Glu)
c.10331G>A (p.Gly3444Glu)
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c.4535G>A (p.Gly1512Glu)
n.535+7293C>T
n.403+7293C>T
c.10385G>A (p.Gly3462Glu)
c.10265G>A (p.Gly3422Glu)
c.10196G>A (p.Gly3399Glu)
c.8600G>A (p.Gly2867Glu)
n.10736G>A
n.3145+7293C>T
n.3013+7293C>T
6g.51659667C>ACA364435113PKHD1c.10459G>T (p.Gly3487Trp)
c.10330G>T (p.Gly3444Trp)
c.10321G>T (p.Gly3441Trp)
c.9817G>T (p.Gly3273Trp)
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c.10157-10447G>T (n.10157-10447G>T)
c.4534G>T (p.Gly1512Trp)
n.535+7294C>A
n.403+7294C>A
c.10384G>T (p.Gly3462Trp)
c.10264G>T (p.Gly3422Trp)
c.10195G>T (p.Gly3399Trp)
c.8599G>T (p.Gly2867Trp)
n.10735G>T
n.3145+7294C>A
n.3013+7294C>A
6g.51659667C=CA1628439514PKHD1c.10459G= (p.Gly3487=)
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n.10735G=
n.3145+7294C=
n.3013+7294C=
6g.51659667C>GCA364435094PKHD1c.10459G>C (p.Gly3487Arg)
c.10330G>C (p.Gly3444Arg)
c.10321G>C (p.Gly3441Arg)
c.9817G>C (p.Gly3273Arg)
c.9748G>C (p.Gly3250Arg)
c.10157-10447G>C (n.10157-10447G>C)
c.4534G>C (p.Gly1512Arg)
n.535+7294C>G
n.403+7294C>G
c.10384G>C (p.Gly3462Arg)
c.10264G>C (p.Gly3422Arg)
c.10195G>C (p.Gly3399Arg)
c.8599G>C (p.Gly2867Arg)
n.10735G>C
n.3145+7294C>G
n.3013+7294C>G
6g.51659667C>TCA364435093PKHD1c.10459G>A (p.Gly3487Arg)
c.10330G>A (p.Gly3444Arg)
c.10321G>A (p.Gly3441Arg)
c.9817G>A (p.Gly3273Arg)
c.9748G>A (p.Gly3250Arg)
c.10157-10447G>A (n.10157-10447G>A)
c.4534G>A (p.Gly1512Arg)
n.535+7294C>T
n.403+7294C>T
c.10384G>A (p.Gly3462Arg)
c.10264G>A (p.Gly3422Arg)
c.10195G>A (p.Gly3399Arg)
c.8599G>A (p.Gly2867Arg)
n.10735G>A
n.3145+7294C>T
n.3013+7294C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659668C>ACA364435120PKHD1c.10458G>T (p.Leu3486Phe)
c.10329G>T (p.Leu3443Phe)
c.10320G>T (p.Leu3440Phe)
c.9816G>T (p.Leu3272Phe)
c.9747G>T (p.Leu3249Phe)
c.10157-10448G>T (n.10157-10448G>T)
c.4533G>T (p.Leu1511Phe)
n.535+7295C>A
n.403+7295C>A
c.10383G>T (p.Leu3461Phe)
c.10263G>T (p.Leu3421Phe)
c.10194G>T (p.Leu3398Phe)
c.8598G>T (p.Leu2866Phe)
n.10734G>T
n.3145+7295C>A
n.3013+7295C>A
6g.51659668C>GCA364435122PKHD1c.10458G>C (p.Leu3486Phe)
c.10329G>C (p.Leu3443Phe)
c.10320G>C (p.Leu3440Phe)
c.9816G>C (p.Leu3272Phe)
c.9747G>C (p.Leu3249Phe)
c.10157-10448G>C (n.10157-10448G>C)
c.4533G>C (p.Leu1511Phe)
n.535+7295C>G
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c.10383G>C (p.Leu3461Phe)
c.10263G>C (p.Leu3421Phe)
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c.8598G>C (p.Leu2866Phe)
n.10734G>C
n.3145+7295C>G
n.3013+7295C>G
6g.51659668C>TCA450613239PKHD1c.10458G>A (p.Leu3486=)
c.10329G>A (p.Leu3443=)
c.10320G>A (p.Leu3440=)
c.9816G>A (p.Leu3272=)
c.9747G>A (p.Leu3249=)
c.10157-10448G>A (n.10157-10448G>A)
c.4533G>A (p.Leu1511=)
n.535+7295C>T
n.403+7295C>T
c.10383G>A (p.Leu3461=)
c.10263G>A (p.Leu3421=)
c.10194G>A (p.Leu3398=)
c.8598G>A (p.Leu2866=)
n.10734G>A
n.3145+7295C>T
n.3013+7295C>T
6g.51659669A>CCA364435123PKHD1c.10457T>G (p.Leu3486Trp)
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c.9815T>G (p.Leu3272Trp)
c.9746T>G (p.Leu3249Trp)
c.10157-10449T>G (n.10157-10449T>G)
c.4532T>G (p.Leu1511Trp)
n.535+7296A>C
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n.10733T>G
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6g.51659669A>GCA364435124PKHD1c.10457T>C (p.Leu3486Ser)
c.10328T>C (p.Leu3443Ser)
c.10319T>C (p.Leu3440Ser)
c.9815T>C (p.Leu3272Ser)
c.9746T>C (p.Leu3249Ser)
c.10157-10449T>C (n.10157-10449T>C)
c.4532T>C (p.Leu1511Ser)
n.535+7296A>G
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c.10382T>C (p.Leu3461Ser)
c.10262T>C (p.Leu3421Ser)
c.10193T>C (p.Leu3398Ser)
c.8597T>C (p.Leu2866Ser)
n.10733T>C
n.3145+7296A>G
n.3013+7296A>G
6g.51659669A>TCA364435131PKHD1c.10457T>A (p.Leu3486Ter)
c.10328T>A (p.Leu3443Ter)
c.10319T>A (p.Leu3440Ter)
c.9815T>A (p.Leu3272Ter)
c.9746T>A (p.Leu3249Ter)
c.10157-10449T>A (n.10157-10449T>A)
c.4532T>A (p.Leu1511Ter)
n.535+7296A>T
n.403+7296A>T
c.10382T>A (p.Leu3461Ter)
c.10262T>A (p.Leu3421Ter)
c.10193T>A (p.Leu3398Ter)
c.8597T>A (p.Leu2866Ter)
n.10733T>A
n.3145+7296A>T
n.3013+7296A>T
6g.51659670A=CA1628439518PKHD1c.10456T= (p.Leu3486=)
c.10327T= (p.Leu3443=)
c.10318T= (p.Leu3440=)
c.9814T= (p.Leu3272=)
c.9745T= (p.Leu3249=)
c.10157-10450T= (n.10157-10450T=)
c.4531T= (p.Leu1511=)
n.535+7297A=
n.403+7297A=
c.10381T= (p.Leu3461=)
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c.10192T= (p.Leu3398=)
c.8596T= (p.Leu2866=)
n.10732T=
n.3145+7297A=
n.3013+7297A=
6g.51659670A>CCA364435138PKHD1c.10456T>G (p.Leu3486Val)
c.10327T>G (p.Leu3443Val)
c.10318T>G (p.Leu3440Val)
c.9814T>G (p.Leu3272Val)
c.9745T>G (p.Leu3249Val)
c.10157-10450T>G (n.10157-10450T>G)
c.4531T>G (p.Leu1511Val)
n.535+7297A>C
n.403+7297A>C
c.10381T>G (p.Leu3461Val)
c.10261T>G (p.Leu3421Val)
c.10192T>G (p.Leu3398Val)
c.8596T>G (p.Leu2866Val)
n.10732T>G
n.3145+7297A>C
n.3013+7297A>C
6g.51659670A>GCA450613242PKHD1c.10456T>C (p.Leu3486=)
c.10327T>C (p.Leu3443=)
c.10318T>C (p.Leu3440=)
c.9814T>C (p.Leu3272=)
c.9745T>C (p.Leu3249=)
c.10157-10450T>C (n.10157-10450T>C)
c.4531T>C (p.Leu1511=)
n.535+7297A>G
n.403+7297A>G
c.10381T>C (p.Leu3461=)
c.10261T>C (p.Leu3421=)
c.10192T>C (p.Leu3398=)
c.8596T>C (p.Leu2866=)
n.10732T>C
n.3145+7297A>G
n.3013+7297A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659670A>TCA364435146PKHD1c.10456T>A (p.Leu3486Met)
c.10327T>A (p.Leu3443Met)
c.10318T>A (p.Leu3440Met)
c.9814T>A (p.Leu3272Met)
c.9745T>A (p.Leu3249Met)
c.10157-10450T>A (n.10157-10450T>A)
c.4531T>A (p.Leu1511Met)
n.535+7297A>T
n.403+7297A>T
c.10381T>A (p.Leu3461Met)
c.10261T>A (p.Leu3421Met)
c.10192T>A (p.Leu3398Met)
c.8596T>A (p.Leu2866Met)
n.10732T>A
n.3145+7297A>T
n.3013+7297A>T
6g.51659671T>ACA450613243PKHD1c.10455A>T (p.Leu3485=)
c.10326A>T (p.Leu3442=)
c.10317A>T (p.Leu3439=)
c.9813A>T (p.Leu3271=)
c.9744A>T (p.Leu3248=)
c.10157-10451A>T (n.10157-10451A>T)
c.4530A>T (p.Leu1510=)
n.535+7298T>A
n.403+7298T>A
c.10380A>T (p.Leu3460=)
c.10260A>T (p.Leu3420=)
c.10191A>T (p.Leu3397=)
c.8595A>T (p.Leu2865=)
n.10731A>T
n.3145+7298T>A
n.3013+7298T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659671T>CCA450613244PKHD1c.10455A>G (p.Leu3485=)
c.10326A>G (p.Leu3442=)
c.10317A>G (p.Leu3439=)
c.9813A>G (p.Leu3271=)
c.9744A>G (p.Leu3248=)
c.10157-10451A>G (n.10157-10451A>G)
c.4530A>G (p.Leu1510=)
n.535+7298T>C
n.403+7298T>C
c.10380A>G (p.Leu3460=)
c.10260A>G (p.Leu3420=)
c.10191A>G (p.Leu3397=)
c.8595A>G (p.Leu2865=)
n.10731A>G
n.3145+7298T>C
n.3013+7298T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.51659671T>GCA450613245PKHD1c.10455A>C (p.Leu3485=)
c.10326A>C (p.Leu3442=)
c.10317A>C (p.Leu3439=)
c.9813A>C (p.Leu3271=)
c.9744A>C (p.Leu3248=)
c.10157-10451A>C (n.10157-10451A>C)
c.4530A>C (p.Leu1510=)
n.535+7298T>G
n.403+7298T>G
c.10380A>C (p.Leu3460=)
c.10260A>C (p.Leu3420=)
c.10191A>C (p.Leu3397=)
c.8595A>C (p.Leu2865=)
n.10731A>C
n.3145+7298T>G
n.3013+7298T>G
6g.51659671T=CA1628439520PKHD1c.10455A= (p.Leu3485=)
c.10326A= (p.Leu3442=)
c.10317A= (p.Leu3439=)
c.9813A= (p.Leu3271=)
c.9744A= (p.Leu3248=)
c.10157-10451A= (n.10157-10451A=)
c.4530A= (p.Leu1510=)
n.535+7298T=
n.403+7298T=
c.10380A= (p.Leu3460=)
c.10260A= (p.Leu3420=)
c.10191A= (p.Leu3397=)
c.8595A= (p.Leu2865=)
n.10731A=
n.3145+7298T=
n.3013+7298T=
6g.51659672A>CCA364435153PKHD1c.10454T>G (p.Leu3485Arg)
c.10325T>G (p.Leu3442Arg)
c.10316T>G (p.Leu3439Arg)
c.9812T>G (p.Leu3271Arg)
c.9743T>G (p.Leu3248Arg)
c.10157-10452T>G (n.10157-10452T>G)
c.4529T>G (p.Leu1510Arg)
n.535+7299A>C
n.403+7299A>C
c.10379T>G (p.Leu3460Arg)
c.10259T>G (p.Leu3420Arg)
c.10190T>G (p.Leu3397Arg)
c.8594T>G (p.Leu2865Arg)
n.10730T>G
n.3145+7299A>C
n.3013+7299A>C
6g.51659672A>GCA364435157PKHD1c.10454T>C (p.Leu3485Pro)
c.10325T>C (p.Leu3442Pro)
c.10316T>C (p.Leu3439Pro)
c.9812T>C (p.Leu3271Pro)
c.9743T>C (p.Leu3248Pro)
c.10157-10452T>C (n.10157-10452T>C)
c.4529T>C (p.Leu1510Pro)
n.535+7299A>G
n.403+7299A>G
c.10379T>C (p.Leu3460Pro)
c.10259T>C (p.Leu3420Pro)
c.10190T>C (p.Leu3397Pro)
c.8594T>C (p.Leu2865Pro)
n.10730T>C
n.3145+7299A>G
n.3013+7299A>G
6g.51659672A>TCA364435161PKHD1c.10454T>A (p.Leu3485Gln)
c.10325T>A (p.Leu3442Gln)
c.10316T>A (p.Leu3439Gln)
c.9812T>A (p.Leu3271Gln)
c.9743T>A (p.Leu3248Gln)
c.10157-10452T>A (n.10157-10452T>A)
c.4529T>A (p.Leu1510Gln)
n.535+7299A>T
n.403+7299A>T
c.10379T>A (p.Leu3460Gln)
c.10259T>A (p.Leu3420Gln)
c.10190T>A (p.Leu3397Gln)
c.8594T>A (p.Leu2865Gln)
n.10730T>A
n.3145+7299A>T
n.3013+7299A>T
6g.51659673G>ACA450613247PKHD1c.10453C>T (p.Leu3485=)
c.10324C>T (p.Leu3442=)
c.10315C>T (p.Leu3439=)
c.9811C>T (p.Leu3271=)
c.9742C>T (p.Leu3248=)
c.10157-10453C>T (n.10157-10453C>T)
c.4528C>T (p.Leu1510=)
n.535+7300G>A
n.403+7300G>A
c.10378C>T (p.Leu3460=)
c.10258C>T (p.Leu3420=)
c.10189C>T (p.Leu3397=)
c.8593C>T (p.Leu2865=)
n.10729C>T
n.3145+7300G>A
n.3013+7300G>A
6g.51659673G>CCA364435166PKHD1c.10453C>G (p.Leu3485Val)
c.10324C>G (p.Leu3442Val)
c.10315C>G (p.Leu3439Val)
c.9811C>G (p.Leu3271Val)
c.9742C>G (p.Leu3248Val)
c.10157-10453C>G (n.10157-10453C>G)
c.4528C>G (p.Leu1510Val)
n.535+7300G>C
n.403+7300G>C
c.10378C>G (p.Leu3460Val)
c.10258C>G (p.Leu3420Val)
c.10189C>G (p.Leu3397Val)
c.8593C>G (p.Leu2865Val)
n.10729C>G
n.3145+7300G>C
n.3013+7300G>C
6g.51659673G>TCA364435179PKHD1c.10453C>A (p.Leu3485Ile)
c.10324C>A (p.Leu3442Ile)
c.10315C>A (p.Leu3439Ile)
c.9811C>A (p.Leu3271Ile)
c.9742C>A (p.Leu3248Ile)
c.10157-10453C>A (n.10157-10453C>A)
c.4528C>A (p.Leu1510Ile)
n.535+7300G>T
n.403+7300G>T
c.10378C>A (p.Leu3460Ile)
c.10258C>A (p.Leu3420Ile)
c.10189C>A (p.Leu3397Ile)
c.8593C>A (p.Leu2865Ile)
n.10729C>A
n.3145+7300G>T
n.3013+7300G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.51659673_51659674delinsGACA1628439523PKHD1c.10452_10453delinsTC (p.Phe3484=)
c.10323_10324delinsTC (p.Phe3441=)
c.10314_10315delinsTC (p.Phe3438=)
c.9810_9811delinsTC (p.Phe3270=)
c.9741_9742delinsTC (p.Phe3247=)
c.10157-10454_10157-10453delinsTC (n.10157-10454_10157-10453delinsTC)
c.4527_4528delinsTC (p.Phe1509=)
n.535+7300_535+7301delinsGA
n.403+7300_403+7301delinsGA
c.10377_10378delinsTC (p.Phe3459=)
c.10257_10258delinsTC (p.Phe3419=)
c.10188_10189delinsTC (p.Phe3396=)
c.8592_8593delinsTC (p.Phe2864=)
n.10728_10729delinsTC
n.3145+7300_3145+7301delinsGA
n.3013+7300_3013+7301delinsGA
6g.51659674A=CA1628439535PKHD1c.10452T= (p.Phe3484=)
c.10323T= (p.Phe3441=)
c.10314T= (p.Phe3438=)
c.9810T= (p.Phe3270=)
c.9741T= (p.Phe3247=)
c.10157-10454T= (n.10157-10454T=)
c.4527T= (p.Phe1509=)
n.535+7301A=
n.403+7301A=
c.10377T= (p.Phe3459=)
c.10257T= (p.Phe3419=)
c.10188T= (p.Phe3396=)
c.8592T= (p.Phe2864=)
n.10728T=
n.3145+7301A=
n.3013+7301A=
6g.51659674A>CCA3851076PKHD1c.10452T>G (p.Phe3484Leu)
c.10323T>G (p.Phe3441Leu)
c.10314T>G (p.Phe3438Leu)
c.9810T>G (p.Phe3270Leu)
c.9741T>G (p.Phe3247Leu)
c.10157-10454T>G (n.10157-10454T>G)
c.4527T>G (p.Phe1509Leu)
n.535+7301A>C
n.403+7301A>C
c.10377T>G (p.Phe3459Leu)
c.10257T>G (p.Phe3419Leu)
c.10188T>G (p.Phe3396Leu)
c.8592T>G (p.Phe2864Leu)
n.10728T>G
n.3145+7301A>C
n.3013+7301A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659674A>GCA450613251PKHD1c.10452T>C (p.Phe3484=)
c.10323T>C (p.Phe3441=)
c.10314T>C (p.Phe3438=)
c.9810T>C (p.Phe3270=)
c.9741T>C (p.Phe3247=)
c.10157-10454T>C (n.10157-10454T>C)
c.4527T>C (p.Phe1509=)
n.535+7301A>G
n.403+7301A>G
c.10377T>C (p.Phe3459=)
c.10257T>C (p.Phe3419=)
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n.10722C>A
n.3145+7307G>T
n.3013+7307G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659681C>ACA364435231PKHD1c.10445G>T (p.Arg3482Leu)
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n.10721G>T
n.3145+7308C>A
n.3013+7308C>A
 gnomAD v4
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c.10316G= (p.Arg3439=)
c.10307G= (p.Arg3436=)
c.9803G= (p.Arg3268=)
c.9734G= (p.Arg3245=)
c.10157-10461G= (n.10157-10461G=)
c.4520G= (p.Arg1507=)
n.535+7308C=
n.403+7308C=
c.10370G= (p.Arg3457=)
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c.10181G= (p.Arg3394=)
c.8585G= (p.Arg2862=)
n.10721G=
n.3145+7308C=
n.3013+7308C=
6g.51659681C>GCA364435245PKHD1c.10445G>C (p.Arg3482Pro)
c.10316G>C (p.Arg3439Pro)
c.10307G>C (p.Arg3436Pro)
c.9803G>C (p.Arg3268Pro)
c.9734G>C (p.Arg3245Pro)
c.10157-10461G>C (n.10157-10461G>C)
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n.535+7308C>G
n.403+7308C>G
c.10370G>C (p.Arg3457Pro)
c.10250G>C (p.Arg3417Pro)
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n.10721G>C
n.3145+7308C>G
n.3013+7308C>G
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n.3145+7308C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659682G>ACA274092PKHD1c.10444C>T (p.Arg3482Cys)
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n.10720C>T
n.3145+7309G>A
n.3013+7309G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.51659682G>CCA364435253PKHD1c.10444C>G (p.Arg3482Gly)
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c.10306C>G (p.Arg3436Gly)
c.9802C>G (p.Arg3268Gly)
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c.10157-10462C>G (n.10157-10462C>G)
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c.10180C>G (p.Arg3394Gly)
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n.10720C>G
n.3145+7309G>C
n.3013+7309G>C
6g.51659682G=CA1628439556PKHD1c.10444C= (p.Arg3482=)
c.10315C= (p.Arg3439=)
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c.10157-10462C= (n.10157-10462C=)
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n.535+7309G=
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c.10369C= (p.Arg3457=)
c.10249C= (p.Arg3417=)
c.10180C= (p.Arg3394=)
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n.10720C=
n.3145+7309G=
n.3013+7309G=
6g.51659682G>TCA364435258PKHD1c.10444C>A (p.Arg3482Ser)
c.10315C>A (p.Arg3439Ser)
c.10306C>A (p.Arg3436Ser)
c.9802C>A (p.Arg3268Ser)
c.9733C>A (p.Arg3245Ser)
c.10157-10462C>A (n.10157-10462C>A)
c.4519C>A (p.Arg1507Ser)
n.535+7309G>T
n.403+7309G>T
c.10369C>A (p.Arg3457Ser)
c.10249C>A (p.Arg3417Ser)
c.10180C>A (p.Arg3394Ser)
c.8584C>A (p.Arg2862Ser)
n.10720C>A
n.3145+7309G>T
n.3013+7309G>T
 gnomAD v4
6g.51659682_51659683delinsGCCA1628439559PKHD1c.10443_10444delinsGC (p.Leu3481=)
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n.535+7309_535+7310delinsGC
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c.10368_10369delinsGC (p.Leu3456=)
c.10248_10249delinsGC (p.Leu3416=)
c.10179_10180delinsGC (p.Leu3393=)
c.8583_8584delinsGC (p.Leu2861=)
n.10719_10720delinsGC
n.3145+7309_3145+7310delinsGC
n.3013+7309_3013+7310delinsGC

Number of alleles fetched