Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.51610129C= | CA2136729757 | FRMD6 | c.-147+39719C= (n.-147+39719C=) n.278-33323C= n.508+39719C= c.-146-79562C= (n.-146-79562C=) | |
14 | g.51610129C>T | CA963110590 | FRMD6 | c.-147+39719C>T (n.-147+39719C>T) n.278-33323C>T n.508+39719C>T c.-146-79562C>T (n.-146-79562C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610131G>A | CA2136729759 | FRMD6 | c.-147+39721G>A (n.-147+39721G>A) n.278-33321G>A n.508+39721G>A c.-146-79560G>A (n.-146-79560G>A) | dbSNP |
14 | g.51610131G= | CA2136729760 | FRMD6 | c.-147+39721G= (n.-147+39721G=) n.278-33321G= n.508+39721G= c.-146-79560G= (n.-146-79560G=) | |
14 | g.51610132T>C | CA2136729772 | FRMD6 | c.-147+39722T>C (n.-147+39722T>C) n.278-33320T>C n.508+39722T>C c.-146-79559T>C (n.-146-79559T>C) | dbSNP |
14 | g.51610132T= | CA2136729762 | FRMD6 | c.-147+39722T= (n.-147+39722T=) n.278-33320T= n.508+39722T= c.-146-79559T= (n.-146-79559T=) | |
14 | g.51610136A= | CA2136729775 | FRMD6 | c.-147+39726A= (n.-147+39726A=) n.278-33316A= n.508+39726A= c.-146-79555A= (n.-146-79555A=) | |
14 | g.51610136A>G | CA963110592 | FRMD6 | c.-147+39726A>G (n.-147+39726A>G) n.278-33316A>G n.508+39726A>G c.-146-79555A>G (n.-146-79555A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610140C>A | CA2505607145 | FRMD6 | c.-147+39730C>A (n.-147+39730C>A) n.278-33312C>A n.508+39730C>A c.-146-79551C>A (n.-146-79551C>A) | |
14 | g.51610140C= | CA2136729779 | FRMD6 | c.-147+39730C= (n.-147+39730C=) n.278-33312C= n.508+39730C= c.-146-79551C= (n.-146-79551C=) | |
14 | g.51610140C>T | CA261327508 | FRMD6 | c.-147+39730C>T (n.-147+39730C>T) n.278-33312C>T n.508+39730C>T c.-146-79551C>T (n.-146-79551C>T) | dbSNP |
14 | g.51610143T>C | CA2593029888 | FRMD6 | c.-147+39733T>C (n.-147+39733T>C) n.278-33309T>C n.508+39733T>C c.-146-79548T>C (n.-146-79548T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610144T>C | CA706688985 | FRMD6 | c.-147+39734T>C (n.-147+39734T>C) n.278-33308T>C n.508+39734T>C c.-146-79547T>C (n.-146-79547T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610144T= | CA2136729782 | FRMD6 | c.-147+39734T= (n.-147+39734T=) n.278-33308T= n.508+39734T= c.-146-79547T= (n.-146-79547T=) | |
14 | g.51610145G>A | CA2556401138 | FRMD6 | c.-147+39735G>A (n.-147+39735G>A) n.278-33307G>A n.508+39735G>A c.-146-79546G>A (n.-146-79546G>A) | |
14 | g.51610147C>T | CA2729697842 | FRMD6 | c.-147+39737C>T (n.-147+39737C>T) n.278-33305C>T n.508+39737C>T c.-146-79544C>T (n.-146-79544C>T) | dbSNP |
14 | g.51610148C= | CA2136729784 | FRMD6 | c.-147+39738C= (n.-147+39738C=) n.278-33304C= n.508+39738C= c.-146-79543C= (n.-146-79543C=) | |
14 | g.51610148C>G | CA2136729786 | FRMD6 | c.-147+39738C>G (n.-147+39738C>G) n.278-33304C>G n.508+39738C>G c.-146-79543C>G (n.-146-79543C>G) | dbSNP |
14 | g.51610148_51610149insCAGG | CA706688997 | FRMD6 | c.-147+39738_-147+39739insCAGG (n.-147+39738_-147+39739insCAGG) n.278-33304_278-33303insCAGG n.508+39738_508+39739insCAGG c.-146-79543_-146-79542insCAGG (n.-146-79543_-146-79542insCAGG) | dbSNP |
14 | g.51610149T= | CA2136729789 | FRMD6 | c.-147+39739T= (n.-147+39739T=) n.278-33303T= n.508+39739T= c.-146-79542T= (n.-146-79542T=) | |
14 | g.51610149_51610152dup | CA261327509 | FRMD6 | c.-147+39739_-147+39742dup (n.-147+39739_-147+39742dup) n.278-33303_278-33300dup n.508+39739_508+39742dup c.-146-79542_-146-79539dup (n.-146-79542_-146-79539dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610149_51610150insTAGG | CA261327510 | FRMD6 | c.-147+39739_-147+39740insTAGG (n.-147+39739_-147+39740insTAGG) n.278-33303_278-33302insTAGG n.508+39739_508+39740insTAGG c.-146-79542_-146-79541insTAGG (n.-146-79542_-146-79541insTAGG) | dbSNP |
14 | g.51610150A= | CA2136729794 | FRMD6 | c.-147+39740A= (n.-147+39740A=) n.278-33302A= n.508+39740A= c.-146-79541A= (n.-146-79541A=) | |
14 | g.51610150A>G | CA2136729796 | FRMD6 | c.-147+39740A>G (n.-147+39740A>G) n.278-33302A>G n.508+39740A>G c.-146-79541A>G (n.-146-79541A>G) | dbSNP |
14 | g.51610151G>C | CA706689009 | FRMD6 | c.-147+39741G>C (n.-147+39741G>C) n.278-33301G>C n.508+39741G>C c.-146-79540G>C (n.-146-79540G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610151G= | CA2136729798 | FRMD6 | c.-147+39741G= (n.-147+39741G=) n.278-33301G= n.508+39741G= c.-146-79540G= (n.-146-79540G=) | |
14 | g.51610153C>A | CA2514743496 | FRMD6 | c.-147+39743C>A (n.-147+39743C>A) n.278-33299C>A n.508+39743C>A c.-146-79538C>A (n.-146-79538C>A) | |
14 | g.51610153C= | CA2136729800 | FRMD6 | c.-147+39743C= (n.-147+39743C=) n.278-33299C= n.508+39743C= c.-146-79538C= (n.-146-79538C=) | |
14 | g.51610153C>T | CA2136729802 | FRMD6 | c.-147+39743C>T (n.-147+39743C>T) n.278-33299C>T n.508+39743C>T c.-146-79538C>T (n.-146-79538C>T) | dbSNP |
14 | g.51610154A>C | CA2560194992 | FRMD6 | c.-147+39744A>C (n.-147+39744A>C) n.278-33298A>C n.508+39744A>C c.-146-79537A>C (n.-146-79537A>C) | |
14 | g.51610155C>A | CA261327511 | FRMD6 | c.-147+39745C>A (n.-147+39745C>A) n.278-33297C>A n.508+39745C>A c.-146-79536C>A (n.-146-79536C>A) | dbSNP |
14 | g.51610155C= | CA2136729804 | FRMD6 | c.-147+39745C= (n.-147+39745C=) n.278-33297C= n.508+39745C= c.-146-79536C= (n.-146-79536C=) | |
14 | g.51610155C>T | CA706689012 | FRMD6 | c.-147+39745C>T (n.-147+39745C>T) n.278-33297C>T n.508+39745C>T c.-146-79536C>T (n.-146-79536C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610156A= | CA2136729806 | FRMD6 | c.-147+39746A= (n.-147+39746A=) n.278-33296A= n.508+39746A= c.-146-79535A= (n.-146-79535A=) | |
14 | g.51610156A>G | CA614200730 | FRMD6 | c.-147+39746A>G (n.-147+39746A>G) n.278-33296A>G n.508+39746A>G c.-146-79535A>G (n.-146-79535A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610156A>T | CA2801570129 | FRMD6 | c.-147+39746A>T (n.-147+39746A>T) n.278-33296A>T n.508+39746A>T c.-146-79535A>T (n.-146-79535A>T) | |
14 | g.51610158G= | CA2136729808 | FRMD6 | c.-147+39748G= (n.-147+39748G=) n.278-33294G= n.508+39748G= c.-146-79533G= (n.-146-79533G=) | |
14 | g.51610158G>T | CA2136729809 | FRMD6 | c.-147+39748G>T (n.-147+39748G>T) n.278-33294G>T n.508+39748G>T c.-146-79533G>T (n.-146-79533G>T) | dbSNP |
14 | g.51610161C= | CA2136729811 | FRMD6 | c.-147+39751C= (n.-147+39751C=) n.278-33291C= n.508+39751C= c.-146-79530C= (n.-146-79530C=) | |
14 | g.51610161C>T | CA261327512 | FRMD6 | c.-147+39751C>T (n.-147+39751C>T) n.278-33291C>T n.508+39751C>T c.-146-79530C>T (n.-146-79530C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610165C>A | CA2801570130 | FRMD6 | c.-147+39755C>A (n.-147+39755C>A) n.278-33287C>A n.508+39755C>A c.-146-79526C>A (n.-146-79526C>A) | |
14 | g.51610174G>A | CA2136729814 | FRMD6 | c.-147+39764G>A (n.-147+39764G>A) n.278-33278G>A n.508+39764G>A c.-146-79517G>A (n.-146-79517G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610174G= | CA2136729813 | FRMD6 | c.-147+39764G= (n.-147+39764G=) n.278-33278G= n.508+39764G= c.-146-79517G= (n.-146-79517G=) | |
14 | g.51610174G>T | CA261327513 | FRMD6 | c.-147+39764G>T (n.-147+39764G>T) n.278-33278G>T n.508+39764G>T c.-146-79517G>T (n.-146-79517G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610175C>A | CA706689033 | FRMD6 | c.-147+39765C>A (n.-147+39765C>A) n.278-33277C>A n.508+39765C>A c.-146-79516C>A (n.-146-79516C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610175C= | CA2136729818 | FRMD6 | c.-147+39765C= (n.-147+39765C=) n.278-33277C= n.508+39765C= c.-146-79516C= (n.-146-79516C=) | |
14 | g.51610175C>G | CA261327514 | FRMD6 | c.-147+39765C>G (n.-147+39765C>G) n.278-33277C>G n.508+39765C>G c.-146-79516C>G (n.-146-79516C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610179C= | CA2136729249 | FRMD6 | c.-147+39769C= (n.-147+39769C=) n.278-33273C= n.508+39769C= c.-146-79512C= (n.-146-79512C=) | |
14 | g.51610179C>G | CA2729552978 | FRMD6 | c.-147+39769C>G (n.-147+39769C>G) n.278-33273C>G n.508+39769C>G c.-146-79512C>G (n.-146-79512C>G) | dbSNP |
14 | g.51610179C>T | CA261327515 | FRMD6 | c.-147+39769C>T (n.-147+39769C>T) n.278-33273C>T n.508+39769C>T c.-146-79512C>T (n.-146-79512C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610180G>A | CA706689040 | FRMD6 | c.-147+39770G>A (n.-147+39770G>A) n.278-33272G>A n.508+39770G>A c.-146-79511G>A (n.-146-79511G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610180G= | CA2136729251 | FRMD6 | c.-147+39770G= (n.-147+39770G=) n.278-33272G= n.508+39770G= c.-146-79511G= (n.-146-79511G=) | |
14 | g.51610182C= | CA2136729252 | FRMD6 | c.-147+39772C= (n.-147+39772C=) n.278-33270C= n.508+39772C= c.-146-79509C= (n.-146-79509C=) | |
14 | g.51610182C>G | CA706689044 | FRMD6 | c.-147+39772C>G (n.-147+39772C>G) n.278-33270C>G n.508+39772C>G c.-146-79509C>G (n.-146-79509C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610182C>T | CA2527038363 | FRMD6 | c.-147+39772C>T (n.-147+39772C>T) n.278-33270C>T n.508+39772C>T c.-146-79509C>T (n.-146-79509C>T) | |
14 | g.51610183C= | CA2136729253 | FRMD6 | c.-147+39773C= (n.-147+39773C=) n.278-33269C= n.508+39773C= c.-146-79508C= (n.-146-79508C=) | |
14 | g.51610183C>T | CA261327516 | FRMD6 | c.-147+39773C>T (n.-147+39773C>T) n.278-33269C>T n.508+39773C>T c.-146-79508C>T (n.-146-79508C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610189A= | CA2136729254 | FRMD6 | c.-147+39779A= (n.-147+39779A=) n.278-33263A= n.508+39779A= c.-146-79502A= (n.-146-79502A=) | |
14 | g.51610189A>C | CA2136729255 | FRMD6 | c.-147+39779A>C (n.-147+39779A>C) n.278-33263A>C n.508+39779A>C c.-146-79502A>C (n.-146-79502A>C) | dbSNP |
14 | g.51610190C= | CA2136729256 | FRMD6 | c.-147+39780C= (n.-147+39780C=) n.278-33262C= n.508+39780C= c.-146-79501C= (n.-146-79501C=) | |
14 | g.51610190C>T | CA963110616 | FRMD6 | c.-147+39780C>T (n.-147+39780C>T) n.278-33262C>T n.508+39780C>T c.-146-79501C>T (n.-146-79501C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610192dup | CA706689056 | FRMD6 | c.-147+39782dup (n.-147+39782dup) n.278-33260dup n.508+39782dup c.-146-79499dup (n.-146-79499dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610191C>A | CA2801570131 | FRMD6 | c.-147+39781C>A (n.-147+39781C>A) n.278-33261C>A n.508+39781C>A c.-146-79500C>A (n.-146-79500C>A) | |
14 | g.51610192C>A | CA261327517 | FRMD6 | c.-147+39782C>A (n.-147+39782C>A) n.278-33260C>A n.508+39782C>A c.-146-79499C>A (n.-146-79499C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610192C= | CA2136729257 | FRMD6 | c.-147+39782C= (n.-147+39782C=) n.278-33260C= n.508+39782C= c.-146-79499C= (n.-146-79499C=) | |
14 | g.51610192C>G | CA2136729258 | FRMD6 | c.-147+39782C>G (n.-147+39782C>G) n.278-33260C>G n.508+39782C>G c.-146-79499C>G (n.-146-79499C>G) | dbSNP |
14 | g.51610192C>T | CA261327518 | FRMD6 | c.-147+39782C>T (n.-147+39782C>T) n.278-33260C>T n.508+39782C>T c.-146-79499C>T (n.-146-79499C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610193G>A | CA706689057 | FRMD6 | c.-147+39783G>A (n.-147+39783G>A) n.278-33259G>A n.508+39783G>A c.-146-79498G>A (n.-146-79498G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610193G>C | CA2801570132 | FRMD6 | c.-147+39783G>C (n.-147+39783G>C) n.278-33259G>C n.508+39783G>C c.-146-79498G>C (n.-146-79498G>C) | |
14 | g.51610193G= | CA2136729259 | FRMD6 | c.-147+39783G= (n.-147+39783G=) n.278-33259G= n.508+39783G= c.-146-79498G= (n.-146-79498G=) | |
14 | g.51610196G>A | CA614200734 | FRMD6 | c.-147+39786G>A (n.-147+39786G>A) n.278-33256G>A n.508+39786G>A c.-146-79495G>A (n.-146-79495G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610196G>C | CA706689067 | FRMD6 | c.-147+39786G>C (n.-147+39786G>C) n.278-33256G>C n.508+39786G>C c.-146-79495G>C (n.-146-79495G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610196G= | CA2136729260 | FRMD6 | c.-147+39786G= (n.-147+39786G=) n.278-33256G= n.508+39786G= c.-146-79495G= (n.-146-79495G=) | |
14 | g.51610197G>A | CA963110633 | FRMD6 | c.-147+39787G>A (n.-147+39787G>A) n.278-33255G>A n.508+39787G>A c.-146-79494G>A (n.-146-79494G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610197G= | CA2136729261 | FRMD6 | c.-147+39787G= (n.-147+39787G=) n.278-33255G= n.508+39787G= c.-146-79494G= (n.-146-79494G=) | |
14 | g.51610197G>T | CA706689070 | FRMD6 | c.-147+39787G>T (n.-147+39787G>T) n.278-33255G>T n.508+39787G>T c.-146-79494G>T (n.-146-79494G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610198T>G | CA2729697855 | FRMD6 | c.-147+39788T>G (n.-147+39788T>G) n.278-33254T>G n.508+39788T>G c.-146-79493T>G (n.-146-79493T>G) | dbSNP |
14 | g.51610198_51610199delinsTG | CA2136729262 | FRMD6 | c.-147+39788_-147+39789delinsTG (n.-147+39788_-147+39789delinsTG) n.278-33254_278-33253delinsTG n.508+39788_508+39789delinsTG c.-146-79493_-146-79492delinsTG (n.-146-79493_-146-79492delinsTG) | |
14 | g.51610199G>A | CA261327519 | FRMD6 | c.-147+39789G>A (n.-147+39789G>A) n.278-33253G>A n.508+39789G>A c.-146-79492G>A (n.-146-79492G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610199G= | CA2136729263 | FRMD6 | c.-147+39789G= (n.-147+39789G=) n.278-33253G= n.508+39789G= c.-146-79492G= (n.-146-79492G=) | |
14 | g.51610203del | CA919418227 | FRMD6 | c.-147+39793del (n.-147+39793del) n.278-33249del n.508+39793del c.-146-79488del (n.-146-79488del) | dbSNP |
14 | g.51610203G>A | CA2136729265 | FRMD6 | c.-147+39793G>A (n.-147+39793G>A) n.278-33249G>A n.508+39793G>A c.-146-79488G>A (n.-146-79488G>A) | dbSNP |
14 | g.51610203G>C | CA2136729266 | FRMD6 | c.-147+39793G>C (n.-147+39793G>C) n.278-33249G>C n.508+39793G>C c.-146-79488G>C (n.-146-79488G>C) | dbSNP |
14 | g.51610203G= | CA2136729264 | FRMD6 | c.-147+39793G= (n.-147+39793G=) n.278-33249G= n.508+39793G= c.-146-79488G= (n.-146-79488G=) | |
14 | g.51610207C= | CA2136729267 | FRMD6 | c.-147+39797C= (n.-147+39797C=) n.278-33245C= n.508+39797C= c.-146-79484C= (n.-146-79484C=) | |
14 | g.51610207C>T | CA2136729268 | FRMD6 | c.-147+39797C>T (n.-147+39797C>T) n.278-33245C>T n.508+39797C>T c.-146-79484C>T (n.-146-79484C>T) | dbSNP |
14 | g.51610209G>A | CA261327520 | FRMD6 | c.-147+39799G>A (n.-147+39799G>A) n.278-33243G>A n.508+39799G>A c.-146-79482G>A (n.-146-79482G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610209G>C | CA261327521 | FRMD6 | c.-147+39799G>C (n.-147+39799G>C) n.278-33243G>C n.508+39799G>C c.-146-79482G>C (n.-146-79482G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610209G= | CA2136729269 | FRMD6 | c.-147+39799G= (n.-147+39799G=) n.278-33243G= n.508+39799G= c.-146-79482G= (n.-146-79482G=) | |
14 | g.51610211A>T | CA2801570133 | FRMD6 | c.-147+39801A>T (n.-147+39801A>T) n.278-33241A>T n.508+39801A>T c.-146-79480A>T (n.-146-79480A>T) | |
14 | g.51610219A= | CA2136729270 | FRMD6 | c.-147+39809A= (n.-147+39809A=) n.278-33233A= n.508+39809A= c.-146-79472A= (n.-146-79472A=) | |
14 | g.51610219A>G | CA706689073 | FRMD6 | c.-147+39809A>G (n.-147+39809A>G) n.278-33233A>G n.508+39809A>G c.-146-79472A>G (n.-146-79472A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610221C= | CA2136729271 | FRMD6 | c.-147+39811C= (n.-147+39811C=) n.278-33231C= n.508+39811C= c.-146-79470C= (n.-146-79470C=) | |
14 | g.51610221C>T | CA261327522 | FRMD6 | c.-147+39811C>T (n.-147+39811C>T) n.278-33231C>T n.508+39811C>T c.-146-79470C>T (n.-146-79470C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610222G>A | CA261327523 | FRMD6 | c.-147+39812G>A (n.-147+39812G>A) n.278-33230G>A n.508+39812G>A c.-146-79469G>A (n.-146-79469G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610222G>C | CA614200735 | FRMD6 | c.-147+39812G>C (n.-147+39812G>C) n.278-33230G>C n.508+39812G>C c.-146-79469G>C (n.-146-79469G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.51610222G= | CA2136729273 | FRMD6 | c.-147+39812G= (n.-147+39812G=) n.278-33230G= n.508+39812G= c.-146-79469G= (n.-146-79469G=) | |
14 | g.51610222G>T | CA261327524 | FRMD6 | c.-147+39812G>T (n.-147+39812G>T) n.278-33230G>T n.508+39812G>T c.-146-79469G>T (n.-146-79469G>T) | dbSNP |
14 | g.51610225G>A | CA2801570134 | FRMD6 | c.-147+39815G>A (n.-147+39815G>A) n.278-33227G>A n.508+39815G>A c.-146-79466G>A (n.-146-79466G>A) | |
14 | g.51610227C= | CA2136729275 | FRMD6 | c.-147+39817C= (n.-147+39817C=) n.278-33225C= n.508+39817C= c.-146-79464C= (n.-146-79464C=) | |
14 | g.51610227C>T | CA706689082 | FRMD6 | c.-147+39817C>T (n.-147+39817C>T) n.278-33225C>T n.508+39817C>T c.-146-79464C>T (n.-146-79464C>T) | dbSNP |
14 | g.51610229C= | CA2136729276 | FRMD6 | c.-147+39819C= (n.-147+39819C=) n.278-33223C= n.508+39819C= c.-146-79462C= (n.-146-79462C=) | |
14 | g.51610229C>T | CA261327525 | FRMD6 | c.-147+39819C>T (n.-147+39819C>T) n.278-33223C>T n.508+39819C>T c.-146-79462C>T (n.-146-79462C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |