Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.51138606_51138630delinsCTCTGGGGGCATGCATTATAGATAA | CA2222016437 | SALL1 | c.3534+58_3534+82delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG (n.3534+58_3534+82delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG) c.3243+58_3243+82delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG (n.3243+58_3243+82delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG) c.3592_3616delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG (n.3592_3616delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG) c.77-1078_77-1054delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG (n.77-1078_77-1054delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG) | |
16 | g.51138609_51138632del | CA281298890 | SALL1 | c.3534+58_3534+81del (n.3534+58_3534+81del) c.3243+58_3243+81del (n.3243+58_3243+81del) c.3592_3615del (n.3592_3615del) c.77-1078_77-1055del (n.77-1078_77-1055del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138609T>C | CA2222016452 | SALL1 | c.3534+79A>G (n.3534+79A>G) c.3243+79A>G (n.3243+79A>G) c.3613A>G (n.3613A>G) c.77-1057A>G (n.77-1057A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.51138609T>G | CA622243961 | SALL1 | c.3534+79A>C (n.3534+79A>C) c.3243+79A>C (n.3243+79A>C) c.3613A>C (n.3613A>C) c.77-1057A>C (n.77-1057A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138609T= | CA2222016450 | SALL1 | c.3534+79A= (n.3534+79A=) c.3243+79A= (n.3243+79A=) c.3613A= (n.3613A=) c.77-1057A= (n.77-1057A=) | |
16 | g.51138614del | CA2575992057 | SALL1 | c.3534+78del (n.3534+78del) c.3243+78del (n.3243+78del) c.3612del (n.3612del) c.77-1058del (n.77-1058del) | |
16 | g.51138611G>A | CA281298893 | SALL1 | c.3534+77C>T (n.3534+77C>T) c.3243+77C>T (n.3243+77C>T) c.3611C>T (n.3611C>T) c.77-1059C>T (n.77-1059C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138611G= | CA2222016456 | SALL1 | c.3534+77C= (n.3534+77C=) c.3243+77C= (n.3243+77C=) c.3611C= (n.3611C=) c.77-1059C= (n.77-1059C=) | |
16 | g.51138611G>T | CA2575992058 | SALL1 | c.3534+77C>A (n.3534+77C>A) c.3243+77C>A (n.3243+77C>A) c.3611C>A (n.3611C>A) c.77-1059C>A (n.77-1059C>A) | |
16 | g.51138612G>A | CA281298908 | SALL1 | c.3534+76C>T (n.3534+76C>T) c.3243+76C>T (n.3243+76C>T) c.3610C>T (n.3610C>T) c.77-1060C>T (n.77-1060C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138612G>C | CA721413253 | SALL1 | c.3534+76C>G (n.3534+76C>G) c.3243+76C>G (n.3243+76C>G) c.3610C>G (n.3610C>G) c.77-1060C>G (n.77-1060C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.51138612G= | CA2222016474 | SALL1 | c.3534+76C= (n.3534+76C=) c.3243+76C= (n.3243+76C=) c.3610C= (n.3610C=) c.77-1060C= (n.77-1060C=) | |
16 | g.51138612G>T | CA2222016460 | SALL1 | c.3534+76C>A (n.3534+76C>A) c.3243+76C>A (n.3243+76C>A) c.3610C>A (n.3610C>A) c.77-1060C>A (n.77-1060C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.51138614G>A | CA2575992059 | SALL1 | c.3534+74C>T (n.3534+74C>T) c.3243+74C>T (n.3243+74C>T) c.3608C>T (n.3608C>T) c.77-1062C>T (n.77-1062C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138614G>T | CA2633181053 | SALL1 | c.3534+74C>A (n.3534+74C>A) c.3243+74C>A (n.3243+74C>A) c.3608C>A (n.3608C>A) c.77-1062C>A (n.77-1062C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138615C>A | CA2633181054 | SALL1 | c.3534+73G>T (n.3534+73G>T) c.3243+73G>T (n.3243+73G>T) c.3607G>T (n.3607G>T) c.77-1063G>T (n.77-1063G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138616A>G | CA2633181055 | SALL1 | c.3534+72T>C (n.3534+72T>C) c.3243+72T>C (n.3243+72T>C) c.3606T>C (n.3606T>C) c.77-1064T>C (n.77-1064T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.51138617T>A | CA2222016480 | SALL1 | c.3534+71A>T (n.3534+71A>T) c.3243+71A>T (n.3243+71A>T) c.3605A>T (n.3605A>T) c.77-1065A>T (n.77-1065A>T) | dbSNP |
16 | g.51138617T>G | CA2222016481 | SALL1 | c.3534+71A>C (n.3534+71A>C) c.3243+71A>C (n.3243+71A>C) c.3605A>C (n.3605A>C) c.77-1065A>C (n.77-1065A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.51138617T= | CA2222016478 | SALL1 | c.3534+71A= (n.3534+71A=) c.3243+71A= (n.3243+71A=) c.3605A= (n.3605A=) c.77-1065A= (n.77-1065A=) | |
16 | g.51138618G>A | CA2633181056 | SALL1 | c.3534+70C>T (n.3534+70C>T) c.3243+70C>T (n.3243+70C>T) c.3604C>T (n.3604C>T) c.77-1066C>T (n.77-1066C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138618G>T | CA2575992060 | SALL1 | c.3534+70C>A (n.3534+70C>A) c.3243+70C>A (n.3243+70C>A) c.3604C>A (n.3604C>A) c.77-1066C>A (n.77-1066C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138619C>A | CA2633181057 | SALL1 | c.3534+69G>T (n.3534+69G>T) c.3243+69G>T (n.3243+69G>T) c.3603G>T (n.3603G>T) c.77-1067G>T (n.77-1067G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138619C>G | CA2633181058 | SALL1 | c.3534+69G>C (n.3534+69G>C) c.3243+69G>C (n.3243+69G>C) c.3603G>C (n.3603G>C) c.77-1067G>C (n.77-1067G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.51138620A>G | CA2575992061 | SALL1 | c.3534+68T>C (n.3534+68T>C) c.3243+68T>C (n.3243+68T>C) c.3602T>C (n.3602T>C) c.77-1068T>C (n.77-1068T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.51138621T>C | CA622243963 | SALL1 | c.3534+67A>G (n.3534+67A>G) c.3243+67A>G (n.3243+67A>G) c.3601A>G (n.3601A>G) c.77-1069A>G (n.77-1069A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138621T= | CA2222016482 | SALL1 | c.3534+67A= (n.3534+67A=) c.3243+67A= (n.3243+67A=) c.3601A= (n.3601A=) c.77-1069A= (n.77-1069A=) | |
16 | g.51138622T>C | CA2633181059 | SALL1 | c.3534+66A>G (n.3534+66A>G) c.3243+66A>G (n.3243+66A>G) c.3600A>G (n.3600A>G) c.77-1070A>G (n.77-1070A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.51138623A>C | CA2633181061 | SALL1 | c.3534+65T>G (n.3534+65T>G) c.3243+65T>G (n.3243+65T>G) c.3599T>G (n.3599T>G) c.77-1071T>G (n.77-1071T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.51138623A>G | CA2633181062 | SALL1 | c.3534+65T>C (n.3534+65T>C) c.3243+65T>C (n.3243+65T>C) c.3599T>C (n.3599T>C) c.77-1071T>C (n.77-1071T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.51138626_51138629del | CA2633181060 | SALL1 | c.3534+62_3534+65del (n.3534+62_3534+65del) c.3243+62_3243+65del (n.3243+62_3243+65del) c.3596_3599del (n.3596_3599del) c.77-1074_77-1071del (n.77-1074_77-1071del) | gnomAD v4 |
16 | g.51138624T>A | CA2633181063 | SALL1 | c.3534+64A>T (n.3534+64A>T) c.3243+64A>T (n.3243+64A>T) c.3598A>T (n.3598A>T) c.77-1072A>T (n.77-1072A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138624T>C | CA2633181064 | SALL1 | c.3534+64A>G (n.3534+64A>G) c.3243+64A>G (n.3243+64A>G) c.3598A>G (n.3598A>G) c.77-1072A>G (n.77-1072A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.51138625A>T | CA2575992062 | SALL1 | c.3534+63T>A (n.3534+63T>A) c.3243+63T>A (n.3243+63T>A) c.3597T>A (n.3597T>A) c.77-1073T>A (n.77-1073T>A) | |
16 | g.51138628T>C | CA2633181065 | SALL1 | c.3534+60A>G (n.3534+60A>G) c.3243+60A>G (n.3243+60A>G) c.3594A>G (n.3594A>G) c.77-1076A>G (n.77-1076A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.51138629A>C | CA2633181066 | SALL1 | c.3534+59T>G (n.3534+59T>G) c.3243+59T>G (n.3243+59T>G) c.3593T>G (n.3593T>G) c.77-1077T>G (n.77-1077T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.51138630del | CA2575992063 | SALL1 | c.3534+59del (n.3534+59del) c.3243+59del (n.3243+59del) c.3593del (n.3593del) c.77-1077del (n.77-1077del) | |
16 | g.51138630A>T | CA2633181067 | SALL1 | c.3534+58T>A (n.3534+58T>A) c.3243+58T>A (n.3243+58T>A) c.3592T>A (n.3592T>A) c.77-1078T>A (n.77-1078T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138631T>C | CA721413275 | SALL1 | c.3534+57A>G (n.3534+57A>G) c.3243+57A>G (n.3243+57A>G) c.3591A>G (p.Ter1197Trp) c.77-1079A>G (n.77-1079A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138631T= | CA2222016484 | SALL1 | c.3534+57A= (n.3534+57A=) c.3243+57A= (n.3243+57A=) c.3591A= (p.Ter1197=) c.77-1079A= (n.77-1079A=) | |
16 | g.51138632C>A | CA2633181068 | SALL1 | c.3534+56G>T (n.3534+56G>T) c.3243+56G>T (n.3243+56G>T) c.3590G>T (p.Ter1197Leu) c.77-1080G>T (n.77-1080G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138632C= | CA2222016486 | SALL1 | c.3534+56G= (n.3534+56G=) c.3243+56G= (n.3243+56G=) c.3590G= (p.Ter1197=) c.77-1080G= (n.77-1080G=) | |
16 | g.51138632C>T | CA2222016494 | SALL1 | c.3534+56G>A (n.3534+56G>A) c.3243+56G>A (n.3243+56G>A) c.3590G>A (p.Ter1197=) c.77-1080G>A (n.77-1080G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.51138633A= | CA2222016500 | SALL1 | c.3534+55T= (n.3534+55T=) c.3243+55T= (n.3243+55T=) c.3589T= (p.Ter1197=) c.77-1081T= (n.77-1081T=) | |
16 | g.51138633A>C | CA622243964 | SALL1 | c.3534+55T>G (n.3534+55T>G) c.3243+55T>G (n.3243+55T>G) c.3589T>G (p.Ter1197Gly) c.77-1081T>G (n.77-1081T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138634A= | CA2222016504 | SALL1 | c.3534+54T= (n.3534+54T=) c.3243+54T= (n.3243+54T=) c.3588T= (p.His1196=) c.77-1082T= (n.77-1082T=) | |
16 | g.51138634A>G | CA8052904 | SALL1 | c.3534+54T>C (n.3534+54T>C) c.3243+54T>C (n.3243+54T>C) c.3588T>C (p.His1196=) c.77-1082T>C (n.77-1082T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138635_51138639dup | CA721413276 | SALL1 | c.3534+50_3534+54dup (n.3534+50_3534+54dup) c.3243+50_3243+54dup (n.3243+50_3243+54dup) c.3584_3588dup (p.Ter1197AlaextTer6) c.77-1086_77-1082dup (n.77-1086_77-1082dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138635T>C | CA8052905 | SALL1 | c.3534+53A>G (n.3534+53A>G) c.3243+53A>G (n.3243+53A>G) c.3587A>G (p.His1196Arg) c.77-1083A>G (n.77-1083A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138635T= | CA2222016508 | SALL1 | c.3534+53A= (n.3534+53A=) c.3243+53A= (n.3243+53A=) c.3587A= (p.His1196=) c.77-1083A= (n.77-1083A=) | |
16 | g.51138636G>A | CA8052906 | SALL1 | c.3534+52C>T (n.3534+52C>T) c.3243+52C>T (n.3243+52C>T) c.3586C>T (p.His1196Tyr) c.77-1084C>T (n.77-1084C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.51138636G= | CA2222016513 | SALL1 | c.3534+52C= (n.3534+52C=) c.3243+52C= (n.3243+52C=) c.3586C= (p.His1196=) c.77-1084C= (n.77-1084C=) | |
16 | g.51138636G>T | CA2633181069 | SALL1 | c.3534+52C>A (n.3534+52C>A) c.3243+52C>A (n.3243+52C>A) c.3586C>A (p.His1196Asn) c.77-1084C>A (n.77-1084C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138637G>T | CA2633181070 | SALL1 | c.3534+51C>A (n.3534+51C>A) c.3243+51C>A (n.3243+51C>A) c.3585C>A (p.Cys1195Ter) c.77-1085C>A (n.77-1085C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138638C>A | CA2633181071 | SALL1 | c.3534+50G>T (n.3534+50G>T) c.3243+50G>T (n.3243+50G>T) c.3584G>T (p.Cys1195Phe) c.77-1086G>T (n.77-1086G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138638C= | CA2222016515 | SALL1 | c.3534+50G= (n.3534+50G=) c.3243+50G= (n.3243+50G=) c.3584G= (p.Cys1195=) c.77-1086G= (n.77-1086G=) | |
16 | g.51138638C>T | CA622243967 | SALL1 | c.3534+50G>A (n.3534+50G>A) c.3243+50G>A (n.3243+50G>A) c.3584G>A (p.Cys1195Tyr) c.77-1086G>A (n.77-1086G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.51138639A= | CA2222016519 | SALL1 | c.3534+49T= (n.3534+49T=) c.3243+49T= (n.3243+49T=) c.3583T= (p.Cys1195=) c.77-1087T= (n.77-1087T=) | |
16 | g.51138639A>T | CA622243968 | SALL1 | c.3534+49T>A (n.3534+49T>A) c.3243+49T>A (n.3243+49T>A) c.3583T>A (p.Cys1195Ser) c.77-1087T>A (n.77-1087T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138640G>A | CA977270780 | SALL1 | c.3534+48C>T (n.3534+48C>T) c.3243+48C>T (n.3243+48C>T) c.3582C>T (p.His1194=) c.77-1088C>T (n.77-1088C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138640G= | CA2222016522 | SALL1 | c.3534+48C= (n.3534+48C=) c.3243+48C= (n.3243+48C=) c.3582C= (p.His1194=) c.77-1088C= (n.77-1088C=) | |
16 | g.51138641T>C | CA8052907 | SALL1 | c.3534+47A>G (n.3534+47A>G) c.3243+47A>G (n.3243+47A>G) c.3581A>G (p.His1194Arg) c.77-1089A>G (n.77-1089A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.51138641T= | CA2222016525 | SALL1 | c.3534+47A= (n.3534+47A=) c.3243+47A= (n.3243+47A=) c.3581A= (p.His1194=) c.77-1089A= (n.77-1089A=) | |
16 | g.51138642G>T | CA2633181073 | SALL1 | c.3534+46C>A (n.3534+46C>A) c.3243+46C>A (n.3243+46C>A) c.3580C>A (p.His1194Asn) c.77-1090C>A (n.77-1090C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138644del | CA2633181072 | SALL1 | c.3534+46del (n.3534+46del) c.3243+46del (n.3243+46del) c.3580del (p.His1194ThrfsTer7) c.77-1090del (n.77-1090del) | gnomAD v4 |
16 | g.51138643G>T | CA2633181074 | SALL1 | c.3534+45C>A (n.3534+45C>A) c.3243+45C>A (n.3243+45C>A) c.3579C>A (p.Ser1193=) c.77-1091C>A (n.77-1091C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138644G>A | CA2633181075 | SALL1 | c.3534+44C>T (n.3534+44C>T) c.3243+44C>T (n.3243+44C>T) c.3578C>T (p.Ser1193Phe) c.77-1092C>T (n.77-1092C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138646C>A | CA2633181076 | SALL1 | c.3534+42G>T (n.3534+42G>T) c.3243+42G>T (n.3243+42G>T) c.3576G>T (p.Leu1192=) c.77-1094G>T (n.77-1094G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138646C>T | CA2633181077 | SALL1 | c.3534+42G>A (n.3534+42G>A) c.3243+42G>A (n.3243+42G>A) c.3576G>A (p.Leu1192=) c.77-1094G>A (n.77-1094G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138647A>G | CA2633181078 | SALL1 | c.3534+41T>C (n.3534+41T>C) c.3243+41T>C (n.3243+41T>C) c.3575T>C (p.Leu1192Pro) c.77-1095T>C (n.77-1095T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.51138648G>A | CA2581262038 | SALL1 | c.3534+40C>T (n.3534+40C>T) c.3243+40C>T (n.3243+40C>T) c.3574C>T (p.Leu1192=) c.77-1096C>T (n.77-1096C>T) | |
16 | g.51138648G>C | CA8052908 | SALL1 | c.3534+40C>G (n.3534+40C>G) c.3243+40C>G (n.3243+40C>G) c.3574C>G (p.Leu1192Val) c.77-1096C>G (n.77-1096C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138648G= | CA2222016532 | SALL1 | c.3534+40C= (n.3534+40C=) c.3243+40C= (n.3243+40C=) c.3574C= (p.Leu1192=) c.77-1096C= (n.77-1096C=) | |
16 | g.51138648G>T | CA8052909 | SALL1 | c.3534+40C>A (n.3534+40C>A) c.3243+40C>A (n.3243+40C>A) c.3574C>A (p.Leu1192Met) c.77-1096C>A (n.77-1096C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138654A>G | CA2633181079 | SALL1 | c.3534+34T>C (n.3534+34T>C) c.3243+34T>C (n.3243+34T>C) c.3568T>C (p.Ser1190Pro) c.77-1102T>C (n.77-1102T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.51138655T>G | CA8052910 | SALL1 | c.3534+33A>C (n.3534+33A>C) c.3243+33A>C (n.3243+33A>C) c.3567A>C (p.Pro1189=) c.77-1103A>C (n.77-1103A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138655T= | CA2222016536 | SALL1 | c.3534+33A= (n.3534+33A=) c.3243+33A= (n.3243+33A=) c.3567A= (p.Pro1189=) c.77-1103A= (n.77-1103A=) | |
16 | g.51138656G>A | CA8052911 | SALL1 | c.3534+32C>T (n.3534+32C>T) c.3243+32C>T (n.3243+32C>T) c.3566C>T (p.Pro1189Leu) c.77-1104C>T (n.77-1104C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138656G= | CA2222016541 | SALL1 | c.3534+32C= (n.3534+32C=) c.3243+32C= (n.3243+32C=) c.3566C= (p.Pro1189=) c.77-1104C= (n.77-1104C=) | |
16 | g.51138656G>T | CA2839102700 | SALL1 | c.3534+32C>A (n.3534+32C>A) c.3243+32C>A (n.3243+32C>A) c.3566C>A (p.Pro1189Gln) c.77-1104C>A (n.77-1104C>A) | |
16 | g.51138657G>A | CA2222016545 | SALL1 | c.3534+31C>T (n.3534+31C>T) c.3243+31C>T (n.3243+31C>T) c.3565C>T (p.Pro1189Ser) c.77-1105C>T (n.77-1105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.51138657G= | CA2222016544 | SALL1 | c.3534+31C= (n.3534+31C=) c.3243+31C= (n.3243+31C=) c.3565C= (p.Pro1189=) c.77-1105C= (n.77-1105C=) | |
16 | g.51138658A>G | CA2732413356 | SALL1 | c.3534+30T>C (n.3534+30T>C) c.3243+30T>C (n.3243+30T>C) c.3564T>C (p.Ala1188=) c.77-1106T>C (n.77-1106T>C) | dbSNP |
16 | g.51138660C>T | CA2633181080 | SALL1 | c.3534+28G>A (n.3534+28G>A) c.3243+28G>A (n.3243+28G>A) c.3562G>A (p.Ala1188Thr) c.77-1108G>A (n.77-1108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.51138662G>A | CA2633181081 | SALL1 | c.3534+26C>T (n.3534+26C>T) c.3243+26C>T (n.3243+26C>T) c.3560C>T (p.Pro1187Leu) c.77-1110C>T (n.77-1110C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138662G>C | CA2807012900 | SALL1 | c.3534+26C>G (n.3534+26C>G) c.3243+26C>G (n.3243+26C>G) c.3560C>G (p.Pro1187Arg) c.77-1110C>G (n.77-1110C>G) | |
16 | g.51138662G>T | CA2633181082 | SALL1 | c.3534+26C>A (n.3534+26C>A) c.3243+26C>A (n.3243+26C>A) c.3560C>A (p.Pro1187His) c.77-1110C>A (n.77-1110C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138663G>A | CA8052912 | SALL1 | c.3534+25C>T (n.3534+25C>T) c.3243+25C>T (n.3243+25C>T) c.3559C>T (p.Pro1187Ser) c.77-1111C>T (n.77-1111C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138663G= | CA2222016551 | SALL1 | c.3534+25C= (n.3534+25C=) c.3243+25C= (n.3243+25C=) c.3559C= (p.Pro1187=) c.77-1111C= (n.77-1111C=) | |
16 | g.51138664T>C | CA281298956 | SALL1 | c.3534+24A>G (n.3534+24A>G) c.3243+24A>G (n.3243+24A>G) c.3558A>G (p.Ile1186Met) c.77-1112A>G (n.77-1112A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.51138664T= | CA2222016557 | SALL1 | c.3534+24A= (n.3534+24A=) c.3243+24A= (n.3243+24A=) c.3558A= (p.Ile1186=) c.77-1112A= (n.77-1112A=) | |
16 | g.51138665A>G | CA2633181083 | SALL1 | c.3534+23T>C (n.3534+23T>C) c.3243+23T>C (n.3243+23T>C) c.3557T>C (p.Ile1186Thr) c.77-1113T>C (n.77-1113T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.51138666T>C | CA622243970 | SALL1 | c.3534+22A>G (n.3534+22A>G) c.3243+22A>G (n.3243+22A>G) c.3556A>G (p.Ile1186Val) c.77-1114A>G (n.77-1114A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.51138666T= | CA2222016566 | SALL1 | c.3534+22A= (n.3534+22A=) c.3243+22A= (n.3243+22A=) c.3556A= (p.Ile1186=) c.77-1114A= (n.77-1114A=) | |
16 | g.51138668G>T | CA2807012901 | SALL1 | c.3534+20C>A (n.3534+20C>A) c.3243+20C>A (n.3243+20C>A) c.3554C>A (p.Thr1185Asn) c.77-1116C>A (n.77-1116C>A) | |
16 | g.51138669T>G | CA8052913 | SALL1 | c.3534+19A>C (n.3534+19A>C) c.3243+19A>C (n.3243+19A>C) c.3553A>C (p.Thr1185Pro) c.77-1117A>C (n.77-1117A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.51138669T= | CA2222016570 | SALL1 | c.3534+19A= (n.3534+19A=) c.3243+19A= (n.3243+19A=) c.3553A= (p.Thr1185=) c.77-1117A= (n.77-1117A=) | |
16 | g.51138670G>T | CA2633181084 | SALL1 | c.3534+18C>A (n.3534+18C>A) c.3243+18C>A (n.3243+18C>A) c.3552C>A (p.Cys1184Ter) c.77-1118C>A (n.77-1118C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138671C>T | CA2633181085 | SALL1 | c.3534+17G>A (n.3534+17G>A) c.3243+17G>A (n.3243+17G>A) c.3551G>A (p.Cys1184Tyr) c.77-1119G>A (n.77-1119G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138671_51138673delinsCAG | CA2222016574 | SALL1 | c.3534+15_3534+17delinsCTG (n.3534+15_3534+17delinsCTG) c.3243+15_3243+17delinsCTG (n.3243+15_3243+17delinsCTG) c.3549_3551delinsCTG (p.Leu1183=) c.77-1121_77-1119delinsCTG (n.77-1121_77-1119delinsCTG) | |
16 | g.51138678_51138679del | CA8052914 | SALL1 | c.3534+15_3534+16del (n.3534+15_3534+16del) c.3243+15_3243+16del (n.3243+15_3243+16del) c.3549_3550del (p.Cys1184HisfsTer?) c.77-1121_77-1120del (n.77-1121_77-1120del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138673G>A | CA8052915 | SALL1 | c.3534+15C>T (n.3534+15C>T) c.3243+15C>T (n.3243+15C>T) c.3549C>T (p.Leu1183=) c.77-1121C>T (n.77-1121C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138673G= | CA2222016581 | SALL1 | c.3534+15C= (n.3534+15C=) c.3243+15C= (n.3243+15C=) c.3549C= (p.Leu1183=) c.77-1121C= (n.77-1121C=) | |
16 | g.51138675G>A | CA2633181086 | SALL1 | c.3534+13C>T (n.3534+13C>T) c.3243+13C>T (n.3243+13C>T) c.3547C>T (p.Leu1183Phe) c.77-1123C>T (n.77-1123C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138675G>C | CA2732413475 | SALL1 | c.3534+13C>G (n.3534+13C>G) c.3243+13C>G (n.3243+13C>G) c.3547C>G (p.Leu1183Val) c.77-1123C>G (n.77-1123C>G) | dbSNP |
16 | g.51138675G>T | CA2841550734 | SALL1 | c.3534+13C>A (n.3534+13C>A) c.3243+13C>A (n.3243+13C>A) c.3547C>A (p.Leu1183Ile) c.77-1123C>A (n.77-1123C>A) | |
16 | g.51138678A= | CA2222016582 | SALL1 | c.3534+10T= (n.3534+10T=) c.3243+10T= (n.3243+10T=) c.3544T= (p.Ser1182=) c.77-1126T= (n.77-1126T=) | |
16 | g.51138678A>G | CA622243972 | SALL1 | c.3534+10T>C (n.3534+10T>C) c.3243+10T>C (n.3243+10T>C) c.3544T>C (p.Ser1182Pro) c.77-1126T>C (n.77-1126T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.51138679G>C | CA645592642 | SALL1 | c.3534+9C>G (n.3534+9C>G) c.3243+9C>G (n.3243+9C>G) c.3543C>G (p.Cys1181Trp) c.77-1127C>G (n.77-1127C>G) | COSMIC |
16 | g.51138680C>T | CA2633181087 | SALL1 | c.3534+8G>A (n.3534+8G>A) c.3243+8G>A (n.3243+8G>A) c.3542G>A (p.Cys1181Tyr) c.77-1128G>A (n.77-1128G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138681A>C | CA2540552902 | SALL1 | c.3534+7T>G (n.3534+7T>G) c.3243+7T>G (n.3243+7T>G) c.3541T>G (p.Cys1181Gly) c.77-1129T>G (n.77-1129T>G) | |
16 | g.51138681A>G | CA2575992064 | SALL1 | c.3534+7T>C (n.3534+7T>C) c.3243+7T>C (n.3243+7T>C) c.3541T>C (p.Cys1181Arg) c.77-1129T>C (n.77-1129T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.51138683G>A | CA8052916 | SALL1 | c.3534+5C>T (n.3534+5C>T) c.3243+5C>T (n.3243+5C>T) c.3539C>T (p.Pro1180Leu) c.77-1131C>T (n.77-1131C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138683G= | CA2222016589 | SALL1 | c.3534+5C= (n.3534+5C=) c.3243+5C= (n.3243+5C=) c.3539C= (p.Pro1180=) c.77-1131C= (n.77-1131C=) | |
16 | g.51138684G>A | CA2633181088 | SALL1 | c.3534+4C>T (n.3534+4C>T) c.3243+4C>T (n.3243+4C>T) c.3538C>T (p.Pro1180Ser) c.77-1132C>T (n.77-1132C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138684G= | CA2222016595 | SALL1 | c.3534+4C= (n.3534+4C=) c.3243+4C= (n.3243+4C=) c.3538C= (p.Pro1180=) c.77-1132C= (n.77-1132C=) | |
16 | g.51138684G>T | CA977270786 | SALL1 | c.3534+4C>A (n.3534+4C>A) c.3243+4C>A (n.3243+4C>A) c.3538C>A (p.Pro1180Thr) c.77-1132C>A (n.77-1132C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138685T>C | CA622243973 | SALL1 | c.3534+3A>G (n.3534+3A>G) c.3243+3A>G (n.3243+3A>G) c.3537A>G (p.Val1179=) c.77-1133A>G (n.77-1133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138685T= | CA2222016598 | SALL1 | c.3534+3A= (n.3534+3A=) c.3243+3A= (n.3243+3A=) c.3537A= (p.Val1179=) c.77-1133A= (n.77-1133A=) | |
16 | g.51138686A>C | CA395878508 | SALL1 | c.3534+2T>G (n.3534+2T>G) c.3243+2T>G (n.3243+2T>G) c.3536T>G (p.Val1179Gly) c.77-1134T>G (n.77-1134T>G) | |
16 | g.51138686A>G | CA395878510 | SALL1 | c.3534+2T>C (n.3534+2T>C) c.3243+2T>C (n.3243+2T>C) c.3536T>C (p.Val1179Ala) c.77-1134T>C (n.77-1134T>C) | |
16 | g.51138686A>T | CA395878509 | SALL1 | c.3534+2T>A (n.3534+2T>A) c.3243+2T>A (n.3243+2T>A) c.3536T>A (p.Val1179Glu) c.77-1134T>A (n.77-1134T>A) | |
16 | g.51138687C>A | CA395878511 | SALL1 | c.3534+1G>T (n.3534+1G>T) c.3243+1G>T (n.3243+1G>T) c.3535G>T (p.Val1179Leu) c.77-1135G>T (n.77-1135G>T) | |
16 | g.51138687C>G | CA395878512 | SALL1 | c.3534+1G>C (n.3534+1G>C) c.3243+1G>C (n.3243+1G>C) c.3535G>C (p.Val1179Leu) c.77-1135G>C (n.77-1135G>C) | |
16 | g.51138687C>T | CA395878513 | SALL1 | c.3534+1G>A (n.3534+1G>A) c.3243+1G>A (n.3243+1G>A) c.3535G>A (p.Val1179Ile) c.77-1135G>A (n.77-1135G>A) | |
16 | g.51138688C>A | CA395878514 | SALL1 | c.3534G>T (p.Lys1178Asn) c.3243G>T (p.Lys1081Asn) c.77-1136G>T (n.77-1136G>T) | |
16 | g.51138688C>G | CA395878515 | SALL1 | c.3534G>C (p.Lys1178Asn) c.3243G>C (p.Lys1081Asn) c.77-1136G>C (n.77-1136G>C) | |
16 | g.51138688C>T | CA495479133 | SALL1 | c.3534G>A (p.Lys1178=) c.3243G>A (p.Lys1081=) c.77-1136G>A (n.77-1136G>A) | |
16 | g.51138689T>A | CA395878516 | SALL1 | c.3533A>T (p.Lys1178Met) c.3242A>T (p.Lys1081Met) c.77-1137A>T (n.77-1137A>T) | |
16 | g.51138689T>C | CA395878517 | SALL1 | c.3533A>G (p.Lys1178Arg) c.3242A>G (p.Lys1081Arg) c.77-1137A>G (n.77-1137A>G) | |
16 | g.51138689T>G | CA395878518 | SALL1 | c.3533A>C (p.Lys1178Thr) c.3242A>C (p.Lys1081Thr) c.77-1137A>C (n.77-1137A>C) | |
16 | g.51138690T>A | CA395878519 | SALL1 | c.3532A>T (p.Lys1178Ter) c.3241A>T (p.Lys1081Ter) c.77-1138A>T (n.77-1138A>T) | |
16 | g.51138690T>C | CA395878520 | SALL1 | c.3532A>G (p.Lys1178Glu) c.3241A>G (p.Lys1081Glu) c.77-1138A>G (n.77-1138A>G) | |
16 | g.51138690T>G | CA395878521 | SALL1 | c.3532A>C (p.Lys1178Gln) c.3241A>C (p.Lys1081Gln) c.77-1138A>C (n.77-1138A>C) | |
16 | g.51138691A>C | CA495479140 | SALL1 | c.3531T>G (p.Leu1177=) c.3240T>G (p.Leu1080=) c.77-1139T>G (n.77-1139T>G) | |
16 | g.51138691A>G | CA495479142 | SALL1 | c.3531T>C (p.Leu1177=) c.3240T>C (p.Leu1080=) c.77-1139T>C (n.77-1139T>C) | |
16 | g.51138691A>T | CA495479143 | SALL1 | c.3531T>A (p.Leu1177=) c.3240T>A (p.Leu1080=) c.77-1139T>A (n.77-1139T>A) | |
16 | g.51138692A>C | CA395878524 | SALL1 | c.3530T>G (p.Leu1177Arg) c.3239T>G (p.Leu1080Arg) c.77-1140T>G (n.77-1140T>G) | |
16 | g.51138692A>G | CA395878522 | SALL1 | c.3530T>C (p.Leu1177Pro) c.3239T>C (p.Leu1080Pro) c.77-1140T>C (n.77-1140T>C) | |
16 | g.51138692A>T | CA395878523 | SALL1 | c.3530T>A (p.Leu1177His) c.3239T>A (p.Leu1080His) c.77-1140T>A (n.77-1140T>A) | |
16 | g.51138693G>A | CA395878525 | SALL1 | c.3529C>T (p.Leu1177Phe) c.3238C>T (p.Leu1080Phe) c.77-1141C>T (n.77-1141C>T) | COSMIC |
16 | g.51138693G>C | CA395878526 | SALL1 | c.3529C>G (p.Leu1177Val) c.3238C>G (p.Leu1080Val) c.77-1141C>G (n.77-1141C>G) | |
16 | g.51138693G>T | CA395878527 | SALL1 | c.3529C>A (p.Leu1177Ile) c.3238C>A (p.Leu1080Ile) c.77-1141C>A (n.77-1141C>A) | |
16 | g.51138694A>C | CA395878528 | SALL1 | c.3528T>G (p.Asn1176Lys) c.3237T>G (p.Asn1079Lys) c.77-1142T>G (n.77-1142T>G) | |
16 | g.51138694A>G | CA495479152 | SALL1 | c.3528T>C (p.Asn1176=) c.3237T>C (p.Asn1079=) c.77-1142T>C (n.77-1142T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.51138694A>T | CA395878529 | SALL1 | c.3528T>A (p.Asn1176Lys) c.3237T>A (p.Asn1079Lys) c.77-1142T>A (n.77-1142T>A) | |
16 | g.51138695T>A | CA395878530 | SALL1 | c.3527A>T (p.Asn1176Ile) c.3236A>T (p.Asn1079Ile) c.77-1143A>T (n.77-1143A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138695T>C | CA395878531 | SALL1 | c.3527A>G (p.Asn1176Ser) c.3236A>G (p.Asn1079Ser) c.77-1143A>G (n.77-1143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.51138695T>G | CA395878532 | SALL1 | c.3527A>C (p.Asn1176Thr) c.3236A>C (p.Asn1079Thr) c.77-1143A>C (n.77-1143A>C) | |
16 | g.51138695T= | CA2222016605 | SALL1 | c.3527A= (p.Asn1176=) c.3236A= (p.Asn1079=) c.77-1143A= (n.77-1143A=) | |
16 | g.51138696T>A | CA395878533 | SALL1 | c.3526A>T (p.Asn1176Tyr) c.3235A>T (p.Asn1079Tyr) c.77-1144A>T (n.77-1144A>T) | |
16 | g.51138696T>C | CA395878534 | SALL1 | c.3526A>G (p.Asn1176Asp) c.3235A>G (p.Asn1079Asp) c.77-1144A>G (n.77-1144A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.51138696T>G | CA395878535 | SALL1 | c.3526A>C (p.Asn1176His) c.3235A>C (p.Asn1079His) c.77-1144A>C (n.77-1144A>C) | |
16 | g.51138697G>A | CA495479159 | SALL1 | c.3525C>T (p.Gly1175=) c.3234C>T (p.Gly1078=) c.77-1145C>T (n.77-1145C>T) | |
16 | g.51138697G>C | CA495479160 | SALL1 | c.3525C>G (p.Gly1175=) c.3234C>G (p.Gly1078=) c.77-1145C>G (n.77-1145C>G) | |
16 | g.51138697G= | CA2222016610 | SALL1 | c.3525C= (p.Gly1175=) c.3234C= (p.Gly1078=) c.77-1145C= (n.77-1145C=) | |
16 | g.51138697G>T | CA495479161 | SALL1 | c.3525C>A (p.Gly1175=) c.3234C>A (p.Gly1078=) c.77-1145C>A (n.77-1145C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138698C>A | CA395878537 | SALL1 | c.3524G>T (p.Gly1175Val) c.3233G>T (p.Gly1078Val) c.77-1146G>T (n.77-1146G>T) | |
16 | g.51138698C>G | CA395878538 | SALL1 | c.3524G>C (p.Gly1175Ala) c.3233G>C (p.Gly1078Ala) c.77-1146G>C (n.77-1146G>C) | |
16 | g.51138698C>T | CA395878536 | SALL1 | c.3524G>A (p.Gly1175Asp) c.3233G>A (p.Gly1078Asp) c.77-1146G>A (n.77-1146G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138699C>A | CA395878539 | SALL1 | c.3523G>T (p.Gly1175Cys) c.3232G>T (p.Gly1078Cys) c.77-1147G>T (n.77-1147G>T) | |
16 | g.51138699C>G | CA395878540 | SALL1 | c.3523G>C (p.Gly1175Arg) c.3232G>C (p.Gly1078Arg) c.77-1147G>C (n.77-1147G>C) | |
16 | g.51138699C>T | CA395878541 | SALL1 | c.3523G>A (p.Gly1175Ser) c.3232G>A (p.Gly1078Ser) c.77-1147G>A (n.77-1147G>A) | |
16 | g.51138700T>A | CA395878542 | SALL1 | c.3522A>T (p.Lys1174Asn) c.3231A>T (p.Lys1077Asn) c.77-1148A>T (n.77-1148A>T) | |
16 | g.51138700T>C | CA495479165 | SALL1 | c.3522A>G (p.Lys1174=) c.3231A>G (p.Lys1077=) c.77-1148A>G (n.77-1148A>G) | |
16 | g.51138700T>G | CA395878543 | SALL1 | c.3522A>C (p.Lys1174Asn) c.3231A>C (p.Lys1077Asn) c.77-1148A>C (n.77-1148A>C) | |
16 | g.51138701T>A | CA395878545 | SALL1 | c.3521A>T (p.Lys1174Ile) c.3230A>T (p.Lys1077Ile) c.77-1149A>T (n.77-1149A>T) | |
16 | g.51138701T>C | CA281298977 | SALL1 | c.3521A>G (p.Lys1174Arg) c.3230A>G (p.Lys1077Arg) c.77-1149A>G (n.77-1149A>G) | dbSNP |
16 | g.51138701T>G | CA395878544 | SALL1 | c.3521A>C (p.Lys1174Thr) c.3230A>C (p.Lys1077Thr) c.77-1149A>C (n.77-1149A>C) | |
16 | g.51138701T= | CA2222016612 | SALL1 | c.3521A= (p.Lys1174=) c.3230A= (p.Lys1077=) c.77-1149A= (n.77-1149A=) | |
16 | g.51138702T>A | CA395878546 | SALL1 | c.3520A>T (p.Lys1174Ter) c.3229A>T (p.Lys1077Ter) c.77-1150A>T (n.77-1150A>T) | |
16 | g.51138702T>C | CA395878547 | SALL1 | c.3520A>G (p.Lys1174Glu) c.3229A>G (p.Lys1077Glu) c.77-1150A>G (n.77-1150A>G) | |
16 | g.51138702T>G | CA395878548 | SALL1 | c.3520A>C (p.Lys1174Gln) c.3229A>C (p.Lys1077Gln) c.77-1150A>C (n.77-1150A>C) | |
16 | g.51138703A>C | CA495479180 | SALL1 | c.3519T>G (p.Thr1173=) c.3228T>G (p.Thr1076=) c.77-1151T>G (n.77-1151T>G) | |
16 | g.51138703A>G | CA495479181 | SALL1 | c.3519T>C (p.Thr1173=) c.3228T>C (p.Thr1076=) c.77-1151T>C (n.77-1151T>C) | |
16 | g.51138703A>T | CA495479185 | SALL1 | c.3519T>A (p.Thr1173=) c.3228T>A (p.Thr1076=) c.77-1151T>A (n.77-1151T>A) | |
16 | g.51138704G>A | CA395878549 | SALL1 | c.3518C>T (p.Thr1173Ile) c.3227C>T (p.Thr1076Ile) c.77-1152C>T (n.77-1152C>T) | |
16 | g.51138704G>C | CA395878550 | SALL1 | c.3518C>G (p.Thr1173Ser) c.3227C>G (p.Thr1076Ser) c.77-1152C>G (n.77-1152C>G) | |
16 | g.51138704G>T | CA395878551 | SALL1 | c.3518C>A (p.Thr1173Asn) c.3227C>A (p.Thr1076Asn) c.77-1152C>A (n.77-1152C>A) | |
16 | g.51138705T>A | CA395878552 | SALL1 | c.3517A>T (p.Thr1173Ser) c.3226A>T (p.Thr1076Ser) c.77-1153A>T (n.77-1153A>T) | |
16 | g.51138705T>C | CA395878554 | SALL1 | c.3517A>G (p.Thr1173Ala) c.3226A>G (p.Thr1076Ala) c.77-1153A>G (n.77-1153A>G) | |
16 | g.51138705T>G | CA395878553 | SALL1 | c.3517A>C (p.Thr1173Pro) c.3226A>C (p.Thr1076Pro) c.77-1153A>C (n.77-1153A>C) | |
16 | g.51138706C>A | CA495479194 | SALL1 | c.3516G>T (p.Thr1172=) c.3225G>T (p.Thr1075=) c.77-1154G>T (n.77-1154G>T) | |
16 | g.51138706C= | CA2222016616 | SALL1 | c.3516G= (p.Thr1172=) c.3225G= (p.Thr1075=) c.77-1154G= (n.77-1154G=) | |
16 | g.51138706C>G | CA495479196 | SALL1 | c.3516G>C (p.Thr1172=) c.3225G>C (p.Thr1075=) c.77-1154G>C (n.77-1154G>C) | |
16 | g.51138706C>T | CA8052917 | SALL1 | c.3516G>A (p.Thr1172=) c.3225G>A (p.Thr1075=) c.77-1154G>A (n.77-1154G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.51138707G>A | CA8052918 | SALL1 | c.3515C>T (p.Thr1172Met) c.3224C>T (p.Thr1075Met) c.77-1155C>T (n.77-1155C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.51138707G>C | CA395878555 | SALL1 | c.3515C>G (p.Thr1172Arg) c.3224C>G (p.Thr1075Arg) c.77-1155C>G (n.77-1155C>G) | |
16 | g.51138707G= | CA2222016621 | SALL1 | c.3515C= (p.Thr1172=) c.3224C= (p.Thr1075=) c.77-1155C= (n.77-1155C=) | |
16 | g.51138707G>T | CA395878556 | SALL1 | c.3515C>A (p.Thr1172Lys) c.3224C>A (p.Thr1075Lys) c.77-1155C>A (n.77-1155C>A) | |
16 | g.51138708T>A | CA395878557 | SALL1 | c.3514A>T (p.Thr1172Ser) c.3223A>T (p.Thr1075Ser) c.77-1156A>T (n.77-1156A>T) | |
16 | g.51138708T>C | CA395878558 | SALL1 | c.3514A>G (p.Thr1172Ala) c.3223A>G (p.Thr1075Ala) c.77-1156A>G (n.77-1156A>G) | |
16 | g.51138708T>G | CA395878559 | SALL1 | c.3514A>C (p.Thr1172Pro) c.3223A>C (p.Thr1075Pro) c.77-1156A>C (n.77-1156A>C) | |
16 | g.51138709G>A | CA495479211 | SALL1 | c.3513C>T (p.Phe1171=) c.3222C>T (p.Phe1074=) c.77-1157C>T (n.77-1157C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138709G>C | CA395878560 | SALL1 | c.3513C>G (p.Phe1171Leu) c.3222C>G (p.Phe1074Leu) c.77-1157C>G (n.77-1157C>G) | |
16 | g.51138709G>T | CA395878561 | SALL1 | c.3513C>A (p.Phe1171Leu) c.3222C>A (p.Phe1074Leu) c.77-1157C>A (n.77-1157C>A) |