Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.51624315T>C | CA883288840 | SIGLEC5 | c.1464+1717A>G (n.1464+1717A>G) c.1382+2834A>G (n.1382+2834A>G) c.1491+1717A>G (n.1491+1717A>G) c.1179+1717A>G (n.1179+1717A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51624315T= | CA2341473668 | SIGLEC5 | c.1464+1717A= (n.1464+1717A=) c.1382+2834A= (n.1382+2834A=) c.1491+1717A= (n.1491+1717A=) c.1179+1717A= (n.1179+1717A=) | |
19 | g.51624321C>T | CA2735965663 | SIGLEC5 | c.1464+1711G>A (n.1464+1711G>A) c.1382+2828G>A (n.1382+2828G>A) c.1491+1711G>A (n.1491+1711G>A) c.1179+1711G>A (n.1179+1711G>A) | dbSNP |
19 | g.51624324A= | CA2341473669 | SIGLEC5 | c.1464+1708T= (n.1464+1708T=) c.1382+2825T= (n.1382+2825T=) c.1491+1708T= (n.1491+1708T=) c.1179+1708T= (n.1179+1708T=) | |
19 | g.51624324A>C | CA2341473670 | SIGLEC5 | c.1464+1708T>G (n.1464+1708T>G) c.1382+2825T>G (n.1382+2825T>G) c.1491+1708T>G (n.1491+1708T>G) c.1179+1708T>G (n.1179+1708T>G) | dbSNP |
19 | g.51624325A= | CA2341473671 | SIGLEC5 | c.1464+1707T= (n.1464+1707T=) c.1382+2824T= (n.1382+2824T=) c.1491+1707T= (n.1491+1707T=) c.1179+1707T= (n.1179+1707T=) | |
19 | g.51624325A>G | CA996886600 | SIGLEC5 | c.1464+1707T>C (n.1464+1707T>C) c.1382+2824T>C (n.1382+2824T>C) c.1491+1707T>C (n.1491+1707T>C) c.1179+1707T>C (n.1179+1707T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51624326G>A | CA633742770 | SIGLEC5 | c.1464+1706C>T (n.1464+1706C>T) c.1382+2823C>T (n.1382+2823C>T) c.1491+1706C>T (n.1491+1706C>T) c.1179+1706C>T (n.1179+1706C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51624326G= | CA2341473672 | SIGLEC5 | c.1464+1706C= (n.1464+1706C=) c.1382+2823C= (n.1382+2823C=) c.1491+1706C= (n.1491+1706C=) c.1179+1706C= (n.1179+1706C=) | |
19 | g.51624327C= | CA2341473673 | SIGLEC5 | c.1464+1705G= (n.1464+1705G=) c.1382+2822G= (n.1382+2822G=) c.1491+1705G= (n.1491+1705G=) c.1179+1705G= (n.1179+1705G=) | |
19 | g.51624327C>T | CA883288857 | SIGLEC5 | c.1464+1705G>A (n.1464+1705G>A) c.1382+2822G>A (n.1382+2822G>A) c.1491+1705G>A (n.1491+1705G>A) c.1179+1705G>A (n.1179+1705G>A) | dbSNP |
19 | g.51624328C>T | CA2521460342 | SIGLEC5 | c.1464+1704G>A (n.1464+1704G>A) c.1382+2821G>A (n.1382+2821G>A) c.1491+1704G>A (n.1491+1704G>A) c.1179+1704G>A (n.1179+1704G>A) | |
19 | g.51624339T>C | CA2814762983 | SIGLEC5 | c.1464+1693A>G (n.1464+1693A>G) c.1382+2810A>G (n.1382+2810A>G) c.1491+1693A>G (n.1491+1693A>G) c.1179+1693A>G (n.1179+1693A>G) | |
19 | g.51624341A= | CA2341473674 | SIGLEC5 | c.1464+1691T= (n.1464+1691T=) c.1382+2808T= (n.1382+2808T=) c.1491+1691T= (n.1491+1691T=) c.1179+1691T= (n.1179+1691T=) | |
19 | g.51624341A>G | CA633742771 | SIGLEC5 | c.1464+1691T>C (n.1464+1691T>C) c.1382+2808T>C (n.1382+2808T>C) c.1491+1691T>C (n.1491+1691T>C) c.1179+1691T>C (n.1179+1691T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51624344A= | CA2341473675 | SIGLEC5 | c.1464+1688T= (n.1464+1688T=) c.1382+2805T= (n.1382+2805T=) c.1491+1688T= (n.1491+1688T=) c.1179+1688T= (n.1179+1688T=) | |
19 | g.51624344A>C | CA2341473676 | SIGLEC5 | c.1464+1688T>G (n.1464+1688T>G) c.1382+2805T>G (n.1382+2805T>G) c.1491+1688T>G (n.1491+1688T>G) c.1179+1688T>G (n.1179+1688T>G) | dbSNP |
19 | g.51624346A= | CA2341473677 | SIGLEC5 | c.1464+1686T= (n.1464+1686T=) c.1382+2803T= (n.1382+2803T=) c.1491+1686T= (n.1491+1686T=) c.1179+1686T= (n.1179+1686T=) | |
19 | g.51624346A>C | CA2341473678 | SIGLEC5 | c.1464+1686T>G (n.1464+1686T>G) c.1382+2803T>G (n.1382+2803T>G) c.1491+1686T>G (n.1491+1686T>G) c.1179+1686T>G (n.1179+1686T>G) | dbSNP |
19 | g.51624350G>A | CA309804452 | SIGLEC5 | c.1464+1682C>T (n.1464+1682C>T) c.1382+2799C>T (n.1382+2799C>T) c.1491+1682C>T (n.1491+1682C>T) c.1179+1682C>T (n.1179+1682C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51624350G= | CA2341473679 | SIGLEC5 | c.1464+1682C= (n.1464+1682C=) c.1382+2799C= (n.1382+2799C=) c.1491+1682C= (n.1491+1682C=) c.1179+1682C= (n.1179+1682C=) | |
19 | g.51624355A= | CA2341473680 | SIGLEC5 | c.1464+1677T= (n.1464+1677T=) c.1382+2794T= (n.1382+2794T=) c.1491+1677T= (n.1491+1677T=) c.1179+1677T= (n.1179+1677T=) | |
19 | g.51624355A>G | CA996886602 | SIGLEC5 | c.1464+1677T>C (n.1464+1677T>C) c.1382+2794T>C (n.1382+2794T>C) c.1491+1677T>C (n.1491+1677T>C) c.1179+1677T>C (n.1179+1677T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51624355A>T | CA2814762984 | SIGLEC5 | c.1464+1677T>A (n.1464+1677T>A) c.1382+2794T>A (n.1382+2794T>A) c.1491+1677T>A (n.1491+1677T>A) c.1179+1677T>A (n.1179+1677T>A) | |
19 | g.51624357A= | CA2341473681 | SIGLEC5 | c.1464+1675T= (n.1464+1675T=) c.1382+2792T= (n.1382+2792T=) c.1491+1675T= (n.1491+1675T=) c.1179+1675T= (n.1179+1675T=) | |
19 | g.51624357A>C | CA2341473682 | SIGLEC5 | c.1464+1675T>G (n.1464+1675T>G) c.1382+2792T>G (n.1382+2792T>G) c.1491+1675T>G (n.1491+1675T>G) c.1179+1675T>G (n.1179+1675T>G) | dbSNP |
19 | g.51624359G>A | CA2735965664 | SIGLEC5 | c.1464+1673C>T (n.1464+1673C>T) c.1382+2790C>T (n.1382+2790C>T) c.1491+1673C>T (n.1491+1673C>T) c.1179+1673C>T (n.1179+1673C>T) | dbSNP |
19 | g.51624364A= | CA2341473683 | SIGLEC5 | c.1464+1668T= (n.1464+1668T=) c.1382+2785T= (n.1382+2785T=) c.1491+1668T= (n.1491+1668T=) c.1179+1668T= (n.1179+1668T=) | |
19 | g.51624364A>T | CA2341473684 | SIGLEC5 | c.1464+1668T>A (n.1464+1668T>A) c.1382+2785T>A (n.1382+2785T>A) c.1491+1668T>A (n.1491+1668T>A) c.1179+1668T>A (n.1179+1668T>A) | dbSNP |
19 | g.51624366A= | CA2341473685 | SIGLEC5 | c.1464+1666T= (n.1464+1666T=) c.1382+2783T= (n.1382+2783T=) c.1491+1666T= (n.1491+1666T=) c.1179+1666T= (n.1179+1666T=) | |
19 | g.51624366A>G | CA996886603 | SIGLEC5 | c.1464+1666T>C (n.1464+1666T>C) c.1382+2783T>C (n.1382+2783T>C) c.1491+1666T>C (n.1491+1666T>C) c.1179+1666T>C (n.1179+1666T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51624368C= | CA2341473686 | SIGLEC5 | c.1464+1664G= (n.1464+1664G=) c.1382+2781G= (n.1382+2781G=) c.1491+1664G= (n.1491+1664G=) c.1179+1664G= (n.1179+1664G=) | |
19 | g.51624368C>T | CA996886604 | SIGLEC5 | c.1464+1664G>A (n.1464+1664G>A) c.1382+2781G>A (n.1382+2781G>A) c.1491+1664G>A (n.1491+1664G>A) c.1179+1664G>A (n.1179+1664G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51624372G>A | CA2341473688 | SIGLEC5 | c.1464+1660C>T (n.1464+1660C>T) c.1382+2777C>T (n.1382+2777C>T) c.1491+1660C>T (n.1491+1660C>T) c.1179+1660C>T (n.1179+1660C>T) | dbSNP |
19 | g.51624372G= | CA2341473687 | SIGLEC5 | c.1464+1660C= (n.1464+1660C=) c.1382+2777C= (n.1382+2777C=) c.1491+1660C= (n.1491+1660C=) c.1179+1660C= (n.1179+1660C=) | |
19 | g.51624378T>C | CA2341473690 | SIGLEC5 | c.1464+1654A>G (n.1464+1654A>G) c.1382+2771A>G (n.1382+2771A>G) c.1491+1654A>G (n.1491+1654A>G) c.1179+1654A>G (n.1179+1654A>G) | dbSNP |
19 | g.51624378T= | CA2341473689 | SIGLEC5 | c.1464+1654A= (n.1464+1654A=) c.1382+2771A= (n.1382+2771A=) c.1491+1654A= (n.1491+1654A=) c.1179+1654A= (n.1179+1654A=) | |
19 | g.51624380G>A | CA309804457 | SIGLEC5 | c.1464+1652C>T (n.1464+1652C>T) c.1382+2769C>T (n.1382+2769C>T) c.1491+1652C>T (n.1491+1652C>T) c.1179+1652C>T (n.1179+1652C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51624380G= | CA2341473691 | SIGLEC5 | c.1464+1652C= (n.1464+1652C=) c.1382+2769C= (n.1382+2769C=) c.1491+1652C= (n.1491+1652C=) c.1179+1652C= (n.1179+1652C=) | |
19 | g.51624384T>G | CA883288863 | SIGLEC5 | c.1464+1648A>C (n.1464+1648A>C) c.1382+2765A>C (n.1382+2765A>C) c.1491+1648A>C (n.1491+1648A>C) c.1179+1648A>C (n.1179+1648A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51624384T= | CA2341473692 | SIGLEC5 | c.1464+1648A= (n.1464+1648A=) c.1382+2765A= (n.1382+2765A=) c.1491+1648A= (n.1491+1648A=) c.1179+1648A= (n.1179+1648A=) | |
19 | g.51624385G= | CA2341473693 | SIGLEC5 | c.1464+1647C= (n.1464+1647C=) c.1382+2764C= (n.1382+2764C=) c.1491+1647C= (n.1491+1647C=) c.1179+1647C= (n.1179+1647C=) | |
19 | g.51624385G>T | CA2341473694 | SIGLEC5 | c.1464+1647C>A (n.1464+1647C>A) c.1382+2764C>A (n.1382+2764C>A) c.1491+1647C>A (n.1491+1647C>A) c.1179+1647C>A (n.1179+1647C>A) | dbSNP |
19 | g.51624390A= | CA2341473695 | SIGLEC5 | c.1464+1642T= (n.1464+1642T=) c.1382+2759T= (n.1382+2759T=) c.1491+1642T= (n.1491+1642T=) c.1179+1642T= (n.1179+1642T=) | |
19 | g.51624390A>C | CA883288864 | SIGLEC5 | c.1464+1642T>G (n.1464+1642T>G) c.1382+2759T>G (n.1382+2759T>G) c.1491+1642T>G (n.1491+1642T>G) c.1179+1642T>G (n.1179+1642T>G) | dbSNP |
19 | g.51624390A>T | CA2341473696 | SIGLEC5 | c.1464+1642T>A (n.1464+1642T>A) c.1382+2759T>A (n.1382+2759T>A) c.1491+1642T>A (n.1491+1642T>A) c.1179+1642T>A (n.1179+1642T>A) | dbSNP |
19 | g.51624392G>A | CA2341473698 | SIGLEC5 | c.1464+1640C>T (n.1464+1640C>T) c.1382+2757C>T (n.1382+2757C>T) c.1491+1640C>T (n.1491+1640C>T) c.1179+1640C>T (n.1179+1640C>T) | dbSNP |
19 | g.51624392G= | CA2341473697 | SIGLEC5 | c.1464+1640C= (n.1464+1640C=) c.1382+2757C= (n.1382+2757C=) c.1491+1640C= (n.1491+1640C=) c.1179+1640C= (n.1179+1640C=) | |
19 | g.51624393G>T | CA2814762985 | SIGLEC5 | c.1464+1639C>A (n.1464+1639C>A) c.1382+2756C>A (n.1382+2756C>A) c.1491+1639C>A (n.1491+1639C>A) c.1179+1639C>A (n.1179+1639C>A) | |
19 | g.51624404G>A | CA2341473700 | SIGLEC5 | c.1464+1628C>T (n.1464+1628C>T) c.1382+2745C>T (n.1382+2745C>T) c.1491+1628C>T (n.1491+1628C>T) c.1179+1628C>T (n.1179+1628C>T) | dbSNP |
19 | g.51624404G= | CA2341473699 | SIGLEC5 | c.1464+1628C= (n.1464+1628C=) c.1382+2745C= (n.1382+2745C=) c.1491+1628C= (n.1491+1628C=) c.1179+1628C= (n.1179+1628C=) | |
19 | g.51624405_51624406del | CA2814762986 | SIGLEC5 | c.1464+1627_1464+1628del (n.1464+1627_1464+1628del) c.1382+2744_1382+2745del (n.1382+2744_1382+2745del) c.1491+1627_1491+1628del (n.1491+1627_1491+1628del) c.1179+1627_1179+1628del (n.1179+1627_1179+1628del) | |
19 | g.51624406G= | CA2341473701 | SIGLEC5 | c.1464+1626C= (n.1464+1626C=) c.1382+2743C= (n.1382+2743C=) c.1491+1626C= (n.1491+1626C=) c.1179+1626C= (n.1179+1626C=) | |
19 | g.51624406G>T | CA883288867 | SIGLEC5 | c.1464+1626C>A (n.1464+1626C>A) c.1382+2743C>A (n.1382+2743C>A) c.1491+1626C>A (n.1491+1626C>A) c.1179+1626C>A (n.1179+1626C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51624407G>A | CA309804461 | SIGLEC5 | c.1464+1625C>T (n.1464+1625C>T) c.1382+2742C>T (n.1382+2742C>T) c.1491+1625C>T (n.1491+1625C>T) c.1179+1625C>T (n.1179+1625C>T) | dbSNP |
19 | g.51624407G= | CA2341473702 | SIGLEC5 | c.1464+1625C= (n.1464+1625C=) c.1382+2742C= (n.1382+2742C=) c.1491+1625C= (n.1491+1625C=) c.1179+1625C= (n.1179+1625C=) | |
19 | g.51624408_51624409insGC | CA2814762987 | SIGLEC5 | c.1464+1623_1464+1624insGC (n.1464+1623_1464+1624insGC) c.1382+2740_1382+2741insGC (n.1382+2740_1382+2741insGC) c.1491+1623_1491+1624insGC (n.1491+1623_1491+1624insGC) c.1179+1623_1179+1624insGC (n.1179+1623_1179+1624insGC) | |
19 | g.51624409T>A | CA2814762988 | SIGLEC5 | c.1464+1623A>T (n.1464+1623A>T) c.1382+2740A>T (n.1382+2740A>T) c.1491+1623A>T (n.1491+1623A>T) c.1179+1623A>T (n.1179+1623A>T) | |
19 | g.51624409T>C | CA996886605 | SIGLEC5 | c.1464+1623A>G (n.1464+1623A>G) c.1382+2740A>G (n.1382+2740A>G) c.1491+1623A>G (n.1491+1623A>G) c.1179+1623A>G (n.1179+1623A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51624409T= | CA2341473703 | SIGLEC5 | c.1464+1623A= (n.1464+1623A=) c.1382+2740A= (n.1382+2740A=) c.1491+1623A= (n.1491+1623A=) c.1179+1623A= (n.1179+1623A=) |