| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.51624166_51624206delinsATATATATTATAAGCAGGAAAAATGAATACAACTGCAACTT | CA2341473614 | SIGLEC5 | c.1464+1826_1464+1866delinsAAGTTGCAGTTGTATTCATTTTTCCTGCTTATAATATATAT (n.1464+1826_1464+1866delinsAAGTTGCAGTTGTATTCATTTTTCCTGCTTATAATATATAT) c.1382+2943_1382+2983delinsAAGTTGCAGTTGTATTCATTTTTCCTGCTTATAATATATAT (n.1382+2943_1382+2983delinsAAGTTGCAGTTGTATTCATTTTTCCTGCTTATAATATATAT) c.1491+1826_1491+1866delinsAAGTTGCAGTTGTATTCATTTTTCCTGCTTATAATATATAT (n.1491+1826_1491+1866delinsAAGTTGCAGTTGTATTCATTTTTCCTGCTTATAATATATAT) c.1179+1826_1179+1866delinsAAGTTGCAGTTGTATTCATTTTTCCTGCTTATAATATATAT (n.1179+1826_1179+1866delinsAAGTTGCAGTTGTATTCATTTTTCCTGCTTATAATATATAT) | |
| 19 | g.51624171_51624210del | CA996886594 | SIGLEC5 | c.1464+1826_1464+1865del (n.1464+1826_1464+1865del) c.1382+2943_1382+2982del (n.1382+2943_1382+2982del) c.1491+1826_1491+1865del (n.1491+1826_1491+1865del) c.1179+1826_1179+1865del (n.1179+1826_1179+1865del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.51624192A= | CA2341473620 | SIGLEC5 | c.1464+1840T= (n.1464+1840T=) c.1382+2957T= (n.1382+2957T=) c.1491+1840T= (n.1491+1840T=) c.1179+1840T= (n.1179+1840T=) | |
| 19 | g.51624192A>G | CA633742762 | SIGLEC5 | c.1464+1840T>C (n.1464+1840T>C) c.1382+2957T>C (n.1382+2957T>C) c.1491+1840T>C (n.1491+1840T>C) c.1179+1840T>C (n.1179+1840T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.51624198C= | CA2341473621 | SIGLEC5 | c.1464+1834G= (n.1464+1834G=) c.1382+2951G= (n.1382+2951G=) c.1491+1834G= (n.1491+1834G=) c.1179+1834G= (n.1179+1834G=) | |
| 19 | g.51624198C>G | CA309804371 | SIGLEC5 | c.1464+1834G>C (n.1464+1834G>C) c.1382+2951G>C (n.1382+2951G>C) c.1491+1834G>C (n.1491+1834G>C) c.1179+1834G>C (n.1179+1834G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.51624199T>C | CA309804372 | SIGLEC5 | c.1464+1833A>G (n.1464+1833A>G) c.1382+2950A>G (n.1382+2950A>G) c.1491+1833A>G (n.1491+1833A>G) c.1179+1833A>G (n.1179+1833A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.51624199T= | CA2341473622 | SIGLEC5 | c.1464+1833A= (n.1464+1833A=) c.1382+2950A= (n.1382+2950A=) c.1491+1833A= (n.1491+1833A=) c.1179+1833A= (n.1179+1833A=) | |
| 19 | g.51624200G>A | CA996886596 | SIGLEC5 | c.1464+1832C>T (n.1464+1832C>T) c.1382+2949C>T (n.1382+2949C>T) c.1491+1832C>T (n.1491+1832C>T) c.1179+1832C>T (n.1179+1832C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.51624200G= | CA2341473623 | SIGLEC5 | c.1464+1832C= (n.1464+1832C=) c.1382+2949C= (n.1382+2949C=) c.1491+1832C= (n.1491+1832C=) c.1179+1832C= (n.1179+1832C=) | |
| 19 | g.51624201C>A | CA309804378 | SIGLEC5 | c.1464+1831G>T (n.1464+1831G>T) c.1382+2948G>T (n.1382+2948G>T) c.1491+1831G>T (n.1491+1831G>T) c.1179+1831G>T (n.1179+1831G>T) | dbSNP |
| 19 | g.51624201C= | CA2341473624 | SIGLEC5 | c.1464+1831G= (n.1464+1831G=) c.1382+2948G= (n.1382+2948G=) c.1491+1831G= (n.1491+1831G=) c.1179+1831G= (n.1179+1831G=) | |
| 19 | g.51624201C>T | CA2814762981 | SIGLEC5 | c.1464+1831G>A (n.1464+1831G>A) c.1382+2948G>A (n.1382+2948G>A) c.1491+1831G>A (n.1491+1831G>A) c.1179+1831G>A (n.1179+1831G>A) | |
| 19 | g.51624209T>C | CA2341473626 | SIGLEC5 | c.1464+1823A>G (n.1464+1823A>G) c.1382+2940A>G (n.1382+2940A>G) c.1491+1823A>G (n.1491+1823A>G) c.1179+1823A>G (n.1179+1823A>G) | dbSNP |
| 19 | g.51624209T= | CA2341473625 | SIGLEC5 | c.1464+1823A= (n.1464+1823A=) c.1382+2940A= (n.1382+2940A=) c.1491+1823A= (n.1491+1823A=) c.1179+1823A= (n.1179+1823A=) | |
| 19 | g.51624214C= | CA2341473627 | SIGLEC5 | c.1464+1818G= (n.1464+1818G=) c.1382+2935G= (n.1382+2935G=) c.1491+1818G= (n.1491+1818G=) c.1179+1818G= (n.1179+1818G=) | |
| 19 | g.51624214C>T | CA883288788 | SIGLEC5 | c.1464+1818G>A (n.1464+1818G>A) c.1382+2935G>A (n.1382+2935G>A) c.1491+1818G>A (n.1491+1818G>A) c.1179+1818G>A (n.1179+1818G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.51624215A= | CA2341473628 | SIGLEC5 | c.1464+1817T= (n.1464+1817T=) c.1382+2934T= (n.1382+2934T=) c.1491+1817T= (n.1491+1817T=) c.1179+1817T= (n.1179+1817T=) | |
| 19 | g.51624215A>G | CA633742764 | SIGLEC5 | c.1464+1817T>C (n.1464+1817T>C) c.1382+2934T>C (n.1382+2934T>C) c.1491+1817T>C (n.1491+1817T>C) c.1179+1817T>C (n.1179+1817T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.51624216T>C | CA2341473630 | SIGLEC5 | c.1464+1816A>G (n.1464+1816A>G) c.1382+2933A>G (n.1382+2933A>G) c.1491+1816A>G (n.1491+1816A>G) c.1179+1816A>G (n.1179+1816A>G) | dbSNP |
| 19 | g.51624216T= | CA2341473629 | SIGLEC5 | c.1464+1816A= (n.1464+1816A=) c.1382+2933A= (n.1382+2933A=) c.1491+1816A= (n.1491+1816A=) c.1179+1816A= (n.1179+1816A=) | |
| 19 | g.51624218A>G | CA2735965624 | SIGLEC5 | c.1464+1814T>C (n.1464+1814T>C) c.1382+2931T>C (n.1382+2931T>C) c.1491+1814T>C (n.1491+1814T>C) c.1179+1814T>C (n.1179+1814T>C) | dbSNP |
| 19 | g.51624221G>A | CA2582245837 | SIGLEC5 | c.1464+1811C>T (n.1464+1811C>T) c.1382+2928C>T (n.1382+2928C>T) c.1491+1811C>T (n.1491+1811C>T) c.1179+1811C>T (n.1179+1811C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.51624224T>C | CA309804384 | SIGLEC5 | c.1464+1808A>G (n.1464+1808A>G) c.1382+2925A>G (n.1382+2925A>G) c.1491+1808A>G (n.1491+1808A>G) c.1179+1808A>G (n.1179+1808A>G) | dbSNP |
| 19 | g.51624224T= | CA2341473631 | SIGLEC5 | c.1464+1808A= (n.1464+1808A=) c.1382+2925A= (n.1382+2925A=) c.1491+1808A= (n.1491+1808A=) c.1179+1808A= (n.1179+1808A=) | |
| 19 | g.51624227T>A | CA309804397 | SIGLEC5 | c.1464+1805A>T (n.1464+1805A>T) c.1382+2922A>T (n.1382+2922A>T) c.1491+1805A>T (n.1491+1805A>T) c.1179+1805A>T (n.1179+1805A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.51624227T>C | CA883288796 | SIGLEC5 | c.1464+1805A>G (n.1464+1805A>G) c.1382+2922A>G (n.1382+2922A>G) c.1491+1805A>G (n.1491+1805A>G) c.1179+1805A>G (n.1179+1805A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.51624227T= | CA2341473632 | SIGLEC5 | c.1464+1805A= (n.1464+1805A=) c.1382+2922A= (n.1382+2922A=) c.1491+1805A= (n.1491+1805A=) c.1179+1805A= (n.1179+1805A=) | |
| 19 | g.51624234A= | CA2341473633 | SIGLEC5 | c.1464+1798T= (n.1464+1798T=) c.1382+2915T= (n.1382+2915T=) c.1491+1798T= (n.1491+1798T=) c.1179+1798T= (n.1179+1798T=) | |
| 19 | g.51624234A>G | CA309804412 | SIGLEC5 | c.1464+1798T>C (n.1464+1798T>C) c.1382+2915T>C (n.1382+2915T>C) c.1491+1798T>C (n.1491+1798T>C) c.1179+1798T>C (n.1179+1798T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.51624235T>C | CA2341473635 | SIGLEC5 | c.1464+1797A>G (n.1464+1797A>G) c.1382+2914A>G (n.1382+2914A>G) c.1491+1797A>G (n.1491+1797A>G) c.1179+1797A>G (n.1179+1797A>G) | dbSNP |
| 19 | g.51624235T= | CA2341473634 | SIGLEC5 | c.1464+1797A= (n.1464+1797A=) c.1382+2914A= (n.1382+2914A=) c.1491+1797A= (n.1491+1797A=) c.1179+1797A= (n.1179+1797A=) | |
| 19 | g.51624236G>C | CA2341473636 | SIGLEC5 | c.1464+1796C>G (n.1464+1796C>G) c.1382+2913C>G (n.1382+2913C>G) c.1491+1796C>G (n.1491+1796C>G) c.1179+1796C>G (n.1179+1796C>G) | dbSNP |
| 19 | g.51624236G= | CA2341473637 | SIGLEC5 | c.1464+1796C= (n.1464+1796C=) c.1382+2913C= (n.1382+2913C=) c.1491+1796C= (n.1491+1796C=) c.1179+1796C= (n.1179+1796C=) | |
| 19 | g.51624241G>A | CA2341473639 | SIGLEC5 | c.1464+1791C>T (n.1464+1791C>T) c.1382+2908C>T (n.1382+2908C>T) c.1491+1791C>T (n.1491+1791C>T) c.1179+1791C>T (n.1179+1791C>T) | dbSNP |
| 19 | g.51624241G= | CA2341473638 | SIGLEC5 | c.1464+1791C= (n.1464+1791C=) c.1382+2908C= (n.1382+2908C=) c.1491+1791C= (n.1491+1791C=) c.1179+1791C= (n.1179+1791C=) | |
| 19 | g.51624247A= | CA2341473640 | SIGLEC5 | c.1464+1785T= (n.1464+1785T=) c.1382+2902T= (n.1382+2902T=) c.1491+1785T= (n.1491+1785T=) c.1179+1785T= (n.1179+1785T=) | |
| 19 | g.51624247A>G | CA633742767 | SIGLEC5 | c.1464+1785T>C (n.1464+1785T>C) c.1382+2902T>C (n.1382+2902T>C) c.1491+1785T>C (n.1491+1785T>C) c.1179+1785T>C (n.1179+1785T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.51624248A= | CA2341473641 | SIGLEC5 | c.1464+1784T= (n.1464+1784T=) c.1382+2901T= (n.1382+2901T=) c.1491+1784T= (n.1491+1784T=) c.1179+1784T= (n.1179+1784T=) | |
| 19 | g.51624248A>T | CA2341473642 | SIGLEC5 | c.1464+1784T>A (n.1464+1784T>A) c.1382+2901T>A (n.1382+2901T>A) c.1491+1784T>A (n.1491+1784T>A) c.1179+1784T>A (n.1179+1784T>A) | dbSNP |
| 19 | g.51624250G>A | CA309804421 | SIGLEC5 | c.1464+1782C>T (n.1464+1782C>T) c.1382+2899C>T (n.1382+2899C>T) c.1491+1782C>T (n.1491+1782C>T) c.1179+1782C>T (n.1179+1782C>T) | dbSNP |
| 19 | g.51624250G= | CA2341473643 | SIGLEC5 | c.1464+1782C= (n.1464+1782C=) c.1382+2899C= (n.1382+2899C=) c.1491+1782C= (n.1491+1782C=) c.1179+1782C= (n.1179+1782C=) | |
| 19 | g.51624250G>T | CA883288818 | SIGLEC5 | c.1464+1782C>A (n.1464+1782C>A) c.1382+2899C>A (n.1382+2899C>A) c.1491+1782C>A (n.1491+1782C>A) c.1179+1782C>A (n.1179+1782C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.51624254G>A | CA309804437 | SIGLEC5 | c.1464+1778C>T (n.1464+1778C>T) c.1382+2895C>T (n.1382+2895C>T) c.1491+1778C>T (n.1491+1778C>T) c.1179+1778C>T (n.1179+1778C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.51624254G>C | CA2341473645 | SIGLEC5 | c.1464+1778C>G (n.1464+1778C>G) c.1382+2895C>G (n.1382+2895C>G) c.1491+1778C>G (n.1491+1778C>G) c.1179+1778C>G (n.1179+1778C>G) | dbSNP |
| 19 | g.51624254G= | CA2341473644 | SIGLEC5 | c.1464+1778C= (n.1464+1778C=) c.1382+2895C= (n.1382+2895C=) c.1491+1778C= (n.1491+1778C=) c.1179+1778C= (n.1179+1778C=) | |
| 19 | g.51624256C>A | CA2532119831 | SIGLEC5 | c.1464+1776G>T (n.1464+1776G>T) c.1382+2893G>T (n.1382+2893G>T) c.1491+1776G>T (n.1491+1776G>T) c.1179+1776G>T (n.1179+1776G>T) | |
| 19 | g.51624257C= | CA2341473646 | SIGLEC5 | c.1464+1775G= (n.1464+1775G=) c.1382+2892G= (n.1382+2892G=) c.1491+1775G= (n.1491+1775G=) c.1179+1775G= (n.1179+1775G=) | |
| 19 | g.51624257C>T | CA2341473647 | SIGLEC5 | c.1464+1775G>A (n.1464+1775G>A) c.1382+2892G>A (n.1382+2892G>A) c.1491+1775G>A (n.1491+1775G>A) c.1179+1775G>A (n.1179+1775G>A) | dbSNP |
| 19 | g.51624259A= | CA2341473648 | SIGLEC5 | c.1464+1773T= (n.1464+1773T=) c.1382+2890T= (n.1382+2890T=) c.1491+1773T= (n.1491+1773T=) c.1179+1773T= (n.1179+1773T=) | |
| 19 | g.51624259A>G | CA309804442 | SIGLEC5 | c.1464+1773T>C (n.1464+1773T>C) c.1382+2890T>C (n.1382+2890T>C) c.1491+1773T>C (n.1491+1773T>C) c.1179+1773T>C (n.1179+1773T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.51624260G>A | CA657517131 | SIGLEC5 | c.1464+1772C>T (n.1464+1772C>T) c.1382+2889C>T (n.1382+2889C>T) c.1491+1772C>T (n.1491+1772C>T) c.1179+1772C>T (n.1179+1772C>T) | dbSNP COSMIC |
| 19 | g.51624260G= | CA2341473649 | SIGLEC5 | c.1464+1772C= (n.1464+1772C=) c.1382+2889C= (n.1382+2889C=) c.1491+1772C= (n.1491+1772C=) c.1179+1772C= (n.1179+1772C=) | |
| 19 | g.51624261A= | CA2341473650 | SIGLEC5 | c.1464+1771T= (n.1464+1771T=) c.1382+2888T= (n.1382+2888T=) c.1491+1771T= (n.1491+1771T=) c.1179+1771T= (n.1179+1771T=) | |
| 19 | g.51624261A>T | CA883288821 | SIGLEC5 | c.1464+1771T>A (n.1464+1771T>A) c.1382+2888T>A (n.1382+2888T>A) c.1491+1771T>A (n.1491+1771T>A) c.1179+1771T>A (n.1179+1771T>A) | dbSNP |
| 19 | g.51624262A= | CA2341473651 | SIGLEC5 | c.1464+1770T= (n.1464+1770T=) c.1382+2887T= (n.1382+2887T=) c.1491+1770T= (n.1491+1770T=) c.1179+1770T= (n.1179+1770T=) | |
| 19 | g.51624262A>C | CA883288822 | SIGLEC5 | c.1464+1770T>G (n.1464+1770T>G) c.1382+2887T>G (n.1382+2887T>G) c.1491+1770T>G (n.1491+1770T>G) c.1179+1770T>G (n.1179+1770T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.51624263G= | CA2341473652 | SIGLEC5 | c.1464+1769C= (n.1464+1769C=) c.1382+2886C= (n.1382+2886C=) c.1491+1769C= (n.1491+1769C=) c.1179+1769C= (n.1179+1769C=) | |
| 19 | g.51624263G>T | CA2341473653 | SIGLEC5 | c.1464+1769C>A (n.1464+1769C>A) c.1382+2886C>A (n.1382+2886C>A) c.1491+1769C>A (n.1491+1769C>A) c.1179+1769C>A (n.1179+1769C>A) | dbSNP |
| 19 | g.51624266T>C | CA2341473655 | SIGLEC5 | c.1464+1766A>G (n.1464+1766A>G) c.1382+2883A>G (n.1382+2883A>G) c.1491+1766A>G (n.1491+1766A>G) c.1179+1766A>G (n.1179+1766A>G) | dbSNP |
| 19 | g.51624266T>G | CA996886597 | SIGLEC5 | c.1464+1766A>C (n.1464+1766A>C) c.1382+2883A>C (n.1382+2883A>C) c.1491+1766A>C (n.1491+1766A>C) c.1179+1766A>C (n.1179+1766A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.51624266T= | CA2341473654 | SIGLEC5 | c.1464+1766A= (n.1464+1766A=) c.1382+2883A= (n.1382+2883A=) c.1491+1766A= (n.1491+1766A=) c.1179+1766A= (n.1179+1766A=) | |
| 19 | g.51624268C>A | CA2341473657 | SIGLEC5 | c.1464+1764G>T (n.1464+1764G>T) c.1382+2881G>T (n.1382+2881G>T) c.1491+1764G>T (n.1491+1764G>T) c.1179+1764G>T (n.1179+1764G>T) | dbSNP |
| 19 | g.51624268C= | CA2341473656 | SIGLEC5 | c.1464+1764G= (n.1464+1764G=) c.1382+2881G= (n.1382+2881G=) c.1491+1764G= (n.1491+1764G=) c.1179+1764G= (n.1179+1764G=) | |
| 19 | g.51624268C>T | CA309804443 | SIGLEC5 | c.1464+1764G>A (n.1464+1764G>A) c.1382+2881G>A (n.1382+2881G>A) c.1491+1764G>A (n.1491+1764G>A) c.1179+1764G>A (n.1179+1764G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.51624269G>A | CA309804445 | SIGLEC5 | c.1464+1763C>T (n.1464+1763C>T) c.1382+2880C>T (n.1382+2880C>T) c.1491+1763C>T (n.1491+1763C>T) c.1179+1763C>T (n.1179+1763C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.51624269G= | CA2341473658 | SIGLEC5 | c.1464+1763C= (n.1464+1763C=) c.1382+2880C= (n.1382+2880C=) c.1491+1763C= (n.1491+1763C=) c.1179+1763C= (n.1179+1763C=) | |
| 19 | g.51624270T>A | CA2814762982 | SIGLEC5 | c.1464+1762A>T (n.1464+1762A>T) c.1382+2879A>T (n.1382+2879A>T) c.1491+1762A>T (n.1491+1762A>T) c.1179+1762A>T (n.1179+1762A>T) | |
| 19 | g.51624273A= | CA2341473659 | SIGLEC5 | c.1464+1759T= (n.1464+1759T=) c.1382+2876T= (n.1382+2876T=) c.1491+1759T= (n.1491+1759T=) c.1179+1759T= (n.1179+1759T=) | |
| 19 | g.51624273A>G | CA309804447 | SIGLEC5 | c.1464+1759T>C (n.1464+1759T>C) c.1382+2876T>C (n.1382+2876T>C) c.1491+1759T>C (n.1491+1759T>C) c.1179+1759T>C (n.1179+1759T>C) | dbSNP |
| 19 | g.51624276A>G | CA508602951 | SIGLEC5 | c.1464+1756T>C (n.1464+1756T>C) c.1382+2873T>C (n.1382+2873T>C) c.1491+1756T>C (n.1491+1756T>C) c.1179+1756T>C (n.1179+1756T>C) | |
| 19 | g.51624282C= | CA2341473660 | SIGLEC5 | c.1464+1750G= (n.1464+1750G=) c.1382+2867G= (n.1382+2867G=) c.1491+1750G= (n.1491+1750G=) c.1179+1750G= (n.1179+1750G=) | |
| 19 | g.51624282C>T | CA883288827 | SIGLEC5 | c.1464+1750G>A (n.1464+1750G>A) c.1382+2867G>A (n.1382+2867G>A) c.1491+1750G>A (n.1491+1750G>A) c.1179+1750G>A (n.1179+1750G>A) | dbSNP |
| 19 | g.51624284C= | CA2341473661 | SIGLEC5 | c.1464+1748G= (n.1464+1748G=) c.1382+2865G= (n.1382+2865G=) c.1491+1748G= (n.1491+1748G=) c.1179+1748G= (n.1179+1748G=) | |
| 19 | g.51624284C>G | CA633742769 | SIGLEC5 | c.1464+1748G>C (n.1464+1748G>C) c.1382+2865G>C (n.1382+2865G>C) c.1491+1748G>C (n.1491+1748G>C) c.1179+1748G>C (n.1179+1748G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.51624287T>C | CA996886598 | SIGLEC5 | c.1464+1745A>G (n.1464+1745A>G) c.1382+2862A>G (n.1382+2862A>G) c.1491+1745A>G (n.1491+1745A>G) c.1179+1745A>G (n.1179+1745A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.51624287T= | CA2341473662 | SIGLEC5 | c.1464+1745A= (n.1464+1745A=) c.1382+2862A= (n.1382+2862A=) c.1491+1745A= (n.1491+1745A=) c.1179+1745A= (n.1179+1745A=) |