Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.51626922G>TCA2679076410PKHD1c.11785+75C>A (n.11785+75C>A)
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c.9925+75C>A (n.9925+75C>A)
 gnomAD v4
6g.51626924T>GCA825710710PKHD1c.11785+73A>C (n.11785+73A>C)
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c.9925+73A>C (n.9925+73A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.9925+73A= (n.9925+73A=)
6g.51626925G>ACA138875766PKHD1c.11785+72C>T (n.11785+72C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.9925+72C= (n.9925+72C=)
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 gnomAD v4
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c.9925+69_9925+72del (n.9925+69_9925+72del)
 gnomAD v4
6g.51626926A>GCA2679076413PKHD1c.11785+71T>C (n.11785+71T>C)
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 gnomAD v4
6g.51626927delCA2578644374PKHD1c.11785+71del (n.11785+71del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.9925+69C= (n.9925+69C=)
6g.51626928G>TCA2679076414PKHD1c.11785+69C>A (n.11785+69C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.51626929G>TCA2679076416PKHD1c.11785+68C>A (n.11785+68C>A)
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 gnomAD v4
6g.51626931G>TCA2679076417PKHD1c.11785+66C>A (n.11785+66C>A)
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c.11143+66C>A (n.11143+66C>A)
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c.9925+66C>A (n.9925+66C>A)
 gnomAD v4
6g.51626932A>CCA2578644375PKHD1c.11785+65T>G (n.11785+65T>G)
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6g.51626933G>ACA1088973094PKHD1c.11785+64C>T (n.11785+64C>T)
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c.9925+64C>T (n.9925+64C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.51626933G=CA1628469119PKHD1c.11785+64C= (n.11785+64C=)
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c.11143+64C= (n.11143+64C=)
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c.11521+64C= (n.11521+64C=)
c.9925+64C= (n.9925+64C=)
6g.51626933G>TCA2578644377PKHD1c.11785+64C>A (n.11785+64C>A)
c.11656+64C>A (n.11656+64C>A)
c.11647+64C>A (n.11647+64C>A)
c.11143+64C>A (n.11143+64C>A)
c.11074+64C>A (n.11074+64C>A)
c.5860+64C>A (n.5860+64C>A)
c.11710+64C>A (n.11710+64C>A)
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c.9925+64C>A (n.9925+64C>A)
 gnomAD v4
6g.51626935delCA2578644376PKHD1c.11785+64del (n.11785+64del)
c.11656+64del (n.11656+64del)
c.11647+64del (n.11647+64del)
c.11143+64del (n.11143+64del)
c.11074+64del (n.11074+64del)
c.5860+64del (n.5860+64del)
c.11710+64del (n.11710+64del)
c.11590+64del (n.11590+64del)
c.11521+64del (n.11521+64del)
c.9925+64del (n.9925+64del)
6g.51626934G>ACA2679076418PKHD1c.11785+63C>T (n.11785+63C>T)
c.11656+63C>T (n.11656+63C>T)
c.11647+63C>T (n.11647+63C>T)
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c.11521+63C>T (n.11521+63C>T)
c.9925+63C>T (n.9925+63C>T)
 gnomAD v4
6g.51626934G>TCA2679076419PKHD1c.11785+63C>A (n.11785+63C>A)
c.11656+63C>A (n.11656+63C>A)
c.11647+63C>A (n.11647+63C>A)
c.11143+63C>A (n.11143+63C>A)
c.11074+63C>A (n.11074+63C>A)
c.5860+63C>A (n.5860+63C>A)
c.11710+63C>A (n.11710+63C>A)
c.11590+63C>A (n.11590+63C>A)
c.11521+63C>A (n.11521+63C>A)
c.9925+63C>A (n.9925+63C>A)
 gnomAD v4
6g.51626935G>ACA2578644378PKHD1c.11785+62C>T (n.11785+62C>T)
c.11656+62C>T (n.11656+62C>T)
c.11647+62C>T (n.11647+62C>T)
c.11143+62C>T (n.11143+62C>T)
c.11074+62C>T (n.11074+62C>T)
c.5860+62C>T (n.5860+62C>T)
c.11710+62C>T (n.11710+62C>T)
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c.11521+62C>T (n.11521+62C>T)
c.9925+62C>T (n.9925+62C>T)
 gnomAD v4
6g.51626936A>GCA2679076420PKHD1c.11785+61T>C (n.11785+61T>C)
c.11656+61T>C (n.11656+61T>C)
c.11647+61T>C (n.11647+61T>C)
c.11143+61T>C (n.11143+61T>C)
c.11074+61T>C (n.11074+61T>C)
c.5860+61T>C (n.5860+61T>C)
c.11710+61T>C (n.11710+61T>C)
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c.11521+61T>C (n.11521+61T>C)
c.9925+61T>C (n.9925+61T>C)
 gnomAD v4
6g.51626937G>ACA138875767PKHD1c.11785+60C>T (n.11785+60C>T)
c.11656+60C>T (n.11656+60C>T)
c.11647+60C>T (n.11647+60C>T)
c.11143+60C>T (n.11143+60C>T)
c.11074+60C>T (n.11074+60C>T)
c.5860+60C>T (n.5860+60C>T)
c.11710+60C>T (n.11710+60C>T)
c.11590+60C>T (n.11590+60C>T)
c.11521+60C>T (n.11521+60C>T)
c.9925+60C>T (n.9925+60C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51626937G=CA1628469125PKHD1c.11785+60C= (n.11785+60C=)
c.11656+60C= (n.11656+60C=)
c.11647+60C= (n.11647+60C=)
c.11143+60C= (n.11143+60C=)
c.11074+60C= (n.11074+60C=)
c.5860+60C= (n.5860+60C=)
c.11710+60C= (n.11710+60C=)
c.11590+60C= (n.11590+60C=)
c.11521+60C= (n.11521+60C=)
c.9925+60C= (n.9925+60C=)
6g.51626937G>TCA2679076421PKHD1c.11785+60C>A (n.11785+60C>A)
c.11656+60C>A (n.11656+60C>A)
c.11647+60C>A (n.11647+60C>A)
c.11143+60C>A (n.11143+60C>A)
c.11074+60C>A (n.11074+60C>A)
c.5860+60C>A (n.5860+60C>A)
c.11710+60C>A (n.11710+60C>A)
c.11590+60C>A (n.11590+60C>A)
c.11521+60C>A (n.11521+60C>A)
c.9925+60C>A (n.9925+60C>A)
 gnomAD v4
6g.51626938G>ACA1628469127PKHD1c.11785+59C>T (n.11785+59C>T)
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c.11647+59C>T (n.11647+59C>T)
c.11143+59C>T (n.11143+59C>T)
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c.5860+59C>T (n.5860+59C>T)
c.11710+59C>T (n.11710+59C>T)
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c.11521+59C>T (n.11521+59C>T)
c.9925+59C>T (n.9925+59C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.51626938G=CA1628469130PKHD1c.11785+59C= (n.11785+59C=)
c.11656+59C= (n.11656+59C=)
c.11647+59C= (n.11647+59C=)
c.11143+59C= (n.11143+59C=)
c.11074+59C= (n.11074+59C=)
c.5860+59C= (n.5860+59C=)
c.11710+59C= (n.11710+59C=)
c.11590+59C= (n.11590+59C=)
c.11521+59C= (n.11521+59C=)
c.9925+59C= (n.9925+59C=)
6g.51626938G>TCA1088973098PKHD1c.11785+59C>A (n.11785+59C>A)
c.11656+59C>A (n.11656+59C>A)
c.11647+59C>A (n.11647+59C>A)
c.11143+59C>A (n.11143+59C>A)
c.11074+59C>A (n.11074+59C>A)
c.5860+59C>A (n.5860+59C>A)
c.11710+59C>A (n.11710+59C>A)
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c.11521+59C>A (n.11521+59C>A)
c.9925+59C>A (n.9925+59C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51626939C>TCA2679076422PKHD1c.11785+58G>A (n.11785+58G>A)
c.11656+58G>A (n.11656+58G>A)
c.11647+58G>A (n.11647+58G>A)
c.11143+58G>A (n.11143+58G>A)
c.11074+58G>A (n.11074+58G>A)
c.5860+58G>A (n.5860+58G>A)
c.11710+58G>A (n.11710+58G>A)
c.11590+58G>A (n.11590+58G>A)
c.11521+58G>A (n.11521+58G>A)
c.9925+58G>A (n.9925+58G>A)
 gnomAD v4
6g.51626942_51626962delCA2578644379PKHD1c.11785+38_11785+58del (n.11785+38_11785+58del)
c.11656+38_11656+58del (n.11656+38_11656+58del)
c.11647+38_11647+58del (n.11647+38_11647+58del)
c.11143+38_11143+58del (n.11143+38_11143+58del)
c.11074+38_11074+58del (n.11074+38_11074+58del)
c.5860+38_5860+58del (n.5860+38_5860+58del)
c.11710+38_11710+58del (n.11710+38_11710+58del)
c.11590+38_11590+58del (n.11590+38_11590+58del)
c.11521+38_11521+58del (n.11521+38_11521+58del)
c.9925+38_9925+58del (n.9925+38_9925+58del)
 gnomAD v4
6g.51626941C>TCA2679076423PKHD1c.11785+56G>A (n.11785+56G>A)
c.11656+56G>A (n.11656+56G>A)
c.11647+56G>A (n.11647+56G>A)
c.11143+56G>A (n.11143+56G>A)
c.11074+56G>A (n.11074+56G>A)
c.5860+56G>A (n.5860+56G>A)
c.11710+56G>A (n.11710+56G>A)
c.11590+56G>A (n.11590+56G>A)
c.11521+56G>A (n.11521+56G>A)
c.9925+56G>A (n.9925+56G>A)
 gnomAD v4
6g.51626942A=CA1628469134PKHD1c.11785+55T= (n.11785+55T=)
c.11656+55T= (n.11656+55T=)
c.11647+55T= (n.11647+55T=)
c.11143+55T= (n.11143+55T=)
c.11074+55T= (n.11074+55T=)
c.5860+55T= (n.5860+55T=)
c.11710+55T= (n.11710+55T=)
c.11590+55T= (n.11590+55T=)
c.11521+55T= (n.11521+55T=)
c.9925+55T= (n.9925+55T=)
6g.51626942A>GCA567278073PKHD1c.11785+55T>C (n.11785+55T>C)
c.11656+55T>C (n.11656+55T>C)
c.11647+55T>C (n.11647+55T>C)
c.11143+55T>C (n.11143+55T>C)
c.11074+55T>C (n.11074+55T>C)
c.5860+55T>C (n.5860+55T>C)
c.11710+55T>C (n.11710+55T>C)
c.11590+55T>C (n.11590+55T>C)
c.11521+55T>C (n.11521+55T>C)
c.9925+55T>C (n.9925+55T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51626943G>CCA2679076424PKHD1c.11785+54C>G (n.11785+54C>G)
c.11656+54C>G (n.11656+54C>G)
c.11647+54C>G (n.11647+54C>G)
c.11143+54C>G (n.11143+54C>G)
c.11074+54C>G (n.11074+54C>G)
c.5860+54C>G (n.5860+54C>G)
c.11710+54C>G (n.11710+54C>G)
c.11590+54C>G (n.11590+54C>G)
c.11521+54C>G (n.11521+54C>G)
c.9925+54C>G (n.9925+54C>G)
 gnomAD v4
6g.51626943G>TCA2679076425PKHD1c.11785+54C>A (n.11785+54C>A)
c.11656+54C>A (n.11656+54C>A)
c.11647+54C>A (n.11647+54C>A)
c.11143+54C>A (n.11143+54C>A)
c.11074+54C>A (n.11074+54C>A)
c.5860+54C>A (n.5860+54C>A)
c.11710+54C>A (n.11710+54C>A)
c.11590+54C>A (n.11590+54C>A)
c.11521+54C>A (n.11521+54C>A)
c.9925+54C>A (n.9925+54C>A)
 gnomAD v4
6g.51626944A=CA1628469137PKHD1c.11785+53T= (n.11785+53T=)
c.11656+53T= (n.11656+53T=)
c.11647+53T= (n.11647+53T=)
c.11143+53T= (n.11143+53T=)
c.11074+53T= (n.11074+53T=)
c.5860+53T= (n.5860+53T=)
c.11710+53T= (n.11710+53T=)
c.11590+53T= (n.11590+53T=)
c.11521+53T= (n.11521+53T=)
c.9925+53T= (n.9925+53T=)
6g.51626944A>CCA1628469138PKHD1c.11785+53T>G (n.11785+53T>G)
c.11656+53T>G (n.11656+53T>G)
c.11647+53T>G (n.11647+53T>G)
c.11143+53T>G (n.11143+53T>G)
c.11074+53T>G (n.11074+53T>G)
c.5860+53T>G (n.5860+53T>G)
c.11710+53T>G (n.11710+53T>G)
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c.11521+53T>G (n.11521+53T>G)
c.9925+53T>G (n.9925+53T>G)
 dbSNP
6g.51626945C>ACA1628469142PKHD1c.11785+52G>T (n.11785+52G>T)
c.11656+52G>T (n.11656+52G>T)
c.11647+52G>T (n.11647+52G>T)
c.11143+52G>T (n.11143+52G>T)
c.11074+52G>T (n.11074+52G>T)
c.5860+52G>T (n.5860+52G>T)
c.11710+52G>T (n.11710+52G>T)
c.11590+52G>T (n.11590+52G>T)
c.11521+52G>T (n.11521+52G>T)
c.9925+52G>T (n.9925+52G>T)
 dbSNP
6g.51626945C=CA1628469141PKHD1c.11785+52G= (n.11785+52G=)
c.11656+52G= (n.11656+52G=)
c.11647+52G= (n.11647+52G=)
c.11143+52G= (n.11143+52G=)
c.11074+52G= (n.11074+52G=)
c.5860+52G= (n.5860+52G=)
c.11710+52G= (n.11710+52G=)
c.11590+52G= (n.11590+52G=)
c.11521+52G= (n.11521+52G=)
c.9925+52G= (n.9925+52G=)
6g.51626945C>TCA567278074PKHD1c.11785+52G>A (n.11785+52G>A)
c.11656+52G>A (n.11656+52G>A)
c.11647+52G>A (n.11647+52G>A)
c.11143+52G>A (n.11143+52G>A)
c.11074+52G>A (n.11074+52G>A)
c.5860+52G>A (n.5860+52G>A)
c.11710+52G>A (n.11710+52G>A)
c.11590+52G>A (n.11590+52G>A)
c.11521+52G>A (n.11521+52G>A)
c.9925+52G>A (n.9925+52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51626946C>ACA3850696PKHD1c.11785+51G>T (n.11785+51G>T)
c.11656+51G>T (n.11656+51G>T)
c.11647+51G>T (n.11647+51G>T)
c.11143+51G>T (n.11143+51G>T)
c.11074+51G>T (n.11074+51G>T)
c.5860+51G>T (n.5860+51G>T)
c.11710+51G>T (n.11710+51G>T)
c.11590+51G>T (n.11590+51G>T)
c.11521+51G>T (n.11521+51G>T)
c.9925+51G>T (n.9925+51G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51626946C=CA1628469149PKHD1c.11785+51G= (n.11785+51G=)
c.11656+51G= (n.11656+51G=)
c.11647+51G= (n.11647+51G=)
c.11143+51G= (n.11143+51G=)
c.11074+51G= (n.11074+51G=)
c.5860+51G= (n.5860+51G=)
c.11710+51G= (n.11710+51G=)
c.11590+51G= (n.11590+51G=)
c.11521+51G= (n.11521+51G=)
c.9925+51G= (n.9925+51G=)
6g.51626946C>TCA2711482303PKHD1c.11785+51G>A (n.11785+51G>A)
c.11656+51G>A (n.11656+51G>A)
c.11647+51G>A (n.11647+51G>A)
c.11143+51G>A (n.11143+51G>A)
c.11074+51G>A (n.11074+51G>A)
c.5860+51G>A (n.5860+51G>A)
c.11710+51G>A (n.11710+51G>A)
c.11590+51G>A (n.11590+51G>A)
c.11521+51G>A (n.11521+51G>A)
c.9925+51G>A (n.9925+51G>A)
 dbSNP
6g.51626947A>TCA2679076426PKHD1c.11785+50T>A (n.11785+50T>A)
c.11656+50T>A (n.11656+50T>A)
c.11647+50T>A (n.11647+50T>A)
c.11143+50T>A (n.11143+50T>A)
c.11074+50T>A (n.11074+50T>A)
c.5860+50T>A (n.5860+50T>A)
c.11710+50T>A (n.11710+50T>A)
c.11590+50T>A (n.11590+50T>A)
c.11521+50T>A (n.11521+50T>A)
c.9925+50T>A (n.9925+50T>A)
 gnomAD v4
6g.51626949C>TCA2679076427PKHD1c.11785+48G>A (n.11785+48G>A)
c.11656+48G>A (n.11656+48G>A)
c.11647+48G>A (n.11647+48G>A)
c.11143+48G>A (n.11143+48G>A)
c.11074+48G>A (n.11074+48G>A)
c.5860+48G>A (n.5860+48G>A)
c.11710+48G>A (n.11710+48G>A)
c.11590+48G>A (n.11590+48G>A)
c.11521+48G>A (n.11521+48G>A)
c.9925+48G>A (n.9925+48G>A)
 gnomAD v4
6g.51626951A>GCA2679076428PKHD1c.11785+46T>C (n.11785+46T>C)
c.11656+46T>C (n.11656+46T>C)
c.11647+46T>C (n.11647+46T>C)
c.11143+46T>C (n.11143+46T>C)
c.11074+46T>C (n.11074+46T>C)
c.5860+46T>C (n.5860+46T>C)
c.11710+46T>C (n.11710+46T>C)
c.11590+46T>C (n.11590+46T>C)
c.11521+46T>C (n.11521+46T>C)
c.9925+46T>C (n.9925+46T>C)
 gnomAD v4
6g.51626952C=CA1628469154PKHD1c.11785+45G= (n.11785+45G=)
c.11656+45G= (n.11656+45G=)
c.11647+45G= (n.11647+45G=)
c.11143+45G= (n.11143+45G=)
c.11074+45G= (n.11074+45G=)
c.5860+45G= (n.5860+45G=)
c.11710+45G= (n.11710+45G=)
c.11590+45G= (n.11590+45G=)
c.11521+45G= (n.11521+45G=)
c.9925+45G= (n.9925+45G=)
6g.51626952C>GCA825710730PKHD1c.11785+45G>C (n.11785+45G>C)
c.11656+45G>C (n.11656+45G>C)
c.11647+45G>C (n.11647+45G>C)
c.11143+45G>C (n.11143+45G>C)
c.11074+45G>C (n.11074+45G>C)
c.5860+45G>C (n.5860+45G>C)
c.11710+45G>C (n.11710+45G>C)
c.11590+45G>C (n.11590+45G>C)
c.11521+45G>C (n.11521+45G>C)
c.9925+45G>C (n.9925+45G>C)
 dbSNP
6g.51626954G>ACA3850697PKHD1c.11785+43C>T (n.11785+43C>T)
c.11656+43C>T (n.11656+43C>T)
c.11647+43C>T (n.11647+43C>T)
c.11143+43C>T (n.11143+43C>T)
c.11074+43C>T (n.11074+43C>T)
c.5860+43C>T (n.5860+43C>T)
c.11710+43C>T (n.11710+43C>T)
c.11590+43C>T (n.11590+43C>T)
c.11521+43C>T (n.11521+43C>T)
c.9925+43C>T (n.9925+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51626954G=CA1628469159PKHD1c.11785+43C= (n.11785+43C=)
c.11656+43C= (n.11656+43C=)
c.11647+43C= (n.11647+43C=)
c.11143+43C= (n.11143+43C=)
c.11074+43C= (n.11074+43C=)
c.5860+43C= (n.5860+43C=)
c.11710+43C= (n.11710+43C=)
c.11590+43C= (n.11590+43C=)
c.11521+43C= (n.11521+43C=)
c.9925+43C= (n.9925+43C=)
6g.51626954G>TCA2679076429PKHD1c.11785+43C>A (n.11785+43C>A)
c.11656+43C>A (n.11656+43C>A)
c.11647+43C>A (n.11647+43C>A)
c.11143+43C>A (n.11143+43C>A)
c.11074+43C>A (n.11074+43C>A)
c.5860+43C>A (n.5860+43C>A)
c.11710+43C>A (n.11710+43C>A)
c.11590+43C>A (n.11590+43C>A)
c.11521+43C>A (n.11521+43C>A)
c.9925+43C>A (n.9925+43C>A)
 gnomAD v4
6g.51626955T>CCA825710734PKHD1c.11785+42A>G (n.11785+42A>G)
c.11656+42A>G (n.11656+42A>G)
c.11647+42A>G (n.11647+42A>G)
c.11143+42A>G (n.11143+42A>G)
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c.11710+42A>G (n.11710+42A>G)
c.11590+42A>G (n.11590+42A>G)
c.11521+42A>G (n.11521+42A>G)
c.9925+42A>G (n.9925+42A>G)
 dbSNP
6g.51626955T=CA1628469164PKHD1c.11785+42A= (n.11785+42A=)
c.11656+42A= (n.11656+42A=)
c.11647+42A= (n.11647+42A=)
c.11143+42A= (n.11143+42A=)
c.11074+42A= (n.11074+42A=)
c.5860+42A= (n.5860+42A=)
c.11710+42A= (n.11710+42A=)
c.11590+42A= (n.11590+42A=)
c.11521+42A= (n.11521+42A=)
c.9925+42A= (n.9925+42A=)
6g.51626956G>ACA2597157206PKHD1c.11785+41C>T (n.11785+41C>T)
c.11656+41C>T (n.11656+41C>T)
c.11647+41C>T (n.11647+41C>T)
c.11143+41C>T (n.11143+41C>T)
c.11074+41C>T (n.11074+41C>T)
c.5860+41C>T (n.5860+41C>T)
c.11710+41C>T (n.11710+41C>T)
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c.9925+41C>T (n.9925+41C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51626957G>ACA3850698PKHD1c.11785+40C>T (n.11785+40C>T)
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c.11647+40C>T (n.11647+40C>T)
c.11143+40C>T (n.11143+40C>T)
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c.5860+40C>T (n.5860+40C>T)
c.11710+40C>T (n.11710+40C>T)
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c.11521+40C>T (n.11521+40C>T)
c.9925+40C>T (n.9925+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51626957G=CA1628469168PKHD1c.11785+40C= (n.11785+40C=)
c.11656+40C= (n.11656+40C=)
c.11647+40C= (n.11647+40C=)
c.11143+40C= (n.11143+40C=)
c.11074+40C= (n.11074+40C=)
c.5860+40C= (n.5860+40C=)
c.11710+40C= (n.11710+40C=)
c.11590+40C= (n.11590+40C=)
c.11521+40C= (n.11521+40C=)
c.9925+40C= (n.9925+40C=)
6g.51626958G>TCA2679076430PKHD1c.11785+39C>A (n.11785+39C>A)
c.11656+39C>A (n.11656+39C>A)
c.11647+39C>A (n.11647+39C>A)
c.11143+39C>A (n.11143+39C>A)
c.11074+39C>A (n.11074+39C>A)
c.5860+39C>A (n.5860+39C>A)
c.11710+39C>A (n.11710+39C>A)
c.11590+39C>A (n.11590+39C>A)
c.11521+39C>A (n.11521+39C>A)
c.9925+39C>A (n.9925+39C>A)
 gnomAD v4
6g.51626960C>ACA2679076432PKHD1c.11785+37G>T (n.11785+37G>T)
c.11656+37G>T (n.11656+37G>T)
c.11647+37G>T (n.11647+37G>T)
c.11143+37G>T (n.11143+37G>T)
c.11074+37G>T (n.11074+37G>T)
c.5860+37G>T (n.5860+37G>T)
c.11710+37G>T (n.11710+37G>T)
c.11590+37G>T (n.11590+37G>T)
c.11521+37G>T (n.11521+37G>T)
c.9925+37G>T (n.9925+37G>T)
 gnomAD v4
6g.51626960C=CA1628469174PKHD1c.11785+37G= (n.11785+37G=)
c.11656+37G= (n.11656+37G=)
c.11647+37G= (n.11647+37G=)
c.11143+37G= (n.11143+37G=)
c.11074+37G= (n.11074+37G=)
c.5860+37G= (n.5860+37G=)
c.11710+37G= (n.11710+37G=)
c.11590+37G= (n.11590+37G=)
c.11521+37G= (n.11521+37G=)
c.9925+37G= (n.9925+37G=)
6g.51626960C>GCA825710739PKHD1c.11785+37G>C (n.11785+37G>C)
c.11656+37G>C (n.11656+37G>C)
c.11647+37G>C (n.11647+37G>C)
c.11143+37G>C (n.11143+37G>C)
c.11074+37G>C (n.11074+37G>C)
c.5860+37G>C (n.5860+37G>C)
c.11710+37G>C (n.11710+37G>C)
c.11590+37G>C (n.11590+37G>C)
c.11521+37G>C (n.11521+37G>C)
c.9925+37G>C (n.9925+37G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.51626960C>TCA138875772PKHD1c.11785+37G>A (n.11785+37G>A)
c.11656+37G>A (n.11656+37G>A)
c.11647+37G>A (n.11647+37G>A)
c.11143+37G>A (n.11143+37G>A)
c.11074+37G>A (n.11074+37G>A)
c.5860+37G>A (n.5860+37G>A)
c.11710+37G>A (n.11710+37G>A)
c.11590+37G>A (n.11590+37G>A)
c.11521+37G>A (n.11521+37G>A)
c.9925+37G>A (n.9925+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51626961_51626988dupCA2679076431PKHD1c.11785+10_11785+37dup (n.11785+10_11785+37dup)
c.11656+10_11656+37dup (n.11656+10_11656+37dup)
c.11647+10_11647+37dup (n.11647+10_11647+37dup)
c.11143+10_11143+37dup (n.11143+10_11143+37dup)
c.11074+10_11074+37dup (n.11074+10_11074+37dup)
c.5860+10_5860+37dup (n.5860+10_5860+37dup)
c.11710+10_11710+37dup (n.11710+10_11710+37dup)
c.11590+10_11590+37dup (n.11590+10_11590+37dup)
c.11521+10_11521+37dup (n.11521+10_11521+37dup)
c.9925+10_9925+37dup (n.9925+10_9925+37dup)
 gnomAD v4
6g.51626961T>CCA2679076433PKHD1c.11785+36A>G (n.11785+36A>G)
c.11656+36A>G (n.11656+36A>G)
c.11647+36A>G (n.11647+36A>G)
c.11143+36A>G (n.11143+36A>G)
c.11074+36A>G (n.11074+36A>G)
c.5860+36A>G (n.5860+36A>G)
c.11710+36A>G (n.11710+36A>G)
c.11590+36A>G (n.11590+36A>G)
c.11521+36A>G (n.11521+36A>G)
c.9925+36A>G (n.9925+36A>G)
 gnomAD v4
6g.51626961_51626996delinsTCTCCTGTGGGGATCATCTCCACCCTCCAAGCTTACCA1628469180PKHD1c.11785+1_11785+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.11785+1_11785+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA)
c.11656+1_11656+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.11656+1_11656+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA)
c.11647+1_11647+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.11647+1_11647+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA)
c.11143+1_11143+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.11143+1_11143+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA)
c.11074+1_11074+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.11074+1_11074+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA)
c.5860+1_5860+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.5860+1_5860+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA)
c.11710+1_11710+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.11710+1_11710+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA)
c.11590+1_11590+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.11590+1_11590+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA)
c.11521+1_11521+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.11521+1_11521+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA)
c.9925+1_9925+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.9925+1_9925+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA)
6g.51626964_51626998delCA3850699PKHD1c.11785+1_11785+35del
c.11656+1_11656+35del
c.11647+1_11647+35del
c.11143+1_11143+35del
c.11074+1_11074+35del
c.5860+1_5860+35del
c.11710+1_11710+35del
c.11590+1_11590+35del
c.11521+1_11521+35del
c.9925+1_9925+35del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51626963T>CCA2679076434PKHD1c.11785+34A>G (n.11785+34A>G)
c.11656+34A>G (n.11656+34A>G)
c.11647+34A>G (n.11647+34A>G)
c.11143+34A>G (n.11143+34A>G)
c.11074+34A>G (n.11074+34A>G)
c.5860+34A>G (n.5860+34A>G)
c.11710+34A>G (n.11710+34A>G)
c.11590+34A>G (n.11590+34A>G)
c.11521+34A>G (n.11521+34A>G)
c.9925+34A>G (n.9925+34A>G)
 gnomAD v4
6g.51626964C=CA1628469192PKHD1c.11785+33G= (n.11785+33G=)
c.11656+33G= (n.11656+33G=)
c.11647+33G= (n.11647+33G=)
c.11143+33G= (n.11143+33G=)
c.11074+33G= (n.11074+33G=)
c.5860+33G= (n.5860+33G=)
c.11710+33G= (n.11710+33G=)
c.11590+33G= (n.11590+33G=)
c.11521+33G= (n.11521+33G=)
c.9925+33G= (n.9925+33G=)
6g.51626964C>TCA567278093PKHD1c.11785+33G>A (n.11785+33G>A)
c.11656+33G>A (n.11656+33G>A)
c.11647+33G>A (n.11647+33G>A)
c.11143+33G>A (n.11143+33G>A)
c.11074+33G>A (n.11074+33G>A)
c.5860+33G>A (n.5860+33G>A)
c.11710+33G>A (n.11710+33G>A)
c.11590+33G>A (n.11590+33G>A)
c.11521+33G>A (n.11521+33G>A)
c.9925+33G>A (n.9925+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51626965C=CA1628469194PKHD1c.11785+32G= (n.11785+32G=)
c.11656+32G= (n.11656+32G=)
c.11647+32G= (n.11647+32G=)
c.11143+32G= (n.11143+32G=)
c.11074+32G= (n.11074+32G=)
c.5860+32G= (n.5860+32G=)
c.11710+32G= (n.11710+32G=)
c.11590+32G= (n.11590+32G=)
c.11521+32G= (n.11521+32G=)
c.9925+32G= (n.9925+32G=)
6g.51626965C>TCA138875780PKHD1c.11785+32G>A (n.11785+32G>A)
c.11656+32G>A (n.11656+32G>A)
c.11647+32G>A (n.11647+32G>A)
c.11143+32G>A (n.11143+32G>A)
c.11074+32G>A (n.11074+32G>A)
c.5860+32G>A (n.5860+32G>A)
c.11710+32G>A (n.11710+32G>A)
c.11590+32G>A (n.11590+32G>A)
c.11521+32G>A (n.11521+32G>A)
c.9925+32G>A (n.9925+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51626966T>CCA2679076435PKHD1c.11785+31A>G (n.11785+31A>G)
c.11656+31A>G (n.11656+31A>G)
c.11647+31A>G (n.11647+31A>G)
c.11143+31A>G (n.11143+31A>G)
c.11074+31A>G (n.11074+31A>G)
c.5860+31A>G (n.5860+31A>G)
c.11710+31A>G (n.11710+31A>G)
c.11590+31A>G (n.11590+31A>G)
c.11521+31A>G (n.11521+31A>G)
c.9925+31A>G (n.9925+31A>G)
 gnomAD v4
6g.51626966T>GCA3850700PKHD1c.11785+31A>C (n.11785+31A>C)
c.11656+31A>C (n.11656+31A>C)
c.11647+31A>C (n.11647+31A>C)
c.11143+31A>C (n.11143+31A>C)
c.11074+31A>C (n.11074+31A>C)
c.5860+31A>C (n.5860+31A>C)
c.11710+31A>C (n.11710+31A>C)
c.11590+31A>C (n.11590+31A>C)
c.11521+31A>C (n.11521+31A>C)
c.9925+31A>C (n.9925+31A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51626966T=CA1628469200PKHD1c.11785+31A= (n.11785+31A=)
c.11656+31A= (n.11656+31A=)
c.11647+31A= (n.11647+31A=)
c.11143+31A= (n.11143+31A=)
c.11074+31A= (n.11074+31A=)
c.5860+31A= (n.5860+31A=)
c.11710+31A= (n.11710+31A=)
c.11590+31A= (n.11590+31A=)
c.11521+31A= (n.11521+31A=)
c.9925+31A= (n.9925+31A=)
6g.51626967G>CCA3850701PKHD1c.11785+30C>G (n.11785+30C>G)
c.11656+30C>G (n.11656+30C>G)
c.11647+30C>G (n.11647+30C>G)
c.11143+30C>G (n.11143+30C>G)
c.11074+30C>G (n.11074+30C>G)
c.5860+30C>G (n.5860+30C>G)
c.11710+30C>G (n.11710+30C>G)
c.11590+30C>G (n.11590+30C>G)
c.11521+30C>G (n.11521+30C>G)
c.9925+30C>G (n.9925+30C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51626967G=CA1628469201PKHD1c.11785+30C= (n.11785+30C=)
c.11656+30C= (n.11656+30C=)
c.11647+30C= (n.11647+30C=)
c.11143+30C= (n.11143+30C=)
c.11074+30C= (n.11074+30C=)
c.5860+30C= (n.5860+30C=)
c.11710+30C= (n.11710+30C=)
c.11590+30C= (n.11590+30C=)
c.11521+30C= (n.11521+30C=)
c.9925+30C= (n.9925+30C=)
6g.51626968delCA2679076436PKHD1c.11785+29del (n.11785+29del)
c.11656+29del (n.11656+29del)
c.11647+29del (n.11647+29del)
c.11143+29del (n.11143+29del)
c.11074+29del (n.11074+29del)
c.5860+29del (n.5860+29del)
c.11710+29del (n.11710+29del)
c.11590+29del (n.11590+29del)
c.11521+29del (n.11521+29del)
c.9925+29del (n.9925+29del)
 gnomAD v4
6g.51626968T>CCA567278106PKHD1c.11785+29A>G (n.11785+29A>G)
c.11656+29A>G (n.11656+29A>G)
c.11647+29A>G (n.11647+29A>G)
c.11143+29A>G (n.11143+29A>G)
c.11074+29A>G (n.11074+29A>G)
c.5860+29A>G (n.5860+29A>G)
c.11710+29A>G (n.11710+29A>G)
c.11590+29A>G (n.11590+29A>G)
c.11521+29A>G (n.11521+29A>G)
c.9925+29A>G (n.9925+29A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51626968T=CA1628469203PKHD1c.11785+29A= (n.11785+29A=)
c.11656+29A= (n.11656+29A=)
c.11647+29A= (n.11647+29A=)
c.11143+29A= (n.11143+29A=)
c.11074+29A= (n.11074+29A=)
c.5860+29A= (n.5860+29A=)
c.11710+29A= (n.11710+29A=)
c.11590+29A= (n.11590+29A=)
c.11521+29A= (n.11521+29A=)
c.9925+29A= (n.9925+29A=)
6g.51626969G>ACA567278110PKHD1c.11785+28C>T (n.11785+28C>T)
c.11656+28C>T (n.11656+28C>T)
c.11647+28C>T (n.11647+28C>T)
c.11143+28C>T (n.11143+28C>T)
c.11074+28C>T (n.11074+28C>T)
c.5860+28C>T (n.5860+28C>T)
c.11710+28C>T (n.11710+28C>T)
c.11590+28C>T (n.11590+28C>T)
c.11521+28C>T (n.11521+28C>T)
c.9925+28C>T (n.9925+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51626969G=CA1628469204PKHD1c.11785+28C= (n.11785+28C=)
c.11656+28C= (n.11656+28C=)
c.11647+28C= (n.11647+28C=)
c.11143+28C= (n.11143+28C=)
c.11074+28C= (n.11074+28C=)
c.5860+28C= (n.5860+28C=)
c.11710+28C= (n.11710+28C=)
c.11590+28C= (n.11590+28C=)
c.11521+28C= (n.11521+28C=)
c.9925+28C= (n.9925+28C=)
6g.51626972delCA2578644380PKHD1c.11785+28del (n.11785+28del)
c.11656+28del (n.11656+28del)
c.11647+28del (n.11647+28del)
c.11143+28del (n.11143+28del)
c.11074+28del (n.11074+28del)
c.5860+28del (n.5860+28del)
c.11710+28del (n.11710+28del)
c.11590+28del (n.11590+28del)
c.11521+28del (n.11521+28del)
c.9925+28del (n.9925+28del)
6g.51626970G>ACA567278113PKHD1c.11785+27C>T (n.11785+27C>T)
c.11656+27C>T (n.11656+27C>T)
c.11647+27C>T (n.11647+27C>T)
c.11143+27C>T (n.11143+27C>T)
c.11074+27C>T (n.11074+27C>T)
c.5860+27C>T (n.5860+27C>T)
c.11710+27C>T (n.11710+27C>T)
c.11590+27C>T (n.11590+27C>T)
c.11521+27C>T (n.11521+27C>T)
c.9925+27C>T (n.9925+27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51626970G=CA1628469207PKHD1c.11785+27C= (n.11785+27C=)
c.11656+27C= (n.11656+27C=)
c.11647+27C= (n.11647+27C=)
c.11143+27C= (n.11143+27C=)
c.11074+27C= (n.11074+27C=)
c.5860+27C= (n.5860+27C=)
c.11710+27C= (n.11710+27C=)
c.11590+27C= (n.11590+27C=)
c.11521+27C= (n.11521+27C=)
c.9925+27C= (n.9925+27C=)
6g.51626971G>TCA2679076437PKHD1c.11785+26C>A (n.11785+26C>A)
c.11656+26C>A (n.11656+26C>A)
c.11647+26C>A (n.11647+26C>A)
c.11143+26C>A (n.11143+26C>A)
c.11074+26C>A (n.11074+26C>A)
c.5860+26C>A (n.5860+26C>A)
c.11710+26C>A (n.11710+26C>A)
c.11590+26C>A (n.11590+26C>A)
c.11521+26C>A (n.11521+26C>A)
c.9925+26C>A (n.9925+26C>A)
 gnomAD v4
6g.51626972G>ACA2711895064PKHD1c.11785+25C>T (n.11785+25C>T)
c.11656+25C>T (n.11656+25C>T)
c.11647+25C>T (n.11647+25C>T)
c.11143+25C>T (n.11143+25C>T)
c.11074+25C>T (n.11074+25C>T)
c.5860+25C>T (n.5860+25C>T)
c.11710+25C>T (n.11710+25C>T)
c.11590+25C>T (n.11590+25C>T)
c.11521+25C>T (n.11521+25C>T)
c.9925+25C>T (n.9925+25C>T)
 dbSNP
6g.51626975C>ACA2679076438PKHD1c.11785+22G>T (n.11785+22G>T)
c.11656+22G>T (n.11656+22G>T)
c.11647+22G>T (n.11647+22G>T)
c.11143+22G>T (n.11143+22G>T)
c.11074+22G>T (n.11074+22G>T)
c.5860+22G>T (n.5860+22G>T)
c.11710+22G>T (n.11710+22G>T)
c.11590+22G>T (n.11590+22G>T)
c.11521+22G>T (n.11521+22G>T)
c.9925+22G>T (n.9925+22G>T)
 gnomAD v4
6g.51626976A=CA1628469212PKHD1c.11785+21T= (n.11785+21T=)
c.11656+21T= (n.11656+21T=)
c.11647+21T= (n.11647+21T=)
c.11143+21T= (n.11143+21T=)
c.11074+21T= (n.11074+21T=)
c.5860+21T= (n.5860+21T=)
c.11710+21T= (n.11710+21T=)
c.11590+21T= (n.11590+21T=)
c.11521+21T= (n.11521+21T=)
c.9925+21T= (n.9925+21T=)
6g.51626976A>GCA2578644381PKHD1c.11785+21T>C (n.11785+21T>C)
c.11656+21T>C (n.11656+21T>C)
c.11647+21T>C (n.11647+21T>C)
c.11143+21T>C (n.11143+21T>C)
c.11074+21T>C (n.11074+21T>C)
c.5860+21T>C (n.5860+21T>C)
c.11710+21T>C (n.11710+21T>C)
c.11590+21T>C (n.11590+21T>C)
c.11521+21T>C (n.11521+21T>C)
c.9925+21T>C (n.9925+21T>C)
 gnomAD v4
6g.51626976A>TCA1088973124PKHD1c.11785+21T>A (n.11785+21T>A)
c.11656+21T>A (n.11656+21T>A)
c.11647+21T>A (n.11647+21T>A)
c.11143+21T>A (n.11143+21T>A)
c.11074+21T>A (n.11074+21T>A)
c.5860+21T>A (n.5860+21T>A)
c.11710+21T>A (n.11710+21T>A)
c.11590+21T>A (n.11590+21T>A)
c.11521+21T>A (n.11521+21T>A)
c.9925+21T>A (n.9925+21T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51626977T>CCA2679076439PKHD1c.11785+20A>G (n.11785+20A>G)
c.11656+20A>G (n.11656+20A>G)
c.11647+20A>G (n.11647+20A>G)
c.11143+20A>G (n.11143+20A>G)
c.11074+20A>G (n.11074+20A>G)
c.5860+20A>G (n.5860+20A>G)
c.11710+20A>G (n.11710+20A>G)
c.11590+20A>G (n.11590+20A>G)
c.11521+20A>G (n.11521+20A>G)
c.9925+20A>G (n.9925+20A>G)
 ClinVar gnomAD v4
6g.51626978C>ACA2559015459PKHD1c.11785+19G>T (n.11785+19G>T)
c.11656+19G>T (n.11656+19G>T)
c.11647+19G>T (n.11647+19G>T)
c.11143+19G>T (n.11143+19G>T)
c.11074+19G>T (n.11074+19G>T)
c.5860+19G>T (n.5860+19G>T)
c.11710+19G>T (n.11710+19G>T)
c.11590+19G>T (n.11590+19G>T)
c.11521+19G>T (n.11521+19G>T)
c.9925+19G>T (n.9925+19G>T)
 ClinVar gnomAD v4
6g.51626978C=CA1628469217PKHD1c.11785+19G= (n.11785+19G=)
c.11656+19G= (n.11656+19G=)
c.11647+19G= (n.11647+19G=)
c.11143+19G= (n.11143+19G=)
c.11074+19G= (n.11074+19G=)
c.5860+19G= (n.5860+19G=)
c.11710+19G= (n.11710+19G=)
c.11590+19G= (n.11590+19G=)
c.11521+19G= (n.11521+19G=)
c.9925+19G= (n.9925+19G=)
6g.51626978C>TCA3850702PKHD1c.11785+19G>A (n.11785+19G>A)
c.11656+19G>A (n.11656+19G>A)
c.11647+19G>A (n.11647+19G>A)
c.11143+19G>A (n.11143+19G>A)
c.11074+19G>A (n.11074+19G>A)
c.5860+19G>A (n.5860+19G>A)
c.11710+19G>A (n.11710+19G>A)
c.11590+19G>A (n.11590+19G>A)
c.11521+19G>A (n.11521+19G>A)
c.9925+19G>A (n.9925+19G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51626979T>CCA2553919273PKHD1c.11785+18A>G (n.11785+18A>G)
c.11656+18A>G (n.11656+18A>G)
c.11647+18A>G (n.11647+18A>G)
c.11143+18A>G (n.11143+18A>G)
c.11074+18A>G (n.11074+18A>G)
c.5860+18A>G (n.5860+18A>G)
c.11710+18A>G (n.11710+18A>G)
c.11590+18A>G (n.11590+18A>G)
c.11521+18A>G (n.11521+18A>G)
c.9925+18A>G (n.9925+18A>G)
 ClinVar gnomAD v4
6g.51626980C=CA1628469220PKHD1c.11785+17G= (n.11785+17G=)
c.11656+17G= (n.11656+17G=)
c.11647+17G= (n.11647+17G=)
c.11143+17G= (n.11143+17G=)
c.11074+17G= (n.11074+17G=)
c.5860+17G= (n.5860+17G=)
c.11710+17G= (n.11710+17G=)
c.11590+17G= (n.11590+17G=)
c.11521+17G= (n.11521+17G=)
c.9925+17G= (n.9925+17G=)
6g.51626980C>TCA567278132PKHD1c.11785+17G>A (n.11785+17G>A)
c.11656+17G>A (n.11656+17G>A)
c.11647+17G>A (n.11647+17G>A)
c.11143+17G>A (n.11143+17G>A)
c.11074+17G>A (n.11074+17G>A)
c.5860+17G>A (n.5860+17G>A)
c.11710+17G>A (n.11710+17G>A)
c.11590+17G>A (n.11590+17G>A)
c.11521+17G>A (n.11521+17G>A)
c.9925+17G>A (n.9925+17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51626981C>TCA2578644382PKHD1c.11785+16G>A (n.11785+16G>A)
c.11656+16G>A (n.11656+16G>A)
c.11647+16G>A (n.11647+16G>A)
c.11143+16G>A (n.11143+16G>A)
c.11074+16G>A (n.11074+16G>A)
c.5860+16G>A (n.5860+16G>A)
c.11710+16G>A (n.11710+16G>A)
c.11590+16G>A (n.11590+16G>A)
c.11521+16G>A (n.11521+16G>A)
c.9925+16G>A (n.9925+16G>A)
 gnomAD v4
6g.51626983C=CA1628469224PKHD1c.11785+14G= (n.11785+14G=)
c.11656+14G= (n.11656+14G=)
c.11647+14G= (n.11647+14G=)
c.11143+14G= (n.11143+14G=)
c.11074+14G= (n.11074+14G=)
c.5860+14G= (n.5860+14G=)
c.11710+14G= (n.11710+14G=)
c.11590+14G= (n.11590+14G=)
c.11521+14G= (n.11521+14G=)
c.9925+14G= (n.9925+14G=)
6g.51626983C>TCA567278133PKHD1c.11785+14G>A (n.11785+14G>A)
c.11656+14G>A (n.11656+14G>A)
c.11647+14G>A (n.11647+14G>A)
c.11143+14G>A (n.11143+14G>A)
c.11074+14G>A (n.11074+14G>A)
c.5860+14G>A (n.5860+14G>A)
c.11710+14G>A (n.11710+14G>A)
c.11590+14G>A (n.11590+14G>A)
c.11521+14G>A (n.11521+14G>A)
c.9925+14G>A (n.9925+14G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51626984C>TCA2697553455PKHD1c.11785+13G>A (n.11785+13G>A)
c.11656+13G>A (n.11656+13G>A)
c.11647+13G>A (n.11647+13G>A)
c.11143+13G>A (n.11143+13G>A)
c.11074+13G>A (n.11074+13G>A)
c.5860+13G>A (n.5860+13G>A)
c.11710+13G>A (n.11710+13G>A)
c.11590+13G>A (n.11590+13G>A)
c.11521+13G>A (n.11521+13G>A)
c.9925+13G>A (n.9925+13G>A)
 ClinVar
6g.51626985C>ACA1628469229PKHD1c.11785+12G>T (n.11785+12G>T)
c.11656+12G>T (n.11656+12G>T)
c.11647+12G>T (n.11647+12G>T)
c.11143+12G>T (n.11143+12G>T)
c.11074+12G>T (n.11074+12G>T)
c.5860+12G>T (n.5860+12G>T)
c.11710+12G>T (n.11710+12G>T)
c.11590+12G>T (n.11590+12G>T)
c.11521+12G>T (n.11521+12G>T)
c.9925+12G>T (n.9925+12G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.51626985C=CA1628469228PKHD1c.11785+12G= (n.11785+12G=)
c.11656+12G= (n.11656+12G=)
c.11647+12G= (n.11647+12G=)
c.11143+12G= (n.11143+12G=)
c.11074+12G= (n.11074+12G=)
c.5860+12G= (n.5860+12G=)
c.11710+12G= (n.11710+12G=)
c.11590+12G= (n.11590+12G=)
c.11521+12G= (n.11521+12G=)
c.9925+12G= (n.9925+12G=)
6g.51626985C>TCA3850703PKHD1c.11785+12G>A (n.11785+12G>A)
c.11656+12G>A (n.11656+12G>A)
c.11647+12G>A (n.11647+12G>A)
c.11143+12G>A (n.11143+12G>A)
c.11074+12G>A (n.11074+12G>A)
c.5860+12G>A (n.5860+12G>A)
c.11710+12G>A (n.11710+12G>A)
c.11590+12G>A (n.11590+12G>A)
c.11521+12G>A (n.11521+12G>A)
c.9925+12G>A (n.9925+12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51626986T>CCA567278134PKHD1c.11785+11A>G (n.11785+11A>G)
c.11656+11A>G (n.11656+11A>G)
c.11647+11A>G (n.11647+11A>G)
c.11143+11A>G (n.11143+11A>G)
c.11074+11A>G (n.11074+11A>G)
c.5860+11A>G (n.5860+11A>G)
c.11710+11A>G (n.11710+11A>G)
c.11590+11A>G (n.11590+11A>G)
c.11521+11A>G (n.11521+11A>G)
c.9925+11A>G (n.9925+11A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51626986T>GCA3850704PKHD1c.11785+11A>C (n.11785+11A>C)
c.11656+11A>C (n.11656+11A>C)
c.11647+11A>C (n.11647+11A>C)
c.11143+11A>C (n.11143+11A>C)
c.11074+11A>C (n.11074+11A>C)
c.5860+11A>C (n.5860+11A>C)
c.11710+11A>C (n.11710+11A>C)
c.11590+11A>C (n.11590+11A>C)
c.11521+11A>C (n.11521+11A>C)
c.9925+11A>C (n.9925+11A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51626986T=CA1628469232PKHD1c.11785+11A= (n.11785+11A=)
c.11656+11A= (n.11656+11A=)
c.11647+11A= (n.11647+11A=)
c.11143+11A= (n.11143+11A=)
c.11074+11A= (n.11074+11A=)
c.5860+11A= (n.5860+11A=)
c.11710+11A= (n.11710+11A=)
c.11590+11A= (n.11590+11A=)
c.11521+11A= (n.11521+11A=)
c.9925+11A= (n.9925+11A=)
6g.51626987C=CA1628469234PKHD1c.11785+10G= (n.11785+10G=)
c.11656+10G= (n.11656+10G=)
c.11647+10G= (n.11647+10G=)
c.11143+10G= (n.11143+10G=)
c.11074+10G= (n.11074+10G=)
c.5860+10G= (n.5860+10G=)
c.11710+10G= (n.11710+10G=)
c.11590+10G= (n.11590+10G=)
c.11521+10G= (n.11521+10G=)
c.9925+10G= (n.9925+10G=)
6g.51626987C>GCA567278138PKHD1c.11785+10G>C (n.11785+10G>C)
c.11656+10G>C (n.11656+10G>C)
c.11647+10G>C (n.11647+10G>C)
c.11143+10G>C (n.11143+10G>C)
c.11074+10G>C (n.11074+10G>C)
c.5860+10G>C (n.5860+10G>C)
c.11710+10G>C (n.11710+10G>C)
c.11590+10G>C (n.11590+10G>C)
c.11521+10G>C (n.11521+10G>C)
c.9925+10G>C (n.9925+10G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51626988delCA2578644383PKHD1c.11785+10del (n.11785+10del)
c.11656+10del (n.11656+10del)
c.11647+10del (n.11647+10del)
c.11143+10del (n.11143+10del)
c.11074+10del (n.11074+10del)
c.5860+10del (n.5860+10del)
c.11710+10del (n.11710+10del)
c.11590+10del (n.11590+10del)
c.11521+10del (n.11521+10del)
c.9925+10del (n.9925+10del)
6g.51626989A>GCA2679076440PKHD1c.11785+8T>C (n.11785+8T>C)
c.11656+8T>C (n.11656+8T>C)
c.11647+8T>C (n.11647+8T>C)
c.11143+8T>C (n.11143+8T>C)
c.11074+8T>C (n.11074+8T>C)
c.5860+8T>C (n.5860+8T>C)
c.11710+8T>C (n.11710+8T>C)
c.11590+8T>C (n.11590+8T>C)
c.11521+8T>C (n.11521+8T>C)
c.9925+8T>C (n.9925+8T>C)
 gnomAD v4
6g.51626992C>ACA567278145PKHD1c.11785+5G>T (n.11785+5G>T)
c.11656+5G>T (n.11656+5G>T)
c.11647+5G>T (n.11647+5G>T)
c.11143+5G>T (n.11143+5G>T)
c.11074+5G>T (n.11074+5G>T)
c.5860+5G>T (n.5860+5G>T)
c.11710+5G>T (n.11710+5G>T)
c.11590+5G>T (n.11590+5G>T)
c.11521+5G>T (n.11521+5G>T)
c.9925+5G>T (n.9925+5G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51626992C=CA1628469237PKHD1c.11785+5G= (n.11785+5G=)
c.11656+5G= (n.11656+5G=)
c.11647+5G= (n.11647+5G=)
c.11143+5G= (n.11143+5G=)
c.11074+5G= (n.11074+5G=)
c.5860+5G= (n.5860+5G=)
c.11710+5G= (n.11710+5G=)
c.11590+5G= (n.11590+5G=)
c.11521+5G= (n.11521+5G=)
c.9925+5G= (n.9925+5G=)
6g.51626992C>GCA1628469241PKHD1c.11785+5G>C (n.11785+5G>C)
c.11656+5G>C (n.11656+5G>C)
c.11647+5G>C (n.11647+5G>C)
c.11143+5G>C (n.11143+5G>C)
c.11074+5G>C (n.11074+5G>C)
c.5860+5G>C (n.5860+5G>C)
c.11710+5G>C (n.11710+5G>C)
c.11590+5G>C (n.11590+5G>C)
c.11521+5G>C (n.11521+5G>C)
c.9925+5G>C (n.9925+5G>C)
 dbSNP
6g.51626992C>TCA567278150PKHD1c.11785+5G>A (n.11785+5G>A)
c.11656+5G>A (n.11656+5G>A)
c.11647+5G>A (n.11647+5G>A)
c.11143+5G>A (n.11143+5G>A)
c.11074+5G>A (n.11074+5G>A)
c.5860+5G>A (n.5860+5G>A)
c.11710+5G>A (n.11710+5G>A)
c.11590+5G>A (n.11590+5G>A)
c.11521+5G>A (n.11521+5G>A)
c.9925+5G>A (n.9925+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51626993T>CCA825710779PKHD1c.11785+4A>G (n.11785+4A>G)
c.11656+4A>G (n.11656+4A>G)
c.11647+4A>G (n.11647+4A>G)
c.11143+4A>G (n.11143+4A>G)
c.11074+4A>G (n.11074+4A>G)
c.5860+4A>G (n.5860+4A>G)
c.11710+4A>G (n.11710+4A>G)
c.11590+4A>G (n.11590+4A>G)
c.11521+4A>G (n.11521+4A>G)
c.9925+4A>G (n.9925+4A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51626993T=CA1628469250PKHD1c.11785+4A= (n.11785+4A=)
c.11656+4A= (n.11656+4A=)
c.11647+4A= (n.11647+4A=)
c.11143+4A= (n.11143+4A=)
c.11074+4A= (n.11074+4A=)
c.5860+4A= (n.5860+4A=)
c.11710+4A= (n.11710+4A=)
c.11590+4A= (n.11590+4A=)
c.11521+4A= (n.11521+4A=)
c.9925+4A= (n.9925+4A=)
6g.51626995A=CA1628469251PKHD1c.11785+2T= (n.11785+2T=)
c.11656+2T= (n.11656+2T=)
c.11647+2T= (n.11647+2T=)
c.11143+2T= (n.11143+2T=)
c.11074+2T= (n.11074+2T=)
c.5860+2T= (n.5860+2T=)
c.11710+2T= (n.11710+2T=)
c.11590+2T= (n.11590+2T=)
c.11521+2T= (n.11521+2T=)
c.9925+2T= (n.9925+2T=)
6g.51626995A>CCA3850705PKHD1c.11785+2T>G (n.11785+2T>G)
c.11656+2T>G (n.11656+2T>G)
c.11647+2T>G (n.11647+2T>G)
c.11143+2T>G (n.11143+2T>G)
c.11074+2T>G (n.11074+2T>G)
c.5860+2T>G (n.5860+2T>G)
c.11710+2T>G (n.11710+2T>G)
c.11590+2T>G (n.11590+2T>G)
c.11521+2T>G (n.11521+2T>G)
c.9925+2T>G (n.9925+2T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51626995A>GCA364418270PKHD1c.11785+2T>C (n.11785+2T>C)
c.11656+2T>C (n.11656+2T>C)
c.11647+2T>C (n.11647+2T>C)
c.11143+2T>C (n.11143+2T>C)
c.11074+2T>C (n.11074+2T>C)
c.5860+2T>C (n.5860+2T>C)
c.11710+2T>C (n.11710+2T>C)
c.11590+2T>C (n.11590+2T>C)
c.11521+2T>C (n.11521+2T>C)
c.9925+2T>C (n.9925+2T>C)
6g.51626995A>TCA364418272PKHD1c.11785+2T>A (n.11785+2T>A)
c.11656+2T>A (n.11656+2T>A)
c.11647+2T>A (n.11647+2T>A)
c.11143+2T>A (n.11143+2T>A)
c.11074+2T>A (n.11074+2T>A)
c.5860+2T>A (n.5860+2T>A)
c.11710+2T>A (n.11710+2T>A)
c.11590+2T>A (n.11590+2T>A)
c.11521+2T>A (n.11521+2T>A)
c.9925+2T>A (n.9925+2T>A)
6g.51626996C>ACA364418276PKHD1c.11785+1G>T (n.11785+1G>T)
c.11656+1G>T (n.11656+1G>T)
c.11647+1G>T (n.11647+1G>T)
c.11143+1G>T (n.11143+1G>T)
c.11074+1G>T (n.11074+1G>T)
c.5860+1G>T (n.5860+1G>T)
c.11710+1G>T (n.11710+1G>T)
c.11590+1G>T (n.11590+1G>T)
c.11521+1G>T (n.11521+1G>T)
c.9925+1G>T (n.9925+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51626996C=CA1628469255PKHD1c.11785+1G= (n.11785+1G=)
c.11656+1G= (n.11656+1G=)
c.11647+1G= (n.11647+1G=)
c.11143+1G= (n.11143+1G=)
c.11074+1G= (n.11074+1G=)
c.5860+1G= (n.5860+1G=)
c.11710+1G= (n.11710+1G=)
c.11590+1G= (n.11590+1G=)
c.11521+1G= (n.11521+1G=)
c.9925+1G= (n.9925+1G=)
6g.51626996C>GCA364418279PKHD1c.11785+1G>C (n.11785+1G>C)
c.11656+1G>C (n.11656+1G>C)
c.11647+1G>C (n.11647+1G>C)
c.11143+1G>C (n.11143+1G>C)
c.11074+1G>C (n.11074+1G>C)
c.5860+1G>C (n.5860+1G>C)
c.11710+1G>C (n.11710+1G>C)
c.11590+1G>C (n.11590+1G>C)
c.11521+1G>C (n.11521+1G>C)
c.9925+1G>C (n.9925+1G>C)
6g.51626996C>TCA364418280PKHD1c.11785+1G>A (n.11785+1G>A)
c.11656+1G>A (n.11656+1G>A)
c.11647+1G>A (n.11647+1G>A)
c.11143+1G>A (n.11143+1G>A)
c.11074+1G>A (n.11074+1G>A)
c.5860+1G>A (n.5860+1G>A)
c.11710+1G>A (n.11710+1G>A)
c.11590+1G>A (n.11590+1G>A)
c.11521+1G>A (n.11521+1G>A)
c.9925+1G>A (n.9925+1G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.9924A>G (p.Glu3308=)
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 dbSNP
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c.9923A>C (p.Glu3308Ala)
6g.51626999T=CA1628469269PKHD1c.11783A= (p.Glu3928=)
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c.9923A= (p.Glu3308=)
6g.51627000C>ACA364418303PKHD1c.11782G>T (p.Glu3928Ter)
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6g.51627000C>GCA364418307PKHD1c.11782G>C (p.Glu3928Gln)
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6g.51627000C>TCA364418305PKHD1c.11782G>A (p.Glu3928Lys)
c.11653G>A (p.Glu3885Lys)
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c.9922G>A (p.Glu3308Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
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6g.51627001T>CCA450411480PKHD1c.11781A>G (p.Gly3927=)
c.11652A>G (p.Gly3884=)
c.11643A>G (p.Gly3881=)
c.11139A>G (p.Gly3713=)
c.11070A>G (p.Gly3690=)
c.5856A>G (p.Gly1952=)
c.11706A>G (p.Gly3902=)
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c.11517A>G (p.Gly3839=)
c.9921A>G (p.Gly3307=)
 gnomAD v4
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c.11652A>C (p.Gly3884=)
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c.9921A>C (p.Gly3307=)
6g.51627002C>ACA364418311PKHD1c.11780G>T (p.Gly3927Val)
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 COSMIC
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c.9920G= (p.Gly3307=)
6g.51627002C>GCA364418313PKHD1c.11780G>C (p.Gly3927Ala)
c.11651G>C (p.Gly3884Ala)
c.11642G>C (p.Gly3881Ala)
c.11138G>C (p.Gly3713Ala)
c.11069G>C (p.Gly3690Ala)
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c.9920G>C (p.Gly3307Ala)
6g.51627002C>TCA3850708PKHD1c.11780G>A (p.Gly3927Glu)
c.11651G>A (p.Gly3884Glu)
c.11642G>A (p.Gly3881Glu)
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c.11705G>A (p.Gly3902Glu)
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c.11516G>A (p.Gly3839Glu)
c.9920G>A (p.Gly3307Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51627003C>ACA364418319PKHD1c.11779G>T (p.Gly3927Ter)
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c.9919G>T (p.Gly3307Ter)
6g.51627003C>GCA364418321PKHD1c.11779G>C (p.Gly3927Arg)
c.11650G>C (p.Gly3884Arg)
c.11641G>C (p.Gly3881Arg)
c.11137G>C (p.Gly3713Arg)
c.11068G>C (p.Gly3690Arg)
c.5854G>C (p.Gly1952Arg)
c.11704G>C (p.Gly3902Arg)
c.11584G>C (p.Gly3862Arg)
c.11515G>C (p.Gly3839Arg)
c.9919G>C (p.Gly3307Arg)
6g.51627003C>TCA364418323PKHD1c.11779G>A (p.Gly3927Arg)
c.11650G>A (p.Gly3884Arg)
c.11641G>A (p.Gly3881Arg)
c.11137G>A (p.Gly3713Arg)
c.11068G>A (p.Gly3690Arg)
c.5854G>A (p.Gly1952Arg)
c.11704G>A (p.Gly3902Arg)
c.11584G>A (p.Gly3862Arg)
c.11515G>A (p.Gly3839Arg)
c.9919G>A (p.Gly3307Arg)
6g.51627007_51627009delCA913110668PKHD1c.11777_11779del (p.Val3926del)
c.11648_11650del (p.Val3883del)
c.11639_11641del (p.Val3880del)
c.11135_11137del (p.Val3712del)
c.11066_11068del (p.Val3689del)
c.5852_5854del (p.Val1951del)
c.11702_11704del (p.Val3901del)
c.11582_11584del (p.Val3861del)
c.11513_11515del (p.Val3838del)
c.9917_9919del (p.Val3306del)
6g.51627004C>ACA3850709PKHD1c.11778G>T (p.Val3926=)
c.11649G>T (p.Val3883=)
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c.9918G>T (p.Val3306=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51627004C=CA1628469277PKHD1c.11778G= (p.Val3926=)
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c.9918G>C (p.Val3306=)
6g.51627004C>TCA450411485PKHD1c.11778G>A (p.Val3926=)
c.11649G>A (p.Val3883=)
c.11640G>A (p.Val3880=)
c.11136G>A (p.Val3712=)
c.11067G>A (p.Val3689=)
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c.9918G>A (p.Val3306=)
6g.51627005A=CA1628469282PKHD1c.11777T= (p.Val3926=)
c.11648T= (p.Val3883=)
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c.11513T= (p.Val3838=)
c.9917T= (p.Val3306=)
6g.51627005A>CCA364418329PKHD1c.11777T>G (p.Val3926Gly)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51627005A>GCA364418332PKHD1c.11777T>C (p.Val3926Ala)
c.11648T>C (p.Val3883Ala)
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c.11066T>C (p.Val3689Ala)
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6g.51627005A>TCA364418335PKHD1c.11777T>A (p.Val3926Glu)
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Number of alleles fetched