Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*449T>C (n.*449T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1112C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078615A>GCA2641839512SMAD4c.*148A>G (n.*148A>G)
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 gnomAD v4
18g.51078616G>TCA2641839513SMAD4c.*149G>T (n.*149G>T)
c.*1805G>T (n.*1805G>T)
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 gnomAD v4
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n.3825C>A
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n.1918C>A
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n.532C>A
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c.1123C>A
 gnomAD v4
18g.51078618C=CA2302987046SMAD4c.*151C= (n.*151C=)
c.*1807C= (n.*1807C=)
c.*462C= (n.*462C=)
n.3825C=
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n.1918C=
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n.532C=
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18g.51078618C>TCA990256194SMAD4c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*1807C>T (n.*1807C>T)
c.*462C>T (n.*462C>T)
n.3825C>T
n.3740C>T
n.2031C>T
n.1918C>T
n.4771C>T
n.532C>T
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c.1123C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078620_51078621delCA2641839515SMAD4c.*153_*154del (n.*153_*154del)
c.*1809_*1810del (n.*1809_*1810del)
c.*464_*465del (n.*464_*465del)
n.3827_3828del
n.3742_3743del
n.2033_2034del
n.1920_1921del
n.4773_4774del
n.534_535del
n.3813_3814del
c.1125_1126del
 gnomAD v4
18g.51078620G>ACA2302987048SMAD4c.*153G>A (n.*153G>A)
c.*1809G>A (n.*1809G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
n.3827G>A
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n.2033G>A
n.1920G>A
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c.1125G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51078620G=CA2302987047SMAD4c.*153G= (n.*153G=)
c.*1809G= (n.*1809G=)
c.*464G= (n.*464G=)
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18g.51078621A>CCA2641839516SMAD4c.*154A>C (n.*154A>C)
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n.3828A>C
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c.1126A>C
 gnomAD v4
18g.51078623A=CA2302987049SMAD4c.*156A= (n.*156A=)
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c.1128A=
18g.51078623A>GCA300089096SMAD4c.*156A>G (n.*156A>G)
c.*1812A>G (n.*1812A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.3830A>G
n.3745A>G
n.2036A>G
n.1923A>G
n.4776A>G
n.537A>G
n.3816A>G
c.1128A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.51078624C>ACA2641839517SMAD4c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*1813C>A (n.*1813C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.3831C>A
n.3746C>A
n.2037C>A
n.1924C>A
n.4777C>A
n.538C>A
n.3817C>A
c.1129C>A
 gnomAD v4
18g.51078624C>GCA2641839518SMAD4c.*157C>G (n.*157C>G)
c.*1813C>G (n.*1813C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.3831C>G
n.3746C>G
n.2037C>G
n.1924C>G
n.4777C>G
n.538C>G
n.3817C>G
c.1129C>G
 gnomAD v4
18g.51078624C>TCA2641839519SMAD4c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*1813C>T (n.*1813C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.3831C>T
n.3746C>T
n.2037C>T
n.1924C>T
n.4777C>T
n.538C>T
n.3817C>T
c.1129C>T
 gnomAD v4
18g.51078625T>CCA2302987051SMAD4c.*158T>C (n.*158T>C)
c.*1814T>C (n.*1814T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
n.3832T>C
n.3747T>C
n.2038T>C
n.1925T>C
n.4778T>C
n.539T>C
n.3818T>C
c.1130T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.51078625T=CA2302987050SMAD4c.*158T= (n.*158T=)
c.*1814T= (n.*1814T=)
c.*469T= (n.*469T=)
n.3832T=
n.3747T=
n.2038T=
n.1925T=
n.4778T=
n.539T=
n.3818T=
c.1130T=
18g.51078626G>TCA2641839520SMAD4c.*159G>T (n.*159G>T)
c.*1815G>T (n.*1815G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.3833G>T
n.3748G>T
n.2039G>T
n.1926G>T
n.4779G>T
n.540G>T
n.3819G>T
c.1131G>T
 gnomAD v4
18g.51078627G>TCA2641839521SMAD4c.*160G>T (n.*160G>T)
c.*1816G>T (n.*1816G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.3834G>T
n.3749G>T
n.2040G>T
n.1927G>T
n.4780G>T
n.541G>T
n.3820G>T
c.1132G>T
 gnomAD v4
18g.51078628A>GCA2641839522SMAD4c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*1817A>G (n.*1817A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.3835A>G
n.3750A>G
n.2041A>G
n.1928A>G
n.4781A>G
n.542A>G
n.3821A>G
c.1133A>G
 gnomAD v4
18g.51078630T>ACA2641839523SMAD4c.*163T>A (n.*163T>A)
c.*1819T>A (n.*1819T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
n.3837T>A
n.3752T>A
n.2043T>A
n.1930T>A
n.4783T>A
n.544T>A
n.3823T>A
c.1135T>A
 gnomAD v4
18g.51078631A>GCA629581591SMAD4c.*164A>G (n.*164A>G)
c.*1820A>G (n.*1820A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.3838A>G
n.3753A>G
n.2044A>G
n.1931A>G
n.4784A>G
n.545A>G
n.3824A>G
c.1136A>G
 gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078631A>TCA2641839524SMAD4c.*164A>T (n.*164A>T)
c.*1820A>T (n.*1820A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.3838A>T
n.3753A>T
n.2044A>T
n.1931A>T
n.4784A>T
n.545A>T
n.3824A>T
c.1136A>T
 gnomAD v4
18g.51078634A>GCA2641839525SMAD4c.*167A>G (n.*167A>G)
c.*1823A>G (n.*1823A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
n.3841A>G
n.3756A>G
n.2047A>G
n.1934A>G
n.4787A>G
n.548A>G
n.3827A>G
c.1139A>G
 gnomAD v4
18g.51078635C>ACA2641839526SMAD4c.*168C>A (n.*168C>A)
c.*1824C>A (n.*1824C>A)
c.*479C>A (n.*479C>A)
n.3842C>A
n.3757C>A
n.2048C>A
n.1935C>A
n.4788C>A
n.549C>A
n.3828C>A
c.1140C>A
 gnomAD v4
18g.51078636A=CA2302987052SMAD4c.*169A= (n.*169A=)
c.*1825A= (n.*1825A=)
c.*480A= (n.*480A=)
n.3843A=
n.3758A=
n.2049A=
n.1936A=
n.4789A=
n.550A=
n.3829A=
c.1141A=
18g.51078636A>CCA780207035SMAD4c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*1825A>C (n.*1825A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.3843A>C
n.3758A>C
n.2049A>C
n.1936A>C
n.4789A>C
n.550A>C
n.3829A>C
c.1141A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078636A>GCA990256201SMAD4c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*1825A>G (n.*1825A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.3843A>G
n.3758A>G
n.2049A>G
n.1936A>G
n.4789A>G
n.550A>G
n.3829A>G
c.1141A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078636A>TCA300089101SMAD4c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*1825A>T (n.*1825A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.3843A>T
n.3758A>T
n.2049A>T
n.1936A>T
n.4789A>T
n.550A>T
n.3829A>T
c.1141A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078637delCA2641839527SMAD4c.*170del (n.*170del)
c.*1826del (n.*1826del)
c.*481del (n.*481del)
n.3844del
n.3759del
n.2050del
n.1937del
n.4790del
n.551del
n.3830del
c.1142del
 gnomAD v4
18g.51078636_51078637insGCA2641839528SMAD4c.*169_*170insG (n.*169_*170insG)
c.*1825_*1826insG (n.*1825_*1826insG)
c.*480_*481insG (n.*480_*481insG)
n.3843_3844insG
n.3758_3759insG
n.2049_2050insG
n.1936_1937insG
n.4789_4790insG
n.550_551insG
n.3829_3830insG
c.1141_1142insG
 gnomAD v4
18g.51078637A=CA2302987054SMAD4c.*170A= (n.*170A=)
c.*1826A= (n.*1826A=)
c.*481A= (n.*481A=)
n.3844A=
n.3759A=
n.2050A=
n.1937A=
n.4790A=
n.551A=
n.3830A=
c.1142A=
18g.51078637A>GCA780207036SMAD4c.*170A>G (n.*170A>G)
c.*1826A>G (n.*1826A>G)
c.*481A>G (n.*481A>G)
n.3844A>G
n.3759A>G
n.2050A>G
n.1937A>G
n.4790A>G
n.551A>G
n.3830A>G
c.1142A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078637A>TCA2641839529SMAD4c.*170A>T (n.*170A>T)
c.*1826A>T (n.*1826A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.3844A>T
n.3759A>T
n.2050A>T
n.1937A>T
n.4790A>T
n.551A>T
n.3830A>T
c.1142A>T
 gnomAD v4
18g.51078637_51078638delinsATCA2302987053SMAD4c.*170_*171delinsAT (n.*170_*171delinsAT)
c.*1826_*1827delinsAT (n.*1826_*1827delinsAT)
c.*481_*482delinsAT (n.*481_*482delinsAT)
n.3844_3845delinsAT
n.3759_3760delinsAT
n.2050_2051delinsAT
n.1937_1938delinsAT
n.4790_4791delinsAT
n.551_552delinsAT
n.3830_3831delinsAT
c.1142_1143delinsAT
18g.51078638T>ACA2641839532SMAD4c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*1827T>A (n.*1827T>A)
c.*482T>A (n.*482T>A)
n.3845T>A
n.3760T>A
n.2051T>A
n.1938T>A
n.4791T>A
n.552T>A
n.3831T>A
c.1143T>A
 gnomAD v4
18g.51078638T>CCA2641839531SMAD4c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*1827T>C (n.*1827T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
n.3845T>C
n.3760T>C
n.2051T>C
n.1938T>C
n.4791T>C
n.552T>C
n.3831T>C
c.1143T>C
 gnomAD v4
18g.51078638T>GCA2641839530SMAD4c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*1827T>G (n.*1827T>G)
c.*482T>G (n.*482T>G)
n.3845T>G
n.3760T>G
n.2051T>G
n.1938T>G
n.4791T>G
n.552T>G
n.3831T>G
c.1143T>G
 gnomAD v4
18g.51078647dupCA300089109SMAD4c.*180dup (n.*180dup)
c.*1836dup (n.*1836dup)
c.*491dup (n.*491dup)
n.3854dup
n.3769dup
n.2060dup
n.1947dup
n.4800dup
n.561dup
n.3840dup
c.1152dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078646_51078647dupCA2641839534SMAD4c.*179_*180dup (n.*179_*180dup)
c.*1835_*1836dup (n.*1835_*1836dup)
c.*490_*491dup (n.*490_*491dup)
n.3853_3854dup
n.3768_3769dup
n.2059_2060dup
n.1946_1947dup
n.4799_4800dup
n.560_561dup
n.3839_3840dup
c.1151_1152dup
 gnomAD v4
18g.51078645_51078647dupCA2641839533SMAD4c.*178_*180dup (n.*178_*180dup)
c.*1834_*1836dup (n.*1834_*1836dup)
c.*489_*491dup (n.*489_*491dup)
n.3852_3854dup
n.3767_3769dup
n.2058_2060dup
n.1945_1947dup
n.4798_4800dup
n.559_561dup
n.3838_3840dup
c.1150_1152dup
 gnomAD v4
18g.51078647delCA300089123SMAD4c.*180del (n.*180del)
c.*1836del (n.*1836del)
c.*491del (n.*491del)
n.3854del
n.3769del
n.2060del
n.1947del
n.4800del
n.561del
n.3840del
c.1152del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.51078646_51078647delCA2641839535SMAD4c.*179_*180del (n.*179_*180del)
c.*1835_*1836del (n.*1835_*1836del)
c.*490_*491del (n.*490_*491del)
n.3853_3854del
n.3768_3769del
n.2059_2060del
n.1946_1947del
n.4799_4800del
n.560_561del
n.3839_3840del
c.1151_1152del
 gnomAD v4
18g.51078639T>CCA2812466433SMAD4c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*1828T>C (n.*1828T>C)
c.*483T>C (n.*483T>C)
n.3846T>C
n.3761T>C
n.2052T>C
n.1939T>C
n.4792T>C
n.553T>C
n.3832T>C
c.1144T>C
18g.51078641T>CCA780207041SMAD4c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
n.3848T>C
n.3763T>C
n.2054T>C
n.1941T>C
n.4794T>C
n.555T>C
n.3834T>C
c.1146T>C
 dbSNP
18g.51078641T=CA2302987055SMAD4c.*174T= (n.*174T=)
c.*1830T= (n.*1830T=)
c.*485T= (n.*485T=)
n.3848T=
n.3763T=
n.2054T=
n.1941T=
n.4794T=
n.555T=
n.3834T=
c.1146T=
18g.51078642T>ACA780207043SMAD4c.*175T>A (n.*175T>A)
c.*1831T>A (n.*1831T>A)
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.3849T>A
n.3764T>A
n.2055T>A
n.1942T>A
n.4795T>A
n.556T>A
n.3835T>A
c.1147T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078642T=CA2302987056SMAD4c.*175T= (n.*175T=)
c.*1831T= (n.*1831T=)
c.*486T= (n.*486T=)
n.3849T=
n.3764T=
n.2055T=
n.1942T=
n.4795T=
n.556T=
n.3835T=
c.1147T=
18g.51078644T>CCA2641839536SMAD4c.*177T>C (n.*177T>C)
c.*1833T>C (n.*1833T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
n.3851T>C
n.3766T>C
n.2057T>C
n.1944T>C
n.4797T>C
n.558T>C
n.3837T>C
c.1149T>C
 gnomAD v4
18g.51078646T>ACA2641839537SMAD4c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*1835T>A (n.*1835T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.3853T>A
n.3768T>A
n.2059T>A
n.1946T>A
n.4799T>A
n.560T>A
n.3839T>A
c.1151T>A
 gnomAD v4
18g.51078647T>CCA2540034444SMAD4c.*180T>C (n.*180T>C)
c.*1836T>C (n.*1836T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
n.3854T>C
n.3769T>C
n.2060T>C
n.1947T>C
n.4800T>C
n.561T>C
n.3840T>C
c.1152T>C
 gnomAD v4
18g.51078647_51078648delinsTCCA2302987057SMAD4c.*180_*181delinsTC (n.*180_*181delinsTC)
c.*1836_*1837delinsTC (n.*1836_*1837delinsTC)
c.*491_*492delinsTC (n.*491_*492delinsTC)
n.3854_3855delinsTC
n.3769_3770delinsTC
n.2060_2061delinsTC
n.1947_1948delinsTC
n.4800_4801delinsTC
n.561_562delinsTC
n.3840_3841delinsTC
c.1152_1153delinsTC
18g.51078648C>ACA2641839538SMAD4c.*181C>A (n.*181C>A)
c.*1837C>A (n.*1837C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.3855C>A
n.3770C>A
n.2061C>A
n.1948C>A
n.4801C>A
n.562C>A
n.3841C>A
c.1153C>A
 gnomAD v4
18g.51078648C=CA2302987059SMAD4c.*181C= (n.*181C=)
c.*1837C= (n.*1837C=)
c.*492C= (n.*492C=)
n.3855C=
n.3770C=
n.2061C=
n.1948C=
n.4801C=
n.562C=
n.3841C=
c.1153C=
18g.51078648C>GCA2641839539SMAD4c.*181C>G (n.*181C>G)
c.*1837C>G (n.*1837C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.3855C>G
n.3770C>G
n.2061C>G
n.1948C>G
n.4801C>G
n.562C>G
n.3841C>G
c.1153C>G
 gnomAD v4
18g.51078648C>TCA629581594SMAD4c.*181C>T (n.*181C>T)
c.*1837C>T (n.*1837C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.3855C>T
n.3770C>T
n.2061C>T
n.1948C>T
n.4801C>T
n.562C>T
n.3841C>T
c.1153C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078648_51078649delCA629581593SMAD4c.*181_*182del (n.*181_*182del)
c.*1837_*1838del (n.*1837_*1838del)
c.*492_*493del (n.*492_*493del)
n.3855_3856del
n.3770_3771del
n.2061_2062del
n.1948_1949del
n.4801_4802del
n.562_563del
n.3841_3842del
c.1153_1154del
 gnomAD v2
18g.51078649delCA2302987058SMAD4c.*182del (n.*182del)
c.*1838del (n.*1838del)
c.*493del (n.*493del)
n.3856del
n.3771del
n.2062del
n.1949del
n.4802del
n.563del
n.3842del
c.1154del
 dbSNP gnomAD v4
18g.51078649C>ACA2641839540SMAD4c.*182C>A (n.*182C>A)
c.*1838C>A (n.*1838C>A)
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c.1154C>A
 gnomAD v4
18g.51078649C=CA2302987060SMAD4c.*182C= (n.*182C=)
c.*1838C= (n.*1838C=)
c.*493C= (n.*493C=)
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c.1154C=
18g.51078649C>TCA629581595SMAD4c.*182C>T (n.*182C>T)
c.*1838C>T (n.*1838C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
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n.3771C>T
n.2062C>T
n.1949C>T
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n.563C>T
n.3842C>T
c.1154C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078650_51078651insTTTCA629581596SMAD4c.*183_*184insTTT (n.*183_*184insTTT)
c.*1839_*1840insTTT (n.*1839_*1840insTTT)
c.*494_*495insTTT (n.*494_*495insTTT)
n.3857_3858insTTT
n.3772_3773insTTT
n.2063_2064insTTT
n.1950_1951insTTT
n.4803_4804insTTT
n.564_565insTTT
n.3843_3844insTTT
c.1155_1156insTTT
 gnomAD v2
18g.51078650_51078651insTTTTTCA2812466435SMAD4c.*183_*184insTTTTT (n.*183_*184insTTTTT)
c.*1839_*1840insTTTTT (n.*1839_*1840insTTTTT)
c.*494_*495insTTTTT (n.*494_*495insTTTTT)
n.3857_3858insTTTTT
n.3772_3773insTTTTT
n.2063_2064insTTTTT
n.1950_1951insTTTTT
n.4803_4804insTTTTT
n.564_565insTTTTT
n.3843_3844insTTTTT
c.1155_1156insTTTTT
18g.51078651C>ACA2542925555SMAD4c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*1840C>A (n.*1840C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.3858C>A
n.3773C>A
n.2064C>A
n.1951C>A
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n.565C>A
n.3844C>A
c.1156C>A
 gnomAD v4
18g.51078651C=CA2302987061SMAD4c.*184C= (n.*184C=)
c.*1840C= (n.*1840C=)
c.*495C= (n.*495C=)
n.3858C=
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c.1156C=
18g.51078651C>GCA2508429670SMAD4c.*184C>G (n.*184C>G)
c.*1840C>G (n.*1840C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.3858C>G
n.3773C>G
n.2064C>G
n.1951C>G
n.4804C>G
n.565C>G
n.3844C>G
c.1156C>G
18g.51078651C>TCA629581598SMAD4c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*1840C>T (n.*1840C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.3858C>T
n.3773C>T
n.2064C>T
n.1951C>T
n.4804C>T
n.565C>T
n.3844C>T
c.1156C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078652T>CCA2641839541SMAD4c.*185T>C (n.*185T>C)
c.*1841T>C (n.*1841T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.3859T>C
n.3774T>C
n.2065T>C
n.1952T>C
n.4805T>C
n.566T>C
n.3845T>C
c.1157T>C
 gnomAD v4
18g.51078653T>CCA2641839542SMAD4c.*186T>C (n.*186T>C)
c.*1842T>C (n.*1842T>C)
c.*497T>C (n.*497T>C)
n.3860T>C
n.3775T>C
n.2066T>C
n.1953T>C
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c.1158T>C
 gnomAD v4
18g.51078654delCA990256216SMAD4c.*187del (n.*187del)
c.*1843del (n.*1843del)
c.*498del (n.*498del)
n.3861del
n.3776del
n.2067del
n.1954del
n.4807del
n.568del
n.3847del
c.1159del
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078654C>ACA2641839543SMAD4c.*187C>A (n.*187C>A)
c.*1843C>A (n.*1843C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
n.3861C>A
n.3776C>A
n.2067C>A
n.1954C>A
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n.3847C>A
c.1159C>A
 gnomAD v4
18g.51078654C=CA2302987062SMAD4c.*187C= (n.*187C=)
c.*1843C= (n.*1843C=)
c.*498C= (n.*498C=)
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n.1954C=
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c.1159C=
18g.51078654C>TCA780207066SMAD4c.*187C>T (n.*187C>T)
c.*1843C>T (n.*1843C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
n.3861C>T
n.3776C>T
n.2067C>T
n.1954C>T
n.4807C>T
n.568C>T
n.3847C>T
c.1159C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078656G>ACA2641839544SMAD4c.*189G>A (n.*189G>A)
c.*1845G>A (n.*1845G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
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c.1161G>A
 gnomAD v4
18g.51078656G>CCA2641839545SMAD4c.*189G>C (n.*189G>C)
c.*1845G>C (n.*1845G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
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n.3778G>C
n.2069G>C
n.1956G>C
n.4809G>C
n.570G>C
n.3849G>C
c.1161G>C
 gnomAD v4
18g.51078656G=CA2302987063SMAD4c.*189G= (n.*189G=)
c.*1845G= (n.*1845G=)
c.*500G= (n.*500G=)
n.3863G=
n.3778G=
n.2069G=
n.1956G=
n.4809G=
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n.3849G=
c.1161G=
18g.51078656G>TCA300089124SMAD4c.*189G>T (n.*189G>T)
c.*1845G>T (n.*1845G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
n.3863G>T
n.3778G>T
n.2069G>T
n.1956G>T
n.4809G>T
n.570G>T
n.3849G>T
c.1161G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.51078659C>ACA2641839546SMAD4c.*192C>A (n.*192C>A)
c.*1848C>A (n.*1848C>A)
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.3866C>A
n.3781C>A
n.2072C>A
n.1959C>A
n.4812C>A
n.573C>A
n.3852C>A
c.1164C>A
 gnomAD v4
18g.51078660T>CCA2641839547SMAD4c.*193T>C (n.*193T>C)
c.*1849T>C (n.*1849T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.3867T>C
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n.2073T>C
n.1960T>C
n.4813T>C
n.574T>C
n.3853T>C
c.1165T>C
 gnomAD v4
18g.51078660T>GCA2812466436SMAD4c.*193T>G (n.*193T>G)
c.*1849T>G (n.*1849T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
n.3867T>G
n.3782T>G
n.2073T>G
n.1960T>G
n.4813T>G
n.574T>G
n.3853T>G
c.1165T>G
18g.51078661T>GCA300089128SMAD4c.*194T>G (n.*194T>G)
c.*1850T>G (n.*1850T>G)
c.*505T>G (n.*505T>G)
n.3868T>G
n.3783T>G
n.2074T>G
n.1961T>G
n.4814T>G
n.575T>G
n.3854T>G
c.1166T>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.51078661T=CA2302987064SMAD4c.*194T= (n.*194T=)
c.*1850T= (n.*1850T=)
c.*505T= (n.*505T=)
n.3868T=
n.3783T=
n.2074T=
n.1961T=
n.4814T=
n.575T=
n.3854T=
c.1166T=
18g.51078662G>ACA2302987066SMAD4c.*195G>A (n.*195G>A)
c.*1851G>A (n.*1851G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
n.3869G>A
n.3784G>A
n.2075G>A
n.1962G>A
n.4815G>A
n.576G>A
n.3855G>A
c.1167G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51078662G>CCA780207077SMAD4c.*195G>C (n.*195G>C)
c.*1851G>C (n.*1851G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
n.3869G>C
n.3784G>C
n.2075G>C
n.1962G>C
n.4815G>C
n.576G>C
n.3855G>C
c.1167G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078662G=CA2302987065SMAD4c.*195G= (n.*195G=)
c.*1851G= (n.*1851G=)
c.*506G= (n.*506G=)
n.3869G=
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n.3855G=
c.1167G=
18g.51078662G>TCA2506253215SMAD4c.*195G>T (n.*195G>T)
c.*1851G>T (n.*1851G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.3869G>T
n.3784G>T
n.2075G>T
n.1962G>T
n.4815G>T
n.576G>T
n.3855G>T
c.1167G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.51078664C>ACA2641839548SMAD4c.*197C>A (n.*197C>A)
c.*1853C>A (n.*1853C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.3871C>A
n.3786C>A
n.2077C>A
n.1964C>A
n.4817C>A
n.578C>A
n.3857C>A
c.1169C>A
 gnomAD v4
18g.51078664C>TCA2565964539SMAD4c.*197C>T (n.*197C>T)
c.*1853C>T (n.*1853C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.3871C>T
n.3786C>T
n.2077C>T
n.1964C>T
n.4817C>T
n.578C>T
n.3857C>T
c.1169C>T
18g.51078665A>GCA2555545369SMAD4c.*198A>G (n.*198A>G)
c.*1854A>G (n.*1854A>G)
c.*509A>G (n.*509A>G)
n.3872A>G
n.3787A>G
n.2078A>G
n.1965A>G
n.4818A>G
n.579A>G
n.3858A>G
c.1170A>G
 gnomAD v4
18g.51078667G>ACA2641839551SMAD4c.*200G>A (n.*200G>A)
c.*1856G>A (n.*1856G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.3874G>A
n.3789G>A
n.2080G>A
n.1967G>A
n.4820G>A
n.581G>A
n.3860G>A
c.1172G>A
 gnomAD v4
18g.51078667G>CCA2641839549SMAD4c.*200G>C (n.*200G>C)
c.*1856G>C (n.*1856G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.3874G>C
n.3789G>C
n.2080G>C
n.1967G>C
n.4820G>C
n.581G>C
n.3860G>C
c.1172G>C
 gnomAD v4
18g.51078667G>TCA2641839550SMAD4c.*200G>T (n.*200G>T)
c.*1856G>T (n.*1856G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.3874G>T
n.3789G>T
n.2080G>T
n.1967G>T
n.4820G>T
n.581G>T
n.3860G>T
c.1172G>T
 gnomAD v4
18g.51078669A=CA2302987067SMAD4c.*202A= (n.*202A=)
c.*1858A= (n.*1858A=)
c.*513A= (n.*513A=)
n.3876A=
n.3791A=
n.2082A=
n.1969A=
n.4822A=
n.583A=
n.3862A=
c.1174A=
18g.51078669A>GCA10650961SMAD4c.*202A>G (n.*202A>G)
c.*1858A>G (n.*1858A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.3876A>G
n.3791A>G
n.2082A>G
n.1969A>G
n.4822A>G
n.583A>G
n.3862A>G
c.1174A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078671G>ACA300089155SMAD4c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*1860G>A (n.*1860G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
n.3878G>A
n.3793G>A
n.2084G>A
n.1971G>A
n.4824G>A
n.585G>A
n.3864G>A
c.1176G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078671G=CA2302987068SMAD4c.*204G= (n.*204G=)
c.*1860G= (n.*1860G=)
c.*515G= (n.*515G=)
n.3878G=
n.3793G=
n.2084G=
n.1971G=
n.4824G=
n.585G=
n.3864G=
c.1176G=
18g.51078671G>TCA2641839552SMAD4c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*1860G>T (n.*1860G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.3878G>T
n.3793G>T
n.2084G>T
n.1971G>T
n.4824G>T
n.585G>T
n.3864G>T
c.1176G>T
 gnomAD v4
18g.51078672G>ACA2641839553SMAD4c.*205G>A (n.*205G>A)
c.*1861G>A (n.*1861G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
n.3879G>A
n.3794G>A
n.2085G>A
n.1972G>A
n.4825G>A
n.586G>A
n.3865G>A
c.1177G>A
 gnomAD v4
18g.51078672G>CCA2641839554SMAD4c.*205G>C (n.*205G>C)
c.*1861G>C (n.*1861G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
n.3879G>C
n.3794G>C
n.2085G>C
n.1972G>C
n.4825G>C
n.586G>C
n.3865G>C
c.1177G>C
 gnomAD v4
18g.51078672G>TCA2641839555SMAD4c.*205G>T (n.*205G>T)
c.*1861G>T (n.*1861G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.3879G>T
n.3794G>T
n.2085G>T
n.1972G>T
n.4825G>T
n.586G>T
n.3865G>T
c.1177G>T
 gnomAD v4
18g.51078673C>ACA2641839556SMAD4c.*206C>A (n.*206C>A)
c.*1862C>A (n.*1862C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.3880C>A
n.3795C>A
n.2086C>A
n.1973C>A
n.4826C>A
n.587C>A
n.3866C>A
c.1178C>A
 gnomAD v4
18g.51078673C>TCA2641839557SMAD4c.*206C>T (n.*206C>T)
c.*1862C>T (n.*1862C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.3880C>T
n.3795C>T
n.2086C>T
n.1973C>T
n.4826C>T
n.587C>T
n.3866C>T
c.1178C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.51078675C=CA2302987069SMAD4c.*208C= (n.*208C=)
c.*1864C= (n.*1864C=)
c.*519C= (n.*519C=)
n.3882C=
n.3797C=
n.2088C=
n.1975C=
n.4828C=
n.589C=
n.3868C=
c.1180C=
18g.51078675C>TCA629581600SMAD4c.*208C>T (n.*208C>T)
c.*1864C>T (n.*1864C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
n.3882C>T
n.3797C>T
n.2088C>T
n.1975C>T
n.4828C>T
n.589C>T
n.3868C>T
c.1180C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078676A>GCA2641839558SMAD4c.*209A>G (n.*209A>G)
c.*1865A>G (n.*1865A>G)
c.*520A>G (n.*520A>G)
n.3883A>G
n.3798A>G
n.2089A>G
n.1976A>G
n.4829A>G
n.590A>G
n.3869A>G
c.1181A>G
 gnomAD v4
18g.51078677G>ACA2302987071SMAD4c.*210G>A (n.*210G>A)
c.*1866G>A (n.*1866G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.3884G>A
n.3799G>A
n.2090G>A
n.1977G>A
n.4830G>A
n.591G>A
n.3870G>A
c.1182G>A
 dbSNP
18g.51078677G>CCA2641839559SMAD4c.*210G>C (n.*210G>C)
c.*1866G>C (n.*1866G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.3884G>C
n.3799G>C
n.2090G>C
n.1977G>C
n.4830G>C
n.591G>C
n.3870G>C
c.1182G>C
 gnomAD v4
18g.51078677G=CA2302987070SMAD4c.*210G= (n.*210G=)
c.*1866G= (n.*1866G=)
c.*521G= (n.*521G=)
n.3884G=
n.3799G=
n.2090G=
n.1977G=
n.4830G=
n.591G=
n.3870G=
c.1182G=
18g.51078677G>TCA2524607206SMAD4c.*210G>T (n.*210G>T)
c.*1866G>T (n.*1866G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.3884G>T
n.3799G>T
n.2090G>T
n.1977G>T
n.4830G>T
n.591G>T
n.3870G>T
c.1182G>T
18g.51078679G>TCA2641839560SMAD4c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*1868G>T (n.*1868G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
n.3886G>T
n.3801G>T
n.2092G>T
n.1979G>T
n.4832G>T
n.593G>T
n.3872G>T
c.1184G>T
 gnomAD v4
18g.51078680C>ACA2641839562SMAD4c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*1869C>A (n.*1869C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.3887C>A
n.3802C>A
n.2093C>A
n.1980C>A
n.4833C>A
n.594C>A
n.3873C>A
c.1185C>A
 gnomAD v4
18g.51078680C>TCA2641839561SMAD4c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*1869C>T (n.*1869C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.3887C>T
n.3802C>T
n.2093C>T
n.1980C>T
n.4833C>T
n.594C>T
n.3873C>T
c.1185C>T
 gnomAD v4
18g.51078681T>CCA780207088SMAD4c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*1870T>C (n.*1870T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
n.3888T>C
n.3803T>C
n.2094T>C
n.1981T>C
n.4834T>C
n.595T>C
n.3874T>C
c.1186T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078681T=CA2302987072SMAD4c.*214T= (n.*214T=)
c.*1870T= (n.*1870T=)
c.*525T= (n.*525T=)
n.3888T=
n.3803T=
n.2094T=
n.1981T=
n.4834T=
n.595T=
n.3874T=
c.1186T=
18g.51078683G>TCA2641839563SMAD4c.*216G>T (n.*216G>T)
c.*1872G>T (n.*1872G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.3890G>T
n.3805G>T
n.2096G>T
n.1983G>T
n.4836G>T
n.597G>T
n.3876G>T
c.1188G>T
 gnomAD v4
18g.51078685_51078687delCA2812466438SMAD4c.*218_*220del (n.*218_*220del)
c.*1874_*1876del (n.*1874_*1876del)
c.*529_*531del (n.*529_*531del)
n.3892_3894del
n.3807_3809del
n.2098_2100del
n.1985_1987del
n.4838_4840del
n.599_601del
n.3878_3880del
c.1190_1192del
18g.51078685A=CA2302987073SMAD4c.*218A= (n.*218A=)
c.*1874A= (n.*1874A=)
c.*529A= (n.*529A=)
n.3892A=
n.3807A=
n.2098A=
n.1985A=
n.4838A=
n.599A=
n.3878A=
c.1190A=
18g.51078685A>CCA2641839564SMAD4c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*1874A>C (n.*1874A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
n.3892A>C
n.3807A>C
n.2098A>C
n.1985A>C
n.4838A>C
n.599A>C
n.3878A>C
c.1190A>C
 gnomAD v4
18g.51078685A>GCA10641659SMAD4c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*1874A>G (n.*1874A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
n.3892A>G
n.3807A>G
n.2098A>G
n.1985A>G
n.4838A>G
n.599A>G
n.3878A>G
c.1190A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078686G>CCA2302987075SMAD4c.*219G>C (n.*219G>C)
c.*1875G>C (n.*1875G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.3893G>C
n.3808G>C
n.2099G>C
n.1986G>C
n.4839G>C
n.600G>C
n.3879G>C
c.1191G>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.51078686G=CA2302987074SMAD4c.*219G= (n.*219G=)
c.*1875G= (n.*1875G=)
c.*530G= (n.*530G=)
n.3893G=
n.3808G=
n.2099G=
n.1986G=
n.4839G=
n.600G=
n.3879G=
c.1191G=
18g.51078687A=CA2302987076SMAD4c.*220A= (n.*220A=)
c.*1876A= (n.*1876A=)
c.*531A= (n.*531A=)
n.3894A=
n.3809A=
n.2100A=
n.1987A=
n.4840A=
n.601A=
n.3880A=
c.1192A=
18g.51078687A>GCA780207092SMAD4c.*220A>G (n.*220A>G)
c.*1876A>G (n.*1876A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.3894A>G
n.3809A>G
n.2100A>G
n.1987A>G
n.4840A>G
n.601A>G
n.3880A>G
c.1192A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078689T>CCA780207096SMAD4c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*1878T>C (n.*1878T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
n.3896T>C
n.3811T>C
n.2102T>C
n.1989T>C
n.4842T>C
n.603T>C
n.3882T>C
c.1194T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078689T>GCA300089185SMAD4c.*222T>G (n.*222T>G)
c.*1878T>G (n.*1878T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
n.3896T>G
n.3811T>G
n.2102T>G
n.1989T>G
n.4842T>G
n.603T>G
n.3882T>G
c.1194T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078689T=CA2302987077SMAD4c.*222T= (n.*222T=)
c.*1878T= (n.*1878T=)
c.*533T= (n.*533T=)
n.3896T=
n.3811T=
n.2102T=
n.1989T=
n.4842T=
n.603T=
n.3882T=
c.1194T=
18g.51078691G>ACA2641839565SMAD4c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*1880G>A (n.*1880G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
n.3898G>A
n.3813G>A
n.2104G>A
n.1991G>A
n.4844G>A
n.605G>A
n.3884G>A
c.1196G>A
 gnomAD v4
18g.51078691G>TCA2641839566SMAD4c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*1880G>T (n.*1880G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
n.3898G>T
n.3813G>T
n.2104G>T
n.1991G>T
n.4844G>T
n.605G>T
n.3884G>T
c.1196G>T
 gnomAD v4
18g.51078692G>ACA300089203SMAD4c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*1881G>A (n.*1881G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.3899G>A
n.3814G>A
n.2105G>A
n.1992G>A
n.4845G>A
n.606G>A
n.3885G>A
c.1197G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51078692G=CA2302987078SMAD4c.*225G= (n.*225G=)
c.*1881G= (n.*1881G=)
c.*536G= (n.*536G=)
n.3899G=
n.3814G=
n.2105G=
n.1992G=
n.4845G=
n.606G=
n.3885G=
c.1197G=
18g.51078692G>TCA2641839567SMAD4c.*225G>T (n.*225G>T)
c.*1881G>T (n.*1881G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
n.3899G>T
n.3814G>T
n.2105G>T
n.1992G>T
n.4845G>T
n.606G>T
n.3885G>T
c.1197G>T
 gnomAD v4
18g.51078693A>TCA2735216200SMAD4c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*1882A>T (n.*1882A>T)
c.*537A>T (n.*537A>T)
n.3900A>T
n.3815A>T
n.2106A>T
n.1993A>T
n.4846A>T
n.607A>T
n.3886A>T
c.1198A>T
 dbSNP
18g.51078698_51078755dupCA629581602SMAD4c.*231_*288dup (n.*231_*288dup)
c.*1887_*1944dup (n.*1887_*1944dup)
c.*542_*599dup (n.*542_*599dup)
n.3905_3962dup
n.3820_3877dup
n.2111_2168dup
n.1998_2055dup
n.4851_4908dup
n.612_669dup
n.3891_3948dup
c.1203_1260dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078694G>ACA2536891498SMAD4c.*227G>A (n.*227G>A)
c.*1883G>A (n.*1883G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.3901G>A
n.3816G>A
n.2107G>A
n.1994G>A
n.4847G>A
n.608G>A
n.3887G>A
c.1199G>A
 gnomAD v4
18g.51078694G>TCA2641839568SMAD4c.*227G>T (n.*227G>T)
c.*1883G>T (n.*1883G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.3901G>T
n.3816G>T
n.2107G>T
n.1994G>T
n.4847G>T
n.608G>T
n.3887G>T
c.1199G>T
 gnomAD v4
18g.51078696_51078698delinsAACCA2302987079SMAD4c.*229_*231delinsAAC (n.*229_*231delinsAAC)
c.*1885_*1887delinsAAC (n.*1885_*1887delinsAAC)
c.*540_*542delinsAAC (n.*540_*542delinsAAC)
n.3903_3905delinsAAC
n.3818_3820delinsAAC
n.2109_2111delinsAAC
n.1996_1998delinsAAC
n.4849_4851delinsAAC
n.610_612delinsAAC
n.3889_3891delinsAAC
c.1201_1203delinsAAC
18g.51078697A=CA2302987081SMAD4c.*230A= (n.*230A=)
c.*1886A= (n.*1886A=)
c.*541A= (n.*541A=)
n.3904A=
n.3819A=
n.2110A=
n.1997A=
n.4850A=
n.611A=
n.3890A=
c.1202A=
18g.51078697A>CCA780207100SMAD4c.*230A>C (n.*230A>C)
c.*1886A>C (n.*1886A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
n.3904A>C
n.3819A>C
n.2110A>C
n.1997A>C
n.4850A>C
n.611A>C
n.3890A>C
c.1202A>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.51078697A>GCA2641839569SMAD4c.*230A>G (n.*230A>G)
c.*1886A>G (n.*1886A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
n.3904A>G
n.3819A>G
n.2110A>G
n.1997A>G
n.4850A>G
n.611A>G
n.3890A>G
c.1202A>G
 gnomAD v4
18g.51078700_51078701delCA2302987080SMAD4c.*233_*234del (n.*233_*234del)
c.*1889_*1890del (n.*1889_*1890del)
c.*544_*545del (n.*544_*545del)
n.3907_3908del
n.3822_3823del
n.2113_2114del
n.2000_2001del
n.4853_4854del
n.614_615del
n.3893_3894del
c.1205_1206del
 dbSNP gnomAD v4
18g.51078698C>ACA2641839570SMAD4c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*1887C>A (n.*1887C>A)
c.*542C>A (n.*542C>A)
n.3905C>A
n.3820C>A
n.2111C>A
n.1998C>A
n.4851C>A
n.612C>A
n.3891C>A
c.1203C>A
 gnomAD v4
18g.51078698C=CA2302987082SMAD4c.*231C= (n.*231C=)
c.*1887C= (n.*1887C=)
c.*542C= (n.*542C=)
n.3905C=
n.3820C=
n.2111C=
n.1998C=
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n.612C=
n.3891C=
c.1203C=
18g.51078698C>GCA780207103SMAD4c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*1887C>G (n.*1887C>G)
c.*542C>G (n.*542C>G)
n.3905C>G
n.3820C>G
n.2111C>G
n.1998C>G
n.4851C>G
n.612C>G
n.3891C>G
c.1203C>G
 dbSNP
18g.51078699A=CA2302987083SMAD4c.*232A= (n.*232A=)
c.*1888A= (n.*1888A=)
c.*543A= (n.*543A=)
n.3906A=
n.3821A=
n.2112A=
n.1999A=
n.4852A=
n.613A=
n.3892A=
c.1204A=
18g.51078699A>CCA2641839571SMAD4c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*1888A>C (n.*1888A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
n.3906A>C
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n.2112A>C
n.1999A>C
n.4852A>C
n.613A>C
n.3892A>C
c.1204A>C
 gnomAD v4
18g.51078699A>TCA629581603SMAD4c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*1888A>T (n.*1888A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
n.3906A>T
n.3821A>T
n.2112A>T
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n.613A>T
n.3892A>T
c.1204A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched