Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.51138519G>C | CA281298855 | SALL1 | c.3534+169C>G (n.3534+169C>G) c.3243+169C>G (n.3243+169C>G) c.3703C>G (n.3703C>G) c.77-967C>G (n.77-967C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138519G= | CA2222016336 | SALL1 | c.3534+169C= (n.3534+169C=) c.3243+169C= (n.3243+169C=) c.3703C= (n.3703C=) c.77-967C= (n.77-967C=) | |
16 | g.51138520G= | CA2222016339 | SALL1 | c.3534+168C= (n.3534+168C=) c.3243+168C= (n.3243+168C=) c.3702C= (n.3702C=) c.77-968C= (n.77-968C=) | |
16 | g.51138520G>T | CA281298859 | SALL1 | c.3534+168C>A (n.3534+168C>A) c.3243+168C>A (n.3243+168C>A) c.3702C>A (n.3702C>A) c.77-968C>A (n.77-968C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138522A= | CA2222016342 | SALL1 | c.3534+166T= (n.3534+166T=) c.3243+166T= (n.3243+166T=) c.3700T= (n.3700T=) c.77-970T= (n.77-970T=) | |
16 | g.51138525dup | CA977270727 | SALL1 | c.3534+165dup (n.3534+165dup) c.3243+165dup (n.3243+165dup) c.3699dup (n.3699dup) c.77-971dup (n.77-971dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138528T= | CA2222016345 | SALL1 | c.3534+160A= (n.3534+160A=) c.3243+160A= (n.3243+160A=) c.3694A= (n.3694A=) c.77-976A= (n.77-976A=) | |
16 | g.51138533dup | CA721413204 | SALL1 | c.3534+159dup (n.3534+159dup) c.3243+159dup (n.3243+159dup) c.3693dup (n.3693dup) c.77-977dup (n.77-977dup) | dbSNP |
16 | g.51138530C= | CA2222016346 | SALL1 | c.3534+158G= (n.3534+158G=) c.3243+158G= (n.3243+158G=) c.3692G= (n.3692G=) c.77-978G= (n.77-978G=) | |
16 | g.51138530C>G | CA622243955 | SALL1 | c.3534+158G>C (n.3534+158G>C) c.3243+158G>C (n.3243+158G>C) c.3692G>C (n.3692G>C) c.77-978G>C (n.77-978G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138530C>T | CA2222016347 | SALL1 | c.3534+158G>A (n.3534+158G>A) c.3243+158G>A (n.3243+158G>A) c.3692G>A (n.3692G>A) c.77-978G>A (n.77-978G>A) | dbSNP |
16 | g.51138533C>A | CA2633180983 | SALL1 | c.3534+155G>T (n.3534+155G>T) c.3243+155G>T (n.3243+155G>T) c.3689G>T (n.3689G>T) c.77-981G>T (n.77-981G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138533C= | CA2222016349 | SALL1 | c.3534+155G= (n.3534+155G=) c.3243+155G= (n.3243+155G=) c.3689G= (n.3689G=) c.77-981G= (n.77-981G=) | |
16 | g.51138533C>G | CA721413207 | SALL1 | c.3534+155G>C (n.3534+155G>C) c.3243+155G>C (n.3243+155G>C) c.3689G>C (n.3689G>C) c.77-981G>C (n.77-981G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.51138533C>T | CA2633180982 | SALL1 | c.3534+155G>A (n.3534+155G>A) c.3243+155G>A (n.3243+155G>A) c.3689G>A (n.3689G>A) c.77-981G>A (n.77-981G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138534A= | CA2222016357 | SALL1 | c.3534+154T= (n.3534+154T=) c.3243+154T= (n.3243+154T=) c.3688T= (n.3688T=) c.77-982T= (n.77-982T=) | |
16 | g.51138534A>C | CA2633180984 | SALL1 | c.3534+154T>G (n.3534+154T>G) c.3243+154T>G (n.3243+154T>G) c.3688T>G (n.3688T>G) c.77-982T>G (n.77-982T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.51138534A>G | CA2222016358 | SALL1 | c.3534+154T>C (n.3534+154T>C) c.3243+154T>C (n.3243+154T>C) c.3688T>C (n.3688T>C) c.77-982T>C (n.77-982T>C) | dbSNP |
16 | g.51138537del | CA2633180985 | SALL1 | c.3534+153del (n.3534+153del) c.3243+153del (n.3243+153del) c.3687del (n.3687del) c.77-983del (n.77-983del) | gnomAD v4 |
16 | g.51138536T>C | CA2633180986 | SALL1 | c.3534+152A>G (n.3534+152A>G) c.3243+152A>G (n.3243+152A>G) c.3686A>G (n.3686A>G) c.77-984A>G (n.77-984A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.51138538C>A | CA281298862 | SALL1 | c.3534+150G>T (n.3534+150G>T) c.3243+150G>T (n.3243+150G>T) c.3684G>T (n.3684G>T) c.77-986G>T (n.77-986G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138538C= | CA2222016359 | SALL1 | c.3534+150G= (n.3534+150G=) c.3243+150G= (n.3243+150G=) c.3684G= (n.3684G=) c.77-986G= (n.77-986G=) | |
16 | g.51138538C>T | CA2633180987 | SALL1 | c.3534+150G>A (n.3534+150G>A) c.3243+150G>A (n.3243+150G>A) c.3684G>A (n.3684G>A) c.77-986G>A (n.77-986G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138539T>C | CA2633180988 | SALL1 | c.3534+149A>G (n.3534+149A>G) c.3243+149A>G (n.3243+149A>G) c.3683A>G (n.3683A>G) c.77-987A>G (n.77-987A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.51138540C>A | CA2633180990 | SALL1 | c.3534+148G>T (n.3534+148G>T) c.3243+148G>T (n.3243+148G>T) c.3682G>T (n.3682G>T) c.77-988G>T (n.77-988G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138540C= | CA2222016362 | SALL1 | c.3534+148G= (n.3534+148G=) c.3243+148G= (n.3243+148G=) c.3682G= (n.3682G=) c.77-988G= (n.77-988G=) | |
16 | g.51138540C>T | CA2222016365 | SALL1 | c.3534+148G>A (n.3534+148G>A) c.3243+148G>A (n.3243+148G>A) c.3682G>A (n.3682G>A) c.77-988G>A (n.77-988G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.51138544del | CA2633180989 | SALL1 | c.3534+148del (n.3534+148del) c.3243+148del (n.3243+148del) c.3682del (n.3682del) c.77-988del (n.77-988del) | gnomAD v4 |
16 | g.51138541C>T | CA2633180991 | SALL1 | c.3534+147G>A (n.3534+147G>A) c.3243+147G>A (n.3243+147G>A) c.3681G>A (n.3681G>A) c.77-989G>A (n.77-989G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138542C>G | CA2633180992 | SALL1 | c.3534+146G>C (n.3534+146G>C) c.3243+146G>C (n.3243+146G>C) c.3680G>C (n.3680G>C) c.77-990G>C (n.77-990G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.51138542C>T | CA2633180993 | SALL1 | c.3534+146G>A (n.3534+146G>A) c.3243+146G>A (n.3243+146G>A) c.3680G>A (n.3680G>A) c.77-990G>A (n.77-990G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138543C>A | CA2633180995 | SALL1 | c.3534+145G>T (n.3534+145G>T) c.3243+145G>T (n.3243+145G>T) c.3679G>T (n.3679G>T) c.77-991G>T (n.77-991G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138543C>G | CA2633180994 | SALL1 | c.3534+145G>C (n.3534+145G>C) c.3243+145G>C (n.3243+145G>C) c.3679G>C (n.3679G>C) c.77-991G>C (n.77-991G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.51138543C>T | CA2807012897 | SALL1 | c.3534+145G>A (n.3534+145G>A) c.3243+145G>A (n.3243+145G>A) c.3679G>A (n.3679G>A) c.77-991G>A (n.77-991G>A) | |
16 | g.51138544C>A | CA2633180996 | SALL1 | c.3534+144G>T (n.3534+144G>T) c.3243+144G>T (n.3243+144G>T) c.3678G>T (n.3678G>T) c.77-992G>T (n.77-992G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138544C= | CA2222016372 | SALL1 | c.3534+144G= (n.3534+144G=) c.3243+144G= (n.3243+144G=) c.3678G= (n.3678G=) c.77-992G= (n.77-992G=) | |
16 | g.51138544C>G | CA2633180997 | SALL1 | c.3534+144G>C (n.3534+144G>C) c.3243+144G>C (n.3243+144G>C) c.3678G>C (n.3678G>C) c.77-992G>C (n.77-992G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.51138544C>T | CA281298866 | SALL1 | c.3534+144G>A (n.3534+144G>A) c.3243+144G>A (n.3243+144G>A) c.3678G>A (n.3678G>A) c.77-992G>A (n.77-992G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138545G>A | CA281298869 | SALL1 | c.3534+143C>T (n.3534+143C>T) c.3243+143C>T (n.3243+143C>T) c.3677C>T (n.3677C>T) c.77-993C>T (n.77-993C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.51138545G= | CA2222016376 | SALL1 | c.3534+143C= (n.3534+143C=) c.3243+143C= (n.3243+143C=) c.3677C= (n.3677C=) c.77-993C= (n.77-993C=) | |
16 | g.51138545G>T | CA977270734 | SALL1 | c.3534+143C>A (n.3534+143C>A) c.3243+143C>A (n.3243+143C>A) c.3677C>A (n.3677C>A) c.77-993C>A (n.77-993C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138546T>C | CA721413212 | SALL1 | c.3534+142A>G (n.3534+142A>G) c.3243+142A>G (n.3243+142A>G) c.3676A>G (n.3676A>G) c.77-994A>G (n.77-994A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138546T= | CA2222016378 | SALL1 | c.3534+142A= (n.3534+142A=) c.3243+142A= (n.3243+142A=) c.3676A= (n.3676A=) c.77-994A= (n.77-994A=) | |
16 | g.51138547C>A | CA2633180998 | SALL1 | c.3534+141G>T (n.3534+141G>T) c.3243+141G>T (n.3243+141G>T) c.3675G>T (n.3675G>T) c.77-995G>T (n.77-995G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138548A>T | CA2807012898 | SALL1 | c.3534+140T>A (n.3534+140T>A) c.3243+140T>A (n.3243+140T>A) c.3674T>A (n.3674T>A) c.77-996T>A (n.77-996T>A) | |
16 | g.51138549A>G | CA2633180999 | SALL1 | c.3534+139T>C (n.3534+139T>C) c.3243+139T>C (n.3243+139T>C) c.3673T>C (n.3673T>C) c.77-997T>C (n.77-997T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.51138550C>A | CA2633181000 | SALL1 | c.3534+138G>T (n.3534+138G>T) c.3243+138G>T (n.3243+138G>T) c.3672G>T (n.3672G>T) c.77-998G>T (n.77-998G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138551C>A | CA2633181001 | SALL1 | c.3534+137G>T (n.3534+137G>T) c.3243+137G>T (n.3243+137G>T) c.3671G>T (n.3671G>T) c.77-999G>T (n.77-999G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138552A>G | CA2633181002 | SALL1 | c.3534+136T>C (n.3534+136T>C) c.3243+136T>C (n.3243+136T>C) c.3670T>C (n.3670T>C) c.77-1000T>C (n.77-1000T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.51138552A>T | CA2633181003 | SALL1 | c.3534+136T>A (n.3534+136T>A) c.3243+136T>A (n.3243+136T>A) c.3670T>A (n.3670T>A) c.77-1000T>A (n.77-1000T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138553T>A | CA281298874 | SALL1 | c.3534+135A>T (n.3534+135A>T) c.3243+135A>T (n.3243+135A>T) c.3669A>T (n.3669A>T) c.77-1001A>T (n.77-1001A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138553T>C | CA2633181005 | SALL1 | c.3534+135A>G (n.3534+135A>G) c.3243+135A>G (n.3243+135A>G) c.3669A>G (n.3669A>G) c.77-1001A>G (n.77-1001A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.51138553T>G | CA2633181004 | SALL1 | c.3534+135A>C (n.3534+135A>C) c.3243+135A>C (n.3243+135A>C) c.3669A>C (n.3669A>C) c.77-1001A>C (n.77-1001A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.51138553T= | CA2222016380 | SALL1 | c.3534+135A= (n.3534+135A=) c.3243+135A= (n.3243+135A=) c.3669A= (n.3669A=) c.77-1001A= (n.77-1001A=) | |
16 | g.51138554G>A | CA721413225 | SALL1 | c.3534+134C>T (n.3534+134C>T) c.3243+134C>T (n.3243+134C>T) c.3668C>T (n.3668C>T) c.77-1002C>T (n.77-1002C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138554G= | CA2222016382 | SALL1 | c.3534+134C= (n.3534+134C=) c.3243+134C= (n.3243+134C=) c.3668C= (n.3668C=) c.77-1002C= (n.77-1002C=) | |
16 | g.51138554G>T | CA2633181006 | SALL1 | c.3534+134C>A (n.3534+134C>A) c.3243+134C>A (n.3243+134C>A) c.3668C>A (n.3668C>A) c.77-1002C>A (n.77-1002C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138555T>C | CA2633181007 | SALL1 | c.3534+133A>G (n.3534+133A>G) c.3243+133A>G (n.3243+133A>G) c.3667A>G (n.3667A>G) c.77-1003A>G (n.77-1003A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.51138556G>T | CA2633181008 | SALL1 | c.3534+132C>A (n.3534+132C>A) c.3243+132C>A (n.3243+132C>A) c.3666C>A (n.3666C>A) c.77-1004C>A (n.77-1004C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138557C>A | CA2633181009 | SALL1 | c.3534+131G>T (n.3534+131G>T) c.3243+131G>T (n.3243+131G>T) c.3665G>T (n.3665G>T) c.77-1005G>T (n.77-1005G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138557C= | CA2222016389 | SALL1 | c.3534+131G= (n.3534+131G=) c.3243+131G= (n.3243+131G=) c.3665G= (n.3665G=) c.77-1005G= (n.77-1005G=) | |
16 | g.51138557C>T | CA622243956 | SALL1 | c.3534+131G>A (n.3534+131G>A) c.3243+131G>A (n.3243+131G>A) c.3665G>A (n.3665G>A) c.77-1005G>A (n.77-1005G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138558A>G | CA2595388831 | SALL1 | c.3534+130T>C (n.3534+130T>C) c.3243+130T>C (n.3243+130T>C) c.3664T>C (n.3664T>C) c.77-1006T>C (n.77-1006T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138559G>A | CA2633181010 | SALL1 | c.3534+129C>T (n.3534+129C>T) c.3243+129C>T (n.3243+129C>T) c.3663C>T (n.3663C>T) c.77-1007C>T (n.77-1007C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138559G>T | CA2633181011 | SALL1 | c.3534+129C>A (n.3534+129C>A) c.3243+129C>A (n.3243+129C>A) c.3663C>A (n.3663C>A) c.77-1007C>A (n.77-1007C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138560C>A | CA2633181012 | SALL1 | c.3534+128G>T (n.3534+128G>T) c.3243+128G>T (n.3243+128G>T) c.3662G>T (n.3662G>T) c.77-1008G>T (n.77-1008G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138560C>T | CA2633181013 | SALL1 | c.3534+128G>A (n.3534+128G>A) c.3243+128G>A (n.3243+128G>A) c.3662G>A (n.3662G>A) c.77-1008G>A (n.77-1008G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138561A>G | CA2633181014 | SALL1 | c.3534+127T>C (n.3534+127T>C) c.3243+127T>C (n.3243+127T>C) c.3661T>C (n.3661T>C) c.77-1009T>C (n.77-1009T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.51138561A>T | CA2633181015 | SALL1 | c.3534+127T>A (n.3534+127T>A) c.3243+127T>A (n.3243+127T>A) c.3661T>A (n.3661T>A) c.77-1009T>A (n.77-1009T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138562G>T | CA977270738 | SALL1 | c.3534+126C>A (n.3534+126C>A) c.3243+126C>A (n.3243+126C>A) c.3660C>A (n.3660C>A) c.77-1010C>A (n.77-1010C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138563G>A | CA721413230 | SALL1 | c.3534+125C>T (n.3534+125C>T) c.3243+125C>T (n.3243+125C>T) c.3659C>T (n.3659C>T) c.77-1011C>T (n.77-1011C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138563G= | CA2222016392 | SALL1 | c.3534+125C= (n.3534+125C=) c.3243+125C= (n.3243+125C=) c.3659C= (n.3659C=) c.77-1011C= (n.77-1011C=) | |
16 | g.51138563G>T | CA2633181016 | SALL1 | c.3534+125C>A (n.3534+125C>A) c.3243+125C>A (n.3243+125C>A) c.3659C>A (n.3659C>A) c.77-1011C>A (n.77-1011C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138564T>C | CA2633181017 | SALL1 | c.3534+124A>G (n.3534+124A>G) c.3243+124A>G (n.3243+124A>G) c.3658A>G (n.3658A>G) c.77-1012A>G (n.77-1012A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.51138564T>G | CA2633181018 | SALL1 | c.3534+124A>C (n.3534+124A>C) c.3243+124A>C (n.3243+124A>C) c.3658A>C (n.3658A>C) c.77-1012A>C (n.77-1012A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.51138565T>A | CA2222016396 | SALL1 | c.3534+123A>T (n.3534+123A>T) c.3243+123A>T (n.3243+123A>T) c.3657A>T (n.3657A>T) c.77-1013A>T (n.77-1013A>T) | dbSNP |
16 | g.51138565T>G | CA2633181019 | SALL1 | c.3534+123A>C (n.3534+123A>C) c.3243+123A>C (n.3243+123A>C) c.3657A>C (n.3657A>C) c.77-1013A>C (n.77-1013A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.51138565T= | CA2222016395 | SALL1 | c.3534+123A= (n.3534+123A=) c.3243+123A= (n.3243+123A=) c.3657A= (n.3657A=) c.77-1013A= (n.77-1013A=) | |
16 | g.51138566C>A | CA2524065879 | SALL1 | c.3534+122G>T (n.3534+122G>T) c.3243+122G>T (n.3243+122G>T) c.3656G>T (n.3656G>T) c.77-1014G>T (n.77-1014G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138566C= | CA2222016397 | SALL1 | c.3534+122G= (n.3534+122G=) c.3243+122G= (n.3243+122G=) c.3656G= (n.3656G=) c.77-1014G= (n.77-1014G=) | |
16 | g.51138566C>T | CA977270764 | SALL1 | c.3534+122G>A (n.3534+122G>A) c.3243+122G>A (n.3243+122G>A) c.3656G>A (n.3656G>A) c.77-1014G>A (n.77-1014G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138567C>A | CA2633181020 | SALL1 | c.3534+121G>T (n.3534+121G>T) c.3243+121G>T (n.3243+121G>T) c.3655G>T (n.3655G>T) c.77-1015G>T (n.77-1015G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138567C= | CA2222016399 | SALL1 | c.3534+121G= (n.3534+121G=) c.3243+121G= (n.3243+121G=) c.3655G= (n.3655G=) c.77-1015G= (n.77-1015G=) | |
16 | g.51138567C>G | CA2222016401 | SALL1 | c.3534+121G>C (n.3534+121G>C) c.3243+121G>C (n.3243+121G>C) c.3655G>C (n.3655G>C) c.77-1015G>C (n.77-1015G>C) | dbSNP |
16 | g.51138568C>A | CA2633181021 | SALL1 | c.3534+120G>T (n.3534+120G>T) c.3243+120G>T (n.3243+120G>T) c.3654G>T (n.3654G>T) c.77-1016G>T (n.77-1016G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138568C= | CA2222016405 | SALL1 | c.3534+120G= (n.3534+120G=) c.3243+120G= (n.3243+120G=) c.3654G= (n.3654G=) c.77-1016G= (n.77-1016G=) | |
16 | g.51138568C>T | CA622243957 | SALL1 | c.3534+120G>A (n.3534+120G>A) c.3243+120G>A (n.3243+120G>A) c.3654G>A (n.3654G>A) c.77-1016G>A (n.77-1016G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138569T>C | CA2222016408 | SALL1 | c.3534+119A>G (n.3534+119A>G) c.3243+119A>G (n.3243+119A>G) c.3653A>G (n.3653A>G) c.77-1017A>G (n.77-1017A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.51138569T= | CA2222016409 | SALL1 | c.3534+119A= (n.3534+119A=) c.3243+119A= (n.3243+119A=) c.3653A= (n.3653A=) c.77-1017A= (n.77-1017A=) | |
16 | g.51138570T>C | CA2633181022 | SALL1 | c.3534+118A>G (n.3534+118A>G) c.3243+118A>G (n.3243+118A>G) c.3652A>G (n.3652A>G) c.77-1018A>G (n.77-1018A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.51138571G>A | CA721413232 | SALL1 | c.3534+117C>T (n.3534+117C>T) c.3243+117C>T (n.3243+117C>T) c.3651C>T (n.3651C>T) c.77-1019C>T (n.77-1019C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138571G>C | CA2222016413 | SALL1 | c.3534+117C>G (n.3534+117C>G) c.3243+117C>G (n.3243+117C>G) c.3651C>G (n.3651C>G) c.77-1019C>G (n.77-1019C>G) | dbSNP |
16 | g.51138571G= | CA2222016412 | SALL1 | c.3534+117C= (n.3534+117C=) c.3243+117C= (n.3243+117C=) c.3651C= (n.3651C=) c.77-1019C= (n.77-1019C=) | |
16 | g.51138571G>T | CA2633181023 | SALL1 | c.3534+117C>A (n.3534+117C>A) c.3243+117C>A (n.3243+117C>A) c.3651C>A (n.3651C>A) c.77-1019C>A (n.77-1019C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138572C>A | CA281298880 | SALL1 | c.3534+116G>T (n.3534+116G>T) c.3243+116G>T (n.3243+116G>T) c.3650G>T (n.3650G>T) c.77-1020G>T (n.77-1020G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138572C= | CA2222016418 | SALL1 | c.3534+116G= (n.3534+116G=) c.3243+116G= (n.3243+116G=) c.3650G= (n.3650G=) c.77-1020G= (n.77-1020G=) | |
16 | g.51138572C>T | CA2633181024 | SALL1 | c.3534+116G>A (n.3534+116G>A) c.3243+116G>A (n.3243+116G>A) c.3650G>A (n.3650G>A) c.77-1020G>A (n.77-1020G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138574dup | CA2633181025 | SALL1 | c.3534+115dup (n.3534+115dup) c.3243+115dup (n.3243+115dup) c.3649dup (n.3649dup) c.77-1021dup (n.77-1021dup) | gnomAD v4 |
16 | g.51138575G>A | CA2633181026 | SALL1 | c.3534+113C>T (n.3534+113C>T) c.3243+113C>T (n.3243+113C>T) c.3647C>T (n.3647C>T) c.77-1023C>T (n.77-1023C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138575G>T | CA2633181027 | SALL1 | c.3534+113C>A (n.3534+113C>A) c.3243+113C>A (n.3243+113C>A) c.3647C>A (n.3647C>A) c.77-1023C>A (n.77-1023C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138577G>A | CA2633181028 | SALL1 | c.3534+111C>T (n.3534+111C>T) c.3243+111C>T (n.3243+111C>T) c.3645C>T (n.3645C>T) c.77-1025C>T (n.77-1025C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138577G>C | CA2633181029 | SALL1 | c.3534+111C>G (n.3534+111C>G) c.3243+111C>G (n.3243+111C>G) c.3645C>G (n.3645C>G) c.77-1025C>G (n.77-1025C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.51138577G>T | CA2633181030 | SALL1 | c.3534+111C>A (n.3534+111C>A) c.3243+111C>A (n.3243+111C>A) c.3645C>A (n.3645C>A) c.77-1025C>A (n.77-1025C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138578C>A | CA656301902 | SALL1 | c.3534+110G>T (n.3534+110G>T) c.3243+110G>T (n.3243+110G>T) c.3644G>T (n.3644G>T) c.77-1026G>T (n.77-1026G>T) | COSMIC |
16 | g.51138579T>A | CA2222016422 | SALL1 | c.3534+109A>T (n.3534+109A>T) c.3243+109A>T (n.3243+109A>T) c.3643A>T (n.3643A>T) c.77-1027A>T (n.77-1027A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.51138579T= | CA2222016421 | SALL1 | c.3534+109A= (n.3534+109A=) c.3243+109A= (n.3243+109A=) c.3643A= (n.3643A=) c.77-1027A= (n.77-1027A=) | |
16 | g.51138580C>G | CA2633181031 | SALL1 | c.3534+108G>C (n.3534+108G>C) c.3243+108G>C (n.3243+108G>C) c.3642G>C (n.3642G>C) c.77-1028G>C (n.77-1028G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.51138582C>A | CA2633181032 | SALL1 | c.3534+106G>T (n.3534+106G>T) c.3243+106G>T (n.3243+106G>T) c.3640G>T (n.3640G>T) c.77-1030G>T (n.77-1030G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138583T>C | CA2222016427 | SALL1 | c.3534+105A>G (n.3534+105A>G) c.3243+105A>G (n.3243+105A>G) c.3639A>G (n.3639A>G) c.77-1031A>G (n.77-1031A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.51138583T>G | CA2633181033 | SALL1 | c.3534+105A>C (n.3534+105A>C) c.3243+105A>C (n.3243+105A>C) c.3639A>C (n.3639A>C) c.77-1031A>C (n.77-1031A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.51138583T= | CA2222016424 | SALL1 | c.3534+105A= (n.3534+105A=) c.3243+105A= (n.3243+105A=) c.3639A= (n.3639A=) c.77-1031A= (n.77-1031A=) | |
16 | g.51138584C>A | CA2633181035 | SALL1 | c.3534+104G>T (n.3534+104G>T) c.3243+104G>T (n.3243+104G>T) c.3638G>T (n.3638G>T) c.77-1032G>T (n.77-1032G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138586dup | CA2633181034 | SALL1 | c.3534+104dup (n.3534+104dup) c.3243+104dup (n.3243+104dup) c.3638dup (n.3638dup) c.77-1032dup (n.77-1032dup) | gnomAD v4 |
16 | g.51138585C>T | CA2633181036 | SALL1 | c.3534+103G>A (n.3534+103G>A) c.3243+103G>A (n.3243+103G>A) c.3637G>A (n.3637G>A) c.77-1033G>A (n.77-1033G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138586C>A | CA2633181037 | SALL1 | c.3534+102G>T (n.3534+102G>T) c.3243+102G>T (n.3243+102G>T) c.3636G>T (n.3636G>T) c.77-1034G>T (n.77-1034G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138587T>C | CA2633181038 | SALL1 | c.3534+101A>G (n.3534+101A>G) c.3243+101A>G (n.3243+101A>G) c.3635A>G (n.3635A>G) c.77-1035A>G (n.77-1035A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.51138588G>T | CA2575992055 | SALL1 | c.3534+100C>A (n.3534+100C>A) c.3243+100C>A (n.3243+100C>A) c.3634C>A (n.3634C>A) c.77-1036C>A (n.77-1036C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138590A>C | CA2633181039 | SALL1 | c.3534+98T>G (n.3534+98T>G) c.3243+98T>G (n.3243+98T>G) c.3632T>G (n.3632T>G) c.77-1038T>G (n.77-1038T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.51138590A>G | CA2633181040 | SALL1 | c.3534+98T>C (n.3534+98T>C) c.3243+98T>C (n.3243+98T>C) c.3632T>C (n.3632T>C) c.77-1038T>C (n.77-1038T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.51138591T>C | CA2633181041 | SALL1 | c.3534+97A>G (n.3534+97A>G) c.3243+97A>G (n.3243+97A>G) c.3631A>G (n.3631A>G) c.77-1039A>G (n.77-1039A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.51138595T>C | CA2633181042 | SALL1 | c.3534+93A>G (n.3534+93A>G) c.3243+93A>G (n.3243+93A>G) c.3627A>G (n.3627A>G) c.77-1043A>G (n.77-1043A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.51138596G>C | CA622243959 | SALL1 | c.3534+92C>G (n.3534+92C>G) c.3243+92C>G (n.3243+92C>G) c.3626C>G (n.3626C>G) c.77-1044C>G (n.77-1044C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.51138596G= | CA2222016429 | SALL1 | c.3534+92C= (n.3534+92C=) c.3243+92C= (n.3243+92C=) c.3626C= (n.3626C=) c.77-1044C= (n.77-1044C=) | |
16 | g.51138597G>A | CA2633181043 | SALL1 | c.3534+91C>T (n.3534+91C>T) c.3243+91C>T (n.3243+91C>T) c.3625C>T (n.3625C>T) c.77-1045C>T (n.77-1045C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138598G>C | CA2633181044 | SALL1 | c.3534+90C>G (n.3534+90C>G) c.3243+90C>G (n.3243+90C>G) c.3624C>G (n.3624C>G) c.77-1046C>G (n.77-1046C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.51138598G>T | CA2575992056 | SALL1 | c.3534+90C>A (n.3534+90C>A) c.3243+90C>A (n.3243+90C>A) c.3624C>A (n.3624C>A) c.77-1046C>A (n.77-1046C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138599C>A | CA2633181045 | SALL1 | c.3534+89G>T (n.3534+89G>T) c.3243+89G>T (n.3243+89G>T) c.3623G>T (n.3623G>T) c.77-1047G>T (n.77-1047G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138599C>T | CA2633181046 | SALL1 | c.3534+89G>A (n.3534+89G>A) c.3243+89G>A (n.3243+89G>A) c.3623G>A (n.3623G>A) c.77-1047G>A (n.77-1047G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138600T>G | CA2807012899 | SALL1 | c.3534+88A>C (n.3534+88A>C) c.3243+88A>C (n.3243+88A>C) c.3622A>C (n.3622A>C) c.77-1048A>C (n.77-1048A>C) | |
16 | g.51138601del | CA2633181047 | SALL1 | c.3534+87del (n.3534+87del) c.3243+87del (n.3243+87del) c.3621del (n.3621del) c.77-1049del (n.77-1049del) | gnomAD v4 |
16 | g.51138601G>A | CA2633181048 | SALL1 | c.3534+87C>T (n.3534+87C>T) c.3243+87C>T (n.3243+87C>T) c.3621C>T (n.3621C>T) c.77-1049C>T (n.77-1049C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138601G>T | CA2633181049 | SALL1 | c.3534+87C>A (n.3534+87C>A) c.3243+87C>A (n.3243+87C>A) c.3621C>A (n.3621C>A) c.77-1049C>A (n.77-1049C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138602A= | CA2222016431 | SALL1 | c.3534+86T= (n.3534+86T=) c.3243+86T= (n.3243+86T=) c.3620T= (n.3620T=) c.77-1050T= (n.77-1050T=) | |
16 | g.51138602A>G | CA977270769 | SALL1 | c.3534+86T>C (n.3534+86T>C) c.3243+86T>C (n.3243+86T>C) c.3620T>C (n.3620T>C) c.77-1050T>C (n.77-1050T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138603T>C | CA977270771 | SALL1 | c.3534+85A>G (n.3534+85A>G) c.3243+85A>G (n.3243+85A>G) c.3619A>G (n.3619A>G) c.77-1051A>G (n.77-1051A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138603T= | CA2222016434 | SALL1 | c.3534+85A= (n.3534+85A=) c.3243+85A= (n.3243+85A=) c.3619A= (n.3619A=) c.77-1051A= (n.77-1051A=) | |
16 | g.51138604G>T | CA2633181050 | SALL1 | c.3534+84C>A (n.3534+84C>A) c.3243+84C>A (n.3243+84C>A) c.3618C>A (n.3618C>A) c.77-1052C>A (n.77-1052C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138606C= | CA2222016439 | SALL1 | c.3534+82G= (n.3534+82G=) c.3243+82G= (n.3243+82G=) c.3616G= (n.3616G=) c.77-1054G= (n.77-1054G=) | |
16 | g.51138606C>G | CA2633181051 | SALL1 | c.3534+82G>C (n.3534+82G>C) c.3243+82G>C (n.3243+82G>C) c.3616G>C (n.3616G>C) c.77-1054G>C (n.77-1054G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.51138606C>T | CA281298886 | SALL1 | c.3534+82G>A (n.3534+82G>A) c.3243+82G>A (n.3243+82G>A) c.3616G>A (n.3616G>A) c.77-1054G>A (n.77-1054G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138606_51138630delinsCTCTGGGGGCATGCATTATAGATAA | CA2222016437 | SALL1 | c.3534+58_3534+82delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG (n.3534+58_3534+82delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG) c.3243+58_3243+82delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG (n.3243+58_3243+82delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG) c.3592_3616delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG (n.3592_3616delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG) c.77-1078_77-1054delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG (n.77-1078_77-1054delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG) | |
16 | g.51138607T>C | CA977270773 | SALL1 | c.3534+81A>G (n.3534+81A>G) c.3243+81A>G (n.3243+81A>G) c.3615A>G (n.3615A>G) c.77-1055A>G (n.77-1055A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138607T= | CA2222016444 | SALL1 | c.3534+81A= (n.3534+81A=) c.3243+81A= (n.3243+81A=) c.3615A= (n.3615A=) c.77-1055A= (n.77-1055A=) | |
16 | g.51138609_51138632del | CA281298890 | SALL1 | c.3534+58_3534+81del (n.3534+58_3534+81del) c.3243+58_3243+81del (n.3243+58_3243+81del) c.3592_3615del (n.3592_3615del) c.77-1078_77-1055del (n.77-1078_77-1055del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138608C>A | CA2633181052 | SALL1 | c.3534+80G>T (n.3534+80G>T) c.3243+80G>T (n.3243+80G>T) c.3614G>T (n.3614G>T) c.77-1056G>T (n.77-1056G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138608C= | CA2222016447 | SALL1 | c.3534+80G= (n.3534+80G=) c.3243+80G= (n.3243+80G=) c.3614G= (n.3614G=) c.77-1056G= (n.77-1056G=) | |
16 | g.51138608C>G | CA2222016448 | SALL1 | c.3534+80G>C (n.3534+80G>C) c.3243+80G>C (n.3243+80G>C) c.3614G>C (n.3614G>C) c.77-1056G>C (n.77-1056G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.51138609T>C | CA2222016452 | SALL1 | c.3534+79A>G (n.3534+79A>G) c.3243+79A>G (n.3243+79A>G) c.3613A>G (n.3613A>G) c.77-1057A>G (n.77-1057A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.51138609T>G | CA622243961 | SALL1 | c.3534+79A>C (n.3534+79A>C) c.3243+79A>C (n.3243+79A>C) c.3613A>C (n.3613A>C) c.77-1057A>C (n.77-1057A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138609T= | CA2222016450 | SALL1 | c.3534+79A= (n.3534+79A=) c.3243+79A= (n.3243+79A=) c.3613A= (n.3613A=) c.77-1057A= (n.77-1057A=) | |
16 | g.51138614del | CA2575992057 | SALL1 | c.3534+78del (n.3534+78del) c.3243+78del (n.3243+78del) c.3612del (n.3612del) c.77-1058del (n.77-1058del) | |
16 | g.51138611G>A | CA281298893 | SALL1 | c.3534+77C>T (n.3534+77C>T) c.3243+77C>T (n.3243+77C>T) c.3611C>T (n.3611C>T) c.77-1059C>T (n.77-1059C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138611G= | CA2222016456 | SALL1 | c.3534+77C= (n.3534+77C=) c.3243+77C= (n.3243+77C=) c.3611C= (n.3611C=) c.77-1059C= (n.77-1059C=) | |
16 | g.51138611G>T | CA2575992058 | SALL1 | c.3534+77C>A (n.3534+77C>A) c.3243+77C>A (n.3243+77C>A) c.3611C>A (n.3611C>A) c.77-1059C>A (n.77-1059C>A) | |
16 | g.51138612G>A | CA281298908 | SALL1 | c.3534+76C>T (n.3534+76C>T) c.3243+76C>T (n.3243+76C>T) c.3610C>T (n.3610C>T) c.77-1060C>T (n.77-1060C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138612G>C | CA721413253 | SALL1 | c.3534+76C>G (n.3534+76C>G) c.3243+76C>G (n.3243+76C>G) c.3610C>G (n.3610C>G) c.77-1060C>G (n.77-1060C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.51138612G= | CA2222016474 | SALL1 | c.3534+76C= (n.3534+76C=) c.3243+76C= (n.3243+76C=) c.3610C= (n.3610C=) c.77-1060C= (n.77-1060C=) | |
16 | g.51138612G>T | CA2222016460 | SALL1 | c.3534+76C>A (n.3534+76C>A) c.3243+76C>A (n.3243+76C>A) c.3610C>A (n.3610C>A) c.77-1060C>A (n.77-1060C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.51138614G>A | CA2575992059 | SALL1 | c.3534+74C>T (n.3534+74C>T) c.3243+74C>T (n.3243+74C>T) c.3608C>T (n.3608C>T) c.77-1062C>T (n.77-1062C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138614G>T | CA2633181053 | SALL1 | c.3534+74C>A (n.3534+74C>A) c.3243+74C>A (n.3243+74C>A) c.3608C>A (n.3608C>A) c.77-1062C>A (n.77-1062C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138615C>A | CA2633181054 | SALL1 | c.3534+73G>T (n.3534+73G>T) c.3243+73G>T (n.3243+73G>T) c.3607G>T (n.3607G>T) c.77-1063G>T (n.77-1063G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138616A>G | CA2633181055 | SALL1 | c.3534+72T>C (n.3534+72T>C) c.3243+72T>C (n.3243+72T>C) c.3606T>C (n.3606T>C) c.77-1064T>C (n.77-1064T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.51138617T>A | CA2222016480 | SALL1 | c.3534+71A>T (n.3534+71A>T) c.3243+71A>T (n.3243+71A>T) c.3605A>T (n.3605A>T) c.77-1065A>T (n.77-1065A>T) | dbSNP |
16 | g.51138617T>G | CA2222016481 | SALL1 | c.3534+71A>C (n.3534+71A>C) c.3243+71A>C (n.3243+71A>C) c.3605A>C (n.3605A>C) c.77-1065A>C (n.77-1065A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.51138617T= | CA2222016478 | SALL1 | c.3534+71A= (n.3534+71A=) c.3243+71A= (n.3243+71A=) c.3605A= (n.3605A=) c.77-1065A= (n.77-1065A=) | |
16 | g.51138618G>A | CA2633181056 | SALL1 | c.3534+70C>T (n.3534+70C>T) c.3243+70C>T (n.3243+70C>T) c.3604C>T (n.3604C>T) c.77-1066C>T (n.77-1066C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138618G>T | CA2575992060 | SALL1 | c.3534+70C>A (n.3534+70C>A) c.3243+70C>A (n.3243+70C>A) c.3604C>A (n.3604C>A) c.77-1066C>A (n.77-1066C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138619C>A | CA2633181057 | SALL1 | c.3534+69G>T (n.3534+69G>T) c.3243+69G>T (n.3243+69G>T) c.3603G>T (n.3603G>T) c.77-1067G>T (n.77-1067G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138619C>G | CA2633181058 | SALL1 | c.3534+69G>C (n.3534+69G>C) c.3243+69G>C (n.3243+69G>C) c.3603G>C (n.3603G>C) c.77-1067G>C (n.77-1067G>C) | gnomAD v4 |