Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.51227748_51227751delinsAAAG | CA2176773948 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+31delinsCTTT (n.451+28_451+31delinsCTTT) n.99-50235_99-50232delinsAAAG n.195-50235_195-50232delinsAAAG | |
15 | g.51227749_51227751delinsAAG | CA2176773953 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+30delinsCTT (n.451+28_451+30delinsCTT) n.99-50234_99-50232delinsAAG n.195-50234_195-50232delinsAAG | |
15 | g.51227750_51227752dup | CA7560069 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+30dup (n.451+28_451+30dup) n.99-50233_99-50231dup n.195-50233_195-50231dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227750_51227752del | CA919552649 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+30del (n.451+28_451+30del) n.99-50233_99-50231del n.195-50233_195-50231del | dbSNP |
15 | g.51227751_51227752insCAG | CA2730670196 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+29_451+30insGCT (n.451+29_451+30insGCT) n.99-50232_99-50231insCAG n.195-50232_195-50231insCAG | dbSNP |
15 | g.51227751_51227752insGAG | CA2176773958 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+29_451+30insCCT (n.451+29_451+30insCCT) n.99-50232_99-50231insGAG n.195-50232_195-50231insGAG | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227751_51227752insTAG | CA2730670198 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+29_451+30insACT (n.451+29_451+30insACT) n.99-50232_99-50231insTAG n.195-50232_195-50231insTAG | dbSNP |
15 | g.51227751_51227752dup | CA919552651 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+29dup (n.451+28_451+29dup) n.99-50232_99-50231dup n.195-50232_195-50231dup | dbSNP |
15 | g.51227751_51227752del | CA713593393 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+29del (n.451+28_451+29del) n.99-50232_99-50231del n.195-50232_195-50231del | dbSNP |
15 | g.51227751G>A | CA2628453804 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28C>T (n.451+28C>T) n.99-50232G>A n.195-50232G>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227751G>T | CA2628453805 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28C>A (n.451+28C>A) n.99-50232G>T n.195-50232G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227751_51227752delinsGA | CA2176773960 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+27_451+28delinsTC (n.451+27_451+28delinsTC) n.99-50232_99-50231delinsGA n.195-50232_195-50231delinsGA | |
15 | g.51227752_51227753insCGA | CA2575725204 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+29insGTC (n.451+28_451+29insGTC) n.99-50231_99-50230insCGA n.195-50231_195-50230insCGA | dbSNP |
15 | g.51227752_51227753insGGA | CA2730835000 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+29insCTC (n.451+28_451+29insCTC) n.99-50231_99-50230insGGA n.195-50231_195-50230insGGA | dbSNP |
15 | g.51227751_51227753dup | CA2730834971 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+26_451+28dup (n.451+26_451+28dup) n.99-50232_99-50230dup n.195-50232_195-50230dup | dbSNP |
15 | g.51227752del | CA919552652 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+27del (n.451+27del) n.99-50231del n.195-50231del | dbSNP |
15 | g.51227752A= | CA2176773965 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+27T= (n.451+27T=) n.99-50231A= n.195-50231A= | |
15 | g.51227752A>T | CA617900183 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+27T>A (n.451+27T>A) n.99-50231A>T n.195-50231A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227752_51227753insAAA | CA2730835095 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+27_451+28insTTT (n.451+27_451+28insTTT) n.99-50231_99-50230insAAA n.195-50231_195-50230insAAA | dbSNP |
15 | g.51227752_51227753insATA | CA2628453806 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+27_451+28insATT (n.451+27_451+28insATT) n.99-50231_99-50230insATA n.195-50231_195-50230insATA | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227752_51227753insAGC | CA2730573394 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+26_451+27insGCT (n.451+26_451+27insGCT) n.99-50231_99-50230insAGC n.195-50231_195-50230insAGC | dbSNP |
15 | g.51227752_51227753insAGG | CA7560070 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+26_451+27insCCT (n.451+26_451+27insCCT) n.99-50231_99-50230insAGG n.195-50231_195-50230insAGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227752_51227753insAGT | CA2730573395 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+26_451+27insACT (n.451+26_451+27insACT) n.99-50231_99-50230insAGT n.195-50231_195-50230insAGT | dbSNP |
15 | g.51227753T>A | CA2575725205 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+26A>T (n.451+26A>T) n.99-50230T>A n.195-50230T>A | |
15 | g.51227753T>C | CA2176773969 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+26A>G (n.451+26A>G) n.99-50230T>C n.195-50230T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227753T= | CA2176773967 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+26A= (n.451+26A=) n.99-50230T= n.195-50230T= | |
15 | g.51227753_51227754insAGA | CA270537361 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+25_451+26insTCT (n.451+25_451+26insTCT) n.99-50230_99-50229insAGA n.195-50230_195-50229insAGA | dbSNP |
15 | g.51227754T>A | CA2628453807 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+25A>T (n.451+25A>T) n.99-50229T>A n.195-50229T>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227754T>C | CA2628453808 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+25A>G (n.451+25A>G) n.99-50229T>C n.195-50229T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227754T>G | CA2804141349 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+25A>C (n.451+25A>C) n.99-50229T>G n.195-50229T>G | |
15 | g.51227755G>A | CA969756368 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+24C>T (n.451+24C>T) n.99-50228G>A n.195-50228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227755G>C | CA2628453809 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+24C>G (n.451+24C>G) n.99-50228G>C n.195-50228G>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227755G= | CA2176773972 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+24C= (n.451+24C=) n.99-50228G= n.195-50228G= | |
15 | g.51227755G>T | CA2628453810 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+24C>A (n.451+24C>A) n.99-50228G>T n.195-50228G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227755_51227756delinsGT | CA2176773974 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+23_451+24delinsAC (n.451+23_451+24delinsAC) n.99-50228_99-50227delinsGT n.195-50228_195-50227delinsGT | |
15 | g.51227756del | CA2176773979 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+23del (n.451+23del) n.99-50227del n.195-50227del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227756T>A | CA2628453811 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+23A>T (n.451+23A>T) n.99-50227T>A n.195-50227T>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227756T>C | CA617900184 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+23A>G (n.451+23A>G) n.99-50227T>C n.195-50227T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227756T= | CA2176773981 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+23A= (n.451+23A=) n.99-50227T= n.195-50227T= | |
15 | g.51227757del | CA2575725206 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+22del (n.451+22del) n.99-50226del n.195-50226del | |
15 | g.51227757A= | CA2176773982 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+22T= (n.451+22T=) n.99-50226A= n.195-50226A= | |
15 | g.51227757A>G | CA2176773983 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+22T>C (n.451+22T>C) n.99-50226A>G n.195-50226A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227758G>A | CA2176773987 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+21C>T (n.451+21C>T) n.99-50225G>A n.195-50225G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227758G>C | CA2628453812 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+21C>G (n.451+21C>G) n.99-50225G>C n.195-50225G>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227758G= | CA2176773985 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+21C= (n.451+21C=) n.99-50225G= n.195-50225G= | |
15 | g.51227758G>T | CA2575725207 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+21C>A (n.451+21C>A) n.99-50225G>T n.195-50225G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227758_51227762delinsGCTAA | CA2176773984 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+17_451+21delinsTTAGC (n.451+17_451+21delinsTTAGC) n.99-50225_99-50221delinsGCTAA n.195-50225_195-50221delinsGCTAA | |
15 | g.51227759C>A | CA2628453813 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+20G>T (n.451+20G>T) n.99-50224C>A n.195-50224C>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227759C= | CA2176773996 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+20G= (n.451+20G=) n.99-50224C= n.195-50224C= | |
15 | g.51227759C>G | CA617900185 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+20G>C (n.451+20G>C) n.99-50224C>G n.195-50224C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227759C>T | CA2628453814 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+20G>A (n.451+20G>A) n.99-50224C>T n.195-50224C>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227763_51227766del | CA7560071 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+17_451+20del (n.451+17_451+20del) n.99-50220_99-50217del n.195-50220_195-50217del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227760del | CA2575725208 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+19del (n.451+19del) n.99-50223del n.195-50223del | |
15 | g.51227760T>C | CA2628453815 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+19A>G (n.451+19A>G) n.99-50223T>C n.195-50223T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227761A>G | CA2628453816 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+18T>C (n.451+18T>C) n.99-50222A>G n.195-50222A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227761A>T | CA2628453817 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+18T>A (n.451+18T>A) n.99-50222A>T n.195-50222A>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227762A= | CA2176773999 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+17T= (n.451+17T=) n.99-50221A= n.195-50221A= | |
15 | g.51227762A>G | CA270537366 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+17T>C (n.451+17T>C) n.99-50221A>G n.195-50221A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227762A>T | CA2575725209 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+17T>A (n.451+17T>A) n.99-50221A>T n.195-50221A>T | |
15 | g.51227763C>T | CA2628453818 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+16G>A (n.451+16G>A) n.99-50220C>T n.195-50220C>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227764T>A | CA2628453819 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+15A>T (n.451+15A>T) n.99-50219T>A n.195-50219T>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227764T>C | CA2628453820 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+15A>G (n.451+15A>G) n.99-50219T>C n.195-50219T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227764T>G | CA2804141350 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+15A>C (n.451+15A>C) n.99-50219T>G n.195-50219T>G | |
15 | g.51227765A= | CA2176774001 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+14T= (n.451+14T=) n.99-50218A= n.195-50218A= | |
15 | g.51227765A>G | CA2628453821 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+14T>C (n.451+14T>C) n.99-50218A>G n.195-50218A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227765A>T | CA617900186 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+14T>A (n.451+14T>A) n.99-50218A>T n.195-50218A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227766A>C | CA2628453822 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+13T>G (n.451+13T>G) n.99-50217A>C n.195-50217A>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227766A>G | CA2628453823 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+13T>C (n.451+13T>C) n.99-50217A>G n.195-50217A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227767G>A | CA713593411 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+12C>T (n.451+12C>T) n.99-50216G>A n.195-50216G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227767G>C | CA2628453825 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+12C>G (n.451+12C>G) n.99-50216G>C n.195-50216G>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227767G= | CA2176774005 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+12C= (n.451+12C=) n.99-50216G= n.195-50216G= | |
15 | g.51227767G>T | CA2628453824 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+12C>A (n.451+12C>A) n.99-50216G>T n.195-50216G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227768T>A | CA2628453826 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+11A>T (n.451+11A>T) n.99-50215T>A n.195-50215T>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227768T>C | CA656144422 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+11A>G (n.451+11A>G) n.99-50215T>C n.195-50215T>C | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.51227768dup | CA2176774007 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+11dup (n.451+11dup) n.99-50215dup n.195-50215dup | dbSNP |
15 | g.51227769A>G | CA2628453827 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+10T>C (n.451+10T>C) n.99-50214A>G n.195-50214A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227769A>T | CA2628453828 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+10T>A (n.451+10T>A) n.99-50214A>T n.195-50214A>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227770C>A | CA2593077721 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+9G>T (n.451+9G>T) n.99-50213C>A n.195-50213C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227770C= | CA2176774009 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+9G= (n.451+9G=) n.99-50213C= n.195-50213C= | |
15 | g.51227770C>T | CA2176774010 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+9G>A (n.451+9G>A) n.99-50213C>T n.195-50213C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227771C>A | CA2628453829 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+8G>T (n.451+8G>T) n.99-50212C>A n.195-50212C>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227771C= | CA2176774014 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+8G= (n.451+8G=) n.99-50212C= n.195-50212C= | |
15 | g.51227771C>T | CA7560072 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+8G>A (n.451+8G>A) n.99-50212C>T n.195-50212C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227772T>A | CA2628453830 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+7A>T (n.451+7A>T) n.99-50211T>A n.195-50211T>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227772T>C | CA2628453831 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+7A>G (n.451+7A>G) n.99-50211T>C n.195-50211T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227773G>A | CA617900187 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+6C>T (n.451+6C>T) n.99-50210G>A n.195-50210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227773G= | CA2176774020 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+6C= (n.451+6C=) n.99-50210G= n.195-50210G= | |
15 | g.51227773G>T | CA2628453832 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+6C>A (n.451+6C>A) n.99-50210G>T n.195-50210G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227774C= | CA2176774021 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+5G= (n.451+5G=) n.99-50209C= n.195-50209C= | |
15 | g.51227774C>G | CA270537371 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+5G>C (n.451+5G>C) n.99-50209C>G n.195-50209C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227774C>T | CA7560073 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+5G>A (n.451+5G>A) n.99-50209C>T n.195-50209C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227774dup | CA2730835116 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+5dup (n.451+5dup) n.99-50209dup n.195-50209dup | dbSNP |
15 | g.51227775T>C | CA2628453833 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+4A>G (n.451+4A>G) n.99-50208T>C n.195-50208T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227776del | CA2575725210 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+4del (n.451+4del) n.99-50207del n.195-50207del | |
15 | g.51227776T>A | CA2628453834 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+3A>T (n.451+3A>T) n.99-50207T>A n.195-50207T>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227776T>C | CA2176774027 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+3A>G (n.451+3A>G) n.99-50207T>C n.195-50207T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227776T= | CA2176774026 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+3A= (n.451+3A=) n.99-50207T= n.195-50207T= | |
15 | g.51227777del | CA2575725211 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+2del (n.451+2del) n.99-50206del n.195-50206del | |
15 | g.51227777A>C | CA392421018 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+2T>G (n.451+2T>G) n.99-50206A>C n.195-50206A>C | |
15 | g.51227777A>G | CA392421020 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+2T>C (n.451+2T>C) n.99-50206A>G n.195-50206A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227777A>T | CA392421019 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+2T>A (n.451+2T>A) n.99-50206A>T n.195-50206A>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227778C>A | CA392421021 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+1G>T (n.451+1G>T) n.99-50205C>A n.195-50205C>A | |
15 | g.51227778C>G | CA392421022 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+1G>C (n.451+1G>C) n.99-50205C>G n.195-50205C>G | |
15 | g.51227778C>T | CA392421023 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+1G>A (n.451+1G>A) n.99-50205C>T n.195-50205C>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.51227779C>A | CA392421024 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451G>T (p.Ala151Ser) c.451G>T (p.Glu151Ter) n.99-50204C>A n.195-50204C>A | |
15 | g.51227779C>G | CA392421025 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451G>C (p.Ala151Pro) c.451G>C (p.Glu151Gln) n.99-50204C>G n.195-50204C>G | |
15 | g.51227779C>T | CA392421026 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451G>A (p.Ala151Thr) c.451G>A (p.Glu151Lys) n.99-50204C>T n.195-50204C>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227780T>A | CA392421027 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.450A>T (p.Lys150Asn) n.99-50203T>A n.195-50203T>A | |
15 | g.51227780T>C | CA490357586 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.450A>G (p.Lys150=) n.99-50203T>C n.195-50203T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227780T>G | CA392421028 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.450A>C (p.Lys150Asn) n.99-50203T>G n.195-50203T>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227782del | CA2628453835 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.450del (p.Ala151LeufsTer28) c.450del (p.Ala151LeufsTer?) c.450del (p.Glu151LysfsTer?) n.99-50201del n.195-50201del | gnomAD v4 |
15 | g.51227781T>A | CA392421029 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.449A>T (p.Lys150Ile) n.99-50202T>A n.195-50202T>A | |
15 | g.51227781T>C | CA392421030 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.449A>G (p.Lys150Arg) n.99-50202T>C n.195-50202T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227781T>G | CA392421031 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.449A>C (p.Lys150Thr) n.99-50202T>G n.195-50202T>G | |
15 | g.51227782T>A | CA392421033 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.448A>T (p.Lys150Ter) n.99-50201T>A n.195-50201T>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227782T>C | CA7560074 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.448A>G (p.Lys150Glu) n.99-50201T>C n.195-50201T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227782T>G | CA392421032 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.448A>C (p.Lys150Gln) n.99-50201T>G n.195-50201T>G | |
15 | g.51227782T= | CA2176774030 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.448A= (p.Lys150=) n.99-50201T= n.195-50201T= | |
15 | g.51227783C>A | CA392421034 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.447G>T (p.Met149Ile) n.99-50200C>A n.195-50200C>A | |
15 | g.51227783C>G | CA392421035 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.447G>C (p.Met149Ile) n.99-50200C>G n.195-50200C>G | |
15 | g.51227783C>T | CA392421036 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.447G>A (p.Met149Ile) n.99-50200C>T n.195-50200C>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227784A= | CA2176774032 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.446T= (p.Met149=) n.99-50199A= n.195-50199A= | |
15 | g.51227784A>C | CA392421037 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.446T>G (p.Met149Arg) n.99-50199A>C n.195-50199A>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.51227784A>G | CA392421038 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.446T>C (p.Met149Thr) n.99-50199A>G n.195-50199A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227784A>T | CA392421039 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.446T>A (p.Met149Lys) n.99-50199A>T n.195-50199A>T | |
15 | g.51227785T>A | CA392421040 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.445A>T (p.Met149Leu) n.99-50198T>A n.195-50198T>A | |
15 | g.51227785T>C | CA270537389 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.445A>G (p.Met149Val) n.99-50198T>C n.195-50198T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227785T>G | CA392421041 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.445A>C (p.Met149Leu) n.99-50198T>G n.195-50198T>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227785T= | CA2176774036 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.445A= (p.Met149=) n.99-50198T= n.195-50198T= | |
15 | g.51227786A= | CA2176774041 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.444T= (p.Phe148=) n.99-50197A= n.195-50197A= | |
15 | g.51227786A>C | CA392421042 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.444T>G (p.Phe148Leu) n.99-50197A>C n.195-50197A>C | |
15 | g.51227786A>G | CA7560075 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.444T>C (p.Phe148=) n.99-50197A>G n.195-50197A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227786A>T | CA392421043 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.444T>A (p.Phe148Leu) n.99-50197A>T n.195-50197A>T | |
15 | g.51227788del | CA2575725212 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.444del (p.Phe148LeufsTer2) n.99-50195del n.195-50195del | gnomAD v4 |
15 | g.51227787A= | CA2176774046 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.443T= (p.Phe148=) n.99-50196A= n.195-50196A= | |
15 | g.51227787A>C | CA392421046 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.443T>G (p.Phe148Cys) n.99-50196A>C n.195-50196A>C | |
15 | g.51227787A>G | CA392421045 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.443T>C (p.Phe148Ser) n.99-50196A>G n.195-50196A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227787A>T | CA392421044 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.443T>A (p.Phe148Tyr) n.99-50196A>T n.195-50196A>T | |
15 | g.51227788A>C | CA392421047 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.442T>G (p.Phe148Val) n.99-50195A>C n.195-50195A>C | |
15 | g.51227788A>G | CA392421048 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.442T>C (p.Phe148Leu) n.99-50195A>G n.195-50195A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227788A>T | CA392421049 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.442T>A (p.Phe148Ile) n.99-50195A>T n.195-50195A>T | |
15 | g.51227789G>A | CA490357594 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.441C>T (p.Phe147=) n.99-50194G>A n.195-50194G>A | |
15 | g.51227789G>C | CA7560076 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.441C>G (p.Phe147Leu) n.99-50194G>C n.195-50194G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227789G= | CA2176774050 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.441C= (p.Phe147=) n.99-50194G= n.195-50194G= | |
15 | g.51227789G>T | CA392421050 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.441C>A (p.Phe147Leu) n.99-50194G>T n.195-50194G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227790A= | CA2176774052 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.440T= (p.Phe147=) n.99-50193A= n.195-50193A= | |
15 | g.51227790A>C | CA392421053 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.440T>G (p.Phe147Cys) n.99-50193A>C n.195-50193A>C | |
15 | g.51227790A>G | CA392421052 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.440T>C (p.Phe147Ser) n.99-50193A>G n.195-50193A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227790A>T | CA392421051 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.440T>A (p.Phe147Tyr) n.99-50193A>T n.195-50193A>T | |
15 | g.51227791del | CA2628453839 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.440del (p.Phe147SerfsTer3) n.99-50192del n.195-50192del | gnomAD v4 |
15 | g.51227791A>C | CA392421054 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.439T>G (p.Phe147Val) n.99-50192A>C n.195-50192A>C | |
15 | g.51227791A>G | CA392421055 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.439T>C (p.Phe147Leu) n.99-50192A>G n.195-50192A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227791A>T | CA392421056 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.439T>A (p.Phe147Ile) n.99-50192A>T n.195-50192A>T | |
15 | g.51227792G>A | CA490357596 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.438C>T (p.Pro146=) n.99-50191G>A n.195-50191G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.51227792G>C | CA490357598 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.438C>G (p.Pro146=) n.99-50191G>C n.195-50191G>C | ClinVar |
15 | g.51227792G>T | CA490357597 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.438C>A (p.Pro146=) n.99-50191G>T n.195-50191G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227793G>A | CA392421057 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.437C>T (p.Pro146Leu) n.99-50190G>A n.195-50190G>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227793G>C | CA392421058 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.437C>G (p.Pro146Arg) n.99-50190G>C n.195-50190G>C | |
15 | g.51227793G>T | CA392421059 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.437C>A (p.Pro146His) n.99-50190G>T n.195-50190G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227794G>A | CA7560077 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.436C>T (p.Pro146Ser) n.99-50189G>A n.195-50189G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227794G>C | CA392421061 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.436C>G (p.Pro146Ala) n.99-50189G>C n.195-50189G>C | |
15 | g.51227794G= | CA2176774054 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.436C= (p.Pro146=) n.99-50189G= n.195-50189G= | |
15 | g.51227794G>T | CA392421060 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.436C>A (p.Pro146Thr) n.99-50189G>T n.195-50189G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227795T>A | CA490357599 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.435A>T (p.Arg145=) n.99-50188T>A n.195-50188T>A | |
15 | g.51227795T>C | CA490357600 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.435A>G (p.Arg145=) n.99-50188T>C n.195-50188T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227795T>G | CA490357601 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.435A>C (p.Arg145=) n.99-50188T>G n.195-50188T>G | |
15 | g.51227796C>A | CA392421062 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.434G>T (p.Arg145Leu) n.99-50187C>A n.195-50187C>A | |
15 | g.51227796C= | CA2176774058 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.434G= (p.Arg145=) n.99-50187C= n.195-50187C= | |
15 | g.51227796C>G | CA392421063 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.434G>C (p.Arg145Pro) n.99-50187C>G n.195-50187C>G | |
15 | g.51227796C>T | CA7560078 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.434G>A (p.Arg145Gln) n.99-50187C>T n.195-50187C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227797G>A | CA392421064 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.433C>T (p.Arg145Ter) n.99-50186G>A n.195-50186G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.51227797G>C | CA392421065 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.433C>G (p.Arg145Gly) n.99-50186G>C n.195-50186G>C | dbSNP |
15 | g.51227797G= | CA2176774062 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.433C= (p.Arg145=) n.99-50186G= n.195-50186G= | |
15 | g.51227797G>T | CA490357606 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.433C>A (p.Arg145=) n.99-50186G>T n.195-50186G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227798A>C | CA490357607 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.432T>G (p.Thr144=) n.99-50185A>C n.195-50185A>C | |
15 | g.51227798A>G | CA490357608 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.432T>C (p.Thr144=) n.99-50185A>G n.195-50185A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227798A>T | CA490357609 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.432T>A (p.Thr144=) n.99-50185A>T n.195-50185A>T | |
15 | g.51227799G>A | CA392421066 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.431C>T (p.Thr144Ile) n.99-50184G>A n.195-50184G>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227799G>C | CA392421067 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.431C>G (p.Thr144Ser) n.99-50184G>C n.195-50184G>C | |
15 | g.51227799G>T | CA392421068 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.431C>A (p.Thr144Asn) n.99-50184G>T n.195-50184G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227802_51227804del | CA490357610 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.429_431del (p.Thr144del) n.99-50181_99-50179del n.195-50181_195-50179del | gnomAD v4 |
15 | g.51227800T>A | CA392421069 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.430A>T (p.Thr144Ser) n.99-50183T>A n.195-50183T>A | |
15 | g.51227800T>C | CA392421070 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.430A>G (p.Thr144Ala) n.99-50183T>C n.195-50183T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227800T>G | CA392421071 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.430A>C (p.Thr144Pro) n.99-50183T>G n.195-50183T>G | |
15 | g.51227800_51227835delinsTTGTTTTCCAGAGCTCTGGATTGTTGTTAAATATGA | CA2176774068 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.395_430delinsTCATATTTAACAACAATCCAGAGCTCTGGAAAACAA (p.Ile132=) n.99-50183_99-50148delinsTTGTTTTCCAGAGCTCTGGATTGTTGTTAAATATGA n.195-50183_195-50148delinsTTGTTTTCCAGAGCTCTGGATTGTTGTTAAATATGA | |
15 | g.51227801T>A | CA490357614 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.429A>T (p.Thr143=) n.99-50182T>A n.195-50182T>A | |
15 | g.51227801T>C | CA490357616 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.429A>G (p.Thr143=) n.99-50182T>C n.195-50182T>C | |
15 | g.51227801T>G | CA490357615 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.429A>C (p.Thr143=) n.99-50182T>G n.195-50182T>G | |
15 | g.51227803_51227837del | CA617900188 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.395_429del (p.Ile132AsnfsTer23) c.395_429del (p.Ile132AsnfsTer?) c.395_429del (p.Ile132AsnfsTer14) n.99-50180_99-50146del n.195-50180_195-50146del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227802G>A | CA392421074 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.428C>T (p.Thr143Ile) n.99-50181G>A n.195-50181G>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227802G>C | CA392421073 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.428C>G (p.Thr143Arg) n.99-50181G>C n.195-50181G>C | |
15 | g.51227802G>T | CA392421072 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.428C>A (p.Thr143Lys) n.99-50181G>T n.195-50181G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227803T>A | CA392421075 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.427A>T (p.Thr143Ser) n.99-50180T>A n.195-50180T>A | |
15 | g.51227803T>C | CA392421077 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.427A>G (p.Thr143Ala) n.99-50180T>C n.195-50180T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227803T>G | CA392421076 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.427A>C (p.Thr143Pro) n.99-50180T>G n.195-50180T>G | |
15 | g.51227806del | CA2575725213 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.427del (p.Thr143GlnfsTer7) n.99-50177del n.195-50177del | |
15 | g.51227804T>A | CA392421078 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.426A>T (p.Lys142Asn) n.99-50179T>A n.195-50179T>A | |
15 | g.51227804T>C | CA490357618 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.426A>G (p.Lys142=) n.99-50179T>C n.195-50179T>C | |
15 | g.51227804T>G | CA392421079 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.426A>C (p.Lys142Asn) n.99-50179T>G n.195-50179T>G | |
15 | g.51227805T>A | CA392421080 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.425A>T (p.Lys142Ile) n.99-50178T>A n.195-50178T>A | |
15 | g.51227805T>C | CA392421082 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.425A>G (p.Lys142Arg) n.99-50178T>C n.195-50178T>C | |
15 | g.51227805T>G | CA392421081 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.425A>C (p.Lys142Thr) n.99-50178T>G n.195-50178T>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227806T>A | CA392421083 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.424A>T (p.Lys142Ter) n.99-50177T>A n.195-50177T>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227806T>C | CA392421085 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.424A>G (p.Lys142Glu) n.99-50177T>C n.195-50177T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227806T>G | CA392421084 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.424A>C (p.Lys142Gln) n.99-50177T>G n.195-50177T>G | |
15 | g.51227807C>A | CA392421086 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.423G>T (p.Trp141Cys) n.99-50176C>A n.195-50176C>A | |
15 | g.51227807C>G | CA392421087 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.423G>C (p.Trp141Cys) n.99-50176C>G n.195-50176C>G | |
15 | g.51227807C>T | CA392421088 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.423G>A (p.Trp141Ter) n.99-50176C>T n.195-50176C>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227808C>A | CA392421089 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.422G>T (p.Trp141Leu) n.99-50175C>A n.195-50175C>A | |
15 | g.51227808C>G | CA392421090 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.422G>C (p.Trp141Ser) n.99-50175C>G n.195-50175C>G | |
15 | g.51227808C>T | CA392421091 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.422G>A (p.Trp141Ter) n.99-50175C>T n.195-50175C>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227809A>C | CA392421092 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.421T>G (p.Trp141Gly) n.99-50174A>C n.195-50174A>C | |
15 | g.51227809A>G | CA392421093 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.421T>C (p.Trp141Arg) n.99-50174A>G n.195-50174A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227809A>T | CA392421094 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.421T>A (p.Trp141Arg) n.99-50174A>T n.195-50174A>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227810G>A | CA490357620 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.420C>T (p.Leu140=) n.99-50173G>A n.195-50173G>A | |
15 | g.51227810G>C | CA490357621 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.420C>G (p.Leu140=) n.99-50173G>C n.195-50173G>C | |
15 | g.51227810G= | CA2176774074 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.420C= (p.Leu140=) n.99-50173G= n.195-50173G= | |
15 | g.51227810G>T | CA270537403 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.420C>A (p.Leu140=) n.99-50173G>T n.195-50173G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.51227811A>C | CA392421095 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.419T>G (p.Leu140Arg) n.99-50172A>C n.195-50172A>C | |
15 | g.51227811A>G | CA392421096 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.419T>C (p.Leu140Pro) n.99-50172A>G n.195-50172A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227811A>T | CA392421097 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.419T>A (p.Leu140His) n.99-50172A>T n.195-50172A>T | |
15 | g.51227812G>A | CA7560080 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.418C>T (p.Leu140Phe) n.99-50171G>A n.195-50171G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227812G>C | CA7560079 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.418C>G (p.Leu140Val) n.99-50171G>C n.195-50171G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227812G= | CA2176774080 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.418C= (p.Leu140=) n.99-50171G= n.195-50171G= | |
15 | g.51227812G>T | CA392421098 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.418C>A (p.Leu140Ile) n.99-50171G>T n.195-50171G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227813C>A | CA392421099 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.417G>T (p.Glu139Asp) n.99-50170C>A n.195-50170C>A | |
15 | g.51227813C= | CA2176774085 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.417G= (p.Glu139=) n.99-50170C= n.195-50170C= | |
15 | g.51227813C>G | CA392421100 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.417G>C (p.Glu139Asp) n.99-50170C>G n.195-50170C>G | |
15 | g.51227813C>T | CA490357624 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.417G>A (p.Glu139=) n.99-50170C>T n.195-50170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227815_51227816del | CA2575725214 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.416_417del (p.Glu139AlafsTer27) c.416_417del (p.Glu139AlafsTer?) c.416_417del (p.Glu139AlafsTer18) n.99-50168_99-50167del n.195-50168_195-50167del | |
15 | g.51227814T>A | CA392421101 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.416A>T (p.Glu139Val) n.99-50169T>A n.195-50169T>A | |
15 | g.51227814T>C | CA392421102 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.416A>G (p.Glu139Gly) n.99-50169T>C n.195-50169T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227814T>G | CA392421103 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.416A>C (p.Glu139Ala) n.99-50169T>G n.195-50169T>G | |
15 | g.51227815C>A | CA392421104 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.415G>T (p.Glu139Ter) n.99-50168C>A n.195-50168C>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227815C= | CA2176774089 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.415G= (p.Glu139=) n.99-50168C= n.195-50168C= | |
15 | g.51227815C>G | CA7560082 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.415G>C (p.Glu139Gln) n.99-50168C>G n.195-50168C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227815C>T | CA392421105 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.415G>A (p.Glu139Lys) n.99-50168C>T n.195-50168C>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227815_51227825delinsCTGGATTGTTG | CA2176774087 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.405_415delinsCAACAATCCAG (p.Asn135=) n.99-50168_99-50158delinsCTGGATTGTTG n.195-50168_195-50158delinsCTGGATTGTTG | |
15 | g.51227816T>A | CA490357628 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.414A>T (p.Pro138=) n.99-50167T>A n.195-50167T>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227816T>C | CA490357627 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.414A>G (p.Pro138=) n.99-50167T>C n.195-50167T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227816T>G | CA490357626 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.414A>C (p.Pro138=) n.99-50167T>G n.195-50167T>G | |
15 | g.51227817_51227826del | CA7560081 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.405_414del (p.Asn135LysfsTer12) n.99-50166_99-50157del n.195-50166_195-50157del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227817G>A | CA392421108 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.413C>T (p.Pro138Leu) n.99-50166G>A n.195-50166G>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227817G>C | CA392421107 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.413C>G (p.Pro138Arg) n.99-50166G>C n.195-50166G>C | |
15 | g.51227817G>T | CA392421106 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.413C>A (p.Pro138Gln) n.99-50166G>T n.195-50166G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227818G>A | CA392421109 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.412C>T (p.Pro138Ser) n.99-50165G>A n.195-50165G>A | COSMIC |
15 | g.51227818G>C | CA392421110 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.412C>G (p.Pro138Ala) n.99-50165G>C n.195-50165G>C | |
15 | g.51227818G>T | CA392421111 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.412C>A (p.Pro138Thr) n.99-50165G>T n.195-50165G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227819A>C | CA392421112 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.411T>G (p.Asn137Lys) n.99-50164A>C n.195-50164A>C | |
15 | g.51227819A>G | CA490357629 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.411T>C (p.Asn137=) n.99-50164A>G n.195-50164A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227819A>T | CA392421113 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.411T>A (p.Asn137Lys) n.99-50164A>T n.195-50164A>T | |
15 | g.51227820T>A | CA392421114 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.410A>T (p.Asn137Ile) n.99-50163T>A n.195-50163T>A | |
15 | g.51227820T>C | CA392421115 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.410A>G (p.Asn137Ser) n.99-50163T>C n.195-50163T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227820T>G | CA392421116 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.410A>C (p.Asn137Thr) n.99-50163T>G n.195-50163T>G | |
15 | g.51227825_51227827del | CA2730835142 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.408_410del (p.Asn137del) n.99-50158_99-50156del n.195-50158_195-50156del | dbSNP |
15 | g.51227821T>A | CA392421117 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.99-50162T>A n.195-50162T>A | |
15 | g.51227821T>C | CA392421118 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.409A>G (p.Asn137Asp) n.99-50162T>C n.195-50162T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227821T>G | CA7560083 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.409A>C (p.Asn137His) n.99-50162T>G n.195-50162T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227821T= | CA2176774097 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.409A= (p.Asn137=) n.99-50162T= n.195-50162T= | |
15 | g.51227822G>A | CA490357632 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.408C>T (p.Asn136=) n.99-50161G>A n.195-50161G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227822G>C | CA392421119 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.408C>G (p.Asn136Lys) n.99-50161G>C n.195-50161G>C | |
15 | g.51227822G= | CA2176774100 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.408C= (p.Asn136=) n.99-50161G= n.195-50161G= | |
15 | g.51227822G>T | CA392421120 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.408C>A (p.Asn136Lys) n.99-50161G>T n.195-50161G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.51227823T>A | CA392421121 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.407A>T (p.Asn136Ile) n.99-50160T>A n.195-50160T>A | |
15 | g.51227823T>C | CA392421123 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.407A>G (p.Asn136Ser) n.99-50160T>C n.195-50160T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227823T>G | CA392421122 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.407A>C (p.Asn136Thr) n.99-50160T>G n.195-50160T>G | |
15 | g.51227824T>A | CA392421124 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.406A>T (p.Asn136Tyr) n.99-50159T>A n.195-50159T>A | |
15 | g.51227824T>C | CA392421125 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.406A>G (p.Asn136Asp) n.99-50159T>C n.195-50159T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227824T>G | CA392421126 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.406A>C (p.Asn136His) n.99-50159T>G n.195-50159T>G | |
15 | g.51227825del | CA2575725215 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.405del (p.Asn135LysfsTer15) n.99-50158del n.195-50158del | |
15 | g.51227825G>A | CA490357633 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.405C>T (p.Asn135=) n.99-50158G>A n.195-50158G>A | |
15 | g.51227825G>C | CA392421127 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.405C>G (p.Asn135Lys) n.99-50158G>C n.195-50158G>C | |
15 | g.51227825G>T | CA392421128 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.405C>A (p.Asn135Lys) n.99-50158G>T n.195-50158G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227826T>A | CA392421129 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.404A>T (p.Asn135Ile) n.99-50157T>A n.195-50157T>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227826T>C | CA392421130 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.404A>G (p.Asn135Ser) n.99-50157T>C n.195-50157T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227826T>G | CA392421131 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.404A>C (p.Asn135Thr) n.99-50157T>G n.195-50157T>G | |
15 | g.51227826_51227828del | CA2575725216 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.402_404del (p.Asn135del) n.99-50157_99-50155del n.195-50157_195-50155del | |
15 | g.51227827T>A | CA392421132 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.403A>T (p.Asn135Tyr) n.99-50156T>A n.195-50156T>A | |
15 | g.51227827T>C | CA392421133 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.403A>G (p.Asn135Asp) n.99-50156T>C n.195-50156T>C | |
15 | g.51227827T>G | CA392421134 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.403A>C (p.Asn135His) n.99-50156T>G n.195-50156T>G | |
15 | g.51227828A= | CA2176774102 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.402T= (p.Phe134=) n.99-50155A= n.195-50155A= | |
15 | g.51227828A>C | CA392421135 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.402T>G (p.Phe134Leu) n.99-50155A>C n.195-50155A>C | |
15 | g.51227828A>G | CA490357634 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.402T>C (p.Phe134=) n.99-50155A>G n.195-50155A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227828A>T | CA392421136 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.402T>A (p.Phe134Leu) n.99-50155A>T n.195-50155A>T | |
15 | g.51227830del | CA2575725217 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.402del (p.Phe134LeufsTer16) n.99-50153del n.195-50153del | |
15 | g.51227829A>C | CA392421137 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.401T>G (p.Phe134Cys) n.99-50154A>C n.195-50154A>C | |
15 | g.51227829A>G | CA392421139 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.401T>C (p.Phe134Ser) n.99-50154A>G n.195-50154A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227829A>T | CA392421138 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.99-50154A>T n.195-50154A>T | |
15 | g.51227830A>C | CA392421140 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.400T>G (p.Phe134Val) n.99-50153A>C n.195-50153A>C | |
15 | g.51227830A>G | CA392421141 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.400T>C (p.Phe134Leu) n.99-50153A>G n.195-50153A>G | |
15 | g.51227830A>T | CA392421142 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.400T>A (p.Phe134Ile) n.99-50153A>T n.195-50153A>T | |
15 | g.51227831T>A | CA490357638 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.399A>T (p.Ile133=) n.99-50152T>A n.195-50152T>A | |
15 | g.51227831T>C | CA392421143 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.399A>G (p.Ile133Met) n.99-50152T>C n.195-50152T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227831T>G | CA490357639 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.399A>C (p.Ile133=) n.99-50152T>G n.195-50152T>G | |
15 | g.51227832A>C | CA392421144 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.398T>G (p.Ile133Arg) n.99-50151A>C n.195-50151A>C | |
15 | g.51227832A>G | CA392421145 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.398T>C (p.Ile133Thr) n.99-50151A>G n.195-50151A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227832A>T | CA392421146 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.398T>A (p.Ile133Lys) n.99-50151A>T n.195-50151A>T | |
15 | g.51227833T>A | CA392421147 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.397A>T (p.Ile133Leu) n.99-50150T>A n.195-50150T>A | |
15 | g.51227833T>C | CA392421148 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.397A>G (p.Ile133Val) n.99-50150T>C n.195-50150T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227833T>G | CA392421149 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.397A>C (p.Ile133Leu) n.99-50150T>G n.195-50150T>G | |
15 | g.51227834del | CA2575725218 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.396del (p.Ile133TyrfsTer17) n.99-50149del n.195-50149del | |
15 | g.51227834G>A | CA490357641 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.396C>T (p.Ile132=) n.99-50149G>A n.195-50149G>A | |
15 | g.51227834G>C | CA392421150 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.396C>G (p.Ile132Met) n.99-50149G>C n.195-50149G>C | |
15 | g.51227834G>T | CA490357642 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.396C>A (p.Ile132=) n.99-50149G>T n.195-50149G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227835A= | CA2176774104 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.395T= (p.Ile132=) n.99-50148A= n.195-50148A= | |
15 | g.51227835A>C | CA392421152 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.395T>G (p.Ile132Ser) n.99-50148A>C n.195-50148A>C | |
15 | g.51227835A>G | CA392421151 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.395T>C (p.Ile132Thr) n.99-50148A>G n.195-50148A>G | |
15 | g.51227835A>T | CA7560084 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.395T>A (p.Ile132Asn) n.99-50148A>T n.195-50148A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227836T>A | CA392421153 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.394A>T (p.Ile132Phe) n.99-50147T>A n.195-50147T>A | |
15 | g.51227836T>C | CA392421154 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.394A>G (p.Ile132Val) n.99-50147T>C n.195-50147T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227836T>G | CA392421155 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.394A>C (p.Ile132Leu) n.99-50147T>G n.195-50147T>G | |
15 | g.51227837G>A | CA490357644 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.393C>T (p.Gly131=) n.99-50146G>A n.195-50146G>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227837G>C | CA490357646 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.393C>G (p.Gly131=) n.99-50146G>C n.195-50146G>C | |
15 | g.51227837G>T | CA490357648 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.393C>A (p.Gly131=) n.99-50146G>T n.195-50146G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227838C>A | CA392421156 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.392G>T (p.Gly131Val) n.99-50145C>A n.195-50145C>A | |
15 | g.51227838C= | CA2176774106 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.392G= (p.Gly131=) n.99-50145C= n.195-50145C= | |
15 | g.51227838C>G | CA392421157 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.392G>C (p.Gly131Ala) n.99-50145C>G n.195-50145C>G | |
15 | g.51227838C>T | CA392421158 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.392G>A (p.Gly131Asp) n.99-50145C>T n.195-50145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227839C>A | CA392421159 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.391G>T (p.Gly131Cys) n.99-50144C>A n.195-50144C>A | |
15 | g.51227839C= | CA2176774113 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.391G= (p.Gly131=) n.99-50144C= n.195-50144C= | |
15 | g.51227839C>G | CA392421160 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.391G>C (p.Gly131Arg) n.99-50144C>G n.195-50144C>G | |
15 | g.51227839C>T | CA270537430 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.391G>A (p.Gly131Ser) n.99-50144C>T n.195-50144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227840T>A | CA392421161 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.390A>T (p.Lys130Asn) n.99-50143T>A n.195-50143T>A | |
15 | g.51227840T>C | CA490357650 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.390A>G (p.Lys130=) n.99-50143T>C n.195-50143T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227840T>G | CA392421162 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.390A>C (p.Lys130Asn) n.99-50143T>G n.195-50143T>G | |
15 | g.51227841T>A | CA392421165 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.389A>T (p.Lys130Ile) n.99-50142T>A n.195-50142T>A | |
15 | g.51227841T>C | CA392421164 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.389A>G (p.Lys130Arg) n.99-50142T>C n.195-50142T>C | |
15 | g.51227841T>G | CA392421163 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.389A>C (p.Lys130Thr) n.99-50142T>G n.195-50142T>G | |
15 | g.51227842T>A | CA392421166 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.388A>T (p.Lys130Ter) n.99-50141T>A n.195-50141T>A | |
15 | g.51227842T>C | CA392421167 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.388A>G (p.Lys130Glu) n.99-50141T>C n.195-50141T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227842T>G | CA392421168 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.388A>C (p.Lys130Gln) n.99-50141T>G n.195-50141T>G | |
15 | g.51227843C>A | CA392421169 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.387G>T (p.Glu129Asp) n.99-50140C>A n.195-50140C>A | |
15 | g.51227843C>G | CA392421170 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.387G>C (p.Glu129Asp) n.99-50140C>G n.195-50140C>G | |
15 | g.51227843C>T | CA490357654 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.387G>A (p.Glu129=) n.99-50140C>T n.195-50140C>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227844T>A | CA392421171 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.386A>T (p.Glu129Val) n.99-50139T>A n.195-50139T>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227844T>C | CA392421172 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.386A>G (p.Glu129Gly) n.99-50139T>C n.195-50139T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227844T>G | CA7560085 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.386A>C (p.Glu129Ala) n.99-50139T>G n.195-50139T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227844T= | CA2176774115 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.386A= (p.Glu129=) n.99-50139T= n.195-50139T= | |
15 | g.51227845C>A | CA392421173 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.385G>T (p.Glu129Ter) n.99-50138C>A n.195-50138C>A | ClinVar |
15 | g.51227845C= | CA2176774122 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.385G= (p.Glu129=) n.99-50138C= n.195-50138C= | |
15 | g.51227845C>G | CA392421174 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.385G>C (p.Glu129Gln) n.99-50138C>G n.195-50138C>G | |
15 | g.51227845C>T | CA392421175 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.385G>A (p.Glu129Lys) n.99-50138C>T n.195-50138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227846A>C | CA392421176 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.384T>G (p.His128Gln) n.99-50137A>C n.195-50137A>C | |
15 | g.51227846A>G | CA490357657 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.384T>C (p.His128=) n.99-50137A>G n.195-50137A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227846A>T | CA392421177 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.384T>A (p.His128Gln) n.99-50137A>T n.195-50137A>T | |
15 | g.51227847T>A | CA392421179 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.383A>T (p.His128Leu) n.99-50136T>A n.195-50136T>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227847T>C | CA7560086 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.383A>G (p.His128Arg) n.99-50136T>C n.195-50136T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227847T>G | CA392421178 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.383A>C (p.His128Pro) n.99-50136T>G n.195-50136T>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227847T= | CA2176774128 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.383A= (p.His128=) n.99-50136T= n.195-50136T= | |
15 | g.51227850_51227877del | CA2628453919 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.356_383del (p.Lys119MetfsTer22) n.99-50133_99-50106del n.195-50133_195-50106del | gnomAD v4 |
15 | g.51227848G>A | CA392421180 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.382C>T (p.His128Tyr) n.99-50135G>A n.195-50135G>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227848G>C | CA392421181 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.382C>G (p.His128Asp) n.99-50135G>C n.195-50135G>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227848G>T | CA392421182 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.382C>A (p.His128Asn) n.99-50135G>T n.195-50135G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227848_51227853del | CA2628453928 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.377_382del (p.Gly126_His128delinsAsp) n.99-50135_99-50130del n.195-50135_195-50130del | gnomAD v4 |
15 | g.51227849C>A | CA392421183 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.381G>T (p.Met127Ile) n.99-50134C>A n.195-50134C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227849C= | CA2176774132 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.381G= (p.Met127=) n.99-50134C= n.195-50134C= | |
15 | g.51227849C>G | CA392421184 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.381G>C (p.Met127Ile) n.99-50134C>G n.195-50134C>G | |
15 | g.51227849C>T | CA392421185 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.381G>A (p.Met127Ile) n.99-50134C>T n.195-50134C>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227850A= | CA2176774138 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.380T= (p.Met127=) n.99-50133A= n.195-50133A= | |
15 | g.51227850A>C | CA392421186 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.380T>G (p.Met127Arg) n.99-50133A>C n.195-50133A>C | |
15 | g.51227850A>G | CA16042890 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.380T>C (p.Met127Thr) n.99-50133A>G n.195-50133A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227850A>T | CA392421187 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.380T>A (p.Met127Lys) n.99-50133A>T n.195-50133A>T | |
15 | g.51227851T>A | CA392421188 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.379A>T (p.Met127Leu) n.99-50132T>A n.195-50132T>A | |
15 | g.51227851T>C | CA392421189 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.379A>G (p.Met127Val) n.99-50132T>C n.195-50132T>C | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.51227851T>G | CA392421190 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.379A>C (p.Met127Leu) n.99-50132T>G n.195-50132T>G |