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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.51138421_51138422del | CA2222016190 | SALL1 | c.3534+272_3534+273del (n.3534+272_3534+273del) c.3243+272_3243+273del (n.3243+272_3243+273del) c.3806_3807del (n.3806_3807del) c.77-864_77-863del (n.77-864_77-863del) | dbSNP |
| 16 | g.51138422G>A | CA721413133 | SALL1 | c.3534+266C>T (n.3534+266C>T) c.3243+266C>T (n.3243+266C>T) c.3800C>T (n.3800C>T) c.77-870C>T (n.77-870C>T) | dbSNP |
| 16 | g.51138422G= | CA2222016196 | SALL1 | c.3534+266C= (n.3534+266C=) c.3243+266C= (n.3243+266C=) c.3800C= (n.3800C=) c.77-870C= (n.77-870C=) | |
| 16 | g.51138425C= | CA2222016203 | SALL1 | c.3534+263G= (n.3534+263G=) c.3243+263G= (n.3243+263G=) c.3797G= (n.3797G=) c.77-873G= (n.77-873G=) | |
| 16 | g.51138425C>T | CA622243953 | SALL1 | c.3534+263G>A (n.3534+263G>A) c.3243+263G>A (n.3243+263G>A) c.3797G>A (n.3797G>A) c.77-873G>A (n.77-873G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.51138426G>A | CA2222016212 | SALL1 | c.3534+262C>T (n.3534+262C>T) c.3243+262C>T (n.3243+262C>T) c.3796C>T (n.3796C>T) c.77-874C>T (n.77-874C>T) | dbSNP |
| 16 | g.51138426G= | CA2222016208 | SALL1 | c.3534+262C= (n.3534+262C=) c.3243+262C= (n.3243+262C=) c.3796C= (n.3796C=) c.77-874C= (n.77-874C=) | |
| 16 | g.51138433C= | CA2222016215 | SALL1 | c.3534+255G= (n.3534+255G=) c.3243+255G= (n.3243+255G=) c.3789G= (n.3789G=) c.77-881G= (n.77-881G=) | |
| 16 | g.51138433C>T | CA281298807 | SALL1 | c.3534+255G>A (n.3534+255G>A) c.3243+255G>A (n.3243+255G>A) c.3789G>A (n.3789G>A) c.77-881G>A (n.77-881G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.51138434G>A | CA281298813 | SALL1 | c.3534+254C>T (n.3534+254C>T) c.3243+254C>T (n.3243+254C>T) c.3788C>T (n.3788C>T) c.77-882C>T (n.77-882C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.51138434G= | CA2222016216 | SALL1 | c.3534+254C= (n.3534+254C=) c.3243+254C= (n.3243+254C=) c.3788C= (n.3788C=) c.77-882C= (n.77-882C=) | |
| 16 | g.51138435C>A | CA2513208423 | SALL1 | c.3534+253G>T (n.3534+253G>T) c.3243+253G>T (n.3243+253G>T) c.3787G>T (n.3787G>T) c.77-883G>T (n.77-883G>T) | |
| 16 | g.51138438A= | CA2222016217 | SALL1 | c.3534+250T= (n.3534+250T=) c.3243+250T= (n.3243+250T=) c.3784T= (n.3784T=) c.77-886T= (n.77-886T=) | |
| 16 | g.51138438A>G | CA977270703 | SALL1 | c.3534+250T>C (n.3534+250T>C) c.3243+250T>C (n.3243+250T>C) c.3784T>C (n.3784T>C) c.77-886T>C (n.77-886T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.51138441T>C | CA622243954 | SALL1 | c.3534+247A>G (n.3534+247A>G) c.3243+247A>G (n.3243+247A>G) c.3781A>G (n.3781A>G) c.77-889A>G (n.77-889A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.51138441T>G | CA2222016221 | SALL1 | c.3534+247A>C (n.3534+247A>C) c.3243+247A>C (n.3243+247A>C) c.3781A>C (n.3781A>C) c.77-889A>C (n.77-889A>C) | dbSNP |
| 16 | g.51138441T= | CA2222016219 | SALL1 | c.3534+247A= (n.3534+247A=) c.3243+247A= (n.3243+247A=) c.3781A= (n.3781A=) c.77-889A= (n.77-889A=) | |
| 16 | g.51138444C>A | CA2222016228 | SALL1 | c.3534+244G>T (n.3534+244G>T) c.3243+244G>T (n.3243+244G>T) c.3778G>T (n.3778G>T) c.77-892G>T (n.77-892G>T) | dbSNP |
| 16 | g.51138444C= | CA2222016226 | SALL1 | c.3534+244G= (n.3534+244G=) c.3243+244G= (n.3243+244G=) c.3778G= (n.3778G=) c.77-892G= (n.77-892G=) | |
| 16 | g.51138451T>C | CA2222016231 | SALL1 | c.3534+237A>G (n.3534+237A>G) c.3243+237A>G (n.3243+237A>G) c.3771A>G (n.3771A>G) c.77-899A>G (n.77-899A>G) | dbSNP |
| 16 | g.51138451T= | CA2222016230 | SALL1 | c.3534+237A= (n.3534+237A=) c.3243+237A= (n.3243+237A=) c.3771A= (n.3771A=) c.77-899A= (n.77-899A=) | |
| 16 | g.51138454A= | CA2222016234 | SALL1 | c.3534+234T= (n.3534+234T=) c.3243+234T= (n.3243+234T=) c.3768T= (n.3768T=) c.77-902T= (n.77-902T=) | |
| 16 | g.51138454A>G | CA977270705 | SALL1 | c.3534+234T>C (n.3534+234T>C) c.3243+234T>C (n.3243+234T>C) c.3768T>C (n.3768T>C) c.77-902T>C (n.77-902T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.51138455A= | CA2222016236 | SALL1 | c.3534+233T= (n.3534+233T=) c.3243+233T= (n.3243+233T=) c.3767T= (n.3767T=) c.77-903T= (n.77-903T=) | |
| 16 | g.51138455A>G | CA281298833 | SALL1 | c.3534+233T>C (n.3534+233T>C) c.3243+233T>C (n.3243+233T>C) c.3767T>C (n.3767T>C) c.77-903T>C (n.77-903T>C) | dbSNP |
| 16 | g.51138456T>C | CA721413149 | SALL1 | c.3534+232A>G (n.3534+232A>G) c.3243+232A>G (n.3243+232A>G) c.3766A>G (n.3766A>G) c.77-904A>G (n.77-904A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.51138456T= | CA2222016239 | SALL1 | c.3534+232A= (n.3534+232A=) c.3243+232A= (n.3243+232A=) c.3766A= (n.3766A=) c.77-904A= (n.77-904A=) | |
| 16 | g.51138460C= | CA2222016241 | SALL1 | c.3534+228G= (n.3534+228G=) c.3243+228G= (n.3243+228G=) c.3762G= (n.3762G=) c.77-908G= (n.77-908G=) | |
| 16 | g.51138460C>T | CA721413160 | SALL1 | c.3534+228G>A (n.3534+228G>A) c.3243+228G>A (n.3243+228G>A) c.3762G>A (n.3762G>A) c.77-908G>A (n.77-908G>A) | dbSNP |
| 16 | g.51138461dup | CA2222016244 | SALL1 | c.3534+227dup (n.3534+227dup) c.3243+227dup (n.3243+227dup) c.3761dup (n.3761dup) c.77-909dup (n.77-909dup) | dbSNP |
| 16 | g.51138463T>C | CA721413162 | SALL1 | c.3534+225A>G (n.3534+225A>G) c.3243+225A>G (n.3243+225A>G) c.3759A>G (n.3759A>G) c.77-911A>G (n.77-911A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.51138463T= | CA2222016245 | SALL1 | c.3534+225A= (n.3534+225A=) c.3243+225A= (n.3243+225A=) c.3759A= (n.3759A=) c.77-911A= (n.77-911A=) | |
| 16 | g.51138465A= | CA2222016249 | SALL1 | c.3534+223T= (n.3534+223T=) c.3243+223T= (n.3243+223T=) c.3757T= (n.3757T=) c.77-913T= (n.77-913T=) | |
| 16 | g.51138465A>C | CA721413167 | SALL1 | c.3534+223T>G (n.3534+223T>G) c.3243+223T>G (n.3243+223T>G) c.3757T>G (n.3757T>G) c.77-913T>G (n.77-913T>G) | dbSNP |
| 16 | g.51138467A= | CA2222016273 | SALL1 | c.3534+221T= (n.3534+221T=) c.3243+221T= (n.3243+221T=) c.3755T= (n.3755T=) c.77-915T= (n.77-915T=) | |
| 16 | g.51138467A>G | CA281298837 | SALL1 | c.3534+221T>C (n.3534+221T>C) c.3243+221T>C (n.3243+221T>C) c.3755T>C (n.3755T>C) c.77-915T>C (n.77-915T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.51138467A>T | CA721413170 | SALL1 | c.3534+221T>A (n.3534+221T>A) c.3243+221T>A (n.3243+221T>A) c.3755T>A (n.3755T>A) c.77-915T>A (n.77-915T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.51138468T>A | CA2222016277 | SALL1 | c.3534+220A>T (n.3534+220A>T) c.3243+220A>T (n.3243+220A>T) c.3754A>T (n.3754A>T) c.77-916A>T (n.77-916A>T) | dbSNP |
| 16 | g.51138468T= | CA2222016275 | SALL1 | c.3534+220A= (n.3534+220A=) c.3243+220A= (n.3243+220A=) c.3754A= (n.3754A=) c.77-916A= (n.77-916A=) | |
| 16 | g.51138473T>C | CA281298844 | SALL1 | c.3534+215A>G (n.3534+215A>G) c.3243+215A>G (n.3243+215A>G) c.3749A>G (n.3749A>G) c.77-921A>G (n.77-921A>G) | dbSNP |
| 16 | g.51138473T= | CA2222016280 | SALL1 | c.3534+215A= (n.3534+215A=) c.3243+215A= (n.3243+215A=) c.3749A= (n.3749A=) c.77-921A= (n.77-921A=) | |
| 16 | g.51138474G>A | CA281298850 | SALL1 | c.3534+214C>T (n.3534+214C>T) c.3243+214C>T (n.3243+214C>T) c.3748C>T (n.3748C>T) c.77-922C>T (n.77-922C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.51138474G= | CA2222016281 | SALL1 | c.3534+214C= (n.3534+214C=) c.3243+214C= (n.3243+214C=) c.3748C= (n.3748C=) c.77-922C= (n.77-922C=) | |
| 16 | g.51138476G>C | CA281298852 | SALL1 | c.3534+212C>G (n.3534+212C>G) c.3243+212C>G (n.3243+212C>G) c.3746C>G (n.3746C>G) c.77-924C>G (n.77-924C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.51138476G= | CA2222016283 | SALL1 | c.3534+212C= (n.3534+212C=) c.3243+212C= (n.3243+212C=) c.3746C= (n.3746C=) c.77-924C= (n.77-924C=) | |
| 16 | g.51138483C= | CA2222016287 | SALL1 | c.3534+205G= (n.3534+205G=) c.3243+205G= (n.3243+205G=) c.3739G= (n.3739G=) c.77-931G= (n.77-931G=) | |
| 16 | g.51138483C>T | CA721413179 | SALL1 | c.3534+205G>A (n.3534+205G>A) c.3243+205G>A (n.3243+205G>A) c.3739G>A (n.3739G>A) c.77-931G>A (n.77-931G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.51138484T>A | CA721413183 | SALL1 | c.3534+204A>T (n.3534+204A>T) c.3243+204A>T (n.3243+204A>T) c.3738A>T (n.3738A>T) c.77-932A>T (n.77-932A>T) | dbSNP |
| 16 | g.51138484T= | CA2222016290 | SALL1 | c.3534+204A= (n.3534+204A=) c.3243+204A= (n.3243+204A=) c.3738A= (n.3738A=) c.77-932A= (n.77-932A=) | |
| 16 | g.51138486G>A | CA2222016293 | SALL1 | c.3534+202C>T (n.3534+202C>T) c.3243+202C>T (n.3243+202C>T) c.3736C>T (n.3736C>T) c.77-934C>T (n.77-934C>T) | dbSNP |
| 16 | g.51138486G= | CA2222016294 | SALL1 | c.3534+202C= (n.3534+202C=) c.3243+202C= (n.3243+202C=) c.3736C= (n.3736C=) c.77-934C= (n.77-934C=) | |
| 16 | g.51138487C= | CA2222016297 | SALL1 | c.3534+201G= (n.3534+201G=) c.3243+201G= (n.3243+201G=) c.3735G= (n.3735G=) c.77-935G= (n.77-935G=) | |
| 16 | g.51138487C>T | CA977270713 | SALL1 | c.3534+201G>A (n.3534+201G>A) c.3243+201G>A (n.3243+201G>A) c.3735G>A (n.3735G>A) c.77-935G>A (n.77-935G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.51138488C= | CA2222016300 | SALL1 | c.3534+200G= (n.3534+200G=) c.3243+200G= (n.3243+200G=) c.3734G= (n.3734G=) c.77-936G= (n.77-936G=) | |
| 16 | g.51138488C>T | CA281298853 | SALL1 | c.3534+200G>A (n.3534+200G>A) c.3243+200G>A (n.3243+200G>A) c.3734G>A (n.3734G>A) c.77-936G>A (n.77-936G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.51138491T>C | CA721413201 | SALL1 | c.3534+197A>G (n.3534+197A>G) c.3243+197A>G (n.3243+197A>G) c.3731A>G (n.3731A>G) c.77-939A>G (n.77-939A>G) | dbSNP |
| 16 | g.51138491T= | CA2222016304 | SALL1 | c.3534+197A= (n.3534+197A=) c.3243+197A= (n.3243+197A=) c.3731A= (n.3731A=) c.77-939A= (n.77-939A=) | |
| 16 | g.51138493T>C | CA977270716 | SALL1 | c.3534+195A>G (n.3534+195A>G) c.3243+195A>G (n.3243+195A>G) c.3729A>G (n.3729A>G) c.77-941A>G (n.77-941A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.51138493T= | CA2222016310 | SALL1 | c.3534+195A= (n.3534+195A=) c.3243+195A= (n.3243+195A=) c.3729A= (n.3729A=) c.77-941A= (n.77-941A=) | |
| 16 | g.51138496C= | CA2222016312 | SALL1 | c.3534+192G= (n.3534+192G=) c.3243+192G= (n.3243+192G=) c.3726G= (n.3726G=) c.77-944G= (n.77-944G=) | |
| 16 | g.51138496C>G | CA977270721 | SALL1 | c.3534+192G>C (n.3534+192G>C) c.3243+192G>C (n.3243+192G>C) c.3726G>C (n.3726G>C) c.77-944G>C (n.77-944G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.51138501A= | CA2222016315 | SALL1 | c.3534+187T= (n.3534+187T=) c.3243+187T= (n.3243+187T=) c.3721T= (n.3721T=) c.77-949T= (n.77-949T=) | |
| 16 | g.51138501A>G | CA2222016316 | SALL1 | c.3534+187T>C (n.3534+187T>C) c.3243+187T>C (n.3243+187T>C) c.3721T>C (n.3721T>C) c.77-949T>C (n.77-949T>C) | dbSNP |
| 16 | g.51138502T>C | CA281298854 | SALL1 | c.3534+186A>G (n.3534+186A>G) c.3243+186A>G (n.3243+186A>G) c.3720A>G (n.3720A>G) c.77-950A>G (n.77-950A>G) | dbSNP |
| 16 | g.51138502T= | CA2222016320 | SALL1 | c.3534+186A= (n.3534+186A=) c.3243+186A= (n.3243+186A=) c.3720A= (n.3720A=) c.77-950A= (n.77-950A=) | |
| 16 | g.51138504A>C | CA656301901 | SALL1 | c.3534+184T>G (n.3534+184T>G) c.3243+184T>G (n.3243+184T>G) c.3718T>G (n.3718T>G) c.77-952T>G (n.77-952T>G) | COSMIC |
| 16 | g.51138506C= | CA2222016327 | SALL1 | c.3534+182G= (n.3534+182G=) c.3243+182G= (n.3243+182G=) c.3716G= (n.3716G=) c.77-954G= (n.77-954G=) | |
| 16 | g.51138506C>G | CA2222016325 | SALL1 | c.3534+182G>C (n.3534+182G>C) c.3243+182G>C (n.3243+182G>C) c.3716G>C (n.3716G>C) c.77-954G>C (n.77-954G>C) | dbSNP |
| 16 | g.51138506C>T | CA2732263669 | SALL1 | c.3534+182G>A (n.3534+182G>A) c.3243+182G>A (n.3243+182G>A) c.3716G>A (n.3716G>A) c.77-954G>A (n.77-954G>A) | dbSNP |
| 16 | g.51138515C>A | CA2807012896 | SALL1 | c.3534+173G>T (n.3534+173G>T) c.3243+173G>T (n.3243+173G>T) c.3707G>T (n.3707G>T) c.77-963G>T (n.77-963G>T) | |
| 16 | g.51138519G>C | CA281298855 | SALL1 | c.3534+169C>G (n.3534+169C>G) c.3243+169C>G (n.3243+169C>G) c.3703C>G (n.3703C>G) c.77-967C>G (n.77-967C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.51138519G= | CA2222016336 | SALL1 | c.3534+169C= (n.3534+169C=) c.3243+169C= (n.3243+169C=) c.3703C= (n.3703C=) c.77-967C= (n.77-967C=) |