| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.51626470_51627085delinsCCTAA | CA2739273088 | PKHD1 | c.11697_11785+527delinsTTAGG c.11568_11656+527delinsTTAGG c.11559_11647+527delinsTTAGG c.11055_11143+527delinsTTAGG c.10986_11074+527delinsTTAGG c.5772_5860+527delinsTTAGG c.11622_11710+527delinsTTAGG c.11502_11590+527delinsTTAGG c.11433_11521+527delinsTTAGG c.9837_9925+527delinsTTAGG | ClinVar |
| 6 | g.51626761_51626904del | CA2771046790 | PKHD1 | c.11785+101_11785+244del (n.11785+101_11785+244del) c.11656+101_11656+244del (n.11656+101_11656+244del) c.11647+101_11647+244del (n.11647+101_11647+244del) c.11143+101_11143+244del (n.11143+101_11143+244del) c.11074+101_11074+244del (n.11074+101_11074+244del) c.5860+101_5860+244del (n.5860+101_5860+244del) c.11710+101_11710+244del (n.11710+101_11710+244del) c.11590+101_11590+244del (n.11590+101_11590+244del) c.11521+101_11521+244del (n.11521+101_11521+244del) c.9925+101_9925+244del (n.9925+101_9925+244del) | |
| 6 | g.51626895T>C | CA2679076395 | PKHD1 | c.11785+102A>G (n.11785+102A>G) c.11656+102A>G (n.11656+102A>G) c.11647+102A>G (n.11647+102A>G) c.11143+102A>G (n.11143+102A>G) c.11074+102A>G (n.11074+102A>G) c.5860+102A>G (n.5860+102A>G) c.11710+102A>G (n.11710+102A>G) c.11590+102A>G (n.11590+102A>G) c.11521+102A>G (n.11521+102A>G) c.9925+102A>G (n.9925+102A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626896A>G | CA2679076396 | PKHD1 | c.11785+101T>C (n.11785+101T>C) c.11656+101T>C (n.11656+101T>C) c.11647+101T>C (n.11647+101T>C) c.11143+101T>C (n.11143+101T>C) c.11074+101T>C (n.11074+101T>C) c.5860+101T>C (n.5860+101T>C) c.11710+101T>C (n.11710+101T>C) c.11590+101T>C (n.11590+101T>C) c.11521+101T>C (n.11521+101T>C) c.9925+101T>C (n.9925+101T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626896A>T | CA2679076397 | PKHD1 | c.11785+101T>A (n.11785+101T>A) c.11656+101T>A (n.11656+101T>A) c.11647+101T>A (n.11647+101T>A) c.11143+101T>A (n.11143+101T>A) c.11074+101T>A (n.11074+101T>A) c.5860+101T>A (n.5860+101T>A) c.11710+101T>A (n.11710+101T>A) c.11590+101T>A (n.11590+101T>A) c.11521+101T>A (n.11521+101T>A) c.9925+101T>A (n.9925+101T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626897T>C | CA1088973084 | PKHD1 | c.11785+100A>G (n.11785+100A>G) c.11656+100A>G (n.11656+100A>G) c.11647+100A>G (n.11647+100A>G) c.11143+100A>G (n.11143+100A>G) c.11074+100A>G (n.11074+100A>G) c.5860+100A>G (n.5860+100A>G) c.11710+100A>G (n.11710+100A>G) c.11590+100A>G (n.11590+100A>G) c.11521+100A>G (n.11521+100A>G) c.9925+100A>G (n.9925+100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626897T>G | CA825710703 | PKHD1 | c.11785+100A>C (n.11785+100A>C) c.11656+100A>C (n.11656+100A>C) c.11647+100A>C (n.11647+100A>C) c.11143+100A>C (n.11143+100A>C) c.11074+100A>C (n.11074+100A>C) c.5860+100A>C (n.5860+100A>C) c.11710+100A>C (n.11710+100A>C) c.11590+100A>C (n.11590+100A>C) c.11521+100A>C (n.11521+100A>C) c.9925+100A>C (n.9925+100A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626897T= | CA1628469074 | PKHD1 | c.11785+100A= (n.11785+100A=) c.11656+100A= (n.11656+100A=) c.11647+100A= (n.11647+100A=) c.11143+100A= (n.11143+100A=) c.11074+100A= (n.11074+100A=) c.5860+100A= (n.5860+100A=) c.11710+100A= (n.11710+100A=) c.11590+100A= (n.11590+100A=) c.11521+100A= (n.11521+100A=) c.9925+100A= (n.9925+100A=) | |
| 6 | g.51626898A= | CA1628469076 | PKHD1 | c.11785+99T= (n.11785+99T=) c.11656+99T= (n.11656+99T=) c.11647+99T= (n.11647+99T=) c.11143+99T= (n.11143+99T=) c.11074+99T= (n.11074+99T=) c.5860+99T= (n.5860+99T=) c.11710+99T= (n.11710+99T=) c.11590+99T= (n.11590+99T=) c.11521+99T= (n.11521+99T=) c.9925+99T= (n.9925+99T=) | |
| 6 | g.51626898A>G | CA1628469077 | PKHD1 | c.11785+99T>C (n.11785+99T>C) c.11656+99T>C (n.11656+99T>C) c.11647+99T>C (n.11647+99T>C) c.11143+99T>C (n.11143+99T>C) c.11074+99T>C (n.11074+99T>C) c.5860+99T>C (n.5860+99T>C) c.11710+99T>C (n.11710+99T>C) c.11590+99T>C (n.11590+99T>C) c.11521+99T>C (n.11521+99T>C) c.9925+99T>C (n.9925+99T>C) | dbSNP |
| 6 | g.51626900del | CA2578644368 | PKHD1 | c.11785+99del (n.11785+99del) c.11656+99del (n.11656+99del) c.11647+99del (n.11647+99del) c.11143+99del (n.11143+99del) c.11074+99del (n.11074+99del) c.5860+99del (n.5860+99del) c.11710+99del (n.11710+99del) c.11590+99del (n.11590+99del) c.11521+99del (n.11521+99del) c.9925+99del (n.9925+99del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626901C>A | CA2679076398 | PKHD1 | c.11785+96G>T (n.11785+96G>T) c.11656+96G>T (n.11656+96G>T) c.11647+96G>T (n.11647+96G>T) c.11143+96G>T (n.11143+96G>T) c.11074+96G>T (n.11074+96G>T) c.5860+96G>T (n.5860+96G>T) c.11710+96G>T (n.11710+96G>T) c.11590+96G>T (n.11590+96G>T) c.11521+96G>T (n.11521+96G>T) c.9925+96G>T (n.9925+96G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626901C= | CA1628469080 | PKHD1 | c.11785+96G= (n.11785+96G=) c.11656+96G= (n.11656+96G=) c.11647+96G= (n.11647+96G=) c.11143+96G= (n.11143+96G=) c.11074+96G= (n.11074+96G=) c.5860+96G= (n.5860+96G=) c.11710+96G= (n.11710+96G=) c.11590+96G= (n.11590+96G=) c.11521+96G= (n.11521+96G=) c.9925+96G= (n.9925+96G=) | |
| 6 | g.51626901C>G | CA1628469081 | PKHD1 | c.11785+96G>C (n.11785+96G>C) c.11656+96G>C (n.11656+96G>C) c.11647+96G>C (n.11647+96G>C) c.11143+96G>C (n.11143+96G>C) c.11074+96G>C (n.11074+96G>C) c.5860+96G>C (n.5860+96G>C) c.11710+96G>C (n.11710+96G>C) c.11590+96G>C (n.11590+96G>C) c.11521+96G>C (n.11521+96G>C) c.9925+96G>C (n.9925+96G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51626901C>T | CA138875762 | PKHD1 | c.11785+96G>A (n.11785+96G>A) c.11656+96G>A (n.11656+96G>A) c.11647+96G>A (n.11647+96G>A) c.11143+96G>A (n.11143+96G>A) c.11074+96G>A (n.11074+96G>A) c.5860+96G>A (n.5860+96G>A) c.11710+96G>A (n.11710+96G>A) c.11590+96G>A (n.11590+96G>A) c.11521+96G>A (n.11521+96G>A) c.9925+96G>A (n.9925+96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626902del | CA2578644369 | PKHD1 | c.11785+96del (n.11785+96del) c.11656+96del (n.11656+96del) c.11647+96del (n.11647+96del) c.11143+96del (n.11143+96del) c.11074+96del (n.11074+96del) c.5860+96del (n.5860+96del) c.11710+96del (n.11710+96del) c.11590+96del (n.11590+96del) c.11521+96del (n.11521+96del) c.9925+96del (n.9925+96del) | |
| 6 | g.51626902C>A | CA567278072 | PKHD1 | c.11785+95G>T (n.11785+95G>T) c.11656+95G>T (n.11656+95G>T) c.11647+95G>T (n.11647+95G>T) c.11143+95G>T (n.11143+95G>T) c.11074+95G>T (n.11074+95G>T) c.5860+95G>T (n.5860+95G>T) c.11710+95G>T (n.11710+95G>T) c.11590+95G>T (n.11590+95G>T) c.11521+95G>T (n.11521+95G>T) c.9925+95G>T (n.9925+95G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626902C= | CA1628469084 | PKHD1 | c.11785+95G= (n.11785+95G=) c.11656+95G= (n.11656+95G=) c.11647+95G= (n.11647+95G=) c.11143+95G= (n.11143+95G=) c.11074+95G= (n.11074+95G=) c.5860+95G= (n.5860+95G=) c.11710+95G= (n.11710+95G=) c.11590+95G= (n.11590+95G=) c.11521+95G= (n.11521+95G=) c.9925+95G= (n.9925+95G=) | |
| 6 | g.51626903A>T | CA2578644370 | PKHD1 | c.11785+94T>A (n.11785+94T>A) c.11656+94T>A (n.11656+94T>A) c.11647+94T>A (n.11647+94T>A) c.11143+94T>A (n.11143+94T>A) c.11074+94T>A (n.11074+94T>A) c.5860+94T>A (n.5860+94T>A) c.11710+94T>A (n.11710+94T>A) c.11590+94T>A (n.11590+94T>A) c.11521+94T>A (n.11521+94T>A) c.9925+94T>A (n.9925+94T>A) | |
| 6 | g.51626904A= | CA1628469085 | PKHD1 | c.11785+93T= (n.11785+93T=) c.11656+93T= (n.11656+93T=) c.11647+93T= (n.11647+93T=) c.11143+93T= (n.11143+93T=) c.11074+93T= (n.11074+93T=) c.5860+93T= (n.5860+93T=) c.11710+93T= (n.11710+93T=) c.11590+93T= (n.11590+93T=) c.11521+93T= (n.11521+93T=) c.9925+93T= (n.9925+93T=) | |
| 6 | g.51626904A>T | CA1628469086 | PKHD1 | c.11785+93T>A (n.11785+93T>A) c.11656+93T>A (n.11656+93T>A) c.11647+93T>A (n.11647+93T>A) c.11143+93T>A (n.11143+93T>A) c.11074+93T>A (n.11074+93T>A) c.5860+93T>A (n.5860+93T>A) c.11710+93T>A (n.11710+93T>A) c.11590+93T>A (n.11590+93T>A) c.11521+93T>A (n.11521+93T>A) c.9925+93T>A (n.9925+93T>A) | dbSNP |
| 6 | g.51626904_51626905insTTATTTGAATTGATATTTATATTGTTTTTAGTAGAAGATT | CA2562511600 | PKHD1 | c.11785+92_11785+93insAATCTTCTACTAAAAACAATATAAATATCAATTCAAATAA (n.11785+92_11785+93insAATCTTCTACTAAAAACAATATAAATATCAATTCAAATAA) c.11656+92_11656+93insAATCTTCTACTAAAAACAATATAAATATCAATTCAAATAA (n.11656+92_11656+93insAATCTTCTACTAAAAACAATATAAATATCAATTCAAATAA) c.11647+92_11647+93insAATCTTCTACTAAAAACAATATAAATATCAATTCAAATAA (n.11647+92_11647+93insAATCTTCTACTAAAAACAATATAAATATCAATTCAAATAA) c.11143+92_11143+93insAATCTTCTACTAAAAACAATATAAATATCAATTCAAATAA (n.11143+92_11143+93insAATCTTCTACTAAAAACAATATAAATATCAATTCAAATAA) c.11074+92_11074+93insAATCTTCTACTAAAAACAATATAAATATCAATTCAAATAA (n.11074+92_11074+93insAATCTTCTACTAAAAACAATATAAATATCAATTCAAATAA) c.5860+92_5860+93insAATCTTCTACTAAAAACAATATAAATATCAATTCAAATAA (n.5860+92_5860+93insAATCTTCTACTAAAAACAATATAAATATCAATTCAAATAA) c.11710+92_11710+93insAATCTTCTACTAAAAACAATATAAATATCAATTCAAATAA (n.11710+92_11710+93insAATCTTCTACTAAAAACAATATAAATATCAATTCAAATAA) c.11590+92_11590+93insAATCTTCTACTAAAAACAATATAAATATCAATTCAAATAA (n.11590+92_11590+93insAATCTTCTACTAAAAACAATATAAATATCAATTCAAATAA) c.11521+92_11521+93insAATCTTCTACTAAAAACAATATAAATATCAATTCAAATAA (n.11521+92_11521+93insAATCTTCTACTAAAAACAATATAAATATCAATTCAAATAA) c.9925+92_9925+93insAATCTTCTACTAAAAACAATATAAATATCAATTCAAATAA (n.9925+92_9925+93insAATCTTCTACTAAAAACAATATAAATATCAATTCAAATAA) | |
| 6 | g.51626908G>C | CA2679076399 | PKHD1 | c.11785+89C>G (n.11785+89C>G) c.11656+89C>G (n.11656+89C>G) c.11647+89C>G (n.11647+89C>G) c.11143+89C>G (n.11143+89C>G) c.11074+89C>G (n.11074+89C>G) c.5860+89C>G (n.5860+89C>G) c.11710+89C>G (n.11710+89C>G) c.11590+89C>G (n.11590+89C>G) c.11521+89C>G (n.11521+89C>G) c.9925+89C>G (n.9925+89C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626908G>T | CA2578644371 | PKHD1 | c.11785+89C>A (n.11785+89C>A) c.11656+89C>A (n.11656+89C>A) c.11647+89C>A (n.11647+89C>A) c.11143+89C>A (n.11143+89C>A) c.11074+89C>A (n.11074+89C>A) c.5860+89C>A (n.5860+89C>A) c.11710+89C>A (n.11710+89C>A) c.11590+89C>A (n.11590+89C>A) c.11521+89C>A (n.11521+89C>A) c.9925+89C>A (n.9925+89C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626909C>T | CA2771046800 | PKHD1 | c.11785+88G>A (n.11785+88G>A) c.11656+88G>A (n.11656+88G>A) c.11647+88G>A (n.11647+88G>A) c.11143+88G>A (n.11143+88G>A) c.11074+88G>A (n.11074+88G>A) c.5860+88G>A (n.5860+88G>A) c.11710+88G>A (n.11710+88G>A) c.11590+88G>A (n.11590+88G>A) c.11521+88G>A (n.11521+88G>A) c.9925+88G>A (n.9925+88G>A) | |
| 6 | g.51626912C>T | CA2679076400 | PKHD1 | c.11785+85G>A (n.11785+85G>A) c.11656+85G>A (n.11656+85G>A) c.11647+85G>A (n.11647+85G>A) c.11143+85G>A (n.11143+85G>A) c.11074+85G>A (n.11074+85G>A) c.5860+85G>A (n.5860+85G>A) c.11710+85G>A (n.11710+85G>A) c.11590+85G>A (n.11590+85G>A) c.11521+85G>A (n.11521+85G>A) c.9925+85G>A (n.9925+85G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626913A>C | CA2679076401 | PKHD1 | c.11785+84T>G (n.11785+84T>G) c.11656+84T>G (n.11656+84T>G) c.11647+84T>G (n.11647+84T>G) c.11143+84T>G (n.11143+84T>G) c.11074+84T>G (n.11074+84T>G) c.5860+84T>G (n.5860+84T>G) c.11710+84T>G (n.11710+84T>G) c.11590+84T>G (n.11590+84T>G) c.11521+84T>G (n.11521+84T>G) c.9925+84T>G (n.9925+84T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626914G>A | CA1628469088 | PKHD1 | c.11785+83C>T (n.11785+83C>T) c.11656+83C>T (n.11656+83C>T) c.11647+83C>T (n.11647+83C>T) c.11143+83C>T (n.11143+83C>T) c.11074+83C>T (n.11074+83C>T) c.5860+83C>T (n.5860+83C>T) c.11710+83C>T (n.11710+83C>T) c.11590+83C>T (n.11590+83C>T) c.11521+83C>T (n.11521+83C>T) c.9925+83C>T (n.9925+83C>T) | dbSNP |
| 6 | g.51626914G= | CA1628469087 | PKHD1 | c.11785+83C= (n.11785+83C=) c.11656+83C= (n.11656+83C=) c.11647+83C= (n.11647+83C=) c.11143+83C= (n.11143+83C=) c.11074+83C= (n.11074+83C=) c.5860+83C= (n.5860+83C=) c.11710+83C= (n.11710+83C=) c.11590+83C= (n.11590+83C=) c.11521+83C= (n.11521+83C=) c.9925+83C= (n.9925+83C=) | |
| 6 | g.51626914G>T | CA2679076402 | PKHD1 | c.11785+83C>A (n.11785+83C>A) c.11656+83C>A (n.11656+83C>A) c.11647+83C>A (n.11647+83C>A) c.11143+83C>A (n.11143+83C>A) c.11074+83C>A (n.11074+83C>A) c.5860+83C>A (n.5860+83C>A) c.11710+83C>A (n.11710+83C>A) c.11590+83C>A (n.11590+83C>A) c.11521+83C>A (n.11521+83C>A) c.9925+83C>A (n.9925+83C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626916G>A | CA2679076404 | PKHD1 | c.11785+81C>T (n.11785+81C>T) c.11656+81C>T (n.11656+81C>T) c.11647+81C>T (n.11647+81C>T) c.11143+81C>T (n.11143+81C>T) c.11074+81C>T (n.11074+81C>T) c.5860+81C>T (n.5860+81C>T) c.11710+81C>T (n.11710+81C>T) c.11590+81C>T (n.11590+81C>T) c.11521+81C>T (n.11521+81C>T) c.9925+81C>T (n.9925+81C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626916G>C | CA2679076405 | PKHD1 | c.11785+81C>G (n.11785+81C>G) c.11656+81C>G (n.11656+81C>G) c.11647+81C>G (n.11647+81C>G) c.11143+81C>G (n.11143+81C>G) c.11074+81C>G (n.11074+81C>G) c.5860+81C>G (n.5860+81C>G) c.11710+81C>G (n.11710+81C>G) c.11590+81C>G (n.11590+81C>G) c.11521+81C>G (n.11521+81C>G) c.9925+81C>G (n.9925+81C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626916G>T | CA2679076403 | PKHD1 | c.11785+81C>A (n.11785+81C>A) c.11656+81C>A (n.11656+81C>A) c.11647+81C>A (n.11647+81C>A) c.11143+81C>A (n.11143+81C>A) c.11074+81C>A (n.11074+81C>A) c.5860+81C>A (n.5860+81C>A) c.11710+81C>A (n.11710+81C>A) c.11590+81C>A (n.11590+81C>A) c.11521+81C>A (n.11521+81C>A) c.9925+81C>A (n.9925+81C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626917A>G | CA2578644372 | PKHD1 | c.11785+80T>C (n.11785+80T>C) c.11656+80T>C (n.11656+80T>C) c.11647+80T>C (n.11647+80T>C) c.11143+80T>C (n.11143+80T>C) c.11074+80T>C (n.11074+80T>C) c.5860+80T>C (n.5860+80T>C) c.11710+80T>C (n.11710+80T>C) c.11590+80T>C (n.11590+80T>C) c.11521+80T>C (n.11521+80T>C) c.9925+80T>C (n.9925+80T>C) | |
| 6 | g.51626919A= | CA1628469089 | PKHD1 | c.11785+78T= (n.11785+78T=) c.11656+78T= (n.11656+78T=) c.11647+78T= (n.11647+78T=) c.11143+78T= (n.11143+78T=) c.11074+78T= (n.11074+78T=) c.5860+78T= (n.5860+78T=) c.11710+78T= (n.11710+78T=) c.11590+78T= (n.11590+78T=) c.11521+78T= (n.11521+78T=) c.9925+78T= (n.9925+78T=) | |
| 6 | g.51626919A>T | CA1628469090 | PKHD1 | c.11785+78T>A (n.11785+78T>A) c.11656+78T>A (n.11656+78T>A) c.11647+78T>A (n.11647+78T>A) c.11143+78T>A (n.11143+78T>A) c.11074+78T>A (n.11074+78T>A) c.5860+78T>A (n.5860+78T>A) c.11710+78T>A (n.11710+78T>A) c.11590+78T>A (n.11590+78T>A) c.11521+78T>A (n.11521+78T>A) c.9925+78T>A (n.9925+78T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51626921_51626922del | CA2679076406 | PKHD1 | c.11785+77_11785+78del (n.11785+77_11785+78del) c.11656+77_11656+78del (n.11656+77_11656+78del) c.11647+77_11647+78del (n.11647+77_11647+78del) c.11143+77_11143+78del (n.11143+77_11143+78del) c.11074+77_11074+78del (n.11074+77_11074+78del) c.5860+77_5860+78del (n.5860+77_5860+78del) c.11710+77_11710+78del (n.11710+77_11710+78del) c.11590+77_11590+78del (n.11590+77_11590+78del) c.11521+77_11521+78del (n.11521+77_11521+78del) c.9925+77_9925+78del (n.9925+77_9925+78del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626920G>A | CA1088973091 | PKHD1 | c.11785+77C>T (n.11785+77C>T) c.11656+77C>T (n.11656+77C>T) c.11647+77C>T (n.11647+77C>T) c.11143+77C>T (n.11143+77C>T) c.11074+77C>T (n.11074+77C>T) c.5860+77C>T (n.5860+77C>T) c.11710+77C>T (n.11710+77C>T) c.11590+77C>T (n.11590+77C>T) c.11521+77C>T (n.11521+77C>T) c.9925+77C>T (n.9925+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626920G>C | CA2578644373 | PKHD1 | c.11785+77C>G (n.11785+77C>G) c.11656+77C>G (n.11656+77C>G) c.11647+77C>G (n.11647+77C>G) c.11143+77C>G (n.11143+77C>G) c.11074+77C>G (n.11074+77C>G) c.5860+77C>G (n.5860+77C>G) c.11710+77C>G (n.11710+77C>G) c.11590+77C>G (n.11590+77C>G) c.11521+77C>G (n.11521+77C>G) c.9925+77C>G (n.9925+77C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626920G= | CA1628469092 | PKHD1 | c.11785+77C= (n.11785+77C=) c.11656+77C= (n.11656+77C=) c.11647+77C= (n.11647+77C=) c.11143+77C= (n.11143+77C=) c.11074+77C= (n.11074+77C=) c.5860+77C= (n.5860+77C=) c.11710+77C= (n.11710+77C=) c.11590+77C= (n.11590+77C=) c.11521+77C= (n.11521+77C=) c.9925+77C= (n.9925+77C=) | |
| 6 | g.51626920G>T | CA2679076407 | PKHD1 | c.11785+77C>A (n.11785+77C>A) c.11656+77C>A (n.11656+77C>A) c.11647+77C>A (n.11647+77C>A) c.11143+77C>A (n.11143+77C>A) c.11074+77C>A (n.11074+77C>A) c.5860+77C>A (n.5860+77C>A) c.11710+77C>A (n.11710+77C>A) c.11590+77C>A (n.11590+77C>A) c.11521+77C>A (n.11521+77C>A) c.9925+77C>A (n.9925+77C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626921A= | CA1628469098 | PKHD1 | c.11785+76T= (n.11785+76T=) c.11656+76T= (n.11656+76T=) c.11647+76T= (n.11647+76T=) c.11143+76T= (n.11143+76T=) c.11074+76T= (n.11074+76T=) c.5860+76T= (n.5860+76T=) c.11710+76T= (n.11710+76T=) c.11590+76T= (n.11590+76T=) c.11521+76T= (n.11521+76T=) c.9925+76T= (n.9925+76T=) | |
| 6 | g.51626921A>G | CA1628469103 | PKHD1 | c.11785+76T>C (n.11785+76T>C) c.11656+76T>C (n.11656+76T>C) c.11647+76T>C (n.11647+76T>C) c.11143+76T>C (n.11143+76T>C) c.11074+76T>C (n.11074+76T>C) c.5860+76T>C (n.5860+76T>C) c.11710+76T>C (n.11710+76T>C) c.11590+76T>C (n.11590+76T>C) c.11521+76T>C (n.11521+76T>C) c.9925+76T>C (n.9925+76T>C) | dbSNP |
| 6 | g.51626921A>T | CA2679076408 | PKHD1 | c.11785+76T>A (n.11785+76T>A) c.11656+76T>A (n.11656+76T>A) c.11647+76T>A (n.11647+76T>A) c.11143+76T>A (n.11143+76T>A) c.11074+76T>A (n.11074+76T>A) c.5860+76T>A (n.5860+76T>A) c.11710+76T>A (n.11710+76T>A) c.11590+76T>A (n.11590+76T>A) c.11521+76T>A (n.11521+76T>A) c.9925+76T>A (n.9925+76T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626922G>A | CA2679076409 | PKHD1 | c.11785+75C>T (n.11785+75C>T) c.11656+75C>T (n.11656+75C>T) c.11647+75C>T (n.11647+75C>T) c.11143+75C>T (n.11143+75C>T) c.11074+75C>T (n.11074+75C>T) c.5860+75C>T (n.5860+75C>T) c.11710+75C>T (n.11710+75C>T) c.11590+75C>T (n.11590+75C>T) c.11521+75C>T (n.11521+75C>T) c.9925+75C>T (n.9925+75C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626922G>T | CA2679076410 | PKHD1 | c.11785+75C>A (n.11785+75C>A) c.11656+75C>A (n.11656+75C>A) c.11647+75C>A (n.11647+75C>A) c.11143+75C>A (n.11143+75C>A) c.11074+75C>A (n.11074+75C>A) c.5860+75C>A (n.5860+75C>A) c.11710+75C>A (n.11710+75C>A) c.11590+75C>A (n.11590+75C>A) c.11521+75C>A (n.11521+75C>A) c.9925+75C>A (n.9925+75C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626924T>G | CA825710710 | PKHD1 | c.11785+73A>C (n.11785+73A>C) c.11656+73A>C (n.11656+73A>C) c.11647+73A>C (n.11647+73A>C) c.11143+73A>C (n.11143+73A>C) c.11074+73A>C (n.11074+73A>C) c.5860+73A>C (n.5860+73A>C) c.11710+73A>C (n.11710+73A>C) c.11590+73A>C (n.11590+73A>C) c.11521+73A>C (n.11521+73A>C) c.9925+73A>C (n.9925+73A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626924T= | CA1628469105 | PKHD1 | c.11785+73A= (n.11785+73A=) c.11656+73A= (n.11656+73A=) c.11647+73A= (n.11647+73A=) c.11143+73A= (n.11143+73A=) c.11074+73A= (n.11074+73A=) c.5860+73A= (n.5860+73A=) c.11710+73A= (n.11710+73A=) c.11590+73A= (n.11590+73A=) c.11521+73A= (n.11521+73A=) c.9925+73A= (n.9925+73A=) | |
| 6 | g.51626925G>A | CA138875766 | PKHD1 | c.11785+72C>T (n.11785+72C>T) c.11656+72C>T (n.11656+72C>T) c.11647+72C>T (n.11647+72C>T) c.11143+72C>T (n.11143+72C>T) c.11074+72C>T (n.11074+72C>T) c.5860+72C>T (n.5860+72C>T) c.11710+72C>T (n.11710+72C>T) c.11590+72C>T (n.11590+72C>T) c.11521+72C>T (n.11521+72C>T) c.9925+72C>T (n.9925+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51626925G= | CA1628469109 | PKHD1 | c.11785+72C= (n.11785+72C=) c.11656+72C= (n.11656+72C=) c.11647+72C= (n.11647+72C=) c.11143+72C= (n.11143+72C=) c.11074+72C= (n.11074+72C=) c.5860+72C= (n.5860+72C=) c.11710+72C= (n.11710+72C=) c.11590+72C= (n.11590+72C=) c.11521+72C= (n.11521+72C=) c.9925+72C= (n.9925+72C=) | |
| 6 | g.51626925G>T | CA2679076412 | PKHD1 | c.11785+72C>A (n.11785+72C>A) c.11656+72C>A (n.11656+72C>A) c.11647+72C>A (n.11647+72C>A) c.11143+72C>A (n.11143+72C>A) c.11074+72C>A (n.11074+72C>A) c.5860+72C>A (n.5860+72C>A) c.11710+72C>A (n.11710+72C>A) c.11590+72C>A (n.11590+72C>A) c.11521+72C>A (n.11521+72C>A) c.9925+72C>A (n.9925+72C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626927_51626930del | CA2679076411 | PKHD1 | c.11785+69_11785+72del (n.11785+69_11785+72del) c.11656+69_11656+72del (n.11656+69_11656+72del) c.11647+69_11647+72del (n.11647+69_11647+72del) c.11143+69_11143+72del (n.11143+69_11143+72del) c.11074+69_11074+72del (n.11074+69_11074+72del) c.5860+69_5860+72del (n.5860+69_5860+72del) c.11710+69_11710+72del (n.11710+69_11710+72del) c.11590+69_11590+72del (n.11590+69_11590+72del) c.11521+69_11521+72del (n.11521+69_11521+72del) c.9925+69_9925+72del (n.9925+69_9925+72del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626926A>G | CA2679076413 | PKHD1 | c.11785+71T>C (n.11785+71T>C) c.11656+71T>C (n.11656+71T>C) c.11647+71T>C (n.11647+71T>C) c.11143+71T>C (n.11143+71T>C) c.11074+71T>C (n.11074+71T>C) c.5860+71T>C (n.5860+71T>C) c.11710+71T>C (n.11710+71T>C) c.11590+71T>C (n.11590+71T>C) c.11521+71T>C (n.11521+71T>C) c.9925+71T>C (n.9925+71T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626927del | CA2578644374 | PKHD1 | c.11785+71del (n.11785+71del) c.11656+71del (n.11656+71del) c.11647+71del (n.11647+71del) c.11143+71del (n.11143+71del) c.11074+71del (n.11074+71del) c.5860+71del (n.5860+71del) c.11710+71del (n.11710+71del) c.11590+71del (n.11590+71del) c.11521+71del (n.11521+71del) c.9925+71del (n.9925+71del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626928G>A | CA1628469116 | PKHD1 | c.11785+69C>T (n.11785+69C>T) c.11656+69C>T (n.11656+69C>T) c.11647+69C>T (n.11647+69C>T) c.11143+69C>T (n.11143+69C>T) c.11074+69C>T (n.11074+69C>T) c.5860+69C>T (n.5860+69C>T) c.11710+69C>T (n.11710+69C>T) c.11590+69C>T (n.11590+69C>T) c.11521+69C>T (n.11521+69C>T) c.9925+69C>T (n.9925+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51626928G= | CA1628469114 | PKHD1 | c.11785+69C= (n.11785+69C=) c.11656+69C= (n.11656+69C=) c.11647+69C= (n.11647+69C=) c.11143+69C= (n.11143+69C=) c.11074+69C= (n.11074+69C=) c.5860+69C= (n.5860+69C=) c.11710+69C= (n.11710+69C=) c.11590+69C= (n.11590+69C=) c.11521+69C= (n.11521+69C=) c.9925+69C= (n.9925+69C=) | |
| 6 | g.51626928G>T | CA2679076414 | PKHD1 | c.11785+69C>A (n.11785+69C>A) c.11656+69C>A (n.11656+69C>A) c.11647+69C>A (n.11647+69C>A) c.11143+69C>A (n.11143+69C>A) c.11074+69C>A (n.11074+69C>A) c.5860+69C>A (n.5860+69C>A) c.11710+69C>A (n.11710+69C>A) c.11590+69C>A (n.11590+69C>A) c.11521+69C>A (n.11521+69C>A) c.9925+69C>A (n.9925+69C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626929G>A | CA2679076415 | PKHD1 | c.11785+68C>T (n.11785+68C>T) c.11656+68C>T (n.11656+68C>T) c.11647+68C>T (n.11647+68C>T) c.11143+68C>T (n.11143+68C>T) c.11074+68C>T (n.11074+68C>T) c.5860+68C>T (n.5860+68C>T) c.11710+68C>T (n.11710+68C>T) c.11590+68C>T (n.11590+68C>T) c.11521+68C>T (n.11521+68C>T) c.9925+68C>T (n.9925+68C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626929G>T | CA2679076416 | PKHD1 | c.11785+68C>A (n.11785+68C>A) c.11656+68C>A (n.11656+68C>A) c.11647+68C>A (n.11647+68C>A) c.11143+68C>A (n.11143+68C>A) c.11074+68C>A (n.11074+68C>A) c.5860+68C>A (n.5860+68C>A) c.11710+68C>A (n.11710+68C>A) c.11590+68C>A (n.11590+68C>A) c.11521+68C>A (n.11521+68C>A) c.9925+68C>A (n.9925+68C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626931G>T | CA2679076417 | PKHD1 | c.11785+66C>A (n.11785+66C>A) c.11656+66C>A (n.11656+66C>A) c.11647+66C>A (n.11647+66C>A) c.11143+66C>A (n.11143+66C>A) c.11074+66C>A (n.11074+66C>A) c.5860+66C>A (n.5860+66C>A) c.11710+66C>A (n.11710+66C>A) c.11590+66C>A (n.11590+66C>A) c.11521+66C>A (n.11521+66C>A) c.9925+66C>A (n.9925+66C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626932A>C | CA2578644375 | PKHD1 | c.11785+65T>G (n.11785+65T>G) c.11656+65T>G (n.11656+65T>G) c.11647+65T>G (n.11647+65T>G) c.11143+65T>G (n.11143+65T>G) c.11074+65T>G (n.11074+65T>G) c.5860+65T>G (n.5860+65T>G) c.11710+65T>G (n.11710+65T>G) c.11590+65T>G (n.11590+65T>G) c.11521+65T>G (n.11521+65T>G) c.9925+65T>G (n.9925+65T>G) | |
| 6 | g.51626933G>A | CA1088973094 | PKHD1 | c.11785+64C>T (n.11785+64C>T) c.11656+64C>T (n.11656+64C>T) c.11647+64C>T (n.11647+64C>T) c.11143+64C>T (n.11143+64C>T) c.11074+64C>T (n.11074+64C>T) c.5860+64C>T (n.5860+64C>T) c.11710+64C>T (n.11710+64C>T) c.11590+64C>T (n.11590+64C>T) c.11521+64C>T (n.11521+64C>T) c.9925+64C>T (n.9925+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51626933G= | CA1628469119 | PKHD1 | c.11785+64C= (n.11785+64C=) c.11656+64C= (n.11656+64C=) c.11647+64C= (n.11647+64C=) c.11143+64C= (n.11143+64C=) c.11074+64C= (n.11074+64C=) c.5860+64C= (n.5860+64C=) c.11710+64C= (n.11710+64C=) c.11590+64C= (n.11590+64C=) c.11521+64C= (n.11521+64C=) c.9925+64C= (n.9925+64C=) | |
| 6 | g.51626933G>T | CA2578644377 | PKHD1 | c.11785+64C>A (n.11785+64C>A) c.11656+64C>A (n.11656+64C>A) c.11647+64C>A (n.11647+64C>A) c.11143+64C>A (n.11143+64C>A) c.11074+64C>A (n.11074+64C>A) c.5860+64C>A (n.5860+64C>A) c.11710+64C>A (n.11710+64C>A) c.11590+64C>A (n.11590+64C>A) c.11521+64C>A (n.11521+64C>A) c.9925+64C>A (n.9925+64C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626935del | CA2578644376 | PKHD1 | c.11785+64del (n.11785+64del) c.11656+64del (n.11656+64del) c.11647+64del (n.11647+64del) c.11143+64del (n.11143+64del) c.11074+64del (n.11074+64del) c.5860+64del (n.5860+64del) c.11710+64del (n.11710+64del) c.11590+64del (n.11590+64del) c.11521+64del (n.11521+64del) c.9925+64del (n.9925+64del) | |
| 6 | g.51626934G>A | CA2679076418 | PKHD1 | c.11785+63C>T (n.11785+63C>T) c.11656+63C>T (n.11656+63C>T) c.11647+63C>T (n.11647+63C>T) c.11143+63C>T (n.11143+63C>T) c.11074+63C>T (n.11074+63C>T) c.5860+63C>T (n.5860+63C>T) c.11710+63C>T (n.11710+63C>T) c.11590+63C>T (n.11590+63C>T) c.11521+63C>T (n.11521+63C>T) c.9925+63C>T (n.9925+63C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626934G>T | CA2679076419 | PKHD1 | c.11785+63C>A (n.11785+63C>A) c.11656+63C>A (n.11656+63C>A) c.11647+63C>A (n.11647+63C>A) c.11143+63C>A (n.11143+63C>A) c.11074+63C>A (n.11074+63C>A) c.5860+63C>A (n.5860+63C>A) c.11710+63C>A (n.11710+63C>A) c.11590+63C>A (n.11590+63C>A) c.11521+63C>A (n.11521+63C>A) c.9925+63C>A (n.9925+63C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626935G>A | CA2578644378 | PKHD1 | c.11785+62C>T (n.11785+62C>T) c.11656+62C>T (n.11656+62C>T) c.11647+62C>T (n.11647+62C>T) c.11143+62C>T (n.11143+62C>T) c.11074+62C>T (n.11074+62C>T) c.5860+62C>T (n.5860+62C>T) c.11710+62C>T (n.11710+62C>T) c.11590+62C>T (n.11590+62C>T) c.11521+62C>T (n.11521+62C>T) c.9925+62C>T (n.9925+62C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626936A>G | CA2679076420 | PKHD1 | c.11785+61T>C (n.11785+61T>C) c.11656+61T>C (n.11656+61T>C) c.11647+61T>C (n.11647+61T>C) c.11143+61T>C (n.11143+61T>C) c.11074+61T>C (n.11074+61T>C) c.5860+61T>C (n.5860+61T>C) c.11710+61T>C (n.11710+61T>C) c.11590+61T>C (n.11590+61T>C) c.11521+61T>C (n.11521+61T>C) c.9925+61T>C (n.9925+61T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626937G>A | CA138875767 | PKHD1 | c.11785+60C>T (n.11785+60C>T) c.11656+60C>T (n.11656+60C>T) c.11647+60C>T (n.11647+60C>T) c.11143+60C>T (n.11143+60C>T) c.11074+60C>T (n.11074+60C>T) c.5860+60C>T (n.5860+60C>T) c.11710+60C>T (n.11710+60C>T) c.11590+60C>T (n.11590+60C>T) c.11521+60C>T (n.11521+60C>T) c.9925+60C>T (n.9925+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626937G= | CA1628469125 | PKHD1 | c.11785+60C= (n.11785+60C=) c.11656+60C= (n.11656+60C=) c.11647+60C= (n.11647+60C=) c.11143+60C= (n.11143+60C=) c.11074+60C= (n.11074+60C=) c.5860+60C= (n.5860+60C=) c.11710+60C= (n.11710+60C=) c.11590+60C= (n.11590+60C=) c.11521+60C= (n.11521+60C=) c.9925+60C= (n.9925+60C=) | |
| 6 | g.51626937G>T | CA2679076421 | PKHD1 | c.11785+60C>A (n.11785+60C>A) c.11656+60C>A (n.11656+60C>A) c.11647+60C>A (n.11647+60C>A) c.11143+60C>A (n.11143+60C>A) c.11074+60C>A (n.11074+60C>A) c.5860+60C>A (n.5860+60C>A) c.11710+60C>A (n.11710+60C>A) c.11590+60C>A (n.11590+60C>A) c.11521+60C>A (n.11521+60C>A) c.9925+60C>A (n.9925+60C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626938G>A | CA1628469127 | PKHD1 | c.11785+59C>T (n.11785+59C>T) c.11656+59C>T (n.11656+59C>T) c.11647+59C>T (n.11647+59C>T) c.11143+59C>T (n.11143+59C>T) c.11074+59C>T (n.11074+59C>T) c.5860+59C>T (n.5860+59C>T) c.11710+59C>T (n.11710+59C>T) c.11590+59C>T (n.11590+59C>T) c.11521+59C>T (n.11521+59C>T) c.9925+59C>T (n.9925+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51626938G= | CA1628469130 | PKHD1 | c.11785+59C= (n.11785+59C=) c.11656+59C= (n.11656+59C=) c.11647+59C= (n.11647+59C=) c.11143+59C= (n.11143+59C=) c.11074+59C= (n.11074+59C=) c.5860+59C= (n.5860+59C=) c.11710+59C= (n.11710+59C=) c.11590+59C= (n.11590+59C=) c.11521+59C= (n.11521+59C=) c.9925+59C= (n.9925+59C=) | |
| 6 | g.51626938G>T | CA1088973098 | PKHD1 | c.11785+59C>A (n.11785+59C>A) c.11656+59C>A (n.11656+59C>A) c.11647+59C>A (n.11647+59C>A) c.11143+59C>A (n.11143+59C>A) c.11074+59C>A (n.11074+59C>A) c.5860+59C>A (n.5860+59C>A) c.11710+59C>A (n.11710+59C>A) c.11590+59C>A (n.11590+59C>A) c.11521+59C>A (n.11521+59C>A) c.9925+59C>A (n.9925+59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626939C>T | CA2679076422 | PKHD1 | c.11785+58G>A (n.11785+58G>A) c.11656+58G>A (n.11656+58G>A) c.11647+58G>A (n.11647+58G>A) c.11143+58G>A (n.11143+58G>A) c.11074+58G>A (n.11074+58G>A) c.5860+58G>A (n.5860+58G>A) c.11710+58G>A (n.11710+58G>A) c.11590+58G>A (n.11590+58G>A) c.11521+58G>A (n.11521+58G>A) c.9925+58G>A (n.9925+58G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626942_51626962del | CA2578644379 | PKHD1 | c.11785+38_11785+58del (n.11785+38_11785+58del) c.11656+38_11656+58del (n.11656+38_11656+58del) c.11647+38_11647+58del (n.11647+38_11647+58del) c.11143+38_11143+58del (n.11143+38_11143+58del) c.11074+38_11074+58del (n.11074+38_11074+58del) c.5860+38_5860+58del (n.5860+38_5860+58del) c.11710+38_11710+58del (n.11710+38_11710+58del) c.11590+38_11590+58del (n.11590+38_11590+58del) c.11521+38_11521+58del (n.11521+38_11521+58del) c.9925+38_9925+58del (n.9925+38_9925+58del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626941C>T | CA2679076423 | PKHD1 | c.11785+56G>A (n.11785+56G>A) c.11656+56G>A (n.11656+56G>A) c.11647+56G>A (n.11647+56G>A) c.11143+56G>A (n.11143+56G>A) c.11074+56G>A (n.11074+56G>A) c.5860+56G>A (n.5860+56G>A) c.11710+56G>A (n.11710+56G>A) c.11590+56G>A (n.11590+56G>A) c.11521+56G>A (n.11521+56G>A) c.9925+56G>A (n.9925+56G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626942A= | CA1628469134 | PKHD1 | c.11785+55T= (n.11785+55T=) c.11656+55T= (n.11656+55T=) c.11647+55T= (n.11647+55T=) c.11143+55T= (n.11143+55T=) c.11074+55T= (n.11074+55T=) c.5860+55T= (n.5860+55T=) c.11710+55T= (n.11710+55T=) c.11590+55T= (n.11590+55T=) c.11521+55T= (n.11521+55T=) c.9925+55T= (n.9925+55T=) | |
| 6 | g.51626942A>G | CA567278073 | PKHD1 | c.11785+55T>C (n.11785+55T>C) c.11656+55T>C (n.11656+55T>C) c.11647+55T>C (n.11647+55T>C) c.11143+55T>C (n.11143+55T>C) c.11074+55T>C (n.11074+55T>C) c.5860+55T>C (n.5860+55T>C) c.11710+55T>C (n.11710+55T>C) c.11590+55T>C (n.11590+55T>C) c.11521+55T>C (n.11521+55T>C) c.9925+55T>C (n.9925+55T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626943G>C | CA2679076424 | PKHD1 | c.11785+54C>G (n.11785+54C>G) c.11656+54C>G (n.11656+54C>G) c.11647+54C>G (n.11647+54C>G) c.11143+54C>G (n.11143+54C>G) c.11074+54C>G (n.11074+54C>G) c.5860+54C>G (n.5860+54C>G) c.11710+54C>G (n.11710+54C>G) c.11590+54C>G (n.11590+54C>G) c.11521+54C>G (n.11521+54C>G) c.9925+54C>G (n.9925+54C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626943G>T | CA2679076425 | PKHD1 | c.11785+54C>A (n.11785+54C>A) c.11656+54C>A (n.11656+54C>A) c.11647+54C>A (n.11647+54C>A) c.11143+54C>A (n.11143+54C>A) c.11074+54C>A (n.11074+54C>A) c.5860+54C>A (n.5860+54C>A) c.11710+54C>A (n.11710+54C>A) c.11590+54C>A (n.11590+54C>A) c.11521+54C>A (n.11521+54C>A) c.9925+54C>A (n.9925+54C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626944A= | CA1628469137 | PKHD1 | c.11785+53T= (n.11785+53T=) c.11656+53T= (n.11656+53T=) c.11647+53T= (n.11647+53T=) c.11143+53T= (n.11143+53T=) c.11074+53T= (n.11074+53T=) c.5860+53T= (n.5860+53T=) c.11710+53T= (n.11710+53T=) c.11590+53T= (n.11590+53T=) c.11521+53T= (n.11521+53T=) c.9925+53T= (n.9925+53T=) | |
| 6 | g.51626944A>C | CA1628469138 | PKHD1 | c.11785+53T>G (n.11785+53T>G) c.11656+53T>G (n.11656+53T>G) c.11647+53T>G (n.11647+53T>G) c.11143+53T>G (n.11143+53T>G) c.11074+53T>G (n.11074+53T>G) c.5860+53T>G (n.5860+53T>G) c.11710+53T>G (n.11710+53T>G) c.11590+53T>G (n.11590+53T>G) c.11521+53T>G (n.11521+53T>G) c.9925+53T>G (n.9925+53T>G) | dbSNP |
| 6 | g.51626945C>A | CA1628469142 | PKHD1 | c.11785+52G>T (n.11785+52G>T) c.11656+52G>T (n.11656+52G>T) c.11647+52G>T (n.11647+52G>T) c.11143+52G>T (n.11143+52G>T) c.11074+52G>T (n.11074+52G>T) c.5860+52G>T (n.5860+52G>T) c.11710+52G>T (n.11710+52G>T) c.11590+52G>T (n.11590+52G>T) c.11521+52G>T (n.11521+52G>T) c.9925+52G>T (n.9925+52G>T) | dbSNP |
| 6 | g.51626945C= | CA1628469141 | PKHD1 | c.11785+52G= (n.11785+52G=) c.11656+52G= (n.11656+52G=) c.11647+52G= (n.11647+52G=) c.11143+52G= (n.11143+52G=) c.11074+52G= (n.11074+52G=) c.5860+52G= (n.5860+52G=) c.11710+52G= (n.11710+52G=) c.11590+52G= (n.11590+52G=) c.11521+52G= (n.11521+52G=) c.9925+52G= (n.9925+52G=) | |
| 6 | g.51626945C>T | CA567278074 | PKHD1 | c.11785+52G>A (n.11785+52G>A) c.11656+52G>A (n.11656+52G>A) c.11647+52G>A (n.11647+52G>A) c.11143+52G>A (n.11143+52G>A) c.11074+52G>A (n.11074+52G>A) c.5860+52G>A (n.5860+52G>A) c.11710+52G>A (n.11710+52G>A) c.11590+52G>A (n.11590+52G>A) c.11521+52G>A (n.11521+52G>A) c.9925+52G>A (n.9925+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626946C>A | CA3850696 | PKHD1 | c.11785+51G>T (n.11785+51G>T) c.11656+51G>T (n.11656+51G>T) c.11647+51G>T (n.11647+51G>T) c.11143+51G>T (n.11143+51G>T) c.11074+51G>T (n.11074+51G>T) c.5860+51G>T (n.5860+51G>T) c.11710+51G>T (n.11710+51G>T) c.11590+51G>T (n.11590+51G>T) c.11521+51G>T (n.11521+51G>T) c.9925+51G>T (n.9925+51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626946C= | CA1628469149 | PKHD1 | c.11785+51G= (n.11785+51G=) c.11656+51G= (n.11656+51G=) c.11647+51G= (n.11647+51G=) c.11143+51G= (n.11143+51G=) c.11074+51G= (n.11074+51G=) c.5860+51G= (n.5860+51G=) c.11710+51G= (n.11710+51G=) c.11590+51G= (n.11590+51G=) c.11521+51G= (n.11521+51G=) c.9925+51G= (n.9925+51G=) | |
| 6 | g.51626946C>T | CA2711482303 | PKHD1 | c.11785+51G>A (n.11785+51G>A) c.11656+51G>A (n.11656+51G>A) c.11647+51G>A (n.11647+51G>A) c.11143+51G>A (n.11143+51G>A) c.11074+51G>A (n.11074+51G>A) c.5860+51G>A (n.5860+51G>A) c.11710+51G>A (n.11710+51G>A) c.11590+51G>A (n.11590+51G>A) c.11521+51G>A (n.11521+51G>A) c.9925+51G>A (n.9925+51G>A) | dbSNP |
| 6 | g.51626947A>T | CA2679076426 | PKHD1 | c.11785+50T>A (n.11785+50T>A) c.11656+50T>A (n.11656+50T>A) c.11647+50T>A (n.11647+50T>A) c.11143+50T>A (n.11143+50T>A) c.11074+50T>A (n.11074+50T>A) c.5860+50T>A (n.5860+50T>A) c.11710+50T>A (n.11710+50T>A) c.11590+50T>A (n.11590+50T>A) c.11521+50T>A (n.11521+50T>A) c.9925+50T>A (n.9925+50T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626949C>T | CA2679076427 | PKHD1 | c.11785+48G>A (n.11785+48G>A) c.11656+48G>A (n.11656+48G>A) c.11647+48G>A (n.11647+48G>A) c.11143+48G>A (n.11143+48G>A) c.11074+48G>A (n.11074+48G>A) c.5860+48G>A (n.5860+48G>A) c.11710+48G>A (n.11710+48G>A) c.11590+48G>A (n.11590+48G>A) c.11521+48G>A (n.11521+48G>A) c.9925+48G>A (n.9925+48G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626951A>G | CA2679076428 | PKHD1 | c.11785+46T>C (n.11785+46T>C) c.11656+46T>C (n.11656+46T>C) c.11647+46T>C (n.11647+46T>C) c.11143+46T>C (n.11143+46T>C) c.11074+46T>C (n.11074+46T>C) c.5860+46T>C (n.5860+46T>C) c.11710+46T>C (n.11710+46T>C) c.11590+46T>C (n.11590+46T>C) c.11521+46T>C (n.11521+46T>C) c.9925+46T>C (n.9925+46T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626952C= | CA1628469154 | PKHD1 | c.11785+45G= (n.11785+45G=) c.11656+45G= (n.11656+45G=) c.11647+45G= (n.11647+45G=) c.11143+45G= (n.11143+45G=) c.11074+45G= (n.11074+45G=) c.5860+45G= (n.5860+45G=) c.11710+45G= (n.11710+45G=) c.11590+45G= (n.11590+45G=) c.11521+45G= (n.11521+45G=) c.9925+45G= (n.9925+45G=) | |
| 6 | g.51626952C>G | CA825710730 | PKHD1 | c.11785+45G>C (n.11785+45G>C) c.11656+45G>C (n.11656+45G>C) c.11647+45G>C (n.11647+45G>C) c.11143+45G>C (n.11143+45G>C) c.11074+45G>C (n.11074+45G>C) c.5860+45G>C (n.5860+45G>C) c.11710+45G>C (n.11710+45G>C) c.11590+45G>C (n.11590+45G>C) c.11521+45G>C (n.11521+45G>C) c.9925+45G>C (n.9925+45G>C) | dbSNP |
| 6 | g.51626954G>A | CA3850697 | PKHD1 | c.11785+43C>T (n.11785+43C>T) c.11656+43C>T (n.11656+43C>T) c.11647+43C>T (n.11647+43C>T) c.11143+43C>T (n.11143+43C>T) c.11074+43C>T (n.11074+43C>T) c.5860+43C>T (n.5860+43C>T) c.11710+43C>T (n.11710+43C>T) c.11590+43C>T (n.11590+43C>T) c.11521+43C>T (n.11521+43C>T) c.9925+43C>T (n.9925+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626954G= | CA1628469159 | PKHD1 | c.11785+43C= (n.11785+43C=) c.11656+43C= (n.11656+43C=) c.11647+43C= (n.11647+43C=) c.11143+43C= (n.11143+43C=) c.11074+43C= (n.11074+43C=) c.5860+43C= (n.5860+43C=) c.11710+43C= (n.11710+43C=) c.11590+43C= (n.11590+43C=) c.11521+43C= (n.11521+43C=) c.9925+43C= (n.9925+43C=) | |
| 6 | g.51626954G>T | CA2679076429 | PKHD1 | c.11785+43C>A (n.11785+43C>A) c.11656+43C>A (n.11656+43C>A) c.11647+43C>A (n.11647+43C>A) c.11143+43C>A (n.11143+43C>A) c.11074+43C>A (n.11074+43C>A) c.5860+43C>A (n.5860+43C>A) c.11710+43C>A (n.11710+43C>A) c.11590+43C>A (n.11590+43C>A) c.11521+43C>A (n.11521+43C>A) c.9925+43C>A (n.9925+43C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626955T>C | CA825710734 | PKHD1 | c.11785+42A>G (n.11785+42A>G) c.11656+42A>G (n.11656+42A>G) c.11647+42A>G (n.11647+42A>G) c.11143+42A>G (n.11143+42A>G) c.11074+42A>G (n.11074+42A>G) c.5860+42A>G (n.5860+42A>G) c.11710+42A>G (n.11710+42A>G) c.11590+42A>G (n.11590+42A>G) c.11521+42A>G (n.11521+42A>G) c.9925+42A>G (n.9925+42A>G) | dbSNP |
| 6 | g.51626955T= | CA1628469164 | PKHD1 | c.11785+42A= (n.11785+42A=) c.11656+42A= (n.11656+42A=) c.11647+42A= (n.11647+42A=) c.11143+42A= (n.11143+42A=) c.11074+42A= (n.11074+42A=) c.5860+42A= (n.5860+42A=) c.11710+42A= (n.11710+42A=) c.11590+42A= (n.11590+42A=) c.11521+42A= (n.11521+42A=) c.9925+42A= (n.9925+42A=) | |
| 6 | g.51626956G>A | CA2597157206 | PKHD1 | c.11785+41C>T (n.11785+41C>T) c.11656+41C>T (n.11656+41C>T) c.11647+41C>T (n.11647+41C>T) c.11143+41C>T (n.11143+41C>T) c.11074+41C>T (n.11074+41C>T) c.5860+41C>T (n.5860+41C>T) c.11710+41C>T (n.11710+41C>T) c.11590+41C>T (n.11590+41C>T) c.11521+41C>T (n.11521+41C>T) c.9925+41C>T (n.9925+41C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626957G>A | CA3850698 | PKHD1 | c.11785+40C>T (n.11785+40C>T) c.11656+40C>T (n.11656+40C>T) c.11647+40C>T (n.11647+40C>T) c.11143+40C>T (n.11143+40C>T) c.11074+40C>T (n.11074+40C>T) c.5860+40C>T (n.5860+40C>T) c.11710+40C>T (n.11710+40C>T) c.11590+40C>T (n.11590+40C>T) c.11521+40C>T (n.11521+40C>T) c.9925+40C>T (n.9925+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626957G= | CA1628469168 | PKHD1 | c.11785+40C= (n.11785+40C=) c.11656+40C= (n.11656+40C=) c.11647+40C= (n.11647+40C=) c.11143+40C= (n.11143+40C=) c.11074+40C= (n.11074+40C=) c.5860+40C= (n.5860+40C=) c.11710+40C= (n.11710+40C=) c.11590+40C= (n.11590+40C=) c.11521+40C= (n.11521+40C=) c.9925+40C= (n.9925+40C=) | |
| 6 | g.51626958G>T | CA2679076430 | PKHD1 | c.11785+39C>A (n.11785+39C>A) c.11656+39C>A (n.11656+39C>A) c.11647+39C>A (n.11647+39C>A) c.11143+39C>A (n.11143+39C>A) c.11074+39C>A (n.11074+39C>A) c.5860+39C>A (n.5860+39C>A) c.11710+39C>A (n.11710+39C>A) c.11590+39C>A (n.11590+39C>A) c.11521+39C>A (n.11521+39C>A) c.9925+39C>A (n.9925+39C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626960C>A | CA2679076432 | PKHD1 | c.11785+37G>T (n.11785+37G>T) c.11656+37G>T (n.11656+37G>T) c.11647+37G>T (n.11647+37G>T) c.11143+37G>T (n.11143+37G>T) c.11074+37G>T (n.11074+37G>T) c.5860+37G>T (n.5860+37G>T) c.11710+37G>T (n.11710+37G>T) c.11590+37G>T (n.11590+37G>T) c.11521+37G>T (n.11521+37G>T) c.9925+37G>T (n.9925+37G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626960C= | CA1628469174 | PKHD1 | c.11785+37G= (n.11785+37G=) c.11656+37G= (n.11656+37G=) c.11647+37G= (n.11647+37G=) c.11143+37G= (n.11143+37G=) c.11074+37G= (n.11074+37G=) c.5860+37G= (n.5860+37G=) c.11710+37G= (n.11710+37G=) c.11590+37G= (n.11590+37G=) c.11521+37G= (n.11521+37G=) c.9925+37G= (n.9925+37G=) | |
| 6 | g.51626960C>G | CA825710739 | PKHD1 | c.11785+37G>C (n.11785+37G>C) c.11656+37G>C (n.11656+37G>C) c.11647+37G>C (n.11647+37G>C) c.11143+37G>C (n.11143+37G>C) c.11074+37G>C (n.11074+37G>C) c.5860+37G>C (n.5860+37G>C) c.11710+37G>C (n.11710+37G>C) c.11590+37G>C (n.11590+37G>C) c.11521+37G>C (n.11521+37G>C) c.9925+37G>C (n.9925+37G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51626960C>T | CA138875772 | PKHD1 | c.11785+37G>A (n.11785+37G>A) c.11656+37G>A (n.11656+37G>A) c.11647+37G>A (n.11647+37G>A) c.11143+37G>A (n.11143+37G>A) c.11074+37G>A (n.11074+37G>A) c.5860+37G>A (n.5860+37G>A) c.11710+37G>A (n.11710+37G>A) c.11590+37G>A (n.11590+37G>A) c.11521+37G>A (n.11521+37G>A) c.9925+37G>A (n.9925+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626961_51626988dup | CA2679076431 | PKHD1 | c.11785+10_11785+37dup (n.11785+10_11785+37dup) c.11656+10_11656+37dup (n.11656+10_11656+37dup) c.11647+10_11647+37dup (n.11647+10_11647+37dup) c.11143+10_11143+37dup (n.11143+10_11143+37dup) c.11074+10_11074+37dup (n.11074+10_11074+37dup) c.5860+10_5860+37dup (n.5860+10_5860+37dup) c.11710+10_11710+37dup (n.11710+10_11710+37dup) c.11590+10_11590+37dup (n.11590+10_11590+37dup) c.11521+10_11521+37dup (n.11521+10_11521+37dup) c.9925+10_9925+37dup (n.9925+10_9925+37dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626961T>C | CA2679076433 | PKHD1 | c.11785+36A>G (n.11785+36A>G) c.11656+36A>G (n.11656+36A>G) c.11647+36A>G (n.11647+36A>G) c.11143+36A>G (n.11143+36A>G) c.11074+36A>G (n.11074+36A>G) c.5860+36A>G (n.5860+36A>G) c.11710+36A>G (n.11710+36A>G) c.11590+36A>G (n.11590+36A>G) c.11521+36A>G (n.11521+36A>G) c.9925+36A>G (n.9925+36A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626961_51626996delinsTCTCCTGTGGGGATCATCTCCACCCTCCAAGCTTAC | CA1628469180 | PKHD1 | c.11785+1_11785+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.11785+1_11785+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA) c.11656+1_11656+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.11656+1_11656+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA) c.11647+1_11647+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.11647+1_11647+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA) c.11143+1_11143+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.11143+1_11143+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA) c.11074+1_11074+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.11074+1_11074+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA) c.5860+1_5860+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.5860+1_5860+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA) c.11710+1_11710+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.11710+1_11710+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA) c.11590+1_11590+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.11590+1_11590+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA) c.11521+1_11521+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.11521+1_11521+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA) c.9925+1_9925+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.9925+1_9925+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA) | |
| 6 | g.51626964_51626998del | CA3850699 | PKHD1 | c.11785+1_11785+35del c.11656+1_11656+35del c.11647+1_11647+35del c.11143+1_11143+35del c.11074+1_11074+35del c.5860+1_5860+35del c.11710+1_11710+35del c.11590+1_11590+35del c.11521+1_11521+35del c.9925+1_9925+35del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626963T>C | CA2679076434 | PKHD1 | c.11785+34A>G (n.11785+34A>G) c.11656+34A>G (n.11656+34A>G) c.11647+34A>G (n.11647+34A>G) c.11143+34A>G (n.11143+34A>G) c.11074+34A>G (n.11074+34A>G) c.5860+34A>G (n.5860+34A>G) c.11710+34A>G (n.11710+34A>G) c.11590+34A>G (n.11590+34A>G) c.11521+34A>G (n.11521+34A>G) c.9925+34A>G (n.9925+34A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626964C= | CA1628469192 | PKHD1 | c.11785+33G= (n.11785+33G=) c.11656+33G= (n.11656+33G=) c.11647+33G= (n.11647+33G=) c.11143+33G= (n.11143+33G=) c.11074+33G= (n.11074+33G=) c.5860+33G= (n.5860+33G=) c.11710+33G= (n.11710+33G=) c.11590+33G= (n.11590+33G=) c.11521+33G= (n.11521+33G=) c.9925+33G= (n.9925+33G=) | |
| 6 | g.51626964C>T | CA567278093 | PKHD1 | c.11785+33G>A (n.11785+33G>A) c.11656+33G>A (n.11656+33G>A) c.11647+33G>A (n.11647+33G>A) c.11143+33G>A (n.11143+33G>A) c.11074+33G>A (n.11074+33G>A) c.5860+33G>A (n.5860+33G>A) c.11710+33G>A (n.11710+33G>A) c.11590+33G>A (n.11590+33G>A) c.11521+33G>A (n.11521+33G>A) c.9925+33G>A (n.9925+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626965C= | CA1628469194 | PKHD1 | c.11785+32G= (n.11785+32G=) c.11656+32G= (n.11656+32G=) c.11647+32G= (n.11647+32G=) c.11143+32G= (n.11143+32G=) c.11074+32G= (n.11074+32G=) c.5860+32G= (n.5860+32G=) c.11710+32G= (n.11710+32G=) c.11590+32G= (n.11590+32G=) c.11521+32G= (n.11521+32G=) c.9925+32G= (n.9925+32G=) | |
| 6 | g.51626965C>T | CA138875780 | PKHD1 | c.11785+32G>A (n.11785+32G>A) c.11656+32G>A (n.11656+32G>A) c.11647+32G>A (n.11647+32G>A) c.11143+32G>A (n.11143+32G>A) c.11074+32G>A (n.11074+32G>A) c.5860+32G>A (n.5860+32G>A) c.11710+32G>A (n.11710+32G>A) c.11590+32G>A (n.11590+32G>A) c.11521+32G>A (n.11521+32G>A) c.9925+32G>A (n.9925+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626966T>C | CA2679076435 | PKHD1 | c.11785+31A>G (n.11785+31A>G) c.11656+31A>G (n.11656+31A>G) c.11647+31A>G (n.11647+31A>G) c.11143+31A>G (n.11143+31A>G) c.11074+31A>G (n.11074+31A>G) c.5860+31A>G (n.5860+31A>G) c.11710+31A>G (n.11710+31A>G) c.11590+31A>G (n.11590+31A>G) c.11521+31A>G (n.11521+31A>G) c.9925+31A>G (n.9925+31A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626966T>G | CA3850700 | PKHD1 | c.11785+31A>C (n.11785+31A>C) c.11656+31A>C (n.11656+31A>C) c.11647+31A>C (n.11647+31A>C) c.11143+31A>C (n.11143+31A>C) c.11074+31A>C (n.11074+31A>C) c.5860+31A>C (n.5860+31A>C) c.11710+31A>C (n.11710+31A>C) c.11590+31A>C (n.11590+31A>C) c.11521+31A>C (n.11521+31A>C) c.9925+31A>C (n.9925+31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626966T= | CA1628469200 | PKHD1 | c.11785+31A= (n.11785+31A=) c.11656+31A= (n.11656+31A=) c.11647+31A= (n.11647+31A=) c.11143+31A= (n.11143+31A=) c.11074+31A= (n.11074+31A=) c.5860+31A= (n.5860+31A=) c.11710+31A= (n.11710+31A=) c.11590+31A= (n.11590+31A=) c.11521+31A= (n.11521+31A=) c.9925+31A= (n.9925+31A=) | |
| 6 | g.51626967G>C | CA3850701 | PKHD1 | c.11785+30C>G (n.11785+30C>G) c.11656+30C>G (n.11656+30C>G) c.11647+30C>G (n.11647+30C>G) c.11143+30C>G (n.11143+30C>G) c.11074+30C>G (n.11074+30C>G) c.5860+30C>G (n.5860+30C>G) c.11710+30C>G (n.11710+30C>G) c.11590+30C>G (n.11590+30C>G) c.11521+30C>G (n.11521+30C>G) c.9925+30C>G (n.9925+30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626967G= | CA1628469201 | PKHD1 | c.11785+30C= (n.11785+30C=) c.11656+30C= (n.11656+30C=) c.11647+30C= (n.11647+30C=) c.11143+30C= (n.11143+30C=) c.11074+30C= (n.11074+30C=) c.5860+30C= (n.5860+30C=) c.11710+30C= (n.11710+30C=) c.11590+30C= (n.11590+30C=) c.11521+30C= (n.11521+30C=) c.9925+30C= (n.9925+30C=) | |
| 6 | g.51626968del | CA2679076436 | PKHD1 | c.11785+29del (n.11785+29del) c.11656+29del (n.11656+29del) c.11647+29del (n.11647+29del) c.11143+29del (n.11143+29del) c.11074+29del (n.11074+29del) c.5860+29del (n.5860+29del) c.11710+29del (n.11710+29del) c.11590+29del (n.11590+29del) c.11521+29del (n.11521+29del) c.9925+29del (n.9925+29del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626968T>C | CA567278106 | PKHD1 | c.11785+29A>G (n.11785+29A>G) c.11656+29A>G (n.11656+29A>G) c.11647+29A>G (n.11647+29A>G) c.11143+29A>G (n.11143+29A>G) c.11074+29A>G (n.11074+29A>G) c.5860+29A>G (n.5860+29A>G) c.11710+29A>G (n.11710+29A>G) c.11590+29A>G (n.11590+29A>G) c.11521+29A>G (n.11521+29A>G) c.9925+29A>G (n.9925+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626968T= | CA1628469203 | PKHD1 | c.11785+29A= (n.11785+29A=) c.11656+29A= (n.11656+29A=) c.11647+29A= (n.11647+29A=) c.11143+29A= (n.11143+29A=) c.11074+29A= (n.11074+29A=) c.5860+29A= (n.5860+29A=) c.11710+29A= (n.11710+29A=) c.11590+29A= (n.11590+29A=) c.11521+29A= (n.11521+29A=) c.9925+29A= (n.9925+29A=) | |
| 6 | g.51626969G>A | CA567278110 | PKHD1 | c.11785+28C>T (n.11785+28C>T) c.11656+28C>T (n.11656+28C>T) c.11647+28C>T (n.11647+28C>T) c.11143+28C>T (n.11143+28C>T) c.11074+28C>T (n.11074+28C>T) c.5860+28C>T (n.5860+28C>T) c.11710+28C>T (n.11710+28C>T) c.11590+28C>T (n.11590+28C>T) c.11521+28C>T (n.11521+28C>T) c.9925+28C>T (n.9925+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626969G= | CA1628469204 | PKHD1 | c.11785+28C= (n.11785+28C=) c.11656+28C= (n.11656+28C=) c.11647+28C= (n.11647+28C=) c.11143+28C= (n.11143+28C=) c.11074+28C= (n.11074+28C=) c.5860+28C= (n.5860+28C=) c.11710+28C= (n.11710+28C=) c.11590+28C= (n.11590+28C=) c.11521+28C= (n.11521+28C=) c.9925+28C= (n.9925+28C=) | |
| 6 | g.51626972del | CA2578644380 | PKHD1 | c.11785+28del (n.11785+28del) c.11656+28del (n.11656+28del) c.11647+28del (n.11647+28del) c.11143+28del (n.11143+28del) c.11074+28del (n.11074+28del) c.5860+28del (n.5860+28del) c.11710+28del (n.11710+28del) c.11590+28del (n.11590+28del) c.11521+28del (n.11521+28del) c.9925+28del (n.9925+28del) | |
| 6 | g.51626970G>A | CA567278113 | PKHD1 | c.11785+27C>T (n.11785+27C>T) c.11656+27C>T (n.11656+27C>T) c.11647+27C>T (n.11647+27C>T) c.11143+27C>T (n.11143+27C>T) c.11074+27C>T (n.11074+27C>T) c.5860+27C>T (n.5860+27C>T) c.11710+27C>T (n.11710+27C>T) c.11590+27C>T (n.11590+27C>T) c.11521+27C>T (n.11521+27C>T) c.9925+27C>T (n.9925+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626970G= | CA1628469207 | PKHD1 | c.11785+27C= (n.11785+27C=) c.11656+27C= (n.11656+27C=) c.11647+27C= (n.11647+27C=) c.11143+27C= (n.11143+27C=) c.11074+27C= (n.11074+27C=) c.5860+27C= (n.5860+27C=) c.11710+27C= (n.11710+27C=) c.11590+27C= (n.11590+27C=) c.11521+27C= (n.11521+27C=) c.9925+27C= (n.9925+27C=) | |
| 6 | g.51626971G>T | CA2679076437 | PKHD1 | c.11785+26C>A (n.11785+26C>A) c.11656+26C>A (n.11656+26C>A) c.11647+26C>A (n.11647+26C>A) c.11143+26C>A (n.11143+26C>A) c.11074+26C>A (n.11074+26C>A) c.5860+26C>A (n.5860+26C>A) c.11710+26C>A (n.11710+26C>A) c.11590+26C>A (n.11590+26C>A) c.11521+26C>A (n.11521+26C>A) c.9925+26C>A (n.9925+26C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626972G>A | CA2711895064 | PKHD1 | c.11785+25C>T (n.11785+25C>T) c.11656+25C>T (n.11656+25C>T) c.11647+25C>T (n.11647+25C>T) c.11143+25C>T (n.11143+25C>T) c.11074+25C>T (n.11074+25C>T) c.5860+25C>T (n.5860+25C>T) c.11710+25C>T (n.11710+25C>T) c.11590+25C>T (n.11590+25C>T) c.11521+25C>T (n.11521+25C>T) c.9925+25C>T (n.9925+25C>T) | dbSNP |
| 6 | g.51626975C>A | CA2679076438 | PKHD1 | c.11785+22G>T (n.11785+22G>T) c.11656+22G>T (n.11656+22G>T) c.11647+22G>T (n.11647+22G>T) c.11143+22G>T (n.11143+22G>T) c.11074+22G>T (n.11074+22G>T) c.5860+22G>T (n.5860+22G>T) c.11710+22G>T (n.11710+22G>T) c.11590+22G>T (n.11590+22G>T) c.11521+22G>T (n.11521+22G>T) c.9925+22G>T (n.9925+22G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626976A= | CA1628469212 | PKHD1 | c.11785+21T= (n.11785+21T=) c.11656+21T= (n.11656+21T=) c.11647+21T= (n.11647+21T=) c.11143+21T= (n.11143+21T=) c.11074+21T= (n.11074+21T=) c.5860+21T= (n.5860+21T=) c.11710+21T= (n.11710+21T=) c.11590+21T= (n.11590+21T=) c.11521+21T= (n.11521+21T=) c.9925+21T= (n.9925+21T=) | |
| 6 | g.51626976A>G | CA2578644381 | PKHD1 | c.11785+21T>C (n.11785+21T>C) c.11656+21T>C (n.11656+21T>C) c.11647+21T>C (n.11647+21T>C) c.11143+21T>C (n.11143+21T>C) c.11074+21T>C (n.11074+21T>C) c.5860+21T>C (n.5860+21T>C) c.11710+21T>C (n.11710+21T>C) c.11590+21T>C (n.11590+21T>C) c.11521+21T>C (n.11521+21T>C) c.9925+21T>C (n.9925+21T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626976A>T | CA1088973124 | PKHD1 | c.11785+21T>A (n.11785+21T>A) c.11656+21T>A (n.11656+21T>A) c.11647+21T>A (n.11647+21T>A) c.11143+21T>A (n.11143+21T>A) c.11074+21T>A (n.11074+21T>A) c.5860+21T>A (n.5860+21T>A) c.11710+21T>A (n.11710+21T>A) c.11590+21T>A (n.11590+21T>A) c.11521+21T>A (n.11521+21T>A) c.9925+21T>A (n.9925+21T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626977T>C | CA2679076439 | PKHD1 | c.11785+20A>G (n.11785+20A>G) c.11656+20A>G (n.11656+20A>G) c.11647+20A>G (n.11647+20A>G) c.11143+20A>G (n.11143+20A>G) c.11074+20A>G (n.11074+20A>G) c.5860+20A>G (n.5860+20A>G) c.11710+20A>G (n.11710+20A>G) c.11590+20A>G (n.11590+20A>G) c.11521+20A>G (n.11521+20A>G) c.9925+20A>G (n.9925+20A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.51626978C>A | CA2559015459 | PKHD1 | c.11785+19G>T (n.11785+19G>T) c.11656+19G>T (n.11656+19G>T) c.11647+19G>T (n.11647+19G>T) c.11143+19G>T (n.11143+19G>T) c.11074+19G>T (n.11074+19G>T) c.5860+19G>T (n.5860+19G>T) c.11710+19G>T (n.11710+19G>T) c.11590+19G>T (n.11590+19G>T) c.11521+19G>T (n.11521+19G>T) c.9925+19G>T (n.9925+19G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.51626978C= | CA1628469217 | PKHD1 | c.11785+19G= (n.11785+19G=) c.11656+19G= (n.11656+19G=) c.11647+19G= (n.11647+19G=) c.11143+19G= (n.11143+19G=) c.11074+19G= (n.11074+19G=) c.5860+19G= (n.5860+19G=) c.11710+19G= (n.11710+19G=) c.11590+19G= (n.11590+19G=) c.11521+19G= (n.11521+19G=) c.9925+19G= (n.9925+19G=) | |
| 6 | g.51626978C>T | CA3850702 | PKHD1 | c.11785+19G>A (n.11785+19G>A) c.11656+19G>A (n.11656+19G>A) c.11647+19G>A (n.11647+19G>A) c.11143+19G>A (n.11143+19G>A) c.11074+19G>A (n.11074+19G>A) c.5860+19G>A (n.5860+19G>A) c.11710+19G>A (n.11710+19G>A) c.11590+19G>A (n.11590+19G>A) c.11521+19G>A (n.11521+19G>A) c.9925+19G>A (n.9925+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626979T>C | CA2553919273 | PKHD1 | c.11785+18A>G (n.11785+18A>G) c.11656+18A>G (n.11656+18A>G) c.11647+18A>G (n.11647+18A>G) c.11143+18A>G (n.11143+18A>G) c.11074+18A>G (n.11074+18A>G) c.5860+18A>G (n.5860+18A>G) c.11710+18A>G (n.11710+18A>G) c.11590+18A>G (n.11590+18A>G) c.11521+18A>G (n.11521+18A>G) c.9925+18A>G (n.9925+18A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.51626980C= | CA1628469220 | PKHD1 | c.11785+17G= (n.11785+17G=) c.11656+17G= (n.11656+17G=) c.11647+17G= (n.11647+17G=) c.11143+17G= (n.11143+17G=) c.11074+17G= (n.11074+17G=) c.5860+17G= (n.5860+17G=) c.11710+17G= (n.11710+17G=) c.11590+17G= (n.11590+17G=) c.11521+17G= (n.11521+17G=) c.9925+17G= (n.9925+17G=) | |
| 6 | g.51626980C>T | CA567278132 | PKHD1 | c.11785+17G>A (n.11785+17G>A) c.11656+17G>A (n.11656+17G>A) c.11647+17G>A (n.11647+17G>A) c.11143+17G>A (n.11143+17G>A) c.11074+17G>A (n.11074+17G>A) c.5860+17G>A (n.5860+17G>A) c.11710+17G>A (n.11710+17G>A) c.11590+17G>A (n.11590+17G>A) c.11521+17G>A (n.11521+17G>A) c.9925+17G>A (n.9925+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626981C>T | CA2578644382 | PKHD1 | c.11785+16G>A (n.11785+16G>A) c.11656+16G>A (n.11656+16G>A) c.11647+16G>A (n.11647+16G>A) c.11143+16G>A (n.11143+16G>A) c.11074+16G>A (n.11074+16G>A) c.5860+16G>A (n.5860+16G>A) c.11710+16G>A (n.11710+16G>A) c.11590+16G>A (n.11590+16G>A) c.11521+16G>A (n.11521+16G>A) c.9925+16G>A (n.9925+16G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626983C= | CA1628469224 | PKHD1 | c.11785+14G= (n.11785+14G=) c.11656+14G= (n.11656+14G=) c.11647+14G= (n.11647+14G=) c.11143+14G= (n.11143+14G=) c.11074+14G= (n.11074+14G=) c.5860+14G= (n.5860+14G=) c.11710+14G= (n.11710+14G=) c.11590+14G= (n.11590+14G=) c.11521+14G= (n.11521+14G=) c.9925+14G= (n.9925+14G=) | |
| 6 | g.51626983C>T | CA567278133 | PKHD1 | c.11785+14G>A (n.11785+14G>A) c.11656+14G>A (n.11656+14G>A) c.11647+14G>A (n.11647+14G>A) c.11143+14G>A (n.11143+14G>A) c.11074+14G>A (n.11074+14G>A) c.5860+14G>A (n.5860+14G>A) c.11710+14G>A (n.11710+14G>A) c.11590+14G>A (n.11590+14G>A) c.11521+14G>A (n.11521+14G>A) c.9925+14G>A (n.9925+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626984C>T | CA2697553455 | PKHD1 | c.11785+13G>A (n.11785+13G>A) c.11656+13G>A (n.11656+13G>A) c.11647+13G>A (n.11647+13G>A) c.11143+13G>A (n.11143+13G>A) c.11074+13G>A (n.11074+13G>A) c.5860+13G>A (n.5860+13G>A) c.11710+13G>A (n.11710+13G>A) c.11590+13G>A (n.11590+13G>A) c.11521+13G>A (n.11521+13G>A) c.9925+13G>A (n.9925+13G>A) | ClinVar |
| 6 | g.51626985C>A | CA1628469229 | PKHD1 | c.11785+12G>T (n.11785+12G>T) c.11656+12G>T (n.11656+12G>T) c.11647+12G>T (n.11647+12G>T) c.11143+12G>T (n.11143+12G>T) c.11074+12G>T (n.11074+12G>T) c.5860+12G>T (n.5860+12G>T) c.11710+12G>T (n.11710+12G>T) c.11590+12G>T (n.11590+12G>T) c.11521+12G>T (n.11521+12G>T) c.9925+12G>T (n.9925+12G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51626985C= | CA1628469228 | PKHD1 | c.11785+12G= (n.11785+12G=) c.11656+12G= (n.11656+12G=) c.11647+12G= (n.11647+12G=) c.11143+12G= (n.11143+12G=) c.11074+12G= (n.11074+12G=) c.5860+12G= (n.5860+12G=) c.11710+12G= (n.11710+12G=) c.11590+12G= (n.11590+12G=) c.11521+12G= (n.11521+12G=) c.9925+12G= (n.9925+12G=) | |
| 6 | g.51626985C>T | CA3850703 | PKHD1 | c.11785+12G>A (n.11785+12G>A) c.11656+12G>A (n.11656+12G>A) c.11647+12G>A (n.11647+12G>A) c.11143+12G>A (n.11143+12G>A) c.11074+12G>A (n.11074+12G>A) c.5860+12G>A (n.5860+12G>A) c.11710+12G>A (n.11710+12G>A) c.11590+12G>A (n.11590+12G>A) c.11521+12G>A (n.11521+12G>A) c.9925+12G>A (n.9925+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626986T>C | CA567278134 | PKHD1 | c.11785+11A>G (n.11785+11A>G) c.11656+11A>G (n.11656+11A>G) c.11647+11A>G (n.11647+11A>G) c.11143+11A>G (n.11143+11A>G) c.11074+11A>G (n.11074+11A>G) c.5860+11A>G (n.5860+11A>G) c.11710+11A>G (n.11710+11A>G) c.11590+11A>G (n.11590+11A>G) c.11521+11A>G (n.11521+11A>G) c.9925+11A>G (n.9925+11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626986T>G | CA3850704 | PKHD1 | c.11785+11A>C (n.11785+11A>C) c.11656+11A>C (n.11656+11A>C) c.11647+11A>C (n.11647+11A>C) c.11143+11A>C (n.11143+11A>C) c.11074+11A>C (n.11074+11A>C) c.5860+11A>C (n.5860+11A>C) c.11710+11A>C (n.11710+11A>C) c.11590+11A>C (n.11590+11A>C) c.11521+11A>C (n.11521+11A>C) c.9925+11A>C (n.9925+11A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626986T= | CA1628469232 | PKHD1 | c.11785+11A= (n.11785+11A=) c.11656+11A= (n.11656+11A=) c.11647+11A= (n.11647+11A=) c.11143+11A= (n.11143+11A=) c.11074+11A= (n.11074+11A=) c.5860+11A= (n.5860+11A=) c.11710+11A= (n.11710+11A=) c.11590+11A= (n.11590+11A=) c.11521+11A= (n.11521+11A=) c.9925+11A= (n.9925+11A=) | |
| 6 | g.51626987C= | CA1628469234 | PKHD1 | c.11785+10G= (n.11785+10G=) c.11656+10G= (n.11656+10G=) c.11647+10G= (n.11647+10G=) c.11143+10G= (n.11143+10G=) c.11074+10G= (n.11074+10G=) c.5860+10G= (n.5860+10G=) c.11710+10G= (n.11710+10G=) c.11590+10G= (n.11590+10G=) c.11521+10G= (n.11521+10G=) c.9925+10G= (n.9925+10G=) | |
| 6 | g.51626987C>G | CA567278138 | PKHD1 | c.11785+10G>C (n.11785+10G>C) c.11656+10G>C (n.11656+10G>C) c.11647+10G>C (n.11647+10G>C) c.11143+10G>C (n.11143+10G>C) c.11074+10G>C (n.11074+10G>C) c.5860+10G>C (n.5860+10G>C) c.11710+10G>C (n.11710+10G>C) c.11590+10G>C (n.11590+10G>C) c.11521+10G>C (n.11521+10G>C) c.9925+10G>C (n.9925+10G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626988del | CA2578644383 | PKHD1 | c.11785+10del (n.11785+10del) c.11656+10del (n.11656+10del) c.11647+10del (n.11647+10del) c.11143+10del (n.11143+10del) c.11074+10del (n.11074+10del) c.5860+10del (n.5860+10del) c.11710+10del (n.11710+10del) c.11590+10del (n.11590+10del) c.11521+10del (n.11521+10del) c.9925+10del (n.9925+10del) | |
| 6 | g.51626989A>G | CA2679076440 | PKHD1 | c.11785+8T>C (n.11785+8T>C) c.11656+8T>C (n.11656+8T>C) c.11647+8T>C (n.11647+8T>C) c.11143+8T>C (n.11143+8T>C) c.11074+8T>C (n.11074+8T>C) c.5860+8T>C (n.5860+8T>C) c.11710+8T>C (n.11710+8T>C) c.11590+8T>C (n.11590+8T>C) c.11521+8T>C (n.11521+8T>C) c.9925+8T>C (n.9925+8T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626992C>A | CA567278145 | PKHD1 | c.11785+5G>T (n.11785+5G>T) c.11656+5G>T (n.11656+5G>T) c.11647+5G>T (n.11647+5G>T) c.11143+5G>T (n.11143+5G>T) c.11074+5G>T (n.11074+5G>T) c.5860+5G>T (n.5860+5G>T) c.11710+5G>T (n.11710+5G>T) c.11590+5G>T (n.11590+5G>T) c.11521+5G>T (n.11521+5G>T) c.9925+5G>T (n.9925+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626992C= | CA1628469237 | PKHD1 | c.11785+5G= (n.11785+5G=) c.11656+5G= (n.11656+5G=) c.11647+5G= (n.11647+5G=) c.11143+5G= (n.11143+5G=) c.11074+5G= (n.11074+5G=) c.5860+5G= (n.5860+5G=) c.11710+5G= (n.11710+5G=) c.11590+5G= (n.11590+5G=) c.11521+5G= (n.11521+5G=) c.9925+5G= (n.9925+5G=) | |
| 6 | g.51626992C>G | CA1628469241 | PKHD1 | c.11785+5G>C (n.11785+5G>C) c.11656+5G>C (n.11656+5G>C) c.11647+5G>C (n.11647+5G>C) c.11143+5G>C (n.11143+5G>C) c.11074+5G>C (n.11074+5G>C) c.5860+5G>C (n.5860+5G>C) c.11710+5G>C (n.11710+5G>C) c.11590+5G>C (n.11590+5G>C) c.11521+5G>C (n.11521+5G>C) c.9925+5G>C (n.9925+5G>C) | dbSNP |
| 6 | g.51626992C>T | CA567278150 | PKHD1 | c.11785+5G>A (n.11785+5G>A) c.11656+5G>A (n.11656+5G>A) c.11647+5G>A (n.11647+5G>A) c.11143+5G>A (n.11143+5G>A) c.11074+5G>A (n.11074+5G>A) c.5860+5G>A (n.5860+5G>A) c.11710+5G>A (n.11710+5G>A) c.11590+5G>A (n.11590+5G>A) c.11521+5G>A (n.11521+5G>A) c.9925+5G>A (n.9925+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626993T>C | CA825710779 | PKHD1 | c.11785+4A>G (n.11785+4A>G) c.11656+4A>G (n.11656+4A>G) c.11647+4A>G (n.11647+4A>G) c.11143+4A>G (n.11143+4A>G) c.11074+4A>G (n.11074+4A>G) c.5860+4A>G (n.5860+4A>G) c.11710+4A>G (n.11710+4A>G) c.11590+4A>G (n.11590+4A>G) c.11521+4A>G (n.11521+4A>G) c.9925+4A>G (n.9925+4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626993T= | CA1628469250 | PKHD1 | c.11785+4A= (n.11785+4A=) c.11656+4A= (n.11656+4A=) c.11647+4A= (n.11647+4A=) c.11143+4A= (n.11143+4A=) c.11074+4A= (n.11074+4A=) c.5860+4A= (n.5860+4A=) c.11710+4A= (n.11710+4A=) c.11590+4A= (n.11590+4A=) c.11521+4A= (n.11521+4A=) c.9925+4A= (n.9925+4A=) | |
| 6 | g.51626995A= | CA1628469251 | PKHD1 | c.11785+2T= (n.11785+2T=) c.11656+2T= (n.11656+2T=) c.11647+2T= (n.11647+2T=) c.11143+2T= (n.11143+2T=) c.11074+2T= (n.11074+2T=) c.5860+2T= (n.5860+2T=) c.11710+2T= (n.11710+2T=) c.11590+2T= (n.11590+2T=) c.11521+2T= (n.11521+2T=) c.9925+2T= (n.9925+2T=) | |
| 6 | g.51626995A>C | CA3850705 | PKHD1 | c.11785+2T>G (n.11785+2T>G) c.11656+2T>G (n.11656+2T>G) c.11647+2T>G (n.11647+2T>G) c.11143+2T>G (n.11143+2T>G) c.11074+2T>G (n.11074+2T>G) c.5860+2T>G (n.5860+2T>G) c.11710+2T>G (n.11710+2T>G) c.11590+2T>G (n.11590+2T>G) c.11521+2T>G (n.11521+2T>G) c.9925+2T>G (n.9925+2T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626995A>G | CA364418270 | PKHD1 | c.11785+2T>C (n.11785+2T>C) c.11656+2T>C (n.11656+2T>C) c.11647+2T>C (n.11647+2T>C) c.11143+2T>C (n.11143+2T>C) c.11074+2T>C (n.11074+2T>C) c.5860+2T>C (n.5860+2T>C) c.11710+2T>C (n.11710+2T>C) c.11590+2T>C (n.11590+2T>C) c.11521+2T>C (n.11521+2T>C) c.9925+2T>C (n.9925+2T>C) | |
| 6 | g.51626995A>T | CA364418272 | PKHD1 | c.11785+2T>A (n.11785+2T>A) c.11656+2T>A (n.11656+2T>A) c.11647+2T>A (n.11647+2T>A) c.11143+2T>A (n.11143+2T>A) c.11074+2T>A (n.11074+2T>A) c.5860+2T>A (n.5860+2T>A) c.11710+2T>A (n.11710+2T>A) c.11590+2T>A (n.11590+2T>A) c.11521+2T>A (n.11521+2T>A) c.9925+2T>A (n.9925+2T>A) |