| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 18 | g.51078531T>C | CA2576506239 | SMAD4 | c.*64T>C (n.*64T>C) c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) n.3738T>C n.3653T>C n.1944T>C n.1831T>C n.4684T>C n.445T>C n.3724T>C c.1036T>C | gnomAD v4 |
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| 18 | g.51078533T>A | CA2641839455 | SMAD4 | c.*66T>A (n.*66T>A) c.*1722T>A (n.*1722T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) n.3740T>A n.3655T>A n.1946T>A n.1833T>A n.4686T>A n.447T>A n.3726T>A c.1038T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078533T>C | CA2576506240 | SMAD4 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) n.3740T>C n.3655T>C n.1946T>C n.1833T>C n.4686T>C n.447T>C n.3726T>C c.1038T>C | |
| 18 | g.51078536T>C | CA990256152 | SMAD4 | c.*69T>C (n.*69T>C) c.*1725T>C (n.*1725T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) n.3743T>C n.3658T>C n.1949T>C n.1836T>C n.4689T>C n.450T>C n.3729T>C c.1041T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.51078537C>A | CA2576506241 | SMAD4 | c.*70C>A (n.*70C>A) c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) n.3744C>A n.3659C>A n.1950C>A n.1837C>A n.4690C>A n.451C>A n.3730C>A c.1042C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078538T>C | CA990256154 | SMAD4 | c.*71T>C (n.*71T>C) c.*1727T>C (n.*1727T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) n.3745T>C n.3660T>C n.1951T>C n.1838T>C n.4691T>C n.452T>C n.3731T>C c.1043T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.51078539G>A | CA2518735148 | SMAD4 | c.*72G>A (n.*72G>A) c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) n.3746G>A n.3661G>A n.1952G>A n.1839G>A n.4692G>A n.453G>A n.3732G>A c.1044G>A | |
| 18 | g.51078541_51078543del | CA2641839456 | SMAD4 | c.*74_*76del (n.*74_*76del) c.*1730_*1732del (n.*1730_*1732del) c.*385_*387del (n.*385_*387del) n.3748_3750del n.3663_3665del n.1954_1956del n.1841_1843del n.4694_4696del n.455_457del n.3734_3736del c.1046_1048del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078542G>T | CA2641839457 | SMAD4 | c.*75G>T (n.*75G>T) c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.3749G>T n.3664G>T n.1955G>T n.1842G>T n.4695G>T n.456G>T n.3735G>T c.1047G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078544T>G | CA2641839458 | SMAD4 | c.*77T>G (n.*77T>G) c.*1733T>G (n.*1733T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) n.3751T>G n.3666T>G n.1957T>G n.1844T>G n.4697T>G n.458T>G n.3737T>G c.1049T>G | gnomAD v4 |
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| 18 | g.51078545A>G | CA990256158 | SMAD4 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) n.3752A>G n.3667A>G n.1958A>G n.1845A>G n.4698A>G n.459A>G n.3738A>G c.1050A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078546T>C | CA629581588 | SMAD4 | c.*79T>C (n.*79T>C) c.*1735T>C (n.*1735T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) n.3753T>C n.3668T>C n.1959T>C n.1846T>C n.4699T>C n.460T>C n.3739T>C c.1051T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078546T= | CA2302987023 | SMAD4 | c.*79T= (n.*79T=) c.*1735T= (n.*1735T=) c.*390T= (n.*390T=) n.3753T= n.3668T= n.1959T= n.1846T= n.4699T= n.460T= n.3739T= c.1051T= | |
| 18 | g.51078547A>G | CA2576506242 | SMAD4 | c.*80A>G (n.*80A>G) c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) n.3754A>G n.3669A>G n.1960A>G n.1847A>G n.4700A>G n.461A>G n.3740A>G c.1052A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078548T>G | CA10651761 | SMAD4 | c.*81T>G (n.*81T>G) c.*1737T>G (n.*1737T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) n.3755T>G n.3670T>G n.1961T>G n.1848T>G n.4701T>G n.462T>G n.3741T>G c.1053T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.51078550del | CA2576506243 | SMAD4 | c.*83del (n.*83del) c.*1739del (n.*1739del) c.*394del (n.*394del) n.3757del n.3672del n.1963del n.1850del n.4703del n.464del n.3743del c.1055del | gnomAD v4 |
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| 18 | g.51078551C= | CA2302987027 | SMAD4 | c.*84C= (n.*84C=) c.*1740C= (n.*1740C=) c.*395C= (n.*395C=) n.3758C= n.3673C= n.1964C= n.1851C= n.4704C= n.465C= n.3744C= c.1056C= | |
| 18 | g.51078551C>T | CA300089046 | SMAD4 | c.*84C>T (n.*84C>T) c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) n.3758C>T n.3673C>T n.1964C>T n.1851C>T n.4704C>T n.465C>T n.3744C>T c.1056C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078553C>A | CA2641839459 | SMAD4 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) n.3760C>A n.3675C>A n.1966C>A n.1853C>A n.4706C>A n.467C>A n.3746C>A c.1058C>A | gnomAD v4 |
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| 18 | g.51078554T>C | CA780206987 | SMAD4 | c.*87T>C (n.*87T>C) c.*1743T>C (n.*1743T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) n.3761T>C n.3676T>C n.1967T>C n.1854T>C n.4707T>C n.468T>C n.3747T>C c.1059T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078554T= | CA2302987028 | SMAD4 | c.*87T= (n.*87T=) c.*1743T= (n.*1743T=) c.*398T= (n.*398T=) n.3761T= n.3676T= n.1967T= n.1854T= n.4707T= n.468T= n.3747T= c.1059T= | |
| 18 | g.51078555T>G | CA2576506245 | SMAD4 | c.*88T>G (n.*88T>G) c.*1744T>G (n.*1744T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) n.3762T>G n.3677T>G n.1968T>G n.1855T>G n.4708T>G n.469T>G n.3748T>G c.1060T>G | |
| 18 | g.51078556T>C | CA780206998 | SMAD4 | c.*89T>C (n.*89T>C) c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) n.3763T>C n.3678T>C n.1969T>C n.1856T>C n.4709T>C n.470T>C n.3749T>C c.1061T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078556T= | CA2302987029 | SMAD4 | c.*89T= (n.*89T=) c.*1745T= (n.*1745T=) c.*400T= (n.*400T=) n.3763T= n.3678T= n.1969T= n.1856T= n.4709T= n.470T= n.3749T= c.1061T= | |
| 18 | g.51078557T>C | CA300089053 | SMAD4 | c.*90T>C (n.*90T>C) c.*1746T>C (n.*1746T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) n.3764T>C n.3679T>C n.1970T>C n.1857T>C n.4710T>C n.471T>C n.3750T>C c.1062T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078557T= | CA2302987030 | SMAD4 | c.*90T= (n.*90T=) c.*1746T= (n.*1746T=) c.*401T= (n.*401T=) n.3764T= n.3679T= n.1970T= n.1857T= n.4710T= n.471T= n.3750T= c.1062T= | |
| 18 | g.51078558G>A | CA300089055 | SMAD4 | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) n.3765G>A n.3680G>A n.1971G>A n.1858G>A n.4711G>A n.472G>A n.3751G>A c.1063G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078558G>C | CA300089058 | SMAD4 | c.*91G>C (n.*91G>C) c.*1747G>C (n.*1747G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) n.3765G>C n.3680G>C n.1971G>C n.1858G>C n.4711G>C n.472G>C n.3751G>C c.1063G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078558G= | CA2302987031 | SMAD4 | c.*91G= (n.*91G=) c.*1747G= (n.*1747G=) c.*402G= (n.*402G=) n.3765G= n.3680G= n.1971G= n.1858G= n.4711G= n.472G= n.3751G= c.1063G= | |
| 18 | g.51078561C>A | CA2576506246 | SMAD4 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) n.3768C>A n.3683C>A n.1974C>A n.1861C>A n.4714C>A n.475C>A n.3754C>A c.1066C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078561C= | CA2302987032 | SMAD4 | c.*94C= (n.*94C=) c.*1750C= (n.*1750C=) c.*405C= (n.*405C=) n.3768C= n.3683C= n.1974C= n.1861C= n.4714C= n.475C= n.3754C= c.1066C= | |
| 18 | g.51078561C>T | CA300089068 | SMAD4 | c.*94C>T (n.*94C>T) c.*1750C>T (n.*1750C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) n.3768C>T n.3683C>T n.1974C>T n.1861C>T n.4714C>T n.475C>T n.3754C>T c.1066C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078563G>A | CA2641839460 | SMAD4 | c.*96G>A (n.*96G>A) c.*1752G>A (n.*1752G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) n.3770G>A n.3685G>A n.1976G>A n.1863G>A n.4716G>A n.477G>A n.3756G>A c.1068G>A | gnomAD v4 |
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| 18 | g.51078563G>T | CA300089078 | SMAD4 | c.*96G>T (n.*96G>T) c.*1752G>T (n.*1752G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) n.3770G>T n.3685G>T n.1976G>T n.1863G>T n.4716G>T n.477G>T n.3756G>T c.1068G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078564C>A | CA2641839461 | SMAD4 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) n.3771C>A n.3686C>A n.1977C>A n.1864C>A n.4717C>A n.478C>A n.3757C>A c.1069C>A | gnomAD v4 |
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| 18 | g.51078567T>A | CA2510207547 | SMAD4 | c.*100T>A (n.*100T>A) c.*1756T>A (n.*1756T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) n.3774T>A n.3689T>A n.1980T>A n.1867T>A n.4720T>A n.481T>A n.3760T>A c.1072T>A | |
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| 18 | g.51078568A>G | CA2641839465 | SMAD4 | c.*101A>G (n.*101A>G) c.*1757A>G (n.*1757A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) n.3775A>G n.3690A>G n.1981A>G n.1868A>G n.4721A>G n.482A>G n.3761A>G c.1073A>G | gnomAD v4 |
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| 18 | g.51078573T>G | CA2641839468 | SMAD4 | c.*106T>G (n.*106T>G) c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) n.3780T>G n.3695T>G n.1986T>G n.1873T>G n.4726T>G n.487T>G n.3766T>G c.1078T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078575C>A | CA2641839469 | SMAD4 | c.*108C>A (n.*108C>A) c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) n.3782C>A n.3697C>A n.1988C>A n.1875C>A n.4728C>A n.489C>A n.3768C>A c.1080C>A | gnomAD v4 |
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| 18 | g.51078576A>G | CA780207007 | SMAD4 | c.*109A>G (n.*109A>G) c.*1765A>G (n.*1765A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) n.3783A>G n.3698A>G n.1989A>G n.1876A>G n.4729A>G n.490A>G n.3769A>G c.1081A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.51078578A>G | CA780207013 | SMAD4 | c.*111A>G (n.*111A>G) c.*1767A>G (n.*1767A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) n.3785A>G n.3700A>G n.1991A>G n.1878A>G n.4731A>G n.492A>G n.3771A>G c.1083A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.51078581G>A | CA2641839475 | SMAD4 | c.*114G>A (n.*114G>A) c.*1770G>A (n.*1770G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) n.3788G>A n.3703G>A n.1994G>A n.1881G>A n.4734G>A n.495G>A n.3774G>A c.1086G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078581G>C | CA2540251093 | SMAD4 | c.*114G>C (n.*114G>C) c.*1770G>C (n.*1770G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) n.3788G>C n.3703G>C n.1994G>C n.1881G>C n.4734G>C n.495G>C n.3774G>C c.1086G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078581G>T | CA2641839474 | SMAD4 | c.*114G>T (n.*114G>T) c.*1770G>T (n.*1770G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) n.3788G>T n.3703G>T n.1994G>T n.1881G>T n.4734G>T n.495G>T n.3774G>T c.1086G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078583del | CA2641839473 | SMAD4 | c.*116del (n.*116del) c.*1772del (n.*1772del) c.*427del (n.*427del) n.3790del n.3705del n.1996del n.1883del n.4736del n.497del n.3776del c.1088del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078582G>A | CA300089080 | SMAD4 | c.*115G>A (n.*115G>A) c.*1771G>A (n.*1771G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) n.3789G>A n.3704G>A n.1995G>A n.1882G>A n.4735G>A n.496G>A n.3775G>A c.1087G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.51078583G>C | CA300089086 | SMAD4 | c.*116G>C (n.*116G>C) c.*1772G>C (n.*1772G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) n.3790G>C n.3705G>C n.1996G>C n.1883G>C n.4736G>C n.497G>C n.3776G>C c.1088G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.51078589A>C | CA2641839479 | SMAD4 | c.*122A>C (n.*122A>C) c.*1778A>C (n.*1778A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) n.3796A>C n.3711A>C n.2002A>C n.1889A>C n.4742A>C n.503A>C n.3782A>C c.1094A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078590A>G | CA2641839480 | SMAD4 | c.*123A>G (n.*123A>G) c.*1779A>G (n.*1779A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) n.3797A>G n.3712A>G n.2003A>G n.1890A>G n.4743A>G n.504A>G n.3783A>G c.1095A>G | gnomAD v4 |
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| 18 | g.51078593T>A | CA2641839482 | SMAD4 | c.*126T>A (n.*126T>A) c.*1782T>A (n.*1782T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) n.3800T>A n.3715T>A n.2006T>A n.1893T>A n.4746T>A n.507T>A n.3786T>A c.1098T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078594G>A | CA2641839484 | SMAD4 | c.*127G>A (n.*127G>A) c.*1783G>A (n.*1783G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) n.3801G>A n.3716G>A n.2007G>A n.1894G>A n.4747G>A n.508G>A n.3787G>A c.1099G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078594G>T | CA2641839483 | SMAD4 | c.*127G>T (n.*127G>T) c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) n.3801G>T n.3716G>T n.2007G>T n.1894G>T n.4747G>T n.508G>T n.3787G>T c.1099G>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.51078597del | CA300089090 | SMAD4 | c.*130del (n.*130del) c.*1786del (n.*1786del) c.*441del (n.*441del) n.3804del n.3719del n.2010del n.1897del n.4750del n.511del n.3790del c.1102del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.51078597T>C | CA2641839486 | SMAD4 | c.*130T>C (n.*130T>C) c.*1786T>C (n.*1786T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.3804T>C n.3719T>C n.2010T>C n.1897T>C n.4750T>C n.511T>C n.3790T>C c.1102T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078598G>T | CA2641839487 | SMAD4 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.*1787G>T (n.*1787G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.3805G>T n.3720G>T n.2011G>T n.1898G>T n.4751G>T n.512G>T n.3791G>T c.1103G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078599C>A | CA2641839490 | SMAD4 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.*1788C>A (n.*1788C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) n.3806C>A n.3721C>A n.2012C>A n.1899C>A n.4752C>A n.513C>A n.3792C>A c.1104C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078599C>G | CA2641839489 | SMAD4 | c.*132C>G (n.*132C>G) c.*1788C>G (n.*1788C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) n.3806C>G n.3721C>G n.2012C>G n.1899C>G n.4752C>G n.513C>G n.3792C>G c.1104C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078599C>T | CA2641839488 | SMAD4 | c.*132C>T (n.*132C>T) c.*1788C>T (n.*1788C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) n.3806C>T n.3721C>T n.2012C>T n.1899C>T n.4752C>T n.513C>T n.3792C>T c.1104C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078600T>C | CA2641839491 | SMAD4 | c.*133T>C (n.*133T>C) c.*1789T>C (n.*1789T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) n.3807T>C n.3722T>C n.2013T>C n.1900T>C n.4753T>C n.514T>C n.3793T>C c.1105T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078601G>A | CA2302987043 | SMAD4 | c.*134G>A (n.*134G>A) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) n.3808G>A n.3723G>A n.2014G>A n.1901G>A n.4754G>A n.515G>A n.3794G>A c.1106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.51078601G>T | CA2641839493 | SMAD4 | c.*134G>T (n.*134G>T) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.3808G>T n.3723G>T n.2014G>T n.1901G>T n.4754G>T n.515G>T n.3794G>T c.1106G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078602C>A | CA2641839494 | SMAD4 | c.*135C>A (n.*135C>A) c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.3809C>A n.3724C>A n.2015C>A n.1902C>A n.4755C>A n.516C>A n.3795C>A c.1107C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078602C>T | CA2641839495 | SMAD4 | c.*135C>T (n.*135C>T) c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) n.3809C>T n.3724C>T n.2015C>T n.1902C>T n.4755C>T n.516C>T n.3795C>T c.1107C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078603C>A | CA2641839496 | SMAD4 | c.*136C>A (n.