Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.51138544delCA2633180989SALL1c.3534+148del (n.3534+148del)
c.3243+148del (n.3243+148del)
c.3682del (n.3682del)
c.77-988del (n.77-988del)
 gnomAD v4
16g.51138544C>ACA2633180996SALL1c.3534+144G>T (n.3534+144G>T)
c.3243+144G>T (n.3243+144G>T)
c.3678G>T (n.3678G>T)
c.77-992G>T (n.77-992G>T)
 gnomAD v4
16g.51138544C=CA2222016372SALL1c.3534+144G= (n.3534+144G=)
c.3243+144G= (n.3243+144G=)
c.3678G= (n.3678G=)
c.77-992G= (n.77-992G=)
16g.51138544C>GCA2633180997SALL1c.3534+144G>C (n.3534+144G>C)
c.3243+144G>C (n.3243+144G>C)
c.3678G>C (n.3678G>C)
c.77-992G>C (n.77-992G>C)
 gnomAD v4
16g.51138544C>TCA281298866SALL1c.3534+144G>A (n.3534+144G>A)
c.3243+144G>A (n.3243+144G>A)
c.3678G>A (n.3678G>A)
c.77-992G>A (n.77-992G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138545G>ACA281298869SALL1c.3534+143C>T (n.3534+143C>T)
c.3243+143C>T (n.3243+143C>T)
c.3677C>T (n.3677C>T)
c.77-993C>T (n.77-993C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.51138545G=CA2222016376SALL1c.3534+143C= (n.3534+143C=)
c.3243+143C= (n.3243+143C=)
c.3677C= (n.3677C=)
c.77-993C= (n.77-993C=)
16g.51138545G>TCA977270734SALL1c.3534+143C>A (n.3534+143C>A)
c.3243+143C>A (n.3243+143C>A)
c.3677C>A (n.3677C>A)
c.77-993C>A (n.77-993C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138546T>CCA721413212SALL1c.3534+142A>G (n.3534+142A>G)
c.3243+142A>G (n.3243+142A>G)
c.3676A>G (n.3676A>G)
c.77-994A>G (n.77-994A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138546T=CA2222016378SALL1c.3534+142A= (n.3534+142A=)
c.3243+142A= (n.3243+142A=)
c.3676A= (n.3676A=)
c.77-994A= (n.77-994A=)
16g.51138547C>ACA2633180998SALL1c.3534+141G>T (n.3534+141G>T)
c.3243+141G>T (n.3243+141G>T)
c.3675G>T (n.3675G>T)
c.77-995G>T (n.77-995G>T)
 gnomAD v4
16g.51138548A>TCA2807012898SALL1c.3534+140T>A (n.3534+140T>A)
c.3243+140T>A (n.3243+140T>A)
c.3674T>A (n.3674T>A)
c.77-996T>A (n.77-996T>A)
16g.51138549A>GCA2633180999SALL1c.3534+139T>C (n.3534+139T>C)
c.3243+139T>C (n.3243+139T>C)
c.3673T>C (n.3673T>C)
c.77-997T>C (n.77-997T>C)
 gnomAD v4
16g.51138550C>ACA2633181000SALL1c.3534+138G>T (n.3534+138G>T)
c.3243+138G>T (n.3243+138G>T)
c.3672G>T (n.3672G>T)
c.77-998G>T (n.77-998G>T)
 gnomAD v4
16g.51138551C>ACA2633181001SALL1c.3534+137G>T (n.3534+137G>T)
c.3243+137G>T (n.3243+137G>T)
c.3671G>T (n.3671G>T)
c.77-999G>T (n.77-999G>T)
 gnomAD v4
16g.51138552A>GCA2633181002SALL1c.3534+136T>C (n.3534+136T>C)
c.3243+136T>C (n.3243+136T>C)
c.3670T>C (n.3670T>C)
c.77-1000T>C (n.77-1000T>C)
 gnomAD v4
16g.51138552A>TCA2633181003SALL1c.3534+136T>A (n.3534+136T>A)
c.3243+136T>A (n.3243+136T>A)
c.3670T>A (n.3670T>A)
c.77-1000T>A (n.77-1000T>A)
 gnomAD v4
16g.51138553T>ACA281298874SALL1c.3534+135A>T (n.3534+135A>T)
c.3243+135A>T (n.3243+135A>T)
c.3669A>T (n.3669A>T)
c.77-1001A>T (n.77-1001A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138553T>CCA2633181005SALL1c.3534+135A>G (n.3534+135A>G)
c.3243+135A>G (n.3243+135A>G)
c.3669A>G (n.3669A>G)
c.77-1001A>G (n.77-1001A>G)
 gnomAD v4
16g.51138553T>GCA2633181004SALL1c.3534+135A>C (n.3534+135A>C)
c.3243+135A>C (n.3243+135A>C)
c.3669A>C (n.3669A>C)
c.77-1001A>C (n.77-1001A>C)
 gnomAD v4
16g.51138553T=CA2222016380SALL1c.3534+135A= (n.3534+135A=)
c.3243+135A= (n.3243+135A=)
c.3669A= (n.3669A=)
c.77-1001A= (n.77-1001A=)
16g.51138554G>ACA721413225SALL1c.3534+134C>T (n.3534+134C>T)
c.3243+134C>T (n.3243+134C>T)
c.3668C>T (n.3668C>T)
c.77-1002C>T (n.77-1002C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138554G=CA2222016382SALL1c.3534+134C= (n.3534+134C=)
c.3243+134C= (n.3243+134C=)
c.3668C= (n.3668C=)
c.77-1002C= (n.77-1002C=)
16g.51138554G>TCA2633181006SALL1c.3534+134C>A (n.3534+134C>A)
c.3243+134C>A (n.3243+134C>A)
c.3668C>A (n.3668C>A)
c.77-1002C>A (n.77-1002C>A)
 gnomAD v4
16g.51138555T>CCA2633181007SALL1c.3534+133A>G (n.3534+133A>G)
c.3243+133A>G (n.3243+133A>G)
c.3667A>G (n.3667A>G)
c.77-1003A>G (n.77-1003A>G)
 gnomAD v4
16g.51138556G>TCA2633181008SALL1c.3534+132C>A (n.3534+132C>A)
c.3243+132C>A (n.3243+132C>A)
c.3666C>A (n.3666C>A)
c.77-1004C>A (n.77-1004C>A)
 gnomAD v4
16g.51138557C>ACA2633181009SALL1c.3534+131G>T (n.3534+131G>T)
c.3243+131G>T (n.3243+131G>T)
c.3665G>T (n.3665G>T)
c.77-1005G>T (n.77-1005G>T)
 gnomAD v4
16g.51138557C=CA2222016389SALL1c.3534+131G= (n.3534+131G=)
c.3243+131G= (n.3243+131G=)
c.3665G= (n.3665G=)
c.77-1005G= (n.77-1005G=)
16g.51138557C>TCA622243956SALL1c.3534+131G>A (n.3534+131G>A)
c.3243+131G>A (n.3243+131G>A)
c.3665G>A (n.3665G>A)
c.77-1005G>A (n.77-1005G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138558A>GCA2595388831SALL1c.3534+130T>C (n.3534+130T>C)
c.3243+130T>C (n.3243+130T>C)
c.3664T>C (n.3664T>C)
c.77-1006T>C (n.77-1006T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138559G>ACA2633181010SALL1c.3534+129C>T (n.3534+129C>T)
c.3243+129C>T (n.3243+129C>T)
c.3663C>T (n.3663C>T)
c.77-1007C>T (n.77-1007C>T)
 gnomAD v4
16g.51138559G>TCA2633181011SALL1c.3534+129C>A (n.3534+129C>A)
c.3243+129C>A (n.3243+129C>A)
c.3663C>A (n.3663C>A)
c.77-1007C>A (n.77-1007C>A)
 gnomAD v4
16g.51138560C>ACA2633181012SALL1c.3534+128G>T (n.3534+128G>T)
c.3243+128G>T (n.3243+128G>T)
c.3662G>T (n.3662G>T)
c.77-1008G>T (n.77-1008G>T)
 gnomAD v4
16g.51138560C>TCA2633181013SALL1c.3534+128G>A (n.3534+128G>A)
c.3243+128G>A (n.3243+128G>A)
c.3662G>A (n.3662G>A)
c.77-1008G>A (n.77-1008G>A)
 gnomAD v4
16g.51138561A>GCA2633181014SALL1c.3534+127T>C (n.3534+127T>C)
c.3243+127T>C (n.3243+127T>C)
c.3661T>C (n.3661T>C)
c.77-1009T>C (n.77-1009T>C)
 gnomAD v4
16g.51138561A>TCA2633181015SALL1c.3534+127T>A (n.3534+127T>A)
c.3243+127T>A (n.3243+127T>A)
c.3661T>A (n.3661T>A)
c.77-1009T>A (n.77-1009T>A)
 gnomAD v4
16g.51138562G>TCA977270738SALL1c.3534+126C>A (n.3534+126C>A)
c.3243+126C>A (n.3243+126C>A)
c.3660C>A (n.3660C>A)
c.77-1010C>A (n.77-1010C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138563G>ACA721413230SALL1c.3534+125C>T (n.3534+125C>T)
c.3243+125C>T (n.3243+125C>T)
c.3659C>T (n.3659C>T)
c.77-1011C>T (n.77-1011C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138563G=CA2222016392SALL1c.3534+125C= (n.3534+125C=)
c.3243+125C= (n.3243+125C=)
c.3659C= (n.3659C=)
c.77-1011C= (n.77-1011C=)
16g.51138563G>TCA2633181016SALL1c.3534+125C>A (n.3534+125C>A)
c.3243+125C>A (n.3243+125C>A)
c.3659C>A (n.3659C>A)
c.77-1011C>A (n.77-1011C>A)
 gnomAD v4
16g.51138564T>CCA2633181017SALL1c.3534+124A>G (n.3534+124A>G)
c.3243+124A>G (n.3243+124A>G)
c.3658A>G (n.3658A>G)
c.77-1012A>G (n.77-1012A>G)
 gnomAD v4
16g.51138564T>GCA2633181018SALL1c.3534+124A>C (n.3534+124A>C)
c.3243+124A>C (n.3243+124A>C)
c.3658A>C (n.3658A>C)
c.77-1012A>C (n.77-1012A>C)
 gnomAD v4
16g.51138565T>ACA2222016396SALL1c.3534+123A>T (n.3534+123A>T)
c.3243+123A>T (n.3243+123A>T)
c.3657A>T (n.3657A>T)
c.77-1013A>T (n.77-1013A>T)
 dbSNP
16g.51138565T>GCA2633181019SALL1c.3534+123A>C (n.3534+123A>C)
c.3243+123A>C (n.3243+123A>C)
c.3657A>C (n.3657A>C)
c.77-1013A>C (n.77-1013A>C)
 gnomAD v4
16g.51138565T=CA2222016395SALL1c.3534+123A= (n.3534+123A=)
c.3243+123A= (n.3243+123A=)
c.3657A= (n.3657A=)
c.77-1013A= (n.77-1013A=)
16g.51138566C>ACA2524065879SALL1c.3534+122G>T (n.3534+122G>T)
c.3243+122G>T (n.3243+122G>T)
c.3656G>T (n.3656G>T)
c.77-1014G>T (n.77-1014G>T)
 gnomAD v4
16g.51138566C=CA2222016397SALL1c.3534+122G= (n.3534+122G=)
c.3243+122G= (n.3243+122G=)
c.3656G= (n.3656G=)
c.77-1014G= (n.77-1014G=)
16g.51138566C>TCA977270764SALL1c.3534+122G>A (n.3534+122G>A)
c.3243+122G>A (n.3243+122G>A)
c.3656G>A (n.3656G>A)
c.77-1014G>A (n.77-1014G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138567C>ACA2633181020SALL1c.3534+121G>T (n.3534+121G>T)
c.3243+121G>T (n.3243+121G>T)
c.3655G>T (n.3655G>T)
c.77-1015G>T (n.77-1015G>T)
 gnomAD v4
16g.51138567C=CA2222016399SALL1c.3534+121G= (n.3534+121G=)
c.3243+121G= (n.3243+121G=)
c.3655G= (n.3655G=)
c.77-1015G= (n.77-1015G=)
16g.51138567C>GCA2222016401SALL1c.3534+121G>C (n.3534+121G>C)
c.3243+121G>C (n.3243+121G>C)
c.3655G>C (n.3655G>C)
c.77-1015G>C (n.77-1015G>C)
 dbSNP
16g.51138568C>ACA2633181021SALL1c.3534+120G>T (n.3534+120G>T)
c.3243+120G>T (n.3243+120G>T)
c.3654G>T (n.3654G>T)
c.77-1016G>T (n.77-1016G>T)
 gnomAD v4
16g.51138568C=CA2222016405SALL1c.3534+120G= (n.3534+120G=)
c.3243+120G= (n.3243+120G=)
c.3654G= (n.3654G=)
c.77-1016G= (n.77-1016G=)
16g.51138568C>TCA622243957SALL1c.3534+120G>A (n.3534+120G>A)
c.3243+120G>A (n.3243+120G>A)
c.3654G>A (n.3654G>A)
c.77-1016G>A (n.77-1016G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138569T>CCA2222016408SALL1c.3534+119A>G (n.3534+119A>G)
c.3243+119A>G (n.3243+119A>G)
c.3653A>G (n.3653A>G)
c.77-1017A>G (n.77-1017A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.51138569T=CA2222016409SALL1c.3534+119A= (n.3534+119A=)
c.3243+119A= (n.3243+119A=)
c.3653A= (n.3653A=)
c.77-1017A= (n.77-1017A=)
16g.51138570T>CCA2633181022SALL1c.3534+118A>G (n.3534+118A>G)
c.3243+118A>G (n.3243+118A>G)
c.3652A>G (n.3652A>G)
c.77-1018A>G (n.77-1018A>G)
 gnomAD v4
16g.51138571G>ACA721413232SALL1c.3534+117C>T (n.3534+117C>T)
c.3243+117C>T (n.3243+117C>T)
c.3651C>T (n.3651C>T)
c.77-1019C>T (n.77-1019C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138571G>CCA2222016413SALL1c.3534+117C>G (n.3534+117C>G)
c.3243+117C>G (n.3243+117C>G)
c.3651C>G (n.3651C>G)
c.77-1019C>G (n.77-1019C>G)
 dbSNP
16g.51138571G=CA2222016412SALL1c.3534+117C= (n.3534+117C=)
c.3243+117C= (n.3243+117C=)
c.3651C= (n.3651C=)
c.77-1019C= (n.77-1019C=)
16g.51138571G>TCA2633181023SALL1c.3534+117C>A (n.3534+117C>A)
c.3243+117C>A (n.3243+117C>A)
c.3651C>A (n.3651C>A)
c.77-1019C>A (n.77-1019C>A)
 gnomAD v4
16g.51138572C>ACA281298880SALL1c.3534+116G>T (n.3534+116G>T)
c.3243+116G>T (n.3243+116G>T)
c.3650G>T (n.3650G>T)
c.77-1020G>T (n.77-1020G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138572C=CA2222016418SALL1c.3534+116G= (n.3534+116G=)
c.3243+116G= (n.3243+116G=)
c.3650G= (n.3650G=)
c.77-1020G= (n.77-1020G=)
16g.51138572C>TCA2633181024SALL1c.3534+116G>A (n.3534+116G>A)
c.3243+116G>A (n.3243+116G>A)
c.3650G>A (n.3650G>A)
c.77-1020G>A (n.77-1020G>A)
 gnomAD v4
16g.51138574dupCA2633181025SALL1c.3534+115dup (n.3534+115dup)
c.3243+115dup (n.3243+115dup)
c.3649dup (n.3649dup)
c.77-1021dup (n.77-1021dup)
 gnomAD v4
16g.51138575G>ACA2633181026SALL1c.3534+113C>T (n.3534+113C>T)
c.3243+113C>T (n.3243+113C>T)
c.3647C>T (n.3647C>T)
c.77-1023C>T (n.77-1023C>T)
 gnomAD v4
16g.51138575G>TCA2633181027SALL1c.3534+113C>A (n.3534+113C>A)
c.3243+113C>A (n.3243+113C>A)
c.3647C>A (n.3647C>A)
c.77-1023C>A (n.77-1023C>A)
 gnomAD v4
16g.51138577G>ACA2633181028SALL1c.3534+111C>T (n.3534+111C>T)
c.3243+111C>T (n.3243+111C>T)
c.3645C>T (n.3645C>T)
c.77-1025C>T (n.77-1025C>T)
 gnomAD v4
16g.51138577G>CCA2633181029SALL1c.3534+111C>G (n.3534+111C>G)
c.3243+111C>G (n.3243+111C>G)
c.3645C>G (n.3645C>G)
c.77-1025C>G (n.77-1025C>G)
 gnomAD v4
16g.51138577G>TCA2633181030SALL1c.3534+111C>A (n.3534+111C>A)
c.3243+111C>A (n.3243+111C>A)
c.3645C>A (n.3645C>A)
c.77-1025C>A (n.77-1025C>A)
 gnomAD v4
16g.51138578C>ACA656301902SALL1c.3534+110G>T (n.3534+110G>T)
c.3243+110G>T (n.3243+110G>T)
c.3644G>T (n.3644G>T)
c.77-1026G>T (n.77-1026G>T)
 COSMIC
16g.51138579T>ACA2222016422SALL1c.3534+109A>T (n.3534+109A>T)
c.3243+109A>T (n.3243+109A>T)
c.3643A>T (n.3643A>T)
c.77-1027A>T (n.77-1027A>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.51138579T=CA2222016421SALL1c.3534+109A= (n.3534+109A=)
c.3243+109A= (n.3243+109A=)
c.3643A= (n.3643A=)
c.77-1027A= (n.77-1027A=)
16g.51138580C>GCA2633181031SALL1c.3534+108G>C (n.3534+108G>C)
c.3243+108G>C (n.3243+108G>C)
c.3642G>C (n.3642G>C)
c.77-1028G>C (n.77-1028G>C)
 gnomAD v4
16g.51138582C>ACA2633181032SALL1c.3534+106G>T (n.3534+106G>T)
c.3243+106G>T (n.3243+106G>T)
c.3640G>T (n.3640G>T)
c.77-1030G>T (n.77-1030G>T)
 gnomAD v4
16g.51138583T>CCA2222016427SALL1c.3534+105A>G (n.3534+105A>G)
c.3243+105A>G (n.3243+105A>G)
c.3639A>G (n.3639A>G)
c.77-1031A>G (n.77-1031A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.51138583T>GCA2633181033SALL1c.3534+105A>C (n.3534+105A>C)
c.3243+105A>C (n.3243+105A>C)
c.3639A>C (n.3639A>C)
c.77-1031A>C (n.77-1031A>C)
 gnomAD v4
16g.51138583T=CA2222016424SALL1c.3534+105A= (n.3534+105A=)
c.3243+105A= (n.3243+105A=)
c.3639A= (n.3639A=)
c.77-1031A= (n.77-1031A=)
16g.51138584C>ACA2633181035SALL1c.3534+104G>T (n.3534+104G>T)
c.3243+104G>T (n.3243+104G>T)
c.3638G>T (n.3638G>T)
c.77-1032G>T (n.77-1032G>T)
 gnomAD v4
16g.51138586dupCA2633181034SALL1c.3534+104dup (n.3534+104dup)
c.3243+104dup (n.3243+104dup)
c.3638dup (n.3638dup)
c.77-1032dup (n.77-1032dup)
 gnomAD v4
16g.51138585C>TCA2633181036SALL1c.3534+103G>A (n.3534+103G>A)
c.3243+103G>A (n.3243+103G>A)
c.3637G>A (n.3637G>A)
c.77-1033G>A (n.77-1033G>A)
 gnomAD v4
16g.51138586C>ACA2633181037SALL1c.3534+102G>T (n.3534+102G>T)
c.3243+102G>T (n.3243+102G>T)
c.3636G>T (n.3636G>T)
c.77-1034G>T (n.77-1034G>T)
 gnomAD v4
16g.51138587T>CCA2633181038SALL1c.3534+101A>G (n.3534+101A>G)
c.3243+101A>G (n.3243+101A>G)
c.3635A>G (n.3635A>G)
c.77-1035A>G (n.77-1035A>G)
 gnomAD v4
16g.51138588G>TCA2575992055SALL1c.3534+100C>A (n.3534+100C>A)
c.3243+100C>A (n.3243+100C>A)
c.3634C>A (n.3634C>A)
c.77-1036C>A (n.77-1036C>A)
 gnomAD v4
16g.51138590A>CCA2633181039SALL1c.3534+98T>G (n.3534+98T>G)
c.3243+98T>G (n.3243+98T>G)
c.3632T>G (n.3632T>G)
c.77-1038T>G (n.77-1038T>G)
 gnomAD v4
16g.51138590A>GCA2633181040SALL1c.3534+98T>C (n.3534+98T>C)
c.3243+98T>C (n.3243+98T>C)
c.3632T>C (n.3632T>C)
c.77-1038T>C (n.77-1038T>C)
 gnomAD v4
16g.51138591T>CCA2633181041SALL1c.3534+97A>G (n.3534+97A>G)
c.3243+97A>G (n.3243+97A>G)
c.3631A>G (n.3631A>G)
c.77-1039A>G (n.77-1039A>G)
 gnomAD v4
16g.51138595T>CCA2633181042SALL1c.3534+93A>G (n.3534+93A>G)
c.3243+93A>G (n.3243+93A>G)
c.3627A>G (n.3627A>G)
c.77-1043A>G (n.77-1043A>G)
 gnomAD v4
16g.51138596G>CCA622243959SALL1c.3534+92C>G (n.3534+92C>G)
c.3243+92C>G (n.3243+92C>G)
c.3626C>G (n.3626C>G)
c.77-1044C>G (n.77-1044C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.51138596G=CA2222016429SALL1c.3534+92C= (n.3534+92C=)
c.3243+92C= (n.3243+92C=)
c.3626C= (n.3626C=)
c.77-1044C= (n.77-1044C=)
16g.51138597G>ACA2633181043SALL1c.3534+91C>T (n.3534+91C>T)
c.3243+91C>T (n.3243+91C>T)
c.3625C>T (n.3625C>T)
c.77-1045C>T (n.77-1045C>T)
 gnomAD v4
16g.51138598G>CCA2633181044SALL1c.3534+90C>G (n.3534+90C>G)
c.3243+90C>G (n.3243+90C>G)
c.3624C>G (n.3624C>G)
c.77-1046C>G (n.77-1046C>G)
 gnomAD v4
16g.51138598G>TCA2575992056SALL1c.3534+90C>A (n.3534+90C>A)
c.3243+90C>A (n.3243+90C>A)
c.3624C>A (n.3624C>A)
c.77-1046C>A (n.77-1046C>A)
 gnomAD v4
16g.51138599C>ACA2633181045SALL1c.3534+89G>T (n.3534+89G>T)
c.3243+89G>T (n.3243+89G>T)
c.3623G>T (n.3623G>T)
c.77-1047G>T (n.77-1047G>T)
 gnomAD v4
16g.51138599C>TCA2633181046SALL1c.3534+89G>A (n.3534+89G>A)
c.3243+89G>A (n.3243+89G>A)
c.3623G>A (n.3623G>A)
c.77-1047G>A (n.77-1047G>A)
 gnomAD v4
16g.51138600T>GCA2807012899SALL1c.3534+88A>C (n.3534+88A>C)
c.3243+88A>C (n.3243+88A>C)
c.3622A>C (n.3622A>C)
c.77-1048A>C (n.77-1048A>C)
16g.51138601delCA2633181047SALL1c.3534+87del (n.3534+87del)
c.3243+87del (n.3243+87del)
c.3621del (n.3621del)
c.77-1049del (n.77-1049del)
 gnomAD v4
16g.51138601G>ACA2633181048SALL1c.3534+87C>T (n.3534+87C>T)
c.3243+87C>T (n.3243+87C>T)
c.3621C>T (n.3621C>T)
c.77-1049C>T (n.77-1049C>T)
 gnomAD v4
16g.51138601G>TCA2633181049SALL1c.3534+87C>A (n.3534+87C>A)
c.3243+87C>A (n.3243+87C>A)
c.3621C>A (n.3621C>A)
c.77-1049C>A (n.77-1049C>A)
 gnomAD v4
16g.51138602A=CA2222016431SALL1c.3534+86T= (n.3534+86T=)
c.3243+86T= (n.3243+86T=)
c.3620T= (n.3620T=)
c.77-1050T= (n.77-1050T=)
16g.51138602A>GCA977270769SALL1c.3534+86T>C (n.3534+86T>C)
c.3243+86T>C (n.3243+86T>C)
c.3620T>C (n.3620T>C)
c.77-1050T>C (n.77-1050T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138603T>CCA977270771SALL1c.3534+85A>G (n.3534+85A>G)
c.3243+85A>G (n.3243+85A>G)
c.3619A>G (n.3619A>G)
c.77-1051A>G (n.77-1051A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138603T=CA2222016434SALL1c.3534+85A= (n.3534+85A=)
c.3243+85A= (n.3243+85A=)
c.3619A= (n.3619A=)
c.77-1051A= (n.77-1051A=)
16g.51138604G>TCA2633181050SALL1c.3534+84C>A (n.3534+84C>A)
c.3243+84C>A (n.3243+84C>A)
c.3618C>A (n.3618C>A)
c.77-1052C>A (n.77-1052C>A)
 gnomAD v4
16g.51138606C=CA2222016439SALL1c.3534+82G= (n.3534+82G=)
c.3243+82G= (n.3243+82G=)
c.3616G= (n.3616G=)
c.77-1054G= (n.77-1054G=)
16g.51138606C>GCA2633181051SALL1c.3534+82G>C (n.3534+82G>C)
c.3243+82G>C (n.3243+82G>C)
c.3616G>C (n.3616G>C)
c.77-1054G>C (n.77-1054G>C)
 gnomAD v4
16g.51138606C>TCA281298886SALL1c.3534+82G>A (n.3534+82G>A)
c.3243+82G>A (n.3243+82G>A)
c.3616G>A (n.3616G>A)
c.77-1054G>A (n.77-1054G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138606_51138630delinsCTCTGGGGGCATGCATTATAGATAACA2222016437SALL1c.3534+58_3534+82delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG (n.3534+58_3534+82delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG)
c.3243+58_3243+82delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG (n.3243+58_3243+82delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG)
c.3592_3616delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG (n.3592_3616delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG)
c.77-1078_77-1054delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG (n.77-1078_77-1054delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG)
16g.51138607T>CCA977270773SALL1c.3534+81A>G (n.3534+81A>G)
c.3243+81A>G (n.3243+81A>G)
c.3615A>G (n.3615A>G)
c.77-1055A>G (n.77-1055A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138607T=CA2222016444SALL1c.3534+81A= (n.3534+81A=)
c.3243+81A= (n.3243+81A=)
c.3615A= (n.3615A=)
c.77-1055A= (n.77-1055A=)
16g.51138609_51138632delCA281298890SALL1c.3534+58_3534+81del (n.3534+58_3534+81del)
c.3243+58_3243+81del (n.3243+58_3243+81del)
c.3592_3615del (n.3592_3615del)
c.77-1078_77-1055del (n.77-1078_77-1055del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138608C>ACA2633181052SALL1c.3534+80G>T (n.3534+80G>T)
c.3243+80G>T (n.3243+80G>T)
c.3614G>T (n.3614G>T)
c.77-1056G>T (n.77-1056G>T)
 gnomAD v4
16g.51138608C=CA2222016447SALL1c.3534+80G= (n.3534+80G=)
c.3243+80G= (n.3243+80G=)
c.3614G= (n.3614G=)
c.77-1056G= (n.77-1056G=)
16g.51138608C>GCA2222016448SALL1c.3534+80G>C (n.3534+80G>C)
c.3243+80G>C (n.3243+80G>C)
c.3614G>C (n.3614G>C)
c.77-1056G>C (n.77-1056G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.51138609T>CCA2222016452SALL1c.3534+79A>G (n.3534+79A>G)
c.3243+79A>G (n.3243+79A>G)
c.3613A>G (n.3613A>G)
c.77-1057A>G (n.77-1057A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.51138609T>GCA622243961SALL1c.3534+79A>C (n.3534+79A>C)
c.3243+79A>C (n.3243+79A>C)
c.3613A>C (n.3613A>C)
c.77-1057A>C (n.77-1057A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138609T=CA2222016450SALL1c.3534+79A= (n.3534+79A=)
c.3243+79A= (n.3243+79A=)
c.3613A= (n.3613A=)
c.77-1057A= (n.77-1057A=)
16g.51138614delCA2575992057SALL1c.3534+78del (n.3534+78del)
c.3243+78del (n.3243+78del)
c.3612del (n.3612del)
c.77-1058del (n.77-1058del)
16g.51138611G>ACA281298893SALL1c.3534+77C>T (n.3534+77C>T)
c.3243+77C>T (n.3243+77C>T)
c.3611C>T (n.3611C>T)
c.77-1059C>T (n.77-1059C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138611G=CA2222016456SALL1c.3534+77C= (n.3534+77C=)
c.3243+77C= (n.3243+77C=)
c.3611C= (n.3611C=)
c.77-1059C= (n.77-1059C=)
16g.51138611G>TCA2575992058SALL1c.3534+77C>A (n.3534+77C>A)
c.3243+77C>A (n.3243+77C>A)
c.3611C>A (n.3611C>A)
c.77-1059C>A (n.77-1059C>A)
16g.51138612G>ACA281298908SALL1c.3534+76C>T (n.3534+76C>T)
c.3243+76C>T (n.3243+76C>T)
c.3610C>T (n.3610C>T)
c.77-1060C>T (n.77-1060C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138612G>CCA721413253SALL1c.3534+76C>G (n.3534+76C>G)
c.3243+76C>G (n.3243+76C>G)
c.3610C>G (n.3610C>G)
c.77-1060C>G (n.77-1060C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.51138612G=CA2222016474SALL1c.3534+76C= (n.3534+76C=)
c.3243+76C= (n.3243+76C=)
c.3610C= (n.3610C=)
c.77-1060C= (n.77-1060C=)
16g.51138612G>TCA2222016460SALL1c.3534+76C>A (n.3534+76C>A)
c.3243+76C>A (n.3243+76C>A)
c.3610C>A (n.3610C>A)
c.77-1060C>A (n.77-1060C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.51138614G>ACA2575992059SALL1c.3534+74C>T (n.3534+74C>T)
c.3243+74C>T (n.3243+74C>T)
c.3608C>T (n.3608C>T)
c.77-1062C>T (n.77-1062C>T)
 gnomAD v4
16g.51138614G>TCA2633181053SALL1c.3534+74C>A (n.3534+74C>A)
c.3243+74C>A (n.3243+74C>A)
c.3608C>A (n.3608C>A)
c.77-1062C>A (n.77-1062C>A)
 gnomAD v4
16g.51138615C>ACA2633181054SALL1c.3534+73G>T (n.3534+73G>T)
c.3243+73G>T (n.3243+73G>T)
c.3607G>T (n.3607G>T)
c.77-1063G>T (n.77-1063G>T)
 gnomAD v4
16g.51138616A>GCA2633181055SALL1c.3534+72T>C (n.3534+72T>C)
c.3243+72T>C (n.3243+72T>C)
c.3606T>C (n.3606T>C)
c.77-1064T>C (n.77-1064T>C)
 gnomAD v4
16g.51138617T>ACA2222016480SALL1c.3534+71A>T (n.3534+71A>T)
c.3243+71A>T (n.3243+71A>T)
c.3605A>T (n.3605A>T)
c.77-1065A>T (n.77-1065A>T)
 dbSNP
16g.51138617T>GCA2222016481SALL1c.3534+71A>C (n.3534+71A>C)
c.3243+71A>C (n.3243+71A>C)
c.3605A>C (n.3605A>C)
c.77-1065A>C (n.77-1065A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.51138617T=CA2222016478SALL1c.3534+71A= (n.3534+71A=)
c.3243+71A= (n.3243+71A=)
c.3605A= (n.3605A=)
c.77-1065A= (n.77-1065A=)
16g.51138618G>ACA2633181056SALL1c.3534+70C>T (n.3534+70C>T)
c.3243+70C>T (n.3243+70C>T)
c.3604C>T (n.3604C>T)
c.77-1066C>T (n.77-1066C>T)
 gnomAD v4
16g.51138618G>TCA2575992060SALL1c.3534+70C>A (n.3534+70C>A)
c.3243+70C>A (n.3243+70C>A)
c.3604C>A (n.3604C>A)
c.77-1066C>A (n.77-1066C>A)
 gnomAD v4
16g.51138619C>ACA2633181057SALL1c.3534+69G>T (n.3534+69G>T)
c.3243+69G>T (n.3243+69G>T)
c.3603G>T (n.3603G>T)
c.77-1067G>T (n.77-1067G>T)
 gnomAD v4
16g.51138619C>GCA2633181058SALL1c.3534+69G>C (n.3534+69G>C)
c.3243+69G>C (n.3243+69G>C)
c.3603G>C (n.3603G>C)
c.77-1067G>C (n.77-1067G>C)
 gnomAD v4
16g.51138620A>GCA2575992061SALL1c.3534+68T>C (n.3534+68T>C)
c.3243+68T>C (n.3243+68T>C)
c.3602T>C (n.3602T>C)
c.77-1068T>C (n.77-1068T>C)
 gnomAD v4
16g.51138621T>CCA622243963SALL1c.3534+67A>G (n.3534+67A>G)
c.3243+67A>G (n.3243+67A>G)
c.3601A>G (n.3601A>G)
c.77-1069A>G (n.77-1069A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138621T=CA2222016482SALL1c.3534+67A= (n.3534+67A=)
c.3243+67A= (n.3243+67A=)
c.3601A= (n.3601A=)
c.77-1069A= (n.77-1069A=)
16g.51138622T>CCA2633181059SALL1c.3534+66A>G (n.3534+66A>G)
c.3243+66A>G (n.3243+66A>G)
c.3600A>G (n.3600A>G)
c.77-1070A>G (n.77-1070A>G)
 gnomAD v4
16g.51138623A>CCA2633181061SALL1c.3534+65T>G (n.3534+65T>G)
c.3243+65T>G (n.3243+65T>G)
c.3599T>G (n.3599T>G)
c.77-1071T>G (n.77-1071T>G)
 gnomAD v4
16g.51138623A>GCA2633181062SALL1c.3534+65T>C (n.3534+65T>C)
c.3243+65T>C (n.3243+65T>C)
c.3599T>C (n.3599T>C)
c.77-1071T>C (n.77-1071T>C)
 gnomAD v4
16g.51138626_51138629delCA2633181060SALL1c.3534+62_3534+65del (n.3534+62_3534+65del)
c.3243+62_3243+65del (n.3243+62_3243+65del)
c.3596_3599del (n.3596_3599del)
c.77-1074_77-1071del (n.77-1074_77-1071del)
 gnomAD v4
16g.51138624T>ACA2633181063SALL1c.3534+64A>T (n.3534+64A>T)
c.3243+64A>T (n.3243+64A>T)
c.3598A>T (n.3598A>T)
c.77-1072A>T (n.77-1072A>T)
 gnomAD v4
16g.51138624T>CCA2633181064SALL1c.3534+64A>G (n.3534+64A>G)
c.3243+64A>G (n.3243+64A>G)
c.3598A>G (n.3598A>G)
c.77-1072A>G (n.77-1072A>G)
 gnomAD v4
16g.51138625A>TCA2575992062SALL1c.3534+63T>A (n.3534+63T>A)
c.3243+63T>A (n.3243+63T>A)
c.3597T>A (n.3597T>A)
c.77-1073T>A (n.77-1073T>A)
16g.51138628T>CCA2633181065SALL1c.3534+60A>G (n.3534+60A>G)
c.3243+60A>G (n.3243+60A>G)
c.3594A>G (n.3594A>G)
c.77-1076A>G (n.77-1076A>G)
 gnomAD v4
16g.51138629A>CCA2633181066SALL1c.3534+59T>G (n.3534+59T>G)
c.3243+59T>G (n.3243+59T>G)
c.3593T>G (n.3593T>G)
c.77-1077T>G (n.77-1077T>G)
 gnomAD v4
16g.51138630delCA2575992063SALL1c.3534+59del (n.3534+59del)
c.3243+59del (n.3243+59del)
c.3593del (n.3593del)
c.77-1077del (n.77-1077del)
16g.51138630A>TCA2633181067SALL1c.3534+58T>A (n.3534+58T>A)
c.3243+58T>A (n.3243+58T>A)
c.3592T>A (n.3592T>A)
c.77-1078T>A (n.77-1078T>A)
 gnomAD v4
16g.51138631T>CCA721413275SALL1c.3534+57A>G (n.3534+57A>G)
c.3243+57A>G (n.3243+57A>G)
c.3591A>G (p.Ter1197Trp)
c.77-1079A>G (n.77-1079A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138631T=CA2222016484SALL1c.3534+57A= (n.3534+57A=)
c.3243+57A= (n.3243+57A=)
c.3591A= (p.Ter1197=)
c.77-1079A= (n.77-1079A=)
16g.51138632C>ACA2633181068SALL1c.3534+56G>T (n.3534+56G>T)
c.3243+56G>T (n.3243+56G>T)
c.3590G>T (p.Ter1197Leu)
c.77-1080G>T (n.77-1080G>T)
 gnomAD v4
16g.51138632C=CA2222016486SALL1c.3534+56G= (n.3534+56G=)
c.3243+56G= (n.3243+56G=)
c.3590G= (p.Ter1197=)
c.77-1080G= (n.77-1080G=)
16g.51138632C>TCA2222016494SALL1c.3534+56G>A (n.3534+56G>A)
c.3243+56G>A (n.3243+56G>A)
c.3590G>A (p.Ter1197=)
c.77-1080G>A (n.77-1080G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.51138633A=CA2222016500SALL1c.3534+55T= (n.3534+55T=)
c.3243+55T= (n.3243+55T=)
c.3589T= (p.Ter1197=)
c.77-1081T= (n.77-1081T=)
16g.51138633A>CCA622243964SALL1c.3534+55T>G (n.3534+55T>G)
c.3243+55T>G (n.3243+55T>G)
c.3589T>G (p.Ter1197Gly)
c.77-1081T>G (n.77-1081T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138634A=CA2222016504SALL1c.3534+54T= (n.3534+54T=)
c.3243+54T= (n.3243+54T=)
c.3588T= (p.His1196=)
c.77-1082T= (n.77-1082T=)
16g.51138634A>GCA8052904SALL1c.3534+54T>C (n.3534+54T>C)
c.3243+54T>C (n.3243+54T>C)
c.3588T>C (p.His1196=)
c.77-1082T>C (n.77-1082T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138635_51138639dupCA721413276SALL1c.3534+50_3534+54dup (n.3534+50_3534+54dup)
c.3243+50_3243+54dup (n.3243+50_3243+54dup)
c.3584_3588dup (p.Ter1197AlaextTer6)
c.77-1086_77-1082dup (n.77-1086_77-1082dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138635T>CCA8052905SALL1c.3534+53A>G (n.3534+53A>G)
c.3243+53A>G (n.3243+53A>G)
c.3587A>G (p.His1196Arg)
c.77-1083A>G (n.77-1083A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138635T=CA2222016508SALL1c.3534+53A= (n.3534+53A=)
c.3243+53A= (n.3243+53A=)
c.3587A= (p.His1196=)
c.77-1083A= (n.77-1083A=)
16g.51138636G>ACA8052906SALL1c.3534+52C>T (n.3534+52C>T)
c.3243+52C>T (n.3243+52C>T)
c.3586C>T (p.His1196Tyr)
c.77-1084C>T (n.77-1084C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.51138636G=CA2222016513SALL1c.3534+52C= (n.3534+52C=)
c.3243+52C= (n.3243+52C=)
c.3586C= (p.His1196=)
c.77-1084C= (n.77-1084C=)
16g.51138636G>TCA2633181069SALL1c.3534+52C>A (n.3534+52C>A)
c.3243+52C>A (n.3243+52C>A)
c.3586C>A (p.His1196Asn)
c.77-1084C>A (n.77-1084C>A)
 gnomAD v4
16g.51138637G>TCA2633181070SALL1c.3534+51C>A (n.3534+51C>A)
c.3243+51C>A (n.3243+51C>A)
c.3585C>A (p.Cys1195Ter)
c.77-1085C>A (n.77-1085C>A)
 gnomAD v4
16g.51138638C>ACA2633181071SALL1c.3534+50G>T (n.3534+50G>T)
c.3243+50G>T (n.3243+50G>T)
c.3584G>T (p.Cys1195Phe)
c.77-1086G>T (n.77-1086G>T)
 gnomAD v4
16g.51138638C=CA2222016515SALL1c.3534+50G= (n.3534+50G=)
c.3243+50G= (n.3243+50G=)
c.3584G= (p.Cys1195=)
c.77-1086G= (n.77-1086G=)
16g.51138638C>TCA622243967SALL1c.3534+50G>A (n.3534+50G>A)
c.3243+50G>A (n.3243+50G>A)
c.3584G>A (p.Cys1195Tyr)
c.77-1086G>A (n.77-1086G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.51138639A=CA2222016519SALL1c.3534+49T= (n.3534+49T=)
c.3243+49T= (n.3243+49T=)
c.3583T= (p.Cys1195=)
c.77-1087T= (n.77-1087T=)
16g.51138639A>TCA622243968SALL1c.3534+49T>A (n.3534+49T>A)
c.3243+49T>A (n.3243+49T>A)
c.3583T>A (p.Cys1195Ser)
c.77-1087T>A (n.77-1087T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138640G>ACA977270780SALL1c.3534+48C>T (n.3534+48C>T)
c.3243+48C>T (n.3243+48C>T)
c.3582C>T (p.His1194=)
c.77-1088C>T (n.77-1088C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138640G=CA2222016522SALL1c.3534+48C= (n.3534+48C=)
c.3243+48C= (n.3243+48C=)
c.3582C= (p.His1194=)
c.77-1088C= (n.77-1088C=)
16g.51138641T>CCA8052907SALL1c.3534+47A>G (n.3534+47A>G)
c.3243+47A>G (n.3243+47A>G)
c.3581A>G (p.His1194Arg)
c.77-1089A>G (n.77-1089A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.51138641T=CA2222016525SALL1c.3534+47A= (n.3534+47A=)
c.3243+47A= (n.3243+47A=)
c.3581A= (p.His1194=)
c.77-1089A= (n.77-1089A=)
16g.51138642G>TCA2633181073SALL1c.3534+46C>A (n.3534+46C>A)
c.3243+46C>A (n.3243+46C>A)
c.3580C>A (p.His1194Asn)
c.77-1090C>A (n.77-1090C>A)
 gnomAD v4
16g.51138644delCA2633181072SALL1c.3534+46del (n.3534+46del)
c.3243+46del (n.3243+46del)
c.3580del (p.His1194ThrfsTer7)
c.77-1090del (n.77-1090del)
 gnomAD v4
16g.51138643G>TCA2633181074SALL1c.3534+45C>A (n.3534+45C>A)
c.3243+45C>A (n.3243+45C>A)
c.3579C>A (p.Ser1193=)
c.77-1091C>A (n.77-1091C>A)
 gnomAD v4
16g.51138644G>ACA2633181075SALL1c.3534+44C>T (n.3534+44C>T)
c.3243+44C>T (n.3243+44C>T)
c.3578C>T (p.Ser1193Phe)
c.77-1092C>T (n.77-1092C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched