Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.51659183C>A | CA364431063 | PKHD1 | c.10943G>T (p.Arg3648Met) c.10814G>T (p.Arg3605Met) c.10805G>T (p.Arg3602Met) c.10301G>T (p.Arg3434Met) c.10232G>T (p.Arg3411Met) c.10157-9963G>T (n.10157-9963G>T) c.5018G>T (p.Arg1673Met) n.535+6810C>A n.403+6810C>A c.10868G>T (p.Arg3623Met) c.10748G>T (p.Arg3583Met) c.10679G>T (p.Arg3560Met) c.9083G>T (p.Arg3028Met) n.11219G>T n.3145+6810C>A n.3013+6810C>A | dbSNP |
6 | g.51659183C= | CA1628438544 | PKHD1 | c.10943G= (p.Arg3648=) c.10814G= (p.Arg3605=) c.10805G= (p.Arg3602=) c.10301G= (p.Arg3434=) c.10232G= (p.Arg3411=) c.10157-9963G= (n.10157-9963G=) c.5018G= (p.Arg1673=) n.535+6810C= n.403+6810C= c.10868G= (p.Arg3623=) c.10748G= (p.Arg3583=) c.10679G= (p.Arg3560=) c.9083G= (p.Arg3028=) n.11219G= n.3145+6810C= n.3013+6810C= | |
6 | g.51659183C>G | CA364431065 | PKHD1 | c.10943G>C (p.Arg3648Thr) c.10814G>C (p.Arg3605Thr) c.10805G>C (p.Arg3602Thr) c.10301G>C (p.Arg3434Thr) c.10232G>C (p.Arg3411Thr) c.10157-9963G>C (n.10157-9963G>C) c.5018G>C (p.Arg1673Thr) n.535+6810C>G n.403+6810C>G c.10868G>C (p.Arg3623Thr) c.10748G>C (p.Arg3583Thr) c.10679G>C (p.Arg3560Thr) c.9083G>C (p.Arg3028Thr) n.11219G>C n.3145+6810C>G n.3013+6810C>G | |
6 | g.51659183C>T | CA364431068 | PKHD1 | c.10943G>A (p.Arg3648Lys) c.10814G>A (p.Arg3605Lys) c.10805G>A (p.Arg3602Lys) c.10301G>A (p.Arg3434Lys) c.10232G>A (p.Arg3411Lys) c.10157-9963G>A (n.10157-9963G>A) c.5018G>A (p.Arg1673Lys) n.535+6810C>T n.403+6810C>T c.10868G>A (p.Arg3623Lys) c.10748G>A (p.Arg3583Lys) c.10679G>A (p.Arg3560Lys) c.9083G>A (p.Arg3028Lys) n.11219G>A n.3145+6810C>T n.3013+6810C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659184T>A | CA364431070 | PKHD1 | c.10942A>T (p.Arg3648Trp) c.10813A>T (p.Arg3605Trp) c.10804A>T (p.Arg3602Trp) c.10300A>T (p.Arg3434Trp) c.10231A>T (p.Arg3411Trp) c.10157-9964A>T (n.10157-9964A>T) c.5017A>T (p.Arg1673Trp) n.535+6811T>A n.403+6811T>A c.10867A>T (p.Arg3623Trp) c.10747A>T (p.Arg3583Trp) c.10678A>T (p.Arg3560Trp) c.9082A>T (p.Arg3028Trp) n.11218A>T n.3145+6811T>A n.3013+6811T>A | |
6 | g.51659184T>C | CA364431076 | PKHD1 | c.10942A>G (p.Arg3648Gly) c.10813A>G (p.Arg3605Gly) c.10804A>G (p.Arg3602Gly) c.10300A>G (p.Arg3434Gly) c.10231A>G (p.Arg3411Gly) c.10157-9964A>G (n.10157-9964A>G) c.5017A>G (p.Arg1673Gly) n.535+6811T>C n.403+6811T>C c.10867A>G (p.Arg3623Gly) c.10747A>G (p.Arg3583Gly) c.10678A>G (p.Arg3560Gly) c.9082A>G (p.Arg3028Gly) n.11218A>G n.3145+6811T>C n.3013+6811T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659184T>G | CA450612803 | PKHD1 | c.10942A>C (p.Arg3648=) c.10813A>C (p.Arg3605=) c.10804A>C (p.Arg3602=) c.10300A>C (p.Arg3434=) c.10231A>C (p.Arg3411=) c.10157-9964A>C (n.10157-9964A>C) c.5017A>C (p.Arg1673=) n.535+6811T>G n.403+6811T>G c.10867A>C (p.Arg3623=) c.10747A>C (p.Arg3583=) c.10678A>C (p.Arg3560=) c.9082A>C (p.Arg3028=) n.11218A>C n.3145+6811T>G n.3013+6811T>G | |
6 | g.51659184T= | CA1628438548 | PKHD1 | c.10942A= (p.Arg3648=) c.10813A= (p.Arg3605=) c.10804A= (p.Arg3602=) c.10300A= (p.Arg3434=) c.10231A= (p.Arg3411=) c.10157-9964A= (n.10157-9964A=) c.5017A= (p.Arg1673=) n.535+6811T= n.403+6811T= c.10867A= (p.Arg3623=) c.10747A= (p.Arg3583=) c.10678A= (p.Arg3560=) c.9082A= (p.Arg3028=) n.11218A= n.3145+6811T= n.3013+6811T= | |
6 | g.51659185A>C | CA364431079 | PKHD1 | c.10941T>G (p.His3647Gln) c.10812T>G (p.His3604Gln) c.10803T>G (p.His3601Gln) c.10299T>G (p.His3433Gln) c.10230T>G (p.His3410Gln) c.10157-9965T>G (n.10157-9965T>G) c.5016T>G (p.His1672Gln) n.535+6812A>C n.403+6812A>C c.10866T>G (p.His3622Gln) c.10746T>G (p.His3582Gln) c.10677T>G (p.His3559Gln) c.9081T>G (p.His3027Gln) n.11217T>G n.3145+6812A>C n.3013+6812A>C | |
6 | g.51659185A>G | CA450612804 | PKHD1 | c.10941T>C (p.His3647=) c.10812T>C (p.His3604=) c.10803T>C (p.His3601=) c.10299T>C (p.His3433=) c.10230T>C (p.His3410=) c.10157-9965T>C (n.10157-9965T>C) c.5016T>C (p.His1672=) n.535+6812A>G n.403+6812A>G c.10866T>C (p.His3622=) c.10746T>C (p.His3582=) c.10677T>C (p.His3559=) c.9081T>C (p.His3027=) n.11217T>C n.3145+6812A>G n.3013+6812A>G | gnomAD v4 |
6 | g.51659185A>T | CA364431081 | PKHD1 | c.10941T>A (p.His3647Gln) c.10812T>A (p.His3604Gln) c.10803T>A (p.His3601Gln) c.10299T>A (p.His3433Gln) c.10230T>A (p.His3410Gln) c.10157-9965T>A (n.10157-9965T>A) c.5016T>A (p.His1672Gln) n.535+6812A>T n.403+6812A>T c.10866T>A (p.His3622Gln) c.10746T>A (p.His3582Gln) c.10677T>A (p.His3559Gln) c.9081T>A (p.His3027Gln) n.11217T>A n.3145+6812A>T n.3013+6812A>T | |
6 | g.51659186T>A | CA3850986 | PKHD1 | c.10940A>T (p.His3647Leu) c.10811A>T (p.His3604Leu) c.10802A>T (p.His3601Leu) c.10298A>T (p.His3433Leu) c.10229A>T (p.His3410Leu) c.10157-9966A>T (n.10157-9966A>T) c.5015A>T (p.His1672Leu) n.535+6813T>A n.403+6813T>A c.10865A>T (p.His3622Leu) c.10745A>T (p.His3582Leu) c.10676A>T (p.His3559Leu) c.9080A>T (p.His3027Leu) n.11216A>T n.3145+6813T>A n.3013+6813T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659186T>C | CA364431083 | PKHD1 | c.10940A>G (p.His3647Arg) c.10811A>G (p.His3604Arg) c.10802A>G (p.His3601Arg) c.10298A>G (p.His3433Arg) c.10229A>G (p.His3410Arg) c.10157-9966A>G (n.10157-9966A>G) c.5015A>G (p.His1672Arg) n.535+6813T>C n.403+6813T>C c.10865A>G (p.His3622Arg) c.10745A>G (p.His3582Arg) c.10676A>G (p.His3559Arg) c.9080A>G (p.His3027Arg) n.11216A>G n.3145+6813T>C n.3013+6813T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659186T>G | CA3850985 | PKHD1 | c.10940A>C (p.His3647Pro) c.10811A>C (p.His3604Pro) c.10802A>C (p.His3601Pro) c.10298A>C (p.His3433Pro) c.10229A>C (p.His3410Pro) c.10157-9966A>C (n.10157-9966A>C) c.5015A>C (p.His1672Pro) n.535+6813T>G n.403+6813T>G c.10865A>C (p.His3622Pro) c.10745A>C (p.His3582Pro) c.10676A>C (p.His3559Pro) c.9080A>C (p.His3027Pro) n.11216A>C n.3145+6813T>G n.3013+6813T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659186T= | CA1628438555 | PKHD1 | c.10940A= (p.His3647=) c.10811A= (p.His3604=) c.10802A= (p.His3601=) c.10298A= (p.His3433=) c.10229A= (p.His3410=) c.10157-9966A= (n.10157-9966A=) c.5015A= (p.His1672=) n.535+6813T= n.403+6813T= c.10865A= (p.His3622=) c.10745A= (p.His3582=) c.10676A= (p.His3559=) c.9080A= (p.His3027=) n.11216A= n.3145+6813T= n.3013+6813T= | |
6 | g.51659186dup | CA2831039694 | PKHD1 | c.10940dup (p.His3647GlnfsTer2) c.10811dup (p.His3604GlnfsTer2) c.10802dup (p.His3601GlnfsTer2) c.10298dup (p.His3433GlnfsTer2) c.10229dup (p.His3410GlnfsTer2) c.10157-9966dup (n.10157-9966dup) c.5015dup (p.His1672GlnfsTer2) n.535+6813dup n.403+6813dup c.10865dup (p.His3622GlnfsTer2) c.10745dup (p.His3582GlnfsTer2) c.10676dup (p.His3559GlnfsTer2) c.9080dup (p.His3027GlnfsTer2) n.11216dup n.3145+6813dup n.3013+6813dup | |
6 | g.51659187G>A | CA364431086 | PKHD1 | c.10939C>T (p.His3647Tyr) c.10810C>T (p.His3604Tyr) c.10801C>T (p.His3601Tyr) c.10297C>T (p.His3433Tyr) c.10228C>T (p.His3410Tyr) c.10157-9967C>T (n.10157-9967C>T) c.5014C>T (p.His1672Tyr) n.535+6814G>A n.403+6814G>A c.10864C>T (p.His3622Tyr) c.10744C>T (p.His3582Tyr) c.10675C>T (p.His3559Tyr) c.9079C>T (p.His3027Tyr) n.11215C>T n.3145+6814G>A n.3013+6814G>A | gnomAD v4 |
6 | g.51659187G>C | CA364431090 | PKHD1 | c.10939C>G (p.His3647Asp) c.10810C>G (p.His3604Asp) c.10801C>G (p.His3601Asp) c.10297C>G (p.His3433Asp) c.10228C>G (p.His3410Asp) c.10157-9967C>G (n.10157-9967C>G) c.5014C>G (p.His1672Asp) n.535+6814G>C n.403+6814G>C c.10864C>G (p.His3622Asp) c.10744C>G (p.His3582Asp) c.10675C>G (p.His3559Asp) c.9079C>G (p.His3027Asp) n.11215C>G n.3145+6814G>C n.3013+6814G>C | |
6 | g.51659187G>T | CA364431093 | PKHD1 | c.10939C>A (p.His3647Asn) c.10810C>A (p.His3604Asn) c.10801C>A (p.His3601Asn) c.10297C>A (p.His3433Asn) c.10228C>A (p.His3410Asn) c.10157-9967C>A (n.10157-9967C>A) c.5014C>A (p.His1672Asn) n.535+6814G>T n.403+6814G>T c.10864C>A (p.His3622Asn) c.10744C>A (p.His3582Asn) c.10675C>A (p.His3559Asn) c.9079C>A (p.His3027Asn) n.11215C>A n.3145+6814G>T n.3013+6814G>T | |
6 | g.51659188T>A | CA450612806 | PKHD1 | c.10938A>T (p.Ser3646=) c.10809A>T (p.Ser3603=) c.10800A>T (p.Ser3600=) c.10296A>T (p.Ser3432=) c.10227A>T (p.Ser3409=) c.10157-9968A>T (n.10157-9968A>T) c.5013A>T (p.Ser1671=) n.535+6815T>A n.403+6815T>A c.10863A>T (p.Ser3621=) c.10743A>T (p.Ser3581=) c.10674A>T (p.Ser3558=) c.9078A>T (p.Ser3026=) n.11214A>T n.3145+6815T>A n.3013+6815T>A | |
6 | g.51659188T>C | CA450612807 | PKHD1 | c.10938A>G (p.Ser3646=) c.10809A>G (p.Ser3603=) c.10800A>G (p.Ser3600=) c.10296A>G (p.Ser3432=) c.10227A>G (p.Ser3409=) c.10157-9968A>G (n.10157-9968A>G) c.5013A>G (p.Ser1671=) n.535+6815T>C n.403+6815T>C c.10863A>G (p.Ser3621=) c.10743A>G (p.Ser3581=) c.10674A>G (p.Ser3558=) c.9078A>G (p.Ser3026=) n.11214A>G n.3145+6815T>C n.3013+6815T>C | |
6 | g.51659188T>G | CA450612809 | PKHD1 | c.10938A>C (p.Ser3646=) c.10809A>C (p.Ser3603=) c.10800A>C (p.Ser3600=) c.10296A>C (p.Ser3432=) c.10227A>C (p.Ser3409=) c.10157-9968A>C (n.10157-9968A>C) c.5013A>C (p.Ser1671=) n.535+6815T>G n.403+6815T>G c.10863A>C (p.Ser3621=) c.10743A>C (p.Ser3581=) c.10674A>C (p.Ser3558=) c.9078A>C (p.Ser3026=) n.11214A>C n.3145+6815T>G n.3013+6815T>G | |
6 | g.51659189G>A | CA364431100 | PKHD1 | c.10937C>T (p.Ser3646Leu) c.10808C>T (p.Ser3603Leu) c.10799C>T (p.Ser3600Leu) c.10295C>T (p.Ser3432Leu) c.10226C>T (p.Ser3409Leu) c.10157-9969C>T (n.10157-9969C>T) c.5012C>T (p.Ser1671Leu) n.535+6816G>A n.403+6816G>A c.10862C>T (p.Ser3621Leu) c.10742C>T (p.Ser3581Leu) c.10673C>T (p.Ser3558Leu) c.9077C>T (p.Ser3026Leu) n.11213C>T n.3145+6816G>A n.3013+6816G>A | |
6 | g.51659189G>C | CA364431102 | PKHD1 | c.10937C>G (p.Ser3646Ter) c.10808C>G (p.Ser3603Ter) c.10799C>G (p.Ser3600Ter) c.10295C>G (p.Ser3432Ter) c.10226C>G (p.Ser3409Ter) c.10157-9969C>G (n.10157-9969C>G) c.5012C>G (p.Ser1671Ter) n.535+6816G>C n.403+6816G>C c.10862C>G (p.Ser3621Ter) c.10742C>G (p.Ser3581Ter) c.10673C>G (p.Ser3558Ter) c.9077C>G (p.Ser3026Ter) n.11213C>G n.3145+6816G>C n.3013+6816G>C | ClinVar |
6 | g.51659189G>T | CA364431105 | PKHD1 | c.10937C>A (p.Ser3646Ter) c.10808C>A (p.Ser3603Ter) c.10799C>A (p.Ser3600Ter) c.10295C>A (p.Ser3432Ter) c.10226C>A (p.Ser3409Ter) c.10157-9969C>A (n.10157-9969C>A) c.5012C>A (p.Ser1671Ter) n.535+6816G>T n.403+6816G>T c.10862C>A (p.Ser3621Ter) c.10742C>A (p.Ser3581Ter) c.10673C>A (p.Ser3558Ter) c.9077C>A (p.Ser3026Ter) n.11213C>A n.3145+6816G>T n.3013+6816G>T | |
6 | g.51659190A= | CA1628438562 | PKHD1 | c.10936T= (p.Ser3646=) c.10807T= (p.Ser3603=) c.10798T= (p.Ser3600=) c.10294T= (p.Ser3432=) c.10225T= (p.Ser3409=) c.10157-9970T= (n.10157-9970T=) c.5011T= (p.Ser1671=) n.535+6817A= n.403+6817A= c.10861T= (p.Ser3621=) c.10741T= (p.Ser3581=) c.10672T= (p.Ser3558=) c.9076T= (p.Ser3026=) n.11212T= n.3145+6817A= n.3013+6817A= | |
6 | g.51659190A>C | CA3850987 | PKHD1 | c.10936T>G (p.Ser3646Ala) c.10807T>G (p.Ser3603Ala) c.10798T>G (p.Ser3600Ala) c.10294T>G (p.Ser3432Ala) c.10225T>G (p.Ser3409Ala) c.10157-9970T>G (n.10157-9970T>G) c.5011T>G (p.Ser1671Ala) n.535+6817A>C n.403+6817A>C c.10861T>G (p.Ser3621Ala) c.10741T>G (p.Ser3581Ala) c.10672T>G (p.Ser3558Ala) c.9076T>G (p.Ser3026Ala) n.11212T>G n.3145+6817A>C n.3013+6817A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659190A>G | CA364431111 | PKHD1 | c.10936T>C (p.Ser3646Pro) c.10807T>C (p.Ser3603Pro) c.10798T>C (p.Ser3600Pro) c.10294T>C (p.Ser3432Pro) c.10225T>C (p.Ser3409Pro) c.10157-9970T>C (n.10157-9970T>C) c.5011T>C (p.Ser1671Pro) n.535+6817A>G n.403+6817A>G c.10861T>C (p.Ser3621Pro) c.10741T>C (p.Ser3581Pro) c.10672T>C (p.Ser3558Pro) c.9076T>C (p.Ser3026Pro) n.11212T>C n.3145+6817A>G n.3013+6817A>G | COSMIC |
6 | g.51659190A>T | CA364431109 | PKHD1 | c.10936T>A (p.Ser3646Thr) c.10807T>A (p.Ser3603Thr) c.10798T>A (p.Ser3600Thr) c.10294T>A (p.Ser3432Thr) c.10225T>A (p.Ser3409Thr) c.10157-9970T>A (n.10157-9970T>A) c.5011T>A (p.Ser1671Thr) n.535+6817A>T n.403+6817A>T c.10861T>A (p.Ser3621Thr) c.10741T>A (p.Ser3581Thr) c.10672T>A (p.Ser3558Thr) c.9076T>A (p.Ser3026Thr) n.11212T>A n.3145+6817A>T n.3013+6817A>T | |
6 | g.51659191G>A | CA450612812 | PKHD1 | c.10935C>T (p.Asn3645=) c.10806C>T (p.Asn3602=) c.10797C>T (p.Asn3599=) c.10293C>T (p.Asn3431=) c.10224C>T (p.Asn3408=) c.10157-9971C>T (n.10157-9971C>T) c.5010C>T (p.Asn1670=) n.535+6818G>A n.403+6818G>A c.10860C>T (p.Asn3620=) c.10740C>T (p.Asn3580=) c.10671C>T (p.Asn3557=) c.9075C>T (p.Asn3025=) n.11211C>T n.3145+6818G>A n.3013+6818G>A | gnomAD v4 |
6 | g.51659191G>C | CA364431114 | PKHD1 | c.10935C>G (p.Asn3645Lys) c.10806C>G (p.Asn3602Lys) c.10797C>G (p.Asn3599Lys) c.10293C>G (p.Asn3431Lys) c.10224C>G (p.Asn3408Lys) c.10157-9971C>G (n.10157-9971C>G) c.5010C>G (p.Asn1670Lys) n.535+6818G>C n.403+6818G>C c.10860C>G (p.Asn3620Lys) c.10740C>G (p.Asn3580Lys) c.10671C>G (p.Asn3557Lys) c.9075C>G (p.Asn3025Lys) n.11211C>G n.3145+6818G>C n.3013+6818G>C | |
6 | g.51659191G>T | CA364431119 | PKHD1 | c.10935C>A (p.Asn3645Lys) c.10806C>A (p.Asn3602Lys) c.10797C>A (p.Asn3599Lys) c.10293C>A (p.Asn3431Lys) c.10224C>A (p.Asn3408Lys) c.10157-9971C>A (n.10157-9971C>A) c.5010C>A (p.Asn1670Lys) n.535+6818G>T n.403+6818G>T c.10860C>A (p.Asn3620Lys) c.10740C>A (p.Asn3580Lys) c.10671C>A (p.Asn3557Lys) c.9075C>A (p.Asn3025Lys) n.11211C>A n.3145+6818G>T n.3013+6818G>T | |
6 | g.51659192T>A | CA364431121 | PKHD1 | c.10934A>T (p.Asn3645Ile) c.10805A>T (p.Asn3602Ile) c.10796A>T (p.Asn3599Ile) c.10292A>T (p.Asn3431Ile) c.10223A>T (p.Asn3408Ile) c.10157-9972A>T (n.10157-9972A>T) c.5009A>T (p.Asn1670Ile) n.535+6819T>A n.403+6819T>A c.10859A>T (p.Asn3620Ile) c.10739A>T (p.Asn3580Ile) c.10670A>T (p.Asn3557Ile) c.9074A>T (p.Asn3025Ile) n.11210A>T n.3145+6819T>A n.3013+6819T>A | |
6 | g.51659192T>C | CA364431124 | PKHD1 | c.10934A>G (p.Asn3645Ser) c.10805A>G (p.Asn3602Ser) c.10796A>G (p.Asn3599Ser) c.10292A>G (p.Asn3431Ser) c.10223A>G (p.Asn3408Ser) c.10157-9972A>G (n.10157-9972A>G) c.5009A>G (p.Asn1670Ser) n.535+6819T>C n.403+6819T>C c.10859A>G (p.Asn3620Ser) c.10739A>G (p.Asn3580Ser) c.10670A>G (p.Asn3557Ser) c.9074A>G (p.Asn3025Ser) n.11210A>G n.3145+6819T>C n.3013+6819T>C | |
6 | g.51659192T>G | CA364431126 | PKHD1 | c.10934A>C (p.Asn3645Thr) c.10805A>C (p.Asn3602Thr) c.10796A>C (p.Asn3599Thr) c.10292A>C (p.Asn3431Thr) c.10223A>C (p.Asn3408Thr) c.10157-9972A>C (n.10157-9972A>C) c.5009A>C (p.Asn1670Thr) n.535+6819T>G n.403+6819T>G c.10859A>C (p.Asn3620Thr) c.10739A>C (p.Asn3580Thr) c.10670A>C (p.Asn3557Thr) c.9074A>C (p.Asn3025Thr) n.11210A>C n.3145+6819T>G n.3013+6819T>G | gnomAD v4 |
6 | g.51659193T>A | CA364431130 | PKHD1 | c.10933A>T (p.Asn3645Tyr) c.10804A>T (p.Asn3602Tyr) c.10795A>T (p.Asn3599Tyr) c.10291A>T (p.Asn3431Tyr) c.10222A>T (p.Asn3408Tyr) c.10157-9973A>T (n.10157-9973A>T) c.5008A>T (p.Asn1670Tyr) n.535+6820T>A n.403+6820T>A c.10858A>T (p.Asn3620Tyr) c.10738A>T (p.Asn3580Tyr) c.10669A>T (p.Asn3557Tyr) c.9073A>T (p.Asn3025Tyr) n.11209A>T n.3145+6820T>A n.3013+6820T>A | |
6 | g.51659193T>C | CA364431134 | PKHD1 | c.10933A>G (p.Asn3645Asp) c.10804A>G (p.Asn3602Asp) c.10795A>G (p.Asn3599Asp) c.10291A>G (p.Asn3431Asp) c.10222A>G (p.Asn3408Asp) c.10157-9973A>G (n.10157-9973A>G) c.5008A>G (p.Asn1670Asp) n.535+6820T>C n.403+6820T>C c.10858A>G (p.Asn3620Asp) c.10738A>G (p.Asn3580Asp) c.10669A>G (p.Asn3557Asp) c.9073A>G (p.Asn3025Asp) n.11209A>G n.3145+6820T>C n.3013+6820T>C | |
6 | g.51659193T>G | CA364431129 | PKHD1 | c.10933A>C (p.Asn3645His) c.10804A>C (p.Asn3602His) c.10795A>C (p.Asn3599His) c.10291A>C (p.Asn3431His) c.10222A>C (p.Asn3408His) c.10157-9973A>C (n.10157-9973A>C) c.5008A>C (p.Asn1670His) n.535+6820T>G n.403+6820T>G c.10858A>C (p.Asn3620His) c.10738A>C (p.Asn3580His) c.10669A>C (p.Asn3557His) c.9073A>C (p.Asn3025His) n.11209A>C n.3145+6820T>G n.3013+6820T>G | |
6 | g.51659194C>A | CA3850988 | PKHD1 | c.10932G>T (p.Met3644Ile) c.10803G>T (p.Met3601Ile) c.10794G>T (p.Met3598Ile) c.10290G>T (p.Met3430Ile) c.10221G>T (p.Met3407Ile) c.10157-9974G>T (n.10157-9974G>T) c.5007G>T (p.Met1669Ile) n.535+6821C>A n.403+6821C>A c.10857G>T (p.Met3619Ile) c.10737G>T (p.Met3579Ile) c.10668G>T (p.Met3556Ile) c.9072G>T (p.Met3024Ile) n.11208G>T n.3145+6821C>A n.3013+6821C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659194C= | CA1628438566 | PKHD1 | c.10932G= (p.Met3644=) c.10803G= (p.Met3601=) c.10794G= (p.Met3598=) c.10290G= (p.Met3430=) c.10221G= (p.Met3407=) c.10157-9974G= (n.10157-9974G=) c.5007G= (p.Met1669=) n.535+6821C= n.403+6821C= c.10857G= (p.Met3619=) c.10737G= (p.Met3579=) c.10668G= (p.Met3556=) c.9072G= (p.Met3024=) n.11208G= n.3145+6821C= n.3013+6821C= | |
6 | g.51659194C>G | CA364431138 | PKHD1 | c.10932G>C (p.Met3644Ile) c.10803G>C (p.Met3601Ile) c.10794G>C (p.Met3598Ile) c.10290G>C (p.Met3430Ile) c.10221G>C (p.Met3407Ile) c.10157-9974G>C (n.10157-9974G>C) c.5007G>C (p.Met1669Ile) n.535+6821C>G n.403+6821C>G c.10857G>C (p.Met3619Ile) c.10737G>C (p.Met3579Ile) c.10668G>C (p.Met3556Ile) c.9072G>C (p.Met3024Ile) n.11208G>C n.3145+6821C>G n.3013+6821C>G | |
6 | g.51659194C>T | CA364431140 | PKHD1 | c.10932G>A (p.Met3644Ile) c.10803G>A (p.Met3601Ile) c.10794G>A (p.Met3598Ile) c.10290G>A (p.Met3430Ile) c.10221G>A (p.Met3407Ile) c.10157-9974G>A (n.10157-9974G>A) c.5007G>A (p.Met1669Ile) n.535+6821C>T n.403+6821C>T c.10857G>A (p.Met3619Ile) c.10737G>A (p.Met3579Ile) c.10668G>A (p.Met3556Ile) c.9072G>A (p.Met3024Ile) n.11208G>A n.3145+6821C>T n.3013+6821C>T | |
6 | g.51659195A= | CA1628438569 | PKHD1 | c.10931T= (p.Met3644=) c.10802T= (p.Met3601=) c.10793T= (p.Met3598=) c.10289T= (p.Met3430=) c.10220T= (p.Met3407=) c.10157-9975T= (n.10157-9975T=) c.5006T= (p.Met1669=) n.535+6822A= n.403+6822A= c.10856T= (p.Met3619=) c.10736T= (p.Met3579=) c.10667T= (p.Met3556=) c.9071T= (p.Met3024=) n.11207T= n.3145+6822A= n.3013+6822A= | |
6 | g.51659195A>C | CA364431145 | PKHD1 | c.10931T>G (p.Met3644Arg) c.10802T>G (p.Met3601Arg) c.10793T>G (p.Met3598Arg) c.10289T>G (p.Met3430Arg) c.10220T>G (p.Met3407Arg) c.10157-9975T>G (n.10157-9975T>G) c.5006T>G (p.Met1669Arg) n.535+6822A>C n.403+6822A>C c.10856T>G (p.Met3619Arg) c.10736T>G (p.Met3579Arg) c.10667T>G (p.Met3556Arg) c.9071T>G (p.Met3024Arg) n.11207T>G n.3145+6822A>C n.3013+6822A>C | |
6 | g.51659195A>G | CA364431151 | PKHD1 | c.10931T>C (p.Met3644Thr) c.10802T>C (p.Met3601Thr) c.10793T>C (p.Met3598Thr) c.10289T>C (p.Met3430Thr) c.10220T>C (p.Met3407Thr) c.10157-9975T>C (n.10157-9975T>C) c.5006T>C (p.Met1669Thr) n.535+6822A>G n.403+6822A>G c.10856T>C (p.Met3619Thr) c.10736T>C (p.Met3579Thr) c.10667T>C (p.Met3556Thr) c.9071T>C (p.Met3024Thr) n.11207T>C n.3145+6822A>G n.3013+6822A>G | |
6 | g.51659195A>T | CA364431156 | PKHD1 | c.10931T>A (p.Met3644Lys) c.10802T>A (p.Met3601Lys) c.10793T>A (p.Met3598Lys) c.10289T>A (p.Met3430Lys) c.10220T>A (p.Met3407Lys) c.10157-9975T>A (n.10157-9975T>A) c.5006T>A (p.Met1669Lys) n.535+6822A>T n.403+6822A>T c.10856T>A (p.Met3619Lys) c.10736T>A (p.Met3579Lys) c.10667T>A (p.Met3556Lys) c.9071T>A (p.Met3024Lys) n.11207T>A n.3145+6822A>T n.3013+6822A>T | dbSNP |
6 | g.51659196T>A | CA364431158 | PKHD1 | c.10930A>T (p.Met3644Leu) c.10801A>T (p.Met3601Leu) c.10792A>T (p.Met3598Leu) c.10288A>T (p.Met3430Leu) c.10219A>T (p.Met3407Leu) c.10157-9976A>T (n.10157-9976A>T) c.5005A>T (p.Met1669Leu) n.535+6823T>A n.403+6823T>A c.10855A>T (p.Met3619Leu) c.10735A>T (p.Met3579Leu) c.10666A>T (p.Met3556Leu) c.9070A>T (p.Met3024Leu) n.11206A>T n.3145+6823T>A n.3013+6823T>A | |
6 | g.51659196T>C | CA364431159 | PKHD1 | c.10930A>G (p.Met3644Val) c.10801A>G (p.Met3601Val) c.10792A>G (p.Met3598Val) c.10288A>G (p.Met3430Val) c.10219A>G (p.Met3407Val) c.10157-9976A>G (n.10157-9976A>G) c.5005A>G (p.Met1669Val) n.535+6823T>C n.403+6823T>C c.10855A>G (p.Met3619Val) c.10735A>G (p.Met3579Val) c.10666A>G (p.Met3556Val) c.9070A>G (p.Met3024Val) n.11206A>G n.3145+6823T>C n.3013+6823T>C | dbSNP |
6 | g.51659196T>G | CA364431161 | PKHD1 | c.10930A>C (p.Met3644Leu) c.10801A>C (p.Met3601Leu) c.10792A>C (p.Met3598Leu) c.10288A>C (p.Met3430Leu) c.10219A>C (p.Met3407Leu) c.10157-9976A>C (n.10157-9976A>C) c.5005A>C (p.Met1669Leu) n.535+6823T>G n.403+6823T>G c.10855A>C (p.Met3619Leu) c.10735A>C (p.Met3579Leu) c.10666A>C (p.Met3556Leu) c.9070A>C (p.Met3024Leu) n.11206A>C n.3145+6823T>G n.3013+6823T>G | |
6 | g.51659196T= | CA1628438571 | PKHD1 | c.10930A= (p.Met3644=) c.10801A= (p.Met3601=) c.10792A= (p.Met3598=) c.10288A= (p.Met3430=) c.10219A= (p.Met3407=) c.10157-9976A= (n.10157-9976A=) c.5005A= (p.Met1669=) n.535+6823T= n.403+6823T= c.10855A= (p.Met3619=) c.10735A= (p.Met3579=) c.10666A= (p.Met3556=) c.9070A= (p.Met3024=) n.11206A= n.3145+6823T= n.3013+6823T= | |
6 | g.51659197T>A | CA364431165 | PKHD1 | c.10929A>T (p.Glu3643Asp) c.10800A>T (p.Glu3600Asp) c.10791A>T (p.Glu3597Asp) c.10287A>T (p.Glu3429Asp) c.10218A>T (p.Glu3406Asp) c.10157-9977A>T (n.10157-9977A>T) c.5004A>T (p.Glu1668Asp) n.535+6824T>A n.403+6824T>A c.10854A>T (p.Glu3618Asp) c.10734A>T (p.Glu3578Asp) c.10665A>T (p.Glu3555Asp) c.9069A>T (p.Glu3023Asp) n.11205A>T n.3145+6824T>A n.3013+6824T>A | |
6 | g.51659197T>C | CA450612818 | PKHD1 | c.10929A>G (p.Glu3643=) c.10800A>G (p.Glu3600=) c.10791A>G (p.Glu3597=) c.10287A>G (p.Glu3429=) c.10218A>G (p.Glu3406=) c.10157-9977A>G (n.10157-9977A>G) c.5004A>G (p.Glu1668=) n.535+6824T>C n.403+6824T>C c.10854A>G (p.Glu3618=) c.10734A>G (p.Glu3578=) c.10665A>G (p.Glu3555=) c.9069A>G (p.Glu3023=) n.11205A>G n.3145+6824T>C n.3013+6824T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.51659197T>G | CA364431168 | PKHD1 | c.10929A>C (p.Glu3643Asp) c.10800A>C (p.Glu3600Asp) c.10791A>C (p.Glu3597Asp) c.10287A>C (p.Glu3429Asp) c.10218A>C (p.Glu3406Asp) c.10157-9977A>C (n.10157-9977A>C) c.5004A>C (p.Glu1668Asp) n.535+6824T>G n.403+6824T>G c.10854A>C (p.Glu3618Asp) c.10734A>C (p.Glu3578Asp) c.10665A>C (p.Glu3555Asp) c.9069A>C (p.Glu3023Asp) n.11205A>C n.3145+6824T>G n.3013+6824T>G | |
6 | g.51659197T= | CA1628438574 | PKHD1 | c.10929A= (p.Glu3643=) c.10800A= (p.Glu3600=) c.10791A= (p.Glu3597=) c.10287A= (p.Glu3429=) c.10218A= (p.Glu3406=) c.10157-9977A= (n.10157-9977A=) c.5004A= (p.Glu1668=) n.535+6824T= n.403+6824T= c.10854A= (p.Glu3618=) c.10734A= (p.Glu3578=) c.10665A= (p.Glu3555=) c.9069A= (p.Glu3023=) n.11205A= n.3145+6824T= n.3013+6824T= | |
6 | g.51659198T>A | CA364431173 | PKHD1 | c.10928A>T (p.Glu3643Val) c.10799A>T (p.Glu3600Val) c.10790A>T (p.Glu3597Val) c.10286A>T (p.Glu3429Val) c.10217A>T (p.Glu3406Val) c.10157-9978A>T (n.10157-9978A>T) c.5003A>T (p.Glu1668Val) n.535+6825T>A n.403+6825T>A c.10853A>T (p.Glu3618Val) c.10733A>T (p.Glu3578Val) c.10664A>T (p.Glu3555Val) c.9068A>T (p.Glu3023Val) n.11204A>T n.3145+6825T>A n.3013+6825T>A | |
6 | g.51659198T>C | CA364431185 | PKHD1 | c.10928A>G (p.Glu3643Gly) c.10799A>G (p.Glu3600Gly) c.10790A>G (p.Glu3597Gly) c.10286A>G (p.Glu3429Gly) c.10217A>G (p.Glu3406Gly) c.10157-9978A>G (n.10157-9978A>G) c.5003A>G (p.Glu1668Gly) n.535+6825T>C n.403+6825T>C c.10853A>G (p.Glu3618Gly) c.10733A>G (p.Glu3578Gly) c.10664A>G (p.Glu3555Gly) c.9068A>G (p.Glu3023Gly) n.11204A>G n.3145+6825T>C n.3013+6825T>C | |
6 | g.51659198T>G | CA364431192 | PKHD1 | c.10928A>C (p.Glu3643Ala) c.10799A>C (p.Glu3600Ala) c.10790A>C (p.Glu3597Ala) c.10286A>C (p.Glu3429Ala) c.10217A>C (p.Glu3406Ala) c.10157-9978A>C (n.10157-9978A>C) c.5003A>C (p.Glu1668Ala) n.535+6825T>G n.403+6825T>G c.10853A>C (p.Glu3618Ala) c.10733A>C (p.Glu3578Ala) c.10664A>C (p.Glu3555Ala) c.9068A>C (p.Glu3023Ala) n.11204A>C n.3145+6825T>G n.3013+6825T>G | |
6 | g.51659199C>A | CA364431197 | PKHD1 | c.10927G>T (p.Glu3643Ter) c.10798G>T (p.Glu3600Ter) c.10789G>T (p.Glu3597Ter) c.10285G>T (p.Glu3429Ter) c.10216G>T (p.Glu3406Ter) c.10157-9979G>T (n.10157-9979G>T) c.5002G>T (p.Glu1668Ter) n.535+6826C>A n.403+6826C>A c.10852G>T (p.Glu3618Ter) c.10732G>T (p.Glu3578Ter) c.10663G>T (p.Glu3555Ter) c.9067G>T (p.Glu3023Ter) n.11203G>T n.3145+6826C>A n.3013+6826C>A | |
6 | g.51659199C>G | CA364431200 | PKHD1 | c.10927G>C (p.Glu3643Gln) c.10798G>C (p.Glu3600Gln) c.10789G>C (p.Glu3597Gln) c.10285G>C (p.Glu3429Gln) c.10216G>C (p.Glu3406Gln) c.10157-9979G>C (n.10157-9979G>C) c.5002G>C (p.Glu1668Gln) n.535+6826C>G n.403+6826C>G c.10852G>C (p.Glu3618Gln) c.10732G>C (p.Glu3578Gln) c.10663G>C (p.Glu3555Gln) c.9067G>C (p.Glu3023Gln) n.11203G>C n.3145+6826C>G n.3013+6826C>G | |
6 | g.51659199C>T | CA364431205 | PKHD1 | c.10927G>A (p.Glu3643Lys) c.10798G>A (p.Glu3600Lys) c.10789G>A (p.Glu3597Lys) c.10285G>A (p.Glu3429Lys) c.10216G>A (p.Glu3406Lys) c.10157-9979G>A (n.10157-9979G>A) c.5002G>A (p.Glu1668Lys) n.535+6826C>T n.403+6826C>T c.10852G>A (p.Glu3618Lys) c.10732G>A (p.Glu3578Lys) c.10663G>A (p.Glu3555Lys) c.9067G>A (p.Glu3023Lys) n.11203G>A n.3145+6826C>T n.3013+6826C>T | |
6 | g.51659200C>A | CA364431207 | PKHD1 | c.10926G>T (p.Met3642Ile) c.10797G>T (p.Met3599Ile) c.10788G>T (p.Met3596Ile) c.10284G>T (p.Met3428Ile) c.10215G>T (p.Met3405Ile) c.10157-9980G>T (n.10157-9980G>T) c.5001G>T (p.Met1667Ile) n.535+6827C>A n.403+6827C>A c.10851G>T (p.Met3617Ile) c.10731G>T (p.Met3577Ile) c.10662G>T (p.Met3554Ile) c.9066G>T (p.Met3022Ile) n.11202G>T n.3145+6827C>A n.3013+6827C>A | |
6 | g.51659200C= | CA1628438579 | PKHD1 | c.10926G= (p.Met3642=) c.10797G= (p.Met3599=) c.10788G= (p.Met3596=) c.10284G= (p.Met3428=) c.10215G= (p.Met3405=) c.10157-9980G= (n.10157-9980G=) c.5001G= (p.Met1667=) n.535+6827C= n.403+6827C= c.10851G= (p.Met3617=) c.10731G= (p.Met3577=) c.10662G= (p.Met3554=) c.9066G= (p.Met3022=) n.11202G= n.3145+6827C= n.3013+6827C= | |
6 | g.51659200C>G | CA364431216 | PKHD1 | c.10926G>C (p.Met3642Ile) c.10797G>C (p.Met3599Ile) c.10788G>C (p.Met3596Ile) c.10284G>C (p.Met3428Ile) c.10215G>C (p.Met3405Ile) c.10157-9980G>C (n.10157-9980G>C) c.5001G>C (p.Met1667Ile) n.535+6827C>G n.403+6827C>G c.10851G>C (p.Met3617Ile) c.10731G>C (p.Met3577Ile) c.10662G>C (p.Met3554Ile) c.9066G>C (p.Met3022Ile) n.11202G>C n.3145+6827C>G n.3013+6827C>G | |
6 | g.51659200C>T | CA234559 | PKHD1 | c.10926G>A (p.Met3642Ile) c.10797G>A (p.Met3599Ile) c.10788G>A (p.Met3596Ile) c.10284G>A (p.Met3428Ile) c.10215G>A (p.Met3405Ile) c.10157-9980G>A (n.10157-9980G>A) c.5001G>A (p.Met1667Ile) n.535+6827C>T n.403+6827C>T c.10851G>A (p.Met3617Ile) c.10731G>A (p.Met3577Ile) c.10662G>A (p.Met3554Ile) c.9066G>A (p.Met3022Ile) n.11202G>A n.3145+6827C>T n.3013+6827C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659201A= | CA1628438587 | PKHD1 | c.10925T= (p.Met3642=) c.10796T= (p.Met3599=) c.10787T= (p.Met3596=) c.10283T= (p.Met3428=) c.10214T= (p.Met3405=) c.10157-9981T= (n.10157-9981T=) c.5000T= (p.Met1667=) n.535+6828A= n.403+6828A= c.10850T= (p.Met3617=) c.10730T= (p.Met3577=) c.10661T= (p.Met3554=) c.9065T= (p.Met3022=) n.11201T= n.3145+6828A= n.3013+6828A= | |
6 | g.51659201A>C | CA364431219 | PKHD1 | c.10925T>G (p.Met3642Arg) c.10796T>G (p.Met3599Arg) c.10787T>G (p.Met3596Arg) c.10283T>G (p.Met3428Arg) c.10214T>G (p.Met3405Arg) c.10157-9981T>G (n.10157-9981T>G) c.5000T>G (p.Met1667Arg) n.535+6828A>C n.403+6828A>C c.10850T>G (p.Met3617Arg) c.10730T>G (p.Met3577Arg) c.10661T>G (p.Met3554Arg) c.9065T>G (p.Met3022Arg) n.11201T>G n.3145+6828A>C n.3013+6828A>C | |
6 | g.51659201A>G | CA364431227 | PKHD1 | c.10925T>C (p.Met3642Thr) c.10796T>C (p.Met3599Thr) c.10787T>C (p.Met3596Thr) c.10283T>C (p.Met3428Thr) c.10214T>C (p.Met3405Thr) c.10157-9981T>C (n.10157-9981T>C) c.5000T>C (p.Met1667Thr) n.535+6828A>G n.403+6828A>G c.10850T>C (p.Met3617Thr) c.10730T>C (p.Met3577Thr) c.10661T>C (p.Met3554Thr) c.9065T>C (p.Met3022Thr) n.11201T>C n.3145+6828A>G n.3013+6828A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659201A>T | CA364431243 | PKHD1 | c.10925T>A (p.Met3642Lys) c.10796T>A (p.Met3599Lys) c.10787T>A (p.Met3596Lys) c.10283T>A (p.Met3428Lys) c.10214T>A (p.Met3405Lys) c.10157-9981T>A (n.10157-9981T>A) c.5000T>A (p.Met1667Lys) n.535+6828A>T n.403+6828A>T c.10850T>A (p.Met3617Lys) c.10730T>A (p.Met3577Lys) c.10661T>A (p.Met3554Lys) c.9065T>A (p.Met3022Lys) n.11201T>A n.3145+6828A>T n.3013+6828A>T | |
6 | g.51659202T>A | CA364431244 | PKHD1 | c.10924A>T (p.Met3642Leu) c.10795A>T (p.Met3599Leu) c.10786A>T (p.Met3596Leu) c.10282A>T (p.Met3428Leu) c.10213A>T (p.Met3405Leu) c.10157-9982A>T (n.10157-9982A>T) c.4999A>T (p.Met1667Leu) n.535+6829T>A n.403+6829T>A c.10849A>T (p.Met3617Leu) c.10729A>T (p.Met3577Leu) c.10660A>T (p.Met3554Leu) c.9064A>T (p.Met3022Leu) n.11200A>T n.3145+6829T>A n.3013+6829T>A | |
6 | g.51659202T>C | CA3850989 | PKHD1 | c.10924A>G (p.Met3642Val) c.10795A>G (p.Met3599Val) c.10786A>G (p.Met3596Val) c.10282A>G (p.Met3428Val) c.10213A>G (p.Met3405Val) c.10157-9982A>G (n.10157-9982A>G) c.4999A>G (p.Met1667Val) n.535+6829T>C n.403+6829T>C c.10849A>G (p.Met3617Val) c.10729A>G (p.Met3577Val) c.10660A>G (p.Met3554Val) c.9064A>G (p.Met3022Val) n.11200A>G n.3145+6829T>C n.3013+6829T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659202T>G | CA364431246 | PKHD1 | c.10924A>C (p.Met3642Leu) c.10795A>C (p.Met3599Leu) c.10786A>C (p.Met3596Leu) c.10282A>C (p.Met3428Leu) c.10213A>C (p.Met3405Leu) c.10157-9982A>C (n.10157-9982A>C) c.4999A>C (p.Met1667Leu) n.535+6829T>G n.403+6829T>G c.10849A>C (p.Met3617Leu) c.10729A>C (p.Met3577Leu) c.10660A>C (p.Met3554Leu) c.9064A>C (p.Met3022Leu) n.11200A>C n.3145+6829T>G n.3013+6829T>G | |
6 | g.51659202T= | CA1628438595 | PKHD1 | c.10924A= (p.Met3642=) c.10795A= (p.Met3599=) c.10786A= (p.Met3596=) c.10282A= (p.Met3428=) c.10213A= (p.Met3405=) c.10157-9982A= (n.10157-9982A=) c.4999A= (p.Met1667=) n.535+6829T= n.403+6829T= c.10849A= (p.Met3617=) c.10729A= (p.Met3577=) c.10660A= (p.Met3554=) c.9064A= (p.Met3022=) n.11200A= n.3145+6829T= n.3013+6829T= | |
6 | g.51659203C>A | CA364431250 | PKHD1 | c.10923G>T (p.Met3641Ile) c.10794G>T (p.Met3598Ile) c.10785G>T (p.Met3595Ile) c.10281G>T (p.Met3427Ile) c.10212G>T (p.Met3404Ile) c.10157-9983G>T (n.10157-9983G>T) c.4998G>T (p.Met1666Ile) n.535+6830C>A n.403+6830C>A c.10848G>T (p.Met3616Ile) c.10728G>T (p.Met3576Ile) c.10659G>T (p.Met3553Ile) c.9063G>T (p.Met3021Ile) n.11199G>T n.3145+6830C>A n.3013+6830C>A | |
6 | g.51659203C>G | CA364431252 | PKHD1 | c.10923G>C (p.Met3641Ile) c.10794G>C (p.Met3598Ile) c.10785G>C (p.Met3595Ile) c.10281G>C (p.Met3427Ile) c.10212G>C (p.Met3404Ile) c.10157-9983G>C (n.10157-9983G>C) c.4998G>C (p.Met1666Ile) n.535+6830C>G n.403+6830C>G c.10848G>C (p.Met3616Ile) c.10728G>C (p.Met3576Ile) c.10659G>C (p.Met3553Ile) c.9063G>C (p.Met3021Ile) n.11199G>C n.3145+6830C>G n.3013+6830C>G | |
6 | g.51659203C>T | CA364431254 | PKHD1 | c.10923G>A (p.Met3641Ile) c.10794G>A (p.Met3598Ile) c.10785G>A (p.Met3595Ile) c.10281G>A (p.Met3427Ile) c.10212G>A (p.Met3404Ile) c.10157-9983G>A (n.10157-9983G>A) c.4998G>A (p.Met1666Ile) n.535+6830C>T n.403+6830C>T c.10848G>A (p.Met3616Ile) c.10728G>A (p.Met3576Ile) c.10659G>A (p.Met3553Ile) c.9063G>A (p.Met3021Ile) n.11199G>A n.3145+6830C>T n.3013+6830C>T | gnomAD v4 |
6 | g.51659204A>C | CA364431257 | PKHD1 | c.10922T>G (p.Met3641Arg) c.10793T>G (p.Met3598Arg) c.10784T>G (p.Met3595Arg) c.10280T>G (p.Met3427Arg) c.10211T>G (p.Met3404Arg) c.10157-9984T>G (n.10157-9984T>G) c.4997T>G (p.Met1666Arg) n.535+6831A>C n.403+6831A>C c.10847T>G (p.Met3616Arg) c.10727T>G (p.Met3576Arg) c.10658T>G (p.Met3553Arg) c.9062T>G (p.Met3021Arg) n.11198T>G n.3145+6831A>C n.3013+6831A>C | |
6 | g.51659204A>G | CA364431258 | PKHD1 | c.10922T>C (p.Met3641Thr) c.10793T>C (p.Met3598Thr) c.10784T>C (p.Met3595Thr) c.10280T>C (p.Met3427Thr) c.10211T>C (p.Met3404Thr) c.10157-9984T>C (n.10157-9984T>C) c.4997T>C (p.Met1666Thr) n.535+6831A>G n.403+6831A>G c.10847T>C (p.Met3616Thr) c.10727T>C (p.Met3576Thr) c.10658T>C (p.Met3553Thr) c.9062T>C (p.Met3021Thr) n.11198T>C n.3145+6831A>G n.3013+6831A>G | |
6 | g.51659204A>T | CA364431259 | PKHD1 | c.10922T>A (p.Met3641Lys) c.10793T>A (p.Met3598Lys) c.10784T>A (p.Met3595Lys) c.10280T>A (p.Met3427Lys) c.10211T>A (p.Met3404Lys) c.10157-9984T>A (n.10157-9984T>A) c.4997T>A (p.Met1666Lys) n.535+6831A>T n.403+6831A>T c.10847T>A (p.Met3616Lys) c.10727T>A (p.Met3576Lys) c.10658T>A (p.Met3553Lys) c.9062T>A (p.Met3021Lys) n.11198T>A n.3145+6831A>T n.3013+6831A>T | |
6 | g.51659205T>A | CA364431263 | PKHD1 | c.10921A>T (p.Met3641Leu) c.10792A>T (p.Met3598Leu) c.10783A>T (p.Met3595Leu) c.10279A>T (p.Met3427Leu) c.10210A>T (p.Met3404Leu) c.10157-9985A>T (n.10157-9985A>T) c.4996A>T (p.Met1666Leu) n.535+6832T>A n.403+6832T>A c.10846A>T (p.Met3616Leu) c.10726A>T (p.Met3576Leu) c.10657A>T (p.Met3553Leu) c.9061A>T (p.Met3021Leu) n.11197A>T n.3145+6832T>A n.3013+6832T>A | |
6 | g.51659205T>C | CA364431268 | PKHD1 | c.10921A>G (p.Met3641Val) c.10792A>G (p.Met3598Val) c.10783A>G (p.Met3595Val) c.10279A>G (p.Met3427Val) c.10210A>G (p.Met3404Val) c.10157-9985A>G (n.10157-9985A>G) c.4996A>G (p.Met1666Val) n.535+6832T>C n.403+6832T>C c.10846A>G (p.Met3616Val) c.10726A>G (p.Met3576Val) c.10657A>G (p.Met3553Val) c.9061A>G (p.Met3021Val) n.11197A>G n.3145+6832T>C n.3013+6832T>C | gnomAD v4 |
6 | g.51659205T>G | CA364431266 | PKHD1 | c.10921A>C (p.Met3641Leu) c.10792A>C (p.Met3598Leu) c.10783A>C (p.Met3595Leu) c.10279A>C (p.Met3427Leu) c.10210A>C (p.Met3404Leu) c.10157-9985A>C (n.10157-9985A>C) c.4996A>C (p.Met1666Leu) n.535+6832T>G n.403+6832T>G c.10846A>C (p.Met3616Leu) c.10726A>C (p.Met3576Leu) c.10657A>C (p.Met3553Leu) c.9061A>C (p.Met3021Leu) n.11197A>C n.3145+6832T>G n.3013+6832T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659205T= | CA1628438599 | PKHD1 | c.10921A= (p.Met3641=) c.10792A= (p.Met3598=) c.10783A= (p.Met3595=) c.10279A= (p.Met3427=) c.10210A= (p.Met3404=) c.10157-9985A= (n.10157-9985A=) c.4996A= (p.Met1666=) n.535+6832T= n.403+6832T= c.10846A= (p.Met3616=) c.10726A= (p.Met3576=) c.10657A= (p.Met3553=) c.9061A= (p.Met3021=) n.11197A= n.3145+6832T= n.3013+6832T= | |
6 | g.51659206G>A | CA450612833 | PKHD1 | c.10920C>T (p.Leu3640=) c.10791C>T (p.Leu3597=) c.10782C>T (p.Leu3594=) c.10278C>T (p.Leu3426=) c.10209C>T (p.Leu3403=) c.10157-9986C>T (n.10157-9986C>T) c.4995C>T (p.Leu1665=) n.535+6833G>A n.403+6833G>A c.10845C>T (p.Leu3615=) c.10725C>T (p.Leu3575=) c.10656C>T (p.Leu3552=) c.9060C>T (p.Leu3020=) n.11196C>T n.3145+6833G>A n.3013+6833G>A | |
6 | g.51659206G>C | CA450612835 | PKHD1 | c.10920C>G (p.Leu3640=) c.10791C>G (p.Leu3597=) c.10782C>G (p.Leu3594=) c.10278C>G (p.Leu3426=) c.10209C>G (p.Leu3403=) c.10157-9986C>G (n.10157-9986C>G) c.4995C>G (p.Leu1665=) n.535+6833G>C n.403+6833G>C c.10845C>G (p.Leu3615=) c.10725C>G (p.Leu3575=) c.10656C>G (p.Leu3552=) c.9060C>G (p.Leu3020=) n.11196C>G n.3145+6833G>C n.3013+6833G>C | |
6 | g.51659206G= | CA1628438602 | PKHD1 | c.10920C= (p.Leu3640=) c.10791C= (p.Leu3597=) c.10782C= (p.Leu3594=) c.10278C= (p.Leu3426=) c.10209C= (p.Leu3403=) c.10157-9986C= (n.10157-9986C=) c.4995C= (p.Leu1665=) n.535+6833G= n.403+6833G= c.10845C= (p.Leu3615=) c.10725C= (p.Leu3575=) c.10656C= (p.Leu3552=) c.9060C= (p.Leu3020=) n.11196C= n.3145+6833G= n.3013+6833G= | |
6 | g.51659206G>T | CA450612836 | PKHD1 | c.10920C>A (p.Leu3640=) c.10791C>A (p.Leu3597=) c.10782C>A (p.Leu3594=) c.10278C>A (p.Leu3426=) c.10209C>A (p.Leu3403=) c.10157-9986C>A (n.10157-9986C>A) c.4995C>A (p.Leu1665=) n.535+6833G>T n.403+6833G>T c.10845C>A (p.Leu3615=) c.10725C>A (p.Leu3575=) c.10656C>A (p.Leu3552=) c.9060C>A (p.Leu3020=) n.11196C>A n.3145+6833G>T n.3013+6833G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659207A= | CA1628438604 | PKHD1 | c.10919T= (p.Leu3640=) c.10790T= (p.Leu3597=) c.10781T= (p.Leu3594=) c.10277T= (p.Leu3426=) c.10208T= (p.Leu3403=) c.10157-9987T= (n.10157-9987T=) c.4994T= (p.Leu1665=) n.535+6834A= n.403+6834A= c.10844T= (p.Leu3615=) c.10724T= (p.Leu3575=) c.10655T= (p.Leu3552=) c.9059T= (p.Leu3020=) n.11195T= n.3145+6834A= n.3013+6834A= | |
6 | g.51659207A>C | CA364431269 | PKHD1 | c.10919T>G (p.Leu3640Arg) c.10790T>G (p.Leu3597Arg) c.10781T>G (p.Leu3594Arg) c.10277T>G (p.Leu3426Arg) c.10208T>G (p.Leu3403Arg) c.10157-9987T>G (n.10157-9987T>G) c.4994T>G (p.Leu1665Arg) n.535+6834A>C n.403+6834A>C c.10844T>G (p.Leu3615Arg) c.10724T>G (p.Leu3575Arg) c.10655T>G (p.Leu3552Arg) c.9059T>G (p.Leu3020Arg) n.11195T>G n.3145+6834A>C n.3013+6834A>C | |
6 | g.51659207A>G | CA364431270 | PKHD1 | c.10919T>C (p.Leu3640Pro) c.10790T>C (p.Leu3597Pro) c.10781T>C (p.Leu3594Pro) c.10277T>C (p.Leu3426Pro) c.10208T>C (p.Leu3403Pro) c.10157-9987T>C (n.10157-9987T>C) c.4994T>C (p.Leu1665Pro) n.535+6834A>G n.403+6834A>G c.10844T>C (p.Leu3615Pro) c.10724T>C (p.Leu3575Pro) c.10655T>C (p.Leu3552Pro) c.9059T>C (p.Leu3020Pro) n.11195T>C n.3145+6834A>G n.3013+6834A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659207A>T | CA364431271 | PKHD1 | c.10919T>A (p.Leu3640His) c.10790T>A (p.Leu3597His) c.10781T>A (p.Leu3594His) c.10277T>A (p.Leu3426His) c.10208T>A (p.Leu3403His) c.10157-9987T>A (n.10157-9987T>A) c.4994T>A (p.Leu1665His) n.535+6834A>T n.403+6834A>T c.10844T>A (p.Leu3615His) c.10724T>A (p.Leu3575His) c.10655T>A (p.Leu3552His) c.9059T>A (p.Leu3020His) n.11195T>A n.3145+6834A>T n.3013+6834A>T | |
6 | g.51659208G>A | CA364431273 | PKHD1 | c.10918C>T (p.Leu3640Phe) c.10789C>T (p.Leu3597Phe) c.10780C>T (p.Leu3594Phe) c.10276C>T (p.Leu3426Phe) c.10207C>T (p.Leu3403Phe) c.10157-9988C>T (n.10157-9988C>T) c.4993C>T (p.Leu1665Phe) n.535+6835G>A n.403+6835G>A c.10843C>T (p.Leu3615Phe) c.10723C>T (p.Leu3575Phe) c.10654C>T (p.Leu3552Phe) c.9058C>T (p.Leu3020Phe) n.11194C>T n.3145+6835G>A n.3013+6835G>A | |
6 | g.51659208G>C | CA364431275 | PKHD1 | c.10918C>G (p.Leu3640Val) c.10789C>G (p.Leu3597Val) c.10780C>G (p.Leu3594Val) c.10276C>G (p.Leu3426Val) c.10207C>G (p.Leu3403Val) c.10157-9988C>G (n.10157-9988C>G) c.4993C>G (p.Leu1665Val) n.535+6835G>C n.403+6835G>C c.10843C>G (p.Leu3615Val) c.10723C>G (p.Leu3575Val) c.10654C>G (p.Leu3552Val) c.9058C>G (p.Leu3020Val) n.11194C>G n.3145+6835G>C n.3013+6835G>C | |
6 | g.51659208G>T | CA364431277 | PKHD1 | c.10918C>A (p.Leu3640Ile) c.10789C>A (p.Leu3597Ile) c.10780C>A (p.Leu3594Ile) c.10276C>A (p.Leu3426Ile) c.10207C>A (p.Leu3403Ile) c.10157-9988C>A (n.10157-9988C>A) c.4993C>A (p.Leu1665Ile) n.535+6835G>T n.403+6835G>T c.10843C>A (p.Leu3615Ile) c.10723C>A (p.Leu3575Ile) c.10654C>A (p.Leu3552Ile) c.9058C>A (p.Leu3020Ile) n.11194C>A n.3145+6835G>T n.3013+6835G>T | |
6 | g.51659209A>C | CA450612842 | PKHD1 | c.10917T>G (p.Pro3639=) c.10788T>G (p.Pro3596=) c.10779T>G (p.Pro3593=) c.10275T>G (p.Pro3425=) c.10206T>G (p.Pro3402=) c.10157-9989T>G (n.10157-9989T>G) c.4992T>G (p.Pro1664=) n.535+6836A>C n.403+6836A>C c.10842T>G (p.Pro3614=) c.10722T>G (p.Pro3574=) c.10653T>G (p.Pro3551=) c.9057T>G (p.Pro3019=) n.11193T>G n.3145+6836A>C n.3013+6836A>C | |
6 | g.51659209A>G | CA450612844 | PKHD1 | c.10917T>C (p.Pro3639=) c.10788T>C (p.Pro3596=) c.10779T>C (p.Pro3593=) c.10275T>C (p.Pro3425=) c.10206T>C (p.Pro3402=) c.10157-9989T>C (n.10157-9989T>C) c.4992T>C (p.Pro1664=) n.535+6836A>G n.403+6836A>G c.10842T>C (p.Pro3614=) c.10722T>C (p.Pro3574=) c.10653T>C (p.Pro3551=) c.9057T>C (p.Pro3019=) n.11193T>C n.3145+6836A>G n.3013+6836A>G | |
6 | g.51659209A>T | CA450612845 | PKHD1 | c.10917T>A (p.Pro3639=) c.10788T>A (p.Pro3596=) c.10779T>A (p.Pro3593=) c.10275T>A (p.Pro3425=) c.10206T>A (p.Pro3402=) c.10157-9989T>A (n.10157-9989T>A) c.4992T>A (p.Pro1664=) n.535+6836A>T n.403+6836A>T c.10842T>A (p.Pro3614=) c.10722T>A (p.Pro3574=) c.10653T>A (p.Pro3551=) c.9057T>A (p.Pro3019=) n.11193T>A n.3145+6836A>T n.3013+6836A>T | |
6 | g.51659210G>A | CA364431286 | PKHD1 | c.10916C>T (p.Pro3639Leu) c.10787C>T (p.Pro3596Leu) c.10778C>T (p.Pro3593Leu) c.10274C>T (p.Pro3425Leu) c.10205C>T (p.Pro3402Leu) c.10157-9990C>T (n.10157-9990C>T) c.4991C>T (p.Pro1664Leu) n.535+6837G>A n.403+6837G>A c.10841C>T (p.Pro3614Leu) c.10721C>T (p.Pro3574Leu) c.10652C>T (p.Pro3551Leu) c.9056C>T (p.Pro3019Leu) n.11192C>T n.3145+6837G>A n.3013+6837G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659210G>C | CA364431285 | PKHD1 | c.10916C>G (p.Pro3639Arg) c.10787C>G (p.Pro3596Arg) c.10778C>G (p.Pro3593Arg) c.10274C>G (p.Pro3425Arg) c.10205C>G (p.Pro3402Arg) c.10157-9990C>G (n.10157-9990C>G) c.4991C>G (p.Pro1664Arg) n.535+6837G>C n.403+6837G>C c.10841C>G (p.Pro3614Arg) c.10721C>G (p.Pro3574Arg) c.10652C>G (p.Pro3551Arg) c.9056C>G (p.Pro3019Arg) n.11192C>G n.3145+6837G>C n.3013+6837G>C | |
6 | g.51659210G= | CA1628438607 | PKHD1 | c.10916C= (p.Pro3639=) c.10787C= (p.Pro3596=) c.10778C= (p.Pro3593=) c.10274C= (p.Pro3425=) c.10205C= (p.Pro3402=) c.10157-9990C= (n.10157-9990C=) c.4991C= (p.Pro1664=) n.535+6837G= n.403+6837G= c.10841C= (p.Pro3614=) c.10721C= (p.Pro3574=) c.10652C= (p.Pro3551=) c.9056C= (p.Pro3019=) n.11192C= n.3145+6837G= n.3013+6837G= | |
6 | g.51659210G>T | CA3850990 | PKHD1 | c.10916C>A (p.Pro3639His) c.10787C>A (p.Pro3596His) c.10778C>A (p.Pro3593His) c.10274C>A (p.Pro3425His) c.10205C>A (p.Pro3402His) c.10157-9990C>A (n.10157-9990C>A) c.4991C>A (p.Pro1664His) n.535+6837G>T n.403+6837G>T c.10841C>A (p.Pro3614His) c.10721C>A (p.Pro3574His) c.10652C>A (p.Pro3551His) c.9056C>A (p.Pro3019His) n.11192C>A n.3145+6837G>T n.3013+6837G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659211G>A | CA364431290 | PKHD1 | c.10915C>T (p.Pro3639Ser) c.10786C>T (p.Pro3596Ser) c.10777C>T (p.Pro3593Ser) c.10273C>T (p.Pro3425Ser) c.10204C>T (p.Pro3402Ser) c.10157-9991C>T (n.10157-9991C>T) c.4990C>T (p.Pro1664Ser) n.535+6838G>A n.403+6838G>A c.10840C>T (p.Pro3614Ser) c.10720C>T (p.Pro3574Ser) c.10651C>T (p.Pro3551Ser) c.9055C>T (p.Pro3019Ser) n.11191C>T n.3145+6838G>A n.3013+6838G>A | |
6 | g.51659211G>C | CA364431293 | PKHD1 | c.10915C>G (p.Pro3639Ala) c.10786C>G (p.Pro3596Ala) c.10777C>G (p.Pro3593Ala) c.10273C>G (p.Pro3425Ala) c.10204C>G (p.Pro3402Ala) c.10157-9991C>G (n.10157-9991C>G) c.4990C>G (p.Pro1664Ala) n.535+6838G>C n.403+6838G>C c.10840C>G (p.Pro3614Ala) c.10720C>G (p.Pro3574Ala) c.10651C>G (p.Pro3551Ala) c.9055C>G (p.Pro3019Ala) n.11191C>G n.3145+6838G>C n.3013+6838G>C | |
6 | g.51659211G>T | CA364431301 | PKHD1 | c.10915C>A (p.Pro3639Thr) c.10786C>A (p.Pro3596Thr) c.10777C>A (p.Pro3593Thr) c.10273C>A (p.Pro3425Thr) c.10204C>A (p.Pro3402Thr) c.10157-9991C>A (n.10157-9991C>A) c.4990C>A (p.Pro1664Thr) n.535+6838G>T n.403+6838G>T c.10840C>A (p.Pro3614Thr) c.10720C>A (p.Pro3574Thr) c.10651C>A (p.Pro3551Thr) c.9055C>A (p.Pro3019Thr) n.11191C>A n.3145+6838G>T n.3013+6838G>T | |
6 | g.51659212C>A | CA364431304 | PKHD1 | c.10914G>T (p.Arg3638Ser) c.10785G>T (p.Arg3595Ser) c.10776G>T (p.Arg3592Ser) c.10272G>T (p.Arg3424Ser) c.10203G>T (p.Arg3401Ser) c.10157-9992G>T (n.10157-9992G>T) c.4989G>T (p.Arg1663Ser) n.535+6839C>A n.403+6839C>A c.10839G>T (p.Arg3613Ser) c.10719G>T (p.Arg3573Ser) c.10650G>T (p.Arg3550Ser) c.9054G>T (p.Arg3018Ser) n.11190G>T n.3145+6839C>A n.3013+6839C>A | |
6 | g.51659212C>G | CA364431311 | PKHD1 | c.10914G>C (p.Arg3638Ser) c.10785G>C (p.Arg3595Ser) c.10776G>C (p.Arg3592Ser) c.10272G>C (p.Arg3424Ser) c.10203G>C (p.Arg3401Ser) c.10157-9992G>C (n.10157-9992G>C) c.4989G>C (p.Arg1663Ser) n.535+6839C>G n.403+6839C>G c.10839G>C (p.Arg3613Ser) c.10719G>C (p.Arg3573Ser) c.10650G>C (p.Arg3550Ser) c.9054G>C (p.Arg3018Ser) n.11190G>C n.3145+6839C>G n.3013+6839C>G | |
6 | g.51659212C>T | CA450612723 | PKHD1 | c.10914G>A (p.Arg3638=) c.10785G>A (p.Arg3595=) c.10776G>A (p.Arg3592=) c.10272G>A (p.Arg3424=) c.10203G>A (p.Arg3401=) c.10157-9992G>A (n.10157-9992G>A) c.4989G>A (p.Arg1663=) n.535+6839C>T n.403+6839C>T c.10839G>A (p.Arg3613=) c.10719G>A (p.Arg3573=) c.10650G>A (p.Arg3550=) c.9054G>A (p.Arg3018=) n.11190G>A n.3145+6839C>T n.3013+6839C>T | COSMIC |
6 | g.51659213C>A | CA364431315 | PKHD1 | c.10913G>T (p.Arg3638Met) c.10784G>T (p.Arg3595Met) c.10775G>T (p.Arg3592Met) c.10271G>T (p.Arg3424Met) c.10202G>T (p.Arg3401Met) c.10157-9993G>T (n.10157-9993G>T) c.4988G>T (p.Arg1663Met) n.535+6840C>A n.403+6840C>A c.10838G>T (p.Arg3613Met) c.10718G>T (p.Arg3573Met) c.10649G>T (p.Arg3550Met) c.9053G>T (p.Arg3018Met) n.11189G>T n.3145+6840C>A n.3013+6840C>A | |
6 | g.51659213C= | CA1628438610 | PKHD1 | c.10913G= (p.Arg3638=) c.10784G= (p.Arg3595=) c.10775G= (p.Arg3592=) c.10271G= (p.Arg3424=) c.10202G= (p.Arg3401=) c.10157-9993G= (n.10157-9993G=) c.4988G= (p.Arg1663=) n.535+6840C= n.403+6840C= c.10838G= (p.Arg3613=) c.10718G= (p.Arg3573=) c.10649G= (p.Arg3550=) c.9053G= (p.Arg3018=) n.11189G= n.3145+6840C= n.3013+6840C= | |
6 | g.51659213C>G | CA364431320 | PKHD1 | c.10913G>C (p.Arg3638Thr) c.10784G>C (p.Arg3595Thr) c.10775G>C (p.Arg3592Thr) c.10271G>C (p.Arg3424Thr) c.10202G>C (p.Arg3401Thr) c.10157-9993G>C (n.10157-9993G>C) c.4988G>C (p.Arg1663Thr) n.535+6840C>G n.403+6840C>G c.10838G>C (p.Arg3613Thr) c.10718G>C (p.Arg3573Thr) c.10649G>C (p.Arg3550Thr) c.9053G>C (p.Arg3018Thr) n.11189G>C n.3145+6840C>G n.3013+6840C>G | |
6 | g.51659213C>T | CA364431317 | PKHD1 | c.10913G>A (p.Arg3638Lys) c.10784G>A (p.Arg3595Lys) c.10775G>A (p.Arg3592Lys) c.10271G>A (p.Arg3424Lys) c.10202G>A (p.Arg3401Lys) c.10157-9993G>A (n.10157-9993G>A) c.4988G>A (p.Arg1663Lys) n.535+6840C>T n.403+6840C>T c.10838G>A (p.Arg3613Lys) c.10718G>A (p.Arg3573Lys) c.10649G>A (p.Arg3550Lys) c.9053G>A (p.Arg3018Lys) n.11189G>A n.3145+6840C>T n.3013+6840C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659214T>A | CA364431329 | PKHD1 | c.10912A>T (p.Arg3638Trp) c.10783A>T (p.Arg3595Trp) c.10774A>T (p.Arg3592Trp) c.10270A>T (p.Arg3424Trp) c.10201A>T (p.Arg3401Trp) c.10157-9994A>T (n.10157-9994A>T) c.4987A>T (p.Arg1663Trp) n.535+6841T>A n.403+6841T>A c.10837A>T (p.Arg3613Trp) c.10717A>T (p.Arg3573Trp) c.10648A>T (p.Arg3550Trp) c.9052A>T (p.Arg3018Trp) n.11188A>T n.3145+6841T>A n.3013+6841T>A | |
6 | g.51659214T>C | CA364431331 | PKHD1 | c.10912A>G (p.Arg3638Gly) c.10783A>G (p.Arg3595Gly) c.10774A>G (p.Arg3592Gly) c.10270A>G (p.Arg3424Gly) c.10201A>G (p.Arg3401Gly) c.10157-9994A>G (n.10157-9994A>G) c.4987A>G (p.Arg1663Gly) n.535+6841T>C n.403+6841T>C c.10837A>G (p.Arg3613Gly) c.10717A>G (p.Arg3573Gly) c.10648A>G (p.Arg3550Gly) c.9052A>G (p.Arg3018Gly) n.11188A>G n.3145+6841T>C n.3013+6841T>C | dbSNP |
6 | g.51659214T>G | CA450612728 | PKHD1 | c.10912A>C (p.Arg3638=) c.10783A>C (p.Arg3595=) c.10774A>C (p.Arg3592=) c.10270A>C (p.Arg3424=) c.10201A>C (p.Arg3401=) c.10157-9994A>C (n.10157-9994A>C) c.4987A>C (p.Arg1663=) n.535+6841T>G n.403+6841T>G c.10837A>C (p.Arg3613=) c.10717A>C (p.Arg3573=) c.10648A>C (p.Arg3550=) c.9052A>C (p.Arg3018=) n.11188A>C n.3145+6841T>G n.3013+6841T>G | |
6 | g.51659214T= | CA1628438613 | PKHD1 | c.10912A= (p.Arg3638=) c.10783A= (p.Arg3595=) c.10774A= (p.Arg3592=) c.10270A= (p.Arg3424=) c.10201A= (p.Arg3401=) c.10157-9994A= (n.10157-9994A=) c.4987A= (p.Arg1663=) n.535+6841T= n.403+6841T= c.10837A= (p.Arg3613=) c.10717A= (p.Arg3573=) c.10648A= (p.Arg3550=) c.9052A= (p.Arg3018=) n.11188A= n.3145+6841T= n.3013+6841T= | |
6 | g.51659215A>C | CA450612729 | PKHD1 | c.10911T>G (p.Arg3637=) c.10782T>G (p.Arg3594=) c.10773T>G (p.Arg3591=) c.10269T>G (p.Arg3423=) c.10200T>G (p.Arg3400=) c.10157-9995T>G (n.10157-9995T>G) c.4986T>G (p.Arg1662=) n.535+6842A>C n.403+6842A>C c.10836T>G (p.Arg3612=) c.10716T>G (p.Arg3572=) c.10647T>G (p.Arg3549=) c.9051T>G (p.Arg3017=) n.11187T>G n.3145+6842A>C n.3013+6842A>C | |
6 | g.51659215A>G | CA450612730 | PKHD1 | c.10911T>C (p.Arg3637=) c.10782T>C (p.Arg3594=) c.10773T>C (p.Arg3591=) c.10269T>C (p.Arg3423=) c.10200T>C (p.Arg3400=) c.10157-9995T>C (n.10157-9995T>C) c.4986T>C (p.Arg1662=) n.535+6842A>G n.403+6842A>G c.10836T>C (p.Arg3612=) c.10716T>C (p.Arg3572=) c.10647T>C (p.Arg3549=) c.9051T>C (p.Arg3017=) n.11187T>C n.3145+6842A>G n.3013+6842A>G | |
6 | g.51659215A>T | CA450612731 | PKHD1 | c.10911T>A (p.Arg3637=) c.10782T>A (p.Arg3594=) c.10773T>A (p.Arg3591=) c.10269T>A (p.Arg3423=) c.10200T>A (p.Arg3400=) c.10157-9995T>A (n.10157-9995T>A) c.4986T>A (p.Arg1662=) n.535+6842A>T n.403+6842A>T c.10836T>A (p.Arg3612=) c.10716T>A (p.Arg3572=) c.10647T>A (p.Arg3549=) c.9051T>A (p.Arg3017=) n.11187T>A n.3145+6842A>T n.3013+6842A>T | |
6 | g.51659216C>A | CA364431336 | PKHD1 | c.10910G>T (p.Arg3637Leu) c.10781G>T (p.Arg3594Leu) c.10772G>T (p.Arg3591Leu) c.10268G>T (p.Arg3423Leu) c.10199G>T (p.Arg3400Leu) c.10157-9996G>T (n.10157-9996G>T) c.4985G>T (p.Arg1662Leu) n.535+6843C>A n.403+6843C>A c.10835G>T (p.Arg3612Leu) c.10715G>T (p.Arg3572Leu) c.10646G>T (p.Arg3549Leu) c.9050G>T (p.Arg3017Leu) n.11186G>T n.3145+6843C>A n.3013+6843C>A | |
6 | g.51659216C= | CA1628438617 | PKHD1 | c.10910G= (p.Arg3637=) c.10781G= (p.Arg3594=) c.10772G= (p.Arg3591=) c.10268G= (p.Arg3423=) c.10199G= (p.Arg3400=) c.10157-9996G= (n.10157-9996G=) c.4985G= (p.Arg1662=) n.535+6843C= n.403+6843C= c.10835G= (p.Arg3612=) c.10715G= (p.Arg3572=) c.10646G= (p.Arg3549=) c.9050G= (p.Arg3017=) n.11186G= n.3145+6843C= n.3013+6843C= | |
6 | g.51659216C>G | CA364431339 | PKHD1 | c.10910G>C (p.Arg3637Pro) c.10781G>C (p.Arg3594Pro) c.10772G>C (p.Arg3591Pro) c.10268G>C (p.Arg3423Pro) c.10199G>C (p.Arg3400Pro) c.10157-9996G>C (n.10157-9996G>C) c.4985G>C (p.Arg1662Pro) n.535+6843C>G n.403+6843C>G c.10835G>C (p.Arg3612Pro) c.10715G>C (p.Arg3572Pro) c.10646G>C (p.Arg3549Pro) c.9050G>C (p.Arg3017Pro) n.11186G>C n.3145+6843C>G n.3013+6843C>G | |
6 | g.51659216C>T | CA3850991 | PKHD1 | c.10910G>A (p.Arg3637His) c.10781G>A (p.Arg3594His) c.10772G>A (p.Arg3591His) c.10268G>A (p.Arg3423His) c.10199G>A (p.Arg3400His) c.10157-9996G>A (n.10157-9996G>A) c.4985G>A (p.Arg1662His) n.535+6843C>T n.403+6843C>T c.10835G>A (p.Arg3612His) c.10715G>A (p.Arg3572His) c.10646G>A (p.Arg3549His) c.9050G>A (p.Arg3017His) n.11186G>A n.3145+6843C>T n.3013+6843C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.51659217G>A | CA224052 | PKHD1 | c.10909C>T (p.Arg3637Cys) c.10780C>T (p.Arg3594Cys) c.10771C>T (p.Arg3591Cys) c.10267C>T (p.Arg3423Cys) c.10198C>T (p.Arg3400Cys) c.10157-9997C>T (n.10157-9997C>T) c.4984C>T (p.Arg1662Cys) n.535+6844G>A n.403+6844G>A c.10834C>T (p.Arg3612Cys) c.10714C>T (p.Arg3572Cys) c.10645C>T (p.Arg3549Cys) c.9049C>T (p.Arg3017Cys) n.11185C>T n.3145+6844G>A n.3013+6844G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659217G>C | CA364431342 | PKHD1 | c.10909C>G (p.Arg3637Gly) c.10780C>G (p.Arg3594Gly) c.10771C>G (p.Arg3591Gly) c.10267C>G (p.Arg3423Gly) c.10198C>G (p.Arg3400Gly) c.10157-9997C>G (n.10157-9997C>G) c.4984C>G (p.Arg1662Gly) n.535+6844G>C n.403+6844G>C c.10834C>G (p.Arg3612Gly) c.10714C>G (p.Arg3572Gly) c.10645C>G (p.Arg3549Gly) c.9049C>G (p.Arg3017Gly) n.11185C>G n.3145+6844G>C n.3013+6844G>C | |
6 | g.51659217G= | CA1628438623 | PKHD1 | c.10909C= (p.Arg3637=) c.10780C= (p.Arg3594=) c.10771C= (p.Arg3591=) c.10267C= (p.Arg3423=) c.10198C= (p.Arg3400=) c.10157-9997C= (n.10157-9997C=) c.4984C= (p.Arg1662=) n.535+6844G= n.403+6844G= c.10834C= (p.Arg3612=) c.10714C= (p.Arg3572=) c.10645C= (p.Arg3549=) c.9049C= (p.Arg3017=) n.11185C= n.3145+6844G= n.3013+6844G= | |
6 | g.51659217G>T | CA364431345 | PKHD1 | c.10909C>A (p.Arg3637Ser) c.10780C>A (p.Arg3594Ser) c.10771C>A (p.Arg3591Ser) c.10267C>A (p.Arg3423Ser) c.10198C>A (p.Arg3400Ser) c.10157-9997C>A (n.10157-9997C>A) c.4984C>A (p.Arg1662Ser) n.535+6844G>T n.403+6844G>T c.10834C>A (p.Arg3612Ser) c.10714C>A (p.Arg3572Ser) c.10645C>A (p.Arg3549Ser) c.9049C>A (p.Arg3017Ser) n.11185C>A n.3145+6844G>T n.3013+6844G>T | |
6 | g.51659218T>A | CA364431347 | PKHD1 | c.10908A>T (p.Gln3636His) c.10779A>T (p.Gln3593His) c.10770A>T (p.Gln3590His) c.10266A>T (p.Gln3422His) c.10197A>T (p.Gln3399His) c.10157-9998A>T (n.10157-9998A>T) c.4983A>T (p.Gln1661His) n.535+6845T>A n.403+6845T>A c.10833A>T (p.Gln3611His) c.10713A>T (p.Gln3571His) c.10644A>T (p.Gln3548His) c.9048A>T (p.Gln3016His) n.11184A>T n.3145+6845T>A n.3013+6845T>A | |
6 | g.51659218T>C | CA450612734 | PKHD1 | c.10908A>G (p.Gln3636=) c.10779A>G (p.Gln3593=) c.10770A>G (p.Gln3590=) c.10266A>G (p.Gln3422=) c.10197A>G (p.Gln3399=) c.10157-9998A>G (n.10157-9998A>G) c.4983A>G (p.Gln1661=) n.535+6845T>C n.403+6845T>C c.10833A>G (p.Gln3611=) c.10713A>G (p.Gln3571=) c.10644A>G (p.Gln3548=) c.9048A>G (p.Gln3016=) n.11184A>G n.3145+6845T>C n.3013+6845T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659218T>G | CA364431348 | PKHD1 | c.10908A>C (p.Gln3636His) c.10779A>C (p.Gln3593His) c.10770A>C (p.Gln3590His) c.10266A>C (p.Gln3422His) c.10197A>C (p.Gln3399His) c.10157-9998A>C (n.10157-9998A>C) c.4983A>C (p.Gln1661His) n.535+6845T>G n.403+6845T>G c.10833A>C (p.Gln3611His) c.10713A>C (p.Gln3571His) c.10644A>C (p.Gln3548His) c.9048A>C (p.Gln3016His) n.11184A>C n.3145+6845T>G n.3013+6845T>G | |
6 | g.51659218T= | CA1628438627 | PKHD1 | c.10908A= (p.Gln3636=) c.10779A= (p.Gln3593=) c.10770A= (p.Gln3590=) c.10266A= (p.Gln3422=) c.10197A= (p.Gln3399=) c.10157-9998A= (n.10157-9998A=) c.4983A= (p.Gln1661=) n.535+6845T= n.403+6845T= c.10833A= (p.Gln3611=) c.10713A= (p.Gln3571=) c.10644A= (p.Gln3548=) c.9048A= (p.Gln3016=) n.11184A= n.3145+6845T= n.3013+6845T= | |
6 | g.51659219T>A | CA364431353 | PKHD1 | c.10907A>T (p.Gln3636Leu) c.10778A>T (p.Gln3593Leu) c.10769A>T (p.Gln3590Leu) c.10265A>T (p.Gln3422Leu) c.10196A>T (p.Gln3399Leu) c.10157-9999A>T (n.10157-9999A>T) c.4982A>T (p.Gln1661Leu) n.535+6846T>A n.403+6846T>A c.10832A>T (p.Gln3611Leu) c.10712A>T (p.Gln3571Leu) c.10643A>T (p.Gln3548Leu) c.9047A>T (p.Gln3016Leu) n.11183A>T n.3145+6846T>A n.3013+6846T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.51659219T>C | CA364431351 | PKHD1 | c.10907A>G (p.Gln3636Arg) c.10778A>G (p.Gln3593Arg) c.10769A>G (p.Gln3590Arg) c.10265A>G (p.Gln3422Arg) c.10196A>G (p.Gln3399Arg) c.10157-9999A>G (n.10157-9999A>G) c.4982A>G (p.Gln1661Arg) n.535+6846T>C n.403+6846T>C c.10832A>G (p.Gln3611Arg) c.10712A>G (p.Gln3571Arg) c.10643A>G (p.Gln3548Arg) c.9047A>G (p.Gln3016Arg) n.11183A>G n.3145+6846T>C n.3013+6846T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659219T>G | CA364431349 | PKHD1 | c.10907A>C (p.Gln3636Pro) c.10778A>C (p.Gln3593Pro) c.10769A>C (p.Gln3590Pro) c.10265A>C (p.Gln3422Pro) c.10196A>C (p.Gln3399Pro) c.10157-9999A>C (n.10157-9999A>C) c.4982A>C (p.Gln1661Pro) n.535+6846T>G n.403+6846T>G c.10832A>C (p.Gln3611Pro) c.10712A>C (p.Gln3571Pro) c.10643A>C (p.Gln3548Pro) c.9047A>C (p.Gln3016Pro) n.11183A>C n.3145+6846T>G n.3013+6846T>G | |
6 | g.51659219T= | CA1628438630 | PKHD1 | c.10907A= (p.Gln3636=) c.10778A= (p.Gln3593=) c.10769A= (p.Gln3590=) c.10265A= (p.Gln3422=) c.10196A= (p.Gln3399=) c.10157-9999A= (n.10157-9999A=) c.4982A= (p.Gln1661=) n.535+6846T= n.403+6846T= c.10832A= (p.Gln3611=) c.10712A= (p.Gln3571=) c.10643A= (p.Gln3548=) c.9047A= (p.Gln3016=) n.11183A= n.3145+6846T= n.3013+6846T= | |
6 | g.51659220G>A | CA3850992 | PKHD1 | c.10906C>T (p.Gln3636Ter) c.10777C>T (p.Gln3593Ter) c.10768C>T (p.Gln3590Ter) c.10264C>T (p.Gln3422Ter) c.10195C>T (p.Gln3399Ter) c.10157-10000C>T (n.10157-10000C>T) c.4981C>T (p.Gln1661Ter) n.535+6847G>A n.403+6847G>A c.10831C>T (p.Gln3611Ter) c.10711C>T (p.Gln3571Ter) c.10642C>T (p.Gln3548Ter) c.9046C>T (p.Gln3016Ter) n.11182C>T n.3145+6847G>A n.3013+6847G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659220G>C | CA364431358 | PKHD1 | c.10906C>G (p.Gln3636Glu) c.10777C>G (p.Gln3593Glu) c.10768C>G (p.Gln3590Glu) c.10264C>G (p.Gln3422Glu) c.10195C>G (p.Gln3399Glu) c.10157-10000C>G (n.10157-10000C>G) c.4981C>G (p.Gln1661Glu) n.535+6847G>C n.403+6847G>C c.10831C>G (p.Gln3611Glu) c.10711C>G (p.Gln3571Glu) c.10642C>G (p.Gln3548Glu) c.9046C>G (p.Gln3016Glu) n.11182C>G n.3145+6847G>C n.3013+6847G>C | |
6 | g.51659220G= | CA1628438635 | PKHD1 | c.10906C= (p.Gln3636=) c.10777C= (p.Gln3593=) c.10768C= (p.Gln3590=) c.10264C= (p.Gln3422=) c.10195C= (p.Gln3399=) c.10157-10000C= (n.10157-10000C=) c.4981C= (p.Gln1661=) n.535+6847G= n.403+6847G= c.10831C= (p.Gln3611=) c.10711C= (p.Gln3571=) c.10642C= (p.Gln3548=) c.9046C= (p.Gln3016=) n.11182C= n.3145+6847G= n.3013+6847G= | |
6 | g.51659220G>T | CA364431356 | PKHD1 | c.10906C>A (p.Gln3636Lys) c.10777C>A (p.Gln3593Lys) c.10768C>A (p.Gln3590Lys) c.10264C>A (p.Gln3422Lys) c.10195C>A (p.Gln3399Lys) c.10157-10000C>A (n.10157-10000C>A) c.4981C>A (p.Gln1661Lys) n.535+6847G>T n.403+6847G>T c.10831C>A (p.Gln3611Lys) c.10711C>A (p.Gln3571Lys) c.10642C>A (p.Gln3548Lys) c.9046C>A (p.Gln3016Lys) n.11182C>A n.3145+6847G>T n.3013+6847G>T | |
6 | g.51659221A= | CA1628438641 | PKHD1 | c.10905T= (p.Gly3635=) c.10776T= (p.Gly3592=) c.10767T= (p.Gly3589=) c.10263T= (p.Gly3421=) c.10194T= (p.Gly3398=) c.10157-10001T= (n.10157-10001T=) c.4980T= (p.Gly1660=) n.535+6848A= n.403+6848A= c.10830T= (p.Gly3610=) c.10710T= (p.Gly3570=) c.10641T= (p.Gly3547=) c.9045T= (p.Gly3015=) n.11181T= n.3145+6848A= n.3013+6848A= | |
6 | g.51659221A>C | CA450612737 | PKHD1 | c.10905T>G (p.Gly3635=) c.10776T>G (p.Gly3592=) c.10767T>G (p.Gly3589=) c.10263T>G (p.Gly3421=) c.10194T>G (p.Gly3398=) c.10157-10001T>G (n.10157-10001T>G) c.4980T>G (p.Gly1660=) n.535+6848A>C n.403+6848A>C c.10830T>G (p.Gly3610=) c.10710T>G (p.Gly3570=) c.10641T>G (p.Gly3547=) c.9045T>G (p.Gly3015=) n.11181T>G n.3145+6848A>C n.3013+6848A>C | |
6 | g.51659221A>G | CA450612738 | PKHD1 | c.10905T>C (p.Gly3635=) c.10776T>C (p.Gly3592=) c.10767T>C (p.Gly3589=) c.10263T>C (p.Gly3421=) c.10194T>C (p.Gly3398=) c.10157-10001T>C (n.10157-10001T>C) c.4980T>C (p.Gly1660=) n.535+6848A>G n.403+6848A>G c.10830T>C (p.Gly3610=) c.10710T>C (p.Gly3570=) c.10641T>C (p.Gly3547=) c.9045T>C (p.Gly3015=) n.11181T>C n.3145+6848A>G n.3013+6848A>G | dbSNP |
6 | g.51659221A>T | CA450612739 | PKHD1 | c.10905T>A (p.Gly3635=) c.10776T>A (p.Gly3592=) c.10767T>A (p.Gly3589=) c.10263T>A (p.Gly3421=) c.10194T>A (p.Gly3398=) c.10157-10001T>A (n.10157-10001T>A) c.4980T>A (p.Gly1660=) n.535+6848A>T n.403+6848A>T c.10830T>A (p.Gly3610=) c.10710T>A (p.Gly3570=) c.10641T>A (p.Gly3547=) c.9045T>A (p.Gly3015=) n.11181T>A n.3145+6848A>T n.3013+6848A>T | |
6 | g.51659222C>A | CA364431359 | PKHD1 | c.10904G>T (p.Gly3635Val) c.10775G>T (p.Gly3592Val) c.10766G>T (p.Gly3589Val) c.10262G>T (p.Gly3421Val) c.10193G>T (p.Gly3398Val) c.10157-10002G>T (n.10157-10002G>T) c.4979G>T (p.Gly1660Val) n.535+6849C>A n.403+6849C>A c.10829G>T (p.Gly3610Val) c.10709G>T (p.Gly3570Val) c.10640G>T (p.Gly3547Val) c.9044G>T (p.Gly3015Val) n.11180G>T n.3145+6849C>A n.3013+6849C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659222C= | CA1628438645 | PKHD1 | c.10904G= (p.Gly3635=) c.10775G= (p.Gly3592=) c.10766G= (p.Gly3589=) c.10262G= (p.Gly3421=) c.10193G= (p.Gly3398=) c.10157-10002G= (n.10157-10002G=) c.4979G= (p.Gly1660=) n.535+6849C= n.403+6849C= c.10829G= (p.Gly3610=) c.10709G= (p.Gly3570=) c.10640G= (p.Gly3547=) c.9044G= (p.Gly3015=) n.11180G= n.3145+6849C= n.3013+6849C= | |
6 | g.51659222C>G | CA364431361 | PKHD1 | c.10904G>C (p.Gly3635Ala) c.10775G>C (p.Gly3592Ala) c.10766G>C (p.Gly3589Ala) c.10262G>C (p.Gly3421Ala) c.10193G>C (p.Gly3398Ala) c.10157-10002G>C (n.10157-10002G>C) c.4979G>C (p.Gly1660Ala) n.535+6849C>G n.403+6849C>G c.10829G>C (p.Gly3610Ala) c.10709G>C (p.Gly3570Ala) c.10640G>C (p.Gly3547Ala) c.9044G>C (p.Gly3015Ala) n.11180G>C n.3145+6849C>G n.3013+6849C>G | |
6 | g.51659222C>T | CA3850993 | PKHD1 | c.10904G>A (p.Gly3635Asp) c.10775G>A (p.Gly3592Asp) c.10766G>A (p.Gly3589Asp) c.10262G>A (p.Gly3421Asp) c.10193G>A (p.Gly3398Asp) c.10157-10002G>A (n.10157-10002G>A) c.4979G>A (p.Gly1660Asp) n.535+6849C>T n.403+6849C>T c.10829G>A (p.Gly3610Asp) c.10709G>A (p.Gly3570Asp) c.10640G>A (p.Gly3547Asp) c.9044G>A (p.Gly3015Asp) n.11180G>A n.3145+6849C>T n.3013+6849C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659223C>A | CA364431363 | PKHD1 | c.10903G>T (p.Gly3635Cys) c.10774G>T (p.Gly3592Cys) c.10765G>T (p.Gly3589Cys) c.10261G>T (p.Gly3421Cys) c.10192G>T (p.Gly3398Cys) c.10157-10003G>T (n.10157-10003G>T) c.4978G>T (p.Gly1660Cys) n.535+6850C>A n.403+6850C>A c.10828G>T (p.Gly3610Cys) c.10708G>T (p.Gly3570Cys) c.10639G>T (p.Gly3547Cys) c.9043G>T (p.Gly3015Cys) n.11179G>T n.3145+6850C>A n.3013+6850C>A | |
6 | g.51659223C= | CA1628438650 | PKHD1 | c.10903G= (p.Gly3635=) c.10774G= (p.Gly3592=) c.10765G= (p.Gly3589=) c.10261G= (p.Gly3421=) c.10192G= (p.Gly3398=) c.10157-10003G= (n.10157-10003G=) c.4978G= (p.Gly1660=) n.535+6850C= n.403+6850C= c.10828G= (p.Gly3610=) c.10708G= (p.Gly3570=) c.10639G= (p.Gly3547=) c.9043G= (p.Gly3015=) n.11179G= n.3145+6850C= n.3013+6850C= | |
6 | g.51659223C>G | CA364431365 | PKHD1 | c.10903G>C (p.Gly3635Arg) c.10774G>C (p.Gly3592Arg) c.10765G>C (p.Gly3589Arg) c.10261G>C (p.Gly3421Arg) c.10192G>C (p.Gly3398Arg) c.10157-10003G>C (n.10157-10003G>C) c.4978G>C (p.Gly1660Arg) n.535+6850C>G n.403+6850C>G c.10828G>C (p.Gly3610Arg) c.10708G>C (p.Gly3570Arg) c.10639G>C (p.Gly3547Arg) c.9043G>C (p.Gly3015Arg) n.11179G>C n.3145+6850C>G n.3013+6850C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659223C>T | CA3850994 | PKHD1 | c.10903G>A (p.Gly3635Ser) c.10774G>A (p.Gly3592Ser) c.10765G>A (p.Gly3589Ser) c.10261G>A (p.Gly3421Ser) c.10192G>A (p.Gly3398Ser) c.10157-10003G>A (n.10157-10003G>A) c.4978G>A (p.Gly1660Ser) n.535+6850C>T n.403+6850C>T c.10828G>A (p.Gly3610Ser) c.10708G>A (p.Gly3570Ser) c.10639G>A (p.Gly3547Ser) c.9043G>A (p.Gly3015Ser) n.11179G>A n.3145+6850C>T n.3013+6850C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659224A>C | CA450612741 | PKHD1 | c.10902T>G (p.Val3634=) c.10773T>G (p.Val3591=) c.10764T>G (p.Val3588=) c.10260T>G (p.Val3420=) c.10191T>G (p.Val3397=) c.10157-10004T>G (n.10157-10004T>G) c.4977T>G (p.Val1659=) n.535+6851A>C n.403+6851A>C c.10827T>G (p.Val3609=) c.10707T>G (p.Val3569=) c.10638T>G (p.Val3546=) c.9042T>G (p.Val3014=) n.11178T>G n.3145+6851A>C n.3013+6851A>C | |
6 | g.51659224A>G | CA450612742 | PKHD1 | c.10902T>C (p.Val3634=) c.10773T>C (p.Val3591=) c.10764T>C (p.Val3588=) c.10260T>C (p.Val3420=) c.10191T>C (p.Val3397=) c.10157-10004T>C (n.10157-10004T>C) c.4977T>C (p.Val1659=) n.535+6851A>G n.403+6851A>G c.10827T>C (p.Val3609=) c.10707T>C (p.Val3569=) c.10638T>C (p.Val3546=) c.9042T>C (p.Val3014=) n.11178T>C n.3145+6851A>G n.3013+6851A>G | |
6 | g.51659224A>T | CA450612744 | PKHD1 | c.10902T>A (p.Val3634=) c.10773T>A (p.Val3591=) c.10764T>A (p.Val3588=) c.10260T>A (p.Val3420=) c.10191T>A (p.Val3397=) c.10157-10004T>A (n.10157-10004T>A) c.4977T>A (p.Val1659=) n.535+6851A>T n.403+6851A>T c.10827T>A (p.Val3609=) c.10707T>A (p.Val3569=) c.10638T>A (p.Val3546=) c.9042T>A (p.Val3014=) n.11178T>A n.3145+6851A>T n.3013+6851A>T | |
6 | g.51659225A>C | CA364431368 | PKHD1 | c.10901T>G (p.Val3634Gly) c.10772T>G (p.Val3591Gly) c.10763T>G (p.Val3588Gly) c.10259T>G (p.Val3420Gly) c.10190T>G (p.Val3397Gly) c.10157-10005T>G (n.10157-10005T>G) c.4976T>G (p.Val1659Gly) n.535+6852A>C n.403+6852A>C c.10826T>G (p.Val3609Gly) c.10706T>G (p.Val3569Gly) c.10637T>G (p.Val3546Gly) c.9041T>G (p.Val3014Gly) n.11177T>G n.3145+6852A>C n.3013+6852A>C | gnomAD v4 |
6 | g.51659225A>G | CA364431370 | PKHD1 | c.10901T>C (p.Val3634Ala) c.10772T>C (p.Val3591Ala) c.10763T>C (p.Val3588Ala) c.10259T>C (p.Val3420Ala) c.10190T>C (p.Val3397Ala) c.10157-10005T>C (n.10157-10005T>C) c.4976T>C (p.Val1659Ala) n.535+6852A>G n.403+6852A>G c.10826T>C (p.Val3609Ala) c.10706T>C (p.Val3569Ala) c.10637T>C (p.Val3546Ala) c.9041T>C (p.Val3014Ala) n.11177T>C n.3145+6852A>G n.3013+6852A>G | gnomAD v4 |
6 | g.51659225A>T | CA364431372 | PKHD1 | c.10901T>A (p.Val3634Asp) c.10772T>A (p.Val3591Asp) c.10763T>A (p.Val3588Asp) c.10259T>A (p.Val3420Asp) c.10190T>A (p.Val3397Asp) c.10157-10005T>A (n.10157-10005T>A) c.4976T>A (p.Val1659Asp) n.535+6852A>T n.403+6852A>T c.10826T>A (p.Val3609Asp) c.10706T>A (p.Val3569Asp) c.10637T>A (p.Val3546Asp) c.9041T>A (p.Val3014Asp) n.11177T>A n.3145+6852A>T n.3013+6852A>T | |
6 | g.51659226C>A | CA364431374 | PKHD1 | c.10900G>T (p.Val3634Phe) c.10771G>T (p.Val3591Phe) c.10762G>T (p.Val3588Phe) c.10258G>T (p.Val3420Phe) c.10189G>T (p.Val3397Phe) c.10157-10006G>T (n.10157-10006G>T) c.4975G>T (p.Val1659Phe) n.535+6853C>A n.403+6853C>A c.10825G>T (p.Val3609Phe) c.10705G>T (p.Val3569Phe) c.10636G>T (p.Val3546Phe) c.9040G>T (p.Val3014Phe) n.11176G>T n.3145+6853C>A n.3013+6853C>A | |
6 | g.51659226C= | CA1628438654 | PKHD1 | c.10900G= (p.Val3634=) c.10771G= (p.Val3591=) c.10762G= (p.Val3588=) c.10258G= (p.Val3420=) c.10189G= (p.Val3397=) c.10157-10006G= (n.10157-10006G=) c.4975G= (p.Val1659=) n.535+6853C= n.403+6853C= c.10825G= (p.Val3609=) c.10705G= (p.Val3569=) c.10636G= (p.Val3546=) c.9040G= (p.Val3014=) n.11176G= n.3145+6853C= n.3013+6853C= | |
6 | g.51659226C>G | CA364431376 | PKHD1 | c.10900G>C (p.Val3634Leu) c.10771G>C (p.Val3591Leu) c.10762G>C (p.Val3588Leu) c.10258G>C (p.Val3420Leu) c.10189G>C (p.Val3397Leu) c.10157-10006G>C (n.10157-10006G>C) c.4975G>C (p.Val1659Leu) n.535+6853C>G n.403+6853C>G c.10825G>C (p.Val3609Leu) c.10705G>C (p.Val3569Leu) c.10636G>C (p.Val3546Leu) c.9040G>C (p.Val3014Leu) n.11176G>C n.3145+6853C>G n.3013+6853C>G | |
6 | g.51659226C>T | CA138897053 | PKHD1 | c.10900G>A (p.Val3634Ile) c.10771G>A (p.Val3591Ile) c.10762G>A (p.Val3588Ile) c.10258G>A (p.Val3420Ile) c.10189G>A (p.Val3397Ile) c.10157-10006G>A (n.10157-10006G>A) c.4975G>A (p.Val1659Ile) n.535+6853C>T n.403+6853C>T c.10825G>A (p.Val3609Ile) c.10705G>A (p.Val3569Ile) c.10636G>A (p.Val3546Ile) c.9040G>A (p.Val3014Ile) n.11176G>A n.3145+6853C>T n.3013+6853C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659227T>A | CA364431380 | PKHD1 | c.10899A>T (p.Arg3633Ser) c.10770A>T (p.Arg3590Ser) c.10761A>T (p.Arg3587Ser) c.10257A>T (p.Arg3419Ser) c.10188A>T (p.Arg3396Ser) c.10157-10007A>T (n.10157-10007A>T) c.4974A>T (p.Arg1658Ser) n.535+6854T>A n.403+6854T>A c.10824A>T (p.Arg3608Ser) c.10704A>T (p.Arg3568Ser) c.10635A>T (p.Arg3545Ser) c.9039A>T (p.Arg3013Ser) n.11175A>T n.3145+6854T>A n.3013+6854T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659227T>C | CA450612749 | PKHD1 | c.10899A>G (p.Arg3633=) c.10770A>G (p.Arg3590=) c.10761A>G (p.Arg3587=) c.10257A>G (p.Arg3419=) c.10188A>G (p.Arg3396=) c.10157-10007A>G (n.10157-10007A>G) c.4974A>G (p.Arg1658=) n.535+6854T>C n.403+6854T>C c.10824A>G (p.Arg3608=) c.10704A>G (p.Arg3568=) c.10635A>G (p.Arg3545=) c.9039A>G (p.Arg3013=) n.11175A>G n.3145+6854T>C n.3013+6854T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659227T>G | CA364431379 | PKHD1 | c.10899A>C (p.Arg3633Ser) c.10770A>C (p.Arg3590Ser) c.10761A>C (p.Arg3587Ser) c.10257A>C (p.Arg3419Ser) c.10188A>C (p.Arg3396Ser) c.10157-10007A>C (n.10157-10007A>C) c.4974A>C (p.Arg1658Ser) n.535+6854T>G n.403+6854T>G c.10824A>C (p.Arg3608Ser) c.10704A>C (p.Arg3568Ser) c.10635A>C (p.Arg3545Ser) c.9039A>C (p.Arg3013Ser) n.11175A>C n.3145+6854T>G n.3013+6854T>G | |
6 | g.51659227T= | CA1628438659 | PKHD1 | c.10899A= (p.Arg3633=) c.10770A= (p.Arg3590=) c.10761A= (p.Arg3587=) c.10257A= (p.Arg3419=) c.10188A= (p.Arg3396=) c.10157-10007A= (n.10157-10007A=) c.4974A= (p.Arg1658=) n.535+6854T= n.403+6854T= c.10824A= (p.Arg3608=) c.10704A= (p.Arg3568=) c.10635A= (p.Arg3545=) c.9039A= (p.Arg3013=) n.11175A= n.3145+6854T= n.3013+6854T= | |
6 | g.51659228C>A | CA364431381 | PKHD1 | c.10898G>T (p.Arg3633Ile) c.10769G>T (p.Arg3590Ile) c.10760G>T (p.Arg3587Ile) c.10256G>T (p.Arg3419Ile) c.10187G>T (p.Arg3396Ile) c.10157-10008G>T (n.10157-10008G>T) c.4973G>T (p.Arg1658Ile) n.535+6855C>A n.403+6855C>A c.10823G>T (p.Arg3608Ile) c.10703G>T (p.Arg3568Ile) c.10634G>T (p.Arg3545Ile) c.9038G>T (p.Arg3013Ile) n.11174G>T n.3145+6855C>A n.3013+6855C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659228C= | CA1628438661 | PKHD1 | c.10898G= (p.Arg3633=) c.10769G= (p.Arg3590=) c.10760G= (p.Arg3587=) c.10256G= (p.Arg3419=) c.10187G= (p.Arg3396=) c.10157-10008G= (n.10157-10008G=) c.4973G= (p.Arg1658=) n.535+6855C= n.403+6855C= c.10823G= (p.Arg3608=) c.10703G= (p.Arg3568=) c.10634G= (p.Arg3545=) c.9038G= (p.Arg3013=) n.11174G= n.3145+6855C= n.3013+6855C= | |
6 | g.51659228C>G | CA364431382 | PKHD1 | c.10898G>C (p.Arg3633Thr) c.10769G>C (p.Arg3590Thr) c.10760G>C (p.Arg3587Thr) c.10256G>C (p.Arg3419Thr) c.10187G>C (p.Arg3396Thr) c.10157-10008G>C (n.10157-10008G>C) c.4973G>C (p.Arg1658Thr) n.535+6855C>G n.403+6855C>G c.10823G>C (p.Arg3608Thr) c.10703G>C (p.Arg3568Thr) c.10634G>C (p.Arg3545Thr) c.9038G>C (p.Arg3013Thr) n.11174G>C n.3145+6855C>G n.3013+6855C>G | dbSNP |
6 | g.51659228C>T | CA364431383 | PKHD1 | c.10898G>A (p.Arg3633Lys) c.10769G>A (p.Arg3590Lys) c.10760G>A (p.Arg3587Lys) c.10256G>A (p.Arg3419Lys) c.10187G>A (p.Arg3396Lys) c.10157-10008G>A (n.10157-10008G>A) c.4973G>A (p.Arg1658Lys) n.535+6855C>T n.403+6855C>T c.10823G>A (p.Arg3608Lys) c.10703G>A (p.Arg3568Lys) c.10634G>A (p.Arg3545Lys) c.9038G>A (p.Arg3013Lys) n.11174G>A n.3145+6855C>T n.3013+6855C>T | |
6 | g.51659229T>A | CA364431385 | PKHD1 | c.10897A>T (p.Arg3633Ter) c.10768A>T (p.Arg3590Ter) c.10759A>T (p.Arg3587Ter) c.10255A>T (p.Arg3419Ter) c.10186A>T (p.Arg3396Ter) c.10157-10009A>T (n.10157-10009A>T) c.4972A>T (p.Arg1658Ter) n.535+6856T>A n.403+6856T>A c.10822A>T (p.Arg3608Ter) c.10702A>T (p.Arg3568Ter) c.10633A>T (p.Arg3545Ter) c.9037A>T (p.Arg3013Ter) n.11173A>T n.3145+6856T>A n.3013+6856T>A | |
6 | g.51659229T>C | CA364431386 | PKHD1 | c.10897A>G (p.Arg3633Gly) c.10768A>G (p.Arg3590Gly) c.10759A>G (p.Arg3587Gly) c.10255A>G (p.Arg3419Gly) c.10186A>G (p.Arg3396Gly) c.10157-10009A>G (n.10157-10009A>G) c.4972A>G (p.Arg1658Gly) n.535+6856T>C n.403+6856T>C c.10822A>G (p.Arg3608Gly) c.10702A>G (p.Arg3568Gly) c.10633A>G (p.Arg3545Gly) c.9037A>G (p.Arg3013Gly) n.11173A>G n.3145+6856T>C n.3013+6856T>C | |
6 | g.51659229T>G | CA450612751 | PKHD1 | c.10897A>C (p.Arg3633=) c.10768A>C (p.Arg3590=) c.10759A>C (p.Arg3587=) c.10255A>C (p.Arg3419=) c.10186A>C (p.Arg3396=) c.10157-10009A>C (n.10157-10009A>C) c.4972A>C (p.Arg1658=) n.535+6856T>G n.403+6856T>G c.10822A>C (p.Arg3608=) c.10702A>C (p.Arg3568=) c.10633A>C (p.Arg3545=) c.9037A>C (p.Arg3013=) n.11173A>C n.3145+6856T>G n.3013+6856T>G | |
6 | g.51659230T>A | CA364431387 | PKHD1 | c.10896A>T (p.Arg3632Ser) c.10767A>T (p.Arg3589Ser) c.10758A>T (p.Arg3586Ser) c.10254A>T (p.Arg3418Ser) c.10185A>T (p.Arg3395Ser) c.10157-10010A>T (n.10157-10010A>T) c.4971A>T (p.Arg1657Ser) n.535+6857T>A n.403+6857T>A c.10821A>T (p.Arg3607Ser) c.10701A>T (p.Arg3567Ser) c.10632A>T (p.Arg3544Ser) c.9036A>T (p.Arg3012Ser) n.11172A>T n.3145+6857T>A n.3013+6857T>A | |
6 | g.51659230T>C | CA450612754 | PKHD1 | c.10896A>G (p.Arg3632=) c.10767A>G (p.Arg3589=) c.10758A>G (p.Arg3586=) c.10254A>G (p.Arg3418=) c.10185A>G (p.Arg3395=) c.10157-10010A>G (n.10157-10010A>G) c.4971A>G (p.Arg1657=) n.535+6857T>C n.403+6857T>C c.10821A>G (p.Arg3607=) c.10701A>G (p.Arg3567=) c.10632A>G (p.Arg3544=) c.9036A>G (p.Arg3012=) n.11172A>G n.3145+6857T>C n.3013+6857T>C | |
6 | g.51659230T>G | CA364431388 | PKHD1 | c.10896A>C (p.Arg3632Ser) c.10767A>C (p.Arg3589Ser) c.10758A>C (p.Arg3586Ser) c.10254A>C (p.Arg3418Ser) c.10185A>C (p.Arg3395Ser) c.10157-10010A>C (n.10157-10010A>C) c.4971A>C (p.Arg1657Ser) n.535+6857T>G n.403+6857T>G c.10821A>C (p.Arg3607Ser) c.10701A>C (p.Arg3567Ser) c.10632A>C (p.Arg3544Ser) c.9036A>C (p.Arg3012Ser) n.11172A>C n.3145+6857T>G n.3013+6857T>G | |
6 | g.51659231C>A | CA364431391 | PKHD1 | c.10895G>T (p.Arg3632Ile) c.10766G>T (p.Arg3589Ile) c.10757G>T (p.Arg3586Ile) c.10253G>T (p.Arg3418Ile) c.10184G>T (p.Arg3395Ile) c.10157-10011G>T (n.10157-10011G>T) c.4970G>T (p.Arg1657Ile) n.535+6858C>A n.403+6858C>A c.10820G>T (p.Arg3607Ile) c.10700G>T (p.Arg3567Ile) c.10631G>T (p.Arg3544Ile) c.9035G>T (p.Arg3012Ile) n.11171G>T n.3145+6858C>A n.3013+6858C>A | |
6 | g.51659231C>G | CA364431399 | PKHD1 | c.10895G>C (p.Arg3632Thr) c.10766G>C (p.Arg3589Thr) c.10757G>C (p.Arg3586Thr) c.10253G>C (p.Arg3418Thr) c.10184G>C (p.Arg3395Thr) c.10157-10011G>C (n.10157-10011G>C) c.4970G>C (p.Arg1657Thr) n.535+6858C>G n.403+6858C>G c.10820G>C (p.Arg3607Thr) c.10700G>C (p.Arg3567Thr) c.10631G>C (p.Arg3544Thr) c.9035G>C (p.Arg3012Thr) n.11171G>C n.3145+6858C>G n.3013+6858C>G | |
6 | g.51659231C>T | CA364431397 | PKHD1 | c.10895G>A (p.Arg3632Lys) c.10766G>A (p.Arg3589Lys) c.10757G>A (p.Arg3586Lys) c.10253G>A (p.Arg3418Lys) c.10184G>A (p.Arg3395Lys) c.10157-10011G>A (n.10157-10011G>A) c.4970G>A (p.Arg1657Lys) n.535+6858C>T n.403+6858C>T c.10820G>A (p.Arg3607Lys) c.10700G>A (p.Arg3567Lys) c.10631G>A (p.Arg3544Lys) c.9035G>A (p.Arg3012Lys) n.11171G>A n.3145+6858C>T n.3013+6858C>T | |
6 | g.51659231_51659233del | CA913110684 | PKHD1 | c.10893_10895del (p.Tyr3631Ter) c.10764_10766del (p.Tyr3588Ter) c.10755_10757del (p.Tyr3585Ter) c.10251_10253del (p.Tyr3417Ter) c.10182_10184del (p.Tyr3394Ter) c.10157-10013_10157-10011del (n.10157-10013_10157-10011del) c.4968_4970del (p.Tyr1656Ter) n.535+6858_535+6860del n.403+6858_403+6860del c.10818_10820del (p.Tyr3606Ter) c.10698_10700del (p.Tyr3566Ter) c.10629_10631del (p.Tyr3543Ter) c.9033_9035del (p.Tyr3011Ter) n.11169_11171del n.3145+6858_3145+6860del n.3013+6858_3013+6860del | |
6 | g.51659231_51659233delinsCTA | CA1628438663 | PKHD1 | c.10893_10895delinsTAG (p.Tyr3631=) c.10764_10766delinsTAG (p.Tyr3588=) c.10755_10757delinsTAG (p.Tyr3585=) c.10251_10253delinsTAG (p.Tyr3417=) c.10182_10184delinsTAG (p.Tyr3394=) c.10157-10013_10157-10011delinsTAG (n.10157-10013_10157-10011delinsTAG) c.4968_4970delinsTAG (p.Tyr1656=) n.535+6858_535+6860delinsCTA n.403+6858_403+6860delinsCTA c.10818_10820delinsTAG (p.Tyr3606=) c.10698_10700delinsTAG (p.Tyr3566=) c.10629_10631delinsTAG (p.Tyr3543=) c.9033_9035delinsTAG (p.Tyr3011=) n.11169_11171delinsTAG n.3145+6858_3145+6860delinsCTA n.3013+6858_3013+6860delinsCTA | |
6 | g.51659232T>A | CA364431406 | PKHD1 | c.10894A>T (p.Arg3632Ter) c.10765A>T (p.Arg3589Ter) c.10756A>T (p.Arg3586Ter) c.10252A>T (p.Arg3418Ter) c.10183A>T (p.Arg3395Ter) c.10157-10012A>T (n.10157-10012A>T) c.4969A>T (p.Arg1657Ter) n.535+6859T>A n.403+6859T>A c.10819A>T (p.Arg3607Ter) c.10699A>T (p.Arg3567Ter) c.10630A>T (p.Arg3544Ter) c.9034A>T (p.Arg3012Ter) n.11170A>T n.3145+6859T>A n.3013+6859T>A | ClinVar |
6 | g.51659232T>C | CA364431408 | PKHD1 | c.10894A>G (p.Arg3632Gly) c.10765A>G (p.Arg3589Gly) c.10756A>G (p.Arg3586Gly) c.10252A>G (p.Arg3418Gly) c.10183A>G (p.Arg3395Gly) c.10157-10012A>G (n.10157-10012A>G) c.4969A>G (p.Arg1657Gly) n.535+6859T>C n.403+6859T>C c.10819A>G (p.Arg3607Gly) c.10699A>G (p.Arg3567Gly) c.10630A>G (p.Arg3544Gly) c.9034A>G (p.Arg3012Gly) n.11170A>G n.3145+6859T>C n.3013+6859T>C | gnomAD v4 |
6 | g.51659232T>G | CA450612756 | PKHD1 | c.10894A>C (p.Arg3632=) c.10765A>C (p.Arg3589=) c.10756A>C (p.Arg3586=) c.10252A>C (p.Arg3418=) c.10183A>C (p.Arg3395=) c.10157-10012A>C (n.10157-10012A>C) c.4969A>C (p.Arg1657=) n.535+6859T>G n.403+6859T>G c.10819A>C (p.Arg3607=) c.10699A>C (p.Arg3567=) c.10630A>C (p.Arg3544=) c.9034A>C (p.Arg3012=) n.11170A>C n.3145+6859T>G n.3013+6859T>G | |
6 | g.51659234_51659235del | CA658821696 | PKHD1 | c.10893_10894del (p.Tyr3631Ter) c.10764_10765del (p.Tyr3588Ter) c.10755_10756del (p.Tyr3585Ter) c.10251_10252del (p.Tyr3417Ter) c.10182_10183del (p.Tyr3394Ter) c.10157-10013_10157-10012del (n.10157-10013_10157-10012del) c.4968_4969del (p.Tyr1656Ter) n.535+6861_535+6862del n.403+6861_403+6862del c.10818_10819del (p.Tyr3606Ter) c.10698_10699del (p.Tyr3566Ter) c.10629_10630del (p.Tyr3543Ter) c.9033_9034del (p.Tyr3011Ter) n.11169_11170del n.3145+6861_3145+6862del n.3013+6861_3013+6862del | ClinVar dbSNP |
6 | g.51659233A= | CA1628438675 | PKHD1 | c.10893T= (p.Tyr3631=) c.10764T= (p.Tyr3588=) c.10755T= (p.Tyr3585=) c.10251T= (p.Tyr3417=) c.10182T= (p.Tyr3394=) c.10157-10013T= (n.10157-10013T=) c.4968T= (p.Tyr1656=) n.535+6860A= n.403+6860A= c.10818T= (p.Tyr3606=) c.10698T= (p.Tyr3566=) c.10629T= (p.Tyr3543=) c.9033T= (p.Tyr3011=) n.11169T= n.3145+6860A= n.3013+6860A= | |
6 | g.51659233A>C | CA364431411 | PKHD1 | c.10893T>G (p.Tyr3631Ter) c.10764T>G (p.Tyr3588Ter) c.10755T>G (p.Tyr3585Ter) c.10251T>G (p.Tyr3417Ter) c.10182T>G (p.Tyr3394Ter) c.10157-10013T>G (n.10157-10013T>G) c.4968T>G (p.Tyr1656Ter) n.535+6860A>C n.403+6860A>C c.10818T>G (p.Tyr3606Ter) c.10698T>G (p.Tyr3566Ter) c.10629T>G (p.Tyr3543Ter) c.9033T>G (p.Tyr3011Ter) n.11169T>G n.3145+6860A>C n.3013+6860A>C | |
6 | g.51659233A>G | CA450612759 | PKHD1 | c.10893T>C (p.Tyr3631=) c.10764T>C (p.Tyr3588=) c.10755T>C (p.Tyr3585=) c.10251T>C (p.Tyr3417=) c.10182T>C (p.Tyr3394=) c.10157-10013T>C (n.10157-10013T>C) c.4968T>C (p.Tyr1656=) n.535+6860A>G n.403+6860A>G c.10818T>C (p.Tyr3606=) c.10698T>C (p.Tyr3566=) c.10629T>C (p.Tyr3543=) c.9033T>C (p.Tyr3011=) n.11169T>C n.3145+6860A>G n.3013+6860A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.51659233A>T | CA364431416 | PKHD1 | c.10893T>A (p.Tyr3631Ter) c.10764T>A (p.Tyr3588Ter) c.10755T>A (p.Tyr3585Ter) c.10251T>A (p.Tyr3417Ter) c.10182T>A (p.Tyr3394Ter) c.10157-10013T>A (n.10157-10013T>A) c.4968T>A (p.Tyr1656Ter) n.535+6860A>T n.403+6860A>T c.10818T>A (p.Tyr3606Ter) c.10698T>A (p.Tyr3566Ter) c.10629T>A (p.Tyr3543Ter) c.9033T>A (p.Tyr3011Ter) n.11169T>A n.3145+6860A>T n.3013+6860A>T | |
6 | g.51659235_51659237del | CA2711897924 | PKHD1 | c.10891_10893del (p.Tyr3631del) c.10762_10764del (p.Tyr3588del) c.10753_10755del (p.Tyr3585del) c.10249_10251del (p.Tyr3417del) c.10180_10182del (p.Tyr3394del) c.10157-10015_10157-10013del (n.10157-10015_10157-10013del) c.4966_4968del (p.Tyr1656del) n.535+6862_535+6864del n.403+6862_403+6864del c.10816_10818del (p.Tyr3606del) c.10696_10698del (p.Tyr3566del) c.10627_10629del (p.Tyr3543del) c.9031_9033del (p.Tyr3011del) n.11167_11169del n.3145+6862_3145+6864del n.3013+6862_3013+6864del | dbSNP |
6 | g.51659234T>A | CA364431420 | PKHD1 | c.10892A>T (p.Tyr3631Phe) c.10763A>T (p.Tyr3588Phe) c.10754A>T (p.Tyr3585Phe) c.10250A>T (p.Tyr3417Phe) c.10181A>T (p.Tyr3394Phe) c.10157-10014A>T (n.10157-10014A>T) c.4967A>T (p.Tyr1656Phe) n.535+6861T>A n.403+6861T>A c.10817A>T (p.Tyr3606Phe) c.10697A>T (p.Tyr3566Phe) c.10628A>T (p.Tyr3543Phe) c.9032A>T (p.Tyr3011Phe) n.11168A>T n.3145+6861T>A n.3013+6861T>A | |
6 | g.51659234T>C | CA3850995 | PKHD1 | c.10892A>G (p.Tyr3631Cys) c.10763A>G (p.Tyr3588Cys) c.10754A>G (p.Tyr3585Cys) c.10250A>G (p.Tyr3417Cys) c.10181A>G (p.Tyr3394Cys) c.10157-10014A>G (n.10157-10014A>G) c.4967A>G (p.Tyr1656Cys) n.535+6861T>C n.403+6861T>C c.10817A>G (p.Tyr3606Cys) c.10697A>G (p.Tyr3566Cys) c.10628A>G (p.Tyr3543Cys) c.9032A>G (p.Tyr3011Cys) n.11168A>G n.3145+6861T>C n.3013+6861T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659234T>G | CA364431421 | PKHD1 | c.10892A>C (p.Tyr3631Ser) c.10763A>C (p.Tyr3588Ser) c.10754A>C (p.Tyr3585Ser) c.10250A>C (p.Tyr3417Ser) c.10181A>C (p.Tyr3394Ser) c.10157-10014A>C (n.10157-10014A>C) c.4967A>C (p.Tyr1656Ser) n.535+6861T>G n.403+6861T>G c.10817A>C (p.Tyr3606Ser) c.10697A>C (p.Tyr3566Ser) c.10628A>C (p.Tyr3543Ser) c.9032A>C (p.Tyr3011Ser) n.11168A>C n.3145+6861T>G n.3013+6861T>G | |
6 | g.51659234T= | CA1628438679 | PKHD1 | c.10892A= (p.Tyr3631=) c.10763A= (p.Tyr3588=) c.10754A= (p.Tyr3585=) c.10250A= (p.Tyr3417=) c.10181A= (p.Tyr3394=) c.10157-10014A= (n.10157-10014A=) c.4967A= (p.Tyr1656=) n.535+6861T= n.403+6861T= c.10817A= (p.Tyr3606=) c.10697A= (p.Tyr3566=) c.10628A= (p.Tyr3543=) c.9032A= (p.Tyr3011=) n.11168A= n.3145+6861T= n.3013+6861T= | |
6 | g.51659235A>C | CA364431425 | PKHD1 | c.10891T>G (p.Tyr3631Asp) c.10762T>G (p.Tyr3588Asp) c.10753T>G (p.Tyr3585Asp) c.10249T>G (p.Tyr3417Asp) c.10180T>G (p.Tyr3394Asp) c.10157-10015T>G (n.10157-10015T>G) c.4966T>G (p.Tyr1656Asp) n.535+6862A>C n.403+6862A>C c.10816T>G (p.Tyr3606Asp) c.10696T>G (p.Tyr3566Asp) c.10627T>G (p.Tyr3543Asp) c.9031T>G (p.Tyr3011Asp) n.11167T>G n.3145+6862A>C n.3013+6862A>C | |
6 | g.51659235A>G | CA364431426 | PKHD1 | c.10891T>C (p.Tyr3631His) c.10762T>C (p.Tyr3588His) c.10753T>C (p.Tyr3585His) c.10249T>C (p.Tyr3417His) c.10180T>C (p.Tyr3394His) c.10157-10015T>C (n.10157-10015T>C) c.4966T>C (p.Tyr1656His) n.535+6862A>G n.403+6862A>G c.10816T>C (p.Tyr3606His) c.10696T>C (p.Tyr3566His) c.10627T>C (p.Tyr3543His) c.9031T>C (p.Tyr3011His) n.11167T>C n.3145+6862A>G n.3013+6862A>G | |
6 | g.51659235A>T | CA364431428 | PKHD1 | c.10891T>A (p.Tyr3631Asn) c.10762T>A (p.Tyr3588Asn) c.10753T>A (p.Tyr3585Asn) c.10249T>A (p.Tyr3417Asn) c.10180T>A (p.Tyr3394Asn) c.10157-10015T>A (n.10157-10015T>A) c.4966T>A (p.Tyr1656Asn) n.535+6862A>T n.403+6862A>T c.10816T>A (p.Tyr3606Asn) c.10696T>A (p.Tyr3566Asn) c.10627T>A (p.Tyr3543Asn) c.9031T>A (p.Tyr3011Asn) n.11167T>A n.3145+6862A>T n.3013+6862A>T | |
6 | g.51659236A>C | CA364431429 | PKHD1 | c.10890T>G (p.His3630Gln) c.10761T>G (p.His3587Gln) c.10752T>G (p.His3584Gln) c.10248T>G (p.His3416Gln) c.10179T>G (p.His3393Gln) c.10157-10016T>G (n.10157-10016T>G) c.4965T>G (p.His1655Gln) n.535+6863A>C n.403+6863A>C c.10815T>G (p.His3605Gln) c.10695T>G (p.His3565Gln) c.10626T>G (p.His3542Gln) c.9030T>G (p.His3010Gln) n.11166T>G n.3145+6863A>C n.3013+6863A>C | |
6 | g.51659236A>G | CA450612763 | PKHD1 | c.10890T>C (p.His3630=) c.10761T>C (p.His3587=) c.10752T>C (p.His3584=) c.10248T>C (p.His3416=) c.10179T>C (p.His3393=) c.10157-10016T>C (n.10157-10016T>C) c.4965T>C (p.His1655=) n.535+6863A>G n.403+6863A>G c.10815T>C (p.His3605=) c.10695T>C (p.His3565=) c.10626T>C (p.His3542=) c.9030T>C (p.His3010=) n.11166T>C n.3145+6863A>G n.3013+6863A>G | |
6 | g.51659236A>T | CA364431431 | PKHD1 | c.10890T>A (p.His3630Gln) c.10761T>A (p.His3587Gln) c.10752T>A (p.His3584Gln) c.10248T>A (p.His3416Gln) c.10179T>A (p.His3393Gln) c.10157-10016T>A (n.10157-10016T>A) c.4965T>A (p.His1655Gln) n.535+6863A>T n.403+6863A>T c.10815T>A (p.His3605Gln) c.10695T>A (p.His3565Gln) c.10626T>A (p.His3542Gln) c.9030T>A (p.His3010Gln) n.11166T>A n.3145+6863A>T n.3013+6863A>T | |
6 | g.51659237T>A | CA364431432 | PKHD1 | c.10889A>T (p.His3630Leu) c.10760A>T (p.His3587Leu) c.10751A>T (p.His3584Leu) c.10247A>T (p.His3416Leu) c.10178A>T (p.His3393Leu) c.10157-10017A>T (n.10157-10017A>T) c.4964A>T (p.His1655Leu) n.535+6864T>A n.403+6864T>A c.10814A>T (p.His3605Leu) c.10694A>T (p.His3565Leu) c.10625A>T (p.His3542Leu) c.9029A>T (p.His3010Leu) n.11165A>T n.3145+6864T>A n.3013+6864T>A | |
6 | g.51659237T>C | CA364431433 | PKHD1 | c.10889A>G (p.His3630Arg) c.10760A>G (p.His3587Arg) c.10751A>G (p.His3584Arg) c.10247A>G (p.His3416Arg) c.10178A>G (p.His3393Arg) c.10157-10017A>G (n.10157-10017A>G) c.4964A>G (p.His1655Arg) n.535+6864T>C n.403+6864T>C c.10814A>G (p.His3605Arg) c.10694A>G (p.His3565Arg) c.10625A>G (p.His3542Arg) c.9029A>G (p.His3010Arg) n.11165A>G n.3145+6864T>C n.3013+6864T>C | |
6 | g.51659237T>G | CA364431435 | PKHD1 | c.10889A>C (p.His3630Pro) c.10760A>C (p.His3587Pro) c.10751A>C (p.His3584Pro) c.10247A>C (p.His3416Pro) c.10178A>C (p.His3393Pro) c.10157-10017A>C (n.10157-10017A>C) c.4964A>C (p.His1655Pro) n.535+6864T>G n.403+6864T>G c.10814A>C (p.His3605Pro) c.10694A>C (p.His3565Pro) c.10625A>C (p.His3542Pro) c.9029A>C (p.His3010Pro) n.11165A>C n.3145+6864T>G n.3013+6864T>G | |
6 | g.51659238G>A | CA3850996 | PKHD1 | c.10888C>T (p.His3630Tyr) c.10759C>T (p.His3587Tyr) c.10750C>T (p.His3584Tyr) c.10246C>T (p.His3416Tyr) c.10177C>T (p.His3393Tyr) c.10157-10018C>T (n.10157-10018C>T) c.4963C>T (p.His1655Tyr) n.535+6865G>A n.403+6865G>A c.10813C>T (p.His3605Tyr) c.10693C>T (p.His3565Tyr) c.10624C>T (p.His3542Tyr) c.9028C>T (p.His3010Tyr) n.11164C>T n.3145+6865G>A n.3013+6865G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659238G>C | CA364431439 | PKHD1 | c.10888C>G (p.His3630Asp) c.10759C>G (p.His3587Asp) c.10750C>G (p.His3584Asp) c.10246C>G (p.His3416Asp) c.10177C>G (p.His3393Asp) c.10157-10018C>G (n.10157-10018C>G) c.4963C>G (p.His1655Asp) n.535+6865G>C n.403+6865G>C c.10813C>G (p.His3605Asp) c.10693C>G (p.His3565Asp) c.10624C>G (p.His3542Asp) c.9028C>G (p.His3010Asp) n.11164C>G n.3145+6865G>C n.3013+6865G>C | |
6 | g.51659238G= | CA1628438684 | PKHD1 | c.10888C= (p.His3630=) c.10759C= (p.His3587=) c.10750C= (p.His3584=) c.10246C= (p.His3416=) c.10177C= (p.His3393=) c.10157-10018C= (n.10157-10018C=) c.4963C= (p.His1655=) n.535+6865G= n.403+6865G= c.10813C= (p.His3605=) c.10693C= (p.His3565=) c.10624C= (p.His3542=) c.9028C= (p.His3010=) n.11164C= n.3145+6865G= n.3013+6865G= | |
6 | g.51659238G>T | CA364431441 | PKHD1 | c.10888C>A (p.His3630Asn) c.10759C>A (p.His3587Asn) c.10750C>A (p.His3584Asn) c.10246C>A (p.His3416Asn) c.10177C>A (p.His3393Asn) c.10157-10018C>A (n.10157-10018C>A) c.4963C>A (p.His1655Asn) n.535+6865G>T n.403+6865G>T c.10813C>A (p.His3605Asn) c.10693C>A (p.His3565Asn) c.10624C>A (p.His3542Asn) c.9028C>A (p.His3010Asn) n.11164C>A n.3145+6865G>T n.3013+6865G>T | |
6 | g.51659239A>C | CA364431443 | PKHD1 | c.10887T>G (p.Ser3629Arg) c.10758T>G (p.Ser3586Arg) c.10749T>G (p.Ser3583Arg) c.10245T>G (p.Ser3415Arg) c.10176T>G (p.Ser3392Arg) c.10157-10019T>G (n.10157-10019T>G) c.4962T>G (p.Ser1654Arg) n.535+6866A>C n.403+6866A>C c.10812T>G (p.Ser3604Arg) c.10692T>G (p.Ser3564Arg) c.10623T>G (p.Ser3541Arg) c.9027T>G (p.Ser3009Arg) n.11163T>G n.3145+6866A>C n.3013+6866A>C | |
6 | g.51659239A>G | CA450612768 | PKHD1 | c.10887T>C (p.Ser3629=) c.10758T>C (p.Ser3586=) c.10749T>C (p.Ser3583=) c.10245T>C (p.Ser3415=) c.10176T>C (p.Ser3392=) c.10157-10019T>C (n.10157-10019T>C) c.4962T>C (p.Ser1654=) n.535+6866A>G n.403+6866A>G c.10812T>C (p.Ser3604=) c.10692T>C (p.Ser3564=) c.10623T>C (p.Ser3541=) c.9027T>C (p.Ser3009=) n.11163T>C n.3145+6866A>G n.3013+6866A>G | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.51659239A>T | CA364431445 | PKHD1 | c.10887T>A (p.Ser3629Arg) c.10758T>A (p.Ser3586Arg) c.10749T>A (p.Ser3583Arg) c.10245T>A (p.Ser3415Arg) c.10176T>A (p.Ser3392Arg) c.10157-10019T>A (n.10157-10019T>A) c.4962T>A (p.Ser1654Arg) n.535+6866A>T n.403+6866A>T c.10812T>A (p.Ser3604Arg) c.10692T>A (p.Ser3564Arg) c.10623T>A (p.Ser3541Arg) c.9027T>A (p.Ser3009Arg) n.11163T>A n.3145+6866A>T n.3013+6866A>T | |
6 | g.51659240C>A | CA364431449 | PKHD1 | c.10886G>T (p.Ser3629Ile) c.10757G>T (p.Ser3586Ile) c.10748G>T (p.Ser3583Ile) c.10244G>T (p.Ser3415Ile) c.10175G>T (p.Ser3392Ile) c.10157-10020G>T (n.10157-10020G>T) c.4961G>T (p.Ser1654Ile) n.535+6867C>A n.403+6867C>A c.10811G>T (p.Ser3604Ile) c.10691G>T (p.Ser3564Ile) c.10622G>T (p.Ser3541Ile) c.9026G>T (p.Ser3009Ile) n.11162G>T n.3145+6867C>A n.3013+6867C>A | |
6 | g.51659240C>G | CA364431447 | PKHD1 | c.10886G>C (p.Ser3629Thr) c.10757G>C (p.Ser3586Thr) c.10748G>C (p.Ser3583Thr) c.10244G>C (p.Ser3415Thr) c.10175G>C (p.Ser3392Thr) c.10157-10020G>C (n.10157-10020G>C) c.4961G>C (p.Ser1654Thr) n.535+6867C>G n.403+6867C>G c.10811G>C (p.Ser3604Thr) c.10691G>C (p.Ser3564Thr) c.10622G>C (p.Ser3541Thr) c.9026G>C (p.Ser3009Thr) n.11162G>C n.3145+6867C>G n.3013+6867C>G | |
6 | g.51659240C>T | CA364431448 | PKHD1 | c.10886G>A (p.Ser3629Asn) c.10757G>A (p.Ser3586Asn) c.10748G>A (p.Ser3583Asn) c.10244G>A (p.Ser3415Asn) c.10175G>A (p.Ser3392Asn) c.10157-10020G>A (n.10157-10020G>A) c.4961G>A (p.Ser1654Asn) n.535+6867C>T n.403+6867C>T c.10811G>A (p.Ser3604Asn) c.10691G>A (p.Ser3564Asn) c.10622G>A (p.Ser3541Asn) c.9026G>A (p.Ser3009Asn) n.11162G>A n.3145+6867C>T n.3013+6867C>T | |
6 | g.51659241T>A | CA364431450 | PKHD1 | c.10885A>T (p.Ser3629Cys) c.10756A>T (p.Ser3586Cys) c.10747A>T (p.Ser3583Cys) c.10243A>T (p.Ser3415Cys) c.10174A>T (p.Ser3392Cys) c.10157-10021A>T (n.10157-10021A>T) c.4960A>T (p.Ser1654Cys) n.535+6868T>A n.403+6868T>A c.10810A>T (p.Ser3604Cys) c.10690A>T (p.Ser3564Cys) c.10621A>T (p.Ser3541Cys) c.9025A>T (p.Ser3009Cys) n.11161A>T n.3145+6868T>A n.3013+6868T>A | |
6 | g.51659241T>C | CA364431452 | PKHD1 | c.10885A>G (p.Ser3629Gly) c.10756A>G (p.Ser3586Gly) c.10747A>G (p.Ser3583Gly) c.10243A>G (p.Ser3415Gly) c.10174A>G (p.Ser3392Gly) c.10157-10021A>G (n.10157-10021A>G) c.4960A>G (p.Ser1654Gly) n.535+6868T>C n.403+6868T>C c.10810A>G (p.Ser3604Gly) c.10690A>G (p.Ser3564Gly) c.10621A>G (p.Ser3541Gly) c.9025A>G (p.Ser3009Gly) n.11161A>G n.3145+6868T>C n.3013+6868T>C | |
6 | g.51659241T>G | CA364431453 | PKHD1 | c.10885A>C (p.Ser3629Arg) c.10756A>C (p.Ser3586Arg) c.10747A>C (p.Ser3583Arg) c.10243A>C (p.Ser3415Arg) c.10174A>C (p.Ser3392Arg) c.10157-10021A>C (n.10157-10021A>C) c.4960A>C (p.Ser1654Arg) n.535+6868T>G n.403+6868T>G c.10810A>C (p.Ser3604Arg) c.10690A>C (p.Ser3564Arg) c.10621A>C (p.Ser3541Arg) c.9025A>C (p.Ser3009Arg) n.11161A>C n.3145+6868T>G n.3013+6868T>G | |
6 | g.51659242A= | CA1628438688 | PKHD1 | c.10884T= (p.Thr3628=) c.10755T= (p.Thr3585=) c.10746T= (p.Thr3582=) c.10242T= (p.Thr3414=) c.10173T= (p.Thr3391=) c.10157-10022T= (n.10157-10022T=) c.4959T= (p.Thr1653=) n.535+6869A= n.403+6869A= c.10809T= (p.Thr3603=) c.10689T= (p.Thr3563=) c.10620T= (p.Thr3540=) c.9024T= (p.Thr3008=) n.11160T= n.3145+6869A= n.3013+6869A= | |
6 | g.51659242A>C | CA450612769 | PKHD1 | c.10884T>G (p.Thr3628=) c.10755T>G (p.Thr3585=) c.10746T>G (p.Thr3582=) c.10242T>G (p.Thr3414=) c.10173T>G (p.Thr3391=) c.10157-10022T>G (n.10157-10022T>G) c.4959T>G (p.Thr1653=) n.535+6869A>C n.403+6869A>C c.10809T>G (p.Thr3603=) c.10689T>G (p.Thr3563=) c.10620T>G (p.Thr3540=) c.9024T>G (p.Thr3008=) n.11160T>G n.3145+6869A>C n.3013+6869A>C | gnomAD v4 |
6 | g.51659242A>G | CA450612771 | PKHD1 | c.10884T>C (p.Thr3628=) c.10755T>C (p.Thr3585=) c.10746T>C (p.Thr3582=) c.10242T>C (p.Thr3414=) c.10173T>C (p.Thr3391=) c.10157-10022T>C (n.10157-10022T>C) c.4959T>C (p.Thr1653=) n.535+6869A>G n.403+6869A>G c.10809T>C (p.Thr3603=) c.10689T>C (p.Thr3563=) c.10620T>C (p.Thr3540=) c.9024T>C (p.Thr3008=) n.11160T>C n.3145+6869A>G n.3013+6869A>G | |
6 | g.51659242A>T | CA450612772 | PKHD1 | c.10884T>A (p.Thr3628=) c.10755T>A (p.Thr3585=) c.10746T>A (p.Thr3582=) c.10242T>A (p.Thr3414=) c.10173T>A (p.Thr3391=) c.10157-10022T>A (n.10157-10022T>A) c.4959T>A (p.Thr1653=) n.535+6869A>T n.403+6869A>T c.10809T>A (p.Thr3603=) c.10689T>A (p.Thr3563=) c.10620T>A (p.Thr3540=) c.9024T>A (p.Thr3008=) n.11160T>A n.3145+6869A>T n.3013+6869A>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.51659243G>A | CA3850998 | PKHD1 | c.10883C>T (p.Thr3628Ile) c.10754C>T (p.Thr3585Ile) c.10745C>T (p.Thr3582Ile) c.10241C>T (p.Thr3414Ile) c.10172C>T (p.Thr3391Ile) c.10157-10023C>T (n.10157-10023C>T) c.4958C>T (p.Thr1653Ile) n.535+6870G>A n.403+6870G>A c.10808C>T (p.Thr3603Ile) c.10688C>T (p.Thr3563Ile) c.10619C>T (p.Thr3540Ile) c.9023C>T (p.Thr3008Ile) n.11159C>T n.3145+6870G>A n.3013+6870G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659243G>C | CA3850997 | PKHD1 | c.10883C>G (p.Thr3628Ser) c.10754C>G (p.Thr3585Ser) c.10745C>G (p.Thr3582Ser) c.10241C>G (p.Thr3414Ser) c.10172C>G (p.Thr3391Ser) c.10157-10023C>G (n.10157-10023C>G) c.4958C>G (p.Thr1653Ser) n.535+6870G>C n.403+6870G>C c.10808C>G (p.Thr3603Ser) c.10688C>G (p.Thr3563Ser) c.10619C>G (p.Thr3540Ser) c.9023C>G (p.Thr3008Ser) n.11159C>G n.3145+6870G>C n.3013+6870G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659243G= | CA1628438693 | PKHD1 | c.10883C= (p.Thr3628=) c.10754C= (p.Thr3585=) c.10745C= (p.Thr3582=) c.10241C= (p.Thr3414=) c.10172C= (p.Thr3391=) c.10157-10023C= (n.10157-10023C=) c.4958C= (p.Thr1653=) n.535+6870G= n.403+6870G= c.10808C= (p.Thr3603=) c.10688C= (p.Thr3563=) c.10619C= (p.Thr3540=) c.9023C= (p.Thr3008=) n.11159C= n.3145+6870G= n.3013+6870G= | |
6 | g.51659243G>T | CA364431455 | PKHD1 | c.10883C>A (p.Thr3628Asn) c.10754C>A (p.Thr3585Asn) c.10745C>A (p.Thr3582Asn) c.10241C>A (p.Thr3414Asn) c.10172C>A (p.Thr3391Asn) c.10157-10023C>A (n.10157-10023C>A) c.4958C>A (p.Thr1653Asn) n.535+6870G>T n.403+6870G>T c.10808C>A (p.Thr3603Asn) c.10688C>A (p.Thr3563Asn) c.10619C>A (p.Thr3540Asn) c.9023C>A (p.Thr3008Asn) n.11159C>A n.3145+6870G>T n.3013+6870G>T | dbSNP |
6 | g.51659244T>A | CA364431456 | PKHD1 | c.10882A>T (p.Thr3628Ser) c.10753A>T (p.Thr3585Ser) c.10744A>T (p.Thr3582Ser) c.10240A>T (p.Thr3414Ser) c.10171A>T (p.Thr3391Ser) c.10157-10024A>T (n.10157-10024A>T) c.4957A>T (p.Thr1653Ser) n.535+6871T>A n.403+6871T>A c.10807A>T (p.Thr3603Ser) c.10687A>T (p.Thr3563Ser) c.10618A>T (p.Thr3540Ser) c.9022A>T (p.Thr3008Ser) n.11158A>T n.3145+6871T>A n.3013+6871T>A | |
6 | g.51659244T>C | CA364431458 | PKHD1 | c.10882A>G (p.Thr3628Ala) c.10753A>G (p.Thr3585Ala) c.10744A>G (p.Thr3582Ala) c.10240A>G (p.Thr3414Ala) c.10171A>G (p.Thr3391Ala) c.10157-10024A>G (n.10157-10024A>G) c.4957A>G (p.Thr1653Ala) n.535+6871T>C n.403+6871T>C c.10807A>G (p.Thr3603Ala) c.10687A>G (p.Thr3563Ala) c.10618A>G (p.Thr3540Ala) c.9022A>G (p.Thr3008Ala) n.11158A>G n.3145+6871T>C n.3013+6871T>C | dbSNP |
6 | g.51659244T>G | CA364431459 | PKHD1 | c.10882A>C (p.Thr3628Pro) c.10753A>C (p.Thr3585Pro) c.10744A>C (p.Thr3582Pro) c.10240A>C (p.Thr3414Pro) c.10171A>C (p.Thr3391Pro) c.10157-10024A>C (n.10157-10024A>C) c.4957A>C (p.Thr1653Pro) n.535+6871T>G n.403+6871T>G c.10807A>C (p.Thr3603Pro) c.10687A>C (p.Thr3563Pro) c.10618A>C (p.Thr3540Pro) c.9022A>C (p.Thr3008Pro) n.11158A>C n.3145+6871T>G n.3013+6871T>G | |
6 | g.51659245G>A | CA3850999 | PKHD1 | c.10881C>T (p.Cys3627=) c.10752C>T (p.Cys3584=) c.10743C>T (p.Cys3581=) c.10239C>T (p.Cys3413=) c.10170C>T (p.Cys3390=) c.10157-10025C>T (n.10157-10025C>T) c.4956C>T (p.Cys1652=) n.535+6872G>A n.403+6872G>A c.10806C>T (p.Cys3602=) c.10686C>T (p.Cys3562=) c.10617C>T (p.Cys3539=) c.9021C>T (p.Cys3007=) n.11157C>T n.3145+6872G>A n.3013+6872G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659245G>C | CA364431464 | PKHD1 | c.10881C>G (p.Cys3627Trp) c.10752C>G (p.Cys3584Trp) c.10743C>G (p.Cys3581Trp) c.10239C>G (p.Cys3413Trp) c.10170C>G (p.Cys3390Trp) c.10157-10025C>G (n.10157-10025C>G) c.4956C>G (p.Cys1652Trp) n.535+6872G>C n.403+6872G>C c.10806C>G (p.Cys3602Trp) c.10686C>G (p.Cys3562Trp) c.10617C>G (p.Cys3539Trp) c.9021C>G (p.Cys3007Trp) n.11157C>G n.3145+6872G>C n.3013+6872G>C | |
6 | g.51659245G= | CA1628438696 | PKHD1 | c.10881C= (p.Cys3627=) c.10752C= (p.Cys3584=) c.10743C= (p.Cys3581=) c.10239C= (p.Cys3413=) c.10170C= (p.Cys3390=) c.10157-10025C= (n.10157-10025C=) c.4956C= (p.Cys1652=) n.535+6872G= n.403+6872G= c.10806C= (p.Cys3602=) c.10686C= (p.Cys3562=) c.10617C= (p.Cys3539=) c.9021C= (p.Cys3007=) n.11157C= n.3145+6872G= n.3013+6872G= | |
6 | g.51659245G>T | CA364431466 | PKHD1 | c.10881C>A (p.Cys3627Ter) c.10752C>A (p.Cys3584Ter) c.10743C>A (p.Cys3581Ter) c.10239C>A (p.Cys3413Ter) c.10170C>A (p.Cys3390Ter) c.10157-10025C>A (n.10157-10025C>A) c.4956C>A (p.Cys1652Ter) n.535+6872G>T n.403+6872G>T c.10806C>A (p.Cys3602Ter) c.10686C>A (p.Cys3562Ter) c.10617C>A (p.Cys3539Ter) c.9021C>A (p.Cys3007Ter) n.11157C>A n.3145+6872G>T n.3013+6872G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51659246C>A | CA364431473 | PKHD1 | c.10880G>T (p.Cys3627Phe) c.10751G>T (p.Cys3584Phe) c.10742G>T (p.Cys3581Phe) c.10238G>T (p.Cys3413Phe) c.10169G>T (p.Cys3390Phe) c.10157-10026G>T (n.10157-10026G>T) c.4955G>T (p.Cys1652Phe) n.535+6873C>A n.403+6873C>A c.10805G>T (p.Cys3602Phe) c.10685G>T (p.Cys3562Phe) c.10616G>T (p.Cys3539Phe) c.9020G>T (p.Cys3007Phe) n.11156G>T n.3145+6873C>A n.3013+6873C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659246C= | CA1628438700 | PKHD1 | c.10880G= (p.Cys3627=) c.10751G= (p.Cys3584=) c.10742G= (p.Cys3581=) c.10238G= (p.Cys3413=) c.10169G= (p.Cys3390=) c.10157-10026G= (n.10157-10026G=) c.4955G= (p.Cys1652=) n.535+6873C= n.403+6873C= c.10805G= (p.Cys3602=) c.10685G= (p.Cys3562=) c.10616G= (p.Cys3539=) c.9020G= (p.Cys3007=) n.11156G= n.3145+6873C= n.3013+6873C= | |
6 | g.51659246C>G | CA364431474 | PKHD1 | c.10880G>C (p.Cys3627Ser) c.10751G>C (p.Cys3584Ser) c.10742G>C (p.Cys3581Ser) c.10238G>C (p.Cys3413Ser) c.10169G>C (p.Cys3390Ser) c.10157-10026G>C (n.10157-10026G>C) c.4955G>C (p.Cys1652Ser) n.535+6873C>G n.403+6873C>G c.10805G>C (p.Cys3602Ser) c.10685G>C (p.Cys3562Ser) c.10616G>C (p.Cys3539Ser) c.9020G>C (p.Cys3007Ser) n.11156G>C n.3145+6873C>G n.3013+6873C>G | |
6 | g.51659246C>T | CA364431470 | PKHD1 | c.10880G>A (p.Cys3627Tyr) c.10751G>A (p.Cys3584Tyr) c.10742G>A (p.Cys3581Tyr) c.10238G>A (p.Cys3413Tyr) c.10169G>A (p.Cys3390Tyr) c.10157-10026G>A (n.10157-10026G>A) c.4955G>A (p.Cys1652Tyr) n.535+6873C>T n.403+6873C>T c.10805G>A (p.Cys3602Tyr) c.10685G>A (p.Cys3562Tyr) c.10616G>A (p.Cys3539Tyr) c.9020G>A (p.Cys3007Tyr) n.11156G>A n.3145+6873C>T n.3013+6873C>T | |
6 | g.51659247A>C | CA364431482 | PKHD1 | c.10879T>G (p.Cys3627Gly) c.10750T>G (p.Cys3584Gly) c.10741T>G (p.Cys3581Gly) c.10237T>G (p.Cys3413Gly) c.10168T>G (p.Cys3390Gly) c.10157-10027T>G (n.10157-10027T>G) c.4954T>G (p.Cys1652Gly) n.535+6874A>C n.403+6874A>C c.10804T>G (p.Cys3602Gly) c.10684T>G (p.Cys3562Gly) c.10615T>G (p.Cys3539Gly) c.9019T>G (p.Cys3007Gly) n.11155T>G n.3145+6874A>C n.3013+6874A>C | |
6 | g.51659247A>G | CA364431480 | PKHD1 | c.10879T>C (p.Cys3627Arg) c.10750T>C (p.Cys3584Arg) c.10741T>C (p.Cys3581Arg) c.10237T>C (p.Cys3413Arg) c.10168T>C (p.Cys3390Arg) c.10157-10027T>C (n.10157-10027T>C) c.4954T>C (p.Cys1652Arg) n.535+6874A>G n.403+6874A>G c.10804T>C (p.Cys3602Arg) c.10684T>C (p.Cys3562Arg) c.10615T>C (p.Cys3539Arg) c.9019T>C (p.Cys3007Arg) n.11155T>C n.3145+6874A>G n.3013+6874A>G | |
6 | g.51659247A>T | CA364431484 | PKHD1 | c.10879T>A (p.Cys3627Ser) c.10750T>A (p.Cys3584Ser) c.10741T>A (p.Cys3581Ser) c.10237T>A (p.Cys3413Ser) c.10168T>A (p.Cys3390Ser) c.10157-10027T>A (n.10157-10027T>A) c.4954T>A (p.Cys1652Ser) n.535+6874A>T n.403+6874A>T c.10804T>A (p.Cys3602Ser) c.10684T>A (p.Cys3562Ser) c.10615T>A (p.Cys3539Ser) c.9019T>A (p.Cys3007Ser) n.11155T>A n.3145+6874A>T n.3013+6874A>T | |
6 | g.51659248A= | CA1628438703 | PKHD1 | c.10878T= (p.Thr3626=) c.10749T= (p.Thr3583=) c.10740T= (p.Thr3580=) c.10236T= (p.Thr3412=) c.10167T= (p.Thr3389=) c.10157-10028T= (n.10157-10028T=) c.4953T= (p.Thr1651=) n.535+6875A= n.403+6875A= c.10803T= (p.Thr3601=) c.10683T= (p.Thr3561=) c.10614T= (p.Thr3538=) c.9018T= (p.Thr3006=) n.11154T= n.3145+6875A= n.3013+6875A= | |
6 | g.51659248A>C | CA450612780 | PKHD1 | c.10878T>G (p.Thr3626=) c.10749T>G (p.Thr3583=) c.10740T>G (p.Thr3580=) c.10236T>G (p.Thr3412=) c.10167T>G (p.Thr3389=) c.10157-10028T>G (n.10157-10028T>G) c.4953T>G (p.Thr1651=) n.535+6875A>C n.403+6875A>C c.10803T>G (p.Thr3601=) c.10683T>G (p.Thr3561=) c.10614T>G (p.Thr3538=) c.9018T>G (p.Thr3006=) n.11154T>G n.3145+6875A>C n.3013+6875A>C | |
6 | g.51659248A>G | CA450612781 | PKHD1 | c.10878T>C (p.Thr3626=) c.10749T>C (p.Thr3583=) c.10740T>C (p.Thr3580=) c.10236T>C (p.Thr3412=) c.10167T>C (p.Thr3389=) c.10157-10028T>C (n.10157-10028T>C) c.4953T>C (p.Thr1651=) n.535+6875A>G n.403+6875A>G c.10803T>C (p.Thr3601=) c.10683T>C (p.Thr3561=) c.10614T>C (p.Thr3538=) c.9018T>C (p.Thr3006=) n.11154T>C n.3145+6875A>G n.3013+6875A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659248A>T | CA450612782 | PKHD1 | c.10878T>A (p.Thr3626=) c.10749T>A (p.Thr3583=) c.10740T>A (p.Thr3580=) c.10236T>A (p.Thr3412=) c.10167T>A (p.Thr3389=) c.10157-10028T>A (n.10157-10028T>A) c.4953T>A (p.Thr1651=) n.535+6875A>T n.403+6875A>T c.10803T>A (p.Thr3601=) c.10683T>A (p.Thr3561=) c.10614T>A (p.Thr3538=) c.9018T>A (p.Thr3006=) n.11154T>A n.3145+6875A>T n.3013+6875A>T | |
6 | g.51659249G>A | CA138897059 | PKHD1 | c.10877C>T (p.Thr3626Ile) c.10748C>T (p.Thr3583Ile) c.10739C>T (p.Thr3580Ile) c.10235C>T (p.Thr3412Ile) c.10166C>T (p.Thr3389Ile) c.10157-10029C>T (n.10157-10029C>T) c.4952C>T (p.Thr1651Ile) n.535+6876G>A n.403+6876G>A c.10802C>T (p.Thr3601Ile) c.10682C>T (p.Thr3561Ile) c.10613C>T (p.Thr3538Ile) c.9017C>T (p.Thr3006Ile) n.11153C>T n.3145+6876G>A n.3013+6876G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659249G>C | CA364431487 | PKHD1 | c.10877C>G (p.Thr3626Ser) c.10748C>G (p.Thr3583Ser) c.10739C>G (p.Thr3580Ser) c.10235C>G (p.Thr3412Ser) c.10166C>G (p.Thr3389Ser) c.10157-10029C>G (n.10157-10029C>G) c.4952C>G (p.Thr1651Ser) n.535+6876G>C n.403+6876G>C c.10802C>G (p.Thr3601Ser) c.10682C>G (p.Thr3561Ser) c.10613C>G (p.Thr3538Ser) c.9017C>G (p.Thr3006Ser) n.11153C>G n.3145+6876G>C n.3013+6876G>C | |
6 | g.51659249G= | CA1628438713 | PKHD1 | c.10877C= (p.Thr3626=) c.10748C= (p.Thr3583=) c.10739C= (p.Thr3580=) c.10235C= (p.Thr3412=) c.10166C= (p.Thr3389=) c.10157-10029C= (n.10157-10029C=) c.4952C= (p.Thr1651=) n.535+6876G= n.403+6876G= c.10802C= (p.Thr3601=) c.10682C= (p.Thr3561=) c.10613C= (p.Thr3538=) c.9017C= (p.Thr3006=) n.11153C= n.3145+6876G= n.3013+6876G= | |
6 | g.51659249G>T | CA364431488 | PKHD1 | c.10877C>A (p.Thr3626Asn) c.10748C>A (p.Thr3583Asn) c.10739C>A (p.Thr3580Asn) c.10235C>A (p.Thr3412Asn) c.10166C>A (p.Thr3389Asn) c.10157-10029C>A (n.10157-10029C>A) c.4952C>A (p.Thr1651Asn) n.535+6876G>T n.403+6876G>T c.10802C>A (p.Thr3601Asn) c.10682C>A (p.Thr3561Asn) c.10613C>A (p.Thr3538Asn) c.9017C>A (p.Thr3006Asn) n.11153C>A n.3145+6876G>T n.3013+6876G>T | |
6 | g.51659250T>A | CA364431490 | PKHD1 | c.10876A>T (p.Thr3626Ser) c.10747A>T (p.Thr3583Ser) c.10738A>T (p.Thr3580Ser) c.10234A>T (p.Thr3412Ser) c.10165A>T (p.Thr3389Ser) c.10157-10030A>T (n.10157-10030A>T) c.4951A>T (p.Thr1651Ser) n.535+6877T>A n.403+6877T>A c.10801A>T (p.Thr3601Ser) c.10681A>T (p.Thr3561Ser) c.10612A>T (p.Thr3538Ser) c.9016A>T (p.Thr3006Ser) n.11152A>T n.3145+6877T>A n.3013+6877T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659250T>C | CA364431491 | PKHD1 | c.10876A>G (p.Thr3626Ala) c.10747A>G (p.Thr3583Ala) c.10738A>G (p.Thr3580Ala) c.10234A>G (p.Thr3412Ala) c.10165A>G (p.Thr3389Ala) c.10157-10030A>G (n.10157-10030A>G) c.4951A>G (p.Thr1651Ala) n.535+6877T>C n.403+6877T>C c.10801A>G (p.Thr3601Ala) c.10681A>G (p.Thr3561Ala) c.10612A>G (p.Thr3538Ala) c.9016A>G (p.Thr3006Ala) n.11152A>G n.3145+6877T>C n.3013+6877T>C | |
6 | g.51659250T>G | CA364431493 | PKHD1 | c.10876A>C (p.Thr3626Pro) c.10747A>C (p.Thr3583Pro) c.10738A>C (p.Thr3580Pro) c.10234A>C (p.Thr3412Pro) c.10165A>C (p.Thr3389Pro) c.10157-10030A>C (n.10157-10030A>C) c.4951A>C (p.Thr1651Pro) n.535+6877T>G n.403+6877T>G c.10801A>C (p.Thr3601Pro) c.10681A>C (p.Thr3561Pro) c.10612A>C (p.Thr3538Pro) c.9016A>C (p.Thr3006Pro) n.11152A>C n.3145+6877T>G n.3013+6877T>G | |
6 | g.51659250T= | CA1628438715 | PKHD1 | c.10876A= (p.Thr3626=) c.10747A= (p.Thr3583=) c.10738A= (p.Thr3580=) c.10234A= (p.Thr3412=) c.10165A= (p.Thr3389=) c.10157-10030A= (n.10157-10030A=) c.4951A= (p.Thr1651=) n.535+6877T= n.403+6877T= c.10801A= (p.Thr3601=) c.10681A= (p.Thr3561=) c.10612A= (p.Thr3538=) c.9016A= (p.Thr3006=) n.11152A= n.3145+6877T= n.3013+6877T= | |
6 | g.51659251C>A | CA450612787 | PKHD1 | c.10875G>T (p.Val3625=) c.10746G>T (p.Val3582=) c.10737G>T (p.Val3579=) c.10233G>T (p.Val3411=) c.10164G>T (p.Val3388=) c.10157-10031G>T (n.10157-10031G>T) c.4950G>T (p.Val1650=) n.535+6878C>A n.403+6878C>A c.10800G>T (p.Val3600=) c.10680G>T (p.Val3560=) c.10611G>T (p.Val3537=) c.9015G>T (p.Val3005=) n.11151G>T n.3145+6878C>A n.3013+6878C>A | |
6 | g.51659251C>G | CA450612788 | PKHD1 | c.10875G>C (p.Val3625=) c.10746G>C (p.Val3582=) c.10737G>C (p.Val3579=) c.10233G>C (p.Val3411=) c.10164G>C (p.Val3388=) c.10157-10031G>C (n.10157-10031G>C) c.4950G>C (p.Val1650=) n.535+6878C>G n.403+6878C>G c.10800G>C (p.Val3600=) c.10680G>C (p.Val3560=) c.10611G>C (p.Val3537=) c.9015G>C (p.Val3005=) n.11151G>C n.3145+6878C>G n.3013+6878C>G | |
6 | g.51659251C>T | CA450612789 | PKHD1 | c.10875G>A (p.Val3625=) c.10746G>A (p.Val3582=) c.10737G>A (p.Val3579=) c.10233G>A (p.Val3411=) c.10164G>A (p.Val3388=) c.10157-10031G>A (n.10157-10031G>A) c.4950G>A (p.Val1650=) n.535+6878C>T n.403+6878C>T c.10800G>A (p.Val3600=) c.10680G>A (p.Val3560=) c.10611G>A (p.Val3537=) c.9015G>A (p.Val3005=) n.11151G>A n.3145+6878C>T n.3013+6878C>T | |
6 | g.51659252A>C | CA364431495 | PKHD1 | c.10874T>G (p.Val3625Gly) c.10745T>G (p.Val3582Gly) c.10736T>G (p.Val3579Gly) c.10232T>G (p.Val3411Gly) c.10163T>G (p.Val3388Gly) c.10157-10032T>G (n.10157-10032T>G) c.4949T>G (p.Val1650Gly) n.535+6879A>C n.403+6879A>C c.10799T>G (p.Val3600Gly) c.10679T>G (p.Val3560Gly) c.10610T>G (p.Val3537Gly) c.9014T>G (p.Val3005Gly) n.11150T>G n.3145+6879A>C n.3013+6879A>C | |
6 | g.51659252A>G | CA364431496 | PKHD1 | c.10874T>C (p.Val3625Ala) c.10745T>C (p.Val3582Ala) c.10736T>C (p.Val3579Ala) c.10232T>C (p.Val3411Ala) c.10163T>C (p.Val3388Ala) c.10157-10032T>C (n.10157-10032T>C) c.4949T>C (p.Val1650Ala) n.535+6879A>G n.403+6879A>G c.10799T>C (p.Val3600Ala) c.10679T>C (p.Val3560Ala) c.10610T>C (p.Val3537Ala) c.9014T>C (p.Val3005Ala) n.11150T>C n.3145+6879A>G n.3013+6879A>G | |
6 | g.51659252A>T | CA364431498 | PKHD1 | c.10874T>A (p.Val3625Glu) c.10745T>A (p.Val3582Glu) c.10736T>A (p.Val3579Glu) c.10232T>A (p.Val3411Glu) c.10163T>A (p.Val3388Glu) c.10157-10032T>A (n.10157-10032T>A) c.4949T>A (p.Val1650Glu) n.535+6879A>T n.403+6879A>T c.10799T>A (p.Val3600Glu) c.10679T>A (p.Val3560Glu) c.10610T>A (p.Val3537Glu) c.9014T>A (p.Val3005Glu) n.11150T>A n.3145+6879A>T n.3013+6879A>T | |
6 | g.51659253C>A | CA364431499 | PKHD1 | c.10873G>T (p.Val3625Leu) c.10744G>T (p.Val3582Leu) c.10735G>T (p.Val3579Leu) c.10231G>T (p.Val3411Leu) c.10162G>T (p.Val3388Leu) c.10157-10033G>T (n.10157-10033G>T) c.4948G>T (p.Val1650Leu) n.535+6880C>A n.403+6880C>A c.10798G>T (p.Val3600Leu) c.10678G>T (p.Val3560Leu) c.10609G>T (p.Val3537Leu) c.9013G>T (p.Val3005Leu) n.11149G>T n.3145+6880C>A n.3013+6880C>A | |
6 | g.51659253C>G | CA364431505 | PKHD1 | c.10873G>C (p.Val3625Leu) c.10744G>C (p.Val3582Leu) c.10735G>C (p.Val3579Leu) c.10231G>C (p.Val3411Leu) c.10162G>C (p.Val3388Leu) c.10157-10033G>C (n.10157-10033G>C) c.4948G>C (p.Val1650Leu) n.535+6880C>G n.403+6880C>G c.10798G>C (p.Val3600Leu) c.10678G>C (p.Val3560Leu) c.10609G>C (p.Val3537Leu) c.9013G>C (p.Val3005Leu) n.11149G>C n.3145+6880C>G n.3013+6880C>G | |
6 | g.51659253C>T | CA364431507 | PKHD1 | c.10873G>A (p.Val3625Met) c.10744G>A (p.Val3582Met) c.10735G>A (p.Val3579Met) c.10231G>A (p.Val3411Met) c.10162G>A (p.Val3388Met) c.10157-10033G>A (n.10157-10033G>A) c.4948G>A (p.Val1650Met) n.535+6880C>T n.403+6880C>T c.10798G>A (p.Val3600Met) c.10678G>A (p.Val3560Met) c.10609G>A (p.Val3537Met) c.9013G>A (p.Val3005Met) n.11149G>A n.3145+6880C>T n.3013+6880C>T | |
6 | g.51659254A= | CA1628438717 | PKHD1 | c.10872T= (p.Thr3624=) c.10743T= (p.Thr3581=) c.10734T= (p.Thr3578=) c.10230T= (p.Thr3410=) c.10161T= (p.Thr3387=) c.10157-10034T= (n.10157-10034T=) c.4947T= (p.Thr1649=) n.535+6881A= n.403+6881A= c.10797T= (p.Thr3599=) c.10677T= (p.Thr3559=) c.10608T= (p.Thr3536=) c.9012T= (p.Thr3004=) n.11148T= n.3145+6881A= n.3013+6881A= | |
6 | g.51659254A>C | CA450612796 | PKHD1 | c.10872T>G (p.Thr3624=) c.10743T>G (p.Thr3581=) c.10734T>G (p.Thr3578=) c.10230T>G (p.Thr3410=) c.10161T>G (p.Thr3387=) c.10157-10034T>G (n.10157-10034T>G) c.4947T>G (p.Thr1649=) n.535+6881A>C n.403+6881A>C c.10797T>G (p.Thr3599=) c.10677T>G (p.Thr3559=) c.10608T>G (p.Thr3536=) c.9012T>G (p.Thr3004=) n.11148T>G n.3145+6881A>C n.3013+6881A>C | |
6 | g.51659254A>G | CA450612795 | PKHD1 | c.10872T>C (p.Thr3624=) c.10743T>C (p.Thr3581=) c.10734T>C (p.Thr3578=) c.10230T>C (p.Thr3410=) c.10161T>C (p.Thr3387=) c.10157-10034T>C (n.10157-10034T>C) c.4947T>C (p.Thr1649=) n.535+6881A>G n.403+6881A>G c.10797T>C (p.Thr3599=) c.10677T>C (p.Thr3559=) c.10608T>C (p.Thr3536=) c.9012T>C (p.Thr3004=) n.11148T>C n.3145+6881A>G n.3013+6881A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.51659254A>T | CA450612794 | PKHD1 | c.10872T>A (p.Thr3624=) c.10743T>A (p.Thr3581=) c.10734T>A (p.Thr3578=) c.10230T>A (p.Thr3410=) c.10161T>A (p.Thr3387=) c.10157-10034T>A (n.10157-10034T>A) c.4947T>A (p.Thr1649=) n.535+6881A>T n.403+6881A>T c.10797T>A (p.Thr3599=) c.10677T>A (p.Thr3559=) c.10608T>A (p.Thr3536=) c.9012T>A (p.Thr3004=) n.11148T>A n.3145+6881A>T n.3013+6881A>T | |
6 | g.51659255G>A | CA364431512 | PKHD1 | c.10871C>T (p.Thr3624Ile) c.10742C>T (p.Thr3581Ile) c.10733C>T (p.Thr3578Ile) c.10229C>T (p.Thr3410Ile) c.10160C>T (p.Thr3387Ile) c.10157-10035C>T (n.10157-10035C>T) c.4946C>T (p.Thr1649Ile) n.535+6882G>A n.403+6882G>A c.10796C>T (p.Thr3599Ile) c.10676C>T (p.Thr3559Ile) c.10607C>T (p.Thr3536Ile) c.9011C>T (p.Thr3004Ile) n.11147C>T n.3145+6882G>A n.3013+6882G>A | |
6 | g.51659255G>C | CA364431510 | PKHD1 | c.10871C>G (p.Thr3624Ser) c.10742C>G (p.Thr3581Ser) c.10733C>G (p.Thr3578Ser) c.10229C>G (p.Thr3410Ser) c.10160C>G (p.Thr3387Ser) c.10157-10035C>G (n.10157-10035C>G) c.4946C>G (p.Thr1649Ser) n.535+6882G>C n.403+6882G>C c.10796C>G (p.Thr3599Ser) c.10676C>G (p.Thr3559Ser) c.10607C>G (p.Thr3536Ser) c.9011C>G (p.Thr3004Ser) n.11147C>G n.3145+6882G>C n.3013+6882G>C | |
6 | g.51659255G>T | CA364431511 | PKHD1 | c.10871C>A (p.Thr3624Asn) c.10742C>A (p.Thr3581Asn) c.10733C>A (p.Thr3578Asn) c.10229C>A (p.Thr3410Asn) c.10160C>A (p.Thr3387Asn) c.10157-10035C>A (n.10157-10035C>A) c.4946C>A (p.Thr1649Asn) n.535+6882G>T n.403+6882G>T c.10796C>A (p.Thr3599Asn) c.10676C>A (p.Thr3559Asn) c.10607C>A (p.Thr3536Asn) c.9011C>A (p.Thr3004Asn) n.11147C>A n.3145+6882G>T n.3013+6882G>T | |
6 | g.51659256T>A | CA364431514 | PKHD1 | c.10870A>T (p.Thr3624Ser) c.10741A>T (p.Thr3581Ser) c.10732A>T (p.Thr3578Ser) c.10228A>T (p.Thr3410Ser) c.10159A>T (p.Thr3387Ser) c.10157-10036A>T (n.10157-10036A>T) c.4945A>T (p.Thr1649Ser) n.535+6883T>A n.403+6883T>A c.10795A>T (p.Thr3599Ser) c.10675A>T (p.Thr3559Ser) c.10606A>T (p.Thr3536Ser) c.9010A>T (p.Thr3004Ser) n.11146A>T n.3145+6883T>A n.3013+6883T>A | |
6 | g.51659256T>C | CA138897061 | PKHD1 | c.10870A>G (p.Thr3624Ala) c.10741A>G (p.Thr3581Ala) c.10732A>G (p.Thr3578Ala) c.10228A>G (p.Thr3410Ala) c.10159A>G (p.Thr3387Ala) c.10157-10036A>G (n.10157-10036A>G) c.4945A>G (p.Thr1649Ala) n.535+6883T>C n.403+6883T>C c.10795A>G (p.Thr3599Ala) c.10675A>G (p.Thr3559Ala) c.10606A>G (p.Thr3536Ala) c.9010A>G (p.Thr3004Ala) n.11146A>G n.3145+6883T>C n.3013+6883T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659256T>G | CA364431522 | PKHD1 | c.10870A>C (p.Thr3624Pro) c.10741A>C (p.Thr3581Pro) c.10732A>C (p.Thr3578Pro) c.10228A>C (p.Thr3410Pro) c.10159A>C (p.Thr3387Pro) c.10157-10036A>C (n.10157-10036A>C) c.4945A>C (p.Thr1649Pro) n.535+6883T>G n.403+6883T>G c.10795A>C (p.Thr3599Pro) c.10675A>C (p.Thr3559Pro) c.10606A>C (p.Thr3536Pro) c.9010A>C (p.Thr3004Pro) n.11146A>C n.3145+6883T>G n.3013+6883T>G | |
6 | g.51659256T= | CA1628438720 | PKHD1 | c.10870A= (p.Thr3624=) c.10741A= (p.Thr3581=) c.10732A= (p.Thr3578=) c.10228A= (p.Thr3410=) c.10159A= (p.Thr3387=) c.10157-10036A= (n.10157-10036A=) c.4945A= (p.Thr1649=) n.535+6883T= n.403+6883T= c.10795A= (p.Thr3599=) c.10675A= (p.Thr3559=) c.10606A= (p.Thr3536=) c.9010A= (p.Thr3004=) n.11146A= n.3145+6883T= n.3013+6883T= | |
6 | g.51659257A= | CA1628438724 | PKHD1 | c.10869T= (p.Pro3623=) c.10740T= (p.Pro3580=) c.10731T= (p.Pro3577=) c.10227T= (p.Pro3409=) c.10158T= (p.Pro3386=) c.10157-10037T= (n.10157-10037T=) c.4944T= (p.Pro1648=) n.535+6884A= n.403+6884A= c.10794T= (p.Pro3598=) c.10674T= (p.Pro3558=) c.10605T= (p.Pro3535=) c.9009T= (p.Pro3003=) n.11145T= n.3145+6884A= n.3013+6884A= | |
6 | g.51659257A>C | CA450612799 | PKHD1 | c.10869T>G (p.Pro3623=) c.10740T>G (p.Pro3580=) c.10731T>G (p.Pro3577=) c.10227T>G (p.Pro3409=) c.10158T>G (p.Pro3386=) c.10157-10037T>G (n.10157-10037T>G) c.4944T>G (p.Pro1648=) n.535+6884A>C n.403+6884A>C c.10794T>G (p.Pro3598=) c.10674T>G (p.Pro3558=) c.10605T>G (p.Pro3535=) c.9009T>G (p.Pro3003=) n.11145T>G n.3145+6884A>C n.3013+6884A>C | |
6 | g.51659257A>G | CA450612800 | PKHD1 | c.10869T>C (p.Pro3623=) c.10740T>C (p.Pro3580=) c.10731T>C (p.Pro3577=) c.10227T>C (p.Pro3409=) c.10158T>C (p.Pro3386=) c.10157-10037T>C (n.10157-10037T>C) c.4944T>C (p.Pro1648=) n.535+6884A>G n.403+6884A>G c.10794T>C (p.Pro3598=) c.10674T>C (p.Pro3558=) c.10605T>C (p.Pro3535=) c.9009T>C (p.Pro3003=) n.11145T>C n.3145+6884A>G n.3013+6884A>G | |
6 | g.51659257A>T | CA450612801 | PKHD1 | c.10869T>A (p.Pro3623=) c.10740T>A (p.Pro3580=) c.10731T>A (p.Pro3577=) c.10227T>A (p.Pro3409=) c.10158T>A (p.Pro3386=) c.10157-10037T>A (n.10157-10037T>A) c.4944T>A (p.Pro1648=) n.535+6884A>T n.403+6884A>T c.10794T>A (p.Pro3598=) c.10674T>A (p.Pro3558=) c.10605T>A (p.Pro3535=) c.9009T>A (p.Pro3003=) n.11145T>A n.3145+6884A>T n.3013+6884A>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.51659258G>A | CA3851001 | PKHD1 | c.10868C>T (p.Pro3623Leu) c.10739C>T (p.Pro3580Leu) c.10730C>T (p.Pro3577Leu) c.10226C>T (p.Pro3409Leu) c.10157C>T (p.Pro3386Leu) c.10157-10038C>T (n.10157-10038C>T) c.4943C>T (p.Pro1648Leu) n.535+6885G>A n.403+6885G>A c.10793C>T (p.Pro3598Leu) c.10673C>T (p.Pro3558Leu) c.10604C>T (p.Pro3535Leu) c.9008C>T (p.Pro3003Leu) n.11144C>T n.3145+6885G>A n.3013+6885G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.51659258G>C | CA3851000 | PKHD1 | c.10868C>G (p.Pro3623Arg) c.10739C>G (p.Pro3580Arg) c.10730C>G (p.Pro3577Arg) c.10226C>G (p.Pro3409Arg) c.10157C>G (p.Pro3386Arg) c.10157-10038C>G (n.10157-10038C>G) c.4943C>G (p.Pro1648Arg) n.535+6885G>C n.403+6885G>C c.10793C>G (p.Pro3598Arg) c.10673C>G (p.Pro3558Arg) c.10604C>G (p.Pro3535Arg) c.9008C>G (p.Pro3003Arg) n.11144C>G n.3145+6885G>C n.3013+6885G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659258G= | CA1628438728 | PKHD1 | c.10868C= (p.Pro3623=) c.10739C= (p.Pro3580=) c.10730C= (p.Pro3577=) c.10226C= (p.Pro3409=) c.10157C= (p.Pro3386=) c.10157-10038C= (n.10157-10038C=) c.4943C= (p.Pro1648=) n.535+6885G= n.403+6885G= c.10793C= (p.Pro3598=) c.10673C= (p.Pro3558=) c.10604C= (p.Pro3535=) c.9008C= (p.Pro3003=) n.11144C= n.3145+6885G= n.3013+6885G= | |
6 | g.51659258G>T | CA364431524 | PKHD1 | c.10868C>A (p.Pro3623His) c.10739C>A (p.Pro3580His) c.10730C>A (p.Pro3577His) c.10226C>A (p.Pro3409His) c.10157C>A (p.Pro3386His) c.10157-10038C>A (n.10157-10038C>A) c.4943C>A (p.Pro1648His) n.535+6885G>T n.403+6885G>T c.10793C>A (p.Pro3598His) c.10673C>A (p.Pro3558His) c.10604C>A (p.Pro3535His) c.9008C>A (p.Pro3003His) n.11144C>A n.3145+6885G>T n.3013+6885G>T | |
6 | g.51659259G>A | CA3851002 | PKHD1 | c.10867C>T (p.Pro3623Ser) c.10738C>T (p.Pro3580Ser) c.10729C>T (p.Pro3577Ser) c.10225C>T (p.Pro3409Ser) c.10156C>T (p.Pro3386Ser) c.10157-10039C>T (n.10157-10039C>T) c.4942C>T (p.Pro1648Ser) n.535+6886G>A n.403+6886G>A c.10792C>T (p.Pro3598Ser) c.10672C>T (p.Pro3558Ser) c.10603C>T (p.Pro3535Ser) c.9007C>T (p.Pro3003Ser) n.11143C>T n.3145+6886G>A n.3013+6886G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659259G>C | CA364431527 | PKHD1 | c.10867C>G (p.Pro3623Ala) c.10738C>G (p.Pro3580Ala) c.10729C>G (p.Pro3577Ala) c.10225C>G (p.Pro3409Ala) c.10156C>G (p.Pro3386Ala) c.10157-10039C>G (n.10157-10039C>G) c.4942C>G (p.Pro1648Ala) n.535+6886G>C n.403+6886G>C c.10792C>G (p.Pro3598Ala) c.10672C>G (p.Pro3558Ala) c.10603C>G (p.Pro3535Ala) c.9007C>G (p.Pro3003Ala) n.11143C>G n.3145+6886G>C n.3013+6886G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659259G= | CA1628438733 | PKHD1 | c.10867C= (p.Pro3623=) c.10738C= (p.Pro3580=) c.10729C= (p.Pro3577=) c.10225C= (p.Pro3409=) c.10156C= (p.Pro3386=) c.10157-10039C= (n.10157-10039C=) c.4942C= (p.Pro1648=) n.535+6886G= n.403+6886G= c.10792C= (p.Pro3598=) c.10672C= (p.Pro3558=) c.10603C= (p.Pro3535=) c.9007C= (p.Pro3003=) n.11143C= n.3145+6886G= n.3013+6886G= | |
6 | g.51659259G>T | CA364431528 | PKHD1 | c.10867C>A (p.Pro3623Thr) c.10738C>A (p.Pro3580Thr) c.10729C>A (p.Pro3577Thr) c.10225C>A (p.Pro3409Thr) c.10156C>A (p.Pro3386Thr) c.10157-10039C>A (n.10157-10039C>A) c.4942C>A (p.Pro1648Thr) n.535+6886G>T n.403+6886G>T c.10792C>A (p.Pro3598Thr) c.10672C>A (p.Pro3558Thr) c.10603C>A (p.Pro3535Thr) c.9007C>A (p.Pro3003Thr) n.11143C>A n.3145+6886G>T n.3013+6886G>T | |
6 | g.51659260G>A | CA450612805 | PKHD1 | c.10866C>T (p.Cys3622=) c.10737C>T (p.Cys3579=) c.10728C>T (p.Cys3576=) c.10224C>T (p.Cys3408=) c.10155C>T (p.Cys3385=) c.10157-10040C>T (n.10157-10040C>T) c.4941C>T (p.Cys1647=) n.535+6887G>A n.403+6887G>A c.10791C>T (p.Cys3597=) c.10671C>T (p.Cys3557=) c.10602C>T (p.Cys3534=) c.9006C>T (p.Cys3002=) n.11142C>T n.3145+6887G>A n.3013+6887G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.51659260G>C | CA364431530 | PKHD1 | c.10866C>G (p.Cys3622Trp) c.10737C>G (p.Cys3579Trp) c.10728C>G (p.Cys3576Trp) c.10224C>G (p.Cys3408Trp) c.10155C>G (p.Cys3385Trp) c.10157-10040C>G (n.10157-10040C>G) c.4941C>G (p.Cys1647Trp) n.535+6887G>C n.403+6887G>C c.10791C>G (p.Cys3597Trp) c.10671C>G (p.Cys3557Trp) c.10602C>G (p.Cys3534Trp) c.9006C>G (p.Cys3002Trp) n.11142C>G n.3145+6887G>C n.3013+6887G>C | |
6 | g.51659260G= | CA1628438736 | PKHD1 | c.10866C= (p.Cys3622=) c.10737C= (p.Cys3579=) c.10728C= (p.Cys3576=) c.10224C= (p.Cys3408=) c.10155C= (p.Cys3385=) c.10157-10040C= (n.10157-10040C=) c.4941C= (p.Cys1647=) n.535+6887G= n.403+6887G= c.10791C= (p.Cys3597=) c.10671C= (p.Cys3557=) c.10602C= (p.Cys3534=) c.9006C= (p.Cys3002=) n.11142C= n.3145+6887G= n.3013+6887G= | |
6 | g.51659260G>T | CA138897069 | PKHD1 | c.10866C>A (p.Cys3622Ter) c.10737C>A (p.Cys3579Ter) c.10728C>A (p.Cys3576Ter) c.10224C>A (p.Cys3408Ter) c.10155C>A (p.Cys3385Ter) c.10157-10040C>A (n.10157-10040C>A) c.4941C>A (p.Cys1647Ter) n.535+6887G>T n.403+6887G>T c.10791C>A (p.Cys3597Ter) c.10671C>A (p.Cys3557Ter) c.10602C>A (p.Cys3534Ter) c.9006C>A (p.Cys3002Ter) n.11142C>A n.3145+6887G>T n.3013+6887G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659261C>A | CA364431533 | PKHD1 | c.10865G>T (p.Cys3622Phe) c.10736G>T (p.Cys3579Phe) c.10727G>T (p.Cys3576Phe) c.10223G>T (p.Cys3408Phe) c.10154G>T (p.Cys3385Phe) c.10157-10041G>T (n.10157-10041G>T) c.4940G>T (p.Cys1647Phe) n.535+6888C>A n.403+6888C>A c.10790G>T (p.Cys3597Phe) c.10670G>T (p.Cys3557Phe) c.10601G>T (p.Cys3534Phe) c.9005G>T (p.Cys3002Phe) n.11141G>T n.3145+6888C>A n.3013+6888C>A | |
6 | g.51659261C>G | CA364431537 | PKHD1 | c.10865G>C (p.Cys3622Ser) c.10736G>C (p.Cys3579Ser) c.10727G>C (p.Cys3576Ser) c.10223G>C (p.Cys3408Ser) c.10154G>C (p.Cys3385Ser) c.10157-10041G>C (n.10157-10041G>C) c.4940G>C (p.Cys1647Ser) n.535+6888C>G n.403+6888C>G c.10790G>C (p.Cys3597Ser) c.10670G>C (p.Cys3557Ser) c.10601G>C (p.Cys3534Ser) c.9005G>C (p.Cys3002Ser) n.11141G>C n.3145+6888C>G n.3013+6888C>G | |
6 | g.51659261C>T | CA364431531 | PKHD1 | c.10865G>A (p.Cys3622Tyr) c.10736G>A (p.Cys3579Tyr) c.10727G>A (p.Cys3576Tyr) c.10223G>A (p.Cys3408Tyr) c.10154G>A (p.Cys3385Tyr) c.10157-10041G>A (n.10157-10041G>A) c.4940G>A (p.Cys1647Tyr) n.535+6888C>T n.403+6888C>T c.10790G>A (p.Cys3597Tyr) c.10670G>A (p.Cys3557Tyr) c.10601G>A (p.Cys3534Tyr) c.9005G>A (p.Cys3002Tyr) n.11141G>A n.3145+6888C>T n.3013+6888C>T | |
6 | g.51659262A>C | CA364431538 | PKHD1 | c.10864T>G (p.Cys3622Gly) c.10735T>G (p.Cys3579Gly) c.10726T>G (p.Cys3576Gly) c.10222T>G (p.Cys3408Gly) c.10153T>G (p.Cys3385Gly) c.10157-10042T>G (n.10157-10042T>G) c.4939T>G (p.Cys1647Gly) n.535+6889A>C n.403+6889A>C c.10789T>G (p.Cys3597Gly) c.10669T>G (p.Cys3557Gly) c.10600T>G (p.Cys3534Gly) c.9004T>G (p.Cys3002Gly) n.11140T>G n.3145+6889A>C n.3013+6889A>C | |
6 | g.51659262A>G | CA364431539 | PKHD1 | c.10864T>C (p.Cys3622Arg) c.10735T>C (p.Cys3579Arg) c.10726T>C (p.Cys3576Arg) c.10222T>C (p.Cys3408Arg) c.10153T>C (p.Cys3385Arg) c.10157-10042T>C (n.10157-10042T>C) c.4939T>C (p.Cys1647Arg) n.535+6889A>G n.403+6889A>G c.10789T>C (p.Cys3597Arg) c.10669T>C (p.Cys3557Arg) c.10600T>C (p.Cys3534Arg) c.9004T>C (p.Cys3002Arg) n.11140T>C n.3145+6889A>G n.3013+6889A>G | |
6 | g.51659262A>T | CA364431540 | PKHD1 | c.10864T>A (p.Cys3622Ser) c.10735T>A (p.Cys3579Ser) c.10726T>A (p.Cys3576Ser) c.10222T>A (p.Cys3408Ser) c.10153T>A (p.Cys3385Ser) c.10157-10042T>A (n.10157-10042T>A) c.4939T>A (p.Cys1647Ser) n.535+6889A>T n.403+6889A>T c.10789T>A (p.Cys3597Ser) c.10669T>A (p.Cys3557Ser) c.10600T>A (p.Cys3534Ser) c.9004T>A (p.Cys3002Ser) n.11140T>A n.3145+6889A>T n.3013+6889A>T | |
6 | g.51659263A= | CA1628438741 | PKHD1 | c.10863T= (p.Asn3621=) c.10734T= (p.Asn3578=) c.10725T= (p.Asn3575=) c.10221T= (p.Asn3407=) c.10152T= (p.Asn3384=) c.10157-10043T= (n.10157-10043T=) c.4938T= (p.Asn1646=) n.535+6890A= n.403+6890A= c.10788T= (p.Asn3596=) c.10668T= (p.Asn3556=) c.10599T= (p.Asn3533=) c.9003T= (p.Asn3001=) n.11139T= n.3145+6890A= n.3013+6890A= | |
6 | g.51659263A>C | CA364431543 | PKHD1 | c.10863T>G (p.Asn3621Lys) c.10734T>G (p.Asn3578Lys) c.10725T>G (p.Asn3575Lys) c.10221T>G (p.Asn3407Lys) c.10152T>G (p.Asn3384Lys) c.10157-10043T>G (n.10157-10043T>G) c.4938T>G (p.Asn1646Lys) n.535+6890A>C n.403+6890A>C c.10788T>G (p.Asn3596Lys) c.10668T>G (p.Asn3556Lys) c.10599T>G (p.Asn3533Lys) c.9003T>G (p.Asn3001Lys) n.11139T>G n.3145+6890A>C n.3013+6890A>C | |
6 | g.51659263A>G | CA450612811 | PKHD1 | c.10863T>C (p.Asn3621=) c.10734T>C (p.Asn3578=) c.10725T>C (p.Asn3575=) c.10221T>C (p.Asn3407=) c.10152T>C (p.Asn3384=) c.10157-10043T>C (n.10157-10043T>C) c.4938T>C (p.Asn1646=) n.535+6890A>G n.403+6890A>G c.10788T>C (p.Asn3596=) c.10668T>C (p.Asn3556=) c.10599T>C (p.Asn3533=) c.9003T>C (p.Asn3001=) n.11139T>C n.3145+6890A>G n.3013+6890A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.51659263A>T | CA364431545 | PKHD1 | c.10863T>A (p.Asn3621Lys) c.10734T>A (p.Asn3578Lys) c.10725T>A (p.Asn3575Lys) c.10221T>A (p.Asn3407Lys) c.10152T>A (p.Asn3384Lys) c.10157-10043T>A (n.10157-10043T>A) c.4938T>A (p.Asn1646Lys) n.535+6890A>T n.403+6890A>T c.10788T>A (p.Asn3596Lys) c.10668T>A (p.Asn3556Lys) c.10599T>A (p.Asn3533Lys) c.9003T>A (p.Asn3001Lys) n.11139T>A n.3145+6890A>T n.3013+6890A>T | |
6 | g.51659264T>A | CA364431550 | PKHD1 | c.10862A>T (p.Asn3621Ile) c.10733A>T (p.Asn3578Ile) c.10724A>T (p.Asn3575Ile) c.10220A>T (p.Asn3407Ile) c.10151A>T (p.Asn3384Ile) c.10157-10044A>T (n.10157-10044A>T) c.4937A>T (p.Asn1646Ile) n.535+6891T>A n.403+6891T>A c.10787A>T (p.Asn3596Ile) c.10667A>T (p.Asn3556Ile) c.10598A>T (p.Asn3533Ile) c.9002A>T (p.Asn3001Ile) n.11138A>T n.3145+6891T>A n.3013+6891T>A | |
6 | g.51659264T>C | CA3851003 | PKHD1 | c.10862A>G (p.Asn3621Ser) c.10733A>G (p.Asn3578Ser) c.10724A>G (p.Asn3575Ser) c.10220A>G (p.Asn3407Ser) c.10151A>G (p.Asn3384Ser) c.10157-10044A>G (n.10157-10044A>G) c.4937A>G (p.Asn1646Ser) n.535+6891T>C n.403+6891T>C c.10787A>G (p.Asn3596Ser) c.10667A>G (p.Asn3556Ser) c.10598A>G (p.Asn3533Ser) c.9002A>G (p.Asn3001Ser) n.11138A>G n.3145+6891T>C n.3013+6891T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659264T>G | CA364431548 | PKHD1 | c.10862A>C (p.Asn3621Thr) c.10733A>C (p.Asn3578Thr) c.10724A>C (p.Asn3575Thr) c.10220A>C (p.Asn3407Thr) c.10151A>C (p.Asn3384Thr) c.10157-10044A>C (n.10157-10044A>C) c.4937A>C (p.Asn1646Thr) n.535+6891T>G n.403+6891T>G c.10787A>C (p.Asn3596Thr) c.10667A>C (p.Asn3556Thr) c.10598A>C (p.Asn3533Thr) c.9002A>C (p.Asn3001Thr) n.11138A>C n.3145+6891T>G n.3013+6891T>G | |
6 | g.51659264T= | CA1628438743 | PKHD1 | c.10862A= (p.Asn3621=) c.10733A= (p.Asn3578=) c.10724A= (p.Asn3575=) c.10220A= (p.Asn3407=) c.10151A= (p.Asn3384=) c.10157-10044A= (n.10157-10044A=) c.4937A= (p.Asn1646=) n.535+6891T= n.403+6891T= c.10787A= (p.Asn3596=) c.10667A= (p.Asn3556=) c.10598A= (p.Asn3533=) c.9002A= (p.Asn3001=) n.11138A= n.3145+6891T= n.3013+6891T= | |
6 | g.51659268_51659280dup | CA2697553451 | PKHD1 | c.10850_10862dup (p.Asn3621LysfsTer13) c.10721_10733dup (p.Asn3578LysfsTer13) c.10712_10724dup (p.Asn3575LysfsTer13) c.10208_10220dup (p.Asn3407LysfsTer13) c.10139_10151dup (p.Asn3384LysfsTer13) c.10157-10056_10157-10044dup (n.10157-10056_10157-10044dup) c.4925_4937dup (p.Asn1646LysfsTer13) n.535+6895_535+6907dup n.403+6895_403+6907dup c.10775_10787dup (p.Asn3596LysfsTer13) c.10655_10667dup (p.Asn3556LysfsTer13) c.10586_10598dup (p.Asn3533LysfsTer13) c.8990_9002dup (p.Asn3001LysfsTer13) n.11126_11138dup n.3145+6895_3145+6907dup n.3013+6895_3013+6907dup | ClinVar |
6 | g.51659265T>A | CA364431553 | PKHD1 | c.10861A>T (p.Asn3621Tyr) c.10732A>T (p.Asn3578Tyr) c.10723A>T (p.Asn3575Tyr) c.10219A>T (p.Asn3407Tyr) c.10150A>T (p.Asn3384Tyr) c.10157-10045A>T (n.10157-10045A>T) c.4936A>T (p.Asn1646Tyr) n.535+6892T>A n.403+6892T>A c.10786A>T (p.Asn3596Tyr) c.10666A>T (p.Asn3556Tyr) c.10597A>T (p.Asn3533Tyr) c.9001A>T (p.Asn3001Tyr) n.11137A>T n.3145+6892T>A n.3013+6892T>A | |
6 | g.51659265T>C | CA3851004 | PKHD1 | c.10861A>G (p.Asn3621Asp) c.10732A>G (p.Asn3578Asp) c.10723A>G (p.Asn3575Asp) c.10219A>G (p.Asn3407Asp) c.10150A>G (p.Asn3384Asp) c.10157-10045A>G (n.10157-10045A>G) c.4936A>G (p.Asn1646Asp) n.535+6892T>C n.403+6892T>C c.10786A>G (p.Asn3596Asp) c.10666A>G (p.Asn3556Asp) c.10597A>G (p.Asn3533Asp) c.9001A>G (p.Asn3001Asp) n.11137A>G n.3145+6892T>C n.3013+6892T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659265T>G | CA3851005 | PKHD1 | c.10861A>C (p.Asn3621His) c.10732A>C (p.Asn3578His) c.10723A>C (p.Asn3575His) c.10219A>C (p.Asn3407His) c.10150A>C (p.Asn3384His) c.10157-10045A>C (n.10157-10045A>C) c.4936A>C (p.Asn1646His) n.535+6892T>G n.403+6892T>G c.10786A>C (p.Asn3596His) c.10666A>C (p.Asn3556His) c.10597A>C (p.Asn3533His) c.9001A>C (p.Asn3001His) n.11137A>C n.3145+6892T>G n.3013+6892T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659265T= | CA1628438750 | PKHD1 | c.10861A= (p.Asn3621=) c.10732A= (p.Asn3578=) c.10723A= (p.Asn3575=) c.10219A= (p.Asn3407=) c.10150A= (p.Asn3384=) c.10157-10045A= (n.10157-10045A=) c.4936A= (p.Asn1646=) n.535+6892T= n.403+6892T= c.10786A= (p.Asn3596=) c.10666A= (p.Asn3556=) c.10597A= (p.Asn3533=) c.9001A= (p.Asn3001=) n.11137A= n.3145+6892T= n.3013+6892T= | |
6 | g.51659265_51659267delinsTGC | CA1628438751 | PKHD1 | c.10859_10861delinsGCA (p.Arg3620=) c.10730_10732delinsGCA (p.Arg3577=) c.10721_10723delinsGCA (p.Arg3574=) c.10217_10219delinsGCA (p.Arg3406=) c.10148_10150delinsGCA (p.Arg3383=) c.10157-10047_10157-10045delinsGCA (n.10157-10047_10157-10045delinsGCA) c.4934_4936delinsGCA (p.Arg1645=) n.535+6892_535+6894delinsTGC n.403+6892_403+6894delinsTGC c.10784_10786delinsGCA (p.Arg3595=) c.10664_10666delinsGCA (p.Arg3555=) c.10595_10597delinsGCA (p.Arg3532=) c.8999_9001delinsGCA (p.Arg3000=) n.11135_11137delinsGCA n.3145+6892_3145+6894delinsTGC n.3013+6892_3013+6894delinsTGC | |
6 | g.51659266G>A | CA450612813 | PKHD1 | c.10860C>T (p.Arg3620=) c.10731C>T (p.Arg3577=) c.10722C>T (p.Arg3574=) c.10218C>T (p.Arg3406=) c.10149C>T (p.Arg3383=) c.10157-10046C>T (n.10157-10046C>T) c.4935C>T (p.Arg1645=) n.535+6893G>A n.403+6893G>A c.10785C>T (p.Arg3595=) c.10665C>T (p.Arg3555=) c.10596C>T (p.Arg3532=) c.9000C>T (p.Arg3000=) n.11136C>T n.3145+6893G>A n.3013+6893G>A | ClinVar |
6 | g.51659266G>C | CA450612814 | PKHD1 | c.10860C>G (p.Arg3620=) c.10731C>G (p.Arg3577=) c.10722C>G (p.Arg3574=) c.10218C>G (p.Arg3406=) c.10149C>G (p.Arg3383=) c.10157-10046C>G (n.10157-10046C>G) c.4935C>G (p.Arg1645=) n.535+6893G>C n.403+6893G>C c.10785C>G (p.Arg3595=) c.10665C>G (p.Arg3555=) c.10596C>G (p.Arg3532=) c.9000C>G (p.Arg3000=) n.11136C>G n.3145+6893G>C n.3013+6893G>C | |
6 | g.51659266G>T | CA450612815 | PKHD1 | c.10860C>A (p.Arg3620=) c.10731C>A (p.Arg3577=) c.10722C>A (p.Arg3574=) c.10218C>A (p.Arg3406=) c.10149C>A (p.Arg3383=) c.10157-10046C>A (n.10157-10046C>A) c.4935C>A (p.Arg1645=) n.535+6893G>T n.403+6893G>T c.10785C>A (p.Arg3595=) c.10665C>A (p.Arg3555=) c.10596C>A (p.Arg3532=) c.9000C>A (p.Arg3000=) n.11136C>A n.3145+6893G>T n.3013+6893G>T | |
6 | g.51659268_51659269del | CA567635978 | PKHD1 | c.10859_10860del (p.Arg3620GlnfsTer9) c.10730_10731del (p.Arg3577GlnfsTer9) c.10721_10722del (p.Arg3574GlnfsTer9) c.10217_10218del (p.Arg3406GlnfsTer9) c.10148_10149del (p.Arg3383GlnfsTer9) c.10157-10047_10157-10046del (n.10157-10047_10157-10046del) c.4934_4935del (p.Arg1645GlnfsTer9) n.535+6895_535+6896del n.403+6895_403+6896del c.10784_10785del (p.Arg3595GlnfsTer9) c.10664_10665del (p.Arg3555GlnfsTer9) c.10595_10596del (p.Arg3532GlnfsTer9) c.8999_9000del (p.Arg3000GlnfsTer9) n.11135_11136del n.3145+6895_3145+6896del n.3013+6895_3013+6896del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659266_51659267insT | CA645554297 | PKHD1 | c.10859_10860insA (p.Asn3621GlnfsTer9) c.10730_10731insA (p.Asn3578GlnfsTer9) c.10721_10722insA (p.Asn3575GlnfsTer9) c.10217_10218insA (p.Asn3407GlnfsTer9) c.10148_10149insA (p.Asn3384GlnfsTer9) c.10157-10047_10157-10046insA (n.10157-10047_10157-10046insA) c.4934_4935insA (p.Asn1646GlnfsTer9) n.535+6893_535+6894insT n.403+6893_403+6894insT c.10784_10785insA (p.Asn3596GlnfsTer9) c.10664_10665insA (p.Asn3556GlnfsTer9) c.10595_10596insA (p.Asn3533GlnfsTer9) c.8999_9000insA (p.Asn3001GlnfsTer9) n.11135_11136insA n.3145+6893_3145+6894insT n.3013+6893_3013+6894insT | COSMIC |
6 | g.51659267C>A | CA364431559 | PKHD1 | c.10859G>T (p.Arg3620Leu) c.10730G>T (p.Arg3577Leu) c.10721G>T (p.Arg3574Leu) c.10217G>T (p.Arg3406Leu) c.10148G>T (p.Arg3383Leu) c.10157-10047G>T (n.10157-10047G>T) c.4934G>T (p.Arg1645Leu) n.535+6894C>A n.403+6894C>A c.10784G>T (p.Arg3595Leu) c.10664G>T (p.Arg3555Leu) c.10595G>T (p.Arg3532Leu) c.8999G>T (p.Arg3000Leu) n.11135G>T n.3145+6894C>A n.3013+6894C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659267C= | CA1628438762 | PKHD1 | c.10859G= (p.Arg3620=) c.10730G= (p.Arg3577=) c.10721G= (p.Arg3574=) c.10217G= (p.Arg3406=) c.10148G= (p.Arg3383=) c.10157-10047G= (n.10157-10047G=) c.4934G= (p.Arg1645=) n.535+6894C= n.403+6894C= c.10784G= (p.Arg3595=) c.10664G= (p.Arg3555=) c.10595G= (p.Arg3532=) c.8999G= (p.Arg3000=) n.11135G= n.3145+6894C= n.3013+6894C= | |
6 | g.51659267C>G | CA364431561 | PKHD1 | c.10859G>C (p.Arg3620Pro) c.10730G>C (p.Arg3577Pro) c.10721G>C (p.Arg3574Pro) c.10217G>C (p.Arg3406Pro) c.10148G>C (p.Arg3383Pro) c.10157-10047G>C (n.10157-10047G>C) c.4934G>C (p.Arg1645Pro) n.535+6894C>G n.403+6894C>G c.10784G>C (p.Arg3595Pro) c.10664G>C (p.Arg3555Pro) c.10595G>C (p.Arg3532Pro) c.8999G>C (p.Arg3000Pro) n.11135G>C n.3145+6894C>G n.3013+6894C>G | gnomAD v4 |
6 | g.51659267C>T | CA3851006 | PKHD1 | c.10859G>A (p.Arg3620His) c.10730G>A (p.Arg3577His) c.10721G>A (p.Arg3574His) c.10217G>A (p.Arg3406His) c.10148G>A (p.Arg3383His) c.10157-10047G>A (n.10157-10047G>A) c.4934G>A (p.Arg1645His) n.535+6894C>T n.403+6894C>T c.10784G>A (p.Arg3595His) c.10664G>A (p.Arg3555His) c.10595G>A (p.Arg3532His) c.8999G>A (p.Arg3000His) n.11135G>A n.3145+6894C>T n.3013+6894C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659268G>A | CA138897075 | PKHD1 | c.10858C>T (p.Arg3620Cys) c.10729C>T (p.Arg3577Cys) c.10720C>T (p.Arg3574Cys) c.10216C>T (p.Arg3406Cys) c.10147C>T (p.Arg3383Cys) c.10157-10048C>T (n.10157-10048C>T) c.4933C>T (p.Arg1645Cys) n.535+6895G>A n.403+6895G>A c.10783C>T (p.Arg3595Cys) c.10663C>T (p.Arg3555Cys) c.10594C>T (p.Arg3532Cys) c.8998C>T (p.Arg3000Cys) n.11134C>T n.3145+6895G>A n.3013+6895G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.51659268G>C | CA364431568 | PKHD1 | c.10858C>G (p.Arg3620Gly) c.10729C>G (p.Arg3577Gly) c.10720C>G (p.Arg3574Gly) c.10216C>G (p.Arg3406Gly) c.10147C>G (p.Arg3383Gly) c.10157-10048C>G (n.10157-10048C>G) c.4933C>G (p.Arg1645Gly) n.535+6895G>C n.403+6895G>C c.10783C>G (p.Arg3595Gly) c.10663C>G (p.Arg3555Gly) c.10594C>G (p.Arg3532Gly) c.8998C>G (p.Arg3000Gly) n.11134C>G n.3145+6895G>C n.3013+6895G>C | |
6 | g.51659268G= | CA1628438767 | PKHD1 | c.10858C= (p.Arg3620=) c.10729C= (p.Arg3577=) c.10720C= (p.Arg3574=) c.10216C= (p.Arg3406=) c.10147C= (p.Arg3383=) c.10157-10048C= (n.10157-10048C=) c.4933C= (p.Arg1645=) n.535+6895G= n.403+6895G= c.10783C= (p.Arg3595=) c.10663C= (p.Arg3555=) c.10594C= (p.Arg3532=) c.8998C= (p.Arg3000=) n.11134C= n.3145+6895G= n.3013+6895G= | |
6 | g.51659268G>T | CA364431566 | PKHD1 | c.10858C>A (p.Arg3620Ser) c.10729C>A (p.Arg3577Ser) c.10720C>A (p.Arg3574Ser) c.10216C>A (p.Arg3406Ser) c.10147C>A (p.Arg3383Ser) c.10157-10048C>A (n.10157-10048C>A) c.4933C>A (p.Arg1645Ser) n.535+6895G>T n.403+6895G>T c.10783C>A (p.Arg3595Ser) c.10663C>A (p.Arg3555Ser) c.10594C>A (p.Arg3532Ser) c.8998C>A (p.Arg3000Ser) n.11134C>A n.3145+6895G>T n.3013+6895G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51659269C>A | CA364431570 | PKHD1 | c.10857G>T (p.Lys3619Asn) c.10728G>T (p.Lys3576Asn) c.10719G>T (p.Lys3573Asn) c.10215G>T (p.Lys3405Asn) c.10146G>T (p.Lys3382Asn) c.10157-10049G>T (n.10157-10049G>T) c.4932G>T (p.Lys1644Asn) n.535+6896C>A n.403+6896C>A c.10782G>T (p.Lys3594Asn) c.10662G>T (p.Lys3554Asn) c.10593G>T (p.Lys3531Asn) c.8997G>T (p.Lys2999Asn) n.11133G>T n.3145+6896C>A n.3013+6896C>A | |
6 | g.51659269C= | CA1628438780 | PKHD1 | c.10857G= (p.Lys3619=) c.10728G= (p.Lys3576=) c.10719G= (p.Lys3573=) c.10215G= (p.Lys3405=) c.10146G= (p.Lys3382=) c.10157-10049G= (n.10157-10049G=) c.4932G= (p.Lys1644=) n.535+6896C= n.403+6896C= c.10782G= (p.Lys3594=) c.10662G= (p.Lys3554=) c.10593G= (p.Lys3531=) c.8997G= (p.Lys2999=) n.11133G= n.3145+6896C= n.3013+6896C= | |
6 | g.51659269C>G | CA364431572 | PKHD1 | c.10857G>C (p.Lys3619Asn) c.10728G>C (p.Lys3576Asn) c.10719G>C (p.Lys3573Asn) c.10215G>C (p.Lys3405Asn) c.10146G>C (p.Lys3382Asn) c.10157-10049G>C (n.10157-10049G>C) c.4932G>C (p.Lys1644Asn) n.535+6896C>G n.403+6896C>G c.10782G>C (p.Lys3594Asn) c.10662G>C (p.Lys3554Asn) c.10593G>C (p.Lys3531Asn) c.8997G>C (p.Lys2999Asn) n.11133G>C n.3145+6896C>G n.3013+6896C>G | |
6 | g.51659269C>T | CA450612817 | PKHD1 | c.10857G>A (p.Lys3619=) c.10728G>A (p.Lys3576=) c.10719G>A (p.Lys3573=) c.10215G>A (p.Lys3405=) c.10146G>A (p.Lys3382=) c.10157-10049G>A (n.10157-10049G>A) c.4932G>A (p.Lys1644=) n.535+6896C>T n.403+6896C>T c.10782G>A (p.Lys3594=) c.10662G>A (p.Lys3554=) c.10593G>A (p.Lys3531=) c.8997G>A (p.Lys2999=) n.11133G>A n.3145+6896C>T n.3013+6896C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659269_51659270del | CA913110685 | PKHD1 | c.10856_10857del (p.Lys3619ThrfsTer10) c.10727_10728del (p.Lys3576ThrfsTer10) c.10718_10719del (p.Lys3573ThrfsTer10) c.10214_10215del (p.Lys3405ThrfsTer10) c.10145_10146del (p.Lys3382ThrfsTer10) c.10157-10050_10157-10049del (n.10157-10050_10157-10049del) c.4931_4932del (p.Lys1644ThrfsTer10) n.535+6896_535+6897del n.403+6896_403+6897del c.10781_10782del (p.Lys3594ThrfsTer10) c.10661_10662del (p.Lys3554ThrfsTer10) c.10592_10593del (p.Lys3531ThrfsTer10) c.8996_8997del (p.Lys2999ThrfsTer10) n.11132_11133del n.3145+6896_3145+6897del n.3013+6896_3013+6897del | |
6 | g.51659269_51659270delinsCT | CA1628438777 | PKHD1 | c.10856_10857delinsAG (p.Lys3619=) c.10727_10728delinsAG (p.Lys3576=) c.10718_10719delinsAG (p.Lys3573=) c.10214_10215delinsAG (p.Lys3405=) c.10145_10146delinsAG (p.Lys3382=) c.10157-10050_10157-10049delinsAG (n.10157-10050_10157-10049delinsAG) c.4931_4932delinsAG (p.Lys1644=) n.535+6896_535+6897delinsCT n.403+6896_403+6897delinsCT c.10781_10782delinsAG (p.Lys3594=) c.10661_10662delinsAG (p.Lys3554=) c.10592_10593delinsAG (p.Lys3531=) c.8996_8997delinsAG (p.Lys2999=) n.11132_11133delinsAG n.3145+6896_3145+6897delinsCT n.3013+6896_3013+6897delinsCT | |
6 | g.51659270T>A | CA364431576 | PKHD1 | c.10856A>T (p.Lys3619Met) c.10727A>T (p.Lys3576Met) c.10718A>T (p.Lys3573Met) c.10214A>T (p.Lys3405Met) c.10145A>T (p.Lys3382Met) c.10157-10050A>T (n.10157-10050A>T) c.4931A>T (p.Lys1644Met) n.535+6897T>A n.403+6897T>A c.10781A>T (p.Lys3594Met) c.10661A>T (p.Lys3554Met) c.10592A>T (p.Lys3531Met) c.8996A>T (p.Lys2999Met) n.11132A>T n.3145+6897T>A n.3013+6897T>A | |
6 | g.51659270T>C | CA364431578 | PKHD1 | c.10856A>G (p.Lys3619Arg) c.10727A>G (p.Lys3576Arg) c.10718A>G (p.Lys3573Arg) c.10214A>G (p.Lys3405Arg) c.10145A>G (p.Lys3382Arg) c.10157-10050A>G (n.10157-10050A>G) c.4931A>G (p.Lys1644Arg) n.535+6897T>C n.403+6897T>C c.10781A>G (p.Lys3594Arg) c.10661A>G (p.Lys3554Arg) c.10592A>G (p.Lys3531Arg) c.8996A>G (p.Lys2999Arg) n.11132A>G n.3145+6897T>C n.3013+6897T>C | |
6 | g.51659270T>G | CA364431580 | PKHD1 | c.10856A>C (p.Lys3619Thr) c.10727A>C (p.Lys3576Thr) c.10718A>C (p.Lys3573Thr) c.10214A>C (p.Lys3405Thr) c.10145A>C (p.Lys3382Thr) c.10157-10050A>C (n.10157-10050A>C) c.4931A>C (p.Lys1644Thr) n.535+6897T>G n.403+6897T>G c.10781A>C (p.Lys3594Thr) c.10661A>C (p.Lys3554Thr) c.10592A>C (p.Lys3531Thr) c.8996A>C (p.Lys2999Thr) n.11132A>C n.3145+6897T>G n.3013+6897T>G | |
6 | g.51659272del | CA658821697 | PKHD1 | c.10856del (p.Lys3619SerfsTer7) c.10727del (p.Lys3576SerfsTer7) c.10718del (p.Lys3573SerfsTer7) c.10214del (p.Lys3405SerfsTer7) c.10145del (p.Lys3382SerfsTer7) c.10157-10050del (n.10157-10050del) c.4931del (p.Lys1644SerfsTer7) n.535+6899del n.403+6899del c.10781del (p.Lys3594SerfsTer7) c.10661del (p.Lys3554SerfsTer7) c.10592del (p.Lys3531SerfsTer7) c.8996del (p.Lys2999SerfsTer7) n.11132del n.3145+6899del n.3013+6899del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659271T>A | CA364431583 | PKHD1 | c.10855A>T (p.Lys3619Ter) c.10726A>T (p.Lys3576Ter) c.10717A>T (p.Lys3573Ter) c.10213A>T (p.Lys3405Ter) c.10144A>T (p.Lys3382Ter) c.10157-10051A>T (n.10157-10051A>T) c.4930A>T (p.Lys1644Ter) n.535+6898T>A n.403+6898T>A c.10780A>T (p.Lys3594Ter) c.10660A>T (p.Lys3554Ter) c.10591A>T (p.Lys3531Ter) c.8995A>T (p.Lys2999Ter) n.11131A>T n.3145+6898T>A n.3013+6898T>A | |
6 | g.51659271T>C | CA364431585 | PKHD1 | c.10855A>G (p.Lys3619Glu) c.10726A>G (p.Lys3576Glu) c.10717A>G (p.Lys3573Glu) c.10213A>G (p.Lys3405Glu) c.10144A>G (p.Lys3382Glu) c.10157-10051A>G (n.10157-10051A>G) c.4930A>G (p.Lys1644Glu) n.535+6898T>C n.403+6898T>C c.10780A>G (p.Lys3594Glu) c.10660A>G (p.Lys3554Glu) c.10591A>G (p.Lys3531Glu) c.8995A>G (p.Lys2999Glu) n.11131A>G n.3145+6898T>C n.3013+6898T>C | |
6 | g.51659271T>G | CA364431586 | PKHD1 | c.10855A>C (p.Lys3619Gln) c.10726A>C (p.Lys3576Gln) c.10717A>C (p.Lys3573Gln) c.10213A>C (p.Lys3405Gln) c.10144A>C (p.Lys3382Gln) c.10157-10051A>C (n.10157-10051A>C) c.4930A>C (p.Lys1644Gln) n.535+6898T>G n.403+6898T>G c.10780A>C (p.Lys3594Gln) c.10660A>C (p.Lys3554Gln) c.10591A>C (p.Lys3531Gln) c.8995A>C (p.Lys2999Gln) n.11131A>C n.3145+6898T>G n.3013+6898T>G | dbSNP |
6 | g.51659272T>A | CA364431589 | PKHD1 | c.10854A>T (p.Arg3618Ser) c.10725A>T (p.Arg3575Ser) c.10716A>T (p.Arg3572Ser) c.10212A>T (p.Arg3404Ser) c.10143A>T (p.Arg3381Ser) c.10157-10052A>T (n.10157-10052A>T) c.4929A>T (p.Arg1643Ser) n.535+6899T>A n.403+6899T>A c.10779A>T (p.Arg3593Ser) c.10659A>T (p.Arg3553Ser) c.10590A>T (p.Arg3530Ser) c.8994A>T (p.Arg2998Ser) n.11130A>T n.3145+6899T>A n.3013+6899T>A | |
6 | g.51659272T>C | CA450612819 | PKHD1 | c.10854A>G (p.Arg3618=) c.10725A>G (p.Arg3575=) c.10716A>G (p.Arg3572=) c.10212A>G (p.Arg3404=) c.10143A>G (p.Arg3381=) c.10157-10052A>G (n.10157-10052A>G) c.4929A>G (p.Arg1643=) n.535+6899T>C n.403+6899T>C c.10779A>G (p.Arg3593=) c.10659A>G (p.Arg3553=) c.10590A>G (p.Arg3530=) c.8994A>G (p.Arg2998=) n.11130A>G n.3145+6899T>C n.3013+6899T>C | |
6 | g.51659272T>G | CA364431591 | PKHD1 | c.10854A>C (p.Arg3618Ser) c.10725A>C (p.Arg3575Ser) c.10716A>C (p.Arg3572Ser) c.10212A>C (p.Arg3404Ser) c.10143A>C (p.Arg3381Ser) c.10157-10052A>C (n.10157-10052A>C) c.4929A>C (p.Arg1643Ser) n.535+6899T>G n.403+6899T>G c.10779A>C (p.Arg3593Ser) c.10659A>C (p.Arg3553Ser) c.10590A>C (p.Arg3530Ser) c.8994A>C (p.Arg2998Ser) n.11130A>C n.3145+6899T>G n.3013+6899T>G | |
6 | g.51659273_51659274del | CA913110686 | PKHD1 | c.10853_10854del (p.Arg3618LysfsTer11) c.10724_10725del (p.Arg3575LysfsTer11) c.10715_10716del (p.Arg3572LysfsTer11) c.10211_10212del (p.Arg3404LysfsTer11) c.10142_10143del (p.Arg3381LysfsTer11) c.10157-10053_10157-10052del (n.10157-10053_10157-10052del) c.4928_4929del (p.Arg1643LysfsTer11) n.535+6900_535+6901del n.403+6900_403+6901del c.10778_10779del (p.Arg3593LysfsTer11) c.10658_10659del (p.Arg3553LysfsTer11) c.10589_10590del (p.Arg3530LysfsTer11) c.8993_8994del (p.Arg2998LysfsTer11) n.11129_11130del n.3145+6900_3145+6901del n.3013+6900_3013+6901del | |
6 | g.51659273del | CA2825001467 | PKHD1 | c.10853del (p.Arg3618LysfsTer8) c.10724del (p.Arg3575LysfsTer8) c.10715del (p.Arg3572LysfsTer8) c.10211del (p.Arg3404LysfsTer8) c.10142del (p.Arg3381LysfsTer8) c.10157-10053del (n.10157-10053del) c.4928del (p.Arg1643LysfsTer8) n.535+6900del n.403+6900del c.10778del (p.Arg3593LysfsTer8) c.10658del (p.Arg3553LysfsTer8) c.10589del (p.Arg3530LysfsTer8) c.8993del (p.Arg2998LysfsTer8) n.11129del n.3145+6900del n.3013+6900del | ClinVar |
6 | g.51659273C>A | CA364431595 | PKHD1 | c.10853G>T (p.Arg3618Ile) c.10724G>T (p.Arg3575Ile) c.10715G>T (p.Arg3572Ile) c.10211G>T (p.Arg3404Ile) c.10142G>T (p.Arg3381Ile) c.10157-10053G>T (n.10157-10053G>T) c.4928G>T (p.Arg1643Ile) n.535+6900C>A n.403+6900C>A c.10778G>T (p.Arg3593Ile) c.10658G>T (p.Arg3553Ile) c.10589G>T (p.Arg3530Ile) c.8993G>T (p.Arg2998Ile) n.11129G>T n.3145+6900C>A n.3013+6900C>A | |
6 | g.51659273C>G | CA364431597 | PKHD1 | c.10853G>C (p.Arg3618Thr) c.10724G>C (p.Arg3575Thr) c.10715G>C (p.Arg3572Thr) c.10211G>C (p.Arg3404Thr) c.10142G>C (p.Arg3381Thr) c.10157-10053G>C (n.10157-10053G>C) c.4928G>C (p.Arg1643Thr) n.535+6900C>G n.403+6900C>G c.10778G>C (p.Arg3593Thr) c.10658G>C (p.Arg3553Thr) c.10589G>C (p.Arg3530Thr) c.8993G>C (p.Arg2998Thr) n.11129G>C n.3145+6900C>G n.3013+6900C>G | |
6 | g.51659273C>T | CA364431599 | PKHD1 | c.10853G>A (p.Arg3618Lys) c.10724G>A (p.Arg3575Lys) c.10715G>A (p.Arg3572Lys) c.10211G>A (p.Arg3404Lys) c.10142G>A (p.Arg3381Lys) c.10157-10053G>A (n.10157-10053G>A) c.4928G>A (p.Arg1643Lys) n.535+6900C>T n.403+6900C>T c.10778G>A (p.Arg3593Lys) c.10658G>A (p.Arg3553Lys) c.10589G>A (p.Arg3530Lys) c.8993G>A (p.Arg2998Lys) n.11129G>A n.3145+6900C>T n.3013+6900C>T | |
6 | g.51659273_51659274delinsCT | CA1628438786 | PKHD1 | c.10852_10853delinsAG (p.Arg3618=) c.10723_10724delinsAG (p.Arg3575=) c.10714_10715delinsAG (p.Arg3572=) c.10210_10211delinsAG (p.Arg3404=) c.10141_10142delinsAG (p.Arg3381=) c.10157-10054_10157-10053delinsAG (n.10157-10054_10157-10053delinsAG) c.4927_4928delinsAG (p.Arg1643=) n.535+6900_535+6901delinsCT n.403+6900_403+6901delinsCT c.10777_10778delinsAG (p.Arg3593=) c.10657_10658delinsAG (p.Arg3553=) c.10588_10589delinsAG (p.Arg3530=) c.8992_8993delinsAG (p.Arg2998=) n.11128_11129delinsAG n.3145+6900_3145+6901delinsCT n.3013+6900_3013+6901delinsCT | |
6 | g.51659274T>A | CA364431607 | PKHD1 | c.10852A>T (p.Arg3618Ter) c.10723A>T (p.Arg3575Ter) c.10714A>T (p.Arg3572Ter) c.10210A>T (p.Arg3404Ter) c.10141A>T (p.Arg3381Ter) c.10157-10054A>T (n.10157-10054A>T) c.4927A>T (p.Arg1643Ter) n.535+6901T>A n.403+6901T>A c.10777A>T (p.Arg3593Ter) c.10657A>T (p.Arg3553Ter) c.10588A>T (p.Arg3530Ter) c.8992A>T (p.Arg2998Ter) n.11128A>T n.3145+6901T>A n.3013+6901T>A | |
6 | g.51659274T>C | CA364431601 | PKHD1 | c.10852A>G (p.Arg3618Gly) c.10723A>G (p.Arg3575Gly) c.10714A>G (p.Arg3572Gly) c.10210A>G (p.Arg3404Gly) c.10141A>G (p.Arg3381Gly) c.10157-10054A>G (n.10157-10054A>G) c.4927A>G (p.Arg1643Gly) n.535+6901T>C n.403+6901T>C c.10777A>G (p.Arg3593Gly) c.10657A>G (p.Arg3553Gly) c.10588A>G (p.Arg3530Gly) c.8992A>G (p.Arg2998Gly) n.11128A>G n.3145+6901T>C n.3013+6901T>C | |
6 | g.51659274T>G | CA450612820 | PKHD1 | c.10852A>C (p.Arg3618=) c.10723A>C (p.Arg3575=) c.10714A>C (p.Arg3572=) c.10210A>C (p.Arg3404=) c.10141A>C (p.Arg3381=) c.10157-10054A>C (n.10157-10054A>C) c.4927A>C (p.Arg1643=) n.535+6901T>G n.403+6901T>G c.10777A>C (p.Arg3593=) c.10657A>C (p.Arg3553=) c.10588A>C (p.Arg3530=) c.8992A>C (p.Arg2998=) n.11128A>C n.3145+6901T>G n.3013+6901T>G | |
6 | g.51659278del | CA658821698 | PKHD1 | c.10852del (p.Arg3618GlufsTer8) c.10723del (p.Arg3575GlufsTer8) c.10714del (p.Arg3572GlufsTer8) c.10210del (p.Arg3404GlufsTer8) c.10141del (p.Arg3381GlufsTer8) c.10157-10054del (n.10157-10054del) c.4927del (p.Arg1643GlufsTer8) n.535+6905del n.403+6905del c.10777del (p.Arg3593GlufsTer8) c.10657del (p.Arg3553GlufsTer8) c.10588del (p.Arg3530GlufsTer8) c.8992del (p.Arg2998GlufsTer8) n.11128del n.3145+6905del n.3013+6905del | ClinVar dbSNP |
6 | g.51659275T>A | CA364431610 | PKHD1 | c.10851A>T (p.Lys3617Asn) c.10722A>T (p.Lys3574Asn) c.10713A>T (p.Lys3571Asn) c.10209A>T (p.Lys3403Asn) c.10140A>T (p.Lys3380Asn) c.10157-10055A>T (n.10157-10055A>T) c.4926A>T (p.Lys1642Asn) n.535+6902T>A n.403+6902T>A c.10776A>T (p.Lys3592Asn) c.10656A>T (p.Lys3552Asn) c.10587A>T (p.Lys3529Asn) c.8991A>T (p.Lys2997Asn) n.11127A>T n.3145+6902T>A n.3013+6902T>A | |
6 | g.51659275T>C | CA450612822 | PKHD1 | c.10851A>G (p.Lys3617=) c.10722A>G (p.Lys3574=) c.10713A>G (p.Lys3571=) c.10209A>G (p.Lys3403=) c.10140A>G (p.Lys3380=) c.10157-10055A>G (n.10157-10055A>G) c.4926A>G (p.Lys1642=) n.535+6902T>C n.403+6902T>C c.10776A>G (p.Lys3592=) c.10656A>G (p.Lys3552=) c.10587A>G (p.Lys3529=) c.8991A>G (p.Lys2997=) n.11127A>G n.3145+6902T>C n.3013+6902T>C | |
6 | g.51659275T>G | CA364431611 | PKHD1 | c.10851A>C (p.Lys3617Asn) c.10722A>C (p.Lys3574Asn) c.10713A>C (p.Lys3571Asn) c.10209A>C (p.Lys3403Asn) c.10140A>C (p.Lys3380Asn) c.10157-10055A>C (n.10157-10055A>C) c.4926A>C (p.Lys1642Asn) n.535+6902T>G n.403+6902T>G c.10776A>C (p.Lys3592Asn) c.10656A>C (p.Lys3552Asn) c.10587A>C (p.Lys3529Asn) c.8991A>C (p.Lys2997Asn) n.11127A>C n.3145+6902T>G n.3013+6902T>G | |
6 | g.51659276T>A | CA364431620 | PKHD1 | c.10850A>T (p.Lys3617Ile) c.10721A>T (p.Lys3574Ile) c.10712A>T (p.Lys3571Ile) c.10208A>T (p.Lys3403Ile) c.10139A>T (p.Lys3380Ile) c.10157-10056A>T (n.10157-10056A>T) c.4925A>T (p.Lys1642Ile) n.535+6903T>A n.403+6903T>A c.10775A>T (p.Lys3592Ile) c.10655A>T (p.Lys3552Ile) c.10586A>T (p.Lys3529Ile) c.8990A>T (p.Lys2997Ile) n.11126A>T n.3145+6903T>A n.3013+6903T>A | |
6 | g.51659276T>C | CA364431622 | PKHD1 | c.10850A>G (p.Lys3617Arg) c.10721A>G (p.Lys3574Arg) c.10712A>G (p.Lys3571Arg) c.10208A>G (p.Lys3403Arg) c.10139A>G (p.Lys3380Arg) c.10157-10056A>G (n.10157-10056A>G) c.4925A>G (p.Lys1642Arg) n.535+6903T>C n.403+6903T>C c.10775A>G (p.Lys3592Arg) c.10655A>G (p.Lys3552Arg) c.10586A>G (p.Lys3529Arg) c.8990A>G (p.Lys2997Arg) n.11126A>G n.3145+6903T>C n.3013+6903T>C | |
6 | g.51659276T>G | CA364431625 | PKHD1 | c.10850A>C (p.Lys3617Thr) c.10721A>C (p.Lys3574Thr) c.10712A>C (p.Lys3571Thr) c.10208A>C (p.Lys3403Thr) c.10139A>C (p.Lys3380Thr) c.10157-10056A>C (n.10157-10056A>C) c.4925A>C (p.Lys1642Thr) n.535+6903T>G n.403+6903T>G c.10775A>C (p.Lys3592Thr) c.10655A>C (p.Lys3552Thr) c.10586A>C (p.Lys3529Thr) c.8990A>C (p.Lys2997Thr) n.11126A>C n.3145+6903T>G n.3013+6903T>G | |
6 | g.51659277T>A | CA364431628 | PKHD1 | c.10849A>T (p.Lys3617Ter) c.10720A>T (p.Lys3574Ter) c.10711A>T (p.Lys3571Ter) c.10207A>T (p.Lys3403Ter) c.10138A>T (p.Lys3380Ter) c.10157-10057A>T (n.10157-10057A>T) c.4924A>T (p.Lys1642Ter) n.535+6904T>A n.403+6904T>A c.10774A>T (p.Lys3592Ter) c.10654A>T (p.Lys3552Ter) c.10585A>T (p.Lys3529Ter) c.8989A>T (p.Lys2997Ter) n.11125A>T n.3145+6904T>A n.3013+6904T>A | gnomAD v4 |
6 | g.51659277T>C | CA364431630 | PKHD1 | c.10849A>G (p.Lys3617Glu) c.10720A>G (p.Lys3574Glu) c.10711A>G (p.Lys3571Glu) c.10207A>G (p.Lys3403Glu) c.10138A>G (p.Lys3380Glu) c.10157-10057A>G (n.10157-10057A>G) c.4924A>G (p.Lys1642Glu) n.535+6904T>C n.403+6904T>C c.10774A>G (p.Lys3592Glu) c.10654A>G (p.Lys3552Glu) c.10585A>G (p.Lys3529Glu) c.8989A>G (p.Lys2997Glu) n.11125A>G n.3145+6904T>C n.3013+6904T>C | |
6 | g.51659277T>G | CA364431631 | PKHD1 | c.10849A>C (p.Lys3617Gln) c.10720A>C (p.Lys3574Gln) c.10711A>C (p.Lys3571Gln) c.10207A>C (p.Lys3403Gln) c.10138A>C (p.Lys3380Gln) c.10157-10057A>C (n.10157-10057A>C) c.4924A>C (p.Lys1642Gln) n.535+6904T>G n.403+6904T>G c.10774A>C (p.Lys3592Gln) c.10654A>C (p.Lys3552Gln) c.10585A>C (p.Lys3529Gln) c.8989A>C (p.Lys2997Gln) n.11125A>C n.3145+6904T>G n.3013+6904T>G | |
6 | g.51659278T>A | CA450612828 | PKHD1 | c.10848A>T (p.Ala3616=) c.10719A>T (p.Ala3573=) c.10710A>T (p.Ala3570=) c.10206A>T (p.Ala3402=) c.10137A>T (p.Ala3379=) c.10157-10058A>T (n.10157-10058A>T) c.4923A>T (p.Ala1641=) n.535+6905T>A n.403+6905T>A c.10773A>T (p.Ala3591=) c.10653A>T (p.Ala3551=) c.10584A>T (p.Ala3528=) c.8988A>T (p.Ala2996=) n.11124A>T n.3145+6905T>A n.3013+6905T>A | |
6 | g.51659278T>C | CA450612830 | PKHD1 | c.10848A>G (p.Ala3616=) c.10719A>G (p.Ala3573=) c.10710A>G (p.Ala3570=) c.10206A>G (p.Ala3402=) c.10137A>G (p.Ala3379=) c.10157-10058A>G (n.10157-10058A>G) c.4923A>G (p.Ala1641=) n.535+6905T>C n.403+6905T>C c.10773A>G (p.Ala3591=) c.10653A>G (p.Ala3551=) c.10584A>G (p.Ala3528=) c.8988A>G (p.Ala2996=) n.11124A>G n.3145+6905T>C n.3013+6905T>C | |
6 | g.51659278T>G | CA450612831 | PKHD1 | c.10848A>C (p.Ala3616=) c.10719A>C (p.Ala3573=) c.10710A>C (p.Ala3570=) c.10206A>C (p.Ala3402=) c.10137A>C (p.Ala3379=) c.10157-10058A>C (n.10157-10058A>C) c.4923A>C (p.Ala1641=) n.535+6905T>G n.403+6905T>G c.10773A>C (p.Ala3591=) c.10653A>C (p.Ala3551=) c.10584A>C (p.Ala3528=) c.8988A>C (p.Ala2996=) n.11124A>C n.3145+6905T>G n.3013+6905T>G | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.51659279G>A | CA364431634 | PKHD1 | c.10847C>T (p.Ala3616Val) c.10718C>T (p.Ala3573Val) c.10709C>T (p.Ala3570Val) c.10205C>T (p.Ala3402Val) c.10136C>T (p.Ala3379Val) c.10157-10059C>T (n.10157-10059C>T) c.4922C>T (p.Ala1641Val) n.535+6906G>A n.403+6906G>A c.10772C>T (p.Ala3591Val) c.10652C>T (p.Ala3551Val) c.10583C>T (p.Ala3528Val) c.8987C>T (p.Ala2996Val) n.11123C>T n.3145+6906G>A n.3013+6906G>A | |
6 | g.51659279G>C | CA364431638 | PKHD1 | c.10847C>G (p.Ala3616Gly) c.10718C>G (p.Ala3573Gly) c.10709C>G (p.Ala3570Gly) c.10205C>G (p.Ala3402Gly) c.10136C>G (p.Ala3379Gly) c.10157-10059C>G (n.10157-10059C>G) c.4922C>G (p.Ala1641Gly) n.535+6906G>C n.403+6906G>C c.10772C>G (p.Ala3591Gly) c.10652C>G (p.Ala3551Gly) c.10583C>G (p.Ala3528Gly) c.8987C>G (p.Ala2996Gly) n.11123C>G n.3145+6906G>C n.3013+6906G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659279G= | CA1628438793 | PKHD1 | c.10847C= (p.Ala3616=) c.10718C= (p.Ala3573=) c.10709C= (p.Ala3570=) c.10205C= (p.Ala3402=) c.10136C= (p.Ala3379=) c.10157-10059C= (n.10157-10059C=) c.4922C= (p.Ala1641=) n.535+6906G= n.403+6906G= c.10772C= (p.Ala3591=) c.10652C= (p.Ala3551=) c.10583C= (p.Ala3528=) c.8987C= (p.Ala2996=) n.11123C= n.3145+6906G= n.3013+6906G= | |
6 | g.51659279G>T | CA364431636 | PKHD1 | c.10847C>A (p.Ala3616Glu) c.10718C>A (p.Ala3573Glu) c.10709C>A (p.Ala3570Glu) c.10205C>A (p.Ala3402Glu) c.10136C>A (p.Ala3379Glu) c.10157-10059C>A (n.10157-10059C>A) c.4922C>A (p.Ala1641Glu) n.535+6906G>T n.403+6906G>T c.10772C>A (p.Ala3591Glu) c.10652C>A (p.Ala3551Glu) c.10583C>A (p.Ala3528Glu) c.8987C>A (p.Ala2996Glu) n.11123C>A n.3145+6906G>T n.3013+6906G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659280C>A | CA364431640 | PKHD1 | c.10846G>T (p.Ala3616Ser) c.10717G>T (p.Ala3573Ser) c.10708G>T (p.Ala3570Ser) c.10204G>T (p.Ala3402Ser) c.10135G>T (p.Ala3379Ser) c.10157-10060G>T (n.10157-10060G>T) c.4921G>T (p.Ala1641Ser) n.535+6907C>A n.403+6907C>A c.10771G>T (p.Ala3591Ser) c.10651G>T (p.Ala3551Ser) c.10582G>T (p.Ala3528Ser) c.8986G>T (p.Ala2996Ser) n.11122G>T n.3145+6907C>A n.3013+6907C>A | |
6 | g.51659280C>G | CA364431642 | PKHD1 | c.10846G>C (p.Ala3616Pro) c.10717G>C (p.Ala3573Pro) c.10708G>C (p.Ala3570Pro) c.10204G>C (p.Ala3402Pro) c.10135G>C (p.Ala3379Pro) c.10157-10060G>C (n.10157-10060G>C) c.4921G>C (p.Ala1641Pro) n.535+6907C>G n.403+6907C>G c.10771G>C (p.Ala3591Pro) c.10651G>C (p.Ala3551Pro) c.10582G>C (p.Ala3528Pro) c.8986G>C (p.Ala2996Pro) n.11122G>C n.3145+6907C>G n.3013+6907C>G | |
6 | g.51659280C>T | CA364431644 | PKHD1 | c.10846G>A (p.Ala3616Thr) c.10717G>A (p.Ala3573Thr) c.10708G>A (p.Ala3570Thr) c.10204G>A (p.Ala3402Thr) c.10135G>A (p.Ala3379Thr) c.10157-10060G>A (n.10157-10060G>A) c.4921G>A (p.Ala1641Thr) n.535+6907C>T n.403+6907C>T c.10771G>A (p.Ala3591Thr) c.10651G>A (p.Ala3551Thr) c.10582G>A (p.Ala3528Thr) c.8986G>A (p.Ala2996Thr) n.11122G>A n.3145+6907C>T n.3013+6907C>T | |
6 | g.51659282_51659283dup | CA2697553452 | PKHD1 | c.10845_10846dup (p.Ala3616GlufsTer11) c.10716_10717dup (p.Ala3573GlufsTer11) c.10707_10708dup (p.Ala3570GlufsTer11) c.10203_10204dup (p.Ala3402GlufsTer11) c.10134_10135dup (p.Ala3379GlufsTer11) c.10157-10061_10157-10060dup (n.10157-10061_10157-10060dup) c.4920_4921dup (p.Ala1641GlufsTer11) n.535+6909_535+6910dup n.403+6909_403+6910dup c.10770_10771dup (p.Ala3591GlufsTer11) c.10650_10651dup (p.Ala3551GlufsTer11) c.10581_10582dup (p.Ala3528GlufsTer11) c.8985_8986dup (p.Ala2996GlufsTer11) n.11121_11122dup n.3145+6909_3145+6910dup n.3013+6909_3013+6910dup | ClinVar |
6 | g.51659281T>A | CA364431648 | PKHD1 | c.10845A>T (p.Arg3615Ser) c.10716A>T (p.Arg3572Ser) c.10707A>T (p.Arg3569Ser) c.10203A>T (p.Arg3401Ser) c.10134A>T (p.Arg3378Ser) c.10157-10061A>T (n.10157-10061A>T) c.4920A>T (p.Arg1640Ser) n.535+6908T>A n.403+6908T>A c.10770A>T (p.Arg3590Ser) c.10650A>T (p.Arg3550Ser) c.10581A>T (p.Arg3527Ser) c.8985A>T (p.Arg2995Ser) n.11121A>T n.3145+6908T>A n.3013+6908T>A | |
6 | g.51659281T>C | CA450612837 | PKHD1 | c.10845A>G (p.Arg3615=) c.10716A>G (p.Arg3572=) c.10707A>G (p.Arg3569=) c.10203A>G (p.Arg3401=) c.10134A>G (p.Arg3378=) c.10157-10061A>G (n.10157-10061A>G) c.4920A>G (p.Arg1640=) n.535+6908T>C n.403+6908T>C c.10770A>G (p.Arg3590=) c.10650A>G (p.Arg3550=) c.10581A>G (p.Arg3527=) c.8985A>G (p.Arg2995=) n.11121A>G n.3145+6908T>C n.3013+6908T>C | dbSNP |
6 | g.51659281T>G | CA364431649 | PKHD1 | c.10845A>C (p.Arg3615Ser) c.10716A>C (p.Arg3572Ser) c.10707A>C (p.Arg3569Ser) c.10203A>C (p.Arg3401Ser) c.10134A>C (p.Arg3378Ser) c.10157-10061A>C (n.10157-10061A>C) c.4920A>C (p.Arg1640Ser) n.535+6908T>G n.403+6908T>G c.10770A>C (p.Arg3590Ser) c.10650A>C (p.Arg3550Ser) c.10581A>C (p.Arg3527Ser) c.8985A>C (p.Arg2995Ser) n.11121A>C n.3145+6908T>G n.3013+6908T>G | |
6 | g.51659281T= | CA1628438795 | PKHD1 | c.10845A= (p.Arg3615=) c.10716A= (p.Arg3572=) c.10707A= (p.Arg3569=) c.10203A= (p.Arg3401=) c.10134A= (p.Arg3378=) c.10157-10061A= (n.10157-10061A=) c.4920A= (p.Arg1640=) n.535+6908T= n.403+6908T= c.10770A= (p.Arg3590=) c.10650A= (p.Arg3550=) c.10581A= (p.Arg3527=) c.8985A= (p.Arg2995=) n.11121A= n.3145+6908T= n.3013+6908T= | |
6 | g.51659282C>A | CA364431651 | PKHD1 | c.10844G>T (p.Arg3615Ile) c.10715G>T (p.Arg3572Ile) c.10706G>T (p.Arg3569Ile) c.10202G>T (p.Arg3401Ile) c.10133G>T (p.Arg3378Ile) c.10157-10062G>T (n.10157-10062G>T) c.4919G>T (p.Arg1640Ile) n.535+6909C>A n.403+6909C>A c.10769G>T (p.Arg3590Ile) c.10649G>T (p.Arg3550Ile) c.10580G>T (p.Arg3527Ile) c.8984G>T (p.Arg2995Ile) n.11120G>T n.3145+6909C>A n.3013+6909C>A | |
6 | g.51659282C= | CA1628438798 | PKHD1 | c.10844G= (p.Arg3615=) c.10715G= (p.Arg3572=) c.10706G= (p.Arg3569=) c.10202G= (p.Arg3401=) c.10133G= (p.Arg3378=) c.10157-10062G= (n.10157-10062G=) c.4919G= (p.Arg1640=) n.535+6909C= n.403+6909C= c.10769G= (p.Arg3590=) c.10649G= (p.Arg3550=) c.10580G= (p.Arg3527=) c.8984G= (p.Arg2995=) n.11120G= n.3145+6909C= n.3013+6909C= | |
6 | g.51659282C>G | CA364431655 | PKHD1 | c.10844G>C (p.Arg3615Thr) c.10715G>C (p.Arg3572Thr) c.10706G>C (p.Arg3569Thr) c.10202G>C (p.Arg3401Thr) c.10133G>C (p.Arg3378Thr) c.10157-10062G>C (n.10157-10062G>C) c.4919G>C (p.Arg1640Thr) n.535+6909C>G n.403+6909C>G c.10769G>C (p.Arg3590Thr) c.10649G>C (p.Arg3550Thr) c.10580G>C (p.Arg3527Thr) c.8984G>C (p.Arg2995Thr) n.11120G>C n.3145+6909C>G n.3013+6909C>G | gnomAD v4 |
6 | g.51659282C>T | CA3851007 | PKHD1 | c.10844G>A (p.Arg3615Lys) c.10715G>A (p.Arg3572Lys) c.10706G>A (p.Arg3569Lys) c.10202G>A (p.Arg3401Lys) c.10133G>A (p.Arg3378Lys) c.10157-10062G>A (n.10157-10062G>A) c.4919G>A (p.Arg1640Lys) n.535+6909C>T n.403+6909C>T c.10769G>A (p.Arg3590Lys) c.10649G>A (p.Arg3550Lys) c.10580G>A (p.Arg3527Lys) c.8984G>A (p.Arg2995Lys) n.11120G>A n.3145+6909C>T n.3013+6909C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659284_51659286del | CA2679076977 | PKHD1 | c.10842_10844del (p.Ser3614del) c.10713_10715del (p.Ser3571del) c.10704_10706del (p.Ser3568del) c.10200_10202del (p.Ser3400del) c.10131_10133del (p.Ser3377del) c.10157-10064_10157-10062del (n.10157-10064_10157-10062del) c.4917_4919del (p.Ser1639del) n.535+6911_535+6913del n.403+6911_403+6913del c.10767_10769del (p.Ser3589del) c.10647_10649del (p.Ser3549del) c.10578_10580del (p.Ser3526del) c.8982_8984del (p.Ser2994del) n.11118_11120del n.3145+6911_3145+6913del n.3013+6911_3013+6913del | gnomAD v4 |
6 | g.51659283T>A | CA364431658 | PKHD1 | c.10843A>T (p.Arg3615Ter) c.10714A>T (p.Arg3572Ter) c.10705A>T (p.Arg3569Ter) c.10201A>T (p.Arg3401Ter) c.10132A>T (p.Arg3378Ter) c.10157-10063A>T (n.10157-10063A>T) c.4918A>T (p.Arg1640Ter) n.535+6910T>A n.403+6910T>A c.10768A>T (p.Arg3590Ter) c.10648A>T (p.Arg3550Ter) c.10579A>T (p.Arg3527Ter) c.8983A>T (p.Arg2995Ter) n.11119A>T n.3145+6910T>A n.3013+6910T>A | |
6 | g.51659283T>C | CA364431660 | PKHD1 | c.10843A>G (p.Arg3615Gly) c.10714A>G (p.Arg3572Gly) c.10705A>G (p.Arg3569Gly) c.10201A>G (p.Arg3401Gly) c.10132A>G (p.Arg3378Gly) c.10157-10063A>G (n.10157-10063A>G) c.4918A>G (p.Arg1640Gly) n.535+6910T>C n.403+6910T>C c.10768A>G (p.Arg3590Gly) c.10648A>G (p.Arg3550Gly) c.10579A>G (p.Arg3527Gly) c.8983A>G (p.Arg2995Gly) n.11119A>G n.3145+6910T>C n.3013+6910T>C | |
6 | g.51659283T>G | CA450612843 | PKHD1 | c.10843A>C (p.Arg3615=) c.10714A>C (p.Arg3572=) c.10705A>C (p.Arg3569=) c.10201A>C (p.Arg3401=) c.10132A>C (p.Arg3378=) c.10157-10063A>C (n.10157-10063A>C) c.4918A>C (p.Arg1640=) n.535+6910T>G n.403+6910T>G c.10768A>C (p.Arg3590=) c.10648A>C (p.Arg3550=) c.10579A>C (p.Arg3527=) c.8983A>C (p.Arg2995=) n.11119A>C n.3145+6910T>G n.3013+6910T>G |