*136C>A) c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) n.3810C>A n.3725C>A n.2016C>A n.1903C>A n.4756C>A n.517C>A n.3796C>A c.1108C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078603C>G | CA2641839498 | SMAD4 | c.*136C>G (n.*136C>G) c.*1792C>G (n.*1792C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) n.3810C>G n.3725C>G n.2016C>G n.1903C>G n.4756C>G n.517C>G n.3796C>G c.1108C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078603C>T | CA2641839497 | SMAD4 | c.*136C>T (n.*136C>T) c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) n.3810C>T n.3725C>T n.2016C>T n.1903C>T n.4756C>T n.517C>T n.3796C>T c.1108C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078604T>A | CA2641839499 | SMAD4 | c.*137T>A (n.*137T>A) c.*1793T>A (n.*1793T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.3811T>A n.3726T>A n.2017T>A n.1904T>A n.4757T>A n.518T>A n.3797T>A c.1109T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078604T>C | CA2594190964 | SMAD4 | c.*137T>C (n.*137T>C) c.*1793T>C (n.*1793T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.3811T>C n.3726T>C n.2017T>C n.1904T>C n.4757T>C n.518T>C n.3797T>C c.1109T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078605T>A | CA2641839500 | SMAD4 | c.*138T>A (n.*138T>A) c.*1794T>A (n.*1794T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) n.3812T>A n.3727T>A n.2018T>A n.1905T>A n.4758T>A n.519T>A n.3798T>A c.1110T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078605T>C | CA2641839501 | SMAD4 | c.*138T>C (n.*138T>C) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) n.3812T>C n.3727T>C n.2018T>C n.1905T>C n.4758T>C n.519T>C n.3798T>C c.1110T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078606G>A | CA2641839502 | SMAD4 | c.*139G>A (n.*139G>A) c.*1795G>A (n.*1795G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) n.3813G>A n.3728G>A n.2019G>A n.1906G>A n.4759G>A n.520G>A n.3799G>A c.1111G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078606G>T | CA2641839503 | SMAD4 | c.*139G>T (n.*139G>T) c.*1795G>T (n.*1795G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) n.3813G>T n.3728G>T n.2019G>T n.1906G>T n.4759G>T n.520G>T n.3799G>T c.1111G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078607C>A | CA2641839504 | SMAD4 | c.*140C>A (n.*140C>A) c.*1796C>A (n.*1796C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) n.3814C>A n.3729C>A n.2020C>A n.1907C>A n.4760C>A n.521C>A n.3800C>A c.1112C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078608T>C | CA2641839505 | SMAD4 | c.*141T>C (n.*141T>C) c.*1797T>C (n.*1797T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.3815T>C n.3730T>C n.2021T>C n.1908T>C n.4761T>C n.522T>C n.3801T>C c.1113T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078609C>A | CA2556370342 | SMAD4 | c.*142C>A (n.*142C>A) c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) n.3816C>A n.3731C>A n.2022C>A n.1909C>A n.4762C>A n.523C>A n.3802C>A c.1114C>A | gnomAD v4 |
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| 18 | g.51078609C>T | CA990256188 | SMAD4 | c.*142C>T (n.*142C>T) c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) n.3816C>T n.3731C>T n.2022C>T n.1909C>T n.4762C>T n.523C>T n.3802C>T c.1114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078610C>A | CA2641839506 | SMAD4 | c.*143C>A (n.*143C>A) c.*1799C>A (n.*1799C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.3817C>A n.3732C>A n.2023C>A n.1910C>A n.4763C>A n.524C>A n.3803C>A c.1115C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078610C>G | CA2641839507 | SMAD4 | c.*143C>G (n.*143C>G) c.*1799C>G (n.*1799C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) n.3817C>G n.3732C>G n.2023C>G n.1910C>G n.4763C>G n.524C>G n.3803C>G c.1115C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078611T>A | CA2641839508 | SMAD4 | c.*144T>A (n.*144T>A) c.*1800T>A (n.*1800T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) n.3818T>A n.3733T>A n.2024T>A n.1911T>A n.4764T>A n.525T>A n.3804T>A c.1116T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078611T>C | CA2531349383 | SMAD4 | c.*144T>C (n.*144T>C) c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.3818T>C n.3733T>C n.2024T>C n.1911T>C n.4764T>C n.525T>C n.3804T>C c.1116T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078612A>G | CA2641839509 | SMAD4 | c.*145A>G (n.*145A>G) c.*1801A>G (n.*1801A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.3819A>G n.3734A>G n.2025A>G n.1912A>G n.4765A>G n.526A>G n.3805A>G c.1117A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078613G>T | CA2641839510 | SMAD4 | c.*146G>T (n.*146G>T) c.*1802G>T (n.*1802G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.3820G>T n.3735G>T n.2026G>T n.1913G>T n.4766G>T n.527G>T n.3806G>T c.1118G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078614C>A | CA2641839511 | SMAD4 | c.*147C>A (n.*147C>A) c.*1803C>A (n.*1803C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) n.3821C>A n.3736C>A n.2027C>A n.1914C>A n.4767C>A n.528C>A n.3807C>A c.1119C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078614C= | CA2302987045 | SMAD4 | c.*147C= (n.*147C=) c.*1803C= (n.*1803C=) c.*458C= (n.*458C=) n.3821C= n.3736C= n.2027C= n.1914C= n.4767C= n.528C= n.3807C= c.1119C= | |
| 18 | g.51078614C>G | CA990256192 | SMAD4 | c.*147C>G (n.*147C>G) c.*1803C>G (n.*1803C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) n.3821C>G n.3736C>G n.2027C>G n.1914C>G n.4767C>G n.528C>G n.3807C>G c.1119C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078615A>G | CA2641839512 | SMAD4 | c.*148A>G (n.*148A>G) c.*1804A>G (n.*1804A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) n.3822A>G n.3737A>G n.2028A>G n.1915A>G n.4768A>G n.529A>G n.3808A>G c.1120A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078616G>T | CA2641839513 | SMAD4 | c.*149G>T (n.*149G>T) c.*1805G>T (n.*1805G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) n.3823G>T n.3738G>T n.2029G>T n.1916G>T n.4769G>T n.530G>T n.3809G>T c.1121G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078618C>A | CA2641839514 | SMAD4 | c.*151C>A (n.*151C>A) c.*1807C>A (n.*1807C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) n.3825C>A n.3740C>A n.2031C>A n.1918C>A n.4771C>A n.532C>A n.3811C>A c.1123C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078618C= | CA2302987046 | SMAD4 | c.*151C= (n.*151C=) c.*1807C= (n.*1807C=) c.*462C= (n.*462C=) n.3825C= n.3740C= n.2031C= n.1918C= n.4771C= n.532C= n.3811C= c.1123C= | |
| 18 | g.51078618C>T | CA990256194 | SMAD4 | c.*151C>T (n.*151C>T) c.*1807C>T (n.*1807C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) n.3825C>T n.3740C>T n.2031C>T n.1918C>T n.4771C>T n.532C>T n.3811C>T c.1123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078620_51078621del | CA2641839515 | SMAD4 | c.*153_*154del (n.*153_*154del) c.*1809_*1810del (n.*1809_*1810del) c.*464_*465del (n.*464_*465del) n.3827_3828del n.3742_3743del n.2033_2034del n.1920_1921del n.4773_4774del n.534_535del n.3813_3814del c.1125_1126del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078620G>A | CA2302987048 | SMAD4 | c.*153G>A (n.*153G>A) c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) n.3827G>A n.3742G>A n.2033G>A n.1920G>A n.4773G>A n.534G>A n.3813G>A c.1125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078620G= | CA2302987047 | SMAD4 | c.*153G= (n.*153G=) c.*1809G= (n.*1809G=) c.*464G= (n.*464G=) n.3827G= n.3742G= n.2033G= n.1920G= n.4773G= n.534G= n.3813G= c.1125G= | |
| 18 | g.51078621A>C | CA2641839516 | SMAD4 | c.*154A>C (n.*154A>C) c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) n.3828A>C n.3743A>C n.2034A>C n.1921A>C n.4774A>C n.535A>C n.3814A>C c.1126A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078623A= | CA2302987049 | SMAD4 | c.*156A= (n.*156A=) c.*1812A= (n.*1812A=) c.*467A= (n.*467A=) n.3830A= n.3745A= n.2036A= n.1923A= n.4776A= n.537A= n.3816A= c.1128A= | |
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