Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.51138441T>C | CA622243954 | SALL1 | c.3534+247A>G (n.3534+247A>G) c.3243+247A>G (n.3243+247A>G) c.3781A>G (n.3781A>G) c.77-889A>G (n.77-889A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138441T>G | CA2222016221 | SALL1 | c.3534+247A>C (n.3534+247A>C) c.3243+247A>C (n.3243+247A>C) c.3781A>C (n.3781A>C) c.77-889A>C (n.77-889A>C) | dbSNP |
16 | g.51138441T= | CA2222016219 | SALL1 | c.3534+247A= (n.3534+247A=) c.3243+247A= (n.3243+247A=) c.3781A= (n.3781A=) c.77-889A= (n.77-889A=) | |
16 | g.51138444C>A | CA2222016228 | SALL1 | c.3534+244G>T (n.3534+244G>T) c.3243+244G>T (n.3243+244G>T) c.3778G>T (n.3778G>T) c.77-892G>T (n.77-892G>T) | dbSNP |
16 | g.51138444C= | CA2222016226 | SALL1 | c.3534+244G= (n.3534+244G=) c.3243+244G= (n.3243+244G=) c.3778G= (n.3778G=) c.77-892G= (n.77-892G=) | |
16 | g.51138451T>C | CA2222016231 | SALL1 | c.3534+237A>G (n.3534+237A>G) c.3243+237A>G (n.3243+237A>G) c.3771A>G (n.3771A>G) c.77-899A>G (n.77-899A>G) | dbSNP |
16 | g.51138451T= | CA2222016230 | SALL1 | c.3534+237A= (n.3534+237A=) c.3243+237A= (n.3243+237A=) c.3771A= (n.3771A=) c.77-899A= (n.77-899A=) | |
16 | g.51138454A= | CA2222016234 | SALL1 | c.3534+234T= (n.3534+234T=) c.3243+234T= (n.3243+234T=) c.3768T= (n.3768T=) c.77-902T= (n.77-902T=) | |
16 | g.51138454A>G | CA977270705 | SALL1 | c.3534+234T>C (n.3534+234T>C) c.3243+234T>C (n.3243+234T>C) c.3768T>C (n.3768T>C) c.77-902T>C (n.77-902T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138455A= | CA2222016236 | SALL1 | c.3534+233T= (n.3534+233T=) c.3243+233T= (n.3243+233T=) c.3767T= (n.3767T=) c.77-903T= (n.77-903T=) | |
16 | g.51138455A>G | CA281298833 | SALL1 | c.3534+233T>C (n.3534+233T>C) c.3243+233T>C (n.3243+233T>C) c.3767T>C (n.3767T>C) c.77-903T>C (n.77-903T>C) | dbSNP |
16 | g.51138456T>C | CA721413149 | SALL1 | c.3534+232A>G (n.3534+232A>G) c.3243+232A>G (n.3243+232A>G) c.3766A>G (n.3766A>G) c.77-904A>G (n.77-904A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138456T= | CA2222016239 | SALL1 | c.3534+232A= (n.3534+232A=) c.3243+232A= (n.3243+232A=) c.3766A= (n.3766A=) c.77-904A= (n.77-904A=) | |
16 | g.51138460C= | CA2222016241 | SALL1 | c.3534+228G= (n.3534+228G=) c.3243+228G= (n.3243+228G=) c.3762G= (n.3762G=) c.77-908G= (n.77-908G=) | |
16 | g.51138460C>T | CA721413160 | SALL1 | c.3534+228G>A (n.3534+228G>A) c.3243+228G>A (n.3243+228G>A) c.3762G>A (n.3762G>A) c.77-908G>A (n.77-908G>A) | dbSNP |
16 | g.51138461dup | CA2222016244 | SALL1 | c.3534+227dup (n.3534+227dup) c.3243+227dup (n.3243+227dup) c.3761dup (n.3761dup) c.77-909dup (n.77-909dup) | dbSNP |
16 | g.51138463T>C | CA721413162 | SALL1 | c.3534+225A>G (n.3534+225A>G) c.3243+225A>G (n.3243+225A>G) c.3759A>G (n.3759A>G) c.77-911A>G (n.77-911A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138463T= | CA2222016245 | SALL1 | c.3534+225A= (n.3534+225A=) c.3243+225A= (n.3243+225A=) c.3759A= (n.3759A=) c.77-911A= (n.77-911A=) | |
16 | g.51138465A= | CA2222016249 | SALL1 | c.3534+223T= (n.3534+223T=) c.3243+223T= (n.3243+223T=) c.3757T= (n.3757T=) c.77-913T= (n.77-913T=) | |
16 | g.51138465A>C | CA721413167 | SALL1 | c.3534+223T>G (n.3534+223T>G) c.3243+223T>G (n.3243+223T>G) c.3757T>G (n.3757T>G) c.77-913T>G (n.77-913T>G) | dbSNP |
16 | g.51138467A= | CA2222016273 | SALL1 | c.3534+221T= (n.3534+221T=) c.3243+221T= (n.3243+221T=) c.3755T= (n.3755T=) c.77-915T= (n.77-915T=) | |
16 | g.51138467A>G | CA281298837 | SALL1 | c.3534+221T>C (n.3534+221T>C) c.3243+221T>C (n.3243+221T>C) c.3755T>C (n.3755T>C) c.77-915T>C (n.77-915T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138467A>T | CA721413170 | SALL1 | c.3534+221T>A (n.3534+221T>A) c.3243+221T>A (n.3243+221T>A) c.3755T>A (n.3755T>A) c.77-915T>A (n.77-915T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138468T>A | CA2222016277 | SALL1 | c.3534+220A>T (n.3534+220A>T) c.3243+220A>T (n.3243+220A>T) c.3754A>T (n.3754A>T) c.77-916A>T (n.77-916A>T) | dbSNP |
16 | g.51138468T= | CA2222016275 | SALL1 | c.3534+220A= (n.3534+220A=) c.3243+220A= (n.3243+220A=) c.3754A= (n.3754A=) c.77-916A= (n.77-916A=) | |
16 | g.51138473T>C | CA281298844 | SALL1 | c.3534+215A>G (n.3534+215A>G) c.3243+215A>G (n.3243+215A>G) c.3749A>G (n.3749A>G) c.77-921A>G (n.77-921A>G) | dbSNP |
16 | g.51138473T= | CA2222016280 | SALL1 | c.3534+215A= (n.3534+215A=) c.3243+215A= (n.3243+215A=) c.3749A= (n.3749A=) c.77-921A= (n.77-921A=) | |
16 | g.51138474G>A | CA281298850 | SALL1 | c.3534+214C>T (n.3534+214C>T) c.3243+214C>T (n.3243+214C>T) c.3748C>T (n.3748C>T) c.77-922C>T (n.77-922C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138474G= | CA2222016281 | SALL1 | c.3534+214C= (n.3534+214C=) c.3243+214C= (n.3243+214C=) c.3748C= (n.3748C=) c.77-922C= (n.77-922C=) | |
16 | g.51138476G>C | CA281298852 | SALL1 | c.3534+212C>G (n.3534+212C>G) c.3243+212C>G (n.3243+212C>G) c.3746C>G (n.3746C>G) c.77-924C>G (n.77-924C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138476G= | CA2222016283 | SALL1 | c.3534+212C= (n.3534+212C=) c.3243+212C= (n.3243+212C=) c.3746C= (n.3746C=) c.77-924C= (n.77-924C=) | |
16 | g.51138483C= | CA2222016287 | SALL1 | c.3534+205G= (n.3534+205G=) c.3243+205G= (n.3243+205G=) c.3739G= (n.3739G=) c.77-931G= (n.77-931G=) | |
16 | g.51138483C>T | CA721413179 | SALL1 | c.3534+205G>A (n.3534+205G>A) c.3243+205G>A (n.3243+205G>A) c.3739G>A (n.3739G>A) c.77-931G>A (n.77-931G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138484T>A | CA721413183 | SALL1 | c.3534+204A>T (n.3534+204A>T) c.3243+204A>T (n.3243+204A>T) c.3738A>T (n.3738A>T) c.77-932A>T (n.77-932A>T) | dbSNP |
16 | g.51138484T= | CA2222016290 | SALL1 | c.3534+204A= (n.3534+204A=) c.3243+204A= (n.3243+204A=) c.3738A= (n.3738A=) c.77-932A= (n.77-932A=) | |
16 | g.51138486G>A | CA2222016293 | SALL1 | c.3534+202C>T (n.3534+202C>T) c.3243+202C>T (n.3243+202C>T) c.3736C>T (n.3736C>T) c.77-934C>T (n.77-934C>T) | dbSNP |
16 | g.51138486G= | CA2222016294 | SALL1 | c.3534+202C= (n.3534+202C=) c.3243+202C= (n.3243+202C=) c.3736C= (n.3736C=) c.77-934C= (n.77-934C=) | |
16 | g.51138487C= | CA2222016297 | SALL1 | c.3534+201G= (n.3534+201G=) c.3243+201G= (n.3243+201G=) c.3735G= (n.3735G=) c.77-935G= (n.77-935G=) | |
16 | g.51138487C>T | CA977270713 | SALL1 | c.3534+201G>A (n.3534+201G>A) c.3243+201G>A (n.3243+201G>A) c.3735G>A (n.3735G>A) c.77-935G>A (n.77-935G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138488C= | CA2222016300 | SALL1 | c.3534+200G= (n.3534+200G=) c.3243+200G= (n.3243+200G=) c.3734G= (n.3734G=) c.77-936G= (n.77-936G=) | |
16 | g.51138488C>T | CA281298853 | SALL1 | c.3534+200G>A (n.3534+200G>A) c.3243+200G>A (n.3243+200G>A) c.3734G>A (n.3734G>A) c.77-936G>A (n.77-936G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138491T>C | CA721413201 | SALL1 | c.3534+197A>G (n.3534+197A>G) c.3243+197A>G (n.3243+197A>G) c.3731A>G (n.3731A>G) c.77-939A>G (n.77-939A>G) | dbSNP |
16 | g.51138491T= | CA2222016304 | SALL1 | c.3534+197A= (n.3534+197A=) c.3243+197A= (n.3243+197A=) c.3731A= (n.3731A=) c.77-939A= (n.77-939A=) | |
16 | g.51138493T>C | CA977270716 | SALL1 | c.3534+195A>G (n.3534+195A>G) c.3243+195A>G (n.3243+195A>G) c.3729A>G (n.3729A>G) c.77-941A>G (n.77-941A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138493T= | CA2222016310 | SALL1 | c.3534+195A= (n.3534+195A=) c.3243+195A= (n.3243+195A=) c.3729A= (n.3729A=) c.77-941A= (n.77-941A=) | |
16 | g.51138496C= | CA2222016312 | SALL1 | c.3534+192G= (n.3534+192G=) c.3243+192G= (n.3243+192G=) c.3726G= (n.3726G=) c.77-944G= (n.77-944G=) | |
16 | g.51138496C>G | CA977270721 | SALL1 | c.3534+192G>C (n.3534+192G>C) c.3243+192G>C (n.3243+192G>C) c.3726G>C (n.3726G>C) c.77-944G>C (n.77-944G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138501A= | CA2222016315 | SALL1 | c.3534+187T= (n.3534+187T=) c.3243+187T= (n.3243+187T=) c.3721T= (n.3721T=) c.77-949T= (n.77-949T=) | |
16 | g.51138501A>G | CA2222016316 | SALL1 | c.3534+187T>C (n.3534+187T>C) c.3243+187T>C (n.3243+187T>C) c.3721T>C (n.3721T>C) c.77-949T>C (n.77-949T>C) | dbSNP |
16 | g.51138502T>C | CA281298854 | SALL1 | c.3534+186A>G (n.3534+186A>G) c.3243+186A>G (n.3243+186A>G) c.3720A>G (n.3720A>G) c.77-950A>G (n.77-950A>G) | dbSNP |
16 | g.51138502T= | CA2222016320 | SALL1 | c.3534+186A= (n.3534+186A=) c.3243+186A= (n.3243+186A=) c.3720A= (n.3720A=) c.77-950A= (n.77-950A=) | |
16 | g.51138504A>C | CA656301901 | SALL1 | c.3534+184T>G (n.3534+184T>G) c.3243+184T>G (n.3243+184T>G) c.3718T>G (n.3718T>G) c.77-952T>G (n.77-952T>G) | COSMIC |
16 | g.51138506C= | CA2222016327 | SALL1 | c.3534+182G= (n.3534+182G=) c.3243+182G= (n.3243+182G=) c.3716G= (n.3716G=) c.77-954G= (n.77-954G=) | |
16 | g.51138506C>G | CA2222016325 | SALL1 | c.3534+182G>C (n.3534+182G>C) c.3243+182G>C (n.3243+182G>C) c.3716G>C (n.3716G>C) c.77-954G>C (n.77-954G>C) | dbSNP |
16 | g.51138506C>T | CA2732263669 | SALL1 | c.3534+182G>A (n.3534+182G>A) c.3243+182G>A (n.3243+182G>A) c.3716G>A (n.3716G>A) c.77-954G>A (n.77-954G>A) | dbSNP |
16 | g.51138515C>A | CA2807012896 | SALL1 | c.3534+173G>T (n.3534+173G>T) c.3243+173G>T (n.3243+173G>T) c.3707G>T (n.3707G>T) c.77-963G>T (n.77-963G>T) | |
16 | g.51138519G>C | CA281298855 | SALL1 | c.3534+169C>G (n.3534+169C>G) c.3243+169C>G (n.3243+169C>G) c.3703C>G (n.3703C>G) c.77-967C>G (n.77-967C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138519G= | CA2222016336 | SALL1 | c.3534+169C= (n.3534+169C=) c.3243+169C= (n.3243+169C=) c.3703C= (n.3703C=) c.77-967C= (n.77-967C=) | |
16 | g.51138520G= | CA2222016339 | SALL1 | c.3534+168C= (n.3534+168C=) c.3243+168C= (n.3243+168C=) c.3702C= (n.3702C=) c.77-968C= (n.77-968C=) | |
16 | g.51138520G>T | CA281298859 | SALL1 | c.3534+168C>A (n.3534+168C>A) c.3243+168C>A (n.3243+168C>A) c.3702C>A (n.3702C>A) c.77-968C>A (n.77-968C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138522A= | CA2222016342 | SALL1 | c.3534+166T= (n.3534+166T=) c.3243+166T= (n.3243+166T=) c.3700T= (n.3700T=) c.77-970T= (n.77-970T=) | |
16 | g.51138525dup | CA977270727 | SALL1 | c.3534+165dup (n.3534+165dup) c.3243+165dup (n.3243+165dup) c.3699dup (n.3699dup) c.77-971dup (n.77-971dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138528T= | CA2222016345 | SALL1 | c.3534+160A= (n.3534+160A=) c.3243+160A= (n.3243+160A=) c.3694A= (n.3694A=) c.77-976A= (n.77-976A=) | |
16 | g.51138533dup | CA721413204 | SALL1 | c.3534+159dup (n.3534+159dup) c.3243+159dup (n.3243+159dup) c.3693dup (n.3693dup) c.77-977dup (n.77-977dup) | dbSNP |
16 | g.51138530C= | CA2222016346 | SALL1 | c.3534+158G= (n.3534+158G=) c.3243+158G= (n.3243+158G=) c.3692G= (n.3692G=) c.77-978G= (n.77-978G=) | |
16 | g.51138530C>G | CA622243955 | SALL1 | c.3534+158G>C (n.3534+158G>C) c.3243+158G>C (n.3243+158G>C) c.3692G>C (n.3692G>C) c.77-978G>C (n.77-978G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138530C>T | CA2222016347 | SALL1 | c.3534+158G>A (n.3534+158G>A) c.3243+158G>A (n.3243+158G>A) c.3692G>A (n.3692G>A) c.77-978G>A (n.77-978G>A) | dbSNP |
16 | g.51138533C>A | CA2633180983 | SALL1 | c.3534+155G>T (n.3534+155G>T) c.3243+155G>T (n.3243+155G>T) c.3689G>T (n.3689G>T) c.77-981G>T (n.77-981G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.51138533C= | CA2222016349 | SALL1 | c.3534+155G= (n.3534+155G=) c.3243+155G= (n.3243+155G=) c.3689G= (n.3689G=) c.77-981G= (n.77-981G=) | |
16 | g.51138533C>G | CA721413207 | SALL1 | c.3534+155G>C (n.3534+155G>C) c.3243+155G>C (n.3243+155G>C) c.3689G>C (n.3689G>C) c.77-981G>C (n.77-981G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.51138533C>T | CA2633180982 | SALL1 | c.3534+155G>A (n.3534+155G>A) c.3243+155G>A (n.3243+155G>A) c.3689G>A (n.3689G>A) c.77-981G>A (n.77-981G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138534A= | CA2222016357 | SALL1 | c.3534+154T= (n.3534+154T=) c.3243+154T= (n.3243+154T=) c.3688T= (n.3688T=) c.77-982T= (n.77-982T=) | |
16 | g.51138534A>C | CA2633180984 | SALL1 | c.3534+154T>G (n.3534+154T>G) c.3243+154T>G (n.3243+154T>G) c.3688T>G (n.3688T>G) c.77-982T>G (n.77-982T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.51138534A>G | CA2222016358 | SALL1 | c.3534+154T>C (n.3534+154T>C) c.3243+154T>C (n.3243+154T>C) c.3688T>C (n.3688T>C) c.77-982T>C (n.77-982T>C) | dbSNP |
16 | g.51138537del | CA2633180985 | SALL1 | c.3534+153del (n.3534+153del) c.3243+153del (n.3243+153del) c.3687del (n.3687del) c.77-983del (n.77-983del) | gnomAD v4 |
16 | g.51138536T>C | CA2633180986 | SALL1 | c.3534+152A>G (n.3534+152A>G) c.3243+152A>G (n.3243+152A>G) c.3686A>G (n.3686A>G) c.77-984A>G (n.77-984A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.51138538C>A | CA281298862 | SALL1 | c.3534+150G>T (n.3534+150G>T) c.3243+150G>T (n.3243+150G>T) c.3684G>T (n.3684G>T) c.77-986G>T (n.77-986G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.51138538C= | CA2222016359 | SALL1 | c.3534+150G= (n.3534+150G=) c.3243+150G= (n.3243+150G=) c.3684G= (n.3684G=) c.77-986G= (n.77-986G=) | |
16 | g.51138538C>T | CA2633180987 | SALL1 | c.3534+150G>A (n.3534+150G>A) c.3243+150G>A (n.3243+150G>A) c.3684G>A (n.3684G>A) c.77-986G>A (n.77-986G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.51138539T>C | CA2633180988 | SALL1 | c.3534+149A>G (n.3534+149A>G) c.3243+149A>G (n.3243+149A>G) c.3683A>G (n.3683A>G) c.77-987A>G (n.77-987A>G) | gnomAD v4 |