Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.51138575G>ACA2633181026SALL1c.3534+113C>T (n.3534+113C>T)
c.3243+113C>T (n.3243+113C>T)
c.3647C>T (n.3647C>T)
c.77-1023C>T (n.77-1023C>T)
 gnomAD v4
16g.51138575G>TCA2633181027SALL1c.3534+113C>A (n.3534+113C>A)
c.3243+113C>A (n.3243+113C>A)
c.3647C>A (n.3647C>A)
c.77-1023C>A (n.77-1023C>A)
 gnomAD v4
16g.51138577G>ACA2633181028SALL1c.3534+111C>T (n.3534+111C>T)
c.3243+111C>T (n.3243+111C>T)
c.3645C>T (n.3645C>T)
c.77-1025C>T (n.77-1025C>T)
 gnomAD v4
16g.51138577G>CCA2633181029SALL1c.3534+111C>G (n.3534+111C>G)
c.3243+111C>G (n.3243+111C>G)
c.3645C>G (n.3645C>G)
c.77-1025C>G (n.77-1025C>G)
 gnomAD v4
16g.51138577G>TCA2633181030SALL1c.3534+111C>A (n.3534+111C>A)
c.3243+111C>A (n.3243+111C>A)
c.3645C>A (n.3645C>A)
c.77-1025C>A (n.77-1025C>A)
 gnomAD v4
16g.51138578C>ACA656301902SALL1c.3534+110G>T (n.3534+110G>T)
c.3243+110G>T (n.3243+110G>T)
c.3644G>T (n.3644G>T)
c.77-1026G>T (n.77-1026G>T)
 COSMIC
16g.51138579T>ACA2222016422SALL1c.3534+109A>T (n.3534+109A>T)
c.3243+109A>T (n.3243+109A>T)
c.3643A>T (n.3643A>T)
c.77-1027A>T (n.77-1027A>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.51138579T=CA2222016421SALL1c.3534+109A= (n.3534+109A=)
c.3243+109A= (n.3243+109A=)
c.3643A= (n.3643A=)
c.77-1027A= (n.77-1027A=)
16g.51138580C>GCA2633181031SALL1c.3534+108G>C (n.3534+108G>C)
c.3243+108G>C (n.3243+108G>C)
c.3642G>C (n.3642G>C)
c.77-1028G>C (n.77-1028G>C)
 gnomAD v4
16g.51138582C>ACA2633181032SALL1c.3534+106G>T (n.3534+106G>T)
c.3243+106G>T (n.3243+106G>T)
c.3640G>T (n.3640G>T)
c.77-1030G>T (n.77-1030G>T)
 gnomAD v4
16g.51138583T>CCA2222016427SALL1c.3534+105A>G (n.3534+105A>G)
c.3243+105A>G (n.3243+105A>G)
c.3639A>G (n.3639A>G)
c.77-1031A>G (n.77-1031A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.51138583T>GCA2633181033SALL1c.3534+105A>C (n.3534+105A>C)
c.3243+105A>C (n.3243+105A>C)
c.3639A>C (n.3639A>C)
c.77-1031A>C (n.77-1031A>C)
 gnomAD v4
16g.51138583T=CA2222016424SALL1c.3534+105A= (n.3534+105A=)
c.3243+105A= (n.3243+105A=)
c.3639A= (n.3639A=)
c.77-1031A= (n.77-1031A=)
16g.51138584C>ACA2633181035SALL1c.3534+104G>T (n.3534+104G>T)
c.3243+104G>T (n.3243+104G>T)
c.3638G>T (n.3638G>T)
c.77-1032G>T (n.77-1032G>T)
 gnomAD v4
16g.51138586dupCA2633181034SALL1c.3534+104dup (n.3534+104dup)
c.3243+104dup (n.3243+104dup)
c.3638dup (n.3638dup)
c.77-1032dup (n.77-1032dup)
 gnomAD v4
16g.51138585C>TCA2633181036SALL1c.3534+103G>A (n.3534+103G>A)
c.3243+103G>A (n.3243+103G>A)
c.3637G>A (n.3637G>A)
c.77-1033G>A (n.77-1033G>A)
 gnomAD v4
16g.51138586C>ACA2633181037SALL1c.3534+102G>T (n.3534+102G>T)
c.3243+102G>T (n.3243+102G>T)
c.3636G>T (n.3636G>T)
c.77-1034G>T (n.77-1034G>T)
 gnomAD v4
16g.51138587T>CCA2633181038SALL1c.3534+101A>G (n.3534+101A>G)
c.3243+101A>G (n.3243+101A>G)
c.3635A>G (n.3635A>G)
c.77-1035A>G (n.77-1035A>G)
 gnomAD v4
16g.51138588G>TCA2575992055SALL1c.3534+100C>A (n.3534+100C>A)
c.3243+100C>A (n.3243+100C>A)
c.3634C>A (n.3634C>A)
c.77-1036C>A (n.77-1036C>A)
 gnomAD v4
16g.51138590A>CCA2633181039SALL1c.3534+98T>G (n.3534+98T>G)
c.3243+98T>G (n.3243+98T>G)
c.3632T>G (n.3632T>G)
c.77-1038T>G (n.77-1038T>G)
 gnomAD v4
16g.51138590A>GCA2633181040SALL1c.3534+98T>C (n.3534+98T>C)
c.3243+98T>C (n.3243+98T>C)
c.3632T>C (n.3632T>C)
c.77-1038T>C (n.77-1038T>C)
 gnomAD v4
16g.51138591T>CCA2633181041SALL1c.3534+97A>G (n.3534+97A>G)
c.3243+97A>G (n.3243+97A>G)
c.3631A>G (n.3631A>G)
c.77-1039A>G (n.77-1039A>G)
 gnomAD v4
16g.51138595T>CCA2633181042SALL1c.3534+93A>G (n.3534+93A>G)
c.3243+93A>G (n.3243+93A>G)
c.3627A>G (n.3627A>G)
c.77-1043A>G (n.77-1043A>G)
 gnomAD v4
16g.51138596G>CCA622243959SALL1c.3534+92C>G (n.3534+92C>G)
c.3243+92C>G (n.3243+92C>G)
c.3626C>G (n.3626C>G)
c.77-1044C>G (n.77-1044C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.51138596G=CA2222016429SALL1c.3534+92C= (n.3534+92C=)
c.3243+92C= (n.3243+92C=)
c.3626C= (n.3626C=)
c.77-1044C= (n.77-1044C=)
16g.51138597G>ACA2633181043SALL1c.3534+91C>T (n.3534+91C>T)
c.3243+91C>T (n.3243+91C>T)
c.3625C>T (n.3625C>T)
c.77-1045C>T (n.77-1045C>T)
 gnomAD v4
16g.51138598G>CCA2633181044SALL1c.3534+90C>G (n.3534+90C>G)
c.3243+90C>G (n.3243+90C>G)
c.3624C>G (n.3624C>G)
c.77-1046C>G (n.77-1046C>G)
 gnomAD v4
16g.51138598G>TCA2575992056SALL1c.3534+90C>A (n.3534+90C>A)
c.3243+90C>A (n.3243+90C>A)
c.3624C>A (n.3624C>A)
c.77-1046C>A (n.77-1046C>A)
 gnomAD v4
16g.51138599C>ACA2633181045SALL1c.3534+89G>T (n.3534+89G>T)
c.3243+89G>T (n.3243+89G>T)
c.3623G>T (n.3623G>T)
c.77-1047G>T (n.77-1047G>T)
 gnomAD v4
16g.51138599C>TCA2633181046SALL1c.3534+89G>A (n.3534+89G>A)
c.3243+89G>A (n.3243+89G>A)
c.3623G>A (n.3623G>A)
c.77-1047G>A (n.77-1047G>A)
 gnomAD v4
16g.51138600T>GCA2807012899SALL1c.3534+88A>C (n.3534+88A>C)
c.3243+88A>C (n.3243+88A>C)
c.3622A>C (n.3622A>C)
c.77-1048A>C (n.77-1048A>C)
16g.51138601delCA2633181047SALL1c.3534+87del (n.3534+87del)
c.3243+87del (n.3243+87del)
c.3621del (n.3621del)
c.77-1049del (n.77-1049del)
 gnomAD v4
16g.51138601G>ACA2633181048SALL1c.3534+87C>T (n.3534+87C>T)
c.3243+87C>T (n.3243+87C>T)
c.3621C>T (n.3621C>T)
c.77-1049C>T (n.77-1049C>T)
 gnomAD v4
16g.51138601G>TCA2633181049SALL1c.3534+87C>A (n.3534+87C>A)
c.3243+87C>A (n.3243+87C>A)
c.3621C>A (n.3621C>A)
c.77-1049C>A (n.77-1049C>A)
 gnomAD v4
16g.51138602A=CA2222016431SALL1c.3534+86T= (n.3534+86T=)
c.3243+86T= (n.3243+86T=)
c.3620T= (n.3620T=)
c.77-1050T= (n.77-1050T=)
16g.51138602A>GCA977270769SALL1c.3534+86T>C (n.3534+86T>C)
c.3243+86T>C (n.3243+86T>C)
c.3620T>C (n.3620T>C)
c.77-1050T>C (n.77-1050T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138603T>CCA977270771SALL1c.3534+85A>G (n.3534+85A>G)
c.3243+85A>G (n.3243+85A>G)
c.3619A>G (n.3619A>G)
c.77-1051A>G (n.77-1051A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138603T=CA2222016434SALL1c.3534+85A= (n.3534+85A=)
c.3243+85A= (n.3243+85A=)
c.3619A= (n.3619A=)
c.77-1051A= (n.77-1051A=)
16g.51138604G>TCA2633181050SALL1c.3534+84C>A (n.3534+84C>A)
c.3243+84C>A (n.3243+84C>A)
c.3618C>A (n.3618C>A)
c.77-1052C>A (n.77-1052C>A)
 gnomAD v4
16g.51138606C=CA2222016439SALL1c.3534+82G= (n.3534+82G=)
c.3243+82G= (n.3243+82G=)
c.3616G= (n.3616G=)
c.77-1054G= (n.77-1054G=)
16g.51138606C>GCA2633181051SALL1c.3534+82G>C (n.3534+82G>C)
c.3243+82G>C (n.3243+82G>C)
c.3616G>C (n.3616G>C)
c.77-1054G>C (n.77-1054G>C)
 gnomAD v4
16g.51138606C>TCA281298886SALL1c.3534+82G>A (n.3534+82G>A)
c.3243+82G>A (n.3243+82G>A)
c.3616G>A (n.3616G>A)
c.77-1054G>A (n.77-1054G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138606_51138630delinsCTCTGGGGGCATGCATTATAGATAACA2222016437SALL1c.3534+58_3534+82delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG (n.3534+58_3534+82delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG)
c.3243+58_3243+82delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG (n.3243+58_3243+82delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG)
c.3592_3616delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG (n.3592_3616delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG)
c.77-1078_77-1054delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG (n.77-1078_77-1054delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG)
16g.51138607T>CCA977270773SALL1c.3534+81A>G (n.3534+81A>G)
c.3243+81A>G (n.3243+81A>G)
c.3615A>G (n.3615A>G)
c.77-1055A>G (n.77-1055A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138607T=CA2222016444SALL1c.3534+81A= (n.3534+81A=)
c.3243+81A= (n.3243+81A=)
c.3615A= (n.3615A=)
c.77-1055A= (n.77-1055A=)
16g.51138609_51138632delCA281298890SALL1c.3534+58_3534+81del (n.3534+58_3534+81del)
c.3243+58_3243+81del (n.3243+58_3243+81del)
c.3592_3615del (n.3592_3615del)
c.77-1078_77-1055del (n.77-1078_77-1055del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138608C>ACA2633181052SALL1c.3534+80G>T (n.3534+80G>T)
c.3243+80G>T (n.3243+80G>T)
c.3614G>T (n.3614G>T)
c.77-1056G>T (n.77-1056G>T)
 gnomAD v4
16g.51138608C=CA2222016447SALL1c.3534+80G= (n.3534+80G=)
c.3243+80G= (n.3243+80G=)
c.3614G= (n.3614G=)
c.77-1056G= (n.77-1056G=)
16g.51138608C>GCA2222016448SALL1c.3534+80G>C (n.3534+80G>C)
c.3243+80G>C (n.3243+80G>C)
c.3614G>C (n.3614G>C)
c.77-1056G>C (n.77-1056G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.51138609T>CCA2222016452SALL1c.3534+79A>G (n.3534+79A>G)
c.3243+79A>G (n.3243+79A>G)
c.3613A>G (n.3613A>G)
c.77-1057A>G (n.77-1057A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.51138609T>GCA622243961SALL1c.3534+79A>C (n.3534+79A>C)
c.3243+79A>C (n.3243+79A>C)
c.3613A>C (n.3613A>C)
c.77-1057A>C (n.77-1057A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138609T=CA2222016450SALL1c.3534+79A= (n.3534+79A=)
c.3243+79A= (n.3243+79A=)
c.3613A= (n.3613A=)
c.77-1057A= (n.77-1057A=)
16g.51138614delCA2575992057SALL1c.3534+78del (n.3534+78del)
c.3243+78del (n.3243+78del)
c.3612del (n.3612del)
c.77-1058del (n.77-1058del)
16g.51138611G>ACA281298893SALL1c.3534+77C>T (n.3534+77C>T)
c.3243+77C>T (n.3243+77C>T)
c.3611C>T (n.3611C>T)
c.77-1059C>T (n.77-1059C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138611G=CA2222016456SALL1c.3534+77C= (n.3534+77C=)
c.3243+77C= (n.3243+77C=)
c.3611C= (n.3611C=)
c.77-1059C= (n.77-1059C=)
16g.51138611G>TCA2575992058SALL1c.3534+77C>A (n.3534+77C>A)
c.3243+77C>A (n.3243+77C>A)
c.3611C>A (n.3611C>A)
c.77-1059C>A (n.77-1059C>A)
16g.51138612G>ACA281298908SALL1c.3534+76C>T (n.3534+76C>T)
c.3243+76C>T (n.3243+76C>T)
c.3610C>T (n.3610C>T)
c.77-1060C>T (n.77-1060C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138612G>CCA721413253SALL1c.3534+76C>G (n.3534+76C>G)
c.3243+76C>G (n.3243+76C>G)
c.3610C>G (n.3610C>G)
c.77-1060C>G (n.77-1060C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.51138612G=CA2222016474SALL1c.3534+76C= (n.3534+76C=)
c.3243+76C= (n.3243+76C=)
c.3610C= (n.3610C=)
c.77-1060C= (n.77-1060C=)
16g.51138612G>TCA2222016460SALL1c.3534+76C>A (n.3534+76C>A)
c.3243+76C>A (n.3243+76C>A)
c.3610C>A (n.3610C>A)
c.77-1060C>A (n.77-1060C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.51138614G>ACA2575992059SALL1c.3534+74C>T (n.3534+74C>T)
c.3243+74C>T (n.3243+74C>T)
c.3608C>T (n.3608C>T)
c.77-1062C>T (n.77-1062C>T)
 gnomAD v4
16g.51138614G>TCA2633181053SALL1c.3534+74C>A (n.3534+74C>A)
c.3243+74C>A (n.3243+74C>A)
c.3608C>A (n.3608C>A)
c.77-1062C>A (n.77-1062C>A)
 gnomAD v4
16g.51138615C>ACA2633181054SALL1c.3534+73G>T (n.3534+73G>T)
c.3243+73G>T (n.3243+73G>T)
c.3607G>T (n.3607G>T)
c.77-1063G>T (n.77-1063G>T)
 gnomAD v4
16g.51138616A>GCA2633181055SALL1c.3534+72T>C (n.3534+72T>C)
c.3243+72T>C (n.3243+72T>C)
c.3606T>C (n.3606T>C)
c.77-1064T>C (n.77-1064T>C)
 gnomAD v4
16g.51138617T>ACA2222016480SALL1c.3534+71A>T (n.3534+71A>T)
c.3243+71A>T (n.3243+71A>T)
c.3605A>T (n.3605A>T)
c.77-1065A>T (n.77-1065A>T)
 dbSNP
16g.51138617T>GCA2222016481SALL1c.3534+71A>C (n.3534+71A>C)
c.3243+71A>C (n.3243+71A>C)
c.3605A>C (n.3605A>C)
c.77-1065A>C (n.77-1065A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.51138617T=CA2222016478SALL1c.3534+71A= (n.3534+71A=)
c.3243+71A= (n.3243+71A=)
c.3605A= (n.3605A=)
c.77-1065A= (n.77-1065A=)
16g.51138618G>ACA2633181056SALL1c.3534+70C>T (n.3534+70C>T)
c.3243+70C>T (n.3243+70C>T)
c.3604C>T (n.3604C>T)
c.77-1066C>T (n.77-1066C>T)
 gnomAD v4
16g.51138618G>TCA2575992060SALL1c.3534+70C>A (n.3534+70C>A)
c.3243+70C>A (n.3243+70C>A)
c.3604C>A (n.3604C>A)
c.77-1066C>A (n.77-1066C>A)
 gnomAD v4
16g.51138619C>ACA2633181057SALL1c.3534+69G>T (n.3534+69G>T)
c.3243+69G>T (n.3243+69G>T)
c.3603G>T (n.3603G>T)
c.77-1067G>T (n.77-1067G>T)
 gnomAD v4
16g.51138619C>GCA2633181058SALL1c.3534+69G>C (n.3534+69G>C)
c.3243+69G>C (n.3243+69G>C)
c.3603G>C (n.3603G>C)
c.77-1067G>C (n.77-1067G>C)
 gnomAD v4
16g.51138620A>GCA2575992061SALL1c.3534+68T>C (n.3534+68T>C)
c.3243+68T>C (n.3243+68T>C)
c.3602T>C (n.3602T>C)
c.77-1068T>C (n.77-1068T>C)
 gnomAD v4
16g.51138621T>CCA622243963SALL1c.3534+67A>G (n.3534+67A>G)
c.3243+67A>G (n.3243+67A>G)
c.3601A>G (n.3601A>G)
c.77-1069A>G (n.77-1069A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138621T=CA2222016482SALL1c.3534+67A= (n.3534+67A=)
c.3243+67A= (n.3243+67A=)
c.3601A= (n.3601A=)
c.77-1069A= (n.77-1069A=)
16g.51138622T>CCA2633181059SALL1c.3534+66A>G (n.3534+66A>G)
c.3243+66A>G (n.3243+66A>G)
c.3600A>G (n.3600A>G)
c.77-1070A>G (n.77-1070A>G)
 gnomAD v4
16g.51138623A>CCA2633181061SALL1c.3534+65T>G (n.3534+65T>G)
c.3243+65T>G (n.3243+65T>G)
c.3599T>G (n.3599T>G)
c.77-1071T>G (n.77-1071T>G)
 gnomAD v4
16g.51138623A>GCA2633181062SALL1c.3534+65T>C (n.3534+65T>C)
c.3243+65T>C (n.3243+65T>C)
c.3599T>C (n.3599T>C)
c.77-1071T>C (n.77-1071T>C)
 gnomAD v4
16g.51138626_51138629delCA2633181060SALL1c.3534+62_3534+65del (n.3534+62_3534+65del)
c.3243+62_3243+65del (n.3243+62_3243+65del)
c.3596_3599del (n.3596_3599del)
c.77-1074_77-1071del (n.77-1074_77-1071del)
 gnomAD v4
16g.51138624T>ACA2633181063SALL1c.3534+64A>T (n.3534+64A>T)
c.3243+64A>T (n.3243+64A>T)
c.3598A>T (n.3598A>T)
c.77-1072A>T (n.77-1072A>T)
 gnomAD v4
16g.51138624T>CCA2633181064SALL1c.3534+64A>G (n.3534+64A>G)
c.3243+64A>G (n.3243+64A>G)
c.3598A>G (n.3598A>G)
c.77-1072A>G (n.77-1072A>G)
 gnomAD v4
16g.51138625A>TCA2575992062SALL1c.3534+63T>A (n.3534+63T>A)
c.3243+63T>A (n.3243+63T>A)
c.3597T>A (n.3597T>A)
c.77-1073T>A (n.77-1073T>A)
16g.51138628T>CCA2633181065SALL1c.3534+60A>G (n.3534+60A>G)
c.3243+60A>G (n.3243+60A>G)
c.3594A>G (n.3594A>G)
c.77-1076A>G (n.77-1076A>G)
 gnomAD v4
16g.51138629A>CCA2633181066SALL1c.3534+59T>G (n.3534+59T>G)
c.3243+59T>G (n.3243+59T>G)
c.3593T>G (n.3593T>G)
c.77-1077T>G (n.77-1077T>G)
 gnomAD v4
16g.51138630delCA2575992063SALL1c.3534+59del (n.3534+59del)
c.3243+59del (n.3243+59del)
c.3593del (n.3593del)
c.77-1077del (n.77-1077del)
16g.51138630A>TCA2633181067SALL1c.3534+58T>A (n.3534+58T>A)
c.3243+58T>A (n.3243+58T>A)
c.3592T>A (n.3592T>A)
c.77-1078T>A (n.77-1078T>A)
 gnomAD v4
16g.51138631T>CCA721413275SALL1c.3534+57A>G (n.3534+57A>G)
c.3243+57A>G (n.3243+57A>G)
c.3591A>G (p.Ter1197Trp)
c.77-1079A>G (n.77-1079A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138631T=CA2222016484SALL1c.3534+57A= (n.3534+57A=)
c.3243+57A= (n.3243+57A=)
c.3591A= (p.Ter1197=)
c.77-1079A= (n.77-1079A=)
16g.51138632C>ACA2633181068SALL1c.3534+56G>T (n.3534+56G>T)
c.3243+56G>T (n.3243+56G>T)
c.3590G>T (p.Ter1197Leu)
c.77-1080G>T (n.77-1080G>T)
 gnomAD v4
16g.51138632C=CA2222016486SALL1c.3534+56G= (n.3534+56G=)
c.3243+56G= (n.3243+56G=)
c.3590G= (p.Ter1197=)
c.77-1080G= (n.77-1080G=)
16g.51138632C>TCA2222016494SALL1c.3534+56G>A (n.3534+56G>A)
c.3243+56G>A (n.3243+56G>A)
c.3590G>A (p.Ter1197=)
c.77-1080G>A (n.77-1080G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.51138633A=CA2222016500SALL1c.3534+55T= (n.3534+55T=)
c.3243+55T= (n.3243+55T=)
c.3589T= (p.Ter1197=)
c.77-1081T= (n.77-1081T=)
16g.51138633A>CCA622243964SALL1c.3534+55T>G (n.3534+55T>G)
c.3243+55T>G (n.3243+55T>G)
c.3589T>G (p.Ter1197Gly)
c.77-1081T>G (n.77-1081T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138634A=CA2222016504SALL1c.3534+54T= (n.3534+54T=)
c.3243+54T= (n.3243+54T=)
c.3588T= (p.His1196=)
c.77-1082T= (n.77-1082T=)
16g.51138634A>GCA8052904SALL1c.3534+54T>C (n.3534+54T>C)
c.3243+54T>C (n.3243+54T>C)
c.3588T>C (p.His1196=)
c.77-1082T>C (n.77-1082T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138635_51138639dupCA721413276SALL1c.3534+50_3534+54dup (n.3534+50_3534+54dup)
c.3243+50_3243+54dup (n.3243+50_3243+54dup)
c.3584_3588dup (p.Ter1197AlaextTer6)
c.77-1086_77-1082dup (n.77-1086_77-1082dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138635T>CCA8052905SALL1c.3534+53A>G (n.3534+53A>G)
c.3243+53A>G (n.3243+53A>G)
c.3587A>G (p.His1196Arg)
c.77-1083A>G (n.77-1083A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138635T=CA2222016508SALL1c.3534+53A= (n.3534+53A=)
c.3243+53A= (n.3243+53A=)
c.3587A= (p.His1196=)
c.77-1083A= (n.77-1083A=)
16g.51138636G>ACA8052906SALL1c.3534+52C>T (n.3534+52C>T)
c.3243+52C>T (n.3243+52C>T)
c.3586C>T (p.His1196Tyr)
c.77-1084C>T (n.77-1084C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.51138636G=CA2222016513SALL1c.3534+52C= (n.3534+52C=)
c.3243+52C= (n.3243+52C=)
c.3586C= (p.His1196=)
c.77-1084C= (n.77-1084C=)
16g.51138636G>TCA2633181069SALL1c.3534+52C>A (n.3534+52C>A)
c.3243+52C>A (n.3243+52C>A)
c.3586C>A (p.His1196Asn)
c.77-1084C>A (n.77-1084C>A)
 gnomAD v4
16g.51138637G>TCA2633181070SALL1c.3534+51C>A (n.3534+51C>A)
c.3243+51C>A (n.3243+51C>A)
c.3585C>A (p.Cys1195Ter)
c.77-1085C>A (n.77-1085C>A)
 gnomAD v4
16g.51138638C>ACA2633181071SALL1c.3534+50G>T (n.3534+50G>T)
c.3243+50G>T (n.3243+50G>T)
c.3584G>T (p.Cys1195Phe)
c.77-1086G>T (n.77-1086G>T)
 gnomAD v4
16g.51138638C=CA2222016515SALL1c.3534+50G= (n.3534+50G=)
c.3243+50G= (n.3243+50G=)
c.3584G= (p.Cys1195=)
c.77-1086G= (n.77-1086G=)
16g.51138638C>TCA622243967SALL1c.3534+50G>A (n.3534+50G>A)
c.3243+50G>A (n.3243+50G>A)
c.3584G>A (p.Cys1195Tyr)
c.77-1086G>A (n.77-1086G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.51138639A=CA2222016519SALL1c.3534+49T= (n.3534+49T=)
c.3243+49T= (n.3243+49T=)
c.3583T= (p.Cys1195=)
c.77-1087T= (n.77-1087T=)
16g.51138639A>TCA622243968SALL1c.3534+49T>A (n.3534+49T>A)
c.3243+49T>A (n.3243+49T>A)
c.3583T>A (p.Cys1195Ser)
c.77-1087T>A (n.77-1087T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138640G>ACA977270780SALL1c.3534+48C>T (n.3534+48C>T)
c.3243+48C>T (n.3243+48C>T)
c.3582C>T (p.His1194=)
c.77-1088C>T (n.77-1088C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138640G=CA2222016522SALL1c.3534+48C= (n.3534+48C=)
c.3243+48C= (n.3243+48C=)
c.3582C= (p.His1194=)
c.77-1088C= (n.77-1088C=)
16g.51138641T>CCA8052907SALL1c.3534+47A>G (n.3534+47A>G)
c.3243+47A>G (n.3243+47A>G)
c.3581A>G (p.His1194Arg)
c.77-1089A>G (n.77-1089A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.51138641T=CA2222016525SALL1c.3534+47A= (n.3534+47A=)
c.3243+47A= (n.3243+47A=)
c.3581A= (p.His1194=)
c.77-1089A= (n.77-1089A=)
16g.51138642G>TCA2633181073SALL1c.3534+46C>A (n.3534+46C>A)
c.3243+46C>A (n.3243+46C>A)
c.3580C>A (p.His1194Asn)
c.77-1090C>A (n.77-1090C>A)
 gnomAD v4
16g.51138644delCA2633181072SALL1c.3534+46del (n.3534+46del)
c.3243+46del (n.3243+46del)
c.3580del (p.His1194ThrfsTer7)
c.77-1090del (n.77-1090del)
 gnomAD v4
16g.51138643G>TCA2633181074SALL1c.3534+45C>A (n.3534+45C>A)
c.3243+45C>A (n.3243+45C>A)
c.3579C>A (p.Ser1193=)
c.77-1091C>A (n.77-1091C>A)
 gnomAD v4
16g.51138644G>ACA2633181075SALL1c.3534+44C>T (n.3534+44C>T)
c.3243+44C>T (n.3243+44C>T)
c.3578C>T (p.Ser1193Phe)
c.77-1092C>T (n.77-1092C>T)
 gnomAD v4
16g.51138646C>ACA2633181076SALL1c.3534+42G>T (n.3534+42G>T)
c.3243+42G>T (n.3243+42G>T)
c.3576G>T (p.Leu1192=)
c.77-1094G>T (n.77-1094G>T)
 gnomAD v4
16g.51138646C>TCA2633181077SALL1c.3534+42G>A (n.3534+42G>A)
c.3243+42G>A (n.3243+42G>A)
c.3576G>A (p.Leu1192=)
c.77-1094G>A (n.77-1094G>A)
 gnomAD v4
16g.51138647A>GCA2633181078SALL1c.3534+41T>C (n.3534+41T>C)
c.3243+41T>C (n.3243+41T>C)
c.3575T>C (p.Leu1192Pro)
c.77-1095T>C (n.77-1095T>C)
 gnomAD v4
16g.51138648G>ACA2581262038SALL1c.3534+40C>T (n.3534+40C>T)
c.3243+40C>T (n.3243+40C>T)
c.3574C>T (p.Leu1192=)
c.77-1096C>T (n.77-1096C>T)
16g.51138648G>CCA8052908SALL1c.3534+40C>G (n.3534+40C>G)
c.3243+40C>G (n.3243+40C>G)
c.3574C>G (p.Leu1192Val)
c.77-1096C>G (n.77-1096C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138648G=CA2222016532SALL1c.3534+40C= (n.3534+40C=)
c.3243+40C= (n.3243+40C=)
c.3574C= (p.Leu1192=)
c.77-1096C= (n.77-1096C=)
16g.51138648G>TCA8052909SALL1c.3534+40C>A (n.3534+40C>A)
c.3243+40C>A (n.3243+40C>A)
c.3574C>A (p.Leu1192Met)
c.77-1096C>A (n.77-1096C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138654A>GCA2633181079SALL1c.3534+34T>C (n.3534+34T>C)
c.3243+34T>C (n.3243+34T>C)
c.3568T>C (p.Ser1190Pro)
c.77-1102T>C (n.77-1102T>C)
 gnomAD v4
16g.51138655T>GCA8052910SALL1c.3534+33A>C (n.3534+33A>C)
c.3243+33A>C (n.3243+33A>C)
c.3567A>C (p.Pro1189=)
c.77-1103A>C (n.77-1103A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138655T=CA2222016536SALL1c.3534+33A= (n.3534+33A=)
c.3243+33A= (n.3243+33A=)
c.3567A= (p.Pro1189=)
c.77-1103A= (n.77-1103A=)
16g.51138656G>ACA8052911SALL1c.3534+32C>T (n.3534+32C>T)
c.3243+32C>T (n.3243+32C>T)
c.3566C>T (p.Pro1189Leu)
c.77-1104C>T (n.77-1104C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138656G=CA2222016541SALL1c.3534+32C= (n.3534+32C=)
c.3243+32C= (n.3243+32C=)
c.3566C= (p.Pro1189=)
c.77-1104C= (n.77-1104C=)
16g.51138657G>ACA2222016545SALL1c.3534+31C>T (n.3534+31C>T)
c.3243+31C>T (n.3243+31C>T)
c.3565C>T (p.Pro1189Ser)
c.77-1105C>T (n.77-1105C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.51138657G=CA2222016544SALL1c.3534+31C= (n.3534+31C=)
c.3243+31C= (n.3243+31C=)
c.3565C= (p.Pro1189=)
c.77-1105C= (n.77-1105C=)
16g.51138658A>GCA2732413356SALL1c.3534+30T>C (n.3534+30T>C)
c.3243+30T>C (n.3243+30T>C)
c.3564T>C (p.Ala1188=)
c.77-1106T>C (n.77-1106T>C)
 dbSNP
16g.51138660C>TCA2633181080SALL1c.3534+28G>A (n.3534+28G>A)
c.3243+28G>A (n.3243+28G>A)
c.3562G>A (p.Ala1188Thr)
c.77-1108G>A (n.77-1108G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.51138662G>ACA2633181081SALL1c.3534+26C>T (n.3534+26C>T)
c.3243+26C>T (n.3243+26C>T)
c.3560C>T (p.Pro1187Leu)
c.77-1110C>T (n.77-1110C>T)
 gnomAD v4
16g.51138662G>CCA2807012900SALL1c.3534+26C>G (n.3534+26C>G)
c.3243+26C>G (n.3243+26C>G)
c.3560C>G (p.Pro1187Arg)
c.77-1110C>G (n.77-1110C>G)
16g.51138662G>TCA2633181082SALL1c.3534+26C>A (n.3534+26C>A)
c.3243+26C>A (n.3243+26C>A)
c.3560C>A (p.Pro1187His)
c.77-1110C>A (n.77-1110C>A)
 gnomAD v4
16g.51138663G>ACA8052912SALL1c.3534+25C>T (n.3534+25C>T)
c.3243+25C>T (n.3243+25C>T)
c.3559C>T (p.Pro1187Ser)
c.77-1111C>T (n.77-1111C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138663G=CA2222016551SALL1c.3534+25C= (n.3534+25C=)
c.3243+25C= (n.3243+25C=)
c.3559C= (p.Pro1187=)
c.77-1111C= (n.77-1111C=)
16g.51138664T>CCA281298956SALL1c.3534+24A>G (n.3534+24A>G)
c.3243+24A>G (n.3243+24A>G)
c.3558A>G (p.Ile1186Met)
c.77-1112A>G (n.77-1112A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.51138664T=CA2222016557SALL1c.3534+24A= (n.3534+24A=)
c.3243+24A= (n.3243+24A=)
c.3558A= (p.Ile1186=)
c.77-1112A= (n.77-1112A=)
16g.51138665A>GCA2633181083SALL1c.3534+23T>C (n.3534+23T>C)
c.3243+23T>C (n.3243+23T>C)
c.3557T>C (p.Ile1186Thr)
c.77-1113T>C (n.77-1113T>C)
 gnomAD v4
16g.51138666T>CCA622243970SALL1c.3534+22A>G (n.3534+22A>G)
c.3243+22A>G (n.3243+22A>G)
c.3556A>G (p.Ile1186Val)
c.77-1114A>G (n.77-1114A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.51138666T=CA2222016566SALL1c.3534+22A= (n.3534+22A=)
c.3243+22A= (n.3243+22A=)
c.3556A= (p.Ile1186=)
c.77-1114A= (n.77-1114A=)
16g.51138668G>TCA2807012901SALL1c.3534+20C>A (n.3534+20C>A)
c.3243+20C>A (n.3243+20C>A)
c.3554C>A (p.Thr1185Asn)
c.77-1116C>A (n.77-1116C>A)
16g.51138669T>GCA8052913SALL1c.3534+19A>C (n.3534+19A>C)
c.3243+19A>C (n.3243+19A>C)
c.3553A>C (p.Thr1185Pro)
c.77-1117A>C (n.77-1117A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.51138669T=CA2222016570SALL1c.3534+19A= (n.3534+19A=)
c.3243+19A= (n.3243+19A=)
c.3553A= (p.Thr1185=)
c.77-1117A= (n.77-1117A=)
16g.51138670G>TCA2633181084SALL1c.3534+18C>A (n.3534+18C>A)
c.3243+18C>A (n.3243+18C>A)
c.3552C>A (p.Cys1184Ter)
c.77-1118C>A (n.77-1118C>A)
 gnomAD v4
16g.51138671C>TCA2633181085SALL1c.3534+17G>A (n.3534+17G>A)
c.3243+17G>A (n.3243+17G>A)
c.3551G>A (p.Cys1184Tyr)
c.77-1119G>A (n.77-1119G>A)
 gnomAD v4
16g.51138671_51138673delinsCAGCA2222016574SALL1c.3534+15_3534+17delinsCTG (n.3534+15_3534+17delinsCTG)
c.3243+15_3243+17delinsCTG (n.3243+15_3243+17delinsCTG)
c.3549_3551delinsCTG (p.Leu1183=)
c.77-1121_77-1119delinsCTG (n.77-1121_77-1119delinsCTG)
16g.51138678_51138679delCA8052914SALL1c.3534+15_3534+16del (n.3534+15_3534+16del)
c.3243+15_3243+16del (n.3243+15_3243+16del)
c.3549_3550del (p.Cys1184HisfsTer?)
c.77-1121_77-1120del (n.77-1121_77-1120del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138673G>ACA8052915SALL1c.3534+15C>T (n.3534+15C>T)
c.3243+15C>T (n.3243+15C>T)
c.3549C>T (p.Leu1183=)
c.77-1121C>T (n.77-1121C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138673G=CA2222016581SALL1c.3534+15C= (n.3534+15C=)
c.3243+15C= (n.3243+15C=)
c.3549C= (p.Leu1183=)
c.77-1121C= (n.77-1121C=)
16g.51138675G>ACA2633181086SALL1c.3534+13C>T (n.3534+13C>T)
c.3243+13C>T (n.3243+13C>T)
c.3547C>T (p.Leu1183Phe)
c.77-1123C>T (n.77-1123C>T)
 gnomAD v4
16g.51138675G>CCA2732413475SALL1c.3534+13C>G (n.3534+13C>G)
c.3243+13C>G (n.3243+13C>G)
c.3547C>G (p.Leu1183Val)
c.77-1123C>G (n.77-1123C>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